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病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
关注儿童生长发育健康 2024-04-12阅读量1282
病请描述： 1.挂号网（http://www.guahao.com/）手机App下载“微医”，在微医或支付宝（城市生活）上预约挂号或当天直接至医院周浩医生诊室、工作室申请加号。 2.直接到医院申请加号： (1)宝庆路院区：周三上午（特需门诊），周四全天上午（特需门诊）至上海市徐汇区宝庆路19号2楼门诊（地铁1号线或7号线常熟路站下，4号口出，走10分钟，看到门口“复旦大学附属眼耳鼻喉科医院”的牌子），如果没有预约，请到诊室找周浩大夫拿加号单，现场挂号就诊。 (2)浦江院区：周一上午（特约门诊）、周二上午（近视手术门诊），江月路2600号门诊；（地铁8号线江月路站转闵行11路、浦江16路公交车至江月路-浦雪路站下）：如果没有预约，请到诊室找周浩大夫拿加号单，挂号就诊。诊室地点：门诊二楼, 和门口保安说近视手术要找周浩医生加号，请他放行。手术费用、流程相同，设备也相同，停车方便，环境好。 4.验光和角膜地形图检查结果出来后将检查报告（一硬封皮16开本）拿给周浩医生，询问有关问题，听取医生的建议决定手术方式：一般角膜厚度低于480微米而大于450微米的可考虑准分子激光LASEK或Trans-PRK（SMART）手术；近视加散光度数小于300度的可考虑LASEK或Trans-PRK（SMART）或全飞秒手术；角膜厚度大于480微米，可考虑小切口全飞秒手术（为目前最先进的近视、散光矫正手术，近视可矫正1000度，散光可矫正450度）；近视度数大于1000度的可考虑半飞秒（常规飞秒）手术。 5.继续完成后续检查（散瞳等检查），如果检查发现视网膜裂孔等情况，请听从检查室主治医生的意见，预约视网膜裂孔封孔的眼底激光。眼底激光做好后2周左右，找周浩医生复查，如果情况好，可和周浩医生预约近视激光时间。 6.宝庆路分部检查的患者在宝庆路2楼或4楼或6楼服务台预约手术；浦江分院检查的患者至浦江门诊1楼视光中心检查室门口服务台预约手术； 7.准备手术费用，手术当天付费。可刷银联卡或信用卡。准分子激光(LASEK/Trans-PRK/SMART）)费用：4500元/眼，双眼9000元。飞秒激光费用（包括半飞秒、全飞秒手术，单眼9000元，双眼18000元）；这里全飞秒设备是最先进的，费用较低，医院可靠，医生有经验，性价比高。 8.预约宝庆路手术的，按预约时间，到宝庆路6楼手术室服务台报到等候；预约浦江院区手术的，按预约时间，到浦江院区1楼视光中心服务台报到等候。预约和平眼科医院手术的，至和平眼科眼科医院门诊2楼（周浩医生工作室）。并办理缴费、术前复查等事宜。 9.进手术室，穿手术衣，由护士进行眼部消毒和冲洗眼睛。 10.上手术台，听医生指令，一般10至15分钟可下手术台，手术中不听话、配合不好的患者手术时间会延长。 11.护士会交代术后注意事项和滴眼药水。大功告成，出手术室，与亲人见面。 12.一般要求次日门诊复查，观察有无感染、角膜层间反应等情况。 激光检查前准备：停戴隐形眼镜。做注视训练。 激光手术前准备：停戴角膜接触接触镜（1周以上），术前1至3天滴左氧氟沙星或妥布霉素眼液，每天4次，做注视训练（重要）等；预约手术时会有一张术前准备和注意事项的清单。 激光手术后处理：按医生要求滴抗生素眼液、氟米龙眼液等。术后请尽量避免饮酒、吸烟和揉眼及眼部外伤，养成良好用眼及生活习惯。 LASEK/Trans-PRK（SMART）手术后约有3天的畏光、流泪和异物感，建议请假在家休息，可要求医生开病假。如果术后第二天出现眼红流泪分泌物多的情况要至医院复诊，以免发生术后感染。LASEK/Trans-PRK/SMART手术后1周需至医院复诊，由医生取掉术中放置的隐形眼镜。并按医生要求滴眼药水和复诊，一般要复诊5次，间隔3周左右。术后视力恢复较慢，2周恢复到预计最佳视力的80%-90%。 半飞秒和全飞秒术后6小时内有异物感和流泪，6小时后症状消失，可以看电视了，会发现已经回到一个清晰的世界了，但离最佳点还有一段距离，仍有雾样感。第二天要复诊，查视力、电脑验光和角膜地形图,半飞秒第二天医生会帮您取下术中放置的隐形眼镜。全飞秒除个别情况外，一般术中不放置隐形眼镜。并到服务台预约周浩医生2至3周的门诊。一般术后2至3周间了还要复查1次，要挂号，交检查费，其他就是一些眼药水的费用，几十元至100多元。6周后最好再复查1次就OK了。 祝亲们手术顺利，一切顺意！
周浩 2024-02-04阅读量3.3万
病请描述：眼球的重要特征之一就是光学属性。从光学角度看，眼球是一个精密无比的多组合光学系统。可以简单的理解为一台精密度超高的照相机，眼球中任何屈光界面的问题，都会影响光学成像和视觉感受。 今天我们一起分享一下常见的正视，近视种类。 正视 正视眼即为当眼调节放松时，外界的平行光线（一般认为5米外的光线）经眼的屈光系统后恰好在视网膜黄斑中心凹聚焦，这种屈光状态称之为正视。可以简单的理解为，散瞳后，人眼既不近视也不远视的屈光状态称为正视。若不能在视网膜黄斑中心凹聚焦，将不能清晰成像，即为非正视眼或称屈光不正，包括近视，远视和散光。 近视 在调节状态放松时，平行光线经眼球屈光系统后聚焦在视网膜之前，这种屈光状态称为近视。 近视的发生受遗传和环境等多因素的综合影响。 # 根据屈光成份划分 屈光性近视：主要由于角膜或晶状体曲率过大，眼的屈光力超出正常范围，一般发生于眼睛的自然退化（比如白内障初期，年龄相关性晶体密度增加）、全身疾病（高血脂、糖尿病）以及有些眼部疾病（比如圆锥角膜）等，而眼轴长度在正常范围。 轴性近视：眼轴长度超出正常范围，角膜和晶状体曲率都在正常范围。 # 根据度数划分 轻度近视：≤ -3.00D 中度近视：-3.25D ~ -6.00D 高度近视：> -6.00D # 根据眼部病理变化划分 单纯性近视：近视度数一般在-6.00D以内，大部分患者眼底无病理变化，用适当的镜片既可将视力矫正至正常。 病理性近视：患者近视度数通常超过-6.00D,除远视力差外，常伴有夜间视力差，飞蚊症，漂浮物，散光感等症状，眼部组织还会发生一系列病理变化，出现如黄斑出血，视网膜下新生血管，，近视弧形斑，漆裂纹，Fuchs斑和视网膜周边部格子样或囊样变性，此外，在年龄较轻时就可能出现玻璃体液化，浑浊和视网膜后脱离等。与正常人相比，发生视网膜脱离，撕裂，裂孔，黄斑出血和新生血管的危险性要大的多。常由于眼轴延长，眼球较突出，眼球后极部扩张，形成后巩膜葡萄肿。 # 病理性变化简介 简单介绍一下病理性近视的一些病理变化。 视网膜脱离：高度近视引起的视网膜脱离属于孔源性视网膜脱离，随着眼轴不断地增长，视网膜被动地越拉越薄，最后在视网膜的某个地方就形成裂孔，脱离的概率就会相对增加。所以，想要很好的预防视网膜脱落的发生，首先是避免长时间的过度用眼，比如通宵熬夜或者是持续很长时间盯着电子屏幕等等。其次就是，高度近视患者要避免触碰伤害眼睛的剧烈运动。 豹纹状眼底：豹纹状眼底是由于眼球加长、视网膜血管离开视乳头后即变细、变直,同时脉络膜毛细血管亦伸长,从而影响视网膜色素上皮的营养使浅层色素消失,脉络膜血管外露形成豹纹状眼底,多见于老年人及高度近视眼。高度近视属于轴性近视,伸长主要限于眼球后极部。豹纹状眼底是高度近视的典型眼底,因为近视度数高,眼轴逐渐拉长使眼底看起来像豹纹状。目前没有很好的治疗办法,需要配适合度数的眼镜以纠正近视, 尽量避免剧烈运动和重体力劳动，可能会增加变薄的视网膜出现裂孔或脱离的风险。 文末小结 对于正视的小朋友需保持良好的用眼习惯，每天进行户外活动。如果得了近视，首先要矫正处理。其次就是要综合考虑如何抑制近视高速发展而形成高度近视。避免高度近视引起的并发症及眼底病的风险。 作者：志汇眼科 张强 校审：于青
于青 2024-01-05阅读量421
病请描述：佩戴ok镜有时在眼中会突然感觉刺痛或不舒服，还会伴随眼红、流泪等情况，可能发生在镜片刚戴入眼睛的瞬间，或者是夜间睡眠状态。 这种情况为什么会发生？是否会对眼睛造成伤害呢？我们一起来看一下~ 戴镜时的突然刺痛 如果镜片入眼后短时间内就感觉刺痛、眼红和流泪，主要有以下几种可能的原因： 镜片未冲洗干净 尤其是使用双氧水的佩戴者，在经过几个小时以上的浸泡和中和，理论上剩余液体应该是无任何刺激性的，但如果发生中和不完全或者手指在操作过程中沾染了未经中和的双氧水，哪怕只有一点点，因为较强的酸性，就会引起眼睛刺痛和眼红流泪等症状。 # 应对处理 立即取出镜片，然后用舒润液或人工泪液冲洗眼睛（持续滴入眼睛并让药液自然从眼角流出）直至症状缓解。如果持续疼痛眼红，需要及时就医。 # 规避方法 无论是使用多功能护理液还是双氧水，养成戴镜前用生理盐水冲洗的习惯，把镜片和手指都冲洗干净，就可以避免这类问题发生。 镜下异物 有些孩子睫毛较长，尤其是伴随倒睫症状，在戴镜时可能会把部分睫毛压在镜下，引起刺激。 # 应对处理 用手拉扯上下眼睑，使睫毛翻出，刺痛会即刻缓解。 # 规避方法 戴镜时将上下眼睑撑开，避免睫毛探入。 散光镜片角度偏差 近视的孩子大部分都会伴随角膜散光，就是角膜不是圆球形，而是一个方向高起一个方向低平： 如果散光量达到一定程度，医生会给孩子设计散光的ok镜片，这种镜片不是圆形的，而是一个方向平坦一个方向陡峭的环曲面，这样才能和角膜正好贴合： 这种镜片的不对称肉眼很难识别，镜片上也没有标识，所以很可能在佩戴时没有和角膜的形态吻合，这种偏差就会引起眼睛的短暂刺激感。 # 应对处理 遇到这种情况，可以让孩子轻轻的眨几下眼睛，镜片会在眼睛（泪液）中自行旋转，很快（一般持续几秒到十几秒）就会调整到合适的位置，不适感也会随之消失。 # 规避方法 散光镜片的佩戴无需提前对位，正常情况下在镜片凹面滴入舒润液，戴在角膜上很快就会顺滑到贴合角度。 夜间睡眠时的突然刺痛 人类的睡眠分为非快动眼睡眠期和快动眼睡眠期，后者会伴随大量的快速的眼球运动，这个阶段人体处于相对活跃的状态，翻身、无意识动作以及做梦（甚至梦游）都在这个时期发生。 佩戴ok镜的孩子有时在半夜熟睡中突然感觉刺痛、眼红和流泪，就是快动眼期的眼球运动造成镜片和角膜的相对滑动，出现了嵌顿或不顺畅造成的。 # 应对处理 多数孩子醒来之后伴随流泪，疼痛就会缓解或消失，如果仍有不适，可以把镜片取出，条件允许，可以重新佩戴，也可以当晚终止佩戴。 # 规避方法 这种情况较少发生，如果偶尔一次出现，可以不用处理，如果在一定时期经常发生，可以尝试更换戴镜时的润滑液（调整润滑液的粘滞度），保持孩子良好的精神状态，睡前不要过度兴奋也有助于夜间脑电波的放松。如果频繁发生经过上述调整也未见好转，可以复查给医生看一下，是否需要调整镜片配适。
于青 2023-05-12阅读量1662