病请描述：运动神经元病（进行性延髓麻痹）：是一种神经元变性性疾病，患者可出现四肢肌肉萎缩无力，进行性延髓麻痹均以延髓症状为突出表现，进行性延髓麻痹可出现上运动神经元损害证据；若患者病程较长，病程中出现眼睑下垂及复视，缺乏上运动神经元损害的证据，需警惕有无MuSK-MG的可能，建议行MuSK抗体检测。检查肌电图可以明确诊断。 重症肌无力可以出现延髓症状，尤其需与MuSK-MG相鉴别。MuSK-MG多以延髓症状为主要表现。新斯的明治疗一般有效。
胡军勇 2022-01-17阅读量9571
病请描述：这一段时间，住院部来个一个小患者，只有2岁多，当地查基因有问题，提示是先天性肌病。但是经验告诉我，这是一个儿童型眼肌型重症肌无力。按照重症肌无力治疗，已经恢复差不多了。看来，基因检查也不完全相信。 那么，这两个病如何鉴别呢？ 先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）：是一组罕见的由编码NMJ结构及功能蛋白的基因突变所致NMJ传递障碍的遗传性疾病，依据突变基因编码蛋白在NMJ的分布，CMS可分为突触前、突触以及突触后突变。CMS临床表现异质性很大，极易被误诊为抗体阴性的MG、线粒体肌病等。多在出生时、婴幼儿期出现眼睑下垂、睁眼困难、喂养困难及运动发育迟滞等症状。青春期逐渐出现眼球固定，与MG在临床及电生理表现类似，鉴别主要依靠血清学抗体检测及全外显子测序。
胡军勇 2022-01-14阅读量1.0万
病请描述：Graves眼病：属于自身免疫性甲状腺疾病，表现为自限性眼外肌无力、眼睑退缩，不伴眼睑下垂。 眼眶CT或MRI检查显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退，抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺微粒体抗体或抗促甲状腺激素受体抗体阳性。这些检查有助于鉴别。 眼肌型重症肌无力表现为上眼睑下垂，时轻时重，晨轻暮重。肌电图可见衰减。
胡军勇 2022-01-14阅读量9733
病请描述：脑干位于人脑中后下部，是人的生命中枢，这个部位出现病变往往症状复杂严重。脑干病变包括脑干缺血性卒中、肿瘤、副肿瘤综合征、Wernicke脑病、视神经脊髓炎谱系疾病、Bickerstaff脑干脑炎及其他感染性脑炎，均可以急性双上睑下垂为首发症状，易于与眼肌型重症肌无力混淆。临床检查除了眼部症状，还要排查一下四肢活动情况，说话、进食能力，需结合病史、头颅MRI以及特异性抗体检测有助于明确诊断。
胡军勇 2022-01-05阅读量1.0万
病请描述：眼咽型肌营养不良症是一种肌肉疾病，为常染色体显性遗传，存在家族史；表现为老年起病的无波动性对称性眼睑下垂，斜视明显，晚期眼球固定无法活动，但无复视现象，逐渐出现吞咽困难、构音障碍。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酶多正常或轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。 眼肌型重症肌无力表现为波动性上眼睑下垂，如果眼球活动障碍则出现视物重影、复视、斜视。 如果症状不典型，则需要做肌电图、血清、抗体、基因检查做鉴别。
胡军勇 2022-01-05阅读量1.1万
病请描述：（2）Miller-Fisher综合征： 属于Guillain-Barré综合征格林巴利变异型，表现为急性眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失，也可表现为单纯的眼皮下垂，是单纯眼外肌麻痹型，易误诊为眼肌型 重症肌无力； 肌电图检查示神经传导速度减慢，脑脊液检查可见蛋白-细胞分离现象，部分患者血清可检测出抗GQ1b抗体或GT1a抗体。
胡军勇 2021-12-28阅读量9615
病请描述：诊断依据：在具有典型肌无力临床特征（波动性肌无力）的基础上，满足以下3点中的任意一点即可做出诊断，包括药理学检查（新斯的明试验）、电生理学特征（肌电图）以及血清抗AChR等抗体检测。同时需排除其他疾病。所有确诊MG患者需进一步完善胸腺影像学检查（纵隔CT或MRI），进一步行亚组分类。
胡军勇 2021-12-28阅读量8288
病请描述：合并其他自身免疫性疾病检测：MG患者可合并其他自身免疫病，如自身免疫性甲状腺疾病，最常见的是Graves病，其次为桥本甲状腺炎。OMG合并自身免疫性甲状腺疾病比例更高，因此，MG患者需常规筛查甲状腺功能及甲状腺自身抗体、甲状腺超声检查观察有无弥漫性甲状腺肿大，以及其他自身免疫性疾病相关抗体检测。还有一些其他免疫风湿类疾病：比方说类风湿、多肌炎、狼疮、干燥综合征等，这些需要查自身免疫性抗体或者专项抗体以鉴别。
胡军勇 2021-12-27阅读量1.1万
病请描述：胸腺影像学检查：约80％左右的MG患者伴有胸腺异常，包括胸腺增生及胸腺瘤。CT为常规检测胸腺方法，胸腺瘤检出率可达94％；MR有助于区分一些微小胸腺瘤和以软组织包块为表现的胸腺增生；必要时可行CT增强扫描；PET-CT有助于区别胸腺癌和胸腺瘤。头颅影像学检查：诊断重症肌无力需要排除很多其他疾病，比如脑血管病、脑炎、颅神经麻痹、脑部肿瘤等，头部尽可能检查核磁共振，一般的CT检出率要低很多，重要的脑干组织CT看不到的。
胡军勇 2021-12-27阅读量9466
病请描述：1 抗AChR抗体：约50％-60％的OMG、85％-90％的GMG血清中可检测到AChR抗体。需注意的是AChR抗体检测结果为阴性时不能排除MG诊断。放射免疫沉淀法（radioimmunoprecipitation assay，RIA）是AChR抗体的标准检测方法，可进行定量检测。ELISA法较RIA法敏感性低。2 抗MuSK抗体：在10％-20％的AChR抗体阴性MG患者血清中可检测到MuSK抗体，标准检测方法为RIA或ELISA。3 抗LRP4抗体：在7％-33％的AChR、MuSK抗体阴性MG患者中可检测出LRP4抗体。4 抗横纹肌抗体：包括抗Titin和RyR抗体。Titin抗体通常采用ELISA法检测，RyR抗体可采用免疫印迹法或ELISA法检测。
胡军勇 2021-12-02阅读量1.0万