病请描述：作者：复旦大学附属妇产科医院 康玉大家好！我是康玉，红房子医院妇瘤科医生，今天继续来和大家分享一下妇科肿瘤遗传的问题。工作性质的关系，我接触到的都是患有妇科肿瘤的女性朋友和她们的家属，每天都被十万个为什么包围着，最常见的两个问题是：一：“为什么是我？！”这大概是每一个被诊断出肿瘤的患者不约而同的灵魂拷问，很多人甚至愤怒的质问命运的不公。是我做错了什么，吃错了什么，还是被传染了病毒？然而随着手术、化疗、放疗，复发、再手术、再化疗，面对这周而复始的苦难，大多数患者还是会慢慢接受现实，坚强地应对每一个挑战。活着就总有希望，有希望就可能战胜病魔。但面对第二个问题很多人就没那么淡定了，“我的孩子会得这个病吗？”作为一位母亲，如果知道自己的孩子将来有可能和自己一样受苦，这是最难以接受的。因此，有的选择了隐瞒，有的选择了回避，但事实上，我很想告诉他们，如果能通过您的这个疾病，给您孩子带来了预知肿瘤的可能性，并且有机会避免她和她的后代发生这样的悲剧，那是不是也算是一点补偿呢。有的患者曾不以为然地告诉我，我生的是儿子！言下之意，男孩没有卵巢，没有子宫，就不会生这些妇科肿瘤了！在门诊，好几次当我告知陪来看病的儿子也需要去做个基因检测时，经常会看到诧异的眼光“康医生，您这话应该对着我姐说吧，我妈生的可是妇科毛病，但我是男生啊……”那么，男性到底会不会携带妇科肿瘤基因呢？让我们先来复习一个名词解释：常染色体显性遗传。我们知道人的遗传物质大多集中在染色体上，每个人有23对染色体，其中有22对是常染色体，一对是决定性别的性染色体。发生在常染色体上的突变引起的疾病可以“传男也可以传女”。显性遗传是指每一对染色体上，只要有一条染色体出现致病基因就会得病。像我们常提到的肿瘤易感基因BRCA1和2、MLH1，MSH2等都符合常染色体显性遗传的方式，因此，理论上讲儿子或者女儿遗传到父母突变的几率是均等的。那这些基因突变是不是只会导致妇科肿瘤呢？答案是否定的。例如遗传性乳腺癌卵巢癌与BRCA1和2基因突变相关，在女性，乳腺癌风险提高5倍，卵巢癌风险提高10-30倍，而对于男性，前列腺癌，胰腺癌，黑色素瘤的多种肿瘤的风险也会提高，比如BRCA2突变时，前列腺癌风险提高2-3倍，胰腺癌提高4-14倍。我治疗过一个卵巢癌病人，血液中查出BRCA2基因突变，她的爷爷、大伯、二伯都是前列腺癌患者，堂兄患了胰腺癌，怎么劝也不相信有可能存在和妇科肿瘤有关的基因突变，眼睁睁的错失了靶向治疗的机会；而前不久她的弟弟因为查出来携带有BRCA2突变，因此体检发现了极早期的前列腺癌，治疗效果就非常的好。再比如林奇综合征，主要的病因是DNA错配修复基因，如MLH1，MSH2等的胚系突变，如果发生在女性，我们会常常见到的妇科肿瘤有子宫内膜癌和卵巢癌，其他器官的常见肿瘤有结直肠癌，如果是发生在男性，患结直肠癌的风险也可高达45%。因此我们经常会让子宫内膜癌的患者和她的近亲去做个结直肠镜，也是希望能发现早期病变，这样预后会完全不一样。由此可见，对于遗传性肿瘤而言，无论是男性亲属还是女性亲属，在患者发现了胚系基因突变后都应该接受家系验证，来评估自身的癌症风险、以便进一步讨论随访、监测和干预的方案。男性亲属做基因检测除了能评估自身的患病风险，同时还有助于推测子代的风险。很多男性携带了这类突变基因，本身可能不发病，但他们的女儿仍然有50%的几率会携带这个基因，这时候就会出现所谓隔代遗传的现象，孙女和奶奶一样患有卵巢癌也是经常见到的情况。除此之外，了解自己携带致病突变还有一个好处，就是可以通过三代试管婴儿，挑选出不携带这个致病突变的胚胎进行移植，这样的后代无论男女，都不会再受这个基因的祸害了。最后，我想呼吁大家重视自己的家族史，尤其是有遗传性的肿瘤家族史，从源头上发现基因问题，多定期检查，甚至早期干预，这样才能摆脱所谓的“家族遗传”，有更多的时间去陪伴家人、享受生活~让我们一起重视，一起努力，一起摆脱肿瘤的魔咒吧~~
康玉 2021-10-09阅读量1.2万
病请描述：专家简介：施宝民，中德双博士、博士后、主任医师、教授、博士研究生导师。现任同济大学附属同济医院普外科主任、同济医院大外科副主任。擅长普外科各种疑难杂症的诊治，尤其是肝胆胰脾良恶性肿瘤、各类胆石症、门静脉高压症的外科治疗及胃肠肝胆外科疾病的微创外科治疗。案例回顾：2021年6月的某天，62岁的李张大爷因全身皮肤黄染在家人陪伴下来我院急诊就诊，到急诊时病人已伴有高热，嗜睡等症状，生命体征已有不稳定倾向。急诊检查提示：阻塞性黄疸，胆总管结石。初步诊断为：1、感染性休克2、阻塞性黄疸3、胆总管结石接到通知的肝胆外科医师查看患者后决定急诊行腹腔镜下胆总管切开取石术，抢救患者生命。在告知患者家属病情严重性并取得知情同意后，立即在急诊下行腹腔镜下胆总管切开取石术。术后患者病情转归良好，痊愈出院。黄疸是临床上常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。在临床工作中，常有病人因为皮肤、巩膜黄染，小便尿色加深、大便颜色变浅等症状就诊，在明确为黄疸后，积极治疗的同时，我们也要进一步完善检查，确定引起黄疸的原因。是外科性黄疸还是内科性黄疸？一般而言在临床上我们常把那些由于肝内外胆道梗阻造成胆汁流体动力学发生改变所继发的黄疸，称为外科性黄疸。简而言之，外科性黄疸一定是由于梗阻所导致的，多需要外科手术，而梗阻并不一定导致外科性黄疸。下面将临床常见的导致外科性黄疸的疾病做一简介。肝内外胆管结石 胆石症是普外科常见的疾病，原发或继发于肝内外胆管的结石均可引起胆道梗阻，从而导致胆汁不能顺利通过胆管，逆行进入肝脏，引起黄疸。此类疾病是临床上的常见病，一旦明确诊断，多需要手术治疗解除梗阻，祛除病因方可。目前常根据病人的一般情况、结石的大小、数量、所在位置选择不同的术式，主要的术式有腹腔镜下胆总管切开取石术、内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)。良恶性肿瘤 胆囊癌、胆管癌、胰头癌、壶腹周围癌等恶性肿瘤、胆道的良性肿瘤等均可侵犯胆管，引起梗阻，继发黄疸。一旦明确此类疾病，发现胆道梗阻，梗阻近端的胆管扩张即可诊断为外科性黄疸。一经确诊，如无无远处转移、血管侵犯时可以行手术治疗。术后辅助化疗、放疗、免疫治疗等方法，可延长患者生存期。其他常见的导致外科性黄疸的疾病有：胆总管囊肿、各种原因导致的胆道狭窄、寄生虫等。一般而言良性疾病的手术治疗效果较好，梗阻解除后黄疸也随之消退。总之，一旦出现黄疸的症状，应及时就诊。积极完善实验室检查（血常规、血清结合珠蛋白及凝血功能检查;肝功能检查:包括血清乳酸脱氢酶、谷草转氨酶（AST) 、谷丙转氨酶(ALT)、碱性磷酸酶（ALP) .y-谷氨酰转肽酶（y-GT)水平及比例，白蛋白水平;甲胎蛋白:肝癌肿瘤标志物;尿常规:检测尿血红蛋白、尿胆原水平;便常规:检测大便颜色、尿胆原水平等)、无创影像学检查（腹部超声、腹部CT、磁共振成像等）有助于明确导致梗阻的原因，在明确诊断后及时在相应的科室接受治疗。
施宝民 2021-08-21阅读量1.4万
病请描述：肝功能指标通常包括总胆红素（STB），直接胆红素（CB），间接胆红素（UCB），总蛋白（TP），白蛋白（ALB），球蛋白（G），丙氨酸转氨酶（ALT），天冬氨酸转氨酶（AST），碱性磷酸酶（ALP），γ-谷氨酰转移酶（GGT）。通过对肝功能指标分析，初步可以判断出肝脏是否出了问题，肝脏损伤的严重程度，不过要真正明确严重程度及病因还需结合其他检查。正常人的总胆红素为1.71-17.1μmol/L（微摩尔/升)，直接胆红素为1.71-7μmol/L，间接胆红素为1.7-13.7μmol/L。胆红素升高，又称黄疸，如胆红素高于正常值，低于正常值上限2倍以下，巩膜无黄染，我们称隐性黄疸，如高于正常值2倍以上，一般巩膜皮肤可发黄，称为显性黄疸。如以间接胆红素升高占50％以上，这种胆红素升高为溶血黄疸或先天性非溶血性黄疸（Gilbert）等所致，如直接胆红素升高为主则考虑肝脏损伤或胆道梗阻所致。当肝病患者的胆红素明显升高时，表明有较严重的肝细胞损伤；若长期异常时，提示有转为慢性肝病的可能；短期内急剧升高，表明病情危重。有时直接胆红素很高，但其他指标如白蛋白仍正常，转氨酶升高也不明显，这可能是肝内胆汁瘀积，也可能是肝外梗阻性黄疸如胰头癌，胆道结石等，这需要CT，B超，核磁共振等检查来鉴别。丙氨酸氨基转移酶正常值为5-40U/L(单位/升)，门冬氨酸氨基转移酶正常值为8-40U/L，转氨酶升高往往提示肝细胞受损，明显升高的往往见于急性肝损伤如急性病毒性肝炎，药物性肝炎，免疫性肝炎等，轻中度升高往往见于慢性病毒性肝炎，活动期肝硬化，肝癌，脂肪肝等。这是一种非常敏感指标，但高低不代表损伤严重性。其他如肌肉及心肌受损也可使转氨酶升高，需结合临床加以鉴别。碱性磷酸酶正常值为40-110U，某些胆汁瘀积性肝病及肝外梗阻性黄疸中，ALP明显升高。肝炎等累及肝实质细胞的肝脏疾病，ALP仅轻度升高。γ-谷氨酰转移酶正常值<50U，ALP及r-GT升高提示胆汁淤积，包括肝内胆汁淤积和肝外梗阻，这需结合上面指标及其他检查加以判断。如转氨酶也同时中等度升高往往提示肝细胞受损伴肝内胆汁淤积。如转氨酶不高或轻微升高而胆红素很高则提示肝外梗阻可能性大。血清总蛋白为60-80g/L(克/升)白蛋白为:40~55g/L，球蛋白为20~30g/L，白蛋白/球蛋白比值(A/G)为1.-2。白蛋白是由肝细胞合成，白蛋白降低提示肝细胞损伤严重，当然需要排除蛋白丢失如蛋白尿，肾病综合征，吸收不良综合征及蛋白消耗状况如恶性肿瘤，结核病，甲亢等。球蛋白是B淋巴细胞合成。慢性肝病时，B细胞功能亢进，往往会合成较多的球蛋白，使球蛋白升高，白球比例倒置，以往被认为是一慢性肝病诊断的重要指标，其实许多原因会致球蛋白升高如风湿免疫性疾病，某些血液病如多发性骨髓瘤，慢性感染如结核，麻风等。另外部分慢性肝病球蛋白不升高。因此，白球蛋白比值不能作为慢性肝病指标。一旦肝功能异常，需进一步检，明确病因，对因治疗。一、B超和／或CT检查。了解肝脏质地大小变化，有助于判断是急性的，还是慢性的，是否有肝硬化，是否有脂肪肝。了解肝内是否有占位性病变如肝癌，肝脓肿等。了解肝外情况，是否胆道胰腺疾病如胆石症，胰腺炎或胰腺癌等。二、肝炎标记物检查，如HAVIgM阳性则可诊断甲型肝炎。如HBsAg阳性则可诊断为乙型肝炎，进一步检查乙肝二对半及HBVDNA。如HCVAB阳性，可考虑丙型肝炎诊断，进一步检查HCV-RNA，以便最后确诊。如HEVIgM阳性则可诊断为戊型肝炎。三、自身抗体检查。抗核抗体（ANA），抗线粒体抗体（AMA）阳性则可诊断为自身免疫性肝炎，如AMA-M2阳性则可考虑原发性胆汁性胆管炎或原发性胆汁性肝硬化诊断。四、其它。还需检查铜篮蛋白，血清铁蛋白以排除肝豆状核变性及血色病。查甲状腺功能排除甲亢所致的肝功能损伤。五、如排除了上述病因，还需仔细的追问病史。如长期饮酒，可考虑酒精性肝病的诊断。如有服用中药或服用对肝有明确损害的的药如抗痨药，抗肿瘤药，应考虑药物性肝炎的诊断。如伴有下肢浮肿，肝肿大者要注意心包炎，下腔静脉，肝静脉堵塞所致的肝瘀血。如有高热，还需考虑胆系感染的可能。六、对经上述处理尚不能明确的，可行肝穿。总之肝功能指标多，临床意义需综合考虑。引起肝功能异常原因很多，需一步步进行检查分析，最后明确原因。
张顺财 2021-06-05阅读量1.4万
病请描述：代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点：①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及糖尿病的病理基础。可见糖尿病不是一个孤立的病，而是代谢综合征的组成部分之一。②有共同的病理基础，目前多认为它们的共同原因就是肥胖尤其是中心性肥胖所造成的胰岛素抵抗和高胰岛素血症。③可造成多种疾病增加，如高血压、冠心病、脑卒中、甚至某些癌症，包括与性激素有关的乳腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌，以及消化系统的胰腺癌、肝胆癌、结肠癌等。④有共同的预防及治疗措施，防治住一种代谢紊乱，也就有利于其他代谢紊乱的防治英文名称metabolicsyndrome就诊科室内科常见症状肥胖，高血糖，高血压，血脂异常，高血黏，高尿酸，高脂肪肝发生率，高胰岛素血症传染性无临床表现诊断治疗病因代谢综合征病因尚未明确，目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果，与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响，集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构，增加胰岛素抵抗发生，劳动强度低，运动量少造成代谢综合征的发生和发展。临床表现1.腹部肥胖或超重。2.脂代谢异常。3.高血压。4.糖尿病、胰岛素抵抗及/或葡萄糖耐量异常。诊断中华医学会糖尿病学分会建议的诊断标准：1.超重和（或）肥胖BMI≥25。2.高血糖空腹血糖（FPG）≥6.1mmol/L（110mg/dl）和（或）2hPG≥7.8mmol/L（140mg/dl），和（或）已确诊糖尿病并治疗者。3.高血压收缩压/舒张压≥140/90mmHg，和（或）已确诊高血压并治疗者。4.血脂紊乱空腹血甘油三酯≥1.7mmol/L（150mg/dl），和（或）空腹血HDL-C<0.9mmol/L（35mg/dl）（男），<1.0mmol/L（39mg/dl）（女）。具备以上4项组成成分中的3项或全部者可确诊为代谢综合征。治疗1.减轻体重（1）饮食调节合理饮食，控制总热卡量，减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30者，给予每日1200kcal（5021千焦）低热量饮食，使体重控制在合适范围。（2）运动锻炼适当体力活动和体育运动，提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟2.减轻胰岛素抵抗在减肥和运动外，二甲双胍和胰岛素增敏药噻唑烷二酮类物都是临床常用的增加胰岛素敏感性的药物，但两者治疗代谢综合征的作有机制存在很大差异。3.改善血脂紊乱调脂治疗在代谢综合征中的作用也很重要，常见药物有贝特类和他汀类。
赵飞 2020-08-07阅读量1.1万