病请描述：什么是特发性震颤？ 特发性震颤是一种神经系统疾病，导致身体某部分有节奏地震颤，最常见的是手部。特发性震颤也可能累及头部、声音、手臂或腿部。 通常症状是逐渐出现的。轻症患者可多年无需治疗，但可能会因震颤而感到沮丧和受限。不幸的是，对于许多人来说症状会加重并且很严重。 通常症状是逐渐出现的。轻症患者可多年无需治疗，但可能会因震颤而感到沮丧和受限。不幸的是，对于许多人来说症状会加重并且很严重。 使患者无法做他们想要做的事情 没有特发性震颤的人往往不了解其影响。他们认为震颤很烦人但没什么大不了的。 但特发性震颤是一个严重的问题。这些症状甚至可以使日常生活变得困难，例如书写、饮水、进食、剃须和化妆。特发性震颤可能会给工作、生活自理、兴趣爱好等带来困难。 在医学术语中，使您无法做您想做的事情的震颤被称为致残。“致残”的含义对每个人来说不尽相同。例如，吉他手会非常重视演奏的能力。很多人希望能够继续工作、保持独立或能够照顾家人。 评估特发性震颤的影响，可以问自己：每天有什么困难？震颤导致你无法做什么？你会避免某些情况吗？你担心失去尊严吗？你待在家里或独处的时间比想要的更长吗？你的病情给家庭带来怎样的影响？想象一下这一切给你的感觉。 是不是应该探讨一下你的治疗方案了？ 如何治疗特发性震颤 通常首先尝试药物治疗。许多人发现药物不能控制震颤，而且还会产生难以忍受的副作用，如嗜睡、头晕或思维问题。1 DBS是什么? 脑深部电刺激（DBS）使用医疗器械来刺激身体一侧发生特发性震颤症状的源头。DBS可有助于控制在活动或不活动时发生的特发性震颤症状。当药物治疗无效且症状使日常生活严重受限时，DBS可能会有所帮助。症状得到控制可以有助您继续做生活中重要的事情，例如照顾家人或继续工作。或者更充分地参与度假或婚礼之类的活动。 DBS疗法并不适合所有人，因此与您的医生讨论获益和风险非常重要。 DBS治疗采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，通过植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号会阻断一些引起特发性震颤运动症状的大脑信息传递，从而缓解症状。 获益和风险 脑深部电刺激（DBS）可能有助于控制特发性震颤的症状，包括有节奏的震颤。DBS每天24小时持续治疗-睡觉时不会减弱。您醒来的那一刻它已经在发挥作用了。医生会为您的DBS系统编程，从而达到最佳的症状控制。随着您的症状随着时间不断变化，。医生可以更改您的DBS系统编程，以适应您的症状发展，实现最佳效果。 放置DBS系统需要进行脑部手术，这可能会导致严重甚至致命的并发症，包括昏迷、颅内出血、中风、癫痫发作和感染。一旦植入，该系统可能会发生感染，部件可能会穿透您的皮肤，并且电极和/或延伸连接器可能会移动。 我是否适合植入DBS？ 如果符合以下条件，您适用DBS治疗特发性震颤： 存在因特发性震颤而导致的上肢（一只手臂和一只手）震颤。 药物治疗无效或已导致难以忍受的副作用，如嗜睡、头晕或思维问题。 震颤逐渐致残-使您无法做您想做的事。 具体情况还请咨询医生，只有您的医生才能确定脑深部电刺激是否适合您。 与医生讨论DBS 当您准备开始讨论DBS时，请寻找专门治疗特发性震颤的神经科医生。专门的医生可以了解您的需求和治疗方案，并将成为您在治疗过程中的伙伴。 运动障碍专家是在运动障碍方面如特发性震颤等进行过额外培训的神经科医生。这些专家对于各种治疗方案均有丰富的经验。一些普通神经科医生在治疗特发性震颤方面也有经验。 在与医生讨论特发性震颤时，请如实地告知您的症状和治疗情况。询问您可以尝试的其他选择。不要犹豫了解其他意见。 预期治疗过程 考虑DBS手术 如果您选择脑深部电刺激（DBS）治疗特发性震颤，您可能比较关心预期效果如何。以下为治疗步骤。在此过程中，您将获得神经科医生和神经外科医生的支持和专业治疗，他们接受过DBS治疗的特殊培训且经验丰富。 评估-确定您是否适合DBS 您的神经科医生将对您进行评估，来确定DBS治疗是否适合您。评估通常包括： 病史。 对您用药和停药时的运动情况进行神经系统检查。 脑部MRI，检查是否存在任何可能在手术过程中造成风险的问题。 实验室检测，如血液检测，以确保您的凝血功能正常。 神经心理学测试。 医生会告知您结果，与您共同决定是否继续接受治疗。 计划-准备手术 医生将创建您的脑部图像和脑谱图，以指导手术过程帮助引导导联放置。您将接受MRI或CT扫描以获取脑部图像。 手术-放置系统 DBS手术分两个部分：在大脑中植入极细导线，以及在胸部皮肤下放置被称为脉冲发射器的起搏器样装置。这两部分可以在同一天完成，也可以分开完成。 程控-进行正确的初始设置 医生将开启脉冲发生器，并调节电刺激参数，以便在实现症状最佳控制的同时最大限度减少副作用。 大多数人在第一次开启时根本感觉不到刺激，但有些人会感觉到短暂刺痛。 要找到最适合您的电刺激水平，可能需要经过几次程控-请不要气馁。 您将进行后续随访以检查结果并根据需要进行调整。随着时间的推移，这些预约访视是获得您想要的结果的关键。 持续治疗-恢复正常活动 接下来是时候回归您的正常活动了！ 要恢复正常活动，应始终遵循医生的指导，了解什么可以做，什么不可以做。 DBS每天24小时提供治疗，因此当您早上一醒来时，它就已经在控制您的症状了。 检查-持续护理 接受负责您DBS治疗的医生要求的所有检查非常重要。您的医生会： 确保您的DBS系统正常运行。 调整您的刺激强度，实现症状的最佳控制。 检查脉冲发射器的电池，查看何时需要更换器械。 进一步了解DBS手术 DBS手术是如何进行的？ 神经外科医生将分两步植入脑深部电刺激（DBS）系统。首先，医生将把携带电信号的极细导线置入大脑的精确区域。然后，医生会将小型起搏器样装置也就是脉冲发生器置于胸部皮肤下。 术前：成像和绘图 您将接受MRI或CT扫描，为外科医生提供大脑图像和脑谱图。医生可能会在您的头部戴一个定向框或定向圈，帮助在扫描时固定头部。 医生将使用这些图像来计算用于导线放置的大脑内位置的三维坐标。 放置导线 首先，神经外科医生将在大脑图像和脑谱图的引导下放置导线。在这一部分中，您会保持清醒，以便医生确认将导线置于控制您的运动症状的最佳位置。虽然您保持清醒，但不会感到痛苦。 外科医生可能会要求您执行简单的任务，如画螺旋线，同时刺激大脑特定区域以检测结果。 植入脉冲发生器 脉冲发生器可以在此时植入，也可以改天再植入。放置脉冲发生器时，您将进行全身麻醉。 在检查电极放置正确后，医生会将脉冲发生器置于胸部皮肤下方（锁骨正下方）。然后医生将使用从胸部到头颈部皮下的延长线连接导线与脉冲发生器。 术后 大多数人需要住几天院。痊愈可能需要几周时间。如果您的手术切口部位有任何不适，可以服用止痛药。 伤口愈合期间，应避免剧烈活动和提举重物。请勿将手臂举高过肩膀，也不要过度屈伸颈部。务必始终遵照医生的指示。 您的医生将帮助您决定何时重新开始活动，并且将在手术数周后第一次开启您的神经刺激器并进行程控参数设置。 手术风险 DBS治疗需要进行脑部手术。脑外科手术的风险可能包括严重的并发症，如昏迷、颅内出血、中风、癫痫发作和感染。其中一些可能是致命的。 一旦植入，系统可能会发生感染，部件可能会穿透您的皮肤，并且电极和/或延伸连接器可能会移动。关于您自身具体情况的相关风险，请咨询医生。 植入DBS后的生活 进行所有的检查 务必接受负责您脑深部电刺激（DBS）治疗的医生要求的所有预定检查。告诉医生您的特发性震颤症状是否有变化。 在每次检查时，您的医生将： 确保您的DBS系统正常运行。 调整您的刺激强度，实现症状的最佳控制。 检查脉冲发生器的电池，查看近期是否需要更换器械。 在植入DBS期间应避免或谨慎进行的活动 在大多数情况下，日常活动不会干扰或损坏您的DBS系统。以下是一些应避免的常见问题。完整列表请参阅您的患者手册。 弯曲、扭曲、拉伸 避免可能对DBS系统的植入组件造成压力的活动。包括突然、过度或反复弯曲、扭曲或拉伸的活动可能会导致系统的某些部分损坏或移位。与医生讨论哪些活动对您来说是安全的。 安全设备和金属探测器 通过盗窃探测器或安全门时，如机场和百货商店，可能会增加刺激或使您的脉冲发生器关闭。 在走过安全门之前，请向安保人员出示您的器械标识卡并请求人工安检。如果使用安全棒，请安保人员避免将其放在您的脉冲发生器上。 如果您必须通过安全门，以正常的速度穿过中心，不要靠在门上或徘徊在门口。 电子设备 大多数正常运行且正常接地的家用电器和电子设备如计算机等，不会干扰您的脑深部电刺激系统。 寻求帮助
胡小吾 2021-12-20阅读量9120
病请描述：了解帕金森病帕金森病是一种中枢神经系统疾病。这是一种进行性疾病，意味着症状会随着时间的推移而恶化。将您的症状变化情况告知医生，以便能够在正确的时间对治疗进行调整。正确的治疗可以控制您的帕金森症状，让您能够以自己的方式生活。控制您的帕金森病症状如果您的症状随着时间的推移而变化，或者您的治疗不像从前那样有效了，请告知您的医生。您可以和医生一起决定什么时候开始尝试其他疗法。运动症状许多帕金森病患者都存在运动症状，也称为运动性症状。运动症状会让日常生活变得非常具有挑战性——行走、书写、用杯子喝水。帕金森病的病因尚不清楚。帕金森病会逐步导致大脑中某些神经细胞分解和死亡。产生多巴胺这种化学信号的神经细胞损失会导致许多症状。常见运动症状为：震颤：震颤或颤抖通常是帕金森病最明显的症状，但不是每个人都会有。震颤通常从手指、手或足部开始，并且最终会扩散至四肢的其余部分。它会影响身体一侧或两侧。和被称为特发性震颤的病症不同，帕金森病震颤通常会在身体的特定部分处于静止状态而非运动状态时发生。运动缓慢（运动迟缓）：帕金森病会让您的运动变慢。当您行走时，您可能必须缩短脚步或拖步慢慢走。随着时间推移，您可能会变得僵硬——有时候您的脚似乎粘在地面上，或者您无法从椅子上起来。僵硬（僵化）：肌肉会变得非常僵硬，难以移动。这种情况通常从腿部和颈部开始。其他症状：帕金森病还会影响心情、睡眠、消化（便秘非常常见）、说话、吞咽、思考和记忆。帕金森病的治疗选择药物治疗和手术治疗可以控制帕金森病的运动症状。锻炼、拉伸和平衡操作也能提供帮助。药物治疗治疗通常从药物开始。药物治疗通过增加大脑中的多巴胺或模拟其作用来控制运动症状。和您的医生一起找到能为您带来最大益处并且副作用最少的药物或药物组合。药物治疗类型包括：多巴胺能药物（包括左旋多巴）——具有多巴胺样作用脱羧酶抑制剂（包括卡比多巴）：与左旋多巴联合用药用于治疗症状多巴胺激动剂：模仿多巴胺抗胆碱能类药物：放松平滑肌，治疗震颤MAO-B抑制剂：帮助防止大脑中多巴胺分解儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂：与多巴胺受体结合并模仿多巴胺左旋多巴是一种常用药物。数年后，有些患者会发现左旋多巴控制症状的效果变差。需要注意的征象包括：每天出现症状的时间变长服用药物后等待缓解的时间变长在两次服药间隔内药效已消失需要增加服药次数，包括在夜晚药物引起的副作用，如意外运动（运动障碍）手术选择脑深部电刺激（DBS）：DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，通过极细导线向控制运动的脑部区域传送电信号。左旋多巴-卡比多巴肠泵：这种用于晚期帕金森病患者的治疗方法采用一根植入您小肠内的导管以及一个置于腰部皮带上的药物泵。药物泵通过导管输送左旋多巴/卡比多巴凝胶。苍白球切开术和丘脑切开术：外科医生将大脑的一个特定的一小块区域损毁，以帮助控制运动症状。这些手术如今已不那么常见，但对于某些病例可能会建议进行。随着疾病的进展改变治疗方法由于帕金森病是一种进行性疾病，现在对您有效的治疗以后可能就无效了。和您的医生讨论您当前的症状，您需要维持的重要日常活动，以及当您的疾病发生进展时可以考虑的治疗。谨慎进行治疗选择您可前往三级甲等医院神经内科或神经外科找专门治疗帕金森病的神经学专家。正确的医生会了解您的需求和治疗选择，并在治疗过程中成为您的伙伴。请务必将您的症状以及治疗效果诚实相告。询问其他您可以尝试的选择，尽量听取多方意见。 关于治疗：DBS治疗帕金森病治疗帕金森病的运动症状脑深部电刺激（DBS）可帮助控制帕金森病的运动症状——震颤（颤抖）、运动缓慢（运动迟缓）以及僵硬（僵化）。当药物治疗不再和从前一样有效，并且您的症状让日常生活变得困难时，DBS也许能提供帮助。对于许多帕金森病患者而言，当即便是很小的任务也变得具有挑战时，DBS能给他们的生活带来不同。DBS已经帮助了一些患者尽可能独立生活，并继续进行他们热爱的活动。什么是DBS？DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向控制运动的脑部区域传送电信号。为了减轻您的负担，这些信号会阻隔一部分可导致帕金森病运动症状的大脑消息。更好的运动控制可能意味着更好的生活和仅靠药物治疗相比，DBS每天能提供额外时长的良好运动控制。1良好的运动控制让写作、沐浴、穿衣以及饮食等日常活动变得更轻松。症状控制可帮助您继续做对您来说很重要的事情，比如照顾家人或继续工作。或者更充分地参与度假或家族婚礼等活动。对于女性而言，能够抱着自己的孙子孙女们就是一切。新的途径——更少的药物，更好的缓解当帕金森病随着时间的推移出现进展时，许多人必须服用更多的药物，服药频率也会增加。想要记录服用的所有药物会变得很难。药物还会导致恶心、眩晕和意外运动（运动障碍）等副作用。美敦力DBS治疗可减少帕金森病的药物治疗。1这样还可减少诸如意外运动等药物相关副作用。药物减少还可以简化您的药物治疗程序，服药量减少或服药频率降低。更好地开始每一天醒来是每天最为艰难的时刻之一，因为过夜时药效已耗完。当您等待一天的首次服药开始起效时，您可能会感到僵硬，发现很难在床上翻身、站立或穿衣。DBS每天24小时进行治疗——当您睡觉时它不会逐渐失效。当您醒来时，它已经在工作了。契合您日常生活方式的治疗和某些用于治疗帕金森病的其他疗法不同，DBS系统无需每日清洁或补充；您可以随意泡澡或淋浴而无需担心您的装置；离家时，您也无需携带或冷藏消耗品。何时是开始DBS治疗的适当时间？DBS治疗的适当时间是当您的药物仍然有效，但不像从前那么有效时。研究显示脑深部电刺激适用于患有帕金森病至少四年的患者，且已有至少四个月药物治疗无法很好地控制运动症状或患者出现诸如意外运动（运动障碍）等药物副作用。1,2帕金森病的症状会随着时间的推移恶化。DBS治疗的适当时间为仅凭药物治疗无法提供足够的缓解，但仍然有部分效果时。和您的医生讨论DBS的适当时间就是现在——以便您能够了解自己的所有治疗选择并能在正确的时间采取行动。您的治疗需求不断变化您可能正在服用药物来帮助控制运动症状，比如震颤（颤抖）、运动缓慢（运动迟缓）以及僵硬（僵化）。左旋多巴作为一种常见的帕金森病治疗药物，通常在开始时极为有效，但随着时间的推移疗效会下降。随着帕金森病的进展，医生会开具更多或不同的药物，并且让您增加服药频率。加大的剂量不一定会为您带来需要的缓解，并且可能会导致如恶心、眩晕、或意外运动（运动障碍）等副作用。开始DBS治疗的适当时间如果您一直等到药物不再起作用，将无法再使用DBS——因此不要把DBS当成最后的救命稻草。不要等到未来某天再去考虑DBS，现在就和您的医生聊一聊这个问题。这样您才能作好准备，在适当的时间开始DBS治疗。注意这些表明您的药物不再像以前那么有效的迹象：您每天出现诸如震颤和僵硬等运动症状的时间变长。您服用药物后，需要等待更长的时间药物才会起效。在两次服药间隔内药效已消失。您需要更频繁地服用药物，包括夜晚。您需要更高的剂量来获得相同的效果。药物的副作用为您带来了困扰。DBS治疗帕金森病的预期效果在治疗过程中，您会得到来自神经科医生以及神经外科医生的支持，他们拥有专业知识，接受了脑深部电刺激的特殊培训并且具有实践经验。评估—确定您是否是候选人您的神经科医生将对您进行评估，了解DBS治疗是否适合您。评估通常包括：病史对您服药和停药时的运动情况进行神经学检查大脑MRI，检查是否存在任何会在手术过程中带来风险的问题实验室测试，比如血检等，确保您的凝血功能正常神经心理学测试医生会和您分享结果，并与您一起决定是否继续进行该治疗。计划—为手术作准备您的医生将创建您大脑的图像和脑谱图，用于手术中帮助引导导联放置。您将接受MRI或CT扫描来采集您的大脑图像。手术—放置此系统DBS手术分为两部分：在大脑中植入极细导线，以及在胸部皮肤之下放置被称为脉冲发生器的心脏起搏器样装置。这两部分可以在同一天完成，也可以分开完成。程控—找到合适的初始设置您的医生将会开启脉冲发生器并调节电刺激参数，以便在实现症状最佳控制的同时最大限度减少副作用。仪器刚开启时，大部分人根本不会感觉到刺激，不过有些人会感觉到短暂刺痛。找到最合适您的刺激水平可能需要好几次程控——因此如果进行了好几次调节，请不要灰心丧气。您将进行随访访视来检查结果，并根据需要进行参数调节。这些预约访视对您希望随着时间推移获得的治疗结果非常重要。持续治疗—重返日常活动接下来是时候回归您的正常生活了！只要始终遵守医生关于什么可以做、什么不可以做的指导，您就可以回归日常活动了。和有时候需要用于治疗帕金森病症状的外部药物泵不同，DBS对您的日常活动、您可以穿的服饰以及您的旅行方式影响甚微。DBS每天24小时提供治疗，因此当您每天早晨醒来时，它就已经在工作并控制您的症状了。DBS无需您进行任何维护（除非您使用的是可充电系统，则需要您充电）。检查—持续护理极为重要的一点是，务必参加您的DBS治疗负责医生要求的所有检查。您的医生会：确保您的DBS系统正常运作。调节您的电刺激，实现症状的最佳控制。检查脉冲发生器的电池，查看您是否需要更换器械。近距离了解DBS手术神经外科医生将会分两步植入DBS系统。首先，他或她会置入导线，这些导线将电信号传输至您大脑中的精确区域。其次，外科医生会将小型起搏器样器械（或称为脉冲发生器）植入您胸部皮肤下,它可发出能帮助控制帕金森病运动症状（包括震颤、运动缓慢和僵硬）的电脉冲。这些步骤可以在同一天，或分别在数周内的某两天完成。DBS编程器和充电器DBS系统的其他组件无需植入，而是用于对您的脉冲发生器编程：您的医生将通过程控来调整脉冲发生器的参数设置。您也可以拥有一个类似于远程控制的装置，可让您开启和关闭系统以及检查电池情况。您还能够在您的医生设定好的选项范围内调节电刺激参数。术前您的医生将给予您关于手术准备的指示，包括用药指导、术前饮食指导，以及您的预期住院时长。为了进行该手术，您的医生可能会剔掉您的部分或全部头发。您可向您的医生咨询手术过程。大脑成像和绘图您将接受MRI或CT扫描来向外科医生提供您的大脑图像和脑谱图。您的医生可能会在您的头部连接一个框架或圆环，帮助在扫描时固定头部。您的医生会利用这些图像来计算大脑位置的三维坐标，用于导线放置。放置导线您的神经科医生首先会在大脑图像和脑谱图引导下放置导线。在此过程中，您会是清醒的，因此您能确定导线是否已被置于最佳位置来控制您的运动症状。虽然是清醒的，但您不会感到疼痛。外科医生可能会要求您移动手臂或腿，敲击手指，移动您的双手，或者假装拿起杯子喝水，然后刺激大脑中的某个区域来测试结果。植入脉冲发生器脉冲发生器可以在此时植入，也可以改天再植入。对于此部分手术，您会接受全身麻醉。检查导线已被正确放置后，您的外科医生会将脉冲发生器置于刚好位于锁骨之下的胸部皮肤下。然后外科医生会采用在皮肤之下沿着胸部通往颈部和头部的延伸导线，将导线连接至脉冲发生器。术后愈合及护理大部分患者只需在医院住一到两天。愈合需要数周。如果您的切口位点出现任何不适，可以服用止痛药。愈合过程中，避免剧烈活动和提重物。禁止将手臂举起超过肩部，禁止过度弯曲或拉伸颈部。始终遵守医生的指示。您的医生将帮助您决定何时重新开始活动，并且将在手术数周后的第一次开启您的神经刺激器并进行程控参数设置。手术风险DBS疗法需要进行脑手术。脑手术的风险可包括诸如昏迷、脑内出血、中风、癫痫和感染等严重并发症。其中有些并发症是致死性的。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透您的皮肤，并且导线或延长连接器可能会移动。部分治疗器械会因为机械或电力问题突然停止。这些情况都需要额外的手术，或导致您的症状恢复或恶化。和您的医生讨论可能适用于您的具体情况的风险。
胡小吾 2021-12-05阅读量1.0万
病请描述： 生活中，很多医生告诉我们，曾遇到过不少家属代表患者来看病的经历，这些患者由于身体或是其他种种无法亲自来面诊，便拜托家人前来问诊，那么遇到这样的情况，有什么需要注意的吗？话说在前头Q：如果患者不能前往就诊，可以家属代替就诊吗？A：原则上不建议，因为医生不能为患者检查肌张力，病理征等重要体征，会引起判断困难。确实有困难者，勉强代诊也可以，但会影响诊疗效果。一旦家属前来代诊，有何注意事项呢？家属代诊需要带齐哪些资料？详细的病史（最好事先写好，按照时间顺序流水账就可以，主要包括有无震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍，有无嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等）既往所有辅助检查资料，所有用药情况及药物反应情况可以录像记录：如面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、尝试弯曲患者关节感受活动时阻力，起身、走直线、转身、写一行字，双上肢前举平伸（看震颤）患者的就诊卡、医保卡等是否要提供患者日常情况的记录？主要观察和记录哪些情况？需要提供，能更好的反映病情主要观察和记录（可用表格）每日用药的情况、种类、次数和剂量每日主要症状表现，不但记录运动症状还要记录非运动症状，如记忆力变化、是否有幻觉、睡眠情况、低血压、有没有头晕、便秘、排尿异常、情绪异常等，并记录出现时间观察服用药物后哪些症状改善、哪些无变化、有哪些不适，如运动障碍、震颤、平衡障碍是否有改善等，服药后多长时间起效，改善症状持续时间有多长；下次用药前是否出现运动增多、舞蹈样动作等记录是否有跌倒患者生活表现的视频是必须的吗？主要拍摄患者的哪些情况？最好有。患者的面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、安静休息或者双上肢前举平伸观察双手是否有震颤，伸舌记录是否有震颤尝试活动患者关节感受活动时阻力，或嘱患者将双肘关节立于桌面上，使前臂和桌面呈垂直位置，双臂及腕部肌肉放松，拍摄视频记录患者由坐位到起身、走直线、转身、单足站立等情况，写一行字记录患者翻身、起床、进食、饮水、穿鞋袜或衣裤、解系鞋带或纽扣、洗脸、刷牙、交谈、写字
胡小吾 2021-11-28阅读量9532
病请描述：治疗选择尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。药物注射直接将药物注射至患病肌肉。药物疗法有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1神经根切断术和苍白球切开术诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。关于DBS手术和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。什么是DBS？治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。DBS的工作原理在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。治疗过程中会发生什么？手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。风险及可能的益处治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。可能的益处DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。根据您的需求进行编程您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。让您未来有更多选择DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。风险放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。关于这种治疗的疑问和回答1. 这种治疗的工作原理是？DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。2. 是否可以调节器械设置？器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。3. DBS可提供哪些益处？肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。4. DBS的风险是什么？DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2021-11-23阅读量9163
病请描述：不是每个帕金森病患者都需要脑起搏器治疗，也不是每个患者都可以选择脑起搏器治疗，就是可以选择脑起搏器治疗，对各个患者的治疗性价比也不一样，因此选择时大有讲究。1、诊断要明确脑起搏器治疗诊断必须是原发性帕金森病，排除继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征和遗传变性型帕金森综合征是前提。2、把握好手术时期手术不易过早，早期症状比较轻，服药效果比较好，药量也不大。这部分患者手术效果虽然也好，但服药就能解决，不需要手术。通常在发病5年后，经正规药物治疗，效果不佳或者出现严重运动障碍并发症等副作用后手术。以震颤为主要症状，症状比较重，药物治疗效果不佳患者，发病3年后也可考虑手术。手术也不易过晚，到药物治疗已经无效，终日卧床，认知很差，严重幻觉或者精神症状就不能手术。所以总的来说脑起搏器治疗适合中晚期帕金森病患者。在脑起搏器开展早期，通常用于伴有严重异动症或者严重开关现象的晚期帕金森病患者。但随着治疗效果的进一步公认，手术有效性和安全性的提高，脑起搏器知识在医生和患者中的普及，设备的改进和可充电技术的应用，治疗费用的下降，也慢慢用于早期运动障碍并发症的患者，即提出早期刺激，也就是在药物治疗蜜月期过后，出现症状波动、异动和开关现象等，脑起搏器治疗窗就打开，就可以考虑手术。我们也发现适当提早手术给患者带来更大获益，安全性也提高。尤其年轻患者，应该提倡带着脑起搏器继续工作和生活，有更好的精神面貌做自己喜欢做的事，而不是过早辞去工作，病休在家，没有病倒而先自己吓倒。3、急性左旋多巴冲击试验我们患者都知道术前评估很重要。术前评估包括运动症状、非运动症状、认知、抑郁和焦虑等量表评估，术前脑磁共振、心肺功能、肝肾功及出凝血功能等检查。在症状评估中，急性左旋多巴冲击试验尤为重视，因为急性左旋多巴冲击试验往往被认为是预测术后效果的重要指标。运动症状越重评分越高，急性左旋多巴冲击试验症状改善率就是最严重（基线）时症状评分减去服药后最好状态时评分除以最严重（基线）时评分乘以100%：如果冲击试验改善率大于30%，提示术后效果较好，改善率越高手术效果越好，即服药后症状改善越明显手术效果也越好。但越来越多的研究标明，急性左旋多巴冲击试验对术后远期效果预测意义不大，甚至没有意义。我们研究也发现，对诊断明确的，以震颤为主要症状，或者震颤伴有僵直为主要症状者，即使左旋多巴冲击试验症状改善率小于30%，手术效果还是非常明显，并且与冲击试验症状改善率大于30%的患者相比没有明显区别。4、手术目标症状 急性左旋多巴冲击试验症状改善率是一个总的症状改善情况，如果一个有震颤和冻结步态的患者，手术诉求是要改善冻结步态，术前评估发现患者服药后冻结步态没有改善而震颤等其他症状改善，左旋多巴冲击试验症状改善率也大于30%。如果进行手术，尽管震颤是改善了，但冻结步态依旧，患者还是不满意。所以我们要强调手术的目标症状是什么。患者手术目标主要想改善哪些症状，这些手术目标症状我们能不能解决？以震颤、强直为目标症状的可以考虑手术，因为这些症状手术效果较好。对一般的症状波动、异动和开关现象也可考虑手术，手术效果也比较好。对严重的异动和开关现象手术是一种必要的手段，因为通过药物调整来改善症状的潜力很小，应积极推荐手术，手术适应症可适当放松，如果继续单纯服药反而加重异动和开关现象。对以冻结步态、吞咽困难、构音障碍、平衡问题为目标症状，这些症状手术效果相对差一些，只有在服药后有明显改善才能手术；如果有药性和没有药性时表现相差不大，手术效果不好，不能手术，因此对这些症状手术适应症要从严掌握。总之，我们在选择患者时要全面分析病程、症状类型和严重程度、药物种类和剂量、服药效果和副作用、甚至患者年龄和诉求，结合多年临床经验来综合考虑。
胡小吾 2021-11-20阅读量8450
病请描述：什么是特发性震颤？特发性震颤是一种神经系统疾病，导致身体某部分有节奏地震颤，最常见的是手部。特发性震颤也可能累及头部、声音、手臂或腿部。通常症状是逐渐出现的。轻症患者可多年无需治疗，但可能会因震颤而感到沮丧和受限。不幸的是，对于许多人来说症状会加重并且很严重。通常症状是逐渐出现的。轻症患者可多年无需治疗，但可能会因震颤而感到沮丧和受限。不幸的是，对于许多人来说症状会加重并且很严重。使患者无法做他们想要做的事情没有特发性震颤的人往往不了解其影响。他们认为震颤很烦人但没什么大不了的。但特发性震颤是一个严重的问题。这些症状甚至可以使日常生活变得困难，例如书写、饮水、进食、剃须和化妆。特发性震颤可能会给工作、生活自理、兴趣爱好等带来困难。在医学术语中，使您无法做您想做的事情的震颤被称为致残。“致残”的含义对每个人来说不尽相同。例如，吉他手会非常重视演奏的能力。很多人希望能够继续工作、保持独立或能够照顾家人。评估特发性震颤的影响，可以问自己：每天有什么困难？震颤导致你无法做什么？你会避免某些情况吗？你担心失去尊严吗？你待在家里或独处的时间比想要的更长吗？你的病情给家庭带来怎样的影响？想象一下这一切给你的感觉。是不是应该探讨一下你的治疗方案了？如何治疗特发性震颤通常首先尝试药物治疗。许多人发现药物不能控制震颤，而且还会产生难以忍受的副作用，如嗜睡、头晕或思维问题。1DBS是什么?脑深部电刺激（DBS）使用医疗器械来刺激身体一侧发生特发性震颤症状的源头。DBS可有助于控制在活动或不活动时发生的特发性震颤症状。当药物治疗无效且症状使日常生活严重受限时，DBS可能会有所帮助。症状得到控制可以有助您继续做生活中重要的事情，例如照顾家人或继续工作。或者更充分地参与度假或婚礼之类的活动。DBS疗法并不适合所有人，因此与您的医生讨论获益和风险非常重要。DBS治疗采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，通过植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号会阻断一些引起特发性震颤运动症状的大脑信息传递，从而缓解症状。获益和风险脑深部电刺激（DBS）可能有助于控制特发性震颤的症状，包括有节奏的震颤。DBS每天24小时持续治疗-睡觉时不会减弱。您醒来的那一刻它已经在发挥作用了。医生会为您的DBS系统编程，从而达到最佳的症状控制。随着您的症状随着时间不断变化，。医生可以更改您的DBS系统编程，以适应您的症状发展，实现最佳效果。放置DBS系统需要进行脑部手术，这可能会导致严重甚至致命的并发症，包括昏迷、颅内出血、中风、癫痫发作和感染。一旦植入，该系统可能会发生感染，部件可能会穿透您的皮肤，并且电极和/或延伸连接器可能会移动。我是否适合植入DBS？如果符合以下条件，您适用DBS治疗特发性震颤：存在因特发性震颤而导致的上肢（一只手臂和一只手）震颤。药物治疗无效或已导致难以忍受的副作用，如嗜睡、头晕或思维问题。震颤逐渐致残-使您无法做您想做的事。具体情况还请咨询医生，只有您的医生才能确定脑深部电刺激是否适合您。与医生讨论DBS当您准备开始讨论DBS时，请寻找专门治疗特发性震颤的神经科医生。专门的医生可以了解您的需求和治疗方案，并将成为您在治疗过程中的伙伴。运动障碍专家是在运动障碍方面如特发性震颤等进行过额外培训的神经科医生。这些专家对于各种治疗方案均有丰富的经验。一些普通神经科医生在治疗特发性震颤方面也有经验。在与医生讨论特发性震颤时，请如实地告知您的症状和治疗情况。询问您可以尝试的其他选择。不要犹豫了解其他意见。预期治疗过程考虑DBS手术如果您选择脑深部电刺激（DBS）治疗特发性震颤，您可能比较关心预期效果如何。以下为治疗步骤。在此过程中，您将获得神经科医生和神经外科医生的支持和专业治疗，他们接受过DBS治疗的特殊培训且经验丰富。评估-确定您是否适合DBS您的神经科医生将对您进行评估，来确定DBS治疗是否适合您。评估通常包括：病史。对您用药和停药时的运动情况进行神经系统检查。脑部MRI，检查是否存在任何可能在手术过程中造成风险的问题。实验室检测，如血液检测，以确保您的凝血功能正常。神经心理学测试。医生会告知您结果，与您共同决定是否继续接受治疗。计划-准备手术医生将创建您的脑部图像和脑谱图，以指导手术过程帮助引导导联放置。您将接受MRI或CT扫描以获取脑部图像。手术-放置系统DBS手术分两个部分：在大脑中植入极细导线，以及在胸部皮肤下放置被称为脉冲发射器的起搏器样装置。这两部分可以在同一天完成，也可以分开完成。程控-进行正确的初始设置医生将开启脉冲发生器，并调节电刺激参数，以便在实现症状最佳控制的同时最大限度减少副作用。大多数人在第一次开启时根本感觉不到刺激，但有些人会感觉到短暂刺痛。要找到最适合您的电刺激水平，可能需要经过几次程控-请不要气馁。您将进行后续随访以检查结果并根据需要进行调整。随着时间的推移，这些预约访视是获得您想要的结果的关键。持续治疗-恢复正常活动接下来是时候回归您的正常活动了！要恢复正常活动，应始终遵循医生的指导，了解什么可以做，什么不可以做。DBS每天24小时提供治疗，因此当您早上一醒来时，它就已经在控制您的症状了。检查-持续护理接受负责您DBS治疗的医生要求的所有检查非常重要。您的医生会：确保您的DBS系统正常运行。调整您的刺激强度，实现症状的最佳控制。检查脉冲发射器的电池，查看何时需要更换器械。进一步了解DBS手术DBS手术是如何进行的？神经外科医生将分两步植入脑深部电刺激（DBS）系统。首先，医生将把携带电信号的极细导线置入大脑的精确区域。然后，医生会将小型起搏器样装置也就是脉冲发生器置于胸部皮肤下。术前：成像和绘图您将接受MRI或CT扫描，为外科医生提供大脑图像和脑谱图。医生可能会在您的头部戴一个定向框或定向圈，帮助在扫描时固定头部。医生将使用这些图像来计算用于导线放置的大脑内位置的三维坐标。放置导线首先，神经外科医生将在大脑图像和脑谱图的引导下放置导线。在这一部分中，您会保持清醒，以便医生确认将导线置于控制您的运动症状的最佳位置。虽然您保持清醒，但不会感到痛苦。外科医生可能会要求您执行简单的任务，如画螺旋线，同时刺激大脑特定区域以检测结果。植入脉冲发生器脉冲发生器可以在此时植入，也可以改天再植入。放置脉冲发生器时，您将进行全身麻醉。在检查电极放置正确后，医生会将脉冲发生器置于胸部皮肤下方（锁骨正下方）。然后医生将使用从胸部到头颈部皮下的延长线连接导线与脉冲发生器。术后大多数人需要住几天院。痊愈可能需要几周时间。如果您的手术切口部位有任何不适，可以服用止痛药。伤口愈合期间，应避免剧烈活动和提举重物。请勿将手臂举高过肩膀，也不要过度屈伸颈部。务必始终遵照医生的指示。您的医生将帮助您决定何时重新开始活动，并且将在手术数周后第一次开启您的神经刺激器并进行程控参数设置。手术风险DBS治疗需要进行脑部手术。脑外科手术的风险可能包括严重的并发症，如昏迷、颅内出血、中风、癫痫发作和感染。其中一些可能是致命的。一旦植入，系统可能会发生感染，部件可能会穿透您的皮肤，并且电极和/或延伸连接器可能会移动。关于您自身具体情况的相关风险，请咨询医生。植入DBS后的生活进行所有的检查务必接受负责您脑深部电刺激（DBS）治疗的医生要求的所有预定检查。告诉医生您的特发性震颤症状是否有变化。在每次检查时，您的医生将：确保您的DBS系统正常运行。调整您的刺激强度，实现症状的最佳控制。检查脉冲发生器的电池，查看近期是否需要更换器械。在植入DBS期间应避免或谨慎进行的活动在大多数情况下，日常活动不会干扰或损坏您的DBS系统。以下是一些应避免的常见问题。完整列表请参阅您的患者手册。弯曲、扭曲、拉伸避免可能对DBS系统的植入组件造成压力的活动。包括突然、过度或反复弯曲、扭曲或拉伸的活动可能会导致系统的某些部分损坏或移位。与医生讨论哪些活动对您来说是安全的。安全设备和金属探测器通过盗窃探测器或安全门时，如机场和百货商店，可能会增加刺激或使您的脉冲发生器关闭。在走过安全门之前，请向安保人员出示您的器械标识卡并请求人工安检。如果使用安全棒，请安保人员避免将其放在您的脉冲发生器上。如果您必须通过安全门，以正常的速度穿过中心，不要靠在门上或徘徊在门口。电子设备大多数正常运行且正常接地的家用电器和电子设备如计算机等，不会干扰您的脑深部电刺激系统。寻求帮助何时需要联系医生如果您感觉治疗造成不适，或者症状没有缓解，您应该联系医生。如果您发生以下这些症状或变化，请致电您的医生：头皮、颈部或胸部疼痛、发红或肿胀。神经刺激器开启时症状无缓解。刺激期间出现疼痛或不适（在打电话给医生之前关闭神经刺激器）。无法关闭或开启神经刺激器。特发性震颤症状出现意外变化。您丢失了患者程控仪或任何充电系统组件。
胡小吾 2021-11-20阅读量9198
病请描述：病因弱精子症是复杂多因素作用的结果，病因包括生殖道感染、精索静脉曲张、射精管不全梗阻、免疫因素、遗传因素等。环境因素、生活习惯、全身性疾病及其他因素对精子活力也有一定影响，仍有30%~40%的病例无法明确其病因和发病机制，称为特发性弱精子症（idiopathic asthenozoospermia）［7］。1.生殖道感染：主要是附属性腺感染，常见病原体有大肠埃希菌、沙眼衣原体、解脲支原体等。白细胞是精液中活性氧的主要来源，活性氧达到病理水平时，对精子产生氧化应激反应，影响精子活力和DNA完整性。感染会损害附属性腺分泌功能，进而影响精子活力［8］。所以医院一般会查个精液全套，查查原因，精子里面的感染是一定要查的。只查精子常规的话2. 精索静脉曲张（varicocele， VC）：VC导致男性不育的病理生理机制包括阴囊内温度升高，肾及肾上腺代谢物的返流等。氧化应激起着重要作用，氧化应激可直接或间接诱导生殖细胞凋亡；活性氧和抗氧化物质的失衡还会导致精子膜脂肪酸氧化，导致精子形态和活力的改变［9］。超声更加是要查的，精索静脉曲张直接影响精子的活力。如果发现，手术和用药都是需要的。3.射精管不完全梗阻：射精管囊肿，常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）合并生殖道囊肿如精囊囊肿［10］，这些囊肿会压迫射精管导致射精管不完全梗阻，引起精液量少和弱精子症。这个射精管在上面，通过精液全面检查以及超声激素检查综合评估可以发现。4.免疫因素：正常情况下，机体不会对精子产生免疫反应，因为机体有多重局部免疫防御机制，避免了精子抗原刺激免疫系统，导致引起针对精子的免疫应答。一旦机体的局部免疫防御机制受到破坏或失平衡，精子抗原可以激起免疫反应，产生抗精子抗体（anti-sperm antibodies，ASAs），导致精子凝集，精子活力减弱［11］。男女都需要查抗精子抗体，会让精子凝集，这个很重要，凝集了精子就不动。5.遗传因素：目前报道与弱精子症相关的单基因遗传疾病主要包括精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella， MMAF），主要致病基因有DNAH1、DNAH2、CFAP43和CFAP251等［12］；原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia， PCD），主要致病基因有CFAP221、CCDC39、DNAH5等［13］；其他如精子线粒体相关基因GALNTL5［14］，双孔钾离子通道TRAAK，钙离子通道CATSPER等突变［12］。另外，研究报道了TEKTIN-2、GRP7等基因单核苷酸多态性也是特发性弱精子症的危险因素［15-16］。弱精症也要查染色体？当然了，这是必须的，从染色体核型到染色体微缺失到基因测序筛查，方方面面都要查。6. 环境、生活习惯等因素：环境内分泌干扰物如双酚A、壬基酚影响干扰男性生殖系统引起精子数量和活力下降。肥胖会对男性生殖造成负面影响，导致精子活力下降和精子DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）升高［17］。吸烟、饮酒对精子活力的影响尚无明确结论［18］。肥胖最明显，吸烟饮酒其次。
夏烨 2021-08-26阅读量1.1万
病请描述：男性不育症发病率呈上升趋势。据统计，在寻求治疗的男性不育患者中，无精子症占5%~10%［1］，是男性不育症中最为严重的一种情况。无精子症是指射出的精液中及精液离心后镜检沉渣均未见精子，须2次以上不同时期的精液标本均未见精子即可诊断。临床上根据有无精道梗阻将无精子症分为梗阻性无精子症（obstructive azoospermia， OA）和非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia， NOA），其中OA约占40%［2］。OA是指睾丸内精子发生正常，但由于先天性异常、泌尿生殖道感染或外伤等原因导致双侧睾丸网至射精管开口的任意部位生殖道梗阻［2］，精子不能正常排出体外，且射出精液或射精后尿液离心镜检均未见精子。NOA是指原发性睾丸功能衰竭或下丘脑/垂体功能异常等引起的生精功能障碍［1］，从而导致射出精液中无精子存在的一类疾病。目前，随着精子获取和显微外科技术的进步，更多不育夫妇可获得生物学子代［3］。对男性下丘脑-垂体-睾丸轴（hypothalamic-pituitary-testicular axis，HPTA）的认识和一些内分泌激素治疗方案的使用［4］，也可以改善无精子症患者的治疗效果。通过训练有素的泌尿生殖男科专家的治疗，能够有效提高患者的生育力，从过去自然生育无望到实施体外受精（in vitro fertilization， IVF）和卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）获得生育，从过去只能实施IVF/ICSI简易至可实施人工授精助孕，甚至可以回归自然妊娠［5-6］。为进一步规范无精子症诊疗，由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组成立编写专家组，针对OA、NOA的诊断与治疗策略，以及无精子症的遗传学咨询、与其他病因相关联的无精子症、辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）、生育力保存和健康管理等方面，基于已发表文献和临床实践的最新进展进行阐述，同时提供无精子症诊疗流程图（图1），为国内医务工作者提供循证医学建议，以及为无精子症患者提供科学有效的诊疗参考方案。无精子症的遗传学咨询相对正常男性，不育男性的精子出现非整倍体、染色体结构异常和DNA损伤的概率增加，有将基因异常遗传给子代的风险。因此，即使有足够精子可用于IVF/ICSI，阐明无精子症的病因和遗传学咨询仍显得极其重要。无精子症患者中，可能出现的遗传学异常主要有染色体异常、Y染色体微缺失和Y染色体性别决定基因（sex-determining region of the Y chromosome， SRY）突变等。男性不育患者发生染色体结构/数量异常的概率是正常男性的8~10倍，其中NOA患者染色体异常的发生率为19%［3］。染色体异常中以性染色体异常最常见，如Klinefelter综合征，其诊断主要依赖于染色体核型分析（最常见核型为47，XXY）。Y染色体微缺失是仅次于Klinefelter综合征导致男性不育的第二大遗传因素［5］，在无精子症患者中占8%~12%［7］。因此，核型正常的无精子症患者可进一步做Y染色体微缺失筛查明确病因。由于Y染色体微缺失可以通过垂直遗传传递给子代男性，导致生育力降低，因此对Y染色体微缺失的患者，建议进行遗传学咨询［8］。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，有囊性纤维化家族史的男性患者可能携带囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变。国外荟萃分析显示，由先天性双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens， CBAVD）导致的OA患者，至少78%的病例存在CFTR基因单位点突变［9］；国内文献报道CFTR基因突变率仅为11.8%，突变位点及频率与西方白种人不同［10］。当检测到OA患者存在CFTR基因变异时，应继续筛查配偶CFTR基因，如配偶亦为CFTR基因突变，则子代有25%~50%遗传可能，建议进行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）咨询［5，9］。单侧精囊发育不良和先天性精囊囊肿常合并同侧肾脏发育不良或缺如。常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD）的男性患者可出现精囊腺、附睾、前列腺等泌尿生殖道囊肿，进而可导致OA。78% ADPKD患者存在PKD1基因突变，且子代遗传概率为50%，建议行PGT咨询以避免子代出生缺陷［11］。因此，先天性因素无精子症患者在进一步治疗之前，建议进行染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR基因等检测及相关遗传学咨询［7］。此外，针对特定DNA的测序、全外显子组测序及全基因组测序或可从基因层面明确无精子症病因。OA1. OA的分类：根据生殖道梗阻部位可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，以及多部位梗阻［12］。睾丸内梗阻约占OA患者的15%［13］，先天性因素引起睾丸输出小管纤毛运动障碍或重吸收异常，可影响精子无法正常通过输出小管到达附睾［14-15］；获得性因素包括炎症和创伤［8］。附睾梗阻最常见，占OA患者的1/3~2/3［14］。先天性附睾梗阻包括Young's综合征和继发于CBAVD等［12］；获得性附睾梗阻常可由附睾炎症导致；也可由创伤或医源性因素引起，如附睾囊肿切除、阴囊区域手术等，但多数则原因不清，即特发性附睾梗阻。输精管近端梗阻常由输精管结扎术或输精管造影操作等引起；输精管远端梗阻主要发生于幼年行双侧腹股沟斜疝修补术后或者其他腹股沟/盆腔区域术后［12］，约占OA患者的7.2%［15］。射精管梗阻占1%~5%，主要原因有囊肿性和炎症性［16］。精道远端功能性梗阻可由局部神经性因素引起［17］。2. OA的术前评估：病史（包括生育史和医疗史等）、专科体检和内分泌激素水平检测有助于鉴别OA与NOA。询问既往有无血精、射精疼痛、尿道炎、前列腺炎及附睾炎病史；有无阴囊、腹股沟、尿道手术或外伤史；有无慢性肺部感染、糖尿病史等。体检显示双侧或至少一侧睾丸体积>12 mL；可触及附睾或输精管结节，输精管缺如或部分闭锁等。超声影像可表现为附睾细网状改变、精囊发育不良/缺如、射精管扩张/囊肿等特征。睾丸体积、血清生殖内分泌激素水平正常，精液量<1.0 mL、pH值酸性、果糖含量低者多提示射精管水平梗阻性病变［16］。射精管梗阻典型经直肠超声（transrectal ultrasound，TRUS）/磁共振成像（magnetic resonance imaging， MRI）表现为射精管扩张（>2.3 mm）或射精管囊肿、精囊扩张（前后径>1.5 cm）、精道远端区域囊肿或精囊内信号强度异常改变（如精囊结石或积血）。精道造影目前不常规用于评估远端精道通畅性及明确梗阻部位。睾丸活检不常规推荐用于区分OA与NOA，仅在无法根据临床表现、精浆生化和内分泌激素检测明确诊断或需要对NOA下一步治疗提供病理依据时建议实施［18］。3. OA的治疗策略：绝大多数OA都可以通过外科手段得到有效治疗。根据梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治疗方案［2］。睾丸内梗阻或无法实施外科重建的情况，可术中探查证实，建议外科取精联合ICSI助孕或精子冷冻保存。睾丸及附睾炎继发出现OA患者，可考虑生殖道重建或外科取精手术［2］。附睾梗阻可行显微输精管-附睾吻合术（vasoepididymostomy， VE），目前金标准术式是纵向双针套叠式吻合术［19］。输精管结扎术后的OA患者需要根据输精管液的性状决定手术方案；近端输精管液可见精子，则行显微输精管-输精管吻合术（vasovasostomy， VV），有学者认为近端输精管液体流动性佳，虽未见精子也可考虑进行VV手术［20］，手术方式建议采用显微微点标记辅助的双层吻合［21］；若输精管液未见精子或呈牙膏状，考虑继发性附睾梗阻，则行VE手术［20］。幼年行腹股沟斜疝修补术后出现OA的患者，输精管梗阻部位最常位于腹股沟段输精管，也多见于盆腔段输精管，阴囊段输精管相对少见，因此，需探查确定输精管梗阻部位后行VV手术，也可借助腹腔镜技术探查游离盆腔段输精管，以进行无张力吻合。如果疝手术引起输精管梗阻并继发附睾梗阻，则不建议再尝试吻合手术，可选择外科取精联合ICSI。经尿道射精管切开（transurethral resection of ejaculatory duct， TURED）或精囊镜（transurethral seminal vesiculoscopy， TUSV）手术可用于解除射精管梗阻或生殖道远端梗阻。CBAVD手术重建困难，可从附睾或睾丸获取精子联合ICSI助孕。通常情况下，显微生殖道重建/微创外科技术相对于睾丸/附睾取精和IVF/ICSI可使OA患者更多获益，成功重建手术可使很多患者自然受孕，或降低ART干预级别［22］。当输精管梗阻导致OA，且排除女方不孕因素时，生殖道显微重建通常优于睾丸/附睾取精和IVF/ICSI。当发生以下情况时，取精和IVF/ICSI通常是OA患者更适宜的选择：①由于年龄或其他因素，女方卵巢储备功能正迅速下降；②女方存在不孕因素需要行IVF；③男方存在其他继发性不育情况；④外科重建手术无法实施或成功率极低。4. OA的术后评估及处理：男性精道内径纤细，通常附睾管直径在150~250 μm，因此OA患者显微重建手术技术要求非常高。既往研究显示输精管结扎术后3年内行VV术再通率为97％，自然妊娠率为76%；输精管结扎术超过15年VV再通率下降至71%，自然妊娠率下降至30%［23］。VE术后复通率为66%~84%，自然妊娠率为34%~40%［19，24］。OA重建术后无法立即知晓手术结果，需要等待观察2~3个月，甚至更长时间。VV和VE术后复通平均时间分别为1.7~4.3个月和2.8~6.6个月［25］，建议VV术后6个月、VE术后12~18个月患者射出精液内未见精子可考虑重建手术不成功［25-26］。此外，重建手术成功后有发生再次梗阻的风险（VV为0~12%，VE为1%~50%），如术后出现精子数量逐渐减少，常提示再次梗阻发生可能［25］。因此，重建术中或术后可考虑精子冻存以备后期实施ART。重建不成功或再次梗阻后，需根据具体情况综合分析决定睾丸/附睾取精手术联合ICSI助孕；或者再次行生殖道重建，成功率略低于初次重建手术［3，26］。文献报道再次VV的复通率为79%~92%，自然妊娠率为31%~57%［27-28］；再次VE的文献较少，有报道复通率为62%，再次VE自然妊娠率与初次VE手术后妊娠率差异无统计学意义［29］。NOA1. NOA的病因及分类：NOA 致病因素可分为先天性和获得性因素。先天性因素主要包括：①染色体数目和结构异常，如Klinefelter综合征等；②Y染色体微缺失；③睾丸分化、精子发生、生精细胞和凋亡相关的基因突变及遗传多态性，如X-连锁TEX11基因［30］、SOX5基因多态性［31］等；④精子DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA等表观遗传学改变［32］；⑤发育相关因素，如先天性无睾症、隐睾等；⑥内分泌相关因素，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）、Kallmann综合征等。获得性因素主要包括：①精索静脉曲张；②感染，如睾丸炎可破坏睾丸生精细胞导致NOA；③睾丸肿瘤、睾丸扭转/外伤、医源性损伤等；④下丘脑或垂体疾病，如垂体肿瘤等；⑤一些严重的全身性疾病可导致 NOA，如镰状细胞性贫血；⑥药物与毒素，如烷基化药物、棉籽油、环境化学毒素等；⑦环境因素，如射线、长期高温工作环境等。2.睾丸取精术前的评估：详细了解家族史、生育史、性生活史等；注意躯干肢体比例、体毛分布、有无乳腺发育等；是否存在生殖器畸形、隐睾，触诊双侧睾丸的大小、质地，附睾、输精管有无异常等。生殖内分泌激素水平是评估睾丸生精功能的基本依据。NOA患者应进行遗传学评估。影像学检查包括生殖系统超声、腹部及盆腔计算机断层扫描（computed tomography， CT），评估是否存在隐睾、睾丸萎缩或精索静脉曲张，MRI评估精囊和射精管区域异常。对于继发性性腺功能减退，需行头颅MRI评估是否存在下丘脑/垂体异常。必要的睾丸活检有助于NOA的鉴别诊断，以及了解睾丸精子发生情况。NOA患者睾丸组织的病理类型主要包括生精功能低下、生精功能阻滞、唯支持细胞综合征以及混合性萎缩 ［33-34］。不同病理类型NOA的手术获精率（sperm retrieval rate， SRR）有所不同，其中生精功能低下者的SRR最高［35］。目前，尚无非侵入性的检测方法能够在术前精确预判NOA患者睾丸中是否存在精子。卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone， FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、抑制素B和抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone， AMH）与SRR之间联系的相关回顾性研究结果尚存争议［7］。通过将双侧睾丸体积、FSH和抑制素B的加权项作为预测参数，可对部分NOA患者的SRR进行预测［36］。另外，对于Klinefelter综合征的患者，接受人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）治疗后低睾酮基线水平提升较明显者，术中获取精子的成功率越高［37］。利用人工神经网络技术，联合血清FSH和血清/精浆瘦素水平［38］、从精浆中提取外泌体并检测特定的microRNA［39］，能较好地预判NOA患者获取精子的概率，但上述研究仍需要更多的随机对照研究进行验证。3. NOA的治疗策略：对于低促性腺激素性性腺功能低下所致NOA，可以选择促性腺激素［hCG+人绝经期促性腺激素（human menopausal gonadotropin，hMG）］或促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）泵治疗［40］，治疗后精液中可见到精子的比率约75%［41］。应用GnRH泵前，需先进行GnRH兴奋试验，以评估患者垂体功能。无生育需求和使用禁忌者可行睾酮替代治疗。高促性腺激素性性腺功能减退症除精液中无精子外还表现为血清FSH、LH水平升高，提示睾丸生精功能受损，需进一步查找病因，针对病因进行治疗。对于特发性及其他类型NOA，内分泌治疗以经验性为主，疗效尚不确定，需要更多的临床研究积累循证数据。常用的治疗药物有：①促性腺激素，如hCG、hMG、重组FSH（recombinant FSH， rFSH）、尿源性FSH （urinary FSH，uFSH）等；②选择性雌二醇受体调节剂（selective oestrogen receptor modulators，SERMs），如氯米芬、他莫昔芬；③芳香化酶抑制剂（aromatase inhibitors，AIs），如来曲唑、阿那曲唑等。内分泌药物治疗可能通过改善患者睾丸内睾酮（intratesticular testosterone， ITT）及雄/雌激素比，进而促进精原细胞DNA合成和精子发生［42］，但内分泌干预治疗潜在的作用机制尚不明确。有文献报道术前行促性腺激素治疗可以提高SRR［43-44］，但由于相关的临床试验证据支持不充分，尚不能得出有益于精子发生的确切结论。睾丸显微取精术（microdissection testicular sperm extraction， micro-TESE）是NOA患者手术取精的首选方法，总体SRR为43%~63%［1，45］。理论上，几乎所有的NOA都是micro-TESE的适应证，主要包括睾丸穿刺活检失败者；睾丸体积过小无法行睾丸活检穿刺者；克氏综合征（47，XXY）；Y染色体AZFc区缺失；隐睾术后；腮腺炎性睾丸炎；ART中女方取卵日，睾丸活检取精失败者等。其中，男性性反转综合征（46，XX）、AZFa/b区缺失的患者，不建议手术取精。micro-TESE的禁忌证包括睾丸肿瘤和合并外科手术禁忌的患者。取精手术的并发症主要包括局部血肿、伤口感染、性腺功能减退等。睾丸取精手术方式中micro-TESE的SRR较高，且并发症发生率较低［46］。值得注意的是，在睾丸取精术后患者血清睾酮水平可出现下降，但在创伤愈合后可恢复至基线水平的95％［47］。根据NOA病因不同，SRR也有所差异。青春期后腮腺炎并发睾丸炎（>90%）、隐睾术后（62%~75%）、AZFc区缺失（67%~74%）、Klinefelter综合征（45%~61%）等SRR较高；而特发性（约30%）和唯支持细胞综合征（5%~24%）患者SRR较低［1，48-49］。另外，部分研究报道首次手术失败的患者二次手术的SRR仍有18.4%［50］。其他治疗方法，包括精原干细胞移植、胚胎多能干细胞体外诱导分化、基因治疗等［51］，目前仍处于研究阶段。
夏烨 2021-07-28阅读量1.4万
病请描述：室管膜瘤 髓内室管膜瘤通常生长缓慢，为质地柔软、边界清楚、血供中等的灰红色的团块。室管膜瘤常好发于20-40岁，男性多于女性（男比女：2:1），儿童罕见，其中8%的髓内室管膜瘤患者可并发II型神经纤维瘤病。 髓内室管膜瘤主要发生在颈髓和胸髓，马尾部位少见，是髓内最常见合并脊髓空洞的肿瘤。 由于通常生长于脊髓中央，室管膜瘤往往较早出现髓性症状，主要表现为感觉障碍、共济失调、肌力减弱以及相应区域疼痛，尽管如此，但多数患者可站立行走。 肿瘤全切可使患者获得痊愈。然而，室管膜瘤在所有髓内肿瘤中手术并发症发生率最高。 星形细胞瘤 髓内星形细胞瘤通常浸润生长，边界不清，在20-40岁人群髓内肿瘤发病率中排第二位。高级别的星形细胞瘤多见于成人，而青少年多为低级别。1/4的成人低级别星形细胞瘤可恶性变。 星形细胞瘤主要发生于颈髓，20%患者伴有空洞。与髓内室管膜瘤一样，患者出现感觉障碍、共济失调以及运动障碍的概率大体一致，约1/3患者可出现疼痛。 与成人相对不同的是，肌力减退是儿童髓内星形细胞瘤患者入院时最主要的主诉，而腹痛、斜颈以及肌肉萎缩等不典型症状常使小儿髓内星形细胞瘤诊断困难重重。需要注意的是，4%的髓内肿瘤患儿出现会进行性脊柱侧弯，主要导致疼痛及其他神经功能障碍。 长节段如侵犯颈髓或胸髓全长的星形细胞瘤病变相对少见，病理类型多为纤维性星型细胞瘤。 血管母细胞瘤 髓内血管母细胞瘤为体积小、边界清楚、血供丰富的团块状良性病变，多发生于31-40岁。血管母细胞瘤多散发，且多发于男性，一旦发现髓内血管母细胞瘤应警惕VHL可能。 血管母细胞瘤可发生于神经轴索上任一位置，最常见于颈髓后侧或后外侧。脊髓空洞发生率较上述两种肿瘤发生率低，但高达70%的肿瘤可囊变。 诊断 大多数髓内肿瘤患者症状表现为髓性症状缓慢进展，若病变侵犯腰骶部可出现神经根性症状。病情急性恶化罕见，但一旦发生，则预示瘤内出血或肿瘤恶性程度高。 评估 磁共振（MRI）平扫及增强扫描是诊断这类肿瘤的首要影像学检查方法，能够清晰地显示肿瘤和正常脊髓组织的界面，以及肿瘤相关的囊变、脊髓空洞和血肿。值得注意的是，髓内室管膜瘤、星形细胞瘤和血管母细胞瘤在磁共振影像上表现相似，故单纯依靠MRI有时很难鉴别。神经胶质瘤（室管膜瘤和星形细胞瘤）在磁共振上表现为T1相低或等信号，T2等或高信号，强化多不均匀。 血管母细胞瘤多表现为T1等高信号，T2高信号，均匀强化。 室管膜瘤多沿脊髓中线部位对称性膨胀式生长，延伸至多个脊髓节段，少见病例呈偏心生长并伴有髓外部分。而星形细胞瘤则一般表现为侵袭性生长。若无增强MRI，炎性病变和星形细胞瘤在影像学上很难区分。血管母细胞瘤通常为实性或有壁结节的囊性病变，可伴有明显的瘤周水肿。 瘤内出血在室管膜瘤中相对常见，即使为非特征性表现，MRI上常见肿瘤两极或瘤内“含铁血黄素帽“。 图1：所示颈髓室管膜瘤典型影像学表现：不均匀强化，肿瘤上下极脊髓空洞（白色箭头），呈对称性膨胀性生长，正常脊髓被挤压变薄（黑色箭头，左图）.注意髓内空洞两端的T2相高信号（右图） 图2：颈段室管膜瘤伴有少量强化，肿瘤下极可见一小出血灶（箭头所示，右图）。 图3：图中所示为一名VHL患者胸髓血管母细胞瘤伴多发髓内病变。注意巨大肿瘤位于脊髓偏心位置且伴一大型囊肿。 图4：图中所示为伴囊变的胸髓毛细胞型星形细胞瘤，此病理类型肿瘤主要位于脊髓背侧，呈偏心性生长。不同于更高级别的胶质瘤，毛细胞型星形细胞瘤多边界清楚，表现为压迫脊髓而非浸润性生长。 对于髓内肿瘤的患者而言，脊柱X线平片检查价值有限，但仍然在整体评估脊柱骨性结构、侧弯以及复发肿瘤的脊柱稳定性方面发挥重要作用，但很少能看到纤细的椎弓根。 对怀疑脑积水患者要进行颅脑CT或MRI检查，髓内肿瘤同时合并脑积水尽管少见，但也有文献报道。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.1万
病请描述：“生活中，很多医生告诉我们，曾遇到过不少家属代表患者来看病的经历，这些患者由于身体或是其他种种无法亲自来面诊，便拜托家人前来问诊，那么遇到这样的情况，有什么需要注意的吗？ 话说在前头 Q：如果患者不能前往就诊，可以家属代替就诊吗？ A：原则上不建议，因为医生不能为患者检查肌张力，病理征等重要体征，会引起判断困难。确实有困难者，勉强代诊也可以，但会影响诊疗效果。 一旦家属前来代诊，有何注意事项呢？ 家属代诊需要带齐哪些资料？ 详细的病史（最好事先写好，按照时间顺序流水账就可以，主要包括有无震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍，有无嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等） 既往所有辅助检查资料，所有用药情况及药物反应情况 可以录像记录：如面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、尝试弯曲患者关节感受活动时阻力，起身、走直线、转身、写一行字，双上肢前举平伸（看震颤） 患者的就诊卡、医保卡等 是否要提供患者日常情况的记录？ 主要观察和记录哪些情况？ 需要提供，能更好的反映病情 主要观察和记录（可用表格） 每日用药的情况、种类、次数和剂量 每日主要症状表现，不但记录运动症状还要记录非运动症状，如记忆力变化、是否有幻觉、睡眠情况、低血压、有没有头晕、便秘、排尿异常、情绪异常等，并记录出现时间 观察服用药物后哪些症状改善、哪些无变化、有哪些不适，如运动障碍、震颤、平衡障碍是否有改善等，服药后多长时间起效，改善症状持续时间有多长；下次用药前是否出现运动增多、舞蹈样动作等 记录是否有跌倒 患者生活表现的视频是必须的吗？ 主要拍摄患者的哪些情况？ 最好有。 患者的面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、 安静休息或者双上肢前举平伸观察双手是否有震颤，伸舌记录是否有震颤 尝试活动患者关节感受活动时阻力，或嘱患者将双肘关节立于桌面上，使前臂和桌面呈垂直位置，双臂及腕部肌肉放松，拍摄视频 记录患者由坐位到起身、走直线、转身、单足站立等情况，写一行字记录 患者翻身、起床、进食、饮水、穿鞋袜或衣裤、解系鞋带或纽扣、洗脸、刷牙、交谈、写字
胡小吾 2020-08-23阅读量9535