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病请描述：1.什么是1型神经纤维瘤？ 1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，随着时间的推移逐渐显现，临床表现出现的典型顺序是：咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤（OPG）、认知缺陷和学习障碍等。 2. 如何确定是否患1型神经纤维瘤？ 基于NF1的特异性临床表现，1997年美国国立卫生研究院（NIH）制定了NF1的诊断标准，2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组提出修正建议，主要加入了基因学诊断。 1. 6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm； 2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3. 腋窝或腹股沟区雀斑； 4. 视路胶质瘤； 5. 2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常； 6. 特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良，胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节； 7. NF1基因杂合变异； 无父母患病史者，需满足以上7条中至少2条临床特征，可诊断为NF1；有父母患病史者，需满足以上7条中至少1条临床特征，即可诊断为NF1。 3.得了1型神经纤维瘤怎么办？如何得到正确有效的治疗？ 上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科副主任医师戴大伟强调，得了NF1也不用悲观失望，它不是一种恶性肿瘤，它毕竟还是一种良性肿瘤。我们要乐观对待，正确治疗。 目前显微手术切除治疗仍然是NF1最主要的治疗方法，很多患者都可以通过手术切除引发主要症状的病变，缓解或治愈患者临床症状，改善生活质量。手术通畅在显微镜或神经内镜下进行，有经验的神经外科医生都可以胜任。手术治疗NF1的适应症包括： 1. 瘤体体积较大，对周围组织造成明显压迫和/或使其产生功能障碍； 2. 瘤体体积较小，可完整切除； 3. 产生骨损害，如原发性骨发育缺陷及软组织侵犯造成的骨骼畸形； 4. 侵犯其他系统，如中枢神经系统、脊髓、内脏等； 5. 近期瘤体明显增大，怀疑有恶变的可能，或组织学检查证明瘤体存在恶变； 6. 瘤体破裂伴有急性大量失血者； 7. 不满足上述条件，但疾病造成的外观改变和长期疼痛严重影响患者生存质量时，可进行针对性局部切除； 但手术治疗也有一定的局限性，由于瘤体的高度血管化和广泛浸润性，有时候手术治疗风险较高，难度较大，部分病例可以实现肿瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的复发率。 另外，科学技术的发展确实给人类带来巨大的希望。目前NF1也有药物可以治疗，临床上唯一获批适应症的药物是司美替尼，适应症为3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。司美替尼在68%的患者中达到了显著缓解，肿瘤体积缩小≥20% ，3年PFS（无进展生存时间，Progression-Free-Survival缩写）率为84%，相比自然史患者获益明确，可作为NF1治疗的新选择。
戴大伟 2024-05-07阅读量690
病请描述：没病走两步，在赵本山的小品里，两句话就能把人给忽悠瘸了。在现实生活中，医生确实能通过观察或测量患者的行走方式来进行临床评估，这种评估方式称为步态分析。 （图源网络） 步态分析一般分为两类：一种是基于医师经验的评估方法，这种方法旨在提供关于异常步态的概览，并通过设定阈值进行评分，一般只适用于画圈步态、剪刀步态等经典临床案例。其对设备要求简单，但主观性较高，因此患者反馈和医师经验都可能对结果的准确性和可靠性产生影响。 另一种评估方法则依赖于传感器技术，通过收集和分析人体的运动数据，采用定量的评估方式，从步态周期中提取关键特征和量化运动参数，适用于各种人体生物力学异常的情况。这种方法能够客观地反映患者的运动能力，为临床诊断和康复治疗提供有力依据。 步态分析适用哪些疾病？ 步态分析适用于所有因疾病或者外伤导致的行走障碍或者步态异常，其中包括了神经系统和肌肉骨骼系统的疾病和外伤。如： A、中枢神经系统损伤（脑卒中、偏瘫等）； B、骨关节疾病和外伤（髋关节或膝关节术后、关节炎、韧带损伤、下肢不等长等）； C、下肢肌力损伤（脊髓灰质炎、股神经损伤、腓总神经损伤等）； D、其他一些疼痛。 对于有严重心肺疾患、下肢骨折未愈合、检查不配合的人不宜进行步态分析。 正常的步态分析应该包括一下内容： 步态周期 ：指行走过程中单侧足跟着地至其再次着地所经过的时间。每一侧下肢有各自的步行周期，每一个步行周期分为支撑相和摆动相两个阶段，支撑相大约占步行周期的60%，摆动相占40%。 （图源网络） 时空参数 ：步频、步行速度、步长、跨步长、跨步周期、步宽、足偏角、关节运动等。 关节运动 ：指的是关节绕水平轴、冠状轴及矢状轴的运动模式，主要涉及到下肢的髋关节、膝关节和踝关节。这些关节在步行周期中的运动轨迹和角度变化，对于步态的稳定性和效率都至关重要。 肌肉运动 ：指的是通过传感器测量肌电信号的方法，用来评估肌肉的力量和耐力。这些肌肉运动能够反映步态的协调性和灵活性。 步态分析的应用 1 步态分析验证膝关节矫形器效果 实验设备：Vicon ® T40 (Oxford Metrics, Oxford, UK)三维运动捕捉系统、8个高速红外摄像头、一套荧光反光标记点、三块测力板（AMTI OR6-7）；采样频率 100Hz。 实验环境 步态生物力学实验结果证明3D打印单(双)侧减荷式膝关节矫形支具可有效减小患侧关节负荷，且对佩戴者正常步行运动无显著影响。 王金武团队研发的3D打印单(双)侧减荷式膝关节矫形器 2 步态分析用于扁平足步态研究 对于扁平足而言，足弓差异会影响步态特征，具体如下： ① 扁平足支撑相占比高于正常足，足跟离地时刻要晚于正常足，足趾着地时刻早于正常足，缓冲阶段时间相对较短。 ② 运动前扁平足在着地时刻通过更大的屈膝角度来弥补，髋膝关节着地阶段屈曲角度增大，踝关节跖屈和外翻角度增大。 ③ 相对于正常足，扁平足的比目鱼肌发力增大，胫骨前肌和胫骨后肌发力增大，比目鱼肌相对无变化，腓肠肌更容易疲劳。 ④ 扁平足长时间行走后膝关节压力明显提高，而正常足膝关节压力基本无变化，导致平足患者膝关节更易损伤。
王金武 2024-02-29阅读量108
病请描述：儿童体姿态异常的临床表现与分类探析 儿童体姿态异常，是指在生长发育过程中由于多种因素影响，导致儿童身体姿势出现非正常状态的现象。这类问题不仅影响儿童的身体外貌，还可能对骨骼发育、内脏功能及心理健康产生深远影响。本文将详细解析儿童体姿态异常的主要临床表现及其分类。 一、儿童体姿态异常的临床表现 1. 脊柱相关异常： 柱侧弯（脊柱侧凸）：表现为背部肌肉不平衡，肩部、腰部不对称，背部皮肤皱褶明显不均，严重者可见“剃刀背”现象。长时间的脊柱侧弯可能导致心肺功能受损、疼痛不适和身高增长受限。 驼背（上身前倾）：多见于长时间伏案学习或电子设备过度使用的孩子，表现为颈部前伸、肩膀内收，可引发颈部、肩背酸痛以及视力下降等并发症。 2. 下肢姿态异常： “O”形腿（膝内翻）：双腿自然站立时，双膝不能并拢，两脚间形成一个明显的空隙，小腿向内偏转，严重影响步态和关节健康。 “X”形腿（膝外翻）：双膝可以并拢但双脚间距过大，大腿骨和胫骨成外八字状，同样会导致步态异常和关节磨损。 3. 平足：足弓塌陷，行走时脚底几乎全部着地，易导致运动能力下降，长期可能导致踝关节、膝关节甚至髋关节的问题。 4. 其他体态问题：如头颈前倾综合症（Tech Neck）、扁平胸、翼状肩胛等。 二、儿童体姿态异常的分类 1. 功能性体态异常：主要是由于不良的生活习惯、缺乏运动锻炼或者坐姿、站姿不当所引起的，如驼背、头颈前倾等，通过改善生活习惯和强化肌力训练通常能得到纠正。 2. 结构性体态异常：主要由骨骼发育异常、神经肌肉系统疾病或遗传因素引起，如脊柱侧弯、先天性髋关节脱位等，这类问题需要医疗干预，部分严重的病例可能需手术治疗。 3. 过渡性体态异常：此类体态异常常见于特定年龄段，随着孩子生长发育可能会自行消失，如学龄前儿童常见的生理期膝内翻，大多数会在青少年时期恢复正常。 4. 综合性体态异常：涉及多个部位或系统的体态问题，比如脊柱侧弯合并下肢力线异常，这需要全面评估和个体化治疗方案。 总结： 儿童体姿态异常是多因素作用的结果，其临床表现多样且复杂。早期识别并采取相应的预防和矫正措施至关重要。家长应定期观察孩子的体态变化，鼓励科学的生活方式和体育活动，对于发现的体态异常应及时咨询医生，并按照专业建议进行矫治，以确保儿童的健康成长。同时，学校、医疗机构和社会也应当共同关注儿童体态教育，提供必要的指导和支持。家长们应注重观察孩子日常生活中的坐姿、站姿、行姿是否正确；定期检查脊柱是否有侧弯、肩背是否对称；保证体育锻炼与户外活动时间；留意书包重量，选择合适大小的桌椅以利良好坐姿养成；重视睡眠质量，保持合适的睡姿及枕头高度。对于儿童日常的生活行为方式加以改善和提高，劳逸结合的方式。
关注儿童生长发育健康 2024-02-19阅读量1559
病请描述：什么是骨肉瘤？ 骨肉瘤（osteosarcoma，OS），是一种原发性骨恶性肿瘤，好发于儿童和青少年长肢骨干骺端，股骨下端及胫骨上端是其最好发部位。骨肉瘤比较容易发生肺部转移，且预后较差，致残和致死率较高，对患者的健康和生活造成严重威胁。 骨肉瘤有什么症状？ 骨肉瘤最常见的症状是疼痛和肿块。疼痛往往在轻微活动后或者夜间较为明显，随着肿瘤的生长，疼痛可能会限制患者日常活动能力，并导致异常的步态，严重者则出现跛行。因此，当青年儿童出现肢体疼痛时，切不可大意，不要误以为是生长痛而耽误就诊，当疼痛反复不能缓解时应至医院检查排除骨肉瘤的可能。随着肿瘤进一步发展，接着会出现包块、皮温增高、血管怒张、关节活动受限，轻微暴力即会出现骨折。 骨肉瘤的诊断 骨肉瘤主要依靠影像学检查：① X线② 核磁共振成像（MRI）③ 计算机断层扫描（CT） 一旦发现异常，医生可能会进行组织活检来确认诊断。组织活检是通过取出肿瘤组织样本进行病理学检查，以确定组织是否恶性。 骨肉瘤的治疗 目前对于骨肉瘤的治疗是以手术、化疗、放疗为主，再结合生物治疗、免疫治疗等形成综合治疗方案，保肢率得到了很大的提升，高达80%~95%。 目前常用的保肢方法包括： ① 人工假体置换术：计算机辅助设计和制造定制型假体、组配式假体、儿童用可延长假体以及3D打印个性化人工假体等。 优点是具有个性化匹配、最大程度恢复关节结构和功能；缺点是有远期假体松动、断裂、假体周围骨折等并发症发生。 ② 骨移植： 自体骨移植——优点是无排异反应；缺点是来源有限。 同种异体骨移植——优点是来源广泛，使用便利，骨重建完成后即可终生受用；缺点是有排斥反应，要长时间避免负重，功能恢复迟。 骨肉瘤的预后 骨肉瘤的预后视不同因素而异，如肿瘤的位置、大小、扩散程度以及患者的年龄和整体健康状况，早期诊断和综合治疗可以显著改善预后。 生物3D打印在骨肉瘤药物筛选中的应用 ① 肿瘤模型的构建：3D生物打印技术可以构建复杂的肿瘤模型，如通过梯度结构设计，可有效构建含血管骨肉瘤体外模型，为骨肉瘤微环境的探索及药物筛选提供了良好的模型。 ② 人体组织模型的构建：通过3D生物打印技术，可以构建与人体组织相似的三维模型，这些模型可以用于模拟药物在人体内部的药效和代谢，从而提供更准确和可靠的药物筛选平台。 转化医学国家重大科技基础设施（上海） 王金武团队于2019年7月自主研制出第二代生物3D打印机，与南京瑞康健刘青团队联合研发了生物3D打印药物筛选生物反应器，可用于骨肉瘤药物筛选。 高通量生物3D打印机（左）与药物筛选反应器（右） 药物筛选反应器应用于骨肉瘤药效验证 参考文献 [1] 3D bioprinting tumor models mimic the tumor microenvironment for drug screening. Biomaterials Science, 2023.[2] CT、MRI对骨肉瘤浸润侵犯范围评估及其诊断价值分析.中国CT和MRI杂志,2022,20(07):168-170.[3] Multi-scale tumor localization based on priori guidance-based segmentation method for osteosarcoma MRI images. Mathematics, 2022, 10(12): 2099.[4] miR-21在骨肉瘤中的作用机制及研究进展.中国细胞生物学学报,2023,45(07):1134-1140. 文中图片来自王金武团队、文献及网络
王金武 2023-07-26阅读量538
