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病请描述： 一、病例资料： 1. 病史及体查： 患儿女，生后日龄2天，因“生后发现四肢及胸腹部皮疹2天，抽搐10分钟”入院”。患儿系39周，第一胎第一产，剖宫产娩出，出生体重3100g，母孕期产检无异常。查体：生命征平稳，神志清楚，四肢及胸腹部密集水泡、斑片状皮肤破损，头顶部斑片状毛发缺失，头皮无缺损，心肺腹无特殊，神经系统阴性。母HIV、HBV、梅毒均阴性阴性。 2. 辅助检查： 血气分析、血常规、CRP、血生化正常、TORCH检查均正常。脑脊液（2次）常规及生化均正常。血培养及脑脊液培养（2次）均阴性。 基因检查结果：（1）可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：a)IKBKG基因:c.1136del（新生变异，致病)；相关疾病：色素失调症（XLD）,外胚层发育不良和免疫缺陷，1型（XLR）、免疫缺陷，33型（XLR）、自身炎症性疾病，全身性，X连锁遗传（XL）。（2）其他结果：a)MLPA结果：未发现受检者IKBKG基因存在大片段变异。b)经多重PCR扩增检测：未发现受检者IKBKG基因4~10号外显子存在缺失变异。 头颅MRI检查：1.右侧顶枕额叶多发斑片状异常信号影，考虑脑梗塞、感染所致？2.右侧顶枕叶脑沟内多发线状强化影，考虑脑膜炎？ NBNA评分：38分。 眼底筛查：正常； 3. 诊断及治疗情况： 本病例患儿结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除颅内感染，明确诊断为：色素失禁症。经过治疗11天皮疹临床好转，抽搐症状消失出院。 二、疾病复习： 1. 什么是色素失禁症？ 色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传性多系统疾病，男胎多在宫内死亡。IP由IKBKG(也称NEMO)基因突变，致功能缺失所致。该基因编码一种调节蛋白IKK(NEMO)，该蛋白可参与激活与细胞存活、炎症及免疫有关的基因新生儿色素失禁症的发生率为1/50,000～1/40,000。因男胎多在宫内死亡，故该病几乎仅见于女性，但偶有报道体细胞镶嵌或XXY核型(Klinefelter综合征)的男性患者。因为病变累及部位包括：皮肤、头发、指/趾甲及牙齿等，所以可认为IP是一种外胚层发育不良疾病。IP患儿的母亲可能无症状。母体的诊断可能延迟至分娩受累新生儿后。 2. 色素失禁症的临床表现？ 临床表现多变，无明显的基因型-表型关联。然而，特征性皮损几乎是所有IP患者的首发表现。临床表现为分阶段的线性皮疹，并且常伴牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。 （1）.皮肤表现： 典型IP中，皮损见于女婴出生时或出生后几个月内，演变并经历4个相互重叠的特征性阶段。所有阶段可能同时存在，可能发生于宫内。第一阶段(水疱阶段)：红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状分批出现，通常在出生时或出生后头几周发生，每批病损持续1～2周。大部分病例的躯干和四肢会出现规律分布的紧实小水泡或脓疱，基底通常为红色。这些皮损似乎沿Blaschko线分布，并持续数月；Blaschko线是皮肤及附生细胞迁移的胚胎学路径。在此阶段，患儿通常在常规全血细胞计数中出现嗜酸性粒细胞增多，这可能由嗜酸性粒细胞活化趋化因子过度表达引起，其可能发生于IKBKG突变的情况下。这些表现可能持续至成年期。第二阶段(疣状阶段)：角化过度的疣状丘疹或斑块呈线状或漩涡状排列。这一阶段，皮损逐渐呈丘疹样或结痂性(“疣样”)，并仍然沿Blaschko线分布。该阶段通常持续数月，但也可能持续数年。并非所有患者都会经历该阶段。第三阶段(色素沉着阶段)：出现“大理石花纹蛋糕状”的色素沉着过度皮纹。婴儿在6～12月龄时会出现褐色或灰褐色、线性或旋涡状斑疹。该阶段通常持续至青春期早期，大多数患者可持续至成年期。一些病例的斑疹会完全消退或进入所谓的第四阶段。第四阶段(萎缩阶段/色素减退阶段)：色素沉着过度皮纹可能演变为色素沉着减少和萎缩的斑块或条纹。该阶段的特征是色素减退和轻微的皮肤萎缩性线性斑疹/斑块，常伴有脱发。大部分患者不会出现第四阶段。 （2）.皮肤外表现： 包括牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。有报告指出IP患者存在免疫缺陷，但这种关联更常见于存在外胚层发育不良/免疫缺陷表型的患者，而非典型的IP患者。 3. 色素失禁症的诊断： 临床诊断依据：女性患者出现沿Blaschko线分布的典型阶段性皮疹。 次要诊断标准：包括牙齿、头发、眼部及神经系统异常及皮肤活检中典型的组织病理学表现（典型的组织病理学表现包括：嗜酸细胞性海绵性水肿、含有嗜酸性粒细胞的表皮内水疱、表皮中凋亡的角质形成细胞）。晚期的病理改变虽然可能有支持临床诊断的特征，但其特异性较差。色素沉着期可见明显的黑色素失禁，真皮层可见大量噬黑色素细胞。 分子基因检测显示存在IKBKG功能缺失突变即可确定诊断。 4. 色素失禁症的治疗： 取决于皮肤及皮肤外病变的显著程度。早期水疱通常仅需要用柔和的去垢剂和润肤剂进行轻柔的创面护理。外用糖皮质激素可能对严重炎症区域有帮助。早期进行小儿眼科评估和随访，以预防眼部并发症。所有患者还需接受牙科和神经科评估和随访。 5. 色素失禁症的预后： 没有合并明显眼部或神经系统病变的患者预后良好，预期寿命正常。皮肤、头发、牙齿异常为终身性。对于有神经系统或眼部病变的患者，其预后因病变的类型和程度不同而有所差别。女性患者在受孕时将突变X等位基因传给下一代的概率为50%。因IP对男胎具有致死性，活产儿的预期风险比为：正常女婴、受累女婴、正常男婴各占约33%。偶有父亲将IP遗传给女儿的报道，因为父亲存在生殖细胞镶嵌。 三、讨论及分析： 本例患儿有典型的皮肤、头发表现、神经系统表现，有基因异常，诊断明确，未发现视网膜及指/趾甲异常。
周文 2024-03-08阅读量244
病请描述：1先天性黑痣，是出生时就存在的皮肤颜色异常，可为黑色、深棕色、灰色，面积可随着身体发育成比例增大，伴有卫星痣、结节、包块、毛发生长等表现。 2根据成年后估计可以达到的最大直径，先天性黑痣可分为：小痣（小于1.5cm）、中等痣（1.5-19.9cm）、大痣（20-40cm）、巨痣（大于40cm）。出生时头面部大于12cm、大腿大于5.8cm、小腿大于6cm、其余部位大于7cm的黑痣，估计成年后直径均超过20cm，因此可诊断为：先天性巨大黑痣。 3先天性巨大黑痣，根据体表分布情况，可分为6型（6B分型）： 先天性巨大黑痣，除了面积大，还伴有结节、包块、毛发生长等表现，给家属和患儿带来心理、社交负担。 4先天性巨大黑痣还有一个特点，除了最大的黑痣外，还可见不同数量、大小、部位的稍小的黑痣，称为卫星痣，国际上最新医学称为伴随的小痣。在个别患者中，出生后会新长出大小不等的卫星痣，但一般恶变不会发生在卫星痣。 如图所示，头皮为主痣，背部为数个大小不等的卫星痣。 5先天性黑痣会不会恶变？这是家长们较为关心的问题。 目前研究数据表明，一般先天性黑痣的恶变率较低，但当黑痣为先天性巨大黑痣、位于躯干部位、伴随大量卫星痣时，恶变的概率会升高（4-8%，九院目前收治患儿恶变率小于1%）。当黑痣出现异常快速增大的结节(主要)、破溃出血、颜色变深等表现时，家长需高度重视，及时就医。 现在让我们来鉴别一下良性和恶性结节： 此图为典型的良性结节，质地较软，边界清楚，生长缓慢。 此图是我们团队接诊的一例比较典型的先天性巨大黑痣恶变病例，图显示的是恶变病灶，凸出皮肤表面，颜色鲜红，形状不规则，质地较韧，右边两幅图为切除左图这一恶性的小肉球一年后，在不同部位新长出的恶性包块，质地比较硬，潜伏在皮肤下面。由于目前没有针对性的化疗药物，对这些恶变结节的处理方法都是手术切除。据国外相关研究，20%的黑痣患儿会出现神经发育问题（九院目前收治患儿概率为1%），最常见的有说话延迟，建议定期评估神经发育状况！严重的患儿会出现抽搐、癫痫等神经症状。出现以上情况时，需及时进行头颅核磁共振MRI检查。 如图所示，一些巨大痣的临床表现比较特别，在大面积褐色的咖啡牛奶斑上散在团块状的黑色斑块，可以伴有毛发生长、结节等表现，国际医学上将这样的黑痣命名为spilus样先天性黑色素痣，由不同的基因突变导致，恶变率也较高，需给予重视！ 6对黑痣宝宝的护理，也是很多家长会问的问题，我们团队建议以下几点： ①皮肤护理：建议包括每周单独用水或使用中性或弱酸性沐浴露洗澡至少2~3次，然后使用成分简单的婴幼儿护肤产品。 ②瘙痒与湿疹：瘙痒在患儿中较常见，但一般不代表恶变，少数情况下会在痣内或痣的周围出现湿疹，推荐长期使用成分简单的婴幼儿护肤产品，并建议在急性湿疹发作的治疗中每日2次按需使用低至中等效力的外用皮质类固醇。 ③防晒：建议以物理防晒为主，黑痣部位避免阳光直射。 7上海交通大学医学院附属第九人民医院谢峰医师团队结合以上黑痣表现形式、对患儿健康以及容貌的影响，对先天性黑痣的治疗需求进行如下分类： （1）易出现并发症型：直径较大（估计成年期大于20cm），伴随较多卫星痣；spilus样痣；出生后变化较大。需及时就诊，由专业医师对黑痣情况进行初步的评估。 （2）影响容貌型：头面部黑痣、四肢等裸露部位。有手术需求的黑痣患儿建议3岁后再行手术治疗！ （3）持续观察型：直径较小（估计成年期小于20cm），没有卫星痣；直径过大，目前无治疗手段，建议1年随访1次。 8治疗方法：目前手术是治疗黑痣的主流方法，直接切除适用于小痣和中痣。对于先天性巨大黑痣,我们团队建议通过组织扩张的方法来修复，在先天性黑痣附近健康的皮肤下埋入一枚扩张器，通过注水扩张的方式将该处皮肤撑大，来覆盖切除黑痣后的创面。我们团队对术后患者长期随访发现黑痣不会在切除后的部位复发。 以下是我们团队治疗先天性黑痣的案例： 定制扩张器治疗头皮痣 定制扩张器治疗手臂黑毛痣 扩张器治疗后背巨大痣 上海市第九人民医院谢峰医师门诊时间： 周一上午脂肪专科门诊 周四下午专家门诊 地址: 上海市黄浦区瞿溪路500号（新门诊大楼9楼）
谢峰 2022-11-02阅读量1524
病请描述： 让人可怕的是癫痫不分时间和场合发作，其主要症状是四肢抽搐、眼球震颤、意识丧失和口吐白沫等。癫痫发作时需及时抢救，以免因为呼吸道阻塞而威胁生命。 遇到癫痫患者发作时怎么办? 1、把患者调整为侧躺姿势：癫痫发作时需立即辅助患者且侧躺，这样能防止跌倒和碰伤，能促进呼吸道分泌物排出，避免呛到或防止出现吸入性肺炎。若身体姿势不能调整，可以把其头向左侧或右侧偏转，及时去除分泌物。 2、把身体上的尖锐物品取下来：立即解开患者的领带、胸罩以及腰带等，维持呼吸道畅通。同时也要取下假牙和眼睛等尖锐的物体。 3、保护病人，防止跌伤或撞伤：不能强行按着病人不动，不然会诱发骨折，期间要记录患者发作的时间和停止时间。若发作时间超过10分钟、30分钟内发作三次以上、连续两次发作且中途意识没有恢复、呼吸困难或受伤需立即拨打120急救。 患有癫痫该如何护理? 1、避免发作时出现意外：先评估癫痫类型，若是强直阵挛性发作，只要患者发作需立即让患者平躺，用软物体垫在患者头下。把身边危险的物体移走，防止抽搐时碰撞而引发外伤。把牙垫垫在患者上下臼齿间，防止咬伤舌头。密切观察患者病情，注意周围环境安静。 2、避免出现窒息：癫痫发作时患者意识丧失，需立即把裤带和腰带解开，头位放低且偏向一侧，这样利于分泌物和唾液流出。必要时需用吸引器把下颌部位托起，舌头拉出，避免舌头后坠而堵塞呼吸道。不能强行喂水和喂药，不然会因为误吸呼吸道而诱发吸入性肺炎或窒息。 3、及时解除自卑心理：要向患者解释癫痫发作的特征以及诱发因素，正确面对疾病。家属应积极鼓励和疏导患者，消除自卑和紧张不安的情绪。 4、合理用药：癫痫患者需严格按照医生嘱咐按时按量用药，用药时间安排在饭后，防止胃肠道反应。若出现胃肠道反应、嗜睡以及眩晕等需立马就医。不能随意增加或减少药物剂量，也不能随意停药或换药，患者需长期且规律用抗癫痫药物。避免一切触发因素，如暴饮暴食、精神压抑或感染以及疲劳等。 温馨提示：癫痫属于慢性疾病，患者要正确面对疾病，及时诊断，及早治疗，治疗越早对脑损伤越小且复发越少。患者需正确合理用药，调整好用药剂量，停药过程要注意缓慢，必要时需评估药物疗效，监测血药浓度。及时去除或减轻会诱发癫痫的原发病，如代谢异常、受到感染以及颅内占位性疾病。患者要克服自卑和恐惧心理，而避免身体过度劳累和紧张，多参加体育锻炼来增强体质，保持规律作息，避免吸烟喝酒。避免独自开车和游泳，夜间也不能独自外出。若有癫痫发作症状需立即卧倒，防止跌伤。
精神科医师彭军 2022-10-24阅读量844
病请描述： International Epilepsy Caring Day 2022.6.28 2022年6月28日是第十六个“国际癫痫关爱日”，主题为“提高依从性，有我更有你”。 依从性，是指患者遵循医嘱进行治疗和随诊的行为。许多患者因对癫痫相关知识不了解，相信偏方、秘方根治等错误宣传，担心药物的副作用等而不按医嘱服药，不依从治疗、突然停、换药物或私自减量，依从性差，这将导致抗癫痫药物的血药浓度下降引起癫痫发作，甚至发生癫痫持续状态，也可能发展成难治性癫痫。提高患者的依从性，对规范化治疗尤为重要。癫痫的治疗是长期的过程，患者的依从性某种程度上确定了治疗是否成功，因此，希望大家能够认识到依从性的重要性和必要性，通过医患互动，为提高依从性，规范诊疗做出各自努力。 依从性差易导致癫痫复发 一般医生在疾病确诊给予治疗方案后，患者在复诊时有3种结局，即不发作、有发作、有不良反应。如果患者有发作，通常为3大因素：诊断是否有问题?药物剂量够不够?患者依从性如何?对癫痫而言，特别是在一些核心城市，通常不是诊断和剂量层面，而是患者依从性差导致的复发。 一旦癫痫复发，无论是哪一种发作，对患者的影响都是全方面的。 1.癫痫发作会导致患者本人的直接损伤。在发作过程中，患者脑缺氧会引起脑部损害，甚至引起癫痫网络的扩大或产生新的癫痫病灶。 2.癫痫发作还会给患者带来间接的损伤，如发作的场所不恰当，可能导致交通意外，造成坠落伤、溺水等。 3.复发还会影响到患者的职业生涯，患者可能在工作安排和薪酬待遇方面受到差别对待，甚至受到歧视和排斥，从而加重患者的病耻感。因此，发作给患者造成的影响是生理、心理、社会等多方面的。 癫痫影响全世界各个年龄段约5000万人，癫痫患者的依从性问题也日渐引起大家的重视。导致患者依从性差的原因多样，帮助癫痫患者提高依从性需要医患共同努力，更需要家庭的支持以及社会的关注! 正确认识，科学诊疗癫痫疾病 1.从“羊癫风”说起 癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床上，癫痫发作不受年龄和性别的限制，发病年龄跨度大，从新生儿阶段到老年阶段都有可能发病，儿童发病率较成人高，随着年龄增长有所降低。老年人由于脑血管病、老年痴呆和神经系统退行性病变增多，发病率有所上升。 2.四种症状要警惕癫痫病 癫痫是一种发作性疾病，具有反复性、发作性、短暂性和刻板性的特点，在临床上主要表现为：突然意识丧失、摔倒在地、四肢抽搐、口吐白沫或怪叫等，苏醒和恢复后与正常人一样。其他症状表现还有，如幻觉、呕吐、无名恐惧、肢体麻木感、频繁眨眼等，都可能是癫痫的先兆或癫痫发作症状。 对患者和家属来说，认识和了解癫痫的发作表现，准确提供病史、描述病情是准确诊断和合理治疗的关键! 3.找准病因，对症施治 引起癫痫的病因多种多样，积极寻求病因对于癫痫的诊治极其重要。劳累、睡眠不足、缺氧、情绪紧张、惊吓、刺激性食物、产伤、脑炎、先天发育异常、脑外伤、脑肿瘤、脑血管病、遗传性疾病、代谢性疾病等，都可诱发癫痫。 4.早发现 早诊断 癫痫治疗规范化 癫痫发作具有突然性和不可预知性的特点，不仅严重影响患者生活质量，而且长期患病，会给患者和家属带来巨大的心理压力。因此，癫痫治疗要遵循“早发现、早诊断”的原则，规范化治疗。 常规的治疗方式有： ①药物治疗 治疗癫痫，首选方法是药物治疗。抗癫痫药物治疗的时间一般需要3—5年，发作频率低者，治疗后癫痫发作停止3年，长程视频脑电图基本正常，经专科医师评估后可以考虑减药或停药;发作频率高者，发作完全中止5年后，可考虑减药停药。 温馨提示 治疗癫痫病是一个循序渐进的过程。很多患者因用药不合理，随意停药、换药或减药，导致癫痫发作频率越来越频繁，甚至每次发作都会加重。所以，无论是增减药物还是调整药物的品种，都应该在有经验的专科医生指导下进行，病情得到控制后应做好愈后护理。 ②手术治疗 手术主要适用于药物难治(顽固)性癫痫，一般指难治性继发性癫痫，但并非所有药物治疗不佳的患者都能手术，需要经过详细的术前定位评估。划重点：术前评估及癫痫灶准确定位是外科手术治疗成功的第一步。 随着磁共振、脑磁图、单光子衍射扫描ECT、正电子散射扫描PET、立体定向脑电图SEEG等新诊断仪器与设备的问世，让我们对癫痫源的定位更加准确，癫痫的外科手术治疗如癫痫灶切除及(VNS)调控术也是越来越精熟，临床上也取得了良好的效果。 目前广泛接受的适应证是，经过正规使用2-3种抗癫痫药物治疗足够长时间，发作仍难以控制，考虑外科手术治疗。大部分药物难治性癫痫患者可通过手术使发作得到完全控制，部分患者得到明显改善。对于有手术指征的患者，应尽早手术，越早做手术可以越早避免健康脑组织受损。 温馨提示 治疗癫痫一定要选择科学的治疗方法，科学的治疗有利于远离癫痫病的危害。由于癫痫病因复杂，诊断需要症状学、影像学和脑电学三方面的综合评估，多学科协作才能更好地发挥综合优势，从而保证患者得到规范而全面的评估和治疗，因此患者一定要选择有医疗条件、规范的医院就诊! (参考：《全球癫痫报告》、《健康报》、《中国抗癫痫协会》中国癫痫病友会、公共卫生与预防医学、 医学界神经病学频道等)上海蓝十字脑科医院开设癫痫专病门诊：打造癫痫多学科诊疗平台美国尼高力(Nicolet)全套神经电生理监测系统精准定位癫痫病灶飞利浦全数字磁共振成像系统Ingenia3.0T MRI飞利浦高端CT Brilliance iCT(128排256层) 为让广大癫痫患者得到科学、规范化的治疗，上海蓝十字脑科医院整合功能神经外科、神经内科、脑电室、影像科等多学科资源，成立癫痫专病门诊，依托医院美国尼高力视频脑电监测系统、飞利浦3.0T Ingenia MRI、128排256层iCT、双C臂DSA、全数字化复合手术室等众多现代化设备，打造癫痫多学科诊疗平台。根据患者不同年龄、性别和病情特点，制定个性化治疗方案，力求实现规范诊疗、预后更佳的目标!
上海蓝十字脑科医院 2022-06-29阅读量9294