病请描述：1. Bartter综合征：患病率1/1000000，一般在新生儿或儿童期（＜5岁）发病，病情较重，典型表现为持续低血钾、高尿钾、高尿钙或正常尿钙，血镁正常，肾素、血管紧张素、醛固酮、前列腺素分泌增加，血压正常。Bartter综合征分5型，对应不同的基因异常。2. Gitelman综合征：患病率1/40000，一般病情轻，发病年龄晚，表现为持续低血钾、高尿钾、低尿钙、低镁血症，肾素、血管紧张素、醛固酮升高，前列腺素增加不明显，血压正常。常染色体隐性遗传，SLC12A3 基因突变。3. 低钾周期性麻痹：是以周期性发作的弛缓性骨骼肌无力为典型特点的离子通道疾病，常常在睡眠中或清晨清醒后发作。低钾发作的原因并非身体缺钾，而是钾转移到细胞内的缘故，因此少量补钾后病情就能迅速好转。常见诱因包括劳累、感染、高糖饮食等。肌电图可表现为运动电位波幅降低。低钾周期性麻痹分为原发性和继发性两种。原发性低钾周期性麻痹常有家族史，表现为KCNE3、KCNJ2、KCNJ5、SCN4A、CACNAlS等基因突变。继发性多由甲亢引起。4. 遗传性肾小管酸中毒：SLC4A1、ATP6VOA4、SLC4A4、CA2等单基因异常，表现为低血钾、高氯血症、酸中毒等。 这些遗传性疾病，现在都可以通过基因检测来确诊。患者和患者父母各抽一管血就可以诊断，费用为2000-4000元。目前这些疾病尚不能通过基因治疗来治愈，通常给予补钾治疗。让人欣喜的是一些遗传疾病（脊髓型肌萎缩症、RPE65突变相关的视网膜营养不良等）已经有了基因治疗的药物，相信若干年后其他遗传性疾病也会有更好的治疗方法。
王一梅 2020-08-30阅读量1.4万
病请描述：对于一个首次发现高血压的患者.尤其是年龄小于45岁的男女.临床医生确定你有高血压，那一定要查明是原发性高血压还是继发性高血压？所谓原发性高血压是指经过各种检查找不出病因的高血压，此类病人需要终身服用降压药。而继发性高血压则是指经过一系列检查后，可以找到原因的高血压。最常见的继发性高血压病因：1)肾上腺疾病如嗜铬细胞瘤、醛固酮瘤。2)肾实质的病变如肾小球肾炎等。3)肾血管的病变如肾脉狭窄，另外如甲状腺机能亢进.多发性大动脉炎等原因均可导致血压升高。许多病人高血压早期往往没有症状，有的病人因为眼睑下垂或一侧肢体无力来医院就诊时，发现低血钾.高血压而怀疑肾上腺醛固酮瘤、有的病人因阵发性头晕.胸闷.心慌.大汗淋漓发生高血压危象.怀疑肾上腺嗜铬细胞瘤，而申请肾上腺超声、增强CT(或增强MRI检查)，有的病人因桥本氏甲状腺炎.亚急性甲状腺炎.甲状腺功能亢进导致代谢加速、心率增快、血压升高；有的病人因为肾实质或肾血管疾病导致血压增高。对于继发性高血压.当原发病治愈后.血压自然降至正常，所以对于一个高血压患者，一定要先查血各项激素、尿常规、空腹彩超查肾上腺、肾.颈动脉等各项检查，排除继发原因后.才能按原发性高血压正规治疗。
童仙君 2020-07-17阅读量1.0万