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病请描述：脊髓空洞症是一种以脊髓积水及胶质细胞增生为病理特征的进展缓慢的脊髓病变。我国发病率为0.3/10万人口，60%~80%发生于20~40岁，男女之比2~3:1。 脊髓空洞症的病因有以下三种学说：1、先天发育缺陷由胚胎时期神经管关闭不全所致的先天性发育畸形。这一观点广为接受。脊髓空洞症常伴发其他先天性异常，如脊椎裂、颅底凹陷、分节不全、寰椎枕化或ArnoldChiari畸形。2、机械阻塞学说由于第四脑室出口受到机械梗阻，导致脑室内脑脊液压力增高，其波动不断冲击，使中央管扩大成腔。3、继发于脊髓外伤出血、蛛网膜炎或肿瘤由于瘢痕缓慢收缩、血管梗阻，导致脊髓缺血、坏死、软化，最终脊髓中央形成空洞。 病变脊髓外观多为膨胀性梭形扩大，亦可呈正常或呈萎缩外观。空洞壁不规则，或呈梭形、椭圆形或圆形，大小不一，由胶质细胞和纤维构成。空洞周围有时可见异常血管，空洞内含有黄色或无色液体。空洞可为单发，也可多发，彼此不相连。好发于颈段和上胸段，亦可向上延及脑干（即延髓空洞症）。 按空洞发生的部位分（1）脊髓空洞症：病变限于脊髓。（2）延髓空洞症：病变主要在延髓，可向上累及脑桥。临床上常见二者并存。 根据空洞与脊髓中央管的病理关系分（1）交通性脊髓空洞症：指原发性脊髓中央管扩张所致，空洞与中央管相通，常合并枕颈区畸形，病变多由中央管附近向外周扩展。（2）非交通性脊髓空洞症：空洞与脊髓中央管无关，常继发于髓内肿瘤、外伤、蛛网膜炎等。 发病缓慢，病程数月至数年，发病后症状一般逐渐加重，可能有症状缓解期。早期症状为一侧或两侧上肢及躯干部呈现多节段分离性感觉障碍，即痛觉、温度觉消失，而触觉、深感觉存在。脊髓内痛觉纤维受累导致神经根性疼痛。后期由于空洞逐渐扩大，可累及前角细胞，表现为肌肉萎缩，肌力下降和肌张力低下。侧角细胞及交感神经受累可出现Horner综合征，肌肉、皮肤营养障碍等。因锥体束受空洞或胶质细胞增生压迫或破坏，可表现为肢体痉挛性瘫痪及不对称性感觉障碍，锥体束征阳性。如空洞症波及延髓或始发于延髓，面部可出现分离性感觉障碍。 枕颈部及脊椎X线片了解有无先天性异常肋、脊柱侧弯及椎管前后径扩大。CT可在脊髓横切面上显示脊髓灰质内有不规则低密度灶排除占位性病变。MRI是目前诊断脊髓空洞症的最佳手段，表现为脊髓中央纵向的囊管状空洞，T1WI及PDWI表现为低信号，受侵段脊髓可增粗、变细或正常。T2WI见囊腔高信号，受压的脊髓环绕囊腔呈低信号，脊髓外侧的脑脊液也呈高信号。核素脊髓腔扫描明确空洞范围及脑脊液动力学改变。 脊髓空洞症应与以下疾病相鉴别：1、髓内肿瘤与脊髓空洞关系密切，特别是室管膜瘤，常因肿瘤生长引起组织水肿而继发一个或多个空洞，这种空洞与中央管无关。髓内肿瘤进展快，较早发生脊髓受压或供血障碍而出现脊髓横贯性损害征，早期出现括约肌功能障碍，严重者蛛网膜下隙梗阻，脑脊液蛋白含量增高。2、脊髓型颈椎病极少表现节段性分离性感觉障碍。3、运动神经元病早期以小肌肉萎缩为主要表现，进展迅速，出现肌纤维颤动，腱反射亢进，但无感觉障碍。4、胸廓出口综合征可表现为手内在肌萎缩和感觉障碍，但感觉障碍常局限于手和前臂尺侧，触觉障碍较痛觉障碍严重；深反射不受影响；锥体束征阴性。可伴有锁骨下动脉受压，表现为Adson征阳性。本病常可与脊髓空洞症并存。 保守治疗包括B族维生素及神经代谢活化剂（ATP、辅酶A）及镇痛药物。理疗使受累关节和麻痹肌肉症状缓解、防止关节畸形。生活中防止痛觉缺失区皮肤烧伤、冻伤或其他外伤。 手术治疗目的为：排除空洞内液体，减低脊髓内压；解除小脑扁桃体、延髓、脊髓的骨性压迫。手术方法有：脊髓空洞蛛网膜下隙分流术，枕颈区减压和空洞蛛网膜下隙引流术，终丝末端切开术，空洞腹腔引流术，带蒂大网膜填塞术 脊髓空洞症进展缓慢，未经治疗亦可数年无改变，部分患者经治疗症状可有所缓解。少数病例可长期稳定不发展。但轻微外伤可使症状突然加重，或由于血液进入空洞内而使病情恶化，导致脊髓横贯性损害发生截瘫。由本病直接致死者甚少，残废多由于延髓麻痹、合并感染或其他致命性疾病所致。
潘峰 2024-02-29阅读量185
病请描述：脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因牵拉圆锥，使圆锥位置下降并产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。正常婴儿在出生时，圆锥位于腰3椎体平面，出生后2个月己达成人水平，圆锥尖端位于腰1椎体下缘或腰2椎体上缘。故将圆锥位置低于腰2椎体下缘作为诊断TCS的标准。 病因 造成脊髓牵拉的原因很多，增粗变短的终丝、椎管内肿瘤、隐性脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、皮肤窦道、坚固的纤维血管神经束带、骨刺以及粘连的骶神经根增多均可导致圆锥牵拉。脊髓脊膜膨出修补术后，手术部位脊髓与硬膜易粘连，使其在生长过程中无法上升。个别有TCS症状的患者圆锥在腰1～腰2间隙之上，但术中见终丝增粗变短、呈弓弦状，失去了缓冲作用。终丝有脂肪浸润者91%产生TCS。可见圆锥的牵拉是造成神经损害的本质，而圆锥下降只是牵拉的结果。 脊髓受牵拉时总是在最低部位出现症状，脊髓各段对牵拉的易感性不同，骶尾脊髓最易损伤，腰段次之。 临床表现 TCS的临床表现复杂，既可发生于婴幼儿亦可发生于成年人，可以原发，也可以继发，常与各种先天性畸形并存。圆锥收到的牵拉程度决定出现症状的年龄。当圆锥被严重牵拉时，在胎儿期或婴儿期就会出现神经损害，儿童开始直立行走时还会影响脊柱弯曲度。牵拉程度不严重时，则仅表现为儿童时期微小的、非进行性损害。最轻微的牵拉，在儿童时期可无症状，直至受其他因素影响打破了牵拉与神经功能两者之间脆弱的平衡而出现症状。 1、疼痛最常见的症状。疼痛部位可在肛门直肠深部、臀中部、尾部、会阴区、腰背部和下肢。下肢疼痛自腹股沟开始，分布范围广泛，超过单一神经支配区域。个别是单侧下肢放射痛，可与椎间盘突出症混淆，但下肢痛往往不能用一般常见病来解释。疼痛常因久坐或长时问身体屈曲而加重，很少因咳嗷或扭伤而加重。直腿抬高试验可阳性。 2、运动障碍主要是进行性下肢无力和步行困难。可表现为上运动神经元损伤，如下肢痉挛性瘫痪，步态不稳，腱反射亢进。也可表现为下运动神经元损伤，如下肢肌无力，肌张力减退，腱反射减弱和消失。症状多为单侧，但神经检查常发现双侧均有改变。下肢远端肌群最易受损，但股四头肌和股方肌无力也很常见，甚至整个下肢均有肌麻痹。个别患者有快速腓肠肌萎缩。 3、感觉障碍主要是鞍区皮肤麻木或感觉减退。 4、泌尿系统症状包括遗尿、尿频、尿急以及压力性尿失禁、滴流性尿失禁和残余尿增多。儿童以遗尿和尿失禁最多见。根据膀胱功能测定，可有痉挛性小膀胱和低张性大膀胱之分。前者常合并痉挛步态、尿频、尿急、压力性尿失禁和便秘，系上运动神经元损伤的表现；后者表现为滴流性尿失禁，残余尿增多，大便失禁及下肢腱反射减弱或消失，系下运动神经元损伤的表现。有的患者只有泌尿系症状。便秘和大便失禁常与泌尿系症状同时存在。 5、多系统畸形和异常。TCS除有以上症状外，还表现为多系统的畸形和异常。脊柱畸形有脊柱裂、脊柱侧弯、脊柱前凸和后凸、半椎体、蝶形椎和移行脊椎。显性脊柱裂易发现，隐性脊柱裂易忽视，但却有重要意义。骶骨常发育不良，椎管扩大。下肢畸形以高弓足最多见，其次为马蹄内翻足和下肢发育不良。这些异常往往在症状出现之前就已经存在，发病时这些畸形可加重。神经系统畸形大多与椎管闭合不全并存，有各型脊髓脊膜膨出。大量资料表明脊髓栓系与脊髓脊膜膨出密切相关，而且常合并脂肪瘤。脂肪瘤可在椎管内、椎管外或通过椎管缺损处内外相连。脊髓纵裂也常见，且是造成TCS的重要原因，其纵隔分为骨性或纤维性，偶见神经根从背侧或腹侧发出，可能与脊髓旋转有关。多数脊髓裂畸形合并TCS，个别不出现症状但有隐性脊柱裂和皮肤异常，皮肤异常是脊髓裂最常见的皮肤表现。畸胎瘤和血管瘤也常引起脊髓栓系。 6、皮肤异常。包括腰骶部毛发丛生、皮肤凹陷、皮肤斑块、瘢痕样组织和皮肤窦道。皮肤血管瘤常位于毛发丛生区。双下肢偶见复发性营养性溃疡，常久治不愈。 7、成人TCS出现症状前常有明显诱因，根据致病机制可分为： ①对业已紧张的终丝的一过性牵拉。如妇女截石位分娩，交通事故时双髋处于过屈位，芭蕾舞演员踢腿练习。 ②终丝紧张的基础上合并椎管狭窄和对椎管的挤压。如举重物时可加重症状，可能与椎间盘膨出有关。 ③腰部直接撞击和坠落时臀部着地。前者使腰部脊髓直接受力而损伤，后者可能与下落时髋过屈有关。有时以上三种机制同时存在。 辅助检查 X线片可显示骨性异常，如隐性脊柱裂、椎管膨大等。 CT和CTM可发现椎管内肿瘤，对圆锥的定位也有很大帮助，而且能够清晰显示脊髓纵裂畸形。分裂的脊髓在横截面上表现为两个互不相连的小圆，大小可不等。CT还能显示纵裂的纵隔。 MRI的应用为脊髓畸形的诊断提供了最佳的手段。腰骶部整个蛛网膜下腔扩大，脊髓下缘与椎管背侧软组织粘连。MRI不但能准确诊断脊柱裂，还可以发现脊髓空洞症、脊髓纵裂、Arnord-Chiari畸形等其他异常。产生TCS的脊髓裂在MRI的冠状面上可表现为两条半脊髓互相分离，可有间断性分裂和连续性分裂两类。MRI能清晰显示椎管内外脂肪瘤和增粗的终丝，两者在T1加权像上呈高信号区。MRI还可在矢状面、冠状面和水平面准确定位圆锥终止点，并可发现栓系束带，而且有助于术后随访。 尿动力学检查包括膀胱内压力测定、膀胱镜检查和尿道括约肌肌电图检查。神经性排泄障碍的诊断基于以下三方面的依据：异常的尿动力学结果（括约肌-逼尿肌共济失调），异常的膀胱造影结果和明显的残余尿。膀胱内压增高见于痉挛性小膀胱，而内压降低见于低张性大膀胱。建议术前术后行尿动力学检查以判定手术疗效。 诊断 TCS相对少见，患者可分散到神经科、泌尿外科、小儿外科和脊柱外科。诊断应根据病史、临床表现和辅助检查，概括起来有以下特点： (1)大部分患者有诱因； (2)疼痛范围广泛，不能用单一神经根损害来解释； (3)神经损害呈进行性，感觉障碍在鞍区； (4)泌尿系症状出现率高； (5)继发性TCS常有手术修补史； (6)常合并各种先天性畸形； (7)辅助检查有圆锥下降的证据。 治疗 TCS治疗的唯一手段就是手术松解。手术的目的是为了清除骨赘、纤维间隔、硬膜䄂及纤维神经血管束，松解粘连，解除对脊髓的栓系，纠正局部的扭曲和压迫，恢复受损部位的微循环，促使神经功能最大限度的恢复。有人对手术和非手术治疗的两组病例进行比较，发现手术能稳定症状，恢复部分神经功能。 手术时机越早越好，许多作者建议应在进行性神经损害出现前发现TCS，因为神经损害常呈不可逆性。出现症状短于2年的预后较好。有泌尿系症状患者更强调早期检查，及时手术，以防止出现尿失禁。 手术并发症包括假性脊膜膨出、脑脊液漏以及由此引起的脑脊膜炎，再栓系也是并发症之一。术中的另一困难是个别患者终丝粗大，不易与圆锥鉴别，手术中使用电刺激法辨认，可有效地防止误伤神经组织。 大多数患者术后疼痛缓解或消失，感觉、运动功能亦有恢复，泌尿系功能恢复大多不满意。预后与病程长短、局部病理特点、神经损害程度和手术处理因素有关。
潘峰 2023-08-28阅读量1343
病请描述： 脊髓栓系综合征是马尾被粘连、栓系及压迫，使圆锥被牵引导致发育不良，产生下肢运动失常、排尿及排便功能障碍。最常见于脊柱裂，少数可由后天性疾病如外伤、炎症和肿瘤引起。 1、定义 脊髓栓系综合征是马尾被粘连、栓系及压迫，使圆锥被牵引导致发育不良，产生下肢运动失常、排尿及排便功能障碍。最常见于脊柱裂，少数可由后天性疾病如外伤、炎症和肿瘤引起。 2、病因及病理生理 在胚胎18天时，脊索和椎体开始发育；椎管从头端向尾端逐渐形成；6周时，神经管末端发育成神经终室。此后椎管的生长发育速度快于脊髓的生长速度，脊髓向头侧回缩，脊髓在终室形成终丝。当脊柱发生病变影响脊索发育或功能时可引起脊髓发育不良，其中脊柱裂是最常见的脊柱病变，也是脊柱畸形中最常见的一种，多见于腰椎和骶椎。脊柱裂分为隐性和显性两类。隐性脊柱裂仅有椎弓骨性缺损。显性脊柱裂除椎弓骨性缺损外，脊髓和/或脊膜和/或脂肪还从椎弓缺损处膨出。脊柱病变引起的神经损害多种多样，由何种神经成分受累决定。如果脊柱裂使终丝在终室内发生粘连或被脂肪组织压迫束缚，终丝被固定于终室内，失去向上自然的活动能力，圆锥在终丝的牵引下，发生缺血、缺氧，轴突受到损害，引起圆锥发育不良。对尿动力学的影响既可表现为正常功能，亦可表现为上或下运动/感觉神经元损害，如果合并颈胸椎及脑部病变（如Armold-Chiari畸形：脑干及小脑蚓部疝入枕骨大孔，引起脑积水）则使膀胱尿道功能障碍表现更加复杂。不同年龄发病原因如下： 2.1、婴儿期甚至胎儿期即可呈现脊髓神经受损症状者，主要见于有严重的脊髓脊膜膨出，甚至大脑发育异常者。 2.2、 在早期无症状，随小儿生长，在学龄期出现症状。多为隐性脊柱裂，在患者身高增长时脊髓受压迫或牵拉，而产生神经症状。 2.3、 成年后出现症状。可能为膀胱充分代偿而早年无症状或症状轻微；脊髓产生新的病变，如纤维瘤、脂肪瘤等；一些患儿没有显性症状和体征而没被及早发现，直到青春期后由于脊髓迟发性牵拉而出现尿路症状。 3、临床表现 发病年龄视圆锥受牵拉的程度不同而早晚不一，整个病程呈进行性表现。在新生儿和婴儿早期，大部分患儿神经检查正常，80％显性脊柱裂新生儿的静脉肾盂造影正常。但是1/3在尿动力学检查时表现为下尿路功能异常，常见的是上运动神经元损害：逼尿肌高反射或/和骶反射活动过度，逼尿肌括约肌协同失调少见；仅10％儿童为下运动神经元损害引起的逼尿肌或括约肌无反射。实际上，三岁以上的未经手术治疗的或延误诊断的隐性脊柱裂患儿92％尿动力学上既可表现为上运动神经元损害也可表现为下运动神经元损害或下肢神经功能异常。通常患儿表现为多种损害，发病机率相似。随小儿生长，因压迫或牵拉而出现进行性神经症状。当年龄到5岁时，约50％的儿童表现出上尿路和神经损害。但对严重牵拉者，在婴儿期、甚至胎儿期即可呈现脊髓神经受损症状。 疼痛为本病的早发症状，以肛门直肠区为多见，亦可分布于臀部、腰背部及双下肢，属多根性疼痛，借此可与椎间盘突出所表现的单根性疼痛鉴别。 运动感觉障碍：由于脊髓发育不良，可以引起下肢运动障碍，根据部位和程度的不同临床上既可出现上神经元受损的下肢肌肉痉挛、肌张力增高、腱反射亢进等，亦可出现下神经元损害所致的肌张力低下、步态紊乱，进行性肌萎缩、腱反射减弱等。感觉异常以马鞍区最为多见，轻者表现为麻木感，重者则感觉减退。 尿路症状：同时由于脊髓排尿中枢受累，可引起膀胱尿道功能障碍。膀胱尿道功能障碍的表现取决于脊髓受损的部位及程度，并可有阳痿及遗尿等。 其他：有些脊柱正常形成同时没有开放性椎管的脂肪脊膜膨出，发病率为1/4000。这些缺陷病变轻微且没有显性外凸体征，但是90％的儿童在下部脊柱表面存在皮肤异常。并存高弓足、脚趾变形和锤形、爪形指、脚踝肌力弱并双下肢肌力和肌肉大小不同。如果脊髓栓系伴发脑积水，造成对大脑中枢的影响，患儿常有智力低下等问题。“ 4、尿动力学表现 骶髓上脊髓发育障碍者，可见逼尿肌反射亢进，较大儿童可出现逼尿肌－尿道括约肌协同失调。骶髓发育障碍者，其尿动力学表现与骶髓损害相同，可有逼尿肌无反射、最大尿道压低、但膀胱颈压及近端尿道压高，膀胱去神经超敏试验及酚妥拉明试验阳性。由于病程长，可使尿动力学表现呈现多样化，用常规尿动力学检查常难以对脊髓损害部位做出诊断。神经电生理研究有较大的价值。 5、诊断 80％的隐性脊柱裂病例临床上并无任何主诉，亦无体征可见，多在体检时偶尔发现。显性脊柱裂的诊断也并不困难。由于患儿体表上的畸形，早期即为家人及助产士所发现。视脊髓、脊膜等膨出的程度、脊髓有无发育不全的不同，在临床上可出现轻重差别悬殊的主诉和体征。神经组织损害严重者可出现双下肢迟缓性瘫痪及两便失禁等，而单纯脊膜膨出者则可能无任何主诉。 X线、CT和MRI等影像学检查可帮助发现并明确脊柱裂诊断。对于脊髓脊膜膨出患儿初诊时即应行尿常规、尿培养、血尿素氮、肌酐测定及B超、静脉尿路造影。CT和MRI在确定有否需外科处理的病变，如纤维瘤和脂肪瘤等，有重要价值。 6、治疗 6.1、神经外科手术治疗 施行椎管减压，解除束缚及对神经的压迫。松解圆锥的同时应检查局部有无其他病变，包括肿瘤、粘连束带等均应一并切除。文献报道临床症状出现时间越早、持续时间越长，手术恢复效果越差，所以对所有病例均应早期手术。对于成人患者，术后功能恢复不如儿童患者，甚至完全无改善，但是手术可能阻止其病情的进一步发展，因而在条件许可情况下应早期手术治疗。另外若有局部肿瘤压迫，手术切除肿瘤解除压迫仍有一定的疗效。病人术后应予良好的休息，为监测术后粘连再次发生，包括尿动力学检查等的随访是必要的。“ 6.2、排尿功能障碍的治疗 泌尿系统检查和处理的目的是保护肾功能及控制排尿以达到良好的社会适应性。治疗应做到个体化，尿动力学检查作为一个重要的检查手段可帮助选择相应的治疗方案。一般来讲，有肾积水或膀胱输尿管返流而膀胱排空不全者应行清洁间歇导尿或暂时性膀胱造瘘。早期报道经清洁导尿后50％-60％可达到社会能接受的排尿控制。酚妥拉明试验阳性者可用α-受体阻滞剂治疗。若近端尿道压力高，行经尿道膀胱颈切开术。有逼尿肌－尿道括约肌协同失调者可用胆碱能制剂及清洁间歇导尿。逼尿肌无反射者可用胆碱能制剂治疗。对有膀胱容量小、上尿路扩张及膀胱漏尿点压明显增高者应考虑采取膀胱扩大术，如暂时性膀胱造瘘术后借助尿动力学检查观察膀胱尿道功能稳定半年以上即可考虑行膀胱扩大术，必要时行尿流改道。 泌尿外科具体处理视年龄、病情不同而有差别，详述如下： 新生儿生后即做尿动力学检查最为理想，但有脊髓感染的风险和椎管封闭的迫切需要阻止了这项检查的实施。但是实施尿动力学检查的一项研究显示由于椎管的关闭引起神经病变改善的患儿不足5％。因此生后应即行肾超声检查和残余尿测定，尿动力学检查推迟到患儿的背部或侧身能安全受力经受此项检查为宜。如果患儿能通过自发排尿或Credé手法排空膀胱，那么在实施尿动力学检查前即行清洁间歇导尿（CIC）。如果患儿可借助Credé手法排尿有效（残余尿少于5ml），则在行尿动力学检查前不需CIC。一旦椎管完全闭合即行排泄性尿路造影和肾动态重新评估上尿路形态和功能，随后应行排泄性膀胱尿道造影和尿动力学检查。通过这些检查能获取上下尿路的放射学形态和骶髓、中枢神经的功能状态信息，做为对照结果用于日后复查；能早期发现尿路引流和功能恶化及进行性去神经化的征象，有助于鉴定是否具有由于逼尿肌高张力造成的尿路受损加重或由于逼尿肌括约肌失调引起排尿梗阻的危险；如果存在这样的危险则需要提前采取预防性措施。 生后初次检查中10％-15％的放射学检查异常，3％的输尿管肾盂积水，10％为膀胱出口梗阻并子宫发育异常。尿动力学检查显示57％存在膀胱收缩，43％为无反射膀胱。充盈期膀胱顺应性良好的为25％，顺应性差的为18％。尿道外括约肌EMG显示骶髓反射弧完整且无下运动神经元去神经化的占40％，部分去神经化的为24％，完全丧失骶髓功能的为36％。 结合膀胱收缩与尿道外括约肌活动两方面因素进行下尿路动力学评估极其有用，分成协调、失调并或无逼尿肌高张力、完全去神经三类，有助于哪些患儿存在尿路变化的危险、哪些需要预防性治疗、哪些需要密切监测、哪些需要定期复查。71％失调的患儿中在随后的3年中尿路状态恶化，而仅有17％的协调者和23％的完全去神经者出现类似情况。协调者只有在变成失调后才能引发恶化。完全去神经化出现尿路恶化者表现为尿道阻力增加，可能是尿道外括约肌中骨骼肌纤维化所致，逼尿肌张力发挥重要但不是关键的作用。对于出口梗阻，当逼尿肌充盈压大于40 cm H2O和排尿压大于80-100 cm H2O时，CIC或配合使用抗胆碱药物仅出现8％-10％的尿路状态恶化率。抗胆碱药物可用氯化羟丁宁（1mg/岁，每12小时，口服）有助于降低逼尿肌充盈压；如果此类药物不能控制高张力或高反射性膀胱时可改成膀胱造瘘。 脊髓发育不良中的神经泌尿损害是一个不断变化、贯穿儿童时期的动力性疾病过程，特别是在婴儿早期和青春期晚期时。需要神经学、矫形外科学和尿动力学科不断的全面评估。放射学检查中的MRI能显示脊柱和中枢神经系统详细的解剖结构和病变，可诊断脊髓栓系等疾病，但是MRI不能提供功能性资料。在新生儿期开始的尿动力学检查宜每年一次直至5岁，有助于发现骶髓反射弧和脑桥-骶髓反射变化的征象，希望神经外科及时治疗能制止或逆转进展中的病理过程。大部分儿童在3岁内易出现这两方面的病情变化，半数以上的儿童接受神经外科治疗后尿道括约肌功能得到了改善。其次，继发于逼尿肌高张力的排尿障碍，当引起上尿路扩张时需再行尿动力学检查。 返流的处理：脊髓发育不良新生儿中3％-5％可发生膀胱输尿管返流，一般与逼尿肌高张力或逼尿肌括约肌协同失调有关。而在无脊髓发育不良的新生儿中罕见膀胱输尿管返流。若不采取治疗措施，婴儿的膀胱输尿管返流发生率随时间延长而增加，到5岁时30％-40％会经受此病。对于返流1-3级、能自行排尿、或者完全排空膀胱无或几乎无出口梗阻的儿童，仅采取应用抗生素预防感染复发。对于返流4或5级，需CIC排空膀胱。对于不能自行排空膀胱者，不论有无返流，均需CIC。合并逼尿肌高张力者，不论有无输尿管肾盂积水，均需服用氯化羟丁宁。经上述处理后，30％-55％的返流可消除。56％CIC患儿中可检到菌尿，但是无害，除非伴4级以上的返流，因为低级返流罕见症状性泌尿系感染和肾瘢痕化。返流患者应避免Credé手法排尿，特别是对于合并反应性尿道外括约肌者，因为Credé手法能引发尿道外括约肌反射，增加尿道阻力，导致排尿所需的膀胱压升高，进而加重膀胱输尿管返流程度。膀胱造瘘术仅用于CIC或抗胆碱药物无法改善的返流和CIC不能被患者父母掌握的。抗返流手术指征与具有正常膀胱功能的返流指征相同：充分的抗生素和恰当的导尿治疗后仍复发发作的症状性尿路感染；即使有效排空膀胱和降低膀胱内压后仍然存在的输尿管肾盂积水；返流合并UPJ解剖异常；青春期时仍发生返流。对于尿失禁患者，在应用人工括约肌植入等措施增加出口阻力前务必纠正返流。只要配合其他措施能够完全排空膀胱，对神经源性膀胱行抗返流手术是有效的。在CIC的配合下，抗返流手术的成功率近95％。 控尿：尿控日益重要，需要其父母尽可能早的关注。首选尿控的方式是CIC和药物治疗以期到达降低膀胱内压和维持恰当尿道阻力的目的。但是CIC 和药物治疗具有盲目性，甚至有时是错误的，因而进一步需根据尿动力学检查结果选择。当CIC和氯化羟丁宁治疗失败时需作尿动力学检查，确定单药是否有效、药量是否需要增加、是否需要增加其他药物。为此，逼尿肌高张力或无抑制收缩不能有效控制时加用另一种抗胆碱药物或用另一种抗胆碱药物代替氯化羟丁宁。Glycopyrrolate是迄今为止最强的抗胆碱药物，但具有典型的颠茄副作用。Hyoscyamine抗胆碱效能较差但是副作用也少。与口服相比，膀胱灌注氯化羟丁宁更加有效而副作用较少，但是血中药物浓度相似，此方法使用不方便是其最大的弱点。如果尿动力学检查显示：尿道阻力是尿失禁的原因，由于括约肌难以对腹压升高做出相应的反应或者膀胱充盈时尿道阻力下降，需加用α-受体激动剂。“ 当上述方法不能完全控尿时需采用外科手术治疗，手术一般要等到5岁或学龄前时。持续膀胱高张力或高反射可采用肠代膀胱术或膀胱扩大术，肠道使用的顺序是乙状结肠、盲肠、小肠。虽然在成人最常用回盲肠，但是在儿童要避免使用，因为回盲部切除后会加重已存在的肠功能紊乱。对女童来说应避免使用回肠膀胱扩大术，因为回肠攀系膜位于子宫上方，成年后怀孕可能会影响到回肠攀的血运。如膀胱颈或尿道阻力不能维持足够的充盈期膀胱容量，则需要膀胱颈重建手术如Young-Dees、Leadbetter、Kropp手术以及吊带术式、人工括约肌植入、膀胱颈注射药物。如果术前能自行排空膀胱者，术后亦能自行排空膀胱，否则术后均不同程度借助CIC排空膀胱。术前还有了解逼尿肌张力，对于没有通过尿动力学发现的逼尿肌高张力、低顺应性可在术后加速肾功能衰竭。 对于尿流改道手术，并不是治疗脊髓发育不良的万灵药，均存在肾盂肾炎、肾瘢痕化、结石、输尿管肠吻合口梗阻、流出道狭窄、造瘘口狭窄等临床并发症。虽然最普遍使用的术式：成人为Kock膀胱、儿童为Indiana膀胱，但是如果条件允许要采用可控尿的流出道方式。指征：进行性肾积水和不能密切观察的上尿路扩张（可能由于膀胱壁增厚、纤维化引起的膀胱输尿管连接处狭窄或由于保守治疗无效的膀胱输尿管返流）；反复发作的症状性泌尿系感染；当CIC难以实施情况下不能密切观察的膀胱充盈-贮尿和排空失败。 性功能和生育：70％-80％的脊髓发育不良妇女可以怀孕并分娩，尽管存在尿失禁，因为其生育功能受激素调控。对于男性，骶髓受累可能影响勃起和射精能力；S1以下受累的男性能拥有正常或适用的生育性功能，S1以上受累的男性中只有50％具有适用的性功能。 7、预后 在婴儿期纠正脊髓栓系不仅可以稳定而且可以改善神经病变。60％患儿的术前尿动力学异常在术后可转为正常，30％可以改善，10％病情继续恶化。年龄稍长的患儿行脊髓栓系手术后，27％尿动力学转为正常，27％改善，27％稳定，19％恶化；逼尿肌高反射的容易改善，无反射膀胱难以改善。另外，20％儿童在首次脊髓栓系手术多年后仍可发生继发性脊髓栓系。
张鹏 2022-10-18阅读量2320
病请描述： 近期门诊中，常崇旺教授对家住江苏苏州35岁的雷女士进行了远程视频会诊，她说：“我突然有天就发现自己走路走不快，姿势异常，当时心里害怕极了，害怕自己也得了遗传性痉挛性截瘫，因为我家里有遗传性痉挛性截瘫的亲人，我就一直特别关注，只要感觉到身体，尤其是双腿有任何不舒服就会到医院去看，看完后没什么问题我就放心了，没有想到的是，我去年才有了宝宝，正沉浸在幸福、温馨的生活中，现在出现了走路异常的问题，我担心时间长了自己走不了路，担心影响到自己的正常生活，在发现异常后就到北京大医院就诊、检查，检查结果出来后，我担心的事情还是发生了，被医生诊断为遗传性痉挛性截瘫。从我被确诊后，我不甘心就这样，看着自己一点点的从能走到不能走，到坐轮椅，最后彻底失去生活自理能力，开始在网上寻求有效的治疗方案，查找了很多资料，发现目前对于肌张力改善的问题，很多建议是做FSPR手术和巴氯芬泵植入手术（鞘内药物灌注系统植入术），对我的病情有改善...”抱着一线希望咨询常崇旺教授是否能手术？哪种手术更适合？通过治疗能够达到有效改善病情，不会影响到以后的正常生活的目的。 经过对患者病情了解，常崇旺教授介绍：目前临床中对于遗传性痉挛性截瘫还不能达到治愈的目的，同时结合患者的具体情况，巴氯芬泵植入手术的治疗方案更适合于她，因为巴氯芬泵植入手术属于鞘内给药，属于可控的、定量的将巴氯芬精准的输注到椎管内（病灶位置，也叫靶向位置），简单地说，巴氯芬泵植入手术就是把人体需要的药物（或治疗措施）用直接的方法输送到需要的地方去，能够明显的降低肌张力，改善症状。至于FSPR手术对于这类患者具有一定的意义，可以改善肌张力高的问题，但随着病情的进展，后期需要持续性康复来强化手术效果。 病情进展，约20%的遗传性痉挛性截瘫患者最终会丧失行走能力 遗传性痉挛性截瘫又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性疾病，主要病因在于：常染色体显性遗传，临床中将遗传性痉挛性截瘫分为单纯型和复杂型，单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、髓质、胼胝体、基底核和小脑的异常，从而伴有智力发育异常或痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现，还有的患者伴有弓形足畸形。随着年龄增长，病情逐渐进展，约20%的患者最终会丧失行走能力，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重可有较大差异。 巴氯芬泵植入手术，有希望助他们重回健康生活 巴氯芬是中枢神经系统的抑制性神经递质，中枢神经系统通过巴氯芬来控制人体的一些反射。遗传性痉挛性截瘫患者出现中枢神经系统对人体反射失去控制，也就是无法释放巴氯芬来抑制过强的神经反射。针对这一机理，治疗遗传性痉挛性截瘫可以通过人为的定量的将巴氯芬输入到人体内来控制异常的反射，从而达到治疗效果。 巴氯芬泵植入手术的治疗分两步： 第一步：测试阶段，对于需要改善痉挛状态的患者，在植入巴氯芬泵前需要进行测试，确定是否输入巴氯芬能够改善患者的症状。测试可以在清醒状态下进行，给患者腰穿后，一次性在椎管内注射一定量的巴氯芬，然后观察是否能够改善患者的痉挛状态。通过小剂量的药物进行测试是否可以改善，如果有效，那么植入巴氯芬泵后大多数患者会有效果。 第二步：长期植入治疗。 口服巴氯芬药物和巴氯芬泵植入手术（鞘内给药）各有哪些优势？ 1、口服巴氯芬药物：因为巴氯芬对血脑屏障的通透性非常低，口服时需要很大的剂量，才能保证中枢神经系统的药物浓度。因此，副反应非常明显，非常容易出现耐药的症状。 2、巴氯芬泵植入手术（鞘内给药）：中枢神经系统药物浓度非常高，而外周组织浓度非常低，因此，少量给药即可达到良好的治疗效果且副反应很少。几乎口服无效的患者改用巴氯芬鞘内给药后都有明显的效果。 提醒：巴氯芬泵植入手术创伤小，不破坏神经，通过体内植入的药物微泵实现巴氯芬鞘内持续给药，从而可以达到持续降低肌张力、改善扭转、徐动症状的目的。
常崇旺 2022-07-14阅读量8869