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病请描述：1、 什么是晕厥？ 晕厥是指各种原因导致的短暂性脑供血不足引起的意识丧失伴身体姿势不能维持。晕厥是儿童时期的常见急症，我国研究资料显示20-30%的5到18岁儿童在成长过程中至少经历过一次晕厥，反复晕厥发作会严重影响孩子的身心健康，学习和生活质量。 2、 晕厥的病因 晕厥常见病因分为3类，分别为自主神经介导性晕厥、心源性晕厥和不明原因性晕厥。 其中最常见的是自主神经介导性晕厥，多见于青春期女孩，发作时多为站立，发作前有明显的诱因，如持久站立、突然变换位置、闷热环境、精神紧张等，并且往往存在显著的晕厥先兆症状，如发作前头晕、视物模糊、恶心、呕吐等。 心源性晕厥仅占晕厥病因的2-3%，包括器质性心脏病、恶性心律失常、离子通道病等，虽然占比较少，但是猝死风险很高，需要引起家长的重视，比如运动中、情绪激动时或睡眠中出现晕厥或抽搐，要注意心源性晕厥的可能，需要及时前往医院就诊。 此外有20%的不明原因晕厥，需要长期监测晕厥的发作，与癫痫、低血糖发作等“假性晕厥”鉴别。 3、晕厥要做什么检查？ 晕厥需要通过仔细询问病史、查体后，进一步完善如心电图、心脏超声、24小时动态心电图、运动平板试验等检查除外心源性晕厥的相关病因；同时也要完善生化、脑电图、情绪评估等检查排除“假性晕厥”，如低血糖、电解质紊乱、癫痫、心理因素等疾病；怀疑自主神经介导性晕厥的孩子要在排除以上疾病的基础上，完善直立倾斜试验，明确诊断。 4、晕厥怎么治疗？ 自主神经介导性晕厥的孩子，根据检查的结果，在医生的指导下进行个体化治疗，如24小时尿钠显著降低的孩子，适合每日补充口服补液盐；根据其他化验、检查结果使用药物治疗，如美托洛尔、米多君等。心源性晕厥的病因相对复杂，不用疾病的用药不同，需要在医生指导下用药。 5、晕厥怎么预防？ 对于自主神经介导性晕厥的孩子，要保持心理健康、适当进行体育锻炼。适当的体育活动可以增强孩子四肢肌肉泵的功能。适当补充电解质水，增强血容量，避免因脑部供血不足而引起晕厥。此外，尽量避免引起晕厥的诱发因素，比如长时间站立、突然的位置变化以及精神上的紧张恐惧等。
江河 2024-04-18阅读量106
病请描述： 一、病例资料： 1. 病史及体查： 患儿女，生后日龄2天，因“生后发现四肢及胸腹部皮疹2天，抽搐10分钟”入院”。患儿系39周，第一胎第一产，剖宫产娩出，出生体重3100g，母孕期产检无异常。查体：生命征平稳，神志清楚，四肢及胸腹部密集水泡、斑片状皮肤破损，头顶部斑片状毛发缺失，头皮无缺损，心肺腹无特殊，神经系统阴性。母HIV、HBV、梅毒均阴性阴性。 2. 辅助检查： 血气分析、血常规、CRP、血生化正常、TORCH检查均正常。脑脊液（2次）常规及生化均正常。血培养及脑脊液培养（2次）均阴性。 基因检查结果：（1）可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：a)IKBKG基因:c.1136del（新生变异，致病)；相关疾病：色素失调症（XLD）,外胚层发育不良和免疫缺陷，1型（XLR）、免疫缺陷，33型（XLR）、自身炎症性疾病，全身性，X连锁遗传（XL）。（2）其他结果：a)MLPA结果：未发现受检者IKBKG基因存在大片段变异。b)经多重PCR扩增检测：未发现受检者IKBKG基因4~10号外显子存在缺失变异。 头颅MRI检查：1.右侧顶枕额叶多发斑片状异常信号影，考虑脑梗塞、感染所致？2.右侧顶枕叶脑沟内多发线状强化影，考虑脑膜炎？ NBNA评分：38分。 眼底筛查：正常； 3. 诊断及治疗情况： 本病例患儿结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除颅内感染，明确诊断为：色素失禁症。经过治疗11天皮疹临床好转，抽搐症状消失出院。 二、疾病复习： 1. 什么是色素失禁症？ 色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传性多系统疾病，男胎多在宫内死亡。IP由IKBKG(也称NEMO)基因突变，致功能缺失所致。该基因编码一种调节蛋白IKK(NEMO)，该蛋白可参与激活与细胞存活、炎症及免疫有关的基因新生儿色素失禁症的发生率为1/50,000～1/40,000。因男胎多在宫内死亡，故该病几乎仅见于女性，但偶有报道体细胞镶嵌或XXY核型(Klinefelter综合征)的男性患者。因为病变累及部位包括：皮肤、头发、指/趾甲及牙齿等，所以可认为IP是一种外胚层发育不良疾病。IP患儿的母亲可能无症状。母体的诊断可能延迟至分娩受累新生儿后。 2. 色素失禁症的临床表现？ 临床表现多变，无明显的基因型-表型关联。然而，特征性皮损几乎是所有IP患者的首发表现。临床表现为分阶段的线性皮疹，并且常伴牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。 （1）.皮肤表现： 典型IP中，皮损见于女婴出生时或出生后几个月内，演变并经历4个相互重叠的特征性阶段。所有阶段可能同时存在，可能发生于宫内。第一阶段(水疱阶段)：红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状分批出现，通常在出生时或出生后头几周发生，每批病损持续1～2周。大部分病例的躯干和四肢会出现规律分布的紧实小水泡或脓疱，基底通常为红色。这些皮损似乎沿Blaschko线分布，并持续数月；Blaschko线是皮肤及附生细胞迁移的胚胎学路径。在此阶段，患儿通常在常规全血细胞计数中出现嗜酸性粒细胞增多，这可能由嗜酸性粒细胞活化趋化因子过度表达引起，其可能发生于IKBKG突变的情况下。这些表现可能持续至成年期。第二阶段(疣状阶段)：角化过度的疣状丘疹或斑块呈线状或漩涡状排列。这一阶段，皮损逐渐呈丘疹样或结痂性(“疣样”)，并仍然沿Blaschko线分布。该阶段通常持续数月，但也可能持续数年。并非所有患者都会经历该阶段。第三阶段(色素沉着阶段)：出现“大理石花纹蛋糕状”的色素沉着过度皮纹。婴儿在6～12月龄时会出现褐色或灰褐色、线性或旋涡状斑疹。该阶段通常持续至青春期早期，大多数患者可持续至成年期。一些病例的斑疹会完全消退或进入所谓的第四阶段。第四阶段(萎缩阶段/色素减退阶段)：色素沉着过度皮纹可能演变为色素沉着减少和萎缩的斑块或条纹。该阶段的特征是色素减退和轻微的皮肤萎缩性线性斑疹/斑块，常伴有脱发。大部分患者不会出现第四阶段。 （2）.皮肤外表现： 包括牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。有报告指出IP患者存在免疫缺陷，但这种关联更常见于存在外胚层发育不良/免疫缺陷表型的患者，而非典型的IP患者。 3. 色素失禁症的诊断： 临床诊断依据：女性患者出现沿Blaschko线分布的典型阶段性皮疹。 次要诊断标准：包括牙齿、头发、眼部及神经系统异常及皮肤活检中典型的组织病理学表现（典型的组织病理学表现包括：嗜酸细胞性海绵性水肿、含有嗜酸性粒细胞的表皮内水疱、表皮中凋亡的角质形成细胞）。晚期的病理改变虽然可能有支持临床诊断的特征，但其特异性较差。色素沉着期可见明显的黑色素失禁，真皮层可见大量噬黑色素细胞。 分子基因检测显示存在IKBKG功能缺失突变即可确定诊断。 4. 色素失禁症的治疗： 取决于皮肤及皮肤外病变的显著程度。早期水疱通常仅需要用柔和的去垢剂和润肤剂进行轻柔的创面护理。外用糖皮质激素可能对严重炎症区域有帮助。早期进行小儿眼科评估和随访，以预防眼部并发症。所有患者还需接受牙科和神经科评估和随访。 5. 色素失禁症的预后： 没有合并明显眼部或神经系统病变的患者预后良好，预期寿命正常。皮肤、头发、牙齿异常为终身性。对于有神经系统或眼部病变的患者，其预后因病变的类型和程度不同而有所差别。女性患者在受孕时将突变X等位基因传给下一代的概率为50%。因IP对男胎具有致死性，活产儿的预期风险比为：正常女婴、受累女婴、正常男婴各占约33%。偶有父亲将IP遗传给女儿的报道，因为父亲存在生殖细胞镶嵌。 三、讨论及分析： 本例患儿有典型的皮肤、头发表现、神经系统表现，有基因异常，诊断明确，未发现视网膜及指/趾甲异常。
周文 2024-03-08阅读量256
病请描述： 说起肿瘤，尤其是生长在脑部的肿瘤，人们往往闻之色变。有一种脑部“肿瘤”，大家对其知之甚少，但其发病率却不低——这就是颅内海绵状血管瘤。其实，海绵状血管瘤属血管畸形，并非肿瘤。 浙江的王阿姨因为海绵状血管瘤频繁癫痫发作，饱受折磨，在经过伽马刀、药物等治疗无果后，辗转求医上海蓝十字脑科医院。最终经功能神经外科特需专家杨忠旭教授手术治疗，成功切除“肿瘤”，转危为安，解除病痛。 海绵状血管瘤致反复癫痫发作 年过五旬的王阿姨于2022年8月份，在家中突发头晕，头晕发作时伴有恶心，“就感觉像中暑一样!”，并且全身乏力，无呕吐，无言语含糊等。在当地医院检查，发现海绵状血管瘤。之后，王阿姨辗转求医，接受了DSA检查，伽马刀治疗，好转后出院。家人都以为王阿姨已经康复，但不曾想一年后，2023年9月份，王阿姨在与家人发生口角时再次突发头晕，并且伴有四肢抽搐，头晕发作时伴有恶心、呕吐，休息2-3分钟后可缓解。再次求医，接受药物对症治疗。自此开始，王阿姨频繁出现上述症状。后慕名求医上海蓝十字脑科医院功能神经外科杨忠旭教授。 入院后，行海马MRI平扫+MRS+MRSI检查，MRS提示右侧海马Cho峰升高;扫及右侧颞叶深部(侧脑室颞角外下部)见一直径约15mm类圆形异常信号;右侧侧脑室颞角稍宽。患者既往高血压病史4年，曾因右侧颞部海绵状血管瘤致蛛网膜下腔出血2次。杨忠旭教授结合患者症状，病史，磁共振、脑电图等系列检查，考虑海绵状血管瘤及周围皮层为致癫灶。患者已经明确有反复出血史，手术指征明显，需行手术切除治疗，预防再次出血引起神经功能及癫痫等症状。 ▲ 海绵状血管瘤 海绵状血管瘤属血管畸形 并非肿瘤 杨忠旭教授介绍，海绵状血管瘤是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，形似桑葚，由于血管造影检查时常无异常血管团的发现，故将其归类于隐匿型血管畸形。实际海绵状血管瘤并非真性肿瘤，而是属于脑血管畸形。之所以名字中带“瘤”，仅因为其形态像瘤而已。同样，“海绵状”也是依据其形态命名，因其“剖面呈海绵状或蜂窝状”。 随着医学影像学的发展，有关该病的报告也日渐增多。在人群中的发生率估计为0.5%～0.7%，占所有脑血管畸形的8%～15%。因部分患者无症状，故确诊病例人群发生率仍无法确知。海绵状血管瘤好发于30～40岁，无明显性别差异。 颅内海绵状血管瘤可发生在中枢神经系统的任何部位，如脑皮层、基底节和脑干等部位(脑内病灶)，以及中颅窝底、视网膜和头盖骨等部位(脑外病灶)。 而且，约 19% 的病例为多发病灶，多发海绵状血管瘤的病人常合并有身体其他脏器的血管瘤病灶。 颅内海绵状血管瘤主要临床表现依次为癫痫(35.8%)、颅内出血(25.4%)、神经功能障碍(20.2%)和头痛(6.4%)。无临床症状者占12.1%，有的患者有一种以上的临床表现。如病变发生出血，则引起相应临床症状。有的海绵状血管瘤逐渐增大，产生占位效应而导致神经功能障碍逐渐加重。临床病程变异较大，可以有急性或慢性神经功能障碍，可出现缓解期或进行性加重。 精准定位下 杨忠旭教授团队成功切除癫痫病灶 杨忠旭教授表示，此次手术，不但要切除海绵状状血管瘤，还需要切除与癫痫放电传播有关的区域及继发性致痫区域。合并癫痫的海绵状血管瘤，除切除血管瘤病变本身外，应尽可能一并吸除周围的含铁血黄素沉积带，并将癫痫放电皮层给予处理，这样方能获得更好的预后。 由于“血管瘤”位于右侧颞叶深部，极为接近脑干，稍有损伤后可导致患者出现严重神经功能障碍，手术存在较大风险和难度。杨忠旭教授团队经过认真地术前讨论，决定行神经电生理、皮层电刺激定位技术辅助下的癫痫灶切除术。 术中电生理监测、皮层电刺激定位技术共同协助下就等于为手术中病灶准确切除加上“双保险”。术中电生理监测技术可以监测手术中处于危险状态的神经系统功能的完整性，在最大程度保全功能的情况下更准确的切除病灶。皮层电刺激定位技术通过联合头皮电极所记录的脑电信号，可以在术中精准定位切除脑组织病变范围。 ▲ 杨忠旭教授在为患者手术 在征得家属同意后，1月20日上午，杨忠旭教授团队顺利为患者进行了手术。术中，杨忠旭教授严格沿瘤脑边界分离肿瘤，最终利用娴熟的解剖和显微技术将“血管瘤”在内的异常放电区域顺利切除。术后，王阿姨肢体活动正常，无新发神经功能缺损。头晕、呕吐、四肢抽搐等症状消失，目前已经康复出院。 杨忠旭教授提醒，由于海绵状血管瘤的血管结构不同于正常血管，没有内皮组织，非常脆弱，容易破裂出血。但其发病又比较隐匿，早期往往没有症状，多在成年后发病。有家族史的人群要提高警惕，进行必要的筛查。 手术切除病变是治疗海绵状血管瘤的根本治疗方法。病灶反复小量出血、癫痫和重要功能区的占位效应，是海绵状血管瘤手术适应证的主要考虑因素。对于很小的病灶，也无症状的病例可以随访观察。对于一部分病例病灶部位不宜进行切除、无法耐受切除性手术的可以采用伽玛刀治疗。
上海蓝十字脑科医院 2024-03-05阅读量291
病请描述： 11月11日，上海，寒潮来袭，气温骤降，寒风凛冽。当天下午，在上海蓝十字脑科医院，一场与生命赛跑的“战斗”正在紧张进行。一位女性脑动脉瘤患者突发脑出血昏迷并呼吸停止，命悬一线。最终，经急诊科、神经外科、神经重症监护室、影像科、麻醉科、导管室等多学科联动，紧密配合，接力救治，成功将其从死亡线上拉了回来。 就医途中突发动脉瘤破裂出血，陷入昏迷 患者王女士今年30岁。11月10日早上，她在吃过早饭后，出现头痛、头晕、恶心、干呕，手脚控制不利等症状，去当地医院行头颅CT检查提示，右侧桥脑高密度结节，未能明确诊断。当天下午她在家属陪同下在某三甲医院预约核磁共振检查，但要等到四天之后。之后，医生给予药物治疗，但是第二天(11月11日)，症状仍然不见好转。家属心急如焚，在网上了解到上海蓝十字脑科医院核磁共振可以当天检查当天出片以后，当天下午遂立即赶至医院。 做完核磁共振后，门诊医生吴胜军主任初步判断脑动脉瘤，建议立即住院进一步检查治疗。当时，王女士一家来的匆忙，又住的较远，遂准备回家考虑后再做决定。但是，意外总是在瞬间发生。当时，王女士看完门诊，准备上个洗手间就回家。“我在门口等了五六分钟，还不见她出来。”家属感觉到不对劲，立即冲进卫生间，发现王女士晕倒在地。 多学科密切合作奋力抢救，患者脱离生命危险 见状，家属立即呼叫，医院急诊科闻讯后，立即携推车将患者送到抢救室。当时，患者意识不清，呼喊无应答，急诊医护团队立即给予心电监护，血氧饱和度监测，氧气吸入;患者意识呈昏迷状态，体温36.2摄氏度，血压86/35毫米汞柱，血氧饱和度95%，心率88次/分，呼吸2次/分(五分钟后，呼吸0次/分)，查看患者双侧瞳孔散大，对光反射均迟钝，直径约为4.0毫米;立即予心肺复苏胸外心脏按压，并给予肾上腺素等药物进行抢救。 在神经外科6A病区、急诊科、麻醉科等多学科团队努力抢救下，患者意识苏醒，恢复自主呼吸，生命体征均平稳。医护团队抓住时机，遂立即转影像科行头颅CT，显示蛛网膜下腔出血。做完CT检查返回急诊抢救室后，患者再次昏迷，并出现四肢抽搐症状，再次予以抢救。最终，患者意识终于恢复清醒，生命体征平稳，遂转入神经重症监护8A病房。 结合之前的核磁共振检查，上海蓝十字脑科医院神经外科学术副院长、神经外科6A病区主任于耀宇考虑，患者颅内动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血并破入脑室。 ▲ CT显示蛛网膜下腔出血 ▲ 于耀宇主任在和患者家属沟通患者病情 时间就是生命，多学科协作成功“拆弹” “动脉瘤破裂是脑出血的一种，它会突然发生，短时间内极容易多次出血。首次出血死亡率30%，二次出血死亡率60%，三次出血几乎100%死亡。”于耀宇主任介绍，如果不及时解除王女士颅内这颗不定时炸弹，短期内再次破裂的概率仍很高，首先考虑行介入栓塞治疗，避免再次破裂出血危及生命。 当时已经晚上7点多，于耀宇主任无暇晚饭，迅速组织多学科，制定了详细手术方案和应急预案;与王女士家属充分沟通后，定于第二天(11月12日)上午8点，对王女士的脑动脉瘤进行“拆弹行动”。 最终，在麻醉科团队及导管室介入团队的密切配合和监护下，神经外科于耀宇主任团队历时2小时，为王女士顺利实施脑血管造影+颅内动脉瘤栓塞术。术中，DSA造影确诊右侧小脑上动脉夹层动脉瘤，动脉瘤瘤体大小约为4x3 mm。术中，于耀宇主任凭借娴熟的技术，克服血管迂曲等困难，将栓塞导管成功送入夹层动脉瘤内，最终顺利栓塞夹层动脉瘤。术后，再次造影未见动脉瘤显影，见远端分支显影良好，“炸弹”危险被成功解除。术后，患者顺利苏醒，无神经功能障碍。 “真的是太谢谢你们了，你们就是我们的大恩人!”术后，王女士家属对于耀宇主任及医护团队表达了真挚感谢。于耀宇主任说：“救死扶伤是医生的神圣职责，这次王女士能脱险除了多学科团队密切配合衔接，也离不开家属的信任和支持!” ▲ 栓塞前 ▲ 栓塞后 冬季气温寒冷，要警惕脑动脉瘤等脑血管疾病 于耀宇主任指出，颅内动脉瘤多为发生在颅内动脉管壁上的异常膨出，是造成蛛网膜下腔出血的首位病因，在脑血管意外中，仅次于脑血栓和高血压脑出血，位居第三。任何年龄可发病，多数好发于40至60岁中老年女性。目前造成颅内动脉瘤的病因尚不甚清楚，多数学者认为颅内动脉瘤是在颅内动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起，高血压、脑动脉硬化、血管炎与动脉瘤的发生与发展有关。 如何预防脑动脉瘤?于耀宇主任建议，首先要控制血压，注意动脉硬化的发生;第二要改变现有不良生活习惯，比如嗜酒、高脂、熬夜以及缺乏运动等;第三要尽量保护自己，避免遭受重大外伤，尤其是头颅外伤。此外，冬季天气寒冷，是脑血管疾病的高发期。气温的降低通常会引起血管的收缩，导致血压陡然升高，从而引起急性脑出血的发生，大家在冬季一定要注意及时添置保暖衣物，同时在运动前注意做好热身运动。 于耀宇主任提醒，如果出现头痛症状，尤其是出现不明原因的剧烈头痛，应及时到有资质的医院进行诊治。一旦确诊头痛为动脉瘤破裂出血，应及时手术治疗。
上海蓝十字脑科医院 2023-11-20阅读量508
