病请描述：由于生活方式、环境、遗传等因素影响，男性不育的数量逐渐增加。其中，还有部分男性患上了无精子症（连续2次以上精液经3000转离心15分钟后沉渣镜检未发现精子）。导致睾丸生精障碍的病因很多，其中的一个致病因素，是一种会在人们之间相互传染的病毒，而这种可能会引起男性睾丸萎缩、精子生成障碍，导致无精子症的病毒，竟然是腮腺炎病毒——流行性腮腺炎。 看到这里，你是不是很疑惑，怎么得腮腺炎还会引起不育呢？感觉八竿子也打不着。这一期张医生就讲讲这其中的联系。 1、什么是流行性腮腺炎？ 流行性腮腺炎简称“流腮”，四季均有流行，以冬、春季常见，是儿童和青少年期常见的呼吸道传染病，它是由腮腺炎病毒引起的急性、全身性感染，以腮腺肿痛为主要特征，有时亦可累及其他唾液腺，常见的并发症为病毒脑炎、睾丸炎、胰腺炎及卵巢炎。 腮腺炎患者是传染源，主要是以直接接触、飞沫、唾液的吸入为主要传播途径。主要症状表现为一侧或两侧以耳垂为中心，向前、后、下肿大，肿大的腮腺常呈半球形边缘不清，表面发热，有触痛。大多数患者经治疗后7~10天消退，本病为自限性疾病，一般预后良好，感染后机体可获得较持久的免疫力。 腮腺炎病毒可怕的地方在于它不单纯引起腮腺炎，还能够通过血液在体内侵犯脑膜、肾、心肌、胰腺和生殖系统等，导致多种并发症，其中较严重的并发症有睾丸炎、卵巢炎、脑膜炎、心肌炎及肾炎等。 2、男性患儿最常见的并发症 腮腺炎性睾丸炎是青春期及成年男性流行性腮腺炎最常见的并发症，早期症状常发生在腮腺肿大1周左右，突发高热、寒战、头疼、恶心、下腹疼痛、患侧睾丸胀痛伴剧烈触痛，阴囊邻近皮肤水肿、发红显著，鞘膜腔内可有黄色积液。病变大多侵犯一侧，约60~70%的患者累及单侧睾丸，10~30%的患者累及双侧睾丸，30~50%的患者出现睾丸萎缩。其中，约13%的患者表现出生育能力下降，30~87%双侧腮腺炎性睾丸炎患者表现为不育，常伴发附睾炎。 3、为什么腮腺炎会并发睾丸损伤？ 腮腺炎病毒经呼吸道侵入机体后，在局部黏膜上皮细胞和淋巴细胞中大量繁殖，从而进入血液循环，此时的腮腺炎病毒最易侵犯腮腺，引起一侧或双侧腮腺急性炎症反应。之后，腮腺炎病毒在腮腺中进一步复制，再次进入血液循环，此时腮腺炎症状已明显减轻，部分患者会突感一侧或双侧睾丸肿痛，并再次出现发热，甚至高热。二次入血的腮腺炎病毒与成熟的睾丸具有高度亲和力，可引起睾丸组织的实质性水肿，出现生精小管充血和淋巴细胞浸润，随后生精小管发生坏死、透明质化，最终导致睾丸的纤维化和萎缩，影响睾丸的生精功能，轻者造成少、弱精子，重者则导致无精子症。 无精子症主要分为两大类：第一类是睾丸生精功能障碍，精子不能产生，是真正的无精子症；第二类是睾丸生精功能正常，但输精管道阻塞，精子不能排出体外，称阻塞性无精子症。由输精管堵塞所造成的阻塞性无精子症，尚可复通，而由于腮腺炎性睾丸炎引起的睾丸生精障碍所造成的无精子症却很难治疗。 4、小男孩得腮腺炎需警惕 小男孩得腮腺炎后一般不会影响雄激素的分泌，也不会影响成年后的性功能。如果不做精液检查通常不会发现精子的异常，往往到有生育需求做精液检查时，才会发现是无精症。因此，建议感染腮腺炎的小男孩除了要接受腮腺炎的治疗外，还应到专科检查是否合并睾丸炎。较轻的腮腺炎同样可以引起睾丸炎、睾丸损伤，所以不能简单通过感染患病轻重来判断，有时单侧睾丸具有症状，并不意味着另一侧睾丸不受影响。 因此，无论是青少年还是成年男性，若有过腮腺炎病史的都要密切关注睾丸健康。 5、如何预防腮腺炎 （1）管理传染源：早期隔离患者直至腮腺肿胀完全消退，接触者一般检疫三周； （2）被动免疫：给予注射腮腺炎高价免疫球蛋白有一定的作用； （3）主动免疫：出生后14个月常规给予腮腺炎减毒活疫苗或麻疹、腮腺炎和风疹三联疫苗免疫效果好。 张医生提醒，大家发现流行性腮腺炎要尽早就医，避免发生并发症，必要时及时做精液检查和生育力评估；若出现阴囊或睾丸肿胀疼痛，更要赶紧就医。
张高岳 2024-05-06阅读量13
病请描述：试问，哪个饱受痛经折磨的姑娘没做过“要是能年纪轻轻不来月经就好了”的美梦？ 小编就有个好朋友是大厂程序媛，忙起来没日没夜地加班，月经不准是常态，她也没在意。直到前阵子忽然惊醒：我好像连着四个月没拆过卫生巾了。 虽然听起来很爽，但小编还是狠狠地为她捏了一把汗：表面上看只是“月经不来”，往里深究却可能是卵巢功能提前衰退引起的。如果没有及时干预，一直听之任之，很可能发展成卵巢早衰，造成不可逆转的后果。 并且从长远来看，卵巢早衰的姐妹也比自然绝经的姐妹更容易、更早出现骨质疏松、心血管问题、衰老等一系列问题。 - 1 - 月经不规律 卵巢功能下降直接表现就是月经的异常，如月经周期缩短、月经稀发、停经或闭经、不规则出血等，如果连续3个月月经不规律，建议及时就医。 - 2 - 不孕 35岁以下的女性未避孕规律性生活1年或是35岁以上的女性未避孕规律性生活半年，依然没有怀孕，就可确诊不孕了。 如果出现受孕困难、易（反复）流产、不孕等，也考虑卵巢早衰的可能。 - 3 - 出现更年期表现 女性过了40岁，雌激素分泌水平下降，会出现潮热、盗汗、睡眠障碍、情绪改变、注意力不集中、乏力、尿频、阴道干涩或性交痛、反复阴道感染、性欲低下等雌激素低下的症状。 这时就说明卵巢功能在慢慢减退，预示即将绝经，但如果没到40岁就有这些表现，千万要警惕！ 很多因素都可能导致早衰，比如遗传、免疫、手术、环境等，以下这6类人，发生早衰的可能性更高，要格外警惕： 1.家族中有卵巢早衰的病史。 2.有不良生活习惯，如抽烟、经常熬夜、睡眠不足； 3.精神压力大，情绪起伏大； 4.经常接触污染物、放射性物质等有害物质； 5.有卵巢相关的手术史，或做过放疗、化疗，或有多次人流史； 6.有免疫性疾病（如类风湿性关节炎、甲状腺功能减退等）或感染性疾病（如腮腺炎、肺结核等）相关病史。 对有生育计划的女性 卵巢早衰带来的最大麻烦应该就是生育力下降，受孕困难了。如果不早期积极介入治疗，有可能会丧失生育的机会，而终生不育了。 对没有生育需求的女性 由于雌激素缺乏，会有一系列的不适，包括潮热、盗汗、睡眠障碍、情绪改变、注意力不集中、乏力、尿频、阴道干涩或性交痛、反复阴道感染、性欲低下等这些症状，严重影响正常的生活和工作。简单来说就是： 此外，长期的雌激素缺乏会导致骨密度降低、骨质疏松、血脂异常、血压波动，从而增加骨折、心脑血管疾病风险。 为了保障身体健康和日常生活，姐妹们万万不可轻视，一定要及时就诊。 如果是免疫和遗传因素导致的，需要通过具体检查后进行对症治疗。同时，在生活中注重以下这些方面，也有助于预防卵巢早衰的发生： - 1 - 避免或减少环境污染物的接触 邻苯二甲酸酯类：增塑剂，主要用于某些衣物、玩具、装饰材料、食品包装、化妆品、去污剂、药物等； 双酚A：主要用于食品包装、容器保护膜及热敏纸的生产； 农残物：杀虫剂、除草剂、除菌剂等。 - 2 - 改善生活方式 这些话说多了医生都嫌累，但是真的有用：戒烟、酒、咖啡；心理减压；健康饮食；规律运动；注意性生活卫生。 - 3 - 谨慎进行盆腔操作 盆腔手术、放化疗等一定要慎重再慎重，如果一定要做手术，务必跟医生好好沟通，尽最大可能保护生育力。 其实，卵巢早衰会导致受孕困难或不孕，但也不是就绝对不能生育。有研究显示，卵巢早衰的女性，有5-10%的自然妊娠机会。一旦发现卵巢早衰，积极就医、适当处理，还是有希望生育后代的。 有生育需求的姐妹：可以选择试管婴儿；赠卵试管婴儿；卵巢组织体外激活（IVA）；卵巢内PRP注射等方式获得自己的孩子。其中IVA和PRP对于一些卵巢功能极差，监测不到窦卵泡者，有一定效果。实施后监测到卵泡再进行试管婴儿治疗，已有成功案例报道。 无生育需求的姐妹：缺什么补什么，雌激素低下造成了一系列问题，就用外源补充雌孕激素替代治疗，临床上能获得不错的治疗成果。 那么我们当出现了相关症状，又该如何评估卵巢功能？如何知道是否存在卵巢功能下降的问题？
方广虹 2024-03-11阅读量164
病请描述：①新生儿听力障碍原因 尽管随着近些年产前诊断技术的发展，新生儿出生缺陷的发病率明显下降，但仍有不少患儿出生即存在缺陷，给自身、给家庭、给社会带来了极大的身心负担。听力障碍，就是目前最常见的出生缺陷之一，大约占全部新生儿出生缺陷的1/5，每年接近有3万例。 那么，常见的听力障碍因素有哪些呢？可以分为两大类。 1、遗传因素：全世界范围内，这个因素所致者占50%。目前研究较多的是GJB2 基因和SLC26A4基因，这两个基因与耳聋有明显相关性。注意：只是相关，并非必然。 2、非遗传因素：①病毒因素：若孕妇在怀孕前3个月不慎感染巨细胞病毒、风疹、腮腺炎、流感等病毒，经胎盘传至胎儿，则患儿出生后发生不可逆听力障碍的风险明显增高，尤其是巨细胞病毒，病毒因素大约占30-40%左右。②缺氧：众所周知，缺氧会对神经系统带来损伤，听神经也不例外，从而导致耳聋。③高胆红素血症：有些新生儿出生后会出现高胆红素血症，同样地，血液中胆红素浓度升高，也会损害神经系统，如果严重且时间久的话，就很有可能引起听力障碍。④早产儿：早产儿往往很多脏器未发育成熟，包括神经系统，若再出现其他因素的干扰如缺氧等，则很容易造成听力的不可逆损伤。⑤耳毒性药物：目前报道的具有耳毒性的药物，大约有130多种，如大家很熟悉的氨基糖苷类抗生素链霉素、抗疟药氯喹和奎宁、还有一些抗肿瘤药等。后3种非遗传因素约占10-20%[1]。 当然临床上，引起耳聋并不是某一个单纯的因素，一般多个因素共同作用的。棘手地是，这些因素是很难在产前筛查出来的，尽管可以做基因筛查测试，但是很难确定究竟是哪个具体的基因所导致的，就算筛查出来，也不能说100%就会发生耳聋，只能说风险增加，其他因素也如此，所以医生要结合多学科、多方面因素进行综合分析。 ②新生儿听力筛查手段 所以，尽管目前科学尚有极限性，理解了这一点，并不是说，我们就毫无拌饭。早起发现、早起诊断、早起预防和干预就是重要的手段。那如何进行听力筛查呢？目前在临床上最常用于听力筛查的检查有以下几种检查： 1、耳声发射：这是怎样的一种检查？经研究表明，人的耳朵不仅能感觉到声音，在声音的刺激下，它（主要是耳蜗）还能主动发射声音，这可以说是一个非常重要的发现。这个发现是在1978年由一个叫Kemp的英国医生首先观察到的。他通过给耳朵一个声音刺激，然后用特殊的声音放大收集装置，发现人耳似乎能反射出这个声音，所以也叫“Kemp回声”。它包括4种形式：①自发性耳声发射（SOAE）:就是不给人耳任何声音刺激，直接用装置检测的耳声发射，这个耳声发射不是所有正常人都能检测到的，大概只有40-70%左右的人能检测到，所以检测不到也不代表听力有问题。②瞬态声诱发耳声发射（TEOAE）：这个就是经典的“Kemp回声”，给人耳一个短声刺激，强度约为80-90dB（差不多大小相当于大声喊叫），然后检测到的声音，基本是100%的正常人可以检测到。③畸变产物耳声发射（DPOAE）：这是临床上最常用的，也是很多患者做过的一项听力检查。因为人们发现TEOAE 和SOAE尽管能检测到，但是信号比较弱，波形不太好分辨。于是就尝试用两个频率的声音，当然这两个频率不是随意的，是呈一定频比关系的，一大一小两个频率，一般选择2f1-f2，因为这个频比关系，可以检测到最强的DPOAE，于是在临床上就渐渐的固定下来了，这个耳声发射，也基本上也是100%的正常人可以检测到的。④刺激频率耳声发射（SFOAE）：是用一种连续刺激声所诱发的耳声发射，因为前3种都是短声或短音，这种耳声发射获取较为复杂且个体差异大，因而临床上很少用。时至今日，DPOAE的检查非常简单，很容易获取，而且还是无创，因而在临床上广泛应用，尤其是用DPOAE筛查新生儿听力，极为方便有利。但是它的不足之处是过于敏感，以至于外耳道若有耵聍堵塞、羊水等导致外耳道不通畅的情况时，它是检测不到的，哪怕你是正常听力的患者，如果外耳道不通畅，耳声发射也可能是阴性的；还有一种情况就是听力损失超过20-40dB(差不多相当于听不清1米处的正常说话声)时，耳声发射也可能检测不到。 2、听性脑干诱发电位（ABR）：这也是临床上最常用的筛查听力的检查。它是反应整个耳蜗到听觉中枢的通路问题。它对检查的环境及个体条件要求较高，需要患儿在睡眠状态下进行。它的刺激声和耳声发射类似，是短声、短音或短纯音均可，刺激声的频率一般为高频音（大于2000Hz），因为如果低于1000Hz，反应的同步化范围很宽，结果不可靠。刺激声的强度一般为从90-110dB peSPL(声压级)开始递减检测，直至最小能引出波形的分贝值，即为听阈。这个检查的作用，主要在了解听力情况和听神经至听觉中枢之间的传导通路是否完整。值得注意的是，虽然ABR与听力有很好的相关性，但并不完全等同于纯音听力测听（就是医院检测时，需要患者举手示意的一种听力检查，属于行为测听的一种），因为ABR所检测到的阈值取决于刺激声强度所引起的神经同步活动情况，毕竟ABR测的是电位，需要引出稳定且重复性好的波形，这是很多神经元同步活动的结果。 3、听觉多频稳态诱发电位（ASSR）：这是近些年才发展起来的检测技术，故名思义，它是由调制信号引起的、反应信号与刺激信号具有相位锁定关系的听觉诱发电位。它与ABR的检测方法类似，不同的是它可以多频率检测，具有更强的频率特性，且最大声强输出强度大，因而对于听力极度不好的人，评估其残余听力也具有重要价值。但是，它毕竟是刚发展起来的技术，尚未完全成熟，一些现象无法解释，比如为何电测听测出来的重度或极重度听力患者，理论上用ASSR来检测的话，理应与电测听差值大才对，但事实是反应阈与行为阈（即电测听测出来的听力值）差值小，有学者用“重振现象”来解释，这并不完全；还有低频检测时，其反应阈与行为阈相关性差，也就是对低频的检测听力与实际不准，有专家认为是周围环境噪音的影响所致，这似乎也并不全面。总之，这种方法在有些方面还需要不断的精进。 这三种听力检查技术，就是目前临床上用于新生儿听力筛查的主要方法技术。那么，新生儿听力筛查的具体流程是怎样的呢？根据我国卫生部发布的《新生儿筛查技术规范》所建议的： (1)出院前OAE筛查，通过:出院；未通过:做ABR筛查，通过:出院；未通过:6月龄前做听力学评估。(2)出院前OAE筛查，通过:出院；未通过:第42天OAE复查，通过:出院；未通过，做ABR确诊。(3)出院前:有新生儿听力损伤高危因素者:OAE+ABR，无高危因素者；OAE。第二次(3月龄):出院前未通过者，做ABR。第三次(6月龄):第二次未通过者，做听力学评估[2]。 ③新生儿听力障碍干预措施 出生听力障碍的患者建议在6个以内作出最终听力学评估，因为研究表明，6个月内对患儿进行干预要比6个月后干预明显有利，尤其对言语功能的发育。首先要查找病因，通过听力检测、医生的专科体检及影像学检查。如若证实确是感音神经性耳聋，则建议患儿尽早佩戴合适助听器，如果助听器收效甚微或无效的患儿则可行人工耳蜗植入术，术后3-4周开机，之后需要进行言语训练。当然一旦筛查出新生儿听力障碍，也不必恐慌，有半年的诊查时间，可以听取专业医生的意见，选择干预措施。 参考文献 1. 温瑞金，李琰，罗仁忠，等. 听力筛查未通过婴幼儿相关高危因素及听力评估结果转归分析 [J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2009; 23(19): 865-868. 2. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention [J]. Pediatrics. 2007; 120:921-989.
黎长江 2024-03-06阅读量326
病请描述：您是否正在被以下异常所困扰： ☑卵巢早衰（POF）：女性40岁之前出现闭经时间≥4～6个月，两次间隔4周以上卵泡刺激素（FSH）＞40U/L，伴有雌激素降低及绝经症状； ☑早发性卵巢功能不全（POI）：女性40岁前出现持续4个月闭经或月经稀发（卵泡耗竭而丧失卵巢功），间隔超过4周两次检测FSH均超过25U/L，伴或不伴低雌激素症状； ☑卵巢储备功能下降（DOR）：卵巢内卵母细胞的数量和（或）质量下降，及（或）伴有抗苗勒管激素（AMH）水平降低（＜1.1ng/ml）及（或）基础窦状卵泡数（AFC）减少（＜6个）及（或）基础FSH水平升高（＞10U/L）。 ☑早绝经：早于正常年龄绝经，于40～45岁进入绝经状态。 那上述的情况我们需要考虑卵巢衰老的可能！ 一、什么是卵巢衰老？ 卵巢衰老是指年龄相关女性卵巢储备/功能逐渐衰退直至衰竭的过程，受遗传、环境、社会心理、生活方式等多因素影响，以卵泡数量和卵子质量下降为基础，最终表现为绝育乃至绝经，并影响全身多个系统和器官，导致相关疾病和综合征的发生发展。 既往认为，卵巢衰老是绝经的罪魁祸首，目前观点认为卵巢衰老是女性机体衰老的起搏器，是多个器官衰老的始动因素，因此尽早诊断、尽早治疗是治疗和预防衰老的最佳手段。 二、卵巢衰老有哪些影响因素，日常应做些什么？ 卵巢衰老是一个受多因素影响、逐渐累积、复杂的生物过程。年龄、遗传、环境、社会心理、生活方式、医源性、感染、免疫等因素可通过直接或间接途径损害卵泡数量和质量，导致卵巢储备/功能下降，加速卵巢衰老进程。不同的影响因素在机制方面可能相通，但绝大多数卵巢衰老患者确切病因和机制仍无法明确，有待进一步研究。常见的影响因素如下（附干预措施）： 2.1年龄因素（主要） 年龄是影响卵巢储备/功能的主要因素之一。 女性在20～30岁达到生育高峰，生育能力平均在30岁开始逐月下降，37～38岁时卵泡数目下降的速度翻倍，是始基卵泡数减少速度加快的拐点，构成了所谓的“折棍”现象，在拐点年龄卵泡数约为25000个，绝经时减至1000个左右。正常健康女性自然受孕能力平均在41岁丧失。中国女性平均绝经年龄约在52岁。 年龄所致累积性损伤是卵巢衰老的主要影响因素，主要体现在卵泡数量、卵子质量及卵巢微环境等的改变，但增龄性卵巢损伤只是伴随现象，不是卵巢衰老的根本原因，卵巢衰老过程仍受其他多种因素影响。 措施：年龄是没法人为干预，能做的就是预防，早期出现异常就寻求专业医师的帮助，延缓衰老，纠正目前不良影响。 2.2遗传因素 遗传因素在卵巢衰老中起重要作用。 人群绝经年龄乃至早发性卵巢功能不全（POI）遗传度极大。多个单核苷酸多态性（SNP）位点在各个人群中被鉴定出与绝经年龄相关。POI的遗传研究显示X染色体及常染色体从数量、结构异常到位点突变、表观遗传都与POI发生有关。但目前的成果只揭示了20%左右的遗传病因，更多的研究在未来迫切且意义重大。 措施：可通过相关染色体检测、基因测序的方式明确。 2.3环境因素 大量流行病学调查及基础研究显示，环境污染可导致POI发病率增加，常见的对卵巢功能造成损伤的化学污染物主要包括重金属、多环芳烃、农药、邻苯二甲酸酯、对羟基苯甲酸酯、4-乙烯基环己烯及其衍生物、全氟辛酸以及大气悬浮颗粒物等，部分化学物质就存在于女性日常护肤用品中。 另外，手机电磁辐射和噪声等物理性污染物也是卵巢衰老的危险因素。 措施：远离/避免暴露在这些有危害的环境中。 2.4社会心理因素 焦虑、抑郁、职业倦怠、营养不良、长期运动负荷等应激状态会导致下丘脑性闭经。流行病学研究表明压力大的人群更容易发生卵巢功能不良。心理感知的压力导致女性长期处于应激状态，慢性社会心理应激使下丘脑分泌更多的促肾上腺激素释放激素进而导致 β－内啡肽增加，引起高促性腺激素状态，从而抑制了卵巢功能，导致卵巢衰老的发生。但应激对始基卵泡池有无损害? 对周期募集的卵泡数目有无影响? 能否加剧生长卵泡闭锁?仍需进一步的研究证实。 2.5行为学因素 吸烟、饮食、饮酒、运动等日常行为与卵巢衰老密切相关。 吸烟和饮酒是日常行为中影响卵巢储备/功能的常见因素：吸烟可使血清AMH降低，绝经年龄提前1～2年；过量的酒精不仅可以直接损伤性腺引发卵巢皱缩，还能间接加速大脑损伤影响脑垂体激素的分泌，影响卵巢功能。适度热量限制（calorie restriction，CR）不仅显著延长物种最大寿限，推迟和降低老年相关疾病的发生，还能延缓卵巢衰老。 措施：学会趋利避害以最大限度保护卵巢最为现实，最有意义。 2.6医源性因素 医源性卵巢损伤主要包括手术、化疗和放疗。 手术可通过影响卵巢血供、连带正常组织、电凝热损伤、缝合过紧过密导致卵巢皮质缺血坏死，降低卵巢储备/功能。化疗影响卵巢功能的两个主要因素是患者年龄和化疗药物种类。年龄越大，卵巢对化疗药物的细胞毒作用越敏感，化疗后发生卵巢受损的几率就越大。化疗损伤卵巢程度和机制因药物种类而异。另外，卵母细胞对射线非常敏感，20Gy的卵巢放射量足以破坏小于40岁年轻女性的原始卵泡，从而导致卵巢功能衰退，而6Gy的剂量即可以导致几乎所有大于40岁的女性发生卵巢功能衰老。探索新的更加精准的疾病治疗方法，明确医源性卵巢损伤机制和干预靶点，将为减少卵巢功能衰竭的发生概率以及防治带来曙光。 措施：可予以激素替代、辅助生殖技术、再生医学（富血小板血浆PRP、干细胞及生物材料）治疗。 2.7感染性因素 细菌或病毒感染也是卵巢衰老的影响因素之一。 腮腺炎病毒、水痘-带状疱疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）和盆腔结核等感染可能会导致卵巢炎进而导致卵巢早衰。感染结束后，大多数患者卵巢功能可恢复。幼女腮腺炎性卵巢炎可能出现原发性闭经，青春期和成年女性病毒感染对月经和生殖功能有着不同程度的影响。 措施：首先检查明确，予以针对性治疗。 2.8免疫因素及其他 免疫因素与卵巢衰老的发生关系密切。自身免疫异常在POI中占10%～30%，主要表现为存在抗卵巢自身抗体和免疫细胞介导的免疫性卵巢炎、伴发自身免疫性相关疾病，如阿迪森氏病、桥本氏甲状腺炎等。POF患者中器官特异性抗体（抗卵巢抗体、抗甲状腺抗体）的发生率明显高于非器官特异性抗体（抗核抗体、抗心磷脂抗体）。目前仍缺乏免疫因素在卵巢自然衰老过程中的作用和机制研究，需进一步明确。另外，一些共存疾病如糖尿病、子宫内膜异位症等和卵巢衰老具有相关性。
方广虹 2024-02-28阅读量182
病请描述： 我们身边每10个成人中，至少有1人患有糖尿病，所以大家对糖尿病并不陌生，但是却很少听说儿童有糖尿病的。儿童也会患糖尿病吗？是的。目前我国每2-5万儿童中就有1人患有儿童糖尿病，＜5岁儿童发病率年平均增速5%-34%，提示发病呈低龄化趋势。我院内分泌遗传代谢科，近年来新发糖尿病的孩子每年超过200余例，而且呈现逐年递增的趋势。 什么是儿童糖尿病？ 小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段，学齢期和青春发育期多见，无性别差异。根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病分为：原发性糖尿病和继发性糖尿病，原发性糖尿病又分为：胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称为Ⅰ型糖尿病;非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)又称为Ⅱ型糖尿病。继发性糖尿病：胰腺病，激素受体异常，糖耐量减低。儿童糖尿病多见胰岛素依赖型。目前，小儿Ⅱ型糖尿病发病率有所提高，胰岛素敏感性降低，胰岛素分泌水平高于正常人 儿童糖尿病的症状有哪些？ 各年龄均可发病，小至出生后3个月，但以5～7岁和10～13岁二组年龄多见，患病率男女无性别差异。我国儿童糖尿病发病率约为十万分之0.6 儿童糖尿病起病多急骤，突然表现明显多尿、多饮，多餐、体重下降。简称为“三多一少”。学龄儿童每天饮水量和尿量可达3～4升或更多，常常夜间口渴饮水。胃纳增加但体重下降。年幼者常以遗尿、消瘦引起家长注意。婴幼儿患病特点常以遗尿的症状出现，多饮多尿容易被忽视，有的直到发生酮症酸中毒后才来就诊。 儿童糖尿病约半数的孩子以酮症酸中毒为首发表现，而且年龄越小酮症酸中毒的症状越重。可出现恶心、呕吐、腹痛、食欲不振及神志模糊、嗜睡，甚至完全昏迷等，“三多一少”症状反而被忽略。同时有脱水、酸中毒。酸中毒严重时出现呼吸深长、节律不正。呼吸带有酮味。如不及时诊断和正确治疗患儿会有生命危险。 儿童得糖尿病是因为爱吃糖、爱喝含糖饮料吗？ 不是。大多是儿童时期诊断出糖尿病为1型糖尿病，虽然有些糖尿病患儿平时爱吃糖或甜品，爱喝含糖饮料，但吃糖或喝含糖饮料本身并不会增加儿童得1型糖尿病的风险。对于2型糖尿病而言，高能量饮食（包含高糖饮食或含糖饮料提供大量能量）会导致血糖升高、体重增加，增重进而增加2型糖尿病的风险。美国糖尿病协会建议人民尽量避免饮用加糖饮品，如碳酸饮料、果汁、能量饮料、运动饮料、甜茶、加糖的饮品，以预防2型糖尿病的发生。 为什么儿童会得糖尿病？ 儿童糖尿病可能由多种因素导致，但具体病因还不清楚。目前认为，1型糖尿病是在遗传易感基因的基础上，由外界环境因素的作用引起的自身免疫反应，导致了胰岛β细胞的损伤和破坏，当胰岛素分泌量减少至正常的约10%左右时，即出现临床症状。(1)遗传因素：目前研究提示，遗传易感是1型糖尿病的发病基础，迄今为止，已知有近50个位点影响疾病的易感性。6号染色体上的人类白细胞抗原（HLA）区域（即IDDM基因座）可能提供一半可导致1型糖尿病风险的基因易感性。1型糖尿病和遗传有一定关系，父母患有该疾病，则孩子患有疾病的概率会比一般人高。(2)环境因素：环境因素主要包括病毒感染、化学毒物和饮食因素三方面。①病毒感染：许多科学家怀疑病毒也能引起1型糖尿病，这是因为1型糖尿病患者发病之前的一段时间内常常有病毒感染史，如风疹病毒、腮腺炎病毒、柯萨奇病毒等；②化学毒物：如链尿菌素、四氧嘧啶等。③食物因素：食物中的某些成分，如牛奶中的a、β-酪蛋白、乳球蛋白等及维生素D或不饱和脂肪酸omega-3缺乏。(3)自身免疫因素：在1型糖尿病患者血液中可查出多种自身抗体，如：谷氨酸脱酸酶抗体（GAD抗体）、胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛β细胞膜抗体（ICSA）胰岛素自身抗体（IAA）胰岛素受体抗体（IRA）等多种抗体。这些异常的自身抗体可以损伤分泌胰岛素的β细胞，导致胰岛素不能正常合成分泌。 如何预防呢？ 要预防儿童糖尿病，我们需要从日常生活中做起。家长们应该教育孩子养成良好的饮食习惯，避免过度摄入糖分和脂肪，多吃蔬菜和水果。同时，鼓励孩子多做运动，保持体重在正常范围内。此外，定期为孩子检查血糖，也是非常重要的预防措施。
刘磊 2024-02-26阅读量322
病请描述：累及视神经的炎症，常见疼痛与视力丧失;可能是神经系统脱髓鞘病/系统性疾病的症状;首次发病大都能恢复；激素治疗可加速恢复。 视神经炎症状及体征 单眼或双眼发病；眼痛在转眼时加重；视力下降可轻可重；色觉异常表现为颜色不鲜艳或发暗；单侧或双侧不对称时RAPD阳性；眼前光闪烁；Pulfrich现象表现为直线移动物体感知异常；Uhthoff现象表现为体温升高时暂时恶化。 病因 病因不清，一般认为免疫系统错误地攻击包裹视神经的髓鞘。 相关疾病包括： 多发性硬化；AQP4抗体相关视神经炎；MOG抗体相关视神经炎；GFAP抗体相关视神经炎；副肿瘤综合征相关视神经炎。 其他如白塞综合征、系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节病等； 感染：细菌如梅毒、莱姆病、猫抓病等，病毒如麻疹、腮腺炎和疱疹等。 危险因素 年龄：视神经炎好发20到40岁；性别：女性比男性多（比例3:1）；基因：某些异常可增加发病风险。 检查及诊断 常规：包括视力、视野、色觉及眼底照相； 视觉诱发电位：视神经传导减慢； 视神经磁共振增强扫描：有炎症信号，不同病因损害部位不同； 脑磁共振病灶：可预测多发性硬化发生风险，同时可排除其他原因如肿瘤； 血液：查AQP4/MOG/GFAP/CV2抗体、风湿标记物分类病因； OCT:通过视网膜测量反映视神经轴突损害； 血神经丝轻链：可反映视神经轴突损害程度。 急性期治疗 注射类固醇激素，可加速恢复，也有助于减少多发性硬化发生风险。 类固醇激素无效的重症患者，血浆置换疗法或免疫吸附可能有效，酌情考虑免疫球蛋白。 预防临床多发性硬化发生 满足多发性硬化诊断则应用DMT。新的研究证据支持早期高效DMT药物选择方案，如奥法托木单抗（Ofatumumab）。 预防视神经脊髓炎发作 可选用单克隆抗体，如依库丽珠（Eculizumab）、伊奈丽蛛（inebilizumab）、萨特丽珠（satralizumab）等。 预后 部分病人可自愈。大多在12月内恢复正常或接近正常。永久性色觉、对比度以及亮度敏感性的缺陷也是常见的。可伴发或再发中枢神经系统损害。病因为多发性硬化、AQP4/MOG抗体阳性者、系统性疾病者易复发。
赖春涛 2024-02-18阅读量417
病请描述：近期流感频发，周围不少人陆续「中招」，而流感病毒亦是暴发性心肌炎暴发性心肌炎的可能病因之一。暴发性心肌炎是一种特殊类型的、最为严重的弥漫性心肌炎，其起病急骤、病情进展迅速，早期病死率极高，需要引起重视。本月，中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南最新发布，特梳理要点，以飨读者。一暴发性心肌炎有哪些常见病因？暴发性心肌炎的病因，包括感染性因素和非感染性因素：1、感染性因素病毒感染是主要病因，常见病毒包括腺病毒、肠道病毒（柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒等）、流感病毒、冠状病毒、流行性腮腺炎病毒等。近年来，也有部分新冠病毒感染患者罹患暴发性心肌炎。除了病毒感染外，细菌、螺旋体、真菌、立克次体、原虫、蠕虫和支原体感染也可能致暴发性心肌炎。2、非感染性因素非感染性因素包括系统性疾病（乳糜泻、结缔组织病、韦格纳肉芽肿病、川崎病、嗜酸性粒细胞增多症、结节病、甲状腺毒症）、超敏反应（抗生素、氯氮平、利尿剂、昆虫咬伤、锂、蛇咬伤、破伤风类毒素、美沙拉明）和心脏毒性物质（酒精、蒽环类药物、砷、一氧化碳、儿茶酚胺类药物、可卡因、重金属）。近年来，非感染因素导致的暴发性心肌炎呈逐年增加的趋势，需要引起重视。二暴发性心肌炎有哪些表现？如何诊断？1、临床表现患者常常起病急骤，有发热、乏力、不思饮食、肌痛、卡他性症状（鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽）、腹泻等前驱症状。此外还有心肌受损表现，血流动力学障碍是暴发性心肌炎的重要特点，多数患者可出现头昏乏力，甚至黑矇或晕厥；炎症累及心包，可出现胸闷胸痛表现；部分患者可能出现急性左心衰表现（呼吸困难、烦躁不安、出汗等）或严重心律失常（房室传导阻滞、窦性心动过速、室速室颤等）；严重者可出现心原性休克（皮肤湿冷、苍白、发绀，甚至意识障碍等）。2、实验室检查实验室检查可出现高敏肌钙蛋白I或T（hs-cTnI/T）或肌钙蛋白I（cTnI）和B型利钠肽（BNP）/N末端B型钠尿肽原（NT-proBNP）显著升高等心肌损伤标志。3、其他检查心电图可出现低电压、广泛导联ST段及T波改变和传导阻滞等变化；超声心动图检查可呈现弥漫性室壁运动减低、左心室射血分数明显下降、左心室长轴应变下降等特征；炎症（细胞）因子可出现显著变化，尤其是可溶性生长刺激表达基因2蛋白（sST2）水平显著上升。4、诊断注意事项拟诊患者需通过冠脉造影排除急性心梗等疾病以临床确诊。应尽早行心肌活检明确病理类型。可通过病原微生物检测，自身免疫相关抗体及毒物检测，进一步寻找导致暴发性心肌炎的病因。三暴发性心肌炎如何治疗？1、床边监测包括心电-血压-氧饱和度和出入量监测、有创血压监测、中心静脉压、脉搏波指示连续心排量（PICCO）血流动力学监测等。2、急性期患者救治：以生命支持为依托的综合救治方案（1）机械生命支持推荐血流动力学不稳定者推荐尽早使用IABP，IABP仍然不能纠正或不足以改善循环时立即启动ECMO或直接启用EMCO治疗（I，A）。Impella单用或连用IABP/ECMO可用于循环支持治疗，TandemHeart作为双心室辅助系统可用于循环支持，当合并右心功能不全或以右心功能不全为主时也可考虑右心辅助装置（ImpellaRP）（IIa，C）。（2）连续性肾脏替代治疗（CRRT）合并器官功能不全，特别是肾功能损伤时，推荐早期使用（IIa，C）。（3）免疫调节治疗①极早使用足够剂量糖皮质激素推荐入院后尽早开始每天3～8mg/kg甲基强的松龙静脉滴注，连续3～5日后依病情减半，至20～40mg/日维持1～3个月（I，A）；②极早静脉使用足够剂量免疫球蛋白推荐入院后尽早开始丙种球蛋白每天10～20g静脉注射，使用3～5日后减半至5～10g持续应用3日，总量约2g/kg（I，A）。（4）抗病毒治疗对于甲、乙型流感病毒感染导致的暴发性心肌炎，神经氨酸酶抑制剂奥司他韦和帕拉米韦是主要治疗手段，推荐常规口服磷酸奥司他韦胶囊（75mg，2次/日），帕拉米韦可作为替代，连续使用3～5日（IIa，C）。除流感病毒外，大部分抗病毒药物非特异性且疗效不确定，因此暂不作特别推荐。（5）血管活性药和正性肌力药①血管活性药常用血管活性药包括多巴胺、去甲肾上腺素、间羟胺和垂体后叶素等，原则上不对暴发性心肌炎患者使用，仅在不具备机械循环支持条件时短暂使用。推荐维持平均动脉压（MAP）在60～65mmHg，尽量减少血管活性药物使用剂量和时间，极早对患者进行机械循环支持或者转诊（I，A）。②正性肌力药 正性肌力药物（左西孟旦、米力农和西地兰）可降低左心室充盈压来改善左心室功能，提高机械循环辅助装置的撤机率（IIa，C）。此外应谨慎使用洋地黄类药物（IIa，C）。（6）一般对症和支持治疗：包括绝对卧床休息，避免情绪刺激与波动，清淡、易消化且营养饮食，鼻导管、面罩吸氧或正压给氧，曲美他嗪等可改善心肌能量代谢的药物，补充维生素，量出为入补液，使用质子泵抑制剂，高热时可物理降温或糖皮质激素治疗（不建议应用非甾体抗炎药物）。（7）并发症预防和治疗①心律失常房颤、房扑及房性心动过速、室速和室颤等快速心律失常者合并血流动力学不稳定者，应立即电复律，无法终止时，推荐尽早使用体外生命支持治疗；血流动力学相对稳定者，可静脉使用利多卡因、乙胺碘呋酮以及快速短效的受体阻滞剂治疗（IIa，C）。心动过缓者首选置入临时起搏器，无条件时可用提高心率的药物如异丙肾上腺素或阿托品（IIa，C）。急性期发生心动过缓者不推荐置入永久起搏器，急性期发生室速室颤患者不推荐置入式心律复律除颤器（ICD）（III，C）；仅在全身病情稳定2周以上传导阻滞仍未恢复时，再考虑置入永久起搏器（IIa，C）②弥漫性血管内凝血（DIC）及时治疗原发病；监测凝血功能，及时发现DIC先兆；纠正反复心脏骤停、循环不稳定、交感兴奋；尽量避免长时间大剂量使用去甲肾上腺素、间羟胺和垂体后叶素等升血压药物；除糖皮质激素和免疫球蛋白外，推荐立即使用新鲜血浆、冷沉淀和血小板或者人工肝等治疗。③ 全身性毛细血管渗漏综合征（SCLS）多数患者在病情好转后SCLS也能得到纠正，重症SCLS患者在机械支持和免疫调节治疗基础上需加大糖皮质激素和免疫球蛋白用量，补充血浆，使用高分子量的羟乙基淀粉注射液帮助恢复血容量；此外还可考虑抗IL-6单克隆抗体等治疗。④感染部分患者有明显肺淤血表现时，或进行气管插管和血管内介入（IABP或IABP+ECMO）等治疗时，建议用广谱抗生素预防感染。持续评估如不合并感染，在拔除循环支持系统后停用抗生素。如已发生感染，应根据病原体培养和药敏试验结果、PCT水平、宏基因检测结果针对性治疗，早期足量使用抗生素，经验性用药应采取「降阶梯」原则，理想状态下应1h内使用，过程中持续动态评估并快速寻找感染源、控制感染病灶以便随时调整治疗策略。无多重耐药性高危患者不推荐联合用抗生素药；病原菌明确、药敏明确时不推荐联合用药；不推荐常规使用抗真菌药
潘凯 2024-01-29阅读量1959
病请描述：您是否正在被以下异常所困扰： ☑卵巢早衰（POF）：女性40岁之前出现闭经时间≥4～6个月，两次间隔4周以上卵泡刺激素（FSH）＞40U/L，伴有雌激素降低及绝经症状； ☑早发性卵巢功能不全（POI）：女性40岁前出现持续4个月闭经或月经稀发（卵泡耗竭而丧失卵巢功），间隔超过4周两次检测FSH均超过25U/L，伴或不伴低雌激素症状； ☑卵巢储备功能下降（DOR）：卵巢内卵母细胞的数量和（或）质量下降，及（或）伴有抗苗勒管激素（AMH）水平降低（＜1.1ng/ml）及（或）基础窦状卵泡数（AFC）减少（＜6个）及（或）基础FSH水平升高（＞10U/L）。 ☑早绝经：早于正常年龄绝经，于40～45岁进入绝经状态。 那上述的情况我们需要考虑卵巢衰老的可能！ 一、什么是卵巢衰老？ 卵巢衰老是指年龄相关女性卵巢储备/功能逐渐衰退直至衰竭的过程，受遗传、环境、社会心理、生活方式等多因素影响，以卵泡数量和卵子质量下降为基础，最终表现为绝育乃至绝经，并影响全身多个系统和器官，导致相关疾病和综合征的发生发展。 既往认为，卵巢衰老是绝经的罪魁祸首，目前观点认为卵巢衰老是女性机体衰老的起搏器，是多个器官衰老的始动因素，因此尽早诊断、尽早治疗是治疗和预防衰老的最佳手段。 二、卵巢衰老有哪些影响因素，日常应做些什么？ 卵巢衰老是一个受多因素影响、逐渐累积、复杂的生物过程。年龄、遗传、环境、社会心理、生活方式、医源性、感染、免疫等因素可通过直接或间接途径损害卵泡数量和质量，导致卵巢储备/功能下降，加速卵巢衰老进程。不同的影响因素在机制方面可能相通，但绝大多数卵巢衰老患者确切病因和机制仍无法明确，有待进一步研究。常见的影响因素如下（附干预措施）： 2.1年龄因素（主要） 年龄是影响卵巢储备/功能的主要因素之一。 女性在20～30岁达到生育高峰，生育能力平均在30岁开始逐月下降，37～38岁时卵泡数目下降的速度翻倍，是始基卵泡数减少速度加快的拐点，构成了所谓的“折棍”现象，在拐点年龄卵泡数约为25000个，绝经时减至1000个左右。正常健康女性自然受孕能力平均在41岁丧失。中国女性平均绝经年龄约在52岁。 年龄所致累积性损伤是卵巢衰老的主要影响因素，主要体现在卵泡数量、卵子质量及卵巢微环境等的改变，但增龄性卵巢损伤只是伴随现象，不是卵巢衰老的根本原因，卵巢衰老过程仍受其他多种因素影响。 措施：年龄是没法人为干预，能做的就是预防，早期出现异常就寻求专业医师的帮助，延缓衰老，纠正目前不良影响。 2.2遗传因素 遗传因素在卵巢衰老中起重要作用。 人群绝经年龄乃至早发性卵巢功能不全（POI）遗传度极大。多个单核苷酸多态性（SNP）位点在各个人群中被鉴定出与绝经年龄相关。POI的遗传研究显示X染色体及常染色体从数量、结构异常到位点突变、表观遗传都与POI发生有关。但目前的成果只揭示了20%左右的遗传病因，更多的研究在未来迫切且意义重大。 措施：可通过相关染色体检测、基因测序的方式明确。 2.3环境因素 大量流行病学调查及基础研究显示，环境污染可导致POI发病率增加，常见的对卵巢功能造成损伤的化学污染物主要包括重金属、多环芳烃、农药、邻苯二甲酸酯、对羟基苯甲酸酯、4-乙烯基环己烯及其衍生物、全氟辛酸以及大气悬浮颗粒物等，部分化学物质就存在于女性日常护肤用品中。 另外，手机电磁辐射和噪声等物理性污染物也是卵巢衰老的危险因素。 措施：远离/避免暴露在这些有危害的环境中。 2.4社会心理因素 焦虑、抑郁、职业倦怠、营养不良、长期运动负荷等应激状态会导致下丘脑性闭经。流行病学研究表明压力大的人群更容易发生卵巢功能不良。心理感知的压力导致女性长期处于应激状态，慢性社会心理应激使下丘脑分泌更多的促肾上腺激素释放激素进而导致 β－内啡肽增加，引起高促性腺激素状态，从而抑制了卵巢功能，导致卵巢衰老的发生。但应激对始基卵泡池有无损害? 对周期募集的卵泡数目有无影响? 能否加剧生长卵泡闭锁?仍需进一步的研究证实。 2.5行为学因素 吸烟、饮食、饮酒、运动等日常行为与卵巢衰老密切相关。 吸烟和饮酒是日常行为中影响卵巢储备/功能的常见因素：吸烟可使血清AMH降低，绝经年龄提前1～2年；过量的酒精不仅可以直接损伤性腺引发卵巢皱缩，还能间接加速大脑损伤影响脑垂体激素的分泌，影响卵巢功能。适度热量限制（calorie restriction，CR）不仅显著延长物种最大寿限，推迟和降低老年相关疾病的发生，还能延缓卵巢衰老。 措施：学会趋利避害以最大限度保护卵巢最为现实，最有意义。 2.6医源性因素 医源性卵巢损伤主要包括手术、化疗和放疗。 手术可通过影响卵巢血供、连带正常组织、电凝热损伤、缝合过紧过密导致卵巢皮质缺血坏死，降低卵巢储备/功能。化疗影响卵巢功能的两个主要因素是患者年龄和化疗药物种类。年龄越大，卵巢对化疗药物的细胞毒作用越敏感，化疗后发生卵巢受损的几率就越大。化疗损伤卵巢程度和机制因药物种类而异。另外，卵母细胞对射线非常敏感，20Gy的卵巢放射量足以破坏小于40岁年轻女性的原始卵泡，从而导致卵巢功能衰退，而6Gy的剂量即可以导致几乎所有大于40岁的女性发生卵巢功能衰老。探索新的更加精准的疾病治疗方法，明确医源性卵巢损伤机制和干预靶点，将为减少卵巢功能衰竭的发生概率以及防治带来曙光。 措施：可予以激素替代、辅助生殖技术、再生医学（富血小板血浆PRP、干细胞及生物材料）治疗。 2.7感染性因素 细菌或病毒感染也是卵巢衰老的影响因素之一。 腮腺炎病毒、水痘-带状疱疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）和盆腔结核等感染可能会导致卵巢炎进而导致卵巢早衰。感染结束后，大多数患者卵巢功能可恢复。幼女腮腺炎性卵巢炎可能出现原发性闭经，青春期和成年女性病毒感染对月经和生殖功能有着不同程度的影响。 措施：首先检查明确，予以针对性治疗。 2.8免疫因素及其他 免疫因素与卵巢衰老的发生关系密切。自身免疫异常在POI中占10%～30%，主要表现为存在抗卵巢自身抗体和免疫细胞介导的免疫性卵巢炎、伴发自身免疫性相关疾病，如阿迪森氏病、桥本氏甲状腺炎等。POF患者中器官特异性抗体（抗卵巢抗体、抗甲状腺抗体）的发生率明显高于非器官特异性抗体（抗核抗体、抗心磷脂抗体）。目前仍缺乏免疫因素在卵巢自然衰老过程中的作用和机制研究，需进一步明确。另外，一些共存疾病如糖尿病、子宫内膜异位症等和卵巢衰老具有相关性。
方广虹 2023-11-29阅读量394
病请描述： 你可以随便捏捏自己的大腿或者手臂，这并不会让你感到特别疼痛，可是你要用同样的力度去捏一下睾丸，那就不能忍受了。在竞技比赛时，大家有没有注意一个细节。男子总会提起一百二十分精神来防护下体。对于他们来说，这是超级硬伤，不能掉以轻心！话说，咱是不是得充分体现一下人文关怀，设计一个可以保护小底迪的配件呢。一.疾病类型不同， “蛋疼”也会各有千秋1、“经常会疼到浑身发冷呼吸困难，严重时恶心呕吐，经常要捂着蛋完成日常工作。见过大学同班女生几乎每个月就痛经晕过去一次的，我喘之以鼻，这和蛋疼比，又算得了什么呢？”兄弟看的出来你有多痛了，不过丁丁还是佩服你是爱岗敬业的好同志，的确在蛋疼面前，痛经可能是个弟弟了！2、“全身一点力气都没有，疼到一身冷汗，感觉像有种力量在使劲扯和捏自己的蛋蛋和JJ,当时疼到想尖叫，但是又没力气叫，非常想把蛋蛋挖出来，宁愿死都不想再疼下去，觉得快崩溃了。挣扎着睡着了，醒来还以为蛋蛋没了，低头看看，原来还在，只是不疼了。” 劝你可千万不要把你的蛋蛋挖出来，虽不知道你的丁丁经历了多大的撞击，能疼到这种境界，但放心蛋蛋还在哦。3、“那种疼就是生不如死的感觉，要是碰巧在家里也就罢了，最起码能躺在床上打滚，还有人伺候着。就怕在外面，有次疼起来的时候正好在步行街走路，老长一条路没有TAXI,当时已经基本进入幻觉，就跟演电影似的，无声片，周围什么也听不见了，12月份浑身出汗都湿透了，凭着坚定的意志力走出去打车回家，每每想起来都格外佩服自己，相比之下痛经根本不算什么。”看到这里，我都能感觉到自己的蛋蛋疼了，委屈这位兄弟12月冬天居然体验一把夏天的大汗淋漓。看完这三段描述，真的印证了那句话，“蛋疼不是病，疼起来要人命”。那到底为什么我们男人最为骄傲的雄性力量源泉，会这么脆弱呢？而造成蛋疼的原因又有哪些呢？二.睾丸虽精细，但它很脆弱，好好保护它睾丸是男性的“命根子”，睾丸虽然是男性 「内脏」 的一种，但是为了避免腹腔里的高温，他们始终处于阴囊这个靠外面的位置。想要保护睾丸的健康，广大男性同胞需要注意预防和密切观察。从预防的角度来看，主要是注意防护，所谓 no zuo no die，尤其是做某些球类运动、极限运动的时候，一定佩戴必要的护具。别等到蛋疼来袭，后悔莫及。男人的蛋蛋学名叫“睾丸”，是男人最重要的生殖系统，睾丸上的神经密度非常之高。没错，说的就是上图中这个布满神经的小球球，它位于阴囊内，左右各一个，呈微扁的椭圆形，表面是一层坚厚的纤维膜，称为白膜。在睾丸上端，有一对柔软的圆索状结构，称为精索，能够为睾丸、附睾、输精管提供血液供应、淋巴回流和神经支配。睾丸的敏感度很高，不仅对温度、湿度、运动的敏感，也包括对血压和机械作用力的敏感。睾丸属于内脏神经支配的器官，胆碱能神经和交感神经对压力的感觉比较敏感，同时，睾丸外面包裹着的厚韧的白膜，使睾丸的体积受到严格限制而不能轻易变形，所以睾丸受到外界的压力就会特别痛。同时它与连接大脑呕吐中枢的“迷走神经”相关，在受到重击时不仅疼痛，还会有呕吐、恶心的症状。男人的睾丸被伤害的痛苦等同于女人生孩子的痛苦。你可以随便捏捏自己的大腿或者手臂，这并不会让你感到特别疼痛，可是你要用同样的力度去捏一下睾丸，那就不能忍受了。三.睾丸痛体征和症状1. 体格检查时判断急性睾丸痛的患者是否发生睾丸及精索扭转的直接方法，剧烈运动或房事、暴力有时可引起提睾肌的强烈收缩，使睾丸发生扭转并引起剧痛。如果发生扭转，则为临床急症。继发于感染（包括性传播疾病）所致的急性睾丸疼痛的患者对睾丸触诊十分敏感。睾丸炎和睾丸损伤是引起急性睾丸疼痛的常见因素。睾丸炎时，睾丸肿大疼痛，患者体温增高、怕冷、呕吐、头痛及小腹疼痛。2.慢性睾丸痛患者的体格检查中除睾丸对触诊轻度敏感外，往往没有明确体征。但一些特殊的病例改变除外，例如继发于精索静脉曲张的慢性睾丸痛患者阴囊静脉丛扩张呈蚯蚓状。慢性附睾炎患者附睾触痛明显。疼痛较轻，具有放射性疼，时间一长，不容易判断炎症的确切位置。睾丸的疼痛与个人的神经敏感程度有关系。3.对于任何有睾丸疼痛的患者应考虑除外睾丸恶性肿瘤，其体格检查发现多样，但睾丸增大往往是早期表现之一。4.阴囊外病变也可以睾丸疼痛为首发症状。阴囊外器官病变所导致睾丸疼痛最常见原因是髂腹股沟神经痛和/或生殖股神经痛。髂腹股沟神经痛可出现大腿内侧及阴囊等髂腹股沟神经分布区域的感觉减退、前腹壁肌肉组织无力。5.在髂腹股沟神经穿过腹横肌处叩诊可出现Tinel征。髂腹股沟神经痛和/生殖股神经痛的患者为减轻牵拉神经的压力往往采取身体前倾的“初学滑雪者”ti位。四.蛋疼的原因除了上文中我们说到的当蛋蛋被击中这样的外部原因会造成物理性疼痛（比如：飞来横脚、无意磕碰等），还有就是来自病理性的原因。1、阴囊内出血：由于这个部位，不仅分布着很多神经，而且也有很多细小的血管。如此精密的一个小机器，如果受到强烈的撞击或擦伤，就会使睾丸周围充血变肿，疼痛止不住。2、睾丸错位：一些男士在日常生活中，做一些运动时（比如：骑车过程中发生车祸或者骑马时不慎跌落等状况）都有可能造成睾丸错位，这种疼可比阴囊出血要厉害的多。【要知道佐罗可不是你想学就能学的选手】3、睾丸扭转：这个病是因为患者睾丸动脉和精索扭转成麻花导致睾丸坏死，然后引起了蛋疼。（睾丸扭转最常见的发病年龄段一般是少年期）一般来说，当睾丸动脉完全闭塞2小时后，睾丸即开始出现梗死，6小时后，即发生不可逆的缺血、梗死，超过24小时即发生完全性梗死。4. 睾丸附件扭转首先睾丸附件是胚胎时期残留下来的组织结构，没有生理意义。睾丸附件扭转作为较常见的泌尿外科急症，临床表现为突发阴囊疼痛，通常逐渐加重，疼痛可蔓延至腹股沟区及下腹部。睾丸附件扭转好发于学龄期儿童，其最常见于 7~14 岁的儿童和少年，是导致儿童阴囊急诊最常见的原因，在阴囊疼痛患者中占 82.8%。其诱发因素尚不明确，可能与睾丸附件在鞘膜囊内呈游离状态，当外力作用时，睾丸附件可发生轴向旋转，从而导致扭转。目前有学者认为睾丸附件扭转是一种自限性疾病，但是积极的手术治疗有一定积极意义，可缩短病程，排除睾丸扭转同时可减轻逐渐加重的睾丸疼痛症状。 5. 睾丸缺血性疼痛。睾丸缺血性疼痛多见于老年人，疼痛较剧烈，活动时加重，休息时缓解，前列腺液镜检正常，常因为睾丸动脉硬化致动脉狭窄。睾丸动脉粥样硬化往往是全身性血管病变的局部表现，多为单侧病变，左侧较右侧多见。 6.附睾炎附睾是储存精子的器官。在某些情况下，附睾可能发炎。由于附睾连接睾丸，这可能导致一种称为附睾炎的 睾丸炎 症。附睾炎最常见的原因是细菌感染，细菌不是通过血液到达附睾的，而是通过尿道进入的。导致附睾炎的细菌来源有两种，一种是性病，例如淋病或衣原体，还有一种是大肠菌，即生活在肠道中的细菌。当附睾发炎时，睾丸通常会发红肿胀，有时候可能非常痛，尤其是在射精或者排便时，有时会有精血或尿频等症状。通过服用抗生素，可以治疗附睾炎，更严重的情况可能需要手术以去除部分或全部附睾。如果出现附睾炎，请抓紧治疗，拖得越久病情会越严重。7.精索静脉曲张当阴囊静脉中的瓣膜出现故障，血液会积聚，导致精索静脉曲张，绝大多数精索静脉曲张发生在左睾丸上。精索静脉曲张会引起睾丸疼痛，这种疼痛可能是轻度的，也可能很严重，如果不及时治疗的话会导致更严重的后果。精索静脉曲张可以服用消炎药，或通过去除静脉阻塞的手术来治疗。8.睾丸炎睾丸炎是睾丸的疼痛性肿胀，有可能是附睾炎引起的，也可能是由某种类型的细菌或病毒感染引起的，例如腮腺炎和某些性病。睾丸炎的症状包括发烧，精液有血，以及阴茎或睾丸疼痛。由于睾丸炎有许多不同的原因，想要治疗的话，找到原因很重要。医生将进行测试以发现病因，对于较轻的睾丸炎，使用抗生素以及消炎药可以起到治疗的作用。而由腮腺炎引起的睾丸炎无法治疗，并且可能导致不育。 9.前列腺炎长时间存在前列腺炎会使男性感觉会阴部有明显坠胀肿痛感，表现为单侧疼痛，多为钝痛或牵拉痛，呈持续性，主要因为骨盆肌肉收缩，支配前列腺神经会有疼痛信号，也就是男性感觉睾丸或者其他部位有明显疼痛感，特别是在炎症比较严重时，疼痛感会加剧。前列腺液显微镜检查可见大量白细胞，患者多为青壮年，老年人少见。10.睾丸癌睾丸疼痛很少和睾丸癌有关，睾丸癌一般的症状是睾丸肿块，但是有时候睾丸癌患者也会感到睾丸疼痛。它甚至可能不会很痛苦-您的睾丸可能会感到不舒服或沉重，或者明显变大和肿胀。这些症状，除了下背部或腹部疼痛，阴囊积液和胸部压痛外，还需要检查。良好的经验法则：如果您感觉，看到或注意到睾丸内或睾丸周围的任何变化，请去看医生。当涉及睾丸癌时，早期发现非常重要。11.肾结石有时候睾丸疼痛，但是睾丸没有任何问题，这很有可能是由于肾结石引起的。肾结石的疼痛并非起源于睾丸，但你感觉到它是因为疼痛向下突出。12.精液囊肿精液囊肿是由精液聚集引起的，大多数时候都没有问题，然而有时候精液囊肿可能变得比较大，从而引起睾丸疼痛。6. 输精管结扎后疼痛是泌尿男科医生最常见到的慢性睾丸疼痛疾病，报道的发病率为0.9%～54%，其中因症状严重需求治疗的患者低于10%。疼痛最快可在术后立即发生，报道的慢性疼痛发生的平均时间是术后2年。研究显示，输精管结扎后，近端血管和附睾管腔内的压力增高，以及断端产生的精子肉芽肿可能是导致疼痛的原因。13. 其他睾丸部位的疼痛还可能是其他部位病变引起的牵涉痛，如输尿管结石、腹股沟疝、盆底肌痛或肌痉挛、椎间盘病变以及罕见的腹膜后肿瘤、结节性多动脉炎和腹主动脉瘤等。此外，部分患者可能有精神疾病包括诈病行为，应得到重视。五.蛋蛋疼痛等级我们了解为什么会导致蛋疼的原因，相必大家也想知道，所谓的“蛋疼”光靠自己的主观感受而断定，那么它的疼到底是一个怎样的等级呢，那么接下来丁丁可就要带着你一起来体会一把蛋疼等级尺度，赶紧捂住你的小兄弟，一起踏上“蛋疼等级之旅的特快列车”！到底“蛋疼”起来能有多疼呢？想必在坐的女性同胞就要跳出来第一个发言了，难道你们还能有我们生孩子疼吗？ 好了好了，丁丁想告诉诸位别再互相抬杠了，都互相理解一下，我们男同胞的蛋疼和你们女同胞生子之痛可以说是不相上下（看看前文中那些兄弟们的描述吧）。来，先上一张疼痛等级图！把疼痛划分为10个等级，数字由小到大疼痛感逐级递增。每种疼痛都能找到对应的数字等级。为了诸位不要再去争论生孩子疼还是蛋疼，丁丁还去询问了身边有过生育经历的女同胞们。分娩其实是一个疼痛递进的关系，一般生产前期疼痛的等级大概可以达到2～3级疼痛，随着宫缩不断递增，越来越严重，它的疼痛等级可以到达7-10级（产房外听到的孕妇撕心裂肺的声音就是很好的证明），因此女性生孩子是真的疼而且是递进的疼。 但是男生的“蛋疼”是一种类似于电击般的疼（比如：你的蛋蛋不小心被某个重物给击中）这种疼同样也能达到7～10级的重度疼痛。所以说到底，其实这二者的疼痛感几乎没有差别，它们都属于重度疼痛，因此没有可比性，因为一个人是无法同时经历分娩和蛋疼，因此丁丁也要提醒广大女同胞们，千万不要拿你们男朋友的命根子开玩笑，因为蛋蛋疼起来真可能会要命。 好了说了那么多，大家还是要呵护好自己的这颗“蛋”不要让你的蛋蛋承受这个年纪不该有的重量，毕竟咱们还要靠它来延续我们的下一代呢。六、爱护“蛋蛋”，男人有责！在确定其病因的基础上，可进行病因治疗；一时查不出原因，则可做镇静和止痛的对症治疗。必要时可采用精索普鲁卡因封闭的局部治疗。1.一般治疗卧床休息，局部热敷及抬高阴囊，做提肛等，适当加强体育运动。2.药物治疗抗生素对病毒性睾丸炎无效，但可以预防继发性感染。
李建辉 2023-10-30阅读量751
病请描述： 精子畸形？是一个耗资"几亿"的大项目，精子的数量、活力以及形态是评估男性生育能力的重要指标，更关乎着子孙后代。这个问题只可大不可小啊！很多男性一看到精子畸形率的结果犀利就不由自主的咯噔一下，精子畸形率竟高达90%。90％究竟是个什么概念呢？ 根据《 WHO 人类精液检查与实验室手册（第五版）》检测标准，精子畸形率＞96%属于畸形精子症。也就是说，文中提到的精子畸形率90％是完全正常的，无需担心。精子畸形率过高，受孕率会有一定程度的下降，但不是一定不能怀孕。 一．畸形精子症定义 畸形精子症是指正常形态精子百分率低于参考值下限。按照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》（以下简称《手册》）有关精子形态学的评估标准，精子正常形态百分率的参考值下限是4%。临床上，畸形精子症是男性不直症常见的类型之一，但是由于人精子形态学评估存在一定的困难，缺乏完全统一的评估标准，目前仍缺乏我国男性人群畸形精子症的流行病学数据。正常形态精子是通过观察从女性生殖道，特别是性交后宫颈黏液回收的精子或者从卵子透明带表面回收的精子的形态而定义的具备潜在受精能力精子的外观。只有头和尾都正常的精子才被认为是正常形态精子，所有处于临界形态的精子应该被判读为异常。 正常精子形态： 1．精子头部光滑，呈卵圆形，大小5-6um 2．顶体清晰，占据头部的40%-70% 3．精子颈部无中断或尾部无明显缺陷 4．无胞质小滴或不超过精子头部1/2 根据 WHO 第5版的标准，染色后显微镜下观察100-200个精子，若精子正常形态低于4%，诊断为畸形精子症。畸形精子症分类： 按照《手册》，精子形态学缺陷可分为头部缺陷、颈和中段缺陷、主段缺陷及过量残留胞质。临床上，按照精子中主要畸形精子的类型，可以分为①精子尾部畸形②大头多尾精子症③圆头精子症无头精子症；另外，畸形精子症患者常常表现为多种类型畸形精子混合存在，而无法归纳为以上特殊类型畸形精子症中，称为非特异性畸形精子症。 二．畸形精子症症状表现 此症患者一般无明显临床症状，一般为婚后不育就诊而被发现，即使存在临床症状也是引起畸形精子症的病因造成的症状，而不是畸形精子症本身形成的症状。 1、引起全身不适：出现倦怠乏力、纳食不香、腹胀闷等，时而出现腰膝酸软等症，或伴有精索静脉曲张可有睾丸坠胀表现。 2、局部症状：部分患者会出现性功能障碍等。 3、精子结构缺陷：人类精液中约96%精子在光学显微镜下形态异常，若异常精子百分比较高，则穿透宫颈粘液的精子数减少。精子的结构畸形也可使精子受精能力降低。 4、精液粘稠或迟缓液化：精液射出体外，在30分钟内不液化或液化不全，则为精液迟缓液化，多提示有精囊、前列腺病变。 5、男性附属性腺感染，不仅可引起精道梗阻，而且损害了附属性腺功能，导致精液成分的改变，而影响精子的生存环境，影响精子形态和存活率而引起不育。精液中高浓度革阴性细菌损害精子的活动力，性传播所致病体可引起生殖障碍。 6、无精子与精子减少：如果各项精液检察，仅含前列腺液、精囊分泌物，而无精子存在，此为无精症。无精子症有先天性睾丸发育障碍和后天睾丸严重病变，其睾丸生精细胞萎缩退化不能产生精子，此外若性生活过频，也可产生暂时性精子减少。 三．畸形精子症检查方法 畸形精子是导致男性不育的健康杀手，很多男性朋友为此而闷闷不乐，也在积极地奔波治疗，但是病情还是不见好转。畸形精子的检查确诊是治疗的关键，男性患者如果发现不适症后应及时到正规男科医院治疗。 1、体格检查：多无明显异常体征，伴精索静脉曲张者局部可有曲张的静脉团，伴前列腺炎者可有触痛及结节。 2、理化检查：显微镜下精子畸形数超过正常值。 3、诊断要点：凡通过精液常规（全自动电脑分析仪）检查，镜下精子畸形数超过96％者，即可诊断为畸精子症。畸精症可分为轻度、中度、重度畸精症。3%＜正常形态精子＜4％时，为轻度畸精症；2%<正常形态精子＜3％时，则为中度畸精症；正常形态精子＜2％时则为重度畸精症；正常形态精子＜1％时，则为极重度畸精症。 四．引起精子形态异常的原因通常包括： 畸形只是精子的形态不好而已，就好比一个人外貌不好看而不代表其本质不好。一方面，由于睾丸"生精"工厂批量生成精子的数量之多，有些次品（畸形精子）也是可以理解的。 另一万面，精子目身的生成过程比较复杂，使得其对外界环境不良因素的刺激非常敏感，适应能力比较差，从而使得很多精子在生成和成熟过程中发生了变化，导致精子畸形，这个恰恰是比较重要的一点，精子的这种对外界刺激的不敏感是一把"双刃剑"，好处就是使得遗传物质比较稳定，维持了人类雄性基因的持续性，不利之处就是比较迟钝，稍微受到一点不良的刺激如，吸烟，酗酒，辐射等都会发生不良的变化。 畸形精子症的病因复杂，与多种因素密切相关。引起畸形精子的病因可以分为先天性因素和后天性因素。先天性因素所致畸形精子症常表现为100％的畸形精子，且为一种特殊类型的缺陷，如大头精子症、圆头精子症、尾部缺陷等，这类疾病病因尚未完全清楚，可能跟生精有关的基因突变有关，有一定的遗传倾向性。后天因素较为明确但病因繁杂，已有证据表明，精索静脉曲张（ varicocele , VC )、男性生殖道感染因素（ male genital tract infection , MGTI )、环境因素等均会引起畸形精子症。 1.VC与畸形精子症 推荐意见1:VC是畸形精子症常见的原因之一（2B)。 VC 在人群中的发病率为15%，在不育男性中约为35-40%。是男性泌尿生殖系统中最常见的疾病之一。 VC 导致男性不育症的详细病理机制至今仍未完全阐明，但目前认为静脉回流障碍导致的阴囊局部温度升高、炎症反应、缺氧及氧自由基损伤、毒素反流等是 VC 导致男性不育的主要病理机制。 VC 可导致睾丸内活性氧增高，进而诱发精子的细胞核 DNA 损伤，破坏精子细胞膜的结构，导致精子活力降低与形态异常。另外， VC 还可直接导致精子细胞凋亡，引起精子浓度下降，导致少弱畸精子症。 比金子更珍贵的是精子。每个人的生命，都和小小的"蝌蚪"密不可分。然而，一些疾病就可能导致这些"小蝌蚪"失去活力甚至死亡，精索静脉曲张就是其中一种。在精液异常男性中精索静脉曲张约占25.4%。精索静脉曲张像蚯蚓！当然，此蚯蚓非彼蚯蚓，它不会在你的阴囊里面松土，也不会吃掉你的"蛋蛋"，事实上它是一条条在精索静脉，只不过它现在变粗了，而且走行比较迂曲。他会破坏你的"蛋蛋"产生精子：①睾丸内温度增高，热死精子，精索静脉曲张可使睾丸温度升高，睾丸组织内CO2蓄积；②缺氧，闷死精子，精索静脉曲张造成的静脉血回流不畅可导致睾丸淤血缺氧，二氧化碳蓄积；③毒性物质的影响，毒死精子。精索静脉曲张时，肾上腺回流的血液可沿精索静脉逆流，将肾上腺和肾脏分泌的代谢产物如类固醇、儿茶酚胺、5﹣羟色胺等物质带入精索内静脉，导致睾丸内精子的成熟障碍；④高压，压死精子。精索静脉压升高导致睾丸灌注不足，妨碍睾丸的新陈代谢。 2．男性生殖道感染（ MGTI ）与畸形精子症 感染会引起炎性反应，影响精子形态，导致畸形精子症。研究发现，精液白细胞浓度与畸形精子率有显著正相关关系，生殖道和生殖腺体的病原体感染均可造成精子畸形率升高。男性生殖道感染是畸形精子症常见的原因之一，病原体对精子的直接毒性作用或局部炎症及免疫反应是其主要病理机制。 MGTI 是导致男性不育症的主要原因之一，约15％的男性不育症与生殖道感染有关。 MGTI 的特点包括白细胞精液症、活性氧和细胞因子水平升高等，其不仅可导致精子活力下降，而且会导致精子畸形率增高。 MGTI 常见的病原体有沙眼衣原体、解脲脲原体、淋病奈瑟菌、人型支原体和大肠杆菌等。这些病原微生物可引起男性泌尿生殖道无症状炎症或急性炎症反应，并增加活性氧的产生，导致精子质量下降。值得注意的是，即使是无症状的人型支原体感染也会显著影响精子活力、畸形率等参数。 人类免疫缺陷病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、腮腺炎病毒、人乳头瘤病毒和单纯疱疹病毒等可以通过尿道或血循环进入男性泌尿生殖道系统，并通过对精子的直接毒性作用或局部炎症及免疫反应对精子产生不利影响。人类免疫缺陷病毒、乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒等，均可在精液中检测到。艾滋病慢性期患者，精子的畸形率显著增加。乙型肝炎和丙型肝炎携带者精子畸形率较正常人群显著增加。 3．内分泌功能下降 男性体内本身的内分泌功能下降，也就是说相关体内某些相关激素的分泌不平衡，从而较容易造成畸形率增高，据调查显示，一些男性生殖功能的激素分泌不足，可直接影响到患者曲细精管内精子的生成过程，导致畸形率升高。 4．环境污架物与畸形精子征 环境中的有机物、重金属等环境污染物是多种生物生育力下降的重要原因之一。其中，重金属铅、镉对精子形态影响显著，有研究发现，精子中铅浓度与精子形态呈显著负相关。工业废水、废气、杀虫剂及食品添加剂的大量使用，会造成生态环境中各种污染物逐渐增多。而精子作为雄性生物的生殖细胞，因高度分化丧失了自我修复能力，易受这些环境污染物长期暴露的影响。二氯二苯三氯乙烷( dichlorodiphenyltrichloroethane , DDT ）是广泛使用的杀虫剂， DDT 不仅可以造成精子活力下降，而且会造成精子形态学异常。多氯联苯作为上世纪"米糠油事件"中被报道的著名环境污染物，不仅会导致严重食物中毒﹣-"油症"，而且孕期暴露情况下生育的子代男性出现精子活力下降和形态学异常。环境污染物有机物、重金属、类雌激素样物质等对男性生育力的影响主要是通过睾丸内和附属性腺中代谢物的聚集造成氧化应激损伤和细胞凋亡，从而损害精子发生和精子成熟过程。 5．药物因素 长期服用某些药物，如抗生素类、抗癌、抗狂躁类药等，可引起精子畸形率上升。 6．遗传因素与畸形精子症 近几年，畸形精子症发病机制相关研究中，发现很多基因异常或突变与畸形精子症发病有关。如SEPTIN12基因是男性减数分裂后特殊的生殖细胞表达，突变和遗传性变型可引起少精子症和畸形精子症。 (1）圆头精子症 圆头精子症分为 I 型和 II 型，具有较高的遗传度，DPY19L2基因变异是导致圆头精子症的主要原因，目前已知致病基因均呈隐性遗传模式。 圆头精子症是一种罕见而严重的畸形精子症，在男性不育症患者中的发病率小于1%。，其主要临床特征是精子头部呈圆形，顶体缺失。依据圆头精子占总精子的比例分为 l 型（100％的精子顶体缺失）和 II 型（少量精子有顶体存在）。 (2）无头精子症 无头精子症是由于精子颈部异常所导致的畸形精子症，具有较高的遗传度，目前多数无头精子症致病基因呈常染色体隐性遗传模式。 无头精子症是由于精子颈部异常所导致的畸形精子症，在患者精液中主要是无头的如大头针样的尾部和少量的无尾的头或者为头颈部的连接异常的畸形精子，又名"断头精子症"或"大头针精子症"。 (3）大头精子症 大头精子症具有较高的遗传度， AURKC 基因变异是其主要致病基因，患者精子染色体非整倍体等比例增高。 大头精子症又称大头多尾精子症，患者精液中的精子绝大多数表现为大头、多头、多尾和（或）顶体异常等，常伴有严重少弱精子症。大头精子症也具有较高遗传度， AURKC 基因变异是其主要致病基因，该基因变异可导致中期染色体错配，减数分裂失败和多倍体形成等。精子染色体荧光原位杂交（ flourescence in situ hybridization , FISH ）分析提示此类精子染色体呈多倍体或非整倍体等异常。因此，这类患者即使行卵胞质内单精子显微注射( intracytoplasmic sperm injection , ICSI ）也很难获得正常胚胎。 (4）精子鞭毛多发形态异常( multiple morphological abnormalities of the sperm flagella , MMAF ) MMAF 具有较高遗传度，已有20余个基因被证实可导致该类精子畸形，除个别基因为 X ﹣连锁伴性遗传模式之外，大多数致病基因为常染色体隐性遗传模式。 MMAF 是由于精子鞭毛结构异常而导致的严重畸形精子症，表现为缺失、缩短、卷曲、折角和不规则等多种异常的畸形精子症，同时伴有精子活动力严重下降，药物治疗一般无效。精子超微结构异常主要表现为鞭毛外周微管和（或）中央二联管排列紊乱或缺失。 MMAF 属于一种高度遗传异质性畸形精子症，目前大量研究报道 MMAF 患者由基因变异所导致的比例达30%~60%，甚至更高。目前已经证实有20多个可导致 MMAF 的致病基因，主要包括 DNAH 家族基因、 CFAP 家族基因和鞭毛组装相关的调控基因等。目前的研究表明绝大多数 MMAF 为常染色体隐性遗传模式，仅CFAP47基因被证实为 X ﹣连锁伴性遗传模式。 (5）其他类型遗传因素相关的畸形精子症 其他类型畸形精子症可能与遗传因素相关（2C)。除了以上4种畸形精子症以外，按照《手册》中的分类，临床上还可见小头精子症、锥形头精子症、细颈精子症等，但这些类型畸形精子症的研究有限，仅有少量个案报道，提示也可能与遗传因素有关，如RNF220基因纯合变异可导致小头精子症，SLC26A8基因变异可能导致精子颈部变细。这些类型的畸形精子症尚需深入研究来认识其具体病因和临床治疗策略。 7．与其他素相关的畸形精子症 吸烟、酗酒、高温环境等不良生活习惯可能与畸形精子症相关。 长期吸烟会显著影响精子质量，包括精子活动力和形态学，而且每日吸烟量及吸烟年数与精子畸形率呈正比，吸烟主要是由于多种有害物质导致生殖细胞氧化损伤、细胞凋亡等而导致精子发生异常。据调查显示，吸烟时间越长，畸形精子也就越多，值得注意的是，吸烟的危害并不仅止于使畸形精子增多，吸烟甚至可影响胎儿的产前死亡率和致畸率。 酗酒引起的精子畸形。不少人都有酗酒的习惯，尤其是因为一些工作的特殊性，不少男性朋友为了应酬等，常常会喝醉，专家表示，酗酒对男性的健康不利，更胡引起精子畸形，主要是因为酗酒产生的酒精中毒可能损伤精子，造成精子畸形率增高，同时还可造成生理需求冷漠、阳痿、早泄等性功能的异常。酗酒引起的精子畸形，如意外授精，还会影响胎儿在子宫内的发育，有时还会生出畸形胎儿或低能儿。 高温环境对男性生育力有负效应，如泡温泉、蒸桑拿、热水浸浴，长期穿紧厚内裤等，可造成阴囊局部温度升高，损害精子变态过程，导致精子畸形率升高。生殖细胞对电离辐射呈剂量敏感。如：睾丸、附睾、精囊腺受到放射线照射，可引起精子发生突变。精细胞突变与照射强度、照射时间有关。但是，手机辐射对精子质量的影响存在争议，有荟萃分析提示使用手机并不会造成精子质量的显著下降。 其实男人应该谨慎对待畸形精子症的问题，正常来说年轻男子每天都会产生大量的精子，一定的精子畸形对生育能力不会有太大影响，但是一旦精子畸形超出一定比例，就可能会造成不育了。精子畸形症的出现，往往间接反映了睾丸生精功能的障碍，也必然影响到精子的活力和受精能力。有研究表明，当正常形态精子比例高于4％时，受孕率变化无明显变化。但是当正常形态精子比例低于4％时，受孕率将显著降低。 医学上，在不育症精液常规检查中，时常可以见到一些病人的精子有半数以上是畸形的，如圆锥形头、双头、双尾、尾卷曲等。畸形精子症与精液中畸形精子率有一定的关系。有的男性，认为精子数量正常，活力与活率达标就可以了，其实，还要看精液中的精子形态是不是正常。如果畸形精子率过高，则会影响不育。畸形精子症危害是巨大的，所以，当出现该疾病时，刻不容缓，要马上提高警惕注意啦，以免让他剥夺了您做爸爸的权力。 六．畸形精子症治疗相关问题 如果被诊断为精子畸形率过高，该如何预防和治疗呢？ 首先，要端正心态，不要被精子畸形率吓倒。怀孕生育是大自然给予人类的最伟大的权利和幸福之一，"自然选择，优胜劣汰"，只要不是100％的都是精子畸形，那么，就有正常精子受孕的可能，当然，精子的畸形率越高，成功受孕和生育的质量，从理论上推测，可能越有保障。 寻找病因，药物引起者应立即停止服药，精索静脉曲张者可行高位结扎术，由生殖道感染引起者，可进行抗炎治疗，由内分泌异常所致者，则给予内分泌功能调整。 先天性因素所致的畸形精子症，目前尚无有效治疗手段，只有一部分患者可通过试管婴儿生育后代；后天因素所致的畸形精子症，一般通过积极改善生活方式、纠正病因、治疗原发疾病后部分患者可以获得自然生育。对于上述治疗无效的患者，大多数仍可通过辅助生殖技术﹣人工受精及先天性因素所致的畸形精子症，目前尚无有效治疗手段，只有一部分患者可通过试管婴儿生育后代；后天因素所致的畸形精子症，一般通过积极改善生活方式、纠正病因、治疗原发疾病后部分患者可以获得自然生育。对于上述治疗无效的患者，大多数仍可通过辅助生殖技术﹣人工受精及试管婴儿，生育后代。 1．畸形精子症的一般治疗 一般治疗可以在一定程度上改善精子形态异常，包括戒烟酒、控制体质量、适度锻炼等。 吸烟可损害精子质量及降低辅助生殖的成功率，还有可能影响子代精子质量◇但仅有小样本病例报道说明戒烟对提高精子质量的直接作用。目前肥胖与畸形精子症是否有因果关系尚缺乏直接证据，仅在肥胖伴有睾酮降低时建议减重。缺乏锻炼会影响精子质量，适度锻炼可能提高精子质量及受孕概率，但是高强度运动反而降低精子质量。 2．对畸形精子症有益的药物治疗 (1）抗氧化治疗 抗氧化功能其实是人体抗衰老能力的一个很重要的体现；同样对于精子来说，抗氧化也是非常重要的。现在很多男性的精子活力不好，畸形率高，和不良生活习惯、环境污染、长期使用电子产品等都有关系。增加精子的抗氧化能力，对于降低精子的畸形率，提高精子的活力有很大的作用。有句话说得好，"实践是检验真理的标准"。精子是否能通过自然选择与卵子成功结合，保证胚胎质量完好，是个非常复杂而精细的过程，所以男同胞们一定要好好地呵护小蝌蚪的健康。精液中过多活性氧（ reactive oxygen special , ROS ）可通过氧化应激作用导致脂质过氧化而损伤精子，而精浆中的抗氧化剂具有清除 ROS 的作用，可防止精子受损。基于这一原理，临床口服抗氧化剂可减轻氧化应激损伤并改善男性生育力。常用的抗氧化剂包括维生素 E 、维生素 C 、辅酶Q10以及乙酰半胱氨酸等。 维生素 E 也称为生育酚。自然界中广泛存在于动植物油脂、蛋黄、牛奶、水果等食物中。其在人体内无法合成，需从食物中摄取。天然的维生素 E 对于人类的生殖能力有提高作用。被认为是生殖系统最基本的抗氧化物质，是一个生育过程中必须的营养物质。维生素 E 是一种脂溶性维生素，是一种重要的抗氧化剂。它具有延缓衰老、保护机体细胞免受氧自由基的伤害，改善脂质代谢，预防冠心病、动脉粥样硬化，预防恶性肿瘤等作用。在生育方面，它可以使女性雌激素浓度增高，提高生育能力，预防流产发生。临床上，常用维生素 E 治疗先兆流产和习惯性流产。维生素 E不仅对女性生殖方面有改善，对男性生殖也同样有帮助。精子对于氧化应激反应敏感，抗氧化能力低。过多的活性氧损伤精子细胞，影响精液质量，破坏精子 DNA 的完整性，造成男性不育。维生素 E 对抗精子上的活性氧，起到保护精子结构和功能的作用。临床多项研究发现使用维生素 E 或联合使用维生素 E 能够提高精子活动力，增加精子浓度，从而增加女方受孕几率。临床上，用维生素 E 结合微量元素硒使用，可以减少畸形精子的比例。 辅酶Q10是一种脂溶性抗氧化剂，能激活人体细胞和细胞能量的营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能，医学上广泛用于心血管系统疾病，国内外广泛将其用于营养保健品及食品添加剂。过量的活性氧族损害精子功能而对男性生育不利。氧化应激与多种男性不育症的发生有关，如特发性不育症、精索静脉曲张、脊髓损伤、前列腺炎、白细胞精子症等。氧化应激引起男性不育症的机制是影响精液质量及功能，造成精子 DNA 损伤。近年研究认为，不明原因的男性不育症患者精液中存在高水平的活性氧和较低的抗氧化水平。 Safarinejad 将212例特发性少弱精子症不育患者分为辅酶Q10治疗组和安慰剂治疗组，结果发现辅酶Q10治疗组不育患者精子浓度、活力以及正常形态精子百分率有显著改变。辅酶Q10运用于不育症治疗就是抗氧化治疗，改善过量的活性氧对精子的损伤，从而提高精子质量！ 维生素 C ：缺乏导致曲细精管与间质细胞变性；防止精液凝固、保持精子正常活力具有重要作用；抗氧化作用明显。对有生殖道感染又合并精液不液化者尤为适合，推荐剂量1000-1200毫克／每天。 (2）抗感染治疗 抗感染治疗对于改善 MGTI 相关的畸形精子症。 慢性前列腺炎可能会导致精子畸形率增高，慢性非细菌性前列腺炎患者与正常精子形态百分率下降密切相关。《 EAU 男性不育症指南（2020年版）》认为沙眼衣原体和解脲脲原体也与畸形精子症相关。因此，正确给予抗生素治疗有可能会改善精子活力和畸形等参数。值得注意的是，对于 MGTI 相关的精液参数异常的患者合理使用抗生素治疗是非常有必要的，但对于非 MGTI 相关的男性不育，抗生素治疗效果不明显。现有研究仍多为小样本病例对照研究，尚需更大规模的研究证实。 (3）生长激素治疗： 生长激素在生精方面的机制： 1．生长激素与促性腺协同作用促进睾酮合成与精子生成：在睾丸间质细胞 GH 协同 LH 受体介导的信号通路调控睾酮合成，在精子生成的支持细胞， GH 与 FSH 协同作用，促进精子生成； 2．胰岛素样生长因子抑制芳香化酶活性，提升局部睾酮活性：胰岛素样生长因子是生长激素下游产物， GH 促进 IGF -1（胰岛素样生长因子）的生产， IGF -1抑制芳香化酶的活性，抑制间质细胞的睾酮转化为雌二醇，从而维持睾酮局部高浓度，促进精子的生成和分化； 3．生长激素提升雄激素受体表达，促进阴茎，睾丸发育：一项动物试验中，研究者将亮丙瑞林诱导的性腺功能减退大鼠分为四组：无处理组、 GH 治疗组、 T 治疗组及联合治疗组，并与正常大鼠对照，治疗时长：14周；研究 GH 、 T 治疗对小阴茎的改善作用及雄激素受体表达的影响；研究发现 GH 显著增加睾丸体积、削弱睾酮对睾丸体积的缩减作用； 4．生长激素减少 ROS 产生，减少线粒体 DNA 损伤：氧化应激会影响线粒体膜上呼吸链和产生腺苷三磷酶系的正常功能，而线粒体损伤影响精子质量，是造成男性不孕的一大因素，而生长激素可减少氧化应激对男性精子的影响； 5．抗氧化应激一 GH 促进 ROS 的代谢清除：过氧化氢酶与谷胱甘肽过氧化酶在骨骼肌细胞自由基（ ROS ）的代谢清除过程中具有重要的作用，衰老过程伴随 ROS 积聚和抗氧化酶表达减少，过剩的 ROS 攻击细胞，使细胞功能受损和突变，加速衰老。 GH 治疗可恢复抗氧化酶系统，从而减少氧化损伤，同时 GH 修复 DNA 、蛋白质的氧化损伤。 目前生长激素已经临床应用超三十多年，药品安全是有一定保证，目前市场已出现长效生长激素，一周一次用药，大大方便了部分经常出差以及忙碌的上班族人群，生育及男性性功能常规推荐1.5mg每周；另外目前市场还有短效生长激素，每天都需要进行注射用药，但可以配备智能电子笔，常规推荐用药剂量2 IU 每天。 3．精索静脉结扎术与畸形精子症 精索静脉结扎术对于畸形精子症合并 VC 患者有一定临床疗效，针对临床型 VC 进行鉴别和手术干预具有重要价值，其中显微精索静脉结扎术的有效性高且并发症少。 对于 VC 的手术治疗主要是各种方式的精索静脉结扎术，包括经腹股沟精索静脉结扎术、高位精索静脉结扎术、超高位精索静脉结扎、腹股沟下显微精索静脉结扎术、介入治疗、腹腔镜术式以及传统开放术式等。手术治疗比非手术治疗更为有效，能显著改善精子质量。经手术治疗后，可减少患者氧化应激状态，降低精子 DNA 碎片率，显著提高精子的浓度、活力及正常精子形态百分率。一项荟萃分析表明，临床型 VC （通常指体检可以触及的 VC ）男性接受精索静脉结扎术后，其配偶受孕率显著高于未接受治疗的男性，其中经腹股沟下显微精索静脉结扎术患者配偶受孕率最高。这些研究结果表明，对那些存在男性不育症以及精子产生或质量异常的临床型 VC 进行鉴别和手术干预具有重要价值，其中显微精索静脉结扎术和介入的有效性高且并发症少，值得临床推荐。 4．遗传学筛查与遗传咨询策略 畸形精子症大部分为非特异性，遗传度低，但特殊类型畸形精子症具有较高的遗传度，遗传学筛查是进行畸形精子症精准诊断、治疗方案选择和防控子代出生缺陷必不可少的措施。 临床中常见基因检测技术主要包括 Sanger 测序、实时定量 PCR 、二代测序( next - generation sequencing , NGS )等。 Sanger 测序和实时定量 PCR 主要应用于单碱基位点变异或者小片段插入缺失的检测，其优势在于准确性高、检测速度快； NGS 检测通量较高，单碱基测序成本低，全外显子测序或男性不育基因 Panel 检测均可选择。 七．畸形精子症患者的健康管理 体育锻炼、戒烟、均衡饮食等生活方式调整有利于精子畸形的改善；畸形精子症主要影响男性生育力，绝大多数与胎儿畸形并无直接关系；畸形精子在正常生育人群中也存在，评估畸形精子症的生育能力需综合考虑畸形精子的比例与畸形的类别。 导致畸形精子症的因素诸多，虽然当前缺乏足够的高质量证据，但采取积极的生活方式在一定程度上可以改善精子质量。首先，推荐进行科普知识讲解，例如精子畸形和胎儿畸形是两个完全不同的概念，畸形精子在能正常生育人群中同样存在，畸形精子症患者生育力评估需结合畸形精子的比例与畸形类别综合考虑；其次从改变生活方式开始！ 1、戒烟限酒：烟酒一直都是备孕人群的毒药。影响精子畸形的因素有很多，其中不健康的生活方式是一大关键因素。已有研究证实，酗酒产生的酒精中毒可能损伤精子，造成精子畸形率增高，而香烟中的尼古丁也容易导致畸形精子发生率增高。值得注意的是，吸烟还是导致弱精症的一大源头。所以，"造人"前3个月，男人要戒烟酒，不能随意服药。因为精子的成熟周期大约为3个月，精子的发育要经历初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→精子的过程，这期间最怕摄入对精子有害的物质。 2、平衡饮食：精子的产生与饮食成分有关，食物中缺乏维生素 A 、维生素 E 、钙、磷、锌、锰、硒等元素，精子的产生就会受到影响，或者产生一些质量差、受孕能力弱的精子。维生素 A 缺乏可使精子能力减弱，维生素 E 缺乏会使睾丸受损；体内缺锌可致男性性腺功能低下，精子生成减少或停止；缺锰可使男性发生精子成熟障碍，导致精子减少；缺硒会减少精子活动所需的能量来源，使精子的活力下降。所以，要注意均衡营养，避免饮食不良或偏食。 3、适当运动：最好参加一些运动小、缓和沉稳的运动项目，比如，慢跑、打太极拳等，使心情平静下来，然后再逐渐过渡到大运动量的运动。为了缓解压力，不少人往往刻意选择那些大运动量的激烈的运动项目，企图以分泌"汗水"的方式来释放压力和不良情绪。作为医生我们觉得激烈且大运动量的运动不仅会造成身体疲劳，而且还会使紧张的神经更紧张。这样做不仅排解不了压力，而且还会使情绪陷入更糟糕的境地。 4、避免久坐、降低局部温度，给精子满意的繁育环境：对于某些长期穿紧身内衣，长期久坐（开车、骑车），喜爱泡热水澡的备孕男性来说，体内温度过高会影响精子的发育。在精子成熟时期，它适合的温度是35~36℃，当各种原因导致阴囊部温度升高的时候，都不利于精子发育。 5、防备无形杀手，远离辐射，远离各种有害的化学物质。辐射与电磁波杀精是看不见的。 X 线可造成精子畸形、质量下降，增加胎儿畸形、流产、早产、弱智的危险。妻子怀孕前半年丈夫尽量避免接受放射线检查；尽量远离产生辐射的电子产品，如电脑等。 6、洁身自好，避免生殖感染。男女性的生殖健康是备孕的额基本前提。较常见的影响精子畸形的感染主要有前列腺炎、精囊炎、尿道炎、睾丸炎、附睾炎等。 八．精子畸形率高，受孕率相对降低？ 首先要知道，精子需要"跋山涉水"，才能与卵子"相会"，没有健康的"体魄"，恐怕是不行的。而畸形精子中，头部畸形的会因受精功能缺陷，难以使卵子受精；短尾畸形的精子会因活力差难与卵子"鹊桥相会"。另外，如果畸形的精子太多，会影响它们的整体"战斗力"，不利于精子"俘获"卵子芳心，从而影响受精能力。 这是一个比较级。畸形率99％的生育能力可能比96％的会低一点，妊娠等待时间长一点，但不是说不会怀孕。这就像丑男找到对象的概率比帅哥来的低，但绝大多数丑男最终还是找到了对象。男性一次射出的精子数量高达上亿，区区百分之一正常精子数量也有几百万，足以使卵子受精了。就算是接近100％畸形，只要精子的顶体完整性较好，尾部畸形不严重，也还是有一定受孕几率的。 九．精子畸形率高会生一个畸形的宝宝吗 首先说结论：胎儿畸形这个锅，精子先生可不背。 如果男性精子畸形会导致胎儿畸形么？产生这种想法其实也无可厚非，不仅我们国家，其实国外也经常把生育比作农业耕作，英语的受精 Fertilization 也有给土地施肥的意思。那么种瓜得瓜、种豆得豆，如果男性精子畸形严重，那么这些丑小鸭能变成美丽的天鹅么？ 医学上认定为，精子的形态主要与怀孕概率有关，而与精子的本质◇遗传物质）关系不大，这正如人的外貌和人的本质没有直接关系一样，人长得好看与否不能说明人的健康好坏，不能说长得其貌不扬的人就健康不好。精子畸形与是否生育畸形后代之间也没有必然联系。而且国内外的文献报道精子畸形和宝宝畸形之间没有明确的因果关系。因为怀孕对于每一个精子来说就像一场"马拉松"比赛，那些畸形精子在"优胜劣汰"的比赛中逐一被被 out 了，最后只有极少数活力强、形态正常的"精英"精子，才能抵达女性的"易受孕区"输卵管壶腹部与卵子结合，孕育出健康的宝宝。 因此，如果孕检时发现精子畸形率高，不需要过分紧张，它和胎儿畸形真的没有啥关系，去找男科医生聊聊，放下心理包袱，轻装上阵，早日成就"爸业"。
李建辉 2023-04-27阅读量1341