病请描述：眼睛是心灵的窗户，然而，各种眼病却常常困扰着人们的生活。在基层医院，由于医疗资源相对有限，准确地诊治常见眼病显得尤为重要。常见眼病概述近视：近视是基层医院最为常见的眼病之一。随着电子产品的普及以及学习、工作压力的增加，近视的发病率逐年上升。近视主要表现为看远处物体模糊，而看近处物体相对清晰。其发生原因主要包括遗传因素和环境因素。长期近距离用眼、不良的用眼习惯如长时间盯着电子屏幕、阅读姿势不正确等都是导致近视发生的重要环境因素。结膜炎：结膜炎也是基层常见眼病。可分为细菌性结膜炎、病毒性结膜炎和过敏性结膜炎等。细菌性结膜炎通常表现为眼睛红肿、疼痛、分泌物增多且呈脓性；病毒性结膜炎症状与细菌性结膜炎相似，但分泌物相对较稀薄；过敏性结膜炎则主要表现为眼睛瘙痒、红肿，常伴有打喷嚏、流鼻涕等过敏症状。白内障：白内障多见于老年人，是由于晶状体混浊导致的视力下降。初期可能仅有轻微的视力模糊，随着病情的发展，视力会逐渐下降，甚至失明。其发病与年龄、紫外线照射、糖尿病等因素有关。青光眼：青光眼是一种严重的眼病，可导致不可逆的视力丧失。主要症状包括眼痛、头痛、视力下降、视野缺损等。青光眼分为原发性青光眼和继发性青光眼，原发性青光眼又分为开角型青光眼和闭角型青光眼。其发病机制较为复杂，与眼内压升高、遗传、眼部解剖结构异常等因素有关。基层医院的诊治方法病史询问和眼部检查：对于每一位就诊的患者，医生首先要详细询问病史，包括症状出现的时间、程度、进展情况、有无外伤史、家族病史等。然后进行全面的眼部检查，包括视力检查、眼压测量、裂隙灯检查、眼底检查等。视力检查是最基本的检查项目，可以初步了解患者的视力状况。眼压测量对于青光眼的诊断至关重要，正常眼压范围一般在 10-21mmHg。裂隙灯检查可以观察到眼睑、结膜、角膜、虹膜、晶状体等眼部结构的情况，有助于诊断结膜炎、白内障等眼病。眼底检查可以发现视网膜、视神经等部位的病变，对于早期发现青光眼、糖尿病视网膜病变等疾病具有重要意义。诊断方法：（1）根据症状和体征进行初步诊断。例如，近视患者主要表现为看远处物体模糊；结膜炎患者有眼睛红肿、疼痛、分泌物增多等症状；白内障患者视力逐渐下降，晶状体混浊；青光眼患者有眼痛、头痛、视力下降、视野缺损等症状。（2）实验室检查。对于一些疑似感染性眼病的患者，可以进行分泌物涂片或培养，以确定病原体的类型，为选择合适的治疗药物提供依据。（3）影像学检查。在基层医院，眼部 B 超、光学相干断层扫描（OCT）等检查设备也逐渐普及。眼部 B 超可以检查眼球内部结构，对于诊断视网膜脱离、玻璃体混浊等疾病有一定帮助。OCT 可以清晰地显示视网膜的细微结构，对于诊断黄斑病变、青光眼等疾病具有重要价值。近视的治疗：对于轻度近视患者，可以通过佩戴眼镜或隐形眼镜来矫正视力。同时，要注意养成良好的用眼习惯，如保持正确的阅读姿势、控制用眼时间、多进行户外活动等。对于中高度近视患者，可以考虑进行激光近视手术或有晶体眼人工晶体植入术等，但这些手术一般需要在上级医院进行。结膜炎的治疗：细菌性结膜炎通常使用抗生素滴眼液或眼膏进行治疗，如左氧氟沙星滴眼液、妥布霉素眼膏等。病毒性结膜炎一般使用抗病毒滴眼液，如阿昔洛韦滴眼液等。过敏性结膜炎则需要使用抗过敏滴眼液，如色甘酸钠滴眼液、奥洛他定滴眼液等，同时要避免接触过敏原。白内障的治疗：目前，手术是治疗白内障的主要方法。当白内障导致视力下降影响到患者的日常生活时，可以考虑进行白内障超声乳化联合人工晶体植入术。在基层医院，可以对白内障患者进行初步的诊断和评估，对于符合手术指征的患者，及时转上级医院进行手术治疗。青光眼的治疗：青光眼的治疗目的是降低眼压，保护视神经。治疗方法包括药物治疗、激光治疗和手术治疗。药物治疗主要使用降眼压药物，如噻吗洛尔滴眼液、布林佐胺滴眼液等。激光治疗适用于部分开角型青光眼和闭角型青光眼的早期患者。手术治疗包括小梁切除术、青光眼引流阀植入术等，对于药物和激光治疗效果不佳的患者，需要进行手术治疗。基层医院在眼病诊治中的挑战与对策挑战：（1）医疗资源有限。基层医院的设备和技术相对落后，缺乏一些先进的检查和治疗设备。（2）专业人才缺乏。基层医院眼科医生数量较少，且专业水平相对较低，难以满足患者的需求。（3）患者认知不足。部分患者对眼病的认识不够，不重视早期症状，导致病情延误。对策：（1）加强医疗设备投入。政府和相关部门应加大对基层医院的投入，配备必要的眼科检查和治疗设备，提高基层医院的诊疗水平。（2）加强人才培养。通过培训、进修等方式，提高基层医院眼科医生的专业水平。
微医药 2024-09-19阅读量6742
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6703
病请描述：糖尿病慢性并发症是医生们较为关注的疾病，尤其是春节过后，并发症的发病率比平日更高。糖尿病患者应当及时进行复查，以确保身体健康状况的稳定。 糖尿病可怕的是并发症，主要分为急性并发症和慢性并发症。 急性并发症包括糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗状态、乳酸性酸中毒等，治疗原则主要是纠正病理生理缺陷，补充液体和电解质，控制血糖，抗感染以及纠正电解质紊乱。如果出现黑朦、晕厥等症状，应立即就医，防止发生不可逆的影响。 慢性并发症则常见于大血管、微血管受损，并可能危及心、脑、肾、周围神经、眼睛、足等部位。慢性并发症的治疗总体原则是以控制血糖、控制血压、调节血脂、饮食治疗、纠正脂代谢紊乱为主。具体来说，糖尿病可能导致以下几种慢性并发症： 心血管疾病：糖尿病的人容易出现心血管类疾病，这种并发症会直接威胁到生命，特别是女性糖尿病患者。 感觉神经过敏：这也是糖尿病的并发症之一，可能包含麻木、感觉过敏、疼痛等症状。 糖尿病足：这是由糖尿病血管病变或疾病感染引起的，如果控制不及时，轻者可能截肢，重者可能直接威胁到生命。 白内障：糖尿病会影响眼睛，有些人可能会出现白内障，导致视力模糊，长时间未得到控制还可能导致失明。 脑血栓：糖尿病患者的血液中糖含量较高，使得血液粘稠度增加，血流速度减慢，容易引发脑血栓。 此外，糖尿病并发症还可能表现为多饮、多尿、多食、疲劳、体重下降、视力模糊、感染易发等症状。 为了预防糖尿病并发症，建议采取以下措施： 运动：适当运动可以预防发胖，因为肥胖是糖尿病并发症的重要因素之一。运动有助于控制血糖，促进血液循环，提高脏器代谢功能。 饮食：控制饮食是控制血糖的关键。应避免食用会导致血糖升高的食物，如肥肉、油炸食品、甜食和高淀粉食物。应保持饮食清淡，多吃蔬菜，并选择低糖水果。 药物使用：正确使用降糖药物非常重要。过量使用降糖药物可能导致免疫系统功能受损，引发严重的并发症。 请注意，以上仅为糖尿病并发症的一般情况，具体的并发症和症状可能因个体差异而有所不同。因此，糖尿病患者应定期接受医疗检查，并在医生的指导下进行治疗和管理。 那么具体都需要完善哪些检查呢？ 01血糖水平 可以通过自我血糖监测和动态血糖监测评估血糖波动程度。日常的血糖监测可以评估餐前、餐后高血糖及生活事件和降糖药物对血糖的影响，同时可以预防低血糖的发生。 02糖化血红蛋白 可以间接反映患者近三个月的平均血糖水平，可作为预测慢性并发症的一个重要指标。如果大于7%，发生慢性并发症的风险显著增高，需多注意饮食和运动，及时寻求医生帮助，指导调整治疗方案，必要时可能需要住院排查。 03血脂系列 糖尿病患者常伴发脂代谢紊乱，以高甘油三酯和低高密度脂蛋白胆固醇为主，这与胰岛素抵抗密切相关。及早发现糖脂代谢紊乱并早期干预，可以有效防治动脉粥样硬化，减少心脑血管疾病发病率。 04肝肾功能 可以评估糖尿病对肝肾功能是否造成损伤，明确肝肾功能受损的原因，判断预后以及药物疗效，观察药物不良反应等作用。 05尿常规 需要关注尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等指标。尿糖阳性往往提示血糖过高或肾脏受损。尿酮体阳性合并尿糖阳性、高血糖时提示糖尿病酮症可能性大，应尽快进一步检查和治疗。尿蛋白阳性提示肾脏受损，若合并尿中白细胞多，则尿路感染可能性大。尿微量白蛋白可用于筛查早期糖尿病肾病。 06心电图、超声心动图、冠状动脉CT及造影 糖尿病是心血管疾病的独立危险因素，糖尿病患者发生心血管疾病的风险是非糖尿病患者的2-4倍。更为，糖尿病一旦合并神经病变，会对疼痛不敏感，难以察觉身体的不适，可能会失去最佳救治时机。所以糖尿病患者一定要定期做心脏相关检查，有“糖心共治”的意识。 07颈动脉超声、下肢动脉血管超声 早期发现和预防动脉粥样硬化，是预防糖尿病大血管并发症的关键。血管超声方便、简单、无创，可以清晰显示血管内中膜是否增厚，有无斑块形成，是否存在血管狭窄及狭窄程度，有无闭塞等详细情况，是预测心脑血管事件及糖尿病足等疾病发生的必要检查。
微医健康 2024-04-01阅读量5813
病请描述：生长激素治疗的关键注意事项 导言： 生长激素治疗是一种用于促进儿童生长发育的重要方法，尤其对于生长激素缺乏症的患者来说，能够显著改善身高矮小的状况。然而，在进行生长激素治疗时，患者及其家庭需要认真遵循一系列的注意事项，以确保治疗的效果和安全性。 一、确诊前的全面评估 在开始生长激素治疗之前，首先需要进行全面的医学评估。这包括对患者的身高、体重、生长曲线、骨龄等方面的详细检查。同时，医生还需排除生长激素缺乏症以外的其他潜在疾病，确保患者真正符合进行生长激素治疗的条件。 二、个体化的治疗方案 生长激素治疗需要根据每个患者的具体情况制定个体化的治疗方案。这包括确定合适的生长激素剂量、治疗时机、治疗周期等。医生需要结合患者的身体状况、生长激素水平和家族病史等信息，制定最为适合患者的治疗计划。 三、治疗期间的监测与调整 3.1 生长监测 在生长激素治疗过程中，定期监测患者的身高、体重、生长速率等指标是至关重要的。这有助于评估治疗的效果，及时调整生长激素的剂量和治疗方案。 3.2 骨龄测定 骨龄测定是判断患者生长潜力的一项重要指标。通过定期的骨龄测定，医生能够更准确地判断生长发育的情况，从而更好地指导治疗方案的调整。 3.3 生长激素水平监测 定期监测患者的生长激素水平，有助于调整生长激素的剂量，确保在治疗期间维持适当的生长激素水平。这可以通过血液检测等方法来实现。 四、生活方式与饮食的调整 4.1 合理的饮食 在进行生长激素治疗的同时，患者需要保持合理的饮食，确保充足的营养摄入。特别是要注重钙、锌、维生素D等对骨骼发育重要的营养素的摄入，以促进骨骼的正常生长。 4.2 良好的生活习惯 患者需要保持良好的生活习惯，包括规律的作息、充足的睡眠、适度的运动等。这有助于提高生长激素的利用率，促进身体的健康发育。 五、生长激素治疗中的潜在风险与副作用 5.1 注意药物过敏反应 在生长激素治疗过程中，患者需要密切观察是否出现药物过敏反应，如过敏性皮疹、呼吸急促等。一旦发现，应立即向医生报告。 5.2 定期眼科检查 生长激素治疗可能增加患者患白内障的风险，因此定期眼科检查是非常重要的。医生会根据检查结果决定是否需要调整治疗方案。 六、遵医嘱，不擅自停药或调整剂量 在生长激素治疗过程中，患者及其家长绝对不能擅自停药或调整药物剂量。任何治疗计划的调整都应该在医生的指导下进行，以避免不必要的风险和副作用。 七、心理支持与家庭配合 生长激素治疗期间，患者及其家庭可能面临一系列的心理压力和调整问题。因此，提供心理支持和家庭配合是治疗成功的重要因素。定期与医生交流、加入相关的支持群体，有助于患者及其家庭更好地应对治疗过程中的各种挑战。 结语： 生长激素治疗对于生长激素缺乏症的患者来说是一项有效的治疗手段，但其安全性和效果需要在患者和医生的共同努力下得到最大的发挥。通过遵循上述的注意事项，患者可以更好地进行治疗，提高治疗效果，同时减少潜在的风险和副作用。
生长发育 2024-01-08阅读量3585
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6201
病请描述： 传统的白内障手术以复明为主，主要关注的是提高视力以及改善看东西发暗、颜色不鲜艳等问题，所以关注点一般只在人工晶体度数的选择以及材质的选择上。但是随着大家对于视觉质量要求的提高，我们医生在术前就需要注意更多的细节，为患者提高更好的视觉质量，而不单单是视力。 做完白内障术后，视觉质量问题常见的有眩光，主要发生在夜间或者暗处，瞳孔散大的情况下，因此很多患友会发现，自己在夜间开车的时候看对面过来的灯光有眩光的感觉，白天看灯光就不会有这种眩光。那么这个是怎么回事呢？这个主要考虑几点：第一是瞳孔散大人工晶体边缘暴露，导致周边对中央的干扰；第二是因为人工晶体的球差导致，为了避免这样的情况，人工晶体的选择上要选择非球面人工晶体，避免选择球面人工晶体；第三最重要一点，就是在术前需要检查患者的球差，来选择合适的人工晶体，因为不同厂家的非球面人工晶体自带不同的球差，通过选择恰当的人工晶体，从而使术后全眼的球差为正0.1左右，避免眩光。
王海燕 2022-11-12阅读量2605
病请描述： 出门诊有时候会遇到外院白内障术后的病人，眼部检查发现白内障手术做的没有问题，但是患者主诉就是“后悔做这个白内障了，术后给生活带来了很大的困扰，甚至情绪都受到了影响”，根据这些病人的描述，我总结了一些原因，在这里跟大家交流一下： 1）做完手术眼睛干涩、异物感，总感觉眼睛里面有沙子，还怕光，每天点眼药水也不能改善。 这些症状是典型的干眼症，即使是一台精湛的白内障手术也不能避免术后干眼的问题，所以一个完美的白内障手术设计，不是仅仅局限于白内障本身，还应该要关注干眼的情况，如果患者术前就有干眼的症状，需要在术前改善干眼，才能避免术后干眼的进一步加重导致的明显不适的感觉。当然出现干眼这种情况也不要害怕，干眼症还是能够改善的，只是术前就有干眼的人白内障术后干眼恢复需要的时间更长，可能要3个月，所以需要增强信心，坚持用药以及热敷。 2）做白内障之前看近不需要戴老花镜，做完白内障术后要戴老花镜了，还不如不做了。 在白内障术前虽然不需要戴老花镜了，但是其实老花仍然是存在的，那为什么却不需要戴老花镜呢？因为核性白内障的形成可以出现近视，从而抵消了老花，当白内障手术把晶体拿掉后，这种近视抵消的作用就没有了，老花又显现出来了，需要戴老花镜来矫正。所以白内障手术做的漂亮是一回事，术后患者的满意是另外一回事，术前需要充分考虑患者的特殊情况，充分交流让患者明白手术的利与弊，才能让患者术后有个舒适的体验。 我们后续再继续讲一讲其他的原因。
王海燕 2022-10-29阅读量8035
病请描述： 白内障手术普遍会引起术后眼睛干涩，主要原因是白内障手术时使用的消毒液对眼睛的刺激，以及手术切口对角膜神经的影响，所以白内障术后的眼睛干涩很难避免，那么需要如何治疗来改善症状呢？ 首先可以通过点人工泪液眼药水，比如爱丽（玻璃酸钠）眼药水（其不含防腐剂），爱丽眼药水有两种浓度0.1和0.3，其中0.3的浓度更适合在白内障术后使用，频率1天4-6次，一般需要使用1个月。如果干眼症状比较重，可以在爱丽的基础上加用百力特眼药水（激素类眼药水），1天3次，使用2周，不建议长期使用。如果这两种药使用后效果还是不明显，可以将爱丽眼药水换成丽爱思（地夸磷索钠滴眼液），1天3次，使用1个月。 干眼虽然不算严重的眼疾，但是却可以给患者带来不小的困扰。治疗干眼的个性化方案其实也很多，若情况允许建议白内障术后复诊，做干眼的相关检查，更加有针对性的制定诊治方案。
王海燕 2022-05-29阅读量1.2万
病请描述：在临床治疗中，特发性肺纤维化（IPF）的药物治疗用糖皮质激素、免疫抑制剂等是有效?还是无效?还是有害? 回答是这样的。 1、没有证据表明糖皮质激素和具有抗炎作用的免疫抑制剂对特发性肺纤维化(IPF)有治疗作用,而且这种治疗可能引起与剂量减少有关的急性加重以及并发感染等副作用。因此,在ATS/ERS/JRS/ALAT官方声明(以循证医学为指导的IPF诊断和治疗指南)中,不推荐在确诊IPF患者中使用糖皮质激素和免疫抑制剂进行治疗。 2、然而,小剂量糖皮质激素和免疫抑制剂或抗纤维化药物联合治疗是否有效尚不清楚。不能完全否认,这种联合治疗可能成为目前有条件推荐的治疗方法之一。 为此，从以下五个方面来认识这个问题。 一、糖皮质激素和免疫抑制剂在特发性肺纤维化患者稳定期中的治疗背景。 既往认为“肺泡间隔区的慢性炎症引起的肺损伤在纤维化形成过程中十分重要”,因此,长期以来特发性肺纤维化(IPF)的治疗策略主要是给予具有抗炎作用的糖皮质激素和免疫抑制剂。 在2000年以前进行的低级别证据研究中,由于诊断上的问题，并非所有IPF患者都接受了糖皮质激素和免疫抑制剂的联合治疗。而且,以往的研究可能纳入了非特异性间质性肺炎(NSIP)或继发性间质性肺炎,而对此类患者给予糖皮质激素治疗是有效的。在2000年的ATS/ERS国际共识中,提出联合使用小剂量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗IPF。此外,由于糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗比单药治疗更有效,2004年日本发表的特发性间质性肺炎(IIPs)的诊断和治疗指南推荐使用糖皮质激素和免疫抑制剂联合治疗。 直到2008年修订的第2版指南出版之前,免疫抑制剂和小剂量糖皮质激素/免疫抑制剂和糖皮质激素交替的联合治疗被作为IPF的一种特殊治疗方法。 近年来,认为IPF的发病机制为“反复的肺泡上皮细胞损伤和继发的异常损伤修复,诱导成纤维细胞的增殖和细胞外基质的沉积”,这被认为是糖皮质激素治疗IPF无效的主要原因。随着分子技术的发展并被用于IPF病理生理机制研究,抗纤维化治疗在IPF治疗中扮演了越来越重要的角色(10-12) 那么，糖皮质激素和免疫抑制剂在特发性肺纤维化患者稳定期中的治疗作用，究竟是怎样的？ 二、IPF最新指南中的糖皮质激素和免疫抑制剂治疗推荐 2011年ATS/ERS/JRS/ALAT 的IPF 诊断和治疗指南根据以往的循证医学证据给出了IPF治疗建议。该指南不推荐IPF患者接受糖皮质激素、环孢素A,或糖皮质激素与免疫抑制剂(硫唑嘌吟或环磷酰胺)联合治疗(强烈不推荐,证据质量很低)。糖皮质激素、硫唑嘌吟和口服N-乙酰半胱氨酸(NAC)三药联合治疗在大多数IPF患者中不推荐,但在少数患者中可能是合理的选择(推荐较弱,证据质量较低)(表1)。根据一项糖皮质激素/硫唑嘌吟/口服NAC三药联合、NAC单一疗法和安慰剂(PANTHER-IPF)临床试验的中期报告:联合用药组死亡率和住院率以及急性加重增加,之前的指南被修订;在2015年指南中,强烈反对三种药物联合治疗。 总之,没有证据表明糖皮质激素和免疫抑制剂联合治疗IPF有效。考虑到这种疗法可能引起与剂量减少相关的急性加重以及在长期使用过程中出现复杂感染等并发症,在确诊IPF 患者中不建议使用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗。 基于循证医学的治疗推荐: 2011年IPF诊断和治疗指南如下。 ①糖皮质激素单药，不推荐，推荐强度:强烈，证据质量:+； ②秋水仙素，不推荐，推荐强度:强烈，证据质量:+； ③环抱素A，不推荐，推荐强度:强烈，证据质量:+； ④糖皮质激素+免疫抑制剂，不推荐，推荐强度:强烈，证据质量:+； ⑤糖皮质激素+硫唑嘌吟+N-乙酰半胱氨酸，大部分不推荐，小部分是合理的选择，推荐强度:弱，证据质量:++； 2015年指南，不推荐，推荐强度:强烈。ATS口袋书出版(修订) 三、在临床实践中的IPF治疗 为了阐明IPF的诸多实际医疗实践问题,在日本开展“对弥漫性肺疾病的前瞻性调查研究”,IPF的前瞻性流行病学研究也同时进行。从多个中心获得的信息,包括IPF在内的IIPs患者的治疗方案、临床特征和疾病过程都录人了互联网数据库。来自19个医疗机构的321名IPF患者的信息被录入该系统。从IPF患者的治疗药物及其方案来看，在2008年末吡非尼酮获批以前,大多数IPF患者并未接受药物治疗(78.7%),而在2009-2013年末期间,IPF患者的未治疗率减少了44.6%。在日本,以吡非尼酮为主的治疗被认为是IPF的主要治疗策略(总治疗率32.9%,2009-2013年),吡非尼酮单药治疗率为17.4%。另一方面,对IPF患者的糖皮质激素单药治疗的使用率轻微增加,从6.2%增加到7.5%;同样地,糖皮质激素和免疫抑制剂联合治疗的比例也稍增加,从11.2%增加到13.1%。这些结果表明,在我们的医疗实践中,考虑到糖皮质激素和免疫抑制剂的副作用,联合治疗被有条件地用于IPF患者。 四、糖皮质激素和免疫抑制剂的疗效和副作用 1、糖皮质激素 糖皮质激素具有显著的抗炎作用,这是通过基因转录调控机制产生的药理效应。糖皮质激素在细胞质中与糖皮质激素受体(GCRs)形成复合物后,复合物进入细胞核,并与DNA中的糖皮质激素反应元件相结合。GCRs进入细胞核,与负性糖皮质激素反应元件结合,各种炎症因子的mRNA转录被抑制。另一方面,当GCRs转移到细胞核并与正性糖皮质激素反应元件结合在DNA上时,抗炎蛋白的mRNA转录被上调,结合在DNA上的包括核因子κB和AP-1在内的转录因子被抑制,干扰了细胞因子的产生。尽管存在个体差异,约60mg泼尼松龙可使成人体内糖皮质激素受体达到饱和。然而,大剂量糖皮质激素治疗是通过非糖皮质激素受体介导的,即所谓的非基因组机制,它与基因组机制完全不同,其起效时间在几秒钟到几分钟之间。虽然细节目前还不清楚,但有两种非基因组机制:直接作用于细胞膜流动性的非特异性效应和作用于特定受体的特异性效应。糖皮质激素冲击疗法可能具有更强的基因组和非基因组效应,并对炎症细胞、肺泡上皮细胞、T淋巴细胞、血管内皮细胞等产生影响。与此同时,在博来霉素所致的小鼠肺纤维化模型中,糖皮质激素不抑制碱性成纤维细胞生长因子和转化生长因子β(TGF-β)的产生,因此该类药物没有抗纤维化的作用。糖皮质激素的副作用主要有:感染(尤其是结核病、真菌感染、巨细胞病毒感染、肺孢子菌肺炎等)、消化性溃疡、糖尿病、精神症状、高血压、继发性肾上腺皮质功能不全、骨质疏松、骨坏死、肌病、青光眼、白内障、血栓形成、内分泌异常等。由于上述主要副作用会影响疾病的预后,当出现这些副作用时,需要慎重考虑糖皮质激素治疗是否使患者获益,进而需要决定患者是否继续使用糖皮质激素,或减少其剂量,或终止治疗。长期应用糖皮质激素需要联合使用磺胺甲噁唑和甲氧苄啶治疗,以预防肺孢子菌肺炎。由于绝经后妇女和老年人易患骨质疏松症和压缩性骨折,还需要服用双膦酸盐等药物。糖皮质激素的其他副作用包括多毛、痤疮、满月脸、皮下出血、紫癜等,这些副作用有时并不严重,医生可能不会因此减少剂量或停用药物。 2、免疫抑制剂 一般情况下,免疫抑制剂用于治疗除IPF外的各种间质性肺炎,适用于下列情况:糖皮质激素治疗无效的总者、使用糖皮质激素有严重副作用的患者、有产生糖皮质激素副作用高风险的患者。在美国和欧洲,环磷酰胺和硫唑嘌呤是常用的免疫抑制剂,日本还使用环抱素A。 （1）环磷酰胺 环磷酰胺是一种烷基化化合物,它能被肝微粒体酶激活并发挥药理作用。环磷酰胺以非特异性的方式作用于细胞周期,从而抑制DNA合成。环磷酰胺对B淋巴细胞的抑制作用强于T淋巴细胞。环磷酰胺的一般用量为1.0~2.0mg/(kg·d)(理想体重,最高剂量150mg/d)。该药物以50mg/d开始,并根据需要每7~14天增加25mg。由于药物起效时间一般在用药后3个月以上,在无严重副作用的情况下,需要至少持续用药6个月以上。环磷酰胺的副作用是骨髓抑制、出血性膀胱炎、继发肿瘤、脱发、恶心、口炎、腹泻、与胆汁淤积有关的肝损伤。肺纤维化也有报道,但很罕见。当白细胞计数低于4000/mm3或血小板计数低于100000/mm3时,应停止用药或剂量减半。患者应充分饮水以预防出血性膀胱炎,并每月进行尿检。出现出血性膀胱炎时,应停止用药。 （2）硫唑嘌呤 硫唑嘌吟是一种抗代谢药物,在肝中转化为6-疏基嘌哈后药物活性被激活。硫唑嘌吟是一种特异性作用于细胞周期的药物,通过作用于DNA合成阶段来抑制嘌呤的合成。其免疫抑制作用主要是抑制T淋巴细胞的增殖。硫唑嘌呤的一般用量为2.0~3.0mg/(kg·d)(理想体重,最高剂量150mg/d)。起始剂量为50mg/d,根据需要每7~14天增加25mg,副作用是骨髓抑制、恶心、呕吐、消化道症状如腹泻、肝损伤。当白细胞计数低于4000/mm3,血小板计数低于100000/mm3时,应停药或剂量减半。患者应每月进行一次肝功能检查,当AST、ALT值达到正常值上限的3倍以上时停药或减量。 （3）环孢素A 环抱素A在细胞质中与亲环素结合,通过抑制T淋巴细胞的增殖和活化发挥作用。此外,环抱素A通过抑制与耐药性有关的p-糖蛋白改善糖皮质激素抵抗。有报道称环孢素可抑制迟发性过敏反应、移植排斥反应和T淋巴细胞依赖性抗原抗体反应。研究报道，环孢素可诱导TGF-β。另一项新的研究表明环孢素抑制TGF-β分泌,并且有抗纤维化和肌成纤维细胞的作用。由于环孢素发挥免疫抑制作用的临界区间与血药浓度的差异较小,因此需要通过监测环孢素在全血中的血药浓度来确定剂量。起始剂量为每天2次,每次3.0mg/kg,给药后12小时血药浓度为100~150ng/mL。有两个问题需要特别注意:一是口服吸收因人而异,二是与多种药物相互作用(钙通道阻滞、大环内酯类抗菌药物和抗真菌药物可提高血药浓度)。副作用包括肾衰竭(剂量依赖)、高血压、牙龈肥大、神经系统症状(头痛、震颤、感觉异常)、多毛等。环孢素治疗期间,需要定期监测肾功能。此外，虽然较少见,但需要特别注意病毒(巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、EB病毒)、真菌等的感染。 五、糖皮质激素和免疫抑制剂治疗IPF其实是有条件的。 如前所述,没有证据表明糖皮质激素或免疫抑制剂对诊断明确的IPF有治疗作用，然而,IPF往往难以与慢性过敏性肺炎、结缔组织疾病相关的间质性肺疾病等相鉴别。具体来说,在下列情况下可以考虑使用糖皮质激素和免疫抑制剂进行治疗:①影像学表现和症状在数月内进展;②高分辨CT中无明显蜂窝影;③支气管肺泡灌洗液中淋巴细胞增加;④病理学诊断为其他IIPs,如NSIP和隐源性机化性肺炎。然而,在糖皮质激素和免疫抑制剂的剂量和减量上也存在许多未解的问题。 不同于在日本所使用的方案,PANTHER试验中的糖皮质激素治疗减量过快，因此禁止使用该药物过于草率。自2005年以来,日本进行了一项新的前瞻性多中心的临床试验研究,在IPF中观察环孢素和糖皮质激素(10~20mg)联合治疗组与环磷酰胺和糖皮质激素(10~20mg)联合治疗组的疗效。本研究显示,48周后,联合治疗组用力肺活量下降量分别为78ml(环孢素和糖皮质激素)和87mL(环磷酰胺和糖皮质激素),差异无统计学意义;因此,环孢素的联合治疗是非劣势的。此外,在最近一项新的抗纤维化药物尼达尼布的临床试验中,每组大约20%的患者同时服用少量糖皮质激素。 综上所述,目前少量糖皮质激素与免疫抑制剂或抗纤维化药物联合治疗是否有效尚不清楚。因此,不能完全确定这种联合治疗能否成为有条件推荐的选择之一。
王智刚 2022-04-10阅读量1.3万
病请描述：做任何手术都是风险与收益并存的，所以为什么在做白内障手术之前，术前谈话要详细，因为患者有知情权和决定权。那么白内障手术都有哪些风险呢？ 1.爆发性脉络膜上腔出血-最严重的并发症 有的患者血管比较脆弱，在做手术的时候，眼内压力的波动导致血管破裂大出血，可直接导致手术被迫中断，并且术后视力只有光感无法恢复。这种并发症主要见于短眼轴，眼轴小于22mm的病人，所以对于这样的病人要特殊强调，手术中要特别注意，出现了问题临危不乱，积极处理，这一点也非常重要。 2.晶状体后囊膜破裂 超声乳化手术是通过超声能量去破坏晶体，那么手术时要尽量保证超声能量仅仅作用于晶体，而不要作用于其他的部位，比如晶状体的后囊膜（当然也包括角膜，后面会讲到），因此手术中的左右手配合非常重要。有的病人是后囊下浑浊，本身后囊膜就存在破口，在做手术的时候破口扩大，甚至导致晶状体掉落玻璃体内损伤视网膜，需要通过玻璃体切割手术把晶体捞出来。因此术前的详细查体，手术的综合评估非常重要。 3.角膜内皮损伤 我们刚才讲了超声的时候部分能量也会破坏角膜内皮，如果角膜内皮严重损伤，会导致透明的角膜变成不透明水肿状态，严重影响视力，有时需通过角膜移植手术才能改善这种情况。因此术前需要做角膜内皮检查明确角膜内皮状况，另外手术当中手脚的配合，脚踏能量的控制很重要，尽量用最小的能量达到手术的目的。 我们下一篇再讲解白内障手术其他的风险。
王海燕 2022-02-12阅读量9196