病请描述：以口腔温度为标准：37.3～38℃为低热，38.1～39℃为中等度热，超过39℃为高热。发热是孕期的常见临床症状，约1/5的妇女在妊娠期间至少经历过1次发热。已有大量证据证实在多种动物模型中，孕期发热可对子代产生不良影响，如胎儿畸形、死亡等短期不良妊娠结局，以及行为改变、认知功能受损等长期影响。而在人类中，孕期发热是否直接导致不良妊娠结局尚存争议。本文结合近年来有关于孕期发热和不良妊娠结局的研究，阐述两者之间的相关性，为孕期发热的临床诊治提供参考依据，以减少妊娠期并发症，改善母婴结局。 1、孕期发热的原因孕期发热的原因很多，临床上可分为感染性与非感染性两大类，且以前者多见。妊娠期发热常见的感染性疾病病原体包括：病毒（风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、微小病毒B19、人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒等）、细菌（如B族链球菌）以及其他病原体如弓形虫、梅毒螺旋体、衣原体等。此外，妊娠期发热需考虑产科原因引起的发热，如长时间阴道流血或胎膜早破引起的逆行性宫内感染。非感染性发热包括血液病、结缔组织疾病（如系统性红斑狼疮、Still病、多发性肌炎和结节性多动脉炎等）、变态反应性疾病、内分泌代谢疾病（如甲亢等）、颅脑疾病等引起的发热。临床上应积极寻找孕期发热的原因，及时对症治疗以减少发热带来的影响。 2、孕期发热的易感因素妊娠期母胎之间的特异性免疫耐受和非特异性的免疫抑制是维持妊娠成功的主要因素。免疫功能由Th1型向Th2型转变，由细胞免疫为主转向体液免疫为主，但这种变化也导致机体免疫防御能力减弱，尤其是孕中晚期更为明显。妊娠期还发生了膈肌上抬、耗氧量增加、呼吸道黏膜水肿等适应性生理变化，使孕妇对缺氧不耐受，更易受呼吸道病原体感染。妊娠期增大的子宫压迫膀胱和输尿管，导致输尿管扩张、尿液淤积和膀胱输尿管返流。因此，孕期更易发生尿路感染，且恶化为肾盂肾炎的概率增加了10倍。正因为妊娠期间机体发生的一系列特殊的生理变化，使孕妇对多种病原体易感。 3、孕期特殊类型的感染性发热下面着重阐述几种特殊类型的感染性致热原对妊娠结局的影响。3.1 李斯特菌病李斯特菌病是一种由单核细胞增多性李斯特菌（Listeria monocytogenes，LM）引起的急性食源性疾病，可通过食用受污染的即食食品、长保质期产品、肉制品、奶制品等感染。LM 的人群感染率较低但致病性极强，尤以免疫功能低下人群易感，孕妇的感染风险是普通人群的18倍左右。孕妇感染李斯特菌病的临床症状轻微，可仅表现为轻度发热。但LM可通过胎盘屏障垂直传播，胎儿感染的病死率高达25%～35%。新生儿罹患李斯特菌病可表现为败血症或脑膜炎，伴有严重的后遗症，病死率高达20%。由于孕妇LM感染的临床症状无特异性，对于妊娠期发生流感样症状尤其伴有发热的孕妇，临床应该予以高度重视并积极处理。建议静脉使用氨苄西林，同时进行血培养，并在分娩后进行胎盘组织培养，以进一步确诊。LM感染早期诊断、及时治疗可显著改善母儿结局。3.2 Q热Q热是由伯纳特柯克斯体（又名Q热立克次体，Coxiellaburnetii）感染引起的急性传染病。临床上起病急，可有高热（多为弛张热）伴寒战、严重头痛及全身肌肉酸痛，并发间质性肺炎、肝炎和心内膜炎。然而妊娠期发生的急性Q热90%以上的病例无症状，且由于妊娠期的免疫抑制，妊娠期急性Q热易迁延成为慢性感染。Q热立克次体可对胎盘造成直接损伤，引起胎盘炎症、坏死和血管炎。妊娠期Q热可导致胎儿生长受限、低出生体重、早产甚至死胎等不良妊娠结局。多西环素是普通人群Q热治疗的首选药物，但因动物实验发现该药可通过胎盘，对胎儿发育有毒性（妨碍骨骼生长及引起胎儿牙齿变色、牙釉质发育不良）。因此，妊娠期Q热的替代性治疗药物为磺胺类药物，且应合并大剂量叶酸一起服用。值得注意的一点是，Q热可通过气溶胶传播，保加利亚一项研究表明，产科医护人员中Q热血清学阳性率很高。因此，Q热孕妇在妊娠期和分娩期应采取严格的空气传播标准预防措施。3.3 登革热登革热是一种以白纹伊蚊、埃及伊蚊为传播媒介的传染病，主要在热带、亚热带地区流行。我国广东、海南、浙江等地发生过多起暴发疫情。2014年广东省发生登革热爆发疫情，导致45 224人感染，6人死亡，患病率47.3/10万。研究表明，2.6%的女性在孕期感染登革病毒（血清学IgM 阳性）。妊娠合并登革热与不良围产结局相关，可能增加流产、死胎、早产等风险，且新生儿可通过母婴垂直传播感染病毒。因妊娠期登革热临床表现无特异性，在发病早期发热、全身酸痛、乏力等非特异性临床表现，易与上呼吸道感染混淆。因此，在临床诊治过程中对于登革热流行地区患者应早发现、早诊断、早防蚊隔离治疗。3.4 流行性出血热流行性出血热由汉坦病毒属的各型病毒引起，以鼠类为主要传染源的一种自然疫源性疾病。我国是流行性出血热疫情最严重的国家，病例数占全世界90%以上。临床典型表现为发热、出血和肾脏损害，主要表现为“三红三痛”，即面、颈、胸部潮红，头痛、腰痛、眼眶痛。血清学汉坦病毒IgM抗体水平升高（＞1∶20）为确诊主要依据。妊娠可加重流行性出血热病情，尤其加重患者血液、肝、肾损害，发病后病情较重，预后较差。汉坦病毒可通过胎盘屏障感染胎儿，早孕期可导致流产，中、晚孕期可导致早产、死胎及难产，胎儿畸形的发生风险也升高。妊娠合并流行性出血热临床较为少见，且症状不典型，病死率高，易出现误诊和漏诊。应注意与妊娠期急性脂肪肝、血栓性血小板减少性紫癜、HELLP综合征等鉴别。早期诊断、积极的综合治疗对于控制病情极其重要。3.5 病毒性肺炎严重急性呼吸综合征冠状病毒（severeacute respiratory syndrome coronavirus，SARS-CoV）与中东呼吸综合征冠状病毒（Middle East respiratory syndrome，MERS-CoV）在过去20年累计造成全球10 000多例感染患者，SARS-CoV感染病死率为10%，其中孕妇SARS-CoV感染病死率为25%，而MERS-CoV感染病死率高达37%。在2004年中国香港特别行政区的1篇研究中报道了12例确诊为SARS的孕妇围产期和新生儿结局，在这12例患者中有3例死亡，有4例在早孕期发生自然流产，有3例患者在中孕期早产。提示孕期冠状病毒感染的孕妇发生早产、胎儿生长受限及围产儿病死率增加。还有研究表明，与健康孕妇相比，患有肺炎的孕妇发生低出生体重儿、早产、胎儿生长受限和5min Apgar评分＜7的风险均增加。在感染了SARS-CoV的孕妇中无母婴垂直传播的病例报道，且感染SARS-CoV病毒孕妇的脐血、乳汁和胎盘中均未找到病毒传播的证据。针对MERS-CoV的相关研究中得出同样类似的结论。新型冠状病毒肺炎（COVID-19）是由新型冠状病毒（SARS-CoV - 2）引起的传染性疾病，与SARS - CoV 和MERS-CoV 同为β-冠状病毒属。患者感染后以发热、乏力、干咳为主要表现，少数患者伴有鼻塞、腹泻等症状。重症患者多在发病1周后出现呼吸困难和（或）低氧血症，严重者快速进展为急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克、难以纠正的代谢性酸中毒和出凝血功能障碍等。在已有报道中，我们发现妊娠期COVID-19的临床特征与普通人群相似，大多为轻型/普通型患者。罹患新型冠状病毒肺炎孕妇的新生儿大多无发热、呼吸困难、低氧血症等感染症状，预后良好。与SARS-CoV 感染相比，COVID-19感染的临床过程和结局相对比较乐观］。目前有几例新生儿确诊感染新型冠状病毒的报道，但均不能排除来自看护人和医院环境的污染造成的新生儿感染可能。截至目前尚缺乏能够有效支持新型冠状病毒肺炎存在母婴垂直传播的可靠证据。4.孕期发热对母儿的近、远期影响4.1 对子代近期影响4.1.1 先天性出生缺陷4.1.1.1 神经系统缺陷多项研究表明，孕期发热对子代中枢神经系统有显著影响，可能由于胎儿大脑和脊髓神经元一旦损坏，无法通过其他尚存的神经细胞分裂进行再生和修复。在多项动物及人类研究中，孕早期母体体温升高被认为是胎儿神经管畸形的危险因素之一。孕早期高热38.5℃以上并持续1周以上者，或长期在高温环境中工作的孕妇胎儿发生神经管畸形的风险升高。还有学者认为，虽然发热对胚胎发育存在一定风险，但是只有发热和某一胚胎发育阶段重合时才会产生影响。比如，在受精后第21～28天神经管闭合阶段母体出现发热，就会引起胎儿神经管缺陷，但是在此时间段之前或之后出现发热症状则无任何影响。Kerr等的研究还发现，对于孕期摄入推荐量叶酸（≥400μg）的孕妇，其发热与胎儿神经管缺陷之间的相关性降低。4.1.1.2 唇腭裂孕期发热与新生儿唇腭裂发生率升高相关。Wang等在2000—2007年将586例唇腭裂患儿母亲与1172例正常儿童母亲进行对照，发现孕期发热或感冒史与唇腭裂发生风险增高相关。且唇裂伴腭裂与单纯腭裂之间有发病异质性，孕期发热与唇裂伴腭裂关联性更强。还有研究发现，适当使用退热药物降温可以减少母体发热带来的新生儿唇腭裂负面影响。4.1.1.3 先天性心脏病孕期发热与几种特定的先天性心脏病存在显著相关性，包括合并唐氏综合征患儿的右侧梗阻性缺陷和房室间隔缺损。还有研究证明，当孕妇患流感合并发热时，新生儿发生三尖瓣闭锁、左侧梗阻性缺陷、大动脉移位和室间隔缺损的发病风险增高。适时应用退热药物（包括对乙酰氨基酚，水杨酸类或非甾体类抗炎药）以及孕期补充复合维生素，可使发热导致的先天性心脏病发病风险降低。4.1.1.4 其他出生缺陷研究显示，孕期发热还可能与胎儿先天性白内障、先天性肛门直肠畸形、听力损伤、肾脏畸形相关。4.1.2 新生儿脑损伤宫内感染是围产期感染的最主要形式，发热为宫内感染的主要临床表现之一。产程延长、破膜时间延长、频繁阴道检查、B族链球菌定植（GBS）、细菌性阴道炎等均为宫内感染的危险因素。若胎儿未成熟的大脑暴露于上述环境中，不仅直接导致脑损伤，更增加了大脑的易损性。新生儿脑损伤可表现为早产儿脑白质损伤、新生儿脑病、新生儿脑卒中等。荟萃分析显示，宫内感染导致的绒毛膜羊膜炎使子代发生脑瘫的风险升高4.7倍，单纯的母体发热（＞38.1℃）亦可使子代发生脑瘫的风险升高2.9。当母体体温超过37.5℃，新生儿脑病发生率升高。因此，在临床上应高度重视母体发热对新生儿神经系统造成的潜在风险。4.1.3 早产尽管国内外均有病例对照研究认为只要孕期有发热病史，孕妇早产的发生率就增高。但大规模荟萃分析认为早产与孕期发热并无关联。分析原因可能为当先兆早产或胎膜早破的孕妇保胎治疗过程中出现发热，有可能考虑发生了上行性感染导致的绒毛膜羊膜炎，此时需提前终止妊娠从而导致医源性早产或流产。4.1.4 流产与死胎单纯的孕期发热症状与流产或死胎等不良妊娠结局无关。在丹麦1996—2002 年间招募的100 418名孕妇的出生队列中，研究者采访了24 040名在妊娠16 周前有发热症状记录的孕妇。在这些妇女中，有18.5%的孕妇在妊娠16周前至少出现过1次发热症状，有1145名孕妇最终的妊娠结局为流产或死胎（4.8%）。然而在调整了胎儿死亡的已知危险因素后，结果发现孕期发热与胎儿死亡之间没有关联。且无论发热的最高温度、持续时间、发热次数、发热出现的孕周是怎样的，结果均表明在孕16周前出现发热症状与胎儿死亡风险没有关联。4.2 对子代远期影响4.2.1 自闭症有多项研究证实，孕期发热与子代罹患自闭症的风险相关。尤其在孕中期因感染性疾病导致的发热使子代自闭症风险升高约2倍。4.2.2 多动症Gustavson等的研究证实，孕早期有发热症状的母亲子代多动症的发病概率升高。尤其在妊娠前3个月中有2次及2次以上发热的母亲，其子代多动症的患病风险更高。而且无论母亲是否服用对乙酰氨基酚等退热药物，都不能改变孕期发热与子代多动症患病风险的相关性。4.2.3 子代变态反应性疾病有研究发现，孕期发热使子代哮喘的发病率升高2倍。然而，另有一项研究发现，妊娠期发热并不增加子代哮喘、湿疹以及特异性过敏的发病风险。最近的一篇荟萃分析发现，子代发生哮喘和湿疹风险升高与绒毛膜羊膜炎、呼吸系统感染和泌尿系统感染有关。4.3 对母体影响孕期发热最常见病因为母体上呼吸道感染、泌尿系统感染和下生殖道上行感染。孕期菌血症占所有分娩总数的1%，仅少数发展成为脓毒症或感染性休克。但严重的绒毛膜羊膜炎、肾盂肾炎、肺炎等可导致脓毒症的发生，严重者甚至导致孕产妇死亡。妊娠期的感染性发热增加了抗生素治疗的概率。当发热导致胎心率增快时产程干预和剖宫产的可能性升高。发热还会使孕妇氧耗量增加，对于原有心肺功能不全者可能增加额外风险。综上所述，大量的循证医学证据支持孕期发热可以直接影响母婴妊娠结局，包括增加孕产妇抗生素使用概率、产程干预及剖宫产概率和脓毒症的发生风险，新生儿神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷和新生儿脑损伤等近期影响，以及子代罹患精神疾病、变态反应性疾病概率升高等远期影响。虽然荟萃分析认为，尚无直接证据证实发热的程度及持续时间与胎儿畸形之间存在量-效关系，但已有多项研究表明，针对孕期发热患者适时、适量使用退热药物可明显改善不良妊娠结局。因此，在临床上接诊妊娠期发热患者时应积极寻找发热的病因，注意鉴别感染性与非感染性发热。对于临床症状不典型的患者，应注意识别特殊类型病原体导致的发热，全面评估、及时对症治疗，以减少孕期发热导致的不良影响。
王兴华 2022-04-06阅读量1.0万
病请描述：唇腭裂的发病原因 唇腭裂，也就是大家俗称的“兔唇”，是颜面部常见的先天性畸形。根据国内外统计，约每千个新生婴儿中有一个患有唇腭裂，男多于女，左侧多于右侧。出现这种畸形，是由于胚胎在发育过程中，颌面部发育遇到一些障碍而导致的。 而诱发这种障碍的原因有很多种，其中遗传基因被大多数学者认为是一个重要因素，比如唇腭裂在一般人群中的发病率为0.17%，但如果父母患有唇腭裂，则新生儿发病率就高达4%。 除此之外，也可能跟母体在怀孕时期的内分泌不调、病毒感染、营养不良等原因有关。 什么是分泌性中耳炎？与腭裂又有什么关系？ 分泌性中耳炎很常见，小儿的发病率比成人高，也称为渗出性中耳炎、鼓室积液，如果病程短，可称急性分泌性中耳炎，如果病程较长（一般在8周以上），称为慢性分泌性中耳炎。分泌性中耳炎的最常见的病因是上呼吸道感染（俗称感冒），但一些颜面部畸形的疾病例如唇腭裂也可以导致分泌性中耳炎，腭裂的孩子患中耳炎的机率要比正常人高很多，这是因为从耳朵内的中耳到咽喉，有一条通道叫咽鼓管。咽鼓管可以让中耳的分泌物引流到咽喉中，维持鼓膜内外两侧的压力平衡。腭裂患者的上腭有缺陷，软腭的肌肉分布不正常，使得咽鼓管咽口的开闭合功能失常，中耳产生负压，造成了分泌性中耳炎。根据统计，1岁左右的腭裂患者，分泌性中耳炎的比例高达95％，是常见的并发症。 分泌性中耳炎的症状主要有听力减退或耳内有肿胀感。但因幼儿大多不会表示，所以父母一般都不会察觉。除非发生感染，变成急性化脓性中耳炎时，才会有发烧或是耳道有分泌物流出现象。有时幼儿会因耳朵不舒服而时常用手抓耳朵，此时也要怀疑耳朵是否有问题。由于儿童不会主诉，容易拖延病情，并导致较明显的听力减退而影响终身，因此家长应当予以高度重视。 左图为正常中耳结构，中图为分泌性中耳炎，右图为耳内镜下鼓膜的表现 儿童的咽鼓管接近水平位，且管腔较短、内径较宽，故小儿的咽部感染易经此管传入中耳 分泌性中耳炎会影响宝宝的听力吗？ 关于腭裂引起的中耳炎，家长们最关心的问题莫过于会不会影响小朋友的听力了。由于中耳炎的缘故，听力或多或少会受到影响，而且腭裂越大，程度越重，听力下降也更明显。在腭裂修补手术后，中耳炎会有一定程度的改善，听力也会相应提高。但是由于先天性的肌肉功能异常，腭裂手术之后小朋友还是可能会反复发生分泌性中耳炎。因此具体的诊断和手术时机的选择还是要在完善检查并咨询专业的耳鼻喉科医生后决定。一般来说，随着年龄增长，肌肉发育逐渐完善，听力有自愈趋势。但也有少数病人由于治疗不及时等原因在成年后最终会遗留一定程度的听力障碍。 如果中耳炎反复发作或者迁延不愈（单耳>6个月，双耳>3个月），可以考虑在耳鼻咽喉头颈外科做鼓膜置管，在鼓膜上打一个小孔放根管子，把中耳里积聚的液体引流出来。 左图为鼓膜穿刺，右图为鼓膜置管 总体来说，如果发现小朋友患有腭裂，建议家长们应及时到耳鼻咽喉头颈外科就诊，检查双耳的鼓膜和听力状况。如有问题及时就诊对症治疗，保护好宝宝珍贵的听力。 上海第九人民医院耳鼻喉科在治疗小儿耳鼻喉科方面的疾病有着丰富的经验和先进的诊疗技术，尤其在小儿鼾症，分泌性中耳炎等方面。 张治华，上海第九人民医院耳鼻喉科副主任医师，擅长外中耳畸形重建、人工听觉植入、中耳炎治疗及听力重建，鼾症和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征序贯治疗，小儿耳鼻咽喉疾病诊疗。门诊时间： 每周一，周三上午专家门诊，每周一、五下午特需门诊
张治华 2022-03-22阅读量9020
病请描述：腭裂患儿为什么常常会得中耳炎？ 有这样一位女孩：，她一岁半可爬山，三岁背熟《金刚经》，五岁可独走十五公里.....她是天后王菲的女儿，也是先天性唇腭裂患者。她叫李嫣，先后经过多次的治疗，如今已经12岁的李嫣看起来和正常人基本上没有什么太大的区别。 什么是腭裂？ 先天性腭裂(俗称狼咽) 是因为胚胎时期向腭部融合的突起发育受到阻碍，造成口腔与鼻腔的相通,导致腭部中央形成裂隙。先天性唇裂（俗称兔唇）的形成是因为胚胎时期上唇的发育受到阻碍，导致上唇形成单侧、双侧或正中的裂隙。由于这两种畸形常常合并存在，因此我们统称为唇腭裂畸形。唇腭裂是最常见的颜面裂畸形，发病率约为1/600 至1/1000，男性较多。 什么是分泌性中耳炎？与腭裂又有什么关系？ 分泌性中耳炎很常见，小儿的发病率比成人高，也称为渗出性中耳炎、鼓室积液，如果病程短，可称急性分泌性中耳炎，如果病程较长（一般在8周以上），称为慢性分泌性中耳炎。分泌性中耳炎的最常见的病因是上呼吸道感染（俗称感冒），但一些颜面部畸形的疾病例如唇腭裂也可以导致分泌性中耳炎，腭裂的孩子患中耳炎的机率要比正常人高很多，这是因为从耳朵内的中耳到咽喉，有一条通道叫咽鼓管。咽鼓管可以让中耳的分泌物引流到咽喉中，维持鼓膜内外两侧的压力平衡。 腭裂患者的上腭有缺陷，软腭的肌肉分布不正常，使得咽鼓管咽口的开闭合功能失常，中耳产生负压，从而造成分泌性中耳炎。根据统计，1岁左右的腭裂患者，分泌性中耳炎的比例高达95％，是常见的并发症。 分泌性中耳炎的症状主要有听力减退或耳内有肿胀感。但因幼儿不会讲话，所以父母一般都不会察觉。有时幼儿会因耳朵不舒服而时常用手抓耳朵，此时应怀疑耳朵是否有问题。由于儿童不会主诉，容易拖延病情，并导致较明显的听力减退而影响终身，因此家长应当予以高度重视。 左图为正常中耳结构，中图为分泌性中耳炎，右图为耳内镜下鼓膜的表现 如果中耳炎反复发作或者迁延不愈（>3个月），应考虑在耳鼻咽喉头颈外科做鼓膜置管，在鼓膜上造一个小孔放根管子，把中耳里积聚的液体引流出来。 关于腭裂引起的中耳炎，家长们最关心的问题莫过于会不会影响小朋友的听力了。由于中耳炎的缘故，听力或多或少会受到影响，而且腭裂越大，程度越重，听力下降也更明显。在腭裂修补手术后，中耳炎会有一定程度的改善，听力也会相应提高。但是由于先天性的肌肉功能异常，腭裂手术之后小朋友还是可能会反复发生分泌性中耳炎。因此具体的诊断和手术时机的选择还是要在完善检查并咨询专业的耳鼻喉科医生后决定。一般来说，随着年龄增长，肌肉发育逐渐完善，听力有自愈趋势。但也有少数病人由于治疗不及时等原因在成年后最终会遗留一定程度的听力障碍。 总体来说，如果发现小朋友患有腭裂，建议家长们应及时到耳鼻咽喉头颈外科就诊，检查双耳的鼓膜和听力状况。如有问题及时就诊对症治疗，保护好宝宝珍贵的听力。
张治华 2022-03-22阅读量8473
病请描述：在言语语言病理学科中，语音和语言是两个相关而又相对独立的概念。 语音是说话和发音的方式，它包括发音（使用嘴，嘴唇和舌头发出语音），呼吸和发声。它也包括音系学，这与我们如何在脑海中组织语言以使其具有意义有关。 语言是用于传达含义的书面或口头单词的整个系统，而且它包括语言理解（理解所说的意思）和语言表达（表达自己的思想或想法）。 当孩子听父母和其他人讲话时，他们学习如何发出语音。虽然每个孩子语音发育的进程各有不同，但基本都会遵循自然的习得顺序：某些语音通常比较早就能学会，另外一些则出现得晚一些。 例如，超过75%的两岁以下儿童可以准确地发出“d”,“m”和“h”的语音。然而，“ch”,“z”和“c”属于那些需要较长时间才能发展出的语音，甚至一些4岁半的孩子仍然很难准确地发出这些音。 儿童的整体语音清晰度也遵循一定的发展规律，因此，我们可以根据孩子语音的“可懂度“（SpeechIntelligibility）来判断他们的语音发展是否跟上了同龄人的正常步伐： 孩子18-24个月大时，父母能够理解大约50%孩子说的话； 孩子30-36个月大时，父母能够理解大约75%孩子说的话； 孩子48-60个月大时，陌生人（即父母和家人成员以外的人）可以清楚地理解100%孩子说的话。[2] 什么是语音障碍？ 语音障碍指孩子在发育过程中或发育完成后，清楚、流利地发音说话的能力严重落后于同龄人。据科研统计，语音障碍的患病率为2.3-24.6%，分别为功能性语音障碍和器质性语音障碍[3]。 功能性语音障碍包括构音障碍和音系障碍。当儿童的发音困难与口腔的运动有关时（例如，孩子使用不正确的发音位置或方法影响了某个音素的发音），使用术语"构音障碍”。当儿童的语音错误基于可预测的模式或规则，影响多种语音，并且与脑海中语音的音系知识有关时（例如，音系的错误影响了一组音位），使用术语“音系障碍”。功能性语音障碍的发病原因不明。 器质性语音障碍可能是发育性或后天性的。这类障碍是由已知原因引起的，包括结构性原因（例如唇裂或颌面异常）、感官性/感知性原因（例如听力障碍），以及运动/神经性原因：语音的执行因言语机制的肌肉无力而受到影响（例如因脑瘫或脑伤而引起的构音障碍Dysarthria），或言语计划受到影响（例如，言语失用症Apraxia，即大脑难以将信息发送到言语肌肉以协调运动和时间安排）。 语音障碍对孩子的生活、社交和学习都有极大的影响。由于他们难以被他人理解，这些孩子在有效表达需求和想法方面可能会遇到挑战，这可能会导致挫折和缺乏自信。许多孩子会变得不太愿意与同龄人进行社交互动，并开始避免在课堂上发言的机会。此外，由于语言和语音之间互相影响的紧密关系，有语音障碍的儿童常常同时患有语言障碍或阅读障碍，也就是语音语言障碍共病症。科研显示，在有语音障碍的孩子中，有30%-70%的同时面临语言障碍，且许多孩子在入学后也面临阅读困难[4-5]。因此，语音障碍对孩子的生活、学习、社交以及行为情绪造成的影响，不可轻视，而早发现、早诊断、早干预，才是循证的临床实践的方向。 如何知道孩子是否患有语音障碍？ 一些最常见的语音错误包括： 在单字/单词的开头漏掉语音（例如妈à阿） 根据发出语音的口中位置，将一种语音替换为另一种语音。例如，“g”à“d”(哥哥à嘚嘚),“s”à“sh”(三月à山月),“l”à“w”或“y”(拉手à挖/鸭手),“x”à“j”(西瓜à鸡瓜) 许多家长认为，随着孩子长大，语音问题就会自然消失，孩子最终会自然学会准确的发音，然而事实却并非如此。语音障碍的孩子在排除听力、口腔机制等感官、器质的问题后，仍需接受全面的语音评估，由有资质和经验的言语语言治疗师使用专业的临床评估工具，详细评估孩子的语音发育特点，从而进行有针对性的康复治疗。 因为儿童语音障碍常常与语言障碍并存，所有表现出发音困难的孩子也需接受全面语言评估，详细了解孩子是否同时面临语言发育落后，确保孩子得到最适宜的干预。在下一篇文章中，我们将分享一位语言语音障碍小朋友的评估康复实例，并分享一些家长在日常生活中促进孩子语音发展的小贴士
杨丹丹 2022-02-12阅读量9721
病请描述：面对刚刚出生的唇腭裂宝宝，尤其是单侧或双侧完全性唇腭裂宝宝，其父母及至亲简直是晴天霹雳、惊恐万状、举足无措。然而，直面这类畸形，如何科学高效的治疗，恢复其容貌和口颌功能是摆在口腔颌面外科（整形外科）医师、患者及其家属面前亟待解决的难题。众所周知，唇腭裂患者为了达到美观及功能的要求，在其成长过程中需要经受多次手术治疗，诸如唇裂修复术、腭裂修补术、牙槽突裂植骨术、唇鼻畸形二期整复术，乃至正颌外科手术等等。尽管外科手术方法层出不穷且日益精湛，但单纯的外科整复手术解决唇腭裂患者的诸多问题结果往往不能令人满意。究其原因，其一是唇腭裂患者本身先天组织构架的缺损畸形；其二是多次手术的创伤性干预及其瘢痕组织的产生而致颜面部发育受抑。因此以口腔颌面外科为主，多学科协作的唇腭裂序列治疗日益受到唇腭裂医师的关注与重视。唇腭裂婴幼儿术前正畸方法与技术及唇裂初期唇鼻同期整复术与术后唇鼻外形护理为唇腭裂序列治疗开辟了新思路、新途径和新方法。因此，唇腭裂新生儿家长应尽快到口腔医院（口腔科）正畸科及口腔颌面外科—唇腭裂外科咨询有关术前正畸及外科手术诸多事宜。01什么是唇腭裂患者术前正畸?为了在初次唇裂整复之前矫正唇腭裂患者异常的口鼻缺损和移位畸形,利用特殊的正畸矫形装置将唇腭裂患者的口鼻缺损和移位畸形矫正到较好的解剖学组织条件， 具体方法是借助鼻—牙槽骨塑形器（图1-2）将分离的牙槽骨相互靠拢、塌陷的鼻软骨支撑且适度延长鼻小柱，并采用牵引方法将唇裂隙两侧的唇组织延长而使唇裂隙变窄，对双侧唇腭裂还须使突翘的前唇（颌）恢复到较为正常的位置等等。 02 唇腭裂患者需要做术前正畸吗？并非所有的唇腭裂婴儿都需要做术前正畸，而是依其畸形的类型及严重程度来决定。完全性唇腭裂新生儿唇部、鼻部和口腔具有显著的裂隙存在，具体表现为唇部裂隙过大，鼻小柱过短，鼻软骨偏斜，鼻翼塌陷严重，牙槽裂隙过宽，腭部裂隙过宽，双侧唇腭裂还有前唇（颌）短小突翘等畸形，这些婴儿在初期手术前最好选择做术前正畸。03何时进行唇腭裂患者术前正畸？ 唇腭裂新生儿最佳术前正畸时机是出生半月一月，这是基于1月内新生儿软骨具有高度的可塑性,有研究表明：婴儿软骨具有高度可塑性是由于体内透明质酸水平高的缘故，体内雌激素水平升高可使透明质酸含量增加。婴儿刚出生时体内雌激素水平最高，随着时间推移，雌激素水平逐渐下降，出生后1个月内软骨的可塑性逐渐下降，软组织及软骨的塑形治疗在出生后3-4个月内最为成功。因此，唇腭裂婴儿术前正畸治疗即鼻—牙槽骨塑形的原则是越早越好，但如合并颅脑、心脏及其他重要器官的畸形，应适当推迟。04唇腭裂患者术前正畸的目的是什么？通过术前正畸，旨在非创伤使畸形鼻软骨塑形与复位、延长短小的鼻小柱、缩窄唇部裂隙以改善唇鼻部结构；缩窄较宽的牙槽突裂隙；后退前颌骨以形成正常的上颌牙弓形态；减轻唇腭裂患儿的畸形程度，进而为唇裂手术创造条件，降低了手术的难度，减少口轮匝肌张力，提升手术的效果，减少手术次数，减低经费支出，还可以引导牙、牙槽骨及颌骨的生长发育，减少术后遗留疤痕，使唇腭裂患儿容貌和口腔功能美丽、和谐、自然。（图3-8）05何时实施初次唇裂整复手术？目前国内与国际学者就初期唇裂整复术最合适的时间已达共识，即3-6月且体重大于5-6kg。在临床实践中，对于患者个体具体的手术时机须结合患者的发育、全身健康状况、畸形程度、医疗机构的条件和手术者的技术水平等综合全面评估而确定手术时间。对于唇裂患者伴有其他先天畸形，尤其是伴有先天性心脏病，拟行必要的特殊检查，进行相关学科会诊，共同制订治疗方案，排除心脏隐患，慎重进行唇裂整复术。对于唇裂患者患有感冒发热、患病毒感染、接种后1周内等患者身体抵抗力下降的阶段手术应避开这个阶段。06唇腭裂患者应在哪些医疗机构就诊手术？首先选择在正规有资质的医疗机构就诊，尤其首选三级甲等口腔专科医院口腔颌面外科—唇腭裂专科，详细了解专科唇腭裂诊疗的历史背景及其成就。其次患者家属必须充分理解唇腭裂序列治疗的理念、模式及其方法，从而与医方建立良好信任、理解、配合的和谐医患关系，为获得满意的容貌和口颌功能奠定基础。07唇裂初次唇鼻同期整复手术的效果如何？目前唇腭裂专科医师已非仅凭外科手术的单打独斗，而是遵循唇腭裂疾患生长发育的生物学及心理基础形成了以唇腭裂专科医师为主体的多学科唇腭裂序列治疗的专家队伍。经过30多年的临床实践证明：唇腭裂序列治疗理念和方法已成为主流且取得卓越的成就，即唇腭裂患者从出生到长大成人的各个阶段，在最佳时期，采用最合适有效的方法，最终获得最佳的治疗效果。传统的唇裂整复术初期手术仅修复唇部畸形，鼻歪斜塌陷等畸形伴鼻畸形二期整复前相当一段时期，严重影响孩子的身心健康。唇裂初期唇鼻同期个体化精细整复避免了这一缺憾，可避免患儿产生自卑感，确保患儿在生理、心理上的健康与发展，术后患者可以展示美丽的容貌并绽放灿烂的笑容。（图9-12）08如何进行唇裂唇鼻同期整复术后护理？唇裂初期唇鼻同期整复术后须由唇腭裂专科护理师进行唇鼻创口的湿敷、清洗、消毒等换药；创口愈合后，护理师指导家长唇部疤痕护理和鼻外形维护并定期按时复诊。有临床研究表明：唇裂初期唇鼻同期整复术后即刻或拆线后配戴鼻模6-9月大大增加了唇裂术后鼻外形的稳定性。（图13-23）
李锦峰 2022-02-08阅读量9226
病请描述：医疗美容中针对鼻部的手术，除了我们所熟知的隆鼻、鼻综合这种改善美观程度的手术外，还有针对鼻部的缺损或畸形问题的改善治疗手术。鼻部缺损鼻部缺损，有先天性因素也有后天因素，如先天身体发育不良，还有后天因为外伤、感染、肿瘤等因素造成的缺损。这种缺损问题所影响的已经不只局限于外貌美丑，还有器官、外形乃至功能的完整性。鼻部缺损根据受损部位可以分为鼻根、鼻背、鼻头、鼻翼的缺损。其中鼻根、鼻背皮肤缺损相对比较容易修复，通常可以使用局部皮瓣的方式一次完成修复，少数情况下需要等到术后1-6个月进行二期修复。而鼻头或鼻翼缺损就相对难修复，根据受损情况、区域而定，一般需要1-4次的修复手术。其中鼻翼缺损包括组织“缺少”和组织“受损”两个方面。鼻缺损方案的设计不仅要考虑关闭创面，更要重建鼻的外观。讲求“整体评估、分区处理”，修复核心为鼻亚单位之间的自然过渡、协调统一，这也是鼻缺损修复的美学关键。因此，修复鼻翼缺损修复对于医生的技术要求较高，不仅要恢复良好的功能还需要精细的鼻外形，还需要考虑修复后的区域组织色泽、质地和厚度尽可能接近正常。这就需要专业医生审美独特并有经验丰富的整形外科技术，才能使术后外形更加逼真，瘢痕更隐蔽。对于鼻部缺损的患者来说，通过鼻部的修复再造手术恢复正常的鼻部外形是必不可少的。在经历了外伤或病痛之后，选择整形手术不仅是对美的追求，更是对心理的一种抚慰。鼻部畸形鼻部畸形同样也有先天与后天因素之分，先天因素中的有鞍鼻、朝天鼻等鼻型相对完整、影响程度较轻的问题。也有因颅颌面畸形导致的严重鼻部畸形，往往伴随有功能性问题。其中因唇裂手术导致的鼻部畸形的情况较为复杂。这是因为唇裂修复术不能矫正鼻形的畸形，而患鼻的支撑结构，即鼻翼软骨发育异常，再加上唇裂手术后瘢痕牵引、双侧肌肉不平衡等因素，导致侧鼻畸形的发生。而唇裂术后鼻畸形有多种表现，如：鼻尖塌陷、鼻头肥大、鼻尖偏斜、鼻翼塌陷、鼻小柱偏斜、鼻中隔偏斜、鼻孔宽大畸形、鼻槛缺失、鼻基底低陷、两侧鼻孔不对称、鼻翼脚外移、口鼻漏、鼻背偏斜、鼻背低平等。因此唇裂鼻畸形的修复手术方案比较多变，术式从简单的鼻翼软骨悬吊至复杂的取肋软骨、开放的鼻部综合手术都有可能，需要根据患者病变程度及治疗要求的不同由患者和医生共同决定。医疗美容不仅是变美的“工具”，同样也是治疗改善面部问题的方式。无论求美还是治疗，建议到正规医院面诊就医，选择理想的手术方案。
韦敏 2021-10-16阅读量8898
病请描述：10月8日至10日，由杭州整形医院主办的2021年度“西湖论剑·鼻出新裁、睛雕细琢”第六届眼鼻修复学术大会在杭州盛大召开。共襄盛举经过六年的沉淀与积累，如今的西湖论剑已成为国内鼻整形外科领域高规格、高层次、高权威的国际学术会议。本届西湖论剑，以论道授业，沉淀创新，技术革新为主题，并邀请了海内外业内专家线上线下共襄盛会。多层次、多角度地展现当今国际眼鼻整形领域的新技术、新方法、新进展。百家争鸣子云“三人行必有吾师”，与不同的人交流，都是自我提升的过程。而在这样一个业内专家云集，交流思想交锋与科研创新的广阔平台之中，深度的交流沟通，更是为业内同仁带来一场“百花齐放，百家争鸣”的学术盛宴。围绕着本次大会的核心议题，针对诸多眼、鼻手术案例，众多顶尖眼、鼻整形专家各抒己见。分别从不同角度对眼、鼻整形动向与趋势进行了方向性讲解，使整个会议现场充满了浓重的求知与解惑的学术气氛。九院韦敏教授在本次会议上，主要针对先天性鼻翼畸形、外伤性鼻翼缺损以及鼻翼宽大的美容这三大方面，发表了《鼻翼的整形与美容》主题演讲并进行展示。结合自身多年的研究与临床实践经验，韦敏教授主张，对于面裂所导致的鼻翼问题的治疗原则，应保留鼻翼缘，局部进行推进瓣移植手术。对于缺损的鼻翼，首先应运用局部皮瓣移植，鼻面沟皮瓣修复，可以有效减少色差，效果更加自然美观。而对于美容性鼻翼宽大问题，则需要切除组织，有些需要同时进行向内推进，最大限度减小瘢痕。韦敏教授严谨详细的演讲与理念，也获得了与会专家同僚们的认可与正面反馈。砥砺前行除了学术交流之外，大会也对于长期致力于微笑行动公益项目的个人与集体颁发荣誉证书。微笑行动是专门为患有唇腭裂及其他头面部畸形的贫困家庭的儿童提供免费医疗的非盈利性慈善机构。集中免费手术活动是微笑行动的传统模式与主要方式。1982年，国际微笑行动在美国创办，1991年5月，国际微笑行动通过香港一批热心公益的爱国人士的鼎力支持，并在卫生部与外交部门的大力协助和联系下首次来华，与杭州市整形医院合作，为176名唇裂、腭裂、面部烧伤的病童提供了免费手术。从1991年开始，国际微笑行动和微笑行动中国基金先后与中国20个省区的50多家省市级医院合作。微笑行动怀着一颗关怀、帮助残疾儿童的慈悲爱心，和国内外微笑行动志愿服务者们一同走过了近20年的爱之路，成功的开展了百余次慈善医疗救助活动。早在2004年，韦敏教授便成为了微笑行动慈善组织的一名志愿者，参加了诸多公益活动，多年来也帮助了许许多多的唇腭裂患者。对于获颁荣誉证书，韦敏教授表示，这既是对自己过去的认可与嘉奖，也是对未来继续迎接挑战的激励与决心。无论过去未来，韦敏教授都将贡献自己的学术之力，力求在鼻整形的舞台上，发出强而有力的声音，共同为整形行业的发展贡献力量。
韦敏 2021-10-11阅读量8668
病请描述：唇裂手术疤痕控制李亚鹏和王菲的的小女儿李嫣是一个被天使吻过的孩子——她生下来就有先天性的唇腭裂。也正是李嫣的出生，让“唇腭裂”这个群体得到了更多的关注。就在前不久，广东省整形美容协会邀请到了广州市妇女儿童医疗中心颌面外科主任崔颖秋教授，进行了一场主题为《唇裂手术疤痕控制》的直播活动。本次直播引起了公众对唇腭裂患者的广泛关注，也引起了我的反思：作为一名正畸医生能为这些孩子做些什么？ 唇腭裂患者：被天使吻过的孩子记得小时候，班上有个同学就是“兔唇”，除了外貌明显异于常人外，他们说话也往往含糊不清，也常常因此被同学们嘲笑。大家俗称的“兔唇”，其实就是我们所说的唇腭裂。它在医学上，被归类为口腔颌面一种常见的先天畸形。唇腭裂，属于先天畸形，病发率大约是0.15%，也就是说，10000个新生儿当中差不多会有15个人患有这种疾病。不同类型的唇腭裂尽管李嫣经过了修复手术，之后恢复的也还可以，但术后遗留的疤痕和唇鼻交界处的不均匀，依然挺明显的。花了几百万做了三次唇腭裂手术的李嫣，拍杂志封面依然要面对网友的“丑”字。这些被天使吻过的孩子难道要被这种畸形困扰一辈子吗？唇腭裂患者的出路在何方？唇腭裂的出路：序列治疗你知道什么叫唇腭裂的“序列治疗”吗？序列治疗，简单来说就是唇腭裂从宝宝出生到成人，在患者的恰当年龄，按照一定的程序对唇腭裂患者进行全面治疗的一个完善的实施系统。唇腭裂的治疗涉及的内容很多，它不仅影响形态功能、解刨结构，还包括牙齿的发育、语音、听力、呼吸吞咽等等方面的功能障碍。所以只靠单纯的一个学科无法完成整个唇腭裂治疗的所有内容，而需要多学科的专家按照一定的顺序来共同参与唇腭裂的治疗。正畸在序列治疗中扮演重要的角色对于这些微笑天使来说，正畸治疗时机非常重要！它贯穿于从出生至生长发育各个阶段，伴随整个序列治疗的过程。术前正畸Cleft lip and palate顾名思义，术前正畸就是在手术之前接受正畸治疗，术前正畸是引导牙和牙槽骨正确生长发育的准备工作。唇腭裂会导致牙槽及颌骨的畸形，在手术前进行正畸可以减轻手术的难度、提升手术的效果。（但并非所有患者的畸形都需要术前正畸，要视情况而定）替牙期正畸Cleft lip and palate替牙期是唇腭裂小朋友进行正畸治疗的一个重要时期。许多颌骨的畸形可以在替牙期进行矫治。修复手术带来的创伤和瘢痕的挛缩等“后遗症”会随着替牙的进行和颌骨生长发育而越来越明显。就拿李嫣的例子来讲，在完成修复手术后，李嫣现在有比较明显的反颌、面中部偶凹陷等问题。而这些问题可以通过正畸得到明显的改善。 恒牙期的正畸Cleft lip and palate绝大多数唇腭裂患者恒牙期存在明显的错合畸形，唇腭裂患者上颌发育不足使得患者上、下颌骨及牙弓间关系非常不协调。在这个时期进行正畸可以帮助患者改善畸形，获得协调的的颌骨及牙弓间关系。目前有为唇腭裂患者提供救助的公益机构微笑列车 美籍华人王嘉廉先生于1999年在美国发起并正式注册的非盈利性慈善组织。这个组织的宗旨是为贫困的唇腭裂患者实施矫治手术。嫣然天使基金 由李亚鹏、王菲倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金，2006年11月21日正式启动。有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。对于唇腭裂的患者来讲，一方面要承受着治疗的压力，另一方面还要承受着心理的压力。作为一名正畸医生，不仅要治愈他们的疾病，更要给予唇腭裂患者信心。“最美微笑，与爱同行”，携手共进，让每个唇腭裂患者都成为微笑天使。本文图片来源于网络，侵删
许跃 2021-09-19阅读量8604
病请描述：治疗嘴唇干裂可用滋阴汤生地20克，元参20克，麦冬15克，天冬15克，花粉15克，沙参15克，桔梗15克，射干10克，百合30克，玉竹15克，金银花20克，连翘20克，甘草6克，水煎服。还可以配合唇裂散等一些中成药口服。有些人感到嘴唇干燥，喜欢用舌头去舔，结果越舔越干，裂口越大。因为用舌舔后，唾液的水分蒸发，淀粉酶便留在嘴唇上，嘴唇干燥程度会更加严重。嘴唇干裂要注意平时预防，饮水不能缺少，多吃水果，少食辛辣油腻之物，尽量少用烟酒。室内环境干燥时，要注意加湿，洒点水，或以盆盛水放置室内，保持室内湿度。避免在干燥、刮风的时候出门。如果不得已要出门，那么在嘴唇上多涂点橄榄油。
口腔黏膜专家陈友琼 2021-09-09阅读量9793
病请描述：男性不育疾病（一）可分为以下三类Testicular diseases一：睾丸前性病因 二：睾丸病因三：睾丸后性病因睾丸前性病因内分泌疾病 男性不育的内分泌性疾病病因也称作睾丸前性病因，该类患者生育功能的损伤系继发于体内激素的失衡。具体可分为以下三种类型疾病：（一）下丘脑病变1.选择性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症（Kallmann综合症）2.选择性LH缺陷症（“生育型无睾“综合症）3.选择性FSH缺陷症4.先天性低促性腺激素综合症（二）垂体病变1.垂体功能不全（肿瘤、梗死、浸润性疾病、手术及放疗后）2.高催乳素血症3.血红蛋白沉着症（血色病）（四）外源性或内源性激素水平异常1.雄激素过多2.雌激素过多3.糖皮质激素过多4.甲状腺功能亢进或减退症（一）下丘脑病变1.选择性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症（Kallman综合征） 本病可散发或以家族性形式出现，发病率（1∶10 000，男性）次于Klinefelter综合征。临床表现为性成熟障碍和某些先天性畸形，如先天性耳聋、唇裂、腭裂、颅面不对称、色盲和肾畸形，有或无嗅觉缺乏（部分患者缺乏嗅叶）。青春期发育延迟是该综合征最明显的特征，也是患者就诊的最常见原因。本病偶尔会因隐睾或小睾丸在幼年得到诊断，青春期或青春期后的患者可见睾丸不发育，直径常小于2cm。因为缺乏雄性激素，而长骨骺板闭合过程是雄激素依赖性的，故其闭合的延迟将导致四肢过长。病因乃由于下丘脑GnRH释放障碍导致血促性腺激素水平低下，进而引起睾丸功能低下。注入外源性GnRH可刺激垂体释放LH和FSH。除促性腺激素缺乏外，垂体前叶其余功能完整。不完全外显的常染色体显性遗传是最普遍的遗传方式，但X-连锁和常染色体隐性遗传也有报道（Ewer,1968）。Del Castillo（1992）报道X-连锁的Kallmann综合征的基因定位于Xp22.3，且有一个同源染色体Kalp，位于Yq11。遗传学研究提示该症不是由于GnRH基因发生了异常，而可能涉及到控制GnRH神经元发育和移行的有关基因。在青春期前区分男性Kallmann综合征和一般的性发育延迟是非常困难的。青春期延迟、躯体中线畸形、嗅觉缺失、家族史、睾丸直径不足2cm等均可帮助诊断。如果睾丸在增长，则患者是一般的性发育延迟而不是该症。反复检查正在经历青春期早期发育的正常男性的血样，可以发现LH水平呈波动性。Kallmann综合征的患者则没有这种波动性。本症GnRH刺激试验结果为血促性腺激素水平不上升或上升缓慢。然而，反复的GnRH注射可以激活垂体，导致两种促性腺激素都增高。这种反应在青春期前也可以出现。另外，在给予剂量为5 000U的人绒毛膜促性腺激素（hCG）后，处于青春期前和青春期的Kallmann综合征的患者，其血睾酮水平的上升都较正常男性低。2.选择性LH缺陷症（生育型无睾综合征） 本症偶见于血FSH水平正常的患者中。表现有程度不等的男性化、部分无睾综合征的特征和乳房女性化，睾丸略大或正常，精液量较少，精液内偶见少许精子。血睾酮和LH水平降低，但FSH正常。睾丸活检表明生精上皮是成熟的，由于缺乏足够的LH支持，不易见到Leydig细胞。但仅存的Leydig细胞功能正常，这一点在用hCG治疗后，血睾酮水平得以上升可以证明。发育不良的Leydig细胞产生的睾丸内睾酮,足以支持精子发生，但较低的外周睾酮水平则导致男性化的不足。3.选择性FSH缺陷症 选择性FSH缺陷症属罕见病症。患者有正常的男性性征，正常的睾丸体积，血LH和睾酮达到正常的基线水平，FSH水平降低，对GnRH的刺激无反应。精子计数从0（无精子症）至少许（严重的少精子症），hCG或人绝经期促性腺激素（hMg［Pergonal］）可改善其生精功能。更加特异性的治疗可给予纯FSH（Metrodin）。4.先天性低促性腺激素综合征 此先天性综合征伴有继发性促性腺功能减退和多发性躯体异常。Prader-Willi综合征者体型肥胖、肌张力低、智力发育障碍、手足和身材短小以及性腺功能低下。用hCG刺激后血睾酮水平增高，长期GnRH治疗能升高血LH和FSH水平，提示基本病因是下丘脑GnRH缺乏。该综合征有家族倾向，基因缺陷定位于15q11-q13,其改变为基因丢失或单亲化双染色体。DNA探针PW71可用于本病的诊断。治疗和Kallmann综合征相同。因为多种畸形的存在，不育往往未被关注。Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征是常染色体隐性遗传疾病，表现为促性腺激素功能低下型性腺功能减退症、色素沉着性视网膜炎、多指（趾）畸形和记忆减退、智商低下。（二）垂体病变1.垂体功能不全 ：垂体在经历手术、缺血、肿瘤、感染、放射损伤或几种浸润性和肉芽肿性病变后，功能会受到影响。青春期前即发生垂体病变的患者，经常在因生育障碍就诊前即存在明显的发育延迟并伴有肾上腺或甲状腺的功能缺陷。出现在男性性成熟时的血促性腺激素低下症，通常为垂体肿瘤所引起。在肿瘤压迫症状如头痛、视野异常、和甲状腺及肾上腺功能缺陷等综合征出现之前数年，因间质细胞功能减退，可先有性欲减退、勃起功能障碍（ED）和不育，睾丸变得小而软，这和因生精小管及生精小管周硬化所致的小而硬的原发性睾丸衰竭不同。若患者已度过了正常的青春期，除非肾上腺功能不足，否则第二性征消失需要相当一段时间。实验室检查血睾酮水平低下伴促性腺激素水平低下或正常偏低。若出现血睾酮水平降低，但LH水平正常，则需要做进一步的检查。其中有些患者尚需进行其他垂体激素测定。全垂体功能障碍者，血清皮质类固醇将下降，血FSH和生长素水平也下降。2.高催乳素血症： 血清催乳素过高可引起生殖和性功能的障碍。分泌催乳素的垂体肿瘤，无论是微腺瘤还是大腺瘤，均可导致性欲丧失、ED、乳溢、男性乳腺增生和生精障碍。女性患此病时多为微腺瘤，而男性则多为大腺瘤（>10mm）。大腺瘤的患者首先表现为视野异常和头痛。根据垂体前叶、甲状腺和肾上腺功能的实验室检查、头部CT扫描或MRI检查可作出诊断。垂体腺瘤患者的血催乳素水平多明显升高，促性腺激素和睾酮水平则降低。某些患者催乳素水平仅轻度升高，促性腺激素和睾酮水平正常，进一步检查可发现很小的垂体微腺瘤或无垂体瘤。血睾酮水平低下，伴LH和FSH水平低下或正常偏低，反应了垂体对睾酮下降的应答不正常，也提示高催乳素血症降低GnRH的脉冲式释放，导致LH和FSH分泌减少，血睾酮水平降低。对大腺瘤患者，还应寻找其他激素紊乱（如甲状腺功能低下和肾上腺功能低下）的症状和体征。3.血红蛋白沉着症：这类患者大约80%有睾丸功能障碍。其性腺功能减退可能是铁沉积在肝脏或睾丸的结果。新近也有人报道铁可沉积在垂体，表明主要病变在垂体。（三）外源性或内源性激素水平异常August4,2021 1.雄激素过多： 男性体内的雄激素绝大部分由睾丸间质细胞合成和分泌，少量来自于肾上腺皮质网状带。促性腺激素的合成在下丘脑和垂体受雄激素的负反馈调节。因此，性腺功能减退可能是循环雄激素过多造成的。雄激素来源可为外源性如运动员违章使用类固醇类药物；也可为内源性如先天性肾上腺皮质增生（CAH）或能分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤。正常情况下，Leydig细胞利用外来原料合成大量的雄激素，弥散至生精小管，使其处于高水平的睾酮暴露下，从而减少LH的合成。非睾丸合成的雄激素则不会在生精小管形成同样的高浓度，造成一种相对的性腺功能低下状态。不仅如此，外周的雄激素还可通过抑制FSH的合成，影响精子的发生。CAH是内源性雄激素过多最常见的原因，21-羟化酶的先天性缺陷,则是导致CAH的五种可能出现缺陷的酶中最常见的一个。在几乎所有因类固醇合成酶（包括21-羟化酶）缺陷并进而导致内分泌疾病的患者中，都已证实存在相应基因编码的缺陷。该症的遗传学定位位于X短臂上的DAX-1。21-羟化酶的缺陷,使17-羟孕酮不能转化成11-脱氧皮质酮，导致皮质醇合成障碍，从而促进垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）。升高的ACTH过度的刺激肾上腺，使肾上腺源的雄激素产量大增,反馈性抑制垂体促性腺激素的分泌，导致一种特殊的性腺功能低下状态：发育过早，身材矮小,阴茎因受到外周雄激素的刺激而早熟和异常肥大，睾丸则因促性腺激素的缺乏而发育迟滞。血清17-羟孕酮常升高至正常水平的50～200倍，尿17-甾酮和孕三醇（pregnanetriol）也升高。但并非所有的该症患者都存在生育障碍。Urban等研究了20例CAH患者，几乎所有患者的血促性腺激素和睾酮水平都正常。两名患者从未接受过治疗，3名接受过非正规治疗，此5人中4人育有后代。另外15名曾正规治疗过的患者中，8人育有后代。这些患者的肾上腺源雄激素,似乎足以支持生殖细胞的整个成熟过程。糖皮质激素疗法可降低血ACTH水平,故可降低外周睾酮水平，增加促性腺激素的分泌。此类患者还偶发双侧睾丸的肾上腺剩余肿瘤，也可用激素治疗。伴有肾上腺剩余肿瘤的21-羟化酶缺陷的患者可能会因纤维化而永久性不育；而不伴这种肿瘤的患者则可能不会丧失生育力。另外，某些患者的21-羟化酶呈不完全性缺陷，其雄激素仅轻度升高，不足以诊断雄激素过多，表现为隐匿型。不育患者中也偶见隐匿型者。雄激素的过量分泌也可能是由肾上腺或睾丸肿瘤引起。对于青春期前患者，将影响其睾丸发育；对于青春期已结束的患者，由于过量雄激素所致的性腺功能低下，将发生生精小管和管周的不可逆性硬化。2.雌激素过多睾丸肿瘤如Sertoli细胞瘤或睾丸间质细胞瘤以及肾上腺皮质肿瘤可产生雌激素，肝功能障碍也可导致外周雌激素堆积，外周脂肪组织还可将雄激素转变为雌激素（故肥胖患者可测出升高的雌激素水平，但并非所有的学者都同意这个观点）。外周雌激素过多将抑制垂体促性腺激素的分泌，造成继发性睾丸功能衰竭。血液检测雌激素水平升高，FSH、LH和睾酮水平降低，尿17-甾酮水平升高。临床表现为ED、女性型乳房和睾丸萎缩。3.糖皮质激素过多 糖皮质激素过多可能是内源性的，如库欣综合征；或外源性的，如溃疡性结肠炎、哮喘及类风湿性关节炎等使用糖皮质激素治疗后所致。血皮质醇水平升高可抑制LH的分泌，导致雄激素缺乏和睾丸功能障碍。睾丸活检发现精子发生减弱且成熟过程受阻。纠正糖皮质激素的异常可改善生精功能。4.甲状腺功能亢进或减退症 血清甲状腺素水平增高或下降，均可影响精子发生。甲状腺功能亢进症可影响垂体和睾丸的功能，改变释放激素的分泌，并使雄激素加快转变为雌激素，睾丸活检可发现精子成熟过程受阻。故可导致不育，但早期并不出现。王鸿祥医生上海资深男性不育专家；仁济医院生殖男科、男科主治医师---王鸿祥医生为你讲解、分析内分泌疾病对男性生育健康的影响及分类。
王鸿祥 2021-08-16阅读量8862