病请描述：白内障高发人群是哪些？随着年龄的增长，老年人机体各方面的功能开始减弱，晶状体功能也相对减弱，加之新陈代谢等因素的影响，发生白内障的机会相对增加。50岁以上人群开始出现白内障。据统计：我国60岁以上人群白内障患病率约为80%；70岁以上人群白内障患病率约为80%左右；80岁以上人群90%都会出现白内障。但是发病群体其实不仅限于老年人，以下几种人也是白内障的高发人群。长期受紫外线照射人群太阳光中的紫外线对晶状体损害较重，长期暴露在阳光下受到紫外线照射，会影响晶状体的氧化还原过程，使晶状体蛋白质发生变性、混浊诱发白内障。例如西藏、云南、海南长时间阳光照射地区，白内障的人群都会普遍更多。有白内障家族史的人群和很多疾病一样，白内障也有一定的家族聚集倾向，因此有白内障家族史的人群要更加注意。眼睛受过伤的人群眼睛受到外伤，损坏了眼睛里的晶状体，这种白内障是外伤性白内障。有很多人因为眼睛受过伤而导致容易患上白内障，比如在建筑工地施工时，在家庭装修时等等，常常因为保护措施不当，导致异物外伤眼睛；运动时，一不小心球类或身体严重撞击到眼睛；使用筋膜枪长时间按摩眼睛等，都有可能造成外伤性白内障。长时间盯着电子屏幕的人群上班要用电脑，业余生活基本手不离电脑和手机。用眼时间和强度加剧，导致越来越多年轻人、中年人很早就有白内障、老花眼。吸烟、饮酒人群有研究显示，长期吸烟，饮酒，都会导致患白内障的可能大大增加。还会增加患黄斑病变等其它眼部疾病的可能。患有糖尿病、高血压等人群如果患有高血压，糖尿病，可能会引发一系列的眼部疾病，如白内障、青光眼、视网膜病变等等，患者除了稳定控制血糖外，更应定期做眼部检查，早发现早治疗。患有高度近视的人群高度近视（近视≥600度）是早发性白内障的重要因素，与正常人相比，高度近视人群患白内障的时间可能更早，患病程度可能更重。据统计，高度近视患白内障的风险是普通人的3-5倍。长时间使用激素药物的人群有些患有哮喘、风湿性关节炎的人，因为其自身疾病的原因，需要使用糖皮质激素药来缓解症状。而经常服用这些激素药物，也可能会导致白内障可能大大增加。白内障应该如何治疗？目前白内障的主要治疗方式是手术摘除白内障——通过去除混浊的晶状体，并植入人工晶状体，恢复患者的清晰视力。随着技术的更新发展，白内障手术不仅能改善视力，还能助力患者享受更好的生活质量。白内障什么时候做合适?轻度的白内障，通常无需特别治疗。随着病情发展，视力会变得越来越差，正常生活也会受到影响，这时就需要在专业医生的诊治下及时进行手术。白内障越“成熟”，不仅手术难度大增加手术时间，视力恢复慢。还会引发青光眼，晶状体脱位，葡萄膜炎等严重问题。白内障手术时间长吗?要住院吗？白内障手术大约15-20分钟，需要住院2-3天。手术提前1-2天入院完善术前检查评估，第二天做手术观察一晚，就可以办理出院。
微医科普君 2025-10-13阅读量4804
病请描述：年龄相关性白内障是因晶状体蛋白变性导致的"镜头模糊"，60岁以上人群发病率超70%。现代超声乳化手术已实现：• 切口＜3mm（无需缝合）• 人工晶体可选多焦点/散光矫正型• 术后视力恢复达1.0者占比89% 手术时机新观念：不再等待"成熟期"，当矫正视力≤0.5或影响生活质量即可考虑。 术后护理要点： 1周内避免弯腰提重物（防眼压升高） 使用激素滴眼液需监测眼压（警惕青光眼） 一、认识白内障：不只是"老花眼" 白内障是全球首位致盲性眼病，60岁以上人群发病率达70%，80岁以上几乎100%存在晶状体混浊。其本质是晶状体蛋白质变性——就像鸡蛋清受热变白，导致光线无法清晰聚焦到视网膜。 早期症状容易忽视： 视物泛黄（如同旧照片滤镜） 夜间车灯出现明显眩光 老花镜突然"变清楚"（晶状体硬化产生近视偏移） 高风险人群：✓ 长期紫外线暴露者（西藏地区发病率是沿海的2.3倍）✓ 糖尿病患者（发病年龄平均提前8年）✓ 长期使用糖皮质激素者（如哮喘吸入剂） 二、手术治疗：从"复明"到"屈光性白内障手术"的进化 1. 术前评估革命： IOLMaster生物测量：误差仅±0.1mm，精准计算人工晶体度数 角膜地形图检查：排除圆锥角膜等禁忌症 功能性视觉评估：预测术后驾驶、阅读等场景表现 2. 手术方式对比： 技术：超声乳化术、飞秒激光辅助 切口：2.2-3.0mm、1.8-2.2mm 能量使用：超声能量较高、激光预劈核减少60%能量 适用人群：多数患者、硬核白内障/角膜内皮脆弱者 3. 人工晶体选择指南： 单焦点晶体：医保覆盖，但需术后佩戴老花镜 多焦点晶体：解决看远看近问题（适合摄影爱好者等） 散光矫正型晶体：角膜散光＞1.5D者首选 三、术后护理常见问题 必须警惕的并发症： 后发性白内障：约20%患者术后2年出现，YAG激光5分钟可解决 黄斑水肿：糖尿病患者风险增加3倍，需OCT监测 生活指导： 术后1周避免弯腰捡物（用长柄夹代替） 游泳需等待1个月（防感染） 滴眼液技巧：轻拉下眼睑形成"小口袋"，避免瓶口接触睫毛
微医健康 2025-07-31阅读量4778
病请描述：手术后手脚发麻？警惕“钙管家”罢工！瑞金医院专家教你科学应对作者：费健主任（上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师） 文章出处 本文内容参考《术后甲状旁腺功能减退症管理专家共识》（中华内分泌代谢杂志，2024年），结合我30年临床经验撰写，帮你轻松理解复杂医学知识！ 作者介绍 我是费健，瑞金医院普外科“老司机”，既拿手术刀又玩微创消融，全网粉丝超100万。每天线上解答甲状腺问题，见过太多因“缺钙”手麻脚麻的朋友。今天就用大白话，告诉你术后低钙背后的秘密！ 为什么手术后容易“缺钙”？ 甲状腺或甲状旁腺手术后，有些朋友会出现手脚麻木、抽筋甚至心慌，这可能是“甲状旁腺”受伤了！👉 甲状旁腺是啥？它像身体里的“钙管家”，分泌甲状旁腺激素（PTH），负责调节血钙水平。一旦手术误伤它，PTH减少，血钙就会“断崖式下跌”，引发一系列症状。 术后低钙的“危险信号” 急性期（术后几天内）： 口周、指尖发麻或刺痛 肌肉抽搐（比如眼皮跳、小腿抽筋） 严重时可能心慌、呼吸困难甚至抽搐 慢性期（术后长期）： 皮肤干燥、指甲变脆、头发易断 情绪低落、记忆力变差 白内障、肾结石风险增加 划重点！ 如果术后出现手脚麻木，别硬扛！及时查血钙和PTH水平，早发现早治疗。 手术中如何保护“钙管家”？ 作为外科医生，我和团队会全程“守护”甲状旁腺： 术前准备： 查血钙、维生素D、PTH，提前补充营养。 术中操作： 用荧光显影、纳米炭等技术精准定位，避免误切。 术后监测： 每天查血钙，高风险人群甚至要每小时盯紧！ 术后低钙怎么办？急救+长期管理双管齐下 🔥 急性期急救方案（医院处理）： 静脉补钙： 葡萄糖酸钙“救命针”，快速缓解抽搐。 补镁也很重要： 低镁会加重症状，需同步检测！ 🌱 长期管理（居家调理）： 补钙： 选碳酸钙或柠檬酸钙，餐中吃效果更好。 活性维生素D： 骨化三醇、阿法骨化醇是“黄金搭档”，帮助钙吸收。 定期复查： 每3个月查血钙、尿钙，防肾结石。 新型疗法： 传统治疗无效时，PTH替代治疗（如帕罗培特立帕肽）能显著改善生活质量。 ⚠️ 特别注意： 补钙别过量！血钙过高会伤肾、伤血管。 合并肾结石的朋友，优先选柠檬酸钙，多喝水、少吃盐。 哪些人术后更容易“缺钙”？ 甲状腺全切或多次颈部手术 术前维生素D不足、血钙偏低 女性、老年人、孕期/哺乳期妈妈 有肥胖、甲亢、桥本甲状腺炎等问题 费主任的暖心叮嘱 术前沟通很重要！ 和医生充分讨论手术风险，了解术后补钙方案。 术后别急着出院！ 低钙可能“延迟发作”，建议监测1周再回家。 健康生活方式： 多吃含钙食物（牛奶、豆腐）、适度晒太阳（促进皮肤合成维生素D）。 推荐理由 这篇科普源自权威专家共识+我的实战经验，帮你：✅ 看懂术后低钙的原因✅ 掌握急救和调理方法✅ 避开补钙误区健康无小事，转发给身边需要的人，一起做“钙”世英雄！ （如需个体化咨询，欢迎关注我的线上平台，10万+案例经验为你护航~）
费健 2025-03-20阅读量4472
病请描述：2024年12月1日下午，上海市第十人民医院、大宁路街道党工委、办事处以及大宁路派出所联合在大宁路社区举办了“天使白携手守护蓝 健康安全双护航”健康咨询活动，为居民提供便捷、高效的医疗服务。 现场热情洋溢，专业服务温暖人心活动当天，义诊现场布置井然有序，分为眼科、内科、骨科、儿科等多个义诊专区，许多居民早早来到现场排队，眼科专区门前尤为热闹，大家纷纷表示希望借助此次义诊机会了解自身眼部健康状况。眼科行政主任郑天玉教授通过视力检测、眼底检查、眼压测量、裂隙灯检查等一系列服务为前来咨询的居民提供了专业的检查和耐心的讲解。郑天玉教授认真倾听居民的问题和担忧，用通俗易懂的语言解答疑惑，并根据居民的具体情况给出个性化的建议。一位65岁的社区居民激动的表示：“这次义诊真的太好了，平时总是感觉眼睛模糊，但一直拖着没去检查，今天郑医生解答了之后才知道是老花眼的问题，医生还给了很多专业的建议，真的很贴心！”。重视科普宣传，提高大众健康意识活动现场，郑天玉教授开展了健康教育活动，对于年轻人群，重点讲解如何科学用眼，避免长时间使用电子产品造成眼疲劳；针对中老年人群，则着重介绍白内障和青光眼的早期症状与治疗方法。本次义诊通过既专业又通俗易懂的讲解，普及了眼部常见疾病的预防知识和健康生活方式，向居民强调了预防胜于治疗的重要理念，让居民们受益匪浅。“听了医生的讲解才知道，我们家孩子包括大人们的用眼习惯都有许多需要改善的地方。”一位年轻妈妈表示，在家门口就享受到了专业的医疗服务，感受到了实实在在的关怀和温暖。 关爱百姓健康，持续推动公益事业此次义诊活动的成功开展，展现了我院在履行社会责任方面的担当，不仅增强了公众的健康意识，更拉近了医院与社区居民的距离。医院负责人表示，未来将继续开展更多形式多样的公益活动，将健康服务送到更多人的身边，为构建健康社会贡献力量。光明，是我们共同的追求；健康，是我们不变的使命。让我们携手关注眼健康，守护美好“视”界！ 上海市第十人民医院温馨提醒您：眼健康问题不容忽视眼睛是人体最重要的器官之一，但眼健康问题往往容易被忽视。随着用眼强度增加，视力问题和眼部疾病的发病率逐年上升，尤其是以下群体需要特别关注眼健康：儿童与青少年：随着电子产品的普及，近视率持续上升。科学用眼、避免过度使用电子设备是关键。中老年人：白内障、青光眼等疾病多发于中老年群体，定期检查有助于早期发现并干预。用眼过度者：长时间盯屏工作或从事精细操作的人群更易出现干眼症等问题，需养成良好的用眼习惯。医生提醒，定期检查眼睛是维护眼健康的重要手段，尤其是每年进行一次全面的眼科检查，有助于发现潜在问题，及时干预。 日常护眼小贴士为了帮助居民更好地保护眼睛，郑天玉教授也提供了一些简单易行的护眼建议：1.科学用眼：遵循“20-20-20”规则，每工作20分钟，远眺20英尺（约6米）之外的物体，持续20秒。2.均衡饮食：多吃富含维生素A、C及叶黄素的食物，如胡萝卜、蓝莓、菠菜等。3.保证户外活动：每天保持2小时以上的户外活动时间，对儿童近视防控尤为重要。4.定期检查：尤其是40岁以上人群，每年至少进行一次全面的眼部健康检查。如需进一步咨询或检查，欢迎前往上海十院眼科，我们的医生团队将为您提供专业、贴心的服务。科室介绍上海市第十人民医院，暨同济大学附属第十人民医院，创建于1910年，是卫生部首批“三级甲等”综合性医院，拥有国家临床重点专科4个。十院眼科作为十院重点学科，拥有70年的深厚历史积淀，以重大眼病的诊疗为核心，重点覆盖白内障、角膜病和眼底病等领域，全面覆盖90%以上的眼病，设有6个亚专科。科室年门急诊量达17万人次，年手术量8000台，其中白内障手术量在综合医院眼科中长期位居第2位，眼底外科手术量位列第4位，展现了在疑难眼病诊治领域的卓越实力。 郑天玉主任医师简介上海市第十人民医院眼科 行政主任 主任医师主要擅长：白内障及晶状体疾病的精准和微创治疗，尤其擅长联合老视矫正、近视/散光矫正的精准屈光性白内障手术、多焦点及散光矫正型人工晶体植入手术，先天性、外伤性、并发性白内障及晶状体脱位等疑难白内障手术、无晶体眼的人工晶体植入、人工晶体的复位和置换手术等眼前后段复杂联合手术等。专家门诊：周一上午、周二上午、周四上午、周五上午特需门诊：周二下午
郑天玉 2024-12-23阅读量4390
病请描述：⭐️视物模糊，看东西越来越不清晰！是什么困扰着中老年人，让他们的“心灵之窗”蒙上尘？这很可能是因为“老花”和“老白”携手而来，引发了视力下降。难道上了年纪就只能接受模糊不清的世界？中老年人该如何应对年龄增长带来的这些视力挑战呢？ ⭐️什么是“老花”？ “老花”，又称“老视”，是中老年群体常见的一种眼病，主要表现为看近物时“吃力”，以及看远和看近切换困难。大部分人发生“老花”的时间在45岁左右。为何上了年纪就会得“老花”呢？这是因为眼睛里的晶状体随着年龄的增加，会老化、变硬，导致眼屈光系统的调节能力下降。如果把眼球比作摄影机、晶状体比作镜头，那么“老花”的形成，就可理解为摄影机老旧了，镜头不再灵活，只能拍清楚远距离的物品，而不能拍清近距离的物品了。所以老花患者看远行，看近就不行。⭐️什么是“老白”？ “老白”，全称为“老年性白内障”，多见于50岁以上人群，它的症状包括视力下降、视物模糊等，对生活造成很大影响。 “老白”的成因，也是晶状体老化，但同时表现为晶状体混浊。如果将眼球比作摄影机，晶状体就是摄影机的镜头。晶状体变混浊，就像摄影机镜头“变脏”了，光路被遮挡，自然无法清晰成像。 ⭐️“老花”和“老白”是亲戚？ “老花”和“老白”都是由晶状体老化引起的。晶状体老化早期表现为“老花”，而晚期则可能进展成为“老白”。根据统计，80岁以上人群中白内障发病率可高达100%。可以说，随着年龄增长，“老花”向“老白”的转化几乎是必然的。 ⭐️能不能同步解决“老花”和“老白”？ 那中老年人该如何应对这两种视力下降呢？ “老花”可通过配眼镜来矫正，而“老白”，即使戴眼镜，也无法获得清晰视觉。 针对“老白”，由于目前没有药物能有效阻止或逆转，所以白内障手术是解决“老白”的首选治疗手段。目前，白内障的主流手术方式为微创白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入术，切口小（3毫米以下）、手术快（5分钟左右），术后视力一般恢复也较快！患者全身情况良好时，手术在表面麻醉或局部麻醉下即可完成。 在“老白”手术当中，符合条件的患者还可以选择多焦点人工晶状体，同步解决“老花”，术后不再需要戴眼镜就可以同时看到远方的风景和近处的文字。这样，患者就可以重新找回年轻时的视觉体验啦！ 因此，如果出现不明原因的视力下降，建议大家尽快去医院找眼科医生进行专业诊疗，千万别拖延哦！解决“老白”的同时，还能顺便解决“老花”，不需戴或减少戴老光镜的需要，甚至比白内障发生之前生活更方便哦！作者介绍郑天玉上海市第十人民医院 眼科主任主要擅长：白内障及晶状体疾病的精准和微创治疗，尤其擅长联合老视矫正、近视/散光矫正的精准屈光性白内障手术、多焦点及散光矫正型人工晶体植入手术，先天性、外伤性、并发性白内障及晶状体脱位等疑难白内障手术、无晶体眼的人工晶体植入、人工晶体的复位和置换手术等眼前后段复杂联合手术，以及翼状胬肉等手术。⭐️上海市第十人民医院医院地址：上海市静安区延长中路301号 ⭐️郑天玉主任门诊时间专家门诊：周一上午、周二上午、周四上午、周五上午 特需门诊：周二下午
郑天玉 2024-12-23阅读量4014
病请描述：[摘 要] 目的：探讨连续缝纫式复位、囊膜拉钩固定联合囊袋张力环（CTR）植入超声乳化治疗外伤性虹 膜根部离断合并晶状体半脱位的效果。方法: 对2016年1月至2020年6月台州市眼科医院收治的19例（19 眼）外伤性虹膜根部离断和晶状体半脱位伴外伤性白内障患者行内路连续缝纫式虹膜根部离断复位，联合临时性自制囊膜拉钩囊袋固定下的晶状体半脱位超声乳化及CTR和人工晶状体（IOL）植入。术后随访6个月,观察视力、眼压、虹膜根部复位、瞳孔形状和IOL位置情况。结果：19眼手术成功，术中无虹膜损伤及后囊膜破裂等并发症。术后所有术眼虹膜根部离断完全复位；瞳孔基本圆形15眼，近似圆形或竖椭圆形各2眼；IOL位置均良好。术后最佳矫正视力较术前明显提高，差异均有统计学意义（P＜0.01）；术后眼压正常，与术前相比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：连续缝纫式复位、囊膜拉钩固定联合CTR植入超声乳化治疗外伤性虹膜根部离断和晶状体半脱位，手术损伤小，提高了超声乳化手术的安全性。术后虹膜离断根部复 位 ，IOL位正，视力恢复理想。[关键词] 虹膜根部离断；晶状体半脱位；缝纫式复位；超声乳化眼球钝挫伤可造成虹膜根部离断、悬韧带离断、晶状体半脱位等闭合性复合伤。大的虹膜根部离断，可产生双瞳，出现单眼复视、眩光和畏光等 症状。晶状体半脱位和外伤性白内障除引起视力下降外，还可能导致继发性青光眼。这种复合伤严重危害患者眼内结构及视功能，应适时手术治疗，以达到离断的虹膜根部解剖复位和视力提高的目的 [1-2]。本研究对虹膜根部离断合并晶状体半脱位伴外伤性白内障患者19例（19眼）采用微创方式的联合手术，一期同时行内路连续缝纫式虹膜根部离 断复位联合自制临时性囊膜拉钩囊袋固定下的白内 障超声乳化，以及囊袋张力环（capsular tension ring, CTR）和人工晶状体（intraocular lens, IOL） 植入。经临床观察，效果良好，达到了虹膜离断根部解剖复位和视力提高的目的，现报告如下。对象和方法1.1 对象选取2016年1月至2020年6月台州市眼科医院收治的因眼球钝挫伤所致的虹膜根部离断合并晶状体半脱位患者19例（19眼），其中男13例，女 6例；左8眼，右11眼； 年龄31～65（48±17）岁。眼外伤距手术时间为5～7 d者3眼，8～10 d者7眼，13～15 d者5眼，18～20 d者3眼，24 d者1眼。本研究经台州市眼科医院伦理委员会批准，所有患者 或家属均签署知情同意书。1.2 术前检查裂隙灯显微镜检查：19眼均见虹 膜震颤，虹膜根部不同程度离断。离断范围≤ 90°者5眼，100°~120°者12眼，130°~150°者2眼。虹膜根部离断位于鼻侧者9 眼，位于下方者2 眼，位于颞侧者8眼。瞳孔呈“D”形或不规则形，其中虹膜背面翻转遮掩部分瞳孔并粘连者4 眼。19 眼均见晶状体半脱位并伴外伤性白内障。核硬度I级者 7 眼，II级者 11 眼，III级者 1 眼。超声生物显微镜 （ultrasound biomicroscopy, UBM）检查：虹膜根部离断，离断范围与裂隙灯显微镜检查所见相当。悬韧带部分离断，晶状体半脱位。悬韧带离断范围< 90者4 眼，90°~120°者10 眼，130°~150°者4 眼，160°~180°者1眼。悬韧带离断部位与虹膜根部离断部位相仿。19 眼均无睫状体离断。眼B超检查：19眼均无视网膜脱离。对伴玻璃体前房脱出、积血或继发青光眼者本研究排除在外。1.3 囊膜拉钩制作于手术台上取5/0 聚丙烯缝 线约15 mm长，用眼科电凝或球形止血器将其一端 热处理，弯成头端呈钝圆的钩状。将硅胶块切成 3 mm×3 mm大小，作为能起定位作用的拉钩塞子。25G注射针头穿过硅胶塞子，将制作成囊膜拉钩形状的5/0聚丙烯缝线尾端引入针尖孔内；再把针头上的硅胶塞子前推，套在5/0聚丙烯缝线上；从针头上拔出5/0 聚丙烯缝线，完成囊膜拉钩的制作。拉钩头部的弯钩约2 mm长或根据术中需要，弯曲角 度根据术中情况调整。1.4 手术方法以右眼为例，局部或表面麻醉后，作颞侧或颞上方透明角膜1.8 mm切口及相应的辅助 切口，前房注入黏弹剂。按以下步骤依次手术：① 内路连续缝纫式虹膜根部离断复位：经角膜主切 口，对离断虹膜呈翻转卷曲的用黏弹剂展平。29G注 射针头经角膜主切口进入前房，从虹膜根部离断一 端的虹膜缘穿过；于原虹膜根部位置穿出眼外。将 10/0尼龙缝线自针尖孔处引入并从其尾端拔出，两头各留一定长度后针头尾端套入针管。带缝针一 侧的缝线留于眼外，针头退回前房；再次从虹膜离 断缘穿过，亦从相应的虹膜根部位置穿出。将针尖旁的缝线拉出成圈状，把留置眼外的缝针从第一针缝线根部的结膜针孔处穿入，经结膜下或巩膜浅层，紧贴注射针头穿出，再穿过线圈。带线针头再次退回前房，如此反复至虹膜根部离断另侧端。抽紧眼内外缝线，确定虹膜根部复位后，两线头打结并剪断缝线，线结埋于结膜下。②囊膜拉钩固定联合CTR植入超声乳化：前囊膜连续环形撕囊（continuous circular capsulorhexis, CCC）后，依晶状体悬韧带断裂范围，于靠近虹膜根部的透明角膜做1～4个穿刺口，间距均匀。自穿刺口向前房置入拉钩，钩住CCC边缘，固定囊袋；硅胶塞子固定 拉钩位置。轻柔水分离分层后做晶状体超声乳化 I/A吸净皮质。前房及囊袋内注入黏弹剂，植入CTR 于囊袋赤道部后，推注器囊袋内植入美国博士伦 Akreos MI60或蔡司CT ASPHINA 509M型折叠式IOL。撤除拉钩，吸净前房黏弹剂，水密角膜切口。1.5 术后处理术后术眼局部予以托吡卡胺滴眼 液每晨1次以活动瞳孔，共2～3 d。妥布霉素地塞米松滴眼液4 次/d，2 周后停用。随后局部予以双 氯酚酸钠滴眼液，4 次/d，持续 1 个月。视术眼炎 症反应情况，酌情全身予以皮质类固醇药物。术 后及随访期间检查最佳矫正视力（best corrected visual acuity, BCVA）、裸眼视力（uncorrected visual acuity, UCVA），并通过非接触性眼压计（non contact tonometer, NCT）测量眼压。观察前房、虹 膜根部复位和IOL位置等情况。术后3 个月随访时 做UBM和前房角镜检查以进一步了解前房角、虹膜 根部复位和IOL位置情况，术后随访6个月。1.6 统计学处理方法采用SPSS23.0软件进行统 计分析。计量资料以±s表示，不同时间点间的比 较采用重复测量资料的方差分析。计数资料以频数 和百分比表示，2组间比较采用χ2 检验或Fisher确 切概率法。P＜0.05为差异有统计学意义。结果2.1 术中情况19眼手术均顺利完成，无虹膜误 吸、后囊膜破裂、悬韧带离断范围扩大等情况。囊 膜拉钩植入数量为悬韧带断裂范围＜ 90°的4 眼植 入1～2 个拉钩，90～120° 的10眼植入3～4个拉钩， 其余5 眼植入4 个拉钩。CTR均顺利植入。其中CCC完成后，行囊袋水分离再加弥散型黏弹剂（Viscoat, 美国Alcon公司）分离后植入3眼，核吸除后植入7眼，皮质吸除后植入9眼。2.2 术后情况术后检查所见：出院时裂隙灯显微镜检查：19眼前房深度可，虹膜离断根部复位，原根部离断 处未见裂隙。瞳孔基本圆形 15 眼，近似圆形2 眼，竖椭圆形并鼻侧轻度移位2眼。瞳孔直径约3 mm者 15眼，4～5 mm者4眼。19眼IOL位置良好。随访时 19眼虹膜根部均完全复位，瞳孔形态与出院时基本 相同；IOL居中。术后3个月UBM检查证实19眼离断 的虹膜根部均复位；IOL位置可，末见明显偏位或倾 斜者。图2 为 1例患者的右眼外伤性虹膜根部离断 及晶状体半脱位术前、术中及术后3个月UBM检查图 像。前房角镜检查19眼虹膜根部离断处复位良好， 基本附着于巩膜突部位。16眼房角开放，未见与小 梁明显粘连者，亦无周边虹膜前粘连者。3 眼见虹 膜根部离断复位处房角局限性狭窄，范围为1～2钟 点。随访期间无黄斑水肿、视网膜脱离、脉络膜脱 离或玻璃体积血等与手术相关的术后并发症。19眼术后BCVA均较术前明显提 高，术前BCVA（LogMAR）为1.19±0.39，术后1 d提高至0.40±0.14，术后 1、3、6 个月进一步提高至 0.18±0.07、0.17±0.16、0.15±0.06，差异均有统 计学意义（P＜0.01）。19眼术前UCVA为眼前指数者 3眼，0.06者4眼，0.08者4眼，0.1者6眼，0.2者2眼； 视力均无法矫正。3 眼术后有轻度畏光症状，可能 与外伤性瞳孔散大有关。术前19眼眼压为10.2～19.6 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa），平均（14.9±4.7）mmHg；术后 1 d所有术眼眼压为11.4～18.6 mmHg，平均（15.0± 3.6）mmHg；术后 1 个月眼压为 10.6～19.8 mmHg， 平均（15.2±4.6）mmHg；术后3个月眼压为12.6~ 19.4 mmHg，平均（16.0±3.4）mmHg；术后6个月眼 压为13.4～18.6 mmHg，平均（16.0±2.7）mmHg；术 前和术后不同时间相比，眼压差异均无统计学意义 （P＞0.05）。讨论本研究为外伤性虹膜根部离断合并晶状体悬 韧带离断伴外伤性白内障复合伤的手术处理，采用 的是微创方式的一期联合手术。虹膜根部离断修复 的方法很多，常用的方法有外路开放式和内路闭合 式。外路开放式需作虹膜根部离断处相应的角巩膜 缘切开，夹出虹膜根部离断缘，将其缝合或嵌于角 巩膜缘切口内 [3-4]，故此类复位手术切口长，创伤 大，术后恢复慢，术源性散光（surgical incision astigmatism, SIA）大，虹膜嵌顿于切口中亦有可能 发生交感性眼炎 [3]。内路闭合式复位系用针芯带线 的注射针头从角膜穿刺口进入并穿过离断的虹膜根 部，从相应的角巩膜缘穿出，作褥式或锁边式缝合来复位离断的虹膜根部 [1，5]。本研究亦为内路法，其连续缝纫式缝合复位源自我院对睫状体离断的复 位方法 [6]，用针芯带10/0尼龙线的29G注射针头将 离断的虹膜根部无间断地以缝纫衣服的方式复位于 原先位置上，较内路闭合式复位效果更好，且不作角巩膜缘切开。对虹膜根部离断范围大者而言，术源性创伤小，SIA亦小。1.8 mm的角膜主切口可作在 11点及其附近位置，如虹膜根部或悬韧带离断处恰好位于该处或附 近，则主切口应避开此处，可作在角膜颞侧。另外，因虹膜根部离断的部位和范围不同，如经角膜主切 口不便操作时，可将29G针头从虹膜根部离断位置 中点对侧的角膜穿刺进针，并以此为支点作离断虹 膜根部的连续缝纫式缝合复位。缝合时可经角膜主切口或辅助切口伸入辅助器械双手操作。虹膜根部离断成功复位后，为使半脱位的晶状 体超声乳化顺利进行，应在CCC完成后作角膜穿刺切 口，前房置入囊膜拉钩，钩住CCC边缘以固定囊袋。 置入拉钩的数量可视悬韧带离断范围而定，以囊袋 被充分固定为准。囊膜拉钩可维持术中囊袋的稳定， 防止术中对悬韧带和囊袋的进一步损伤，避免玻璃 体脱出。并能抵抗水分离、转核、抽吸、CTR及IOL植 入时对悬韧带的干扰；使半脱位的晶状体超声乳化 吸除和CTR及IOL的植入更为简便和安全。本研究使 用的临时性囊膜拉钩，在形态和功能上与虹膜拉钩 颇为相似。自制拉钩取材容易，可随时于手术台上 制作，制作简单快捷，成本低廉。5/0聚丙烯缝线直 径细小，有一定的柔韧性，固定囊袋时不会对囊膜和 悬韧带造成进一步损伤，稳定囊袋的作用令人满意。 自制的囊膜拉钩也有不足之处。如制作时对其头部 弯曲的长度、弧度和角度会不甚准确；其头端热处 理后会不甚光滑等，可导致术中操作不理想，而不得 不重新制作，手术会因此暂停而使手术时间延长。为使手术更加可控及术后囊袋的稳定，术中应行CTR囊袋内植入。有研究者 [7]在囊袋水分离后， 再用弥散型黏弹剂作囊袋黏弹剂分离并植入CTR。 其认为可在囊袋和晶状体皮质间产生一定的间隙，使CTR易于进入到囊袋赤道部，与囊膜拉钩一起，加 强囊袋的稳定。亦有研究者 [8-9]认为在超声乳化前 植入CTR，皮质会卡在CTR和囊袋间，不利于皮质的 吸除。本研究认为术中何时植入CTR， 应根据术中 情况而定，估计手术进展顺利者，可在晶状体核超 声乳化吸除后或晶状体皮质吸除后植入。CTR囊袋 内植入后，其于囊袋赤道部360度的支撑力，能均 匀地分布于全周赤道部上。囊袋赤道部会向外伸展，使松驰的囊袋变得平整；减少悬韧带离断部位的囊 袋皱褶、后囊前凸或囊袋赤道部的内陷；维持囊袋 的轮廓，提供足够的囊袋空间。另外，由于CTR固定 支撑于囊袋赤道部，在一定程度上阻止了前囊膜下 晶状体上皮细胞向后囊膜的迁徙增殖，并可对抗术 后可能出现的进行性囊袋收缩；从而减少术后后发 性白内障和囊袋收缩综合征的发生 [10]。因此囊膜 拉钩和CTR的应用，在晶状体半脱位状态下能更好 地稳定囊袋并恢复囊袋的正常形态，提高超声乳化 手术的可操作性和安全性，并避免悬韧带的进一步 损伤，CTR更可稳定术后的囊袋和IOL[8-9，11]。术中应注意以下几点：①植入临时性囊膜拉钩 时，透明角膜穿刺口要尽量靠近角膜缘；穿刺方向 与虹膜面平行，将拉钩近平行角度接触囊膜，使其 呈放射状向外方式固定囊袋。②尽量避免囊袋内超 声。术中如能使核倾斜或脱出囊袋最为理想，可行 削梨法、倾斜翻转法或囊袋上超声乳化吸除。劈核 最好水平劈核，并尽量避免转核。③瓶高要降低， 避免压力过高或前房涌动致悬韧带损伤。超声乳化 的参数设置应低流量、低灌注压及低负压 [9] 。④拉 钩牵拉囊袋方向为向上向周边，使该处囊膜及赤道 部挤向悬韧带离断区域，使之变窄。在一定程度上 能减少术中灌注液通过悬韧带断裂处的流入，从而 起到防止或降低术中灌注液错流综合征的发生。因 术中灌注液可通过悬韧带断裂处迷流进入玻璃体， 形成水液腔而引起术中灌注液错流综合征 [12] 。如 出现前房变浅，切口处虹膜脱出，应予以高度重视。 ⑤术中植入拉钩的数量根据悬韧带离断范围决定。CTR植入时机亦依术中情况决定，必要时可先行囊 袋水分离再加弥散型黏弹剂分离后植入。综上所述，连续缝纫式虹膜根部离断复位、囊 膜拉钩固定联合CTR植入超声乳化治疗外伤性虹膜 根部离断合并晶状体半脱位，手术损伤小，超声乳 化手术的安全性有所提高。术后虹膜根部离断复位， IOL位置良好，视力提高。达到了恢复眼内解剖结 构和提高视力的双重目的，是处理外伤性虹膜根部 离断合并晶状体半脱位的理想手术方式。
微医药 2024-10-14阅读量5811
病请描述：眼睛是心灵的窗户，然而，各种眼病却常常困扰着人们的生活。在基层医院，由于医疗资源相对有限，准确地诊治常见眼病显得尤为重要。常见眼病概述近视：近视是基层医院最为常见的眼病之一。随着电子产品的普及以及学习、工作压力的增加，近视的发病率逐年上升。近视主要表现为看远处物体模糊，而看近处物体相对清晰。其发生原因主要包括遗传因素和环境因素。长期近距离用眼、不良的用眼习惯如长时间盯着电子屏幕、阅读姿势不正确等都是导致近视发生的重要环境因素。结膜炎：结膜炎也是基层常见眼病。可分为细菌性结膜炎、病毒性结膜炎和过敏性结膜炎等。细菌性结膜炎通常表现为眼睛红肿、疼痛、分泌物增多且呈脓性；病毒性结膜炎症状与细菌性结膜炎相似，但分泌物相对较稀薄；过敏性结膜炎则主要表现为眼睛瘙痒、红肿，常伴有打喷嚏、流鼻涕等过敏症状。白内障：白内障多见于老年人，是由于晶状体混浊导致的视力下降。初期可能仅有轻微的视力模糊，随着病情的发展，视力会逐渐下降，甚至失明。其发病与年龄、紫外线照射、糖尿病等因素有关。青光眼：青光眼是一种严重的眼病，可导致不可逆的视力丧失。主要症状包括眼痛、头痛、视力下降、视野缺损等。青光眼分为原发性青光眼和继发性青光眼，原发性青光眼又分为开角型青光眼和闭角型青光眼。其发病机制较为复杂，与眼内压升高、遗传、眼部解剖结构异常等因素有关。基层医院的诊治方法病史询问和眼部检查：对于每一位就诊的患者，医生首先要详细询问病史，包括症状出现的时间、程度、进展情况、有无外伤史、家族病史等。然后进行全面的眼部检查，包括视力检查、眼压测量、裂隙灯检查、眼底检查等。视力检查是最基本的检查项目，可以初步了解患者的视力状况。眼压测量对于青光眼的诊断至关重要，正常眼压范围一般在 10-21mmHg。裂隙灯检查可以观察到眼睑、结膜、角膜、虹膜、晶状体等眼部结构的情况，有助于诊断结膜炎、白内障等眼病。眼底检查可以发现视网膜、视神经等部位的病变，对于早期发现青光眼、糖尿病视网膜病变等疾病具有重要意义。诊断方法：（1）根据症状和体征进行初步诊断。例如，近视患者主要表现为看远处物体模糊；结膜炎患者有眼睛红肿、疼痛、分泌物增多等症状；白内障患者视力逐渐下降，晶状体混浊；青光眼患者有眼痛、头痛、视力下降、视野缺损等症状。（2）实验室检查。对于一些疑似感染性眼病的患者，可以进行分泌物涂片或培养，以确定病原体的类型，为选择合适的治疗药物提供依据。（3）影像学检查。在基层医院，眼部 B 超、光学相干断层扫描（OCT）等检查设备也逐渐普及。眼部 B 超可以检查眼球内部结构，对于诊断视网膜脱离、玻璃体混浊等疾病有一定帮助。OCT 可以清晰地显示视网膜的细微结构，对于诊断黄斑病变、青光眼等疾病具有重要价值。近视的治疗：对于轻度近视患者，可以通过佩戴眼镜或隐形眼镜来矫正视力。同时，要注意养成良好的用眼习惯，如保持正确的阅读姿势、控制用眼时间、多进行户外活动等。对于中高度近视患者，可以考虑进行激光近视手术或有晶体眼人工晶体植入术等，但这些手术一般需要在上级医院进行。结膜炎的治疗：细菌性结膜炎通常使用抗生素滴眼液或眼膏进行治疗，如左氧氟沙星滴眼液、妥布霉素眼膏等。病毒性结膜炎一般使用抗病毒滴眼液，如阿昔洛韦滴眼液等。过敏性结膜炎则需要使用抗过敏滴眼液，如色甘酸钠滴眼液、奥洛他定滴眼液等，同时要避免接触过敏原。白内障的治疗：目前，手术是治疗白内障的主要方法。当白内障导致视力下降影响到患者的日常生活时，可以考虑进行白内障超声乳化联合人工晶体植入术。在基层医院，可以对白内障患者进行初步的诊断和评估，对于符合手术指征的患者，及时转上级医院进行手术治疗。青光眼的治疗：青光眼的治疗目的是降低眼压，保护视神经。治疗方法包括药物治疗、激光治疗和手术治疗。药物治疗主要使用降眼压药物，如噻吗洛尔滴眼液、布林佐胺滴眼液等。激光治疗适用于部分开角型青光眼和闭角型青光眼的早期患者。手术治疗包括小梁切除术、青光眼引流阀植入术等，对于药物和激光治疗效果不佳的患者，需要进行手术治疗。基层医院在眼病诊治中的挑战与对策挑战：（1）医疗资源有限。基层医院的设备和技术相对落后，缺乏一些先进的检查和治疗设备。（2）专业人才缺乏。基层医院眼科医生数量较少，且专业水平相对较低，难以满足患者的需求。（3）患者认知不足。部分患者对眼病的认识不够，不重视早期症状，导致病情延误。对策：（1）加强医疗设备投入。政府和相关部门应加大对基层医院的投入，配备必要的眼科检查和治疗设备，提高基层医院的诊疗水平。（2）加强人才培养。通过培训、进修等方式，提高基层医院眼科医生的专业水平。
微医药 2024-09-19阅读量7040
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6972
病请描述：糖尿病慢性并发症是医生们较为关注的疾病，尤其是春节过后，并发症的发病率比平日更高。糖尿病患者应当及时进行复查，以确保身体健康状况的稳定。 糖尿病可怕的是并发症，主要分为急性并发症和慢性并发症。 急性并发症包括糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗状态、乳酸性酸中毒等，治疗原则主要是纠正病理生理缺陷，补充液体和电解质，控制血糖，抗感染以及纠正电解质紊乱。如果出现黑朦、晕厥等症状，应立即就医，防止发生不可逆的影响。 慢性并发症则常见于大血管、微血管受损，并可能危及心、脑、肾、周围神经、眼睛、足等部位。慢性并发症的治疗总体原则是以控制血糖、控制血压、调节血脂、饮食治疗、纠正脂代谢紊乱为主。具体来说，糖尿病可能导致以下几种慢性并发症： 心血管疾病：糖尿病的人容易出现心血管类疾病，这种并发症会直接威胁到生命，特别是女性糖尿病患者。 感觉神经过敏：这也是糖尿病的并发症之一，可能包含麻木、感觉过敏、疼痛等症状。 糖尿病足：这是由糖尿病血管病变或疾病感染引起的，如果控制不及时，轻者可能截肢，重者可能直接威胁到生命。 白内障：糖尿病会影响眼睛，有些人可能会出现白内障，导致视力模糊，长时间未得到控制还可能导致失明。 脑血栓：糖尿病患者的血液中糖含量较高，使得血液粘稠度增加，血流速度减慢，容易引发脑血栓。 此外，糖尿病并发症还可能表现为多饮、多尿、多食、疲劳、体重下降、视力模糊、感染易发等症状。 为了预防糖尿病并发症，建议采取以下措施： 运动：适当运动可以预防发胖，因为肥胖是糖尿病并发症的重要因素之一。运动有助于控制血糖，促进血液循环，提高脏器代谢功能。 饮食：控制饮食是控制血糖的关键。应避免食用会导致血糖升高的食物，如肥肉、油炸食品、甜食和高淀粉食物。应保持饮食清淡，多吃蔬菜，并选择低糖水果。 药物使用：正确使用降糖药物非常重要。过量使用降糖药物可能导致免疫系统功能受损，引发严重的并发症。 请注意，以上仅为糖尿病并发症的一般情况，具体的并发症和症状可能因个体差异而有所不同。因此，糖尿病患者应定期接受医疗检查，并在医生的指导下进行治疗和管理。 那么具体都需要完善哪些检查呢？ 01血糖水平 可以通过自我血糖监测和动态血糖监测评估血糖波动程度。日常的血糖监测可以评估餐前、餐后高血糖及生活事件和降糖药物对血糖的影响，同时可以预防低血糖的发生。 02糖化血红蛋白 可以间接反映患者近三个月的平均血糖水平，可作为预测慢性并发症的一个重要指标。如果大于7%，发生慢性并发症的风险显著增高，需多注意饮食和运动，及时寻求医生帮助，指导调整治疗方案，必要时可能需要住院排查。 03血脂系列 糖尿病患者常伴发脂代谢紊乱，以高甘油三酯和低高密度脂蛋白胆固醇为主，这与胰岛素抵抗密切相关。及早发现糖脂代谢紊乱并早期干预，可以有效防治动脉粥样硬化，减少心脑血管疾病发病率。 04肝肾功能 可以评估糖尿病对肝肾功能是否造成损伤，明确肝肾功能受损的原因，判断预后以及药物疗效，观察药物不良反应等作用。 05尿常规 需要关注尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等指标。尿糖阳性往往提示血糖过高或肾脏受损。尿酮体阳性合并尿糖阳性、高血糖时提示糖尿病酮症可能性大，应尽快进一步检查和治疗。尿蛋白阳性提示肾脏受损，若合并尿中白细胞多，则尿路感染可能性大。尿微量白蛋白可用于筛查早期糖尿病肾病。 06心电图、超声心动图、冠状动脉CT及造影 糖尿病是心血管疾病的独立危险因素，糖尿病患者发生心血管疾病的风险是非糖尿病患者的2-4倍。更为，糖尿病一旦合并神经病变，会对疼痛不敏感，难以察觉身体的不适，可能会失去最佳救治时机。所以糖尿病患者一定要定期做心脏相关检查，有“糖心共治”的意识。 07颈动脉超声、下肢动脉血管超声 早期发现和预防动脉粥样硬化，是预防糖尿病大血管并发症的关键。血管超声方便、简单、无创，可以清晰显示血管内中膜是否增厚，有无斑块形成，是否存在血管狭窄及狭窄程度，有无闭塞等详细情况，是预测心脑血管事件及糖尿病足等疾病发生的必要检查。
微医健康 2024-04-01阅读量6076
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6492