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病请描述：1、 什么是晕厥？ 晕厥是指各种原因导致的短暂性脑供血不足引起的意识丧失伴身体姿势不能维持。晕厥是儿童时期的常见急症，我国研究资料显示20-30%的5到18岁儿童在成长过程中至少经历过一次晕厥，反复晕厥发作会严重影响孩子的身心健康，学习和生活质量。 2、 晕厥的病因 晕厥常见病因分为3类，分别为自主神经介导性晕厥、心源性晕厥和不明原因性晕厥。 其中最常见的是自主神经介导性晕厥，多见于青春期女孩，发作时多为站立，发作前有明显的诱因，如持久站立、突然变换位置、闷热环境、精神紧张等，并且往往存在显著的晕厥先兆症状，如发作前头晕、视物模糊、恶心、呕吐等。 心源性晕厥仅占晕厥病因的2-3%，包括器质性心脏病、恶性心律失常、离子通道病等，虽然占比较少，但是猝死风险很高，需要引起家长的重视，比如运动中、情绪激动时或睡眠中出现晕厥或抽搐，要注意心源性晕厥的可能，需要及时前往医院就诊。 此外有20%的不明原因晕厥，需要长期监测晕厥的发作，与癫痫、低血糖发作等“假性晕厥”鉴别。 3、晕厥要做什么检查？ 晕厥需要通过仔细询问病史、查体后，进一步完善如心电图、心脏超声、24小时动态心电图、运动平板试验等检查除外心源性晕厥的相关病因；同时也要完善生化、脑电图、情绪评估等检查排除“假性晕厥”，如低血糖、电解质紊乱、癫痫、心理因素等疾病；怀疑自主神经介导性晕厥的孩子要在排除以上疾病的基础上，完善直立倾斜试验，明确诊断。 4、晕厥怎么治疗？ 自主神经介导性晕厥的孩子，根据检查的结果，在医生的指导下进行个体化治疗，如24小时尿钠显著降低的孩子，适合每日补充口服补液盐；根据其他化验、检查结果使用药物治疗，如美托洛尔、米多君等。心源性晕厥的病因相对复杂，不用疾病的用药不同，需要在医生指导下用药。 5、晕厥怎么预防？ 对于自主神经介导性晕厥的孩子，要保持心理健康、适当进行体育锻炼。适当的体育活动可以增强孩子四肢肌肉泵的功能。适当补充电解质水，增强血容量，避免因脑部供血不足而引起晕厥。此外，尽量避免引起晕厥的诱发因素，比如长时间站立、突然的位置变化以及精神上的紧张恐惧等。
江河 2024-04-18阅读量108
病请描述： 颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，发现右眼角周围抽跳，过了一段时间不跳了，从去年六月份开始至今眼睑和嘴角抽搐，越来越远，抽的时候耳朵里面响，心烦意乱（遇冷、心情不好或其他疾病时病情加重）。期间断续做过三个月时间的针灸，没有效果，根据目前的资料，能不能确诊为面肌痉挛？该如何治疗？” 王景教授介绍：首先，目前从患者的症状来描述上来看，只能说暂时来看比较像是我们的面肌痉挛，并不能诊断，因为面肌痉挛的诊断主要看患者的临床表现，由于没有见到症状，没有办法进行准确的预判。 其次，从这个疾病上来说，面肌痉挛就是半侧颜面部的抽搐，不自主，阵发性的，80%的患者是从眼轮匝肌开始的，就是从眼睛周围开始的，逐渐的向颜面部演变，出现颜面部的抽搐，不自主的阵发性的一阵一阵的半侧颜面部在情绪紧张的时候可能会加重，这就是该病的临床表现。 从治疗上面主要包括了三项的治疗方案： 1.药物治疗。药物包括抗癫痫类的卡马西平奥卡西平，营养神经的b族维生素，甲钴胺谷维或素。但是药效一般来说相对差一些。 2.针灸和肉毒素的注射治疗。它们的问题就是控制时间相对较短两三个月不超过半年。 3.手术，所谓的显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法。 因此，对于这位患者首先需要明确诊断，才能选对治疗方法。 面肌痉挛需与以下疾病鉴别诊断： 1、双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，病人常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑。 2、梅杰综合征：病人常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂以下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累及颈部、四肢和躯干的肌肉。 3、咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，病人可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一。 4、面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可以鉴别。
王景 2024-04-09阅读量101
病请描述： 面肌痉挛是指一侧或双侧面部肌肉（眼轮匝肌、表情肌、口轮匝肌）反复发作的阵发性、不自主的抽搐，在情绪激动或紧张时加重，严重时可出现睁眼困难、口角歪斜以及耳内抽动样杂音。面肌痉挛包括典型面肌痉挛和非典型面肌痉挛两种，典型面肌痉挛是指痉挛症状从眼睑开始，并逐渐向下发展累及面颊部表情肌等下部面肌，而非典型面肌痉挛是指痉挛从下部面肌开始，并逐渐向上发展最后累及眼睑及额肌。临床上非典型面肌痉挛较少，绝大多数都是典型面肌痉挛。面肌痉挛好发于中老年，女性略多于男性，但发病年龄有年轻化的趋势。面肌痉挛虽然大多位于一侧，但双侧面肌痉挛也并非罕见。 怎么诊断与鉴别面肌痉挛？ 面肌痉挛的诊断主要依赖于特征性的临床表现。对于缺乏特征性临床表现的病人需要借助辅助检查予以明确，包括电生理检查、影像学检查、卡马西平治疗试验。电生理检查包括肌电图（electromyography，EMG）和异常肌反应（abnormal muscle response，AMR）或称为侧方扩散反应（lateral spread response，LSR）检测。影像学检查包括CT和MRI，用以明确可能导致面肌痉挛的颅内病变，还有助于了解面神经周围的血管分布。面肌痉挛病人在疾病的开始阶段一般都对卡马西平治疗有效（少部分病人可出现无效），因此，卡马西平治疗试验有助于诊断。 面肌痉挛的鉴别诊断面肌痉挛需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1、双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，病人常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑。 2、梅杰综合征：病人常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂以下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累及颈部、四肢和躯干的肌肉。 3、咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，病人可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一。 4、面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可以鉴别。
王景 2024-04-02阅读量67
病请描述： 一、病例资料： 1. 病史及体查： 患儿女，生后日龄2天，因“生后发现四肢及胸腹部皮疹2天，抽搐10分钟”入院”。患儿系39周，第一胎第一产，剖宫产娩出，出生体重3100g，母孕期产检无异常。查体：生命征平稳，神志清楚，四肢及胸腹部密集水泡、斑片状皮肤破损，头顶部斑片状毛发缺失，头皮无缺损，心肺腹无特殊，神经系统阴性。母HIV、HBV、梅毒均阴性阴性。 2. 辅助检查： 血气分析、血常规、CRP、血生化正常、TORCH检查均正常。脑脊液（2次）常规及生化均正常。血培养及脑脊液培养（2次）均阴性。 基因检查结果：（1）可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：a)IKBKG基因:c.1136del（新生变异，致病)；相关疾病：色素失调症（XLD）,外胚层发育不良和免疫缺陷，1型（XLR）、免疫缺陷，33型（XLR）、自身炎症性疾病，全身性，X连锁遗传（XL）。（2）其他结果：a)MLPA结果：未发现受检者IKBKG基因存在大片段变异。b)经多重PCR扩增检测：未发现受检者IKBKG基因4~10号外显子存在缺失变异。 头颅MRI检查：1.右侧顶枕额叶多发斑片状异常信号影，考虑脑梗塞、感染所致？2.右侧顶枕叶脑沟内多发线状强化影，考虑脑膜炎？ NBNA评分：38分。 眼底筛查：正常； 3. 诊断及治疗情况： 本病例患儿结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除颅内感染，明确诊断为：色素失禁症。经过治疗11天皮疹临床好转，抽搐症状消失出院。 二、疾病复习： 1. 什么是色素失禁症？ 色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传性多系统疾病，男胎多在宫内死亡。IP由IKBKG(也称NEMO)基因突变，致功能缺失所致。该基因编码一种调节蛋白IKK(NEMO)，该蛋白可参与激活与细胞存活、炎症及免疫有关的基因新生儿色素失禁症的发生率为1/50,000～1/40,000。因男胎多在宫内死亡，故该病几乎仅见于女性，但偶有报道体细胞镶嵌或XXY核型(Klinefelter综合征)的男性患者。因为病变累及部位包括：皮肤、头发、指/趾甲及牙齿等，所以可认为IP是一种外胚层发育不良疾病。IP患儿的母亲可能无症状。母体的诊断可能延迟至分娩受累新生儿后。 2. 色素失禁症的临床表现？ 临床表现多变，无明显的基因型-表型关联。然而，特征性皮损几乎是所有IP患者的首发表现。临床表现为分阶段的线性皮疹，并且常伴牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。 （1）.皮肤表现： 典型IP中，皮损见于女婴出生时或出生后几个月内，演变并经历4个相互重叠的特征性阶段。所有阶段可能同时存在，可能发生于宫内。第一阶段(水疱阶段)：红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状分批出现，通常在出生时或出生后头几周发生，每批病损持续1～2周。大部分病例的躯干和四肢会出现规律分布的紧实小水泡或脓疱，基底通常为红色。这些皮损似乎沿Blaschko线分布，并持续数月；Blaschko线是皮肤及附生细胞迁移的胚胎学路径。在此阶段，患儿通常在常规全血细胞计数中出现嗜酸性粒细胞增多，这可能由嗜酸性粒细胞活化趋化因子过度表达引起，其可能发生于IKBKG突变的情况下。这些表现可能持续至成年期。第二阶段(疣状阶段)：角化过度的疣状丘疹或斑块呈线状或漩涡状排列。这一阶段，皮损逐渐呈丘疹样或结痂性(“疣样”)，并仍然沿Blaschko线分布。该阶段通常持续数月，但也可能持续数年。并非所有患者都会经历该阶段。第三阶段(色素沉着阶段)：出现“大理石花纹蛋糕状”的色素沉着过度皮纹。婴儿在6～12月龄时会出现褐色或灰褐色、线性或旋涡状斑疹。该阶段通常持续至青春期早期，大多数患者可持续至成年期。一些病例的斑疹会完全消退或进入所谓的第四阶段。第四阶段(萎缩阶段/色素减退阶段)：色素沉着过度皮纹可能演变为色素沉着减少和萎缩的斑块或条纹。该阶段的特征是色素减退和轻微的皮肤萎缩性线性斑疹/斑块，常伴有脱发。大部分患者不会出现第四阶段。 （2）.皮肤外表现： 包括牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。有报告指出IP患者存在免疫缺陷，但这种关联更常见于存在外胚层发育不良/免疫缺陷表型的患者，而非典型的IP患者。 3. 色素失禁症的诊断： 临床诊断依据：女性患者出现沿Blaschko线分布的典型阶段性皮疹。 次要诊断标准：包括牙齿、头发、眼部及神经系统异常及皮肤活检中典型的组织病理学表现（典型的组织病理学表现包括：嗜酸细胞性海绵性水肿、含有嗜酸性粒细胞的表皮内水疱、表皮中凋亡的角质形成细胞）。晚期的病理改变虽然可能有支持临床诊断的特征，但其特异性较差。色素沉着期可见明显的黑色素失禁，真皮层可见大量噬黑色素细胞。 分子基因检测显示存在IKBKG功能缺失突变即可确定诊断。 4. 色素失禁症的治疗： 取决于皮肤及皮肤外病变的显著程度。早期水疱通常仅需要用柔和的去垢剂和润肤剂进行轻柔的创面护理。外用糖皮质激素可能对严重炎症区域有帮助。早期进行小儿眼科评估和随访，以预防眼部并发症。所有患者还需接受牙科和神经科评估和随访。 5. 色素失禁症的预后： 没有合并明显眼部或神经系统病变的患者预后良好，预期寿命正常。皮肤、头发、牙齿异常为终身性。对于有神经系统或眼部病变的患者，其预后因病变的类型和程度不同而有所差别。女性患者在受孕时将突变X等位基因传给下一代的概率为50%。因IP对男胎具有致死性，活产儿的预期风险比为：正常女婴、受累女婴、正常男婴各占约33%。偶有父亲将IP遗传给女儿的报道，因为父亲存在生殖细胞镶嵌。 三、讨论及分析： 本例患儿有典型的皮肤、头发表现、神经系统表现，有基因异常，诊断明确，未发现视网膜及指/趾甲异常。
周文 2024-03-08阅读量258
