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病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
关注儿童生长发育健康 2024-04-12阅读量1282
病请描述： 一起看下结果如何？ 门诊数据截取 门诊选取2023年7月~10月前来复查并更换镜片的患者，追溯到上一次配镜时间，分类并记录这一治疗周期的近视度数、散光度数、佩戴产品的数据，进一步分析受治者的散光变化情况。本研究共收录了2020眼，其中佩戴OK镜1727眼（入选的眼均为停戴3周后重新检查的患者，部分没停戴已剔除），佩戴离焦框架眼镜222眼，佩戴离焦软镜71眼。记录佩戴不同类型离焦镜片后，首次基线散光与末次检查的散光数据。计算并列出2次数据的前后差值。使用单因素方法分析得出结果。 数据分析研究使用单因素方差分析，结果显示佩戴OK镜的患者，基线散光与末次散光的前后数据平均差异为-0.16D,佩戴离焦框架镜的平均散光差异有-0.12D,佩戴离焦软镜的平均散光差异-0.13D。 通过数据可以看到，佩戴OK镜确实有少量的散光变化(-0.16D表示16度)，但即使戴框架和隐形眼镜也会有散光的少量增加。说明随着孩子眼睛的发育散光也会有自然增加，虽然3周佩戴方式的散光均值变化量有区别。但(P value)值显示各样本组间的散光变化差异无显著意义。 注：统计学根据显著性检验方法所得到的P(P value)值一般取P(P value)<0.05，两组差别有显著意义；而P(P value)值＞0.05，两组差别无显著意义。 也就是说，佩戴OK镜的散光变化和佩戴离焦框架镜或者离焦软镜没有显著差异。 研究结语 我们从研究统计数据可以发现，佩戴OK镜并不会有显著增加散光的风险。此外，目前也有研究发现，佩戴OK镜后少量的散光变化原因可能与停戴的时间，近视儿童本身发育变化有关，近视增加，散光也会有少许增加。另外，配戴OK镜散光增加的孩子与年龄及配戴时长有关系。同一副OK镜，佩戴时长越长，散光变化的风险越大。年龄越小的孩子变化的可能性也会越高。所以，如果孩子年龄较小佩戴OK镜，戴镜时长最好不要超过1年。因为戴镜时间越长，散光变化可能越大。 您可搜索志汇网络文章“OK镜为啥一年就要换？”孩子近视防控任务任重道远，需要父母一路随行，一起努力。最后希望每位孩子都能拥有一双健康、明亮的眼睛！ 致谢 感谢帮助统计数据的同事董晶晶，文章虽短，数据汇总非常不易，也正是有了这些真实数据才能让我们更好的总结过去，同时更加精准的改进未来！
于青 2024-01-15阅读量173
病请描述：目前全球范围内有22.9%的人口患有近视，预计在2050年上升到49.8%。面对如今儿童近视率不断攀升的现状，为减轻近视严重程度并降低相关眼部病变的风险，近视防控十分必要。目前已经有大量研究证实了诱发周边视⽹膜近视离焦的镜片在近视控制上的有效性。 《美国医学会杂志》上发表了一个研究，该研究报告了星趣控镜片，较低离焦量镜片和单光镜片在两年内近视控制效果的对比。以下内容均翻译摘录自这篇文章。 研究目的与研究方法 研究目的 比较星趣控镜片、低离焦量镜片和单光镜片在两年内对近视儿童屈光度和眼轴增长的控制效果。 研究方法 这项双盲随机临床试验于2018年7月至2020年10月在温州医科大学附属眼视光医院进行。对157名（平均年龄10.4±1.2岁）散瞳后近视度数为-0.75D至-4.75D且散光≤-1.50D、屈光参差≤1.00D的儿童进行了为期2年的随访。其中配戴星趣控组54人、低离焦镜组53人、单光镜组50人（对照组）。通过研究屈光度和眼轴长度的变化来分析近视的进展。 （注：低离焦镜：和星趣控一样的设计，但小透镜的离焦量偏低的镜片；单光镜：普通的矫正镜片） 研究结果 2年内等效球镜度的变化 与单光镜组相比，星趣控组和低离焦镜组的屈光度进展更小。另外，与低离焦镜组相比，星趣控组的屈光度进展量更小，相当于延缓了55%的等效球镜度增加。 2年内眼轴长度变化 与单光镜组相比，星趣控组和低离焦镜组的眼轴增加更缓慢。另外，与低离焦镜组相比，星趣控组的眼轴增长量更少，相当于延缓了51%的眼轴增加。 未矫正等效球镜屈光度和眼轴在2年间的变化 ● HAL:星趣控组 ● SAL:低离焦镜组 ● SVL:单光镜组 ● SER:等效球镜度 ● AL:眼轴 第2年的近视控制效果 如上表所示，在第二年，与单光镜组相比，星趣控组更好地减缓了近视进展。然而，在第二年，低离焦镜组和单光镜组之间观察到的等效球镜度和眼轴变化没有统计学显著的差异。 因此星趣控组在两年的研究中都可以减缓近视的进展，低离焦镜组的治疗效应主要集中在第一年，第二年的效果不明显。 戴镜时间与治疗效果 2年来，三个治疗组的平均每日配戴时间是相似的，星趣控组、低离焦镜组和单光镜组的平均时间分别为13.4±0.29小时、13.4±0.24小时和13.9±0.24小时。在整个研究过程中，所有治疗组的平均每日配戴时间从第一年的13.1小时增加到第二年的14.0小时。 （1）低离焦镜组和单光镜组中全部和部分时间戴镜者的等效球镜度和眼轴增长相似，但星趣控组全部时间戴镜者的等效球镜度和眼轴增长较低，分别少增加-0.45（0.16）D;P = 0.01和0.15（0.07）mm;P = 0.03;表2。 （2）与低离焦镜组相比，星趣控组的全部时间戴镜者2年的平均等效球镜度和眼轴的增加都有减慢，分别少增加-0.99（0.12）D和0.41（0.05)mm，然而对于星趣控组的部分时间戴镜者，它的等效球镜度和眼轴分别少增加-0.54（0.15) D和0.26（0.07)mm。 近视进展和眼轴增长 在全部时间和部分时间戴镜者的比较 ● Full-time wearers(全部时间戴镜者) 每天至少戴镜12小时的儿童 ● Part-time wearers(部分时间戴镜者) 每天戴镜少于12小时的儿童 ● 均数(标准误)Mean(SE) ● HAL:星趣控组 ● SAL:低离焦镜组 ● SVL:单光镜组 ● SER:等效球镜度 ● AL:眼轴 研究结论 ① 在近视儿童中，与低离焦镜组和单光镜组相比，星趣控组在2年内显著降低了近视进展的速度。 ② 本研究显示了剂量依赖效应，镜片离焦量越大，配戴时间越长，近视控制效果越好。 ③ 研究开展2年来，全天配戴星趣控者等效球镜度进展为 -0.48D(单光镜组-1.44 D)控制效果为67%，眼轴长度进展0.28 mm(单光镜组 0.69m)控制效果为60%。
于青 2024-01-08阅读量377
病请描述：眼球的重要特征之一就是光学属性。从光学角度看，眼球是一个精密无比的多组合光学系统。可以简单的理解为一台精密度超高的照相机，眼球中任何屈光界面的问题，都会影响光学成像和视觉感受。 今天我们一起分享一下常见的正视，近视种类。 正视 正视眼即为当眼调节放松时，外界的平行光线（一般认为5米外的光线）经眼的屈光系统后恰好在视网膜黄斑中心凹聚焦，这种屈光状态称之为正视。可以简单的理解为，散瞳后，人眼既不近视也不远视的屈光状态称为正视。若不能在视网膜黄斑中心凹聚焦，将不能清晰成像，即为非正视眼或称屈光不正，包括近视，远视和散光。 近视 在调节状态放松时，平行光线经眼球屈光系统后聚焦在视网膜之前，这种屈光状态称为近视。 近视的发生受遗传和环境等多因素的综合影响。 # 根据屈光成份划分 屈光性近视：主要由于角膜或晶状体曲率过大，眼的屈光力超出正常范围，一般发生于眼睛的自然退化（比如白内障初期，年龄相关性晶体密度增加）、全身疾病（高血脂、糖尿病）以及有些眼部疾病（比如圆锥角膜）等，而眼轴长度在正常范围。 轴性近视：眼轴长度超出正常范围，角膜和晶状体曲率都在正常范围。 # 根据度数划分 轻度近视：≤ -3.00D 中度近视：-3.25D ~ -6.00D 高度近视：> -6.00D # 根据眼部病理变化划分 单纯性近视：近视度数一般在-6.00D以内，大部分患者眼底无病理变化，用适当的镜片既可将视力矫正至正常。 病理性近视：患者近视度数通常超过-6.00D,除远视力差外，常伴有夜间视力差，飞蚊症，漂浮物，散光感等症状，眼部组织还会发生一系列病理变化，出现如黄斑出血，视网膜下新生血管，，近视弧形斑，漆裂纹，Fuchs斑和视网膜周边部格子样或囊样变性，此外，在年龄较轻时就可能出现玻璃体液化，浑浊和视网膜后脱离等。与正常人相比，发生视网膜脱离，撕裂，裂孔，黄斑出血和新生血管的危险性要大的多。常由于眼轴延长，眼球较突出，眼球后极部扩张，形成后巩膜葡萄肿。 # 病理性变化简介 简单介绍一下病理性近视的一些病理变化。 视网膜脱离：高度近视引起的视网膜脱离属于孔源性视网膜脱离，随着眼轴不断地增长，视网膜被动地越拉越薄，最后在视网膜的某个地方就形成裂孔，脱离的概率就会相对增加。所以，想要很好的预防视网膜脱落的发生，首先是避免长时间的过度用眼，比如通宵熬夜或者是持续很长时间盯着电子屏幕等等。其次就是，高度近视患者要避免触碰伤害眼睛的剧烈运动。 豹纹状眼底：豹纹状眼底是由于眼球加长、视网膜血管离开视乳头后即变细、变直,同时脉络膜毛细血管亦伸长,从而影响视网膜色素上皮的营养使浅层色素消失,脉络膜血管外露形成豹纹状眼底,多见于老年人及高度近视眼。高度近视属于轴性近视,伸长主要限于眼球后极部。豹纹状眼底是高度近视的典型眼底,因为近视度数高,眼轴逐渐拉长使眼底看起来像豹纹状。目前没有很好的治疗办法,需要配适合度数的眼镜以纠正近视, 尽量避免剧烈运动和重体力劳动，可能会增加变薄的视网膜出现裂孔或脱离的风险。 文末小结 对于正视的小朋友需保持良好的用眼习惯，每天进行户外活动。如果得了近视，首先要矫正处理。其次就是要综合考虑如何抑制近视高速发展而形成高度近视。避免高度近视引起的并发症及眼底病的风险。 作者：志汇眼科 张强 校审：于青
于青 2024-01-05阅读量421
