病请描述：胆囊腺肌症(GBA)也可以称为胆囊壁憩室症、胆囊腺肌瘤症等，主要表现为无症状性胆囊肿块或胆囊壁增厚。其影像学主要分为弥漫型、节段型和局限型。GBA男女发病率大致相等，50岁以后发病率呈上升趋势。迄今为止，l岁以内的儿童病例报道不足10例。胆囊切除术后病理中GBA的发现率为2％-9％。GBA的病理特征为胆囊腺体和肌层过度增生，合并黏膜层陷入肌层形成罗．阿氏窦(RAs)，随着胆汁的浓缩可形成晶体沉淀和钙化灶。GBA主要有4种病理类型：弥漫型、局限型、节段型和环状型。弥漫型GBA以整个胆囊壁弥漫性增厚为主要特征；局限型GBA是最常见的类型，通常以胆囊壁局灶性增厚为主要特征；节段型GBA的特点是病灶累及胆囊壁的大部分，通常是胆囊底和远端的1／3；环状型GBA的特征是胆囊壁呈环状增厚，其整体形态改变为沙漏形。环形GBA是节段型GBA的一个子类型。 1、病因及发病机制 GBA的病因及发病机制尚不完全清楚，主要有以下观点：1)与胆囊结石和慢性炎症有关。2)与胰胆管汇合异常、胰液反流刺激有关。已有研究证明胆囊上皮细胞长期暴露于胰液而发生增生。 2、临床表现 GBA通常隐匿发生，无特异性临床表现。部分患者无临床症状；多数患者表现为右上腹隐痛、右肩部放射痛等；也有患者表现为非特异性消化功能紊乱：脂肪食物不耐受，胃肠胀气、恶心、呕吐；少数患者可有黄疸及胆囊炎体征，偶见不明原因发热。约50％的GBA合并结石，其中很少表现为右季肋部胆绞痛；无结石性GBA也会表现为右季肋部胆绞痛，这种症状往往持续数分钟到数小时不等，可自行消失。 3、影像学表现 3．1常规超声常规超声(us)：在大多数情况下，它能准确地识别和描述GBA。us的敏感度约为65％，对于单纯的GBA，us诊断率更高。GBA的超声特点如下：1)局限型：胆囊壁局限性增厚，病变多位于胆囊底部，呈圆锥帽状增厚，病变可突向胆囊腔外。节段型：病变多位于胆囊体中部、底部或胆囊颈部与体部之间，可形成节段性增厚，增生以狭窄处为主，胆囊的囊腔变窄，呈“葫芦状”，严重者胆囊腔可闭合。弥漫型：较少见，胆囊壁呈弥漫性增厚，黏膜层和浆膜层连续完整，内壁凹凸不平。2)增厚的胆囊壁内可以见到小囊状的低回声或无回声，或者胆囊壁上附着强回声，后伴彗星尾征。 3．2超声内镜超声内镜(Eus)：是一种侵入性成像模式，能够准确评估胆囊壁。在评估胆囊壁厚度方面，比us有更高的准确性。尤其对于肥胖患者，Eus可以更好地显示胆囊。已有研究证明：使用Eus可以观察到胆囊癌中的微小空间，因此在GBA与胆囊癌的鉴别诊断方面，Eus比us敏感性更高。 3．3超声造影超声造影(cEus)已成为快捷、准确、可靠的影像检查方法，可以更清晰地显示胆囊壁的完整性并判断其内部回声是否均匀一致，诊断效能明显优于us。GBA在cEus声像图的动脉相和静脉相均呈现出不均匀增强，内部可见散在性细小无增强区域，有时伴随彗星尾征，即为阿氏窦(RAs)。cEus在鉴别诊断胆囊良恶性病变方面具有一定的应用价值，尤其在判断胆囊癌浸润周围肝组织以及肝内是否转移方面优势明显。cEus的不足之处主要表现为慢性炎症导致的胆囊局限性增厚，易误诊为GBA；急性炎症导致的胆囊局限性增厚，易误诊为胆囊癌。 本文选自闰昌盛等，临床与病理杂志，2018，38(9).
赵刚 2019-07-13阅读量1.2万
病请描述： 笔者最近在治疗一例脂肪肝病人，西药保肝降酶、中草药改善症状，病人感觉状态良好，同时，病人也知道要通过饮食和锻炼有助于治疗脂肪肝，于是常常询问的是如何减肥？一个月减轻多少斤合适？在此做一介绍。 非酒精性脂肪性肝病（NAFLD），即在无过量饮酒史的基础上，以肝细胞脂肪过多贮积和脂肪变性为特征的临床病理综合征。过去人们认为脂肪肝无大碍，是营养好、运动少，并不引起严重危害。然而，国内外研究已证实，代谢性疾病包括非酒精性脂肪性肝病、非酒精性脂肪性肝炎、糖尿病、肥胖，均是癌症发生的主要危险因素。 治疗脂肪肝，减重是非常重要的。通过减重，可在短期内获得较好的疗效，使肝细胞脂肪变程度减轻，改善全身代谢紊乱，降低转氨酶。但是，过于快速的减重却可能造成门管区炎症、纤维化，加重脂肪肝。 NAFLD减重的最终目标，应当使得体重处于标准体重的±10%以内，体重指数（BMI）尽可能达到18.5~24.0。BMI>25的人可在6~18个月内，通过控制饮食和适当有氧运动，减去原有体重10%为初始目标，每个月体重下降不宜超过5kg，以2~4kg为宜。BMI正常的脂肪肝患者应当测量体脂率，主要通过调整膳食模式，降低体脂率，使其达到女性20%~25%，男性15%~18%的正常范围。特别注意避免过度节食而降低肌肉含量使基础代谢率下降，这样不但减重效果不良，体重容易反弹，还会有损健康。 参考文献： ThomaC,DayCP,TrenellMI.Lifestyleinterventionsforthetreatmentofnon-alcoholicfattyliverdiseaseinadults:asystematicreview[J].HepMed,2013,2014(default):255-266. 李增宁,杜红珍.非酒精性脂肪性肝病患者体重管理策略[J].中国实用内科杂志,2017,37(5):423-426. 施军平,范建高.国内外非酒精性脂肪性肝病诊疗指南的异同[J].中国实用内科杂志,2009,28(5):493-495.
蒋式骊 2019-04-04阅读量1.2万
病请描述： 难治性哮喘掌握了基本治疗、药物治疗之后，我们来看看还有什么治疗新方法，同时看看这些新方法的疗效评价。一.生物靶向药物 哮喘的慢性气道炎症主要是由Th2免疫反应过度增强所驱动。Th2反应过度增强的表现有体内IL-4、IL-5、IL-13、IgE水平升高和气道内嗜酸性细胞增多等表现。但近年也发现部分哮喘患者体内Th2细胞因子水平不高。因此，根据Th2细胞因子水平的高低，哮喘可分为高Th2和低Th2的两种表型。近年，针对高Th2表型患者的生物靶向治疗药物成为哮喘新药开发的热点之一。针对Th2反应驱动的重症哮喘，生物靶向治疗药物带来了新的希望。1．抗IgE单抗： 能够特异性地与IgE的FcεRI位点结合，从而阻断IgE与肥大细胞、嗜碱性细胞等靶细胞结合，抑制IgE介导的肥大细胞和嗜碱性细胞的活化和脱颗粒。奥马珠单抗(Omalizumab)是第一个在国外上市，用于哮喘治疗的抗IgE单抗。大多数的临床研究结果都证实，奥马珠单抗可以减少重症哮喘的急性发作率，也可以在一定程度上改善生活质量、哮喘症状和肺功能等。2006版GINA就开始推荐奥马珠单抗作为哮喘的第5步治疗，即经过吸入大剂量糖皮质激素并联合LABA等其他控制药物治疗后，症状仍未控制的重症过敏性哮喘。新版GINA则推荐将过去的第5步治疗改称为"叠加"治疗，即不单独用于哮喘治疗，只是在ICS/LABA等常规控制药物基础上的治疗选择。 奥马珠单抗治疗的剂量需要根据患者血清IgE水平及体重来确定合适的给药剂量和频率。每次给药的剂量为70～600mg皮下注射治疗，每2～4周注射1次。长期使用奥马珠单抗治疗的安全性良好，也不增加注射后发生恶性肿瘤的风险。主要不良反应为注射部位的局部反应。需要重视的是注射后的过敏反应，有个别报道注射后发生危及生命的过敏反应。所以，注射后的严密观察非常重要。2．抗IL-5单抗： IL-5是嗜酸性细胞在骨髓中分化、生成以及在体内增殖过程中最重要的细胞因子。抗IL-5单抗的作用就是通过阻断IL-5的作用，抑制体内的嗜酸性细胞增多。在早期的抗IL-5单抗临床试验中，其主要临床终点指标都没有达到预期的目标。以后，改进了试验的设计，将嗜酸性细胞增多的重症哮喘作为研究对象。结果显示，抗IL-5单抗可以减少近50%的急性加重，减少约1/3的急诊或住院率，还可以减少口服激素剂量，改善哮喘控制和肺功能等。2015年底抗IL-5单抗(美泊珠单抗)已经分别被美国和欧盟批准上市。在研发中的还有抗IL-5单抗Reslizumab和抗IL-5受体单抗Benralizumab等。3．抗IL-13、IL-4单抗： IL-4和IL-13都是Th2重要的细胞因子。在哮喘炎症发生发展中起重要作用。抗IL-13单抗(Lebrikizumab)治疗重症哮喘的结果显示，对骨膜蛋白(Th2反应标志物)水平高的患者可以减少超过50%的急性加重。但对骨膜蛋白低的患者则几乎无效。该结果证明，只有针对高Th2表型患者抗IL-13单抗才有更好的临床疗效。 抗IL-4受体(Dupilumab)可以特异性地与IL-4受体的α亚基结合，从而阻断IL-4的生物学作用。在针对嗜酸性细胞增多的中重度患者临床研究中发现，Dupilumab可以减少近90%的急性发作，显示出非常好的治疗效果。不足是该研究的样本量太小，还需要扩大样本量进行验证其临床疗效。 此外，还有许多针对哮喘炎症不同环节的生物靶向治疗药物都已经进入临床研究阶段，但疗效还不确定。以上介绍这些针对Th2反应的靶向药物，大多可以减少患者50%以上的急性加重，同时对生活质量、肺功能以及哮喘症状评分也可以获得一定程度的改善。这些新药的上市将给高Th2表型的重症哮喘带来新的希望，也把我们带入哮喘个体化治疗的新时代。然而，哮喘是一种高度异质性的疾病，哮喘的炎症也十分复杂。仅依靠单一的抗炎通道很难完全控制哮喘炎症的发生发展。所以，目前的生物靶向治疗药物也只是重症哮喘治疗的一种补充，还不能替代常规的治疗药物。二.支气管热成形术 支气管热成形术(bronchialthermoplasty，BT)是一项新的在支气管镜下进行的非药物治疗技术，被用于哮喘治疗领域，此技术能够减少气道平滑肌(airwaysmoothmuscle，ASM)的数量、降低ASM收缩力、改善哮喘控制水平、提高患者生活质量，并减少药物的使用。我国于2014年3月正式批准将该技术用于治疗重症哮喘，其疗效与安全性正逐渐被越来越多的研究所证实。目前对BT作用机制的研究结果显示，BT还可通过减少ASM数量从而减少血管生成因子的产生并延缓气道重塑进程。 目前国外的研究结果均提示，BT术后虽然在短期内有增加哮喘恶化的风险，且呼吸道的不良反应也有增多(如术后呼吸困难、咳嗽、喘息、咳痰、夜间憋醒、咯血、上呼吸道感染、肺不张及肺脓肿等与手术相关的症状)，术后还可出现发热、头痛、声嘶等非典型症状，但这些症状一般在7d内均可明显缓解。5年随访的观察研究结果显示，BT后未发现长期的并发症，可以明显降低哮喘的急诊率和住院率，HRCT及支气管镜检查均未发现BT后支气管扩张或气道狭窄等气道结构的改变。 2010年美国食品药品监督管理局(FDA)批准将BT用于18岁以上且已经应用足量的ICS和LABA治疗后仍不能良好控制的重症哮喘患者。GINA在2014及2015年的指南中将BT的证据等级提升为B级，与抗IgE治疗、口服糖皮质激素等并列为第5级治疗方案的一种常规治疗手段，建议在部分成人重症哮喘患者中应用。 患者选择是BT治疗成功的前提，并影响着BT的近期安全性和远期疗效。目前国内临床BT治疗中的经验显示，对于那些已经规范使用了GINA第4级或第5级治疗方案已半年或更长时间治疗后仍然不能达到良好控制的哮喘患者和已经规范使用GINA第4级或第5级治疗方案后虽然可以维持哮喘控制但在降级治疗中(尤其是口服激素减量时)反复失去控制的患者可以考虑采用BT的治疗；对于那些存在很多哮喘急性发作和病情波动风险因素以及不可避免环境刺激和不可纠正的依从性差的特殊患者也可以探讨BT治疗的可行性。 围手术期管理也是保证BT安全的重要方面。术前评估肺功能以判断哮喘患者病情的严重程度，以及BT手术的风险和安全性。FEV1越低BT手术的风险就越高。在规范治疗的情况下，哮喘患者的基础肺功能水平FEV1占预计值%>50%或者FEV1>1L，可以增加BT治疗的安全性。对于接受全身糖皮质激素或支气管舒张剂治疗后，仍然FEV1占预计值%<40%的患者，BT手术的风险相对较高。另外，患者合并疾病越多术前术后管理的要求就越多，比如术前需要良好地控制血压和血糖，对合并OSAHS的重症哮喘患者在术中麻醉时需要更多的注意事项且风险更大。而合并疾病是重症哮喘病情波动非常重要的风险因素，对每一位重症哮喘患者都应该评估其合并疾病，如高血压、糖尿病、肥胖、OSAHS、鼻炎/鼻窦炎、胃食管反流病等。因此，掌握BT的适应证、选择合适的患者、评估术前肺功能和合并疾病的控制情况、遵守手术操作规程、麻醉方式的选择以及术后随访观察都是保障BT安全性和有效性的重要方面。 自2014年我国批准BT临床应用以来，国内多家医院先后开展了该项技术，目前正在进行中国的BT登记性研究，但国内的BT病例报道还较少。2016年发表的目前国内报道例数最多、随访时间最长的临床研究数据显示，BT术后1年内重症哮喘急性发作率、因哮喘急性发作住院率、口服激素剂量均较术前1年明显下降，且术后重症哮喘急性发作率下降79.4%，因哮喘急性发作住院率下降89.4%。 但BT的长期疗效与安全性仍需更长期的随访结果和大样本且设计严谨的随机双盲试验以及临床患者的登记性研究来证实。 目前对重症哮喘的发生、发展、预后和转归尚有很多不清楚的地方，重症哮喘防治的研究是肺科医生的一项重要工作。
王智刚 2019-03-16阅读量1.2万
病请描述： 目前哮喘表型的概念仍缺乏确切定义及一致的标准，由于不同患者临床特征及药物治疗反应性存在差异，区别不同的哮喘临床表型，有助于重症哮喘个体化治疗。依据患者临床表现，结合病理生理学、影像学等特征，目前针对于重症哮喘提出以下几种可能的临床表型。一．早发过敏性哮喘： 起病年龄是成人哮喘表型的良好识别标志。早发过敏性哮喘虽然缺乏确切年龄截断值，但儿童期起病的成人哮喘患者多属于此表型。患者一般多有过敏性鼻炎、过敏性皮炎等过敏性疾病史及家族史，皮肤点刺试验阳性。本表型患者一般对糖皮质激素具有良好反应性。Th2炎症因子如IL-4、IL-5、IL-13水平及Th2炎症生物标志物如诱导痰嗜酸粒细胞、呼出气一氧化氮(FeNO)、血清总IgE及骨膜蛋白水平升高提示此表型患者应用针对炎症的特异性靶向治疗可能获益。二．晚发持续嗜酸粒细胞炎症性哮喘： 持续的气道嗜酸粒细胞炎症多见于晚发持续嗜酸粒细胞炎症哮喘表型，此类患者成人晚发起病，起病时往往病情较严重，多合并鼻窦炎、鼻息肉病史。虽然缺乏过敏性疾病病史，但IL-5、IL-13、FeNO等Th2炎性介质水平可有升高，多与鼻息肉等合并疾病相关。此类患者经常表现出"激素抵抗"，但给予全身激素治疗后，大部分患者的临床症状、肺功能仍可以得到显著改善，应用糖皮质激素仍可获益。三．频繁急性发作性哮喘： 急性发作在重症哮喘患者中常见，不同哮喘患者会经历不同次数的急性发作。频繁急性发作患者，多为吸烟、更差的哮喘控制水平、更低生活质量、高FeNO水平、高痰嗜酸粒细胞水平、更快的肺功能减损及更多吸入糖皮质激素(ICS)使用。关注此类患者，在哮喘病情监测、减少未来急性发作风险及预后判断方面具有一定意义。此种表型即以往所提的脆性哮喘，一般可以分为两种类型。Ⅰ型一般是指在尽管应用大剂量ICS但仍存在较大的呼气峰流速变异率(PEFR>40%)，常见于15～55岁女性患者，多有过敏疾病病史及皮肤点刺试验阳性。Ⅱ型一般是指在哮喘控制良好的情况下，无明显先兆突然急性发作，并迅速进展、威胁生命。深入识别两类哮喘患者，在有效判断哮喘急性发作风险及哮喘患者教育，如避免过敏原接触、掌握基本急救措施等方面具有重要意义。四．持续气流受限性哮喘： 此种表型的哮喘患者肺功能损害更显著，部分患者可逐渐发展成"固定的"或"持续存在的"气流受限。其危险因素包括：成年起病，男性，吸烟、职业接触等环境暴露，哮喘急性加重而缺乏充分的ICS即糖皮质激素治疗，FEV1基线水平低，慢性黏膜高分泌状态以及持续的血、痰嗜酸粒细胞炎症。同时，炎症生物标志物如痰液中高骨膜蛋白水平可能与之相关。此表型患者激素使用更多(包括口服激素)。五．肥胖相关性哮喘： 肥胖被认为是哮喘的危险因素，其影响哮喘气道炎症及控制水平。在重症哮喘，肥胖患者相对于正常体重者，肺功能如用力肺活量(forcedvitalcapacity，FVC)下降，更容易合并湿疹、胃食管反流病，而少有鼻息肉病史。随着体重指数升高，血清总IgE下降。同时，肥胖患者对全身激素及日需短效β2受体激动剂的药物依赖性更强
王智刚 2019-03-16阅读量1.4万
病请描述： 影响哮喘控制的因素很多，包括依从性、环境因素、药物因素和共患疾病等。一.依从性差 这是影响哮喘控制的最重要和最常见的原因之一，主要表现为：(1)担心激素不良反应而拒绝吸入糖皮质激素(ICS)治疗；(2)不能正确使用药物吸入装置；(3)不能客观、正确地评估和监测自己的病情，症状好转则自行减量或停药；(4)不能定期来医院复诊；(5)擅自采用所谓能"根治"哮喘的"验方"。二.环境因素 环境因素主要有过敏原、烟草烟雾、大气污染、职业性暴露，不能除去环境因素的影响，哮喘则难以控制。1．常见的过敏原： (1)室内外吸入性过敏原：尘螨、霉菌、花粉类[52]、蟑螂、动物皮毛和分泌物、丝织品、香料等；(2)食入变应原：鸡蛋、奶制品、肉制品、豆制品、海产品、水果、干果等；(3)接触性过敏原：化妆品、染发剂、油漆等。2．烟草烟雾： 母亲孕期吸烟、儿童主动(或被动)吸烟均可增加哮喘发病率。吸烟不仅是哮喘的触发因素，也是导致重症哮喘的重要原因，吸烟使哮喘难以控制，并改变炎症进程。约35%急诊就诊的哮喘急性发作患者有吸烟史。吸烟和被动吸烟哮喘患者比不吸烟哮喘患者症状更重、发作次数更多、肺功能减退更快。吸烟也是导致患者对治疗产生抵抗的原因，吸烟使哮喘患者对吸入或口服激素治疗出现抵抗或反应降低，影响茶碱类药物的代谢，导致其半衰期较不吸烟者缩短50%左右。成人和儿童被动吸烟与哮喘疗效不佳有关。戒烟可以帮助哮喘患者控制症状，减少急性发作。3．大气污染： 大气中可吸入颗粒物(PM2.5)、氮氧化物、二氧化氮(NO2)、臭氧、二氧化硫(SO2)、二氧化碳(CO2)、酸性气溶胶、甲醛、燃料烟雾、涂料、化学物质(如挥发性有机物、氯气)和生物污染物(如内毒素)等，吸入气道后通过氧化应激损伤、炎症通路、异常免疫反应以及增强对过敏原的敏感性等机制，诱发和加重哮喘。随着空气污染程度的加重，哮喘症状加重、哮喘急诊率和住院率升高。越来越多的证据显示重症哮喘与大气污染密切相关。4．职业性暴露： 职业性致敏物多达300多种，工作环境中动物或植物蛋白类、无机及有机化合物类等(如邻苯二甲酸酐、甲苯二异氰酸甲脂)的尘埃或气体吸入气道后，通过过敏(如酸酐、谷物)或非过敏(如异氰酸盐)机制引发哮喘。随着工业不断发展，职业性哮喘的发病率会不断增高。9%～15%的成人哮喘患者与职业有关，职业暴露会使哮喘难以控制，避免职业暴露是防治的最重要措施。三.药物 药物可以诱发或加重哮喘，至今发现可能诱发哮喘发作的药物有数百种之多，包括阿司匹林等抑制前列腺素合成的非甾体类抗炎药(NSAID)、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)。其机制为药物过敏和药物反应两种类型。药物过敏指患者对某种药物产生不耐受或过敏反应，包括阿司匹林、青霉素及亚硫酸盐、酒石酸盐、食物添加剂等，成人哮喘患者2%～25%对阿司匹林过敏。药物反应指因某些药物的药理机制而引起的哮喘反应，包括NSAIDs、β受体阻滞剂、ACEI等。四.共患疾病影响哮喘控制的共患疾病很多。1．上呼吸道感染： 呼吸道病毒感染与哮喘发病、加重有关，其中呼吸道合胞病毒(RSV)感染是婴幼儿喘息发作最重要的危险因素，约占70%，其次为鼻病毒、腺病毒、变形肺病毒、博卡病毒。呼吸道合胞病毒感染与难治性哮喘有关。在成人，曲霉、肺炎支原体和衣原体感染可能起一定作用。2．鼻炎-鼻窦炎、鼻息肉： 鼻炎-鼻窦炎、鼻息肉在重症哮喘患者中十分常见，75%～80%的哮喘患者合并鼻炎-鼻窦炎/鼻息肉。54%的重症哮喘患有鼻窦炎，尤其是迟发性哮喘。哮喘共患鼻炎-鼻窦炎/鼻息肉(CRSwNP)比共患鼻炎-鼻窦炎无鼻息肉(CRSsNP)哮喘更难以控制。哮喘共患鼻息肉者急性发作率和住院率增高。比利时和中国的研究结果均显示，哮喘共患CRSwNP的患者嗜酸粒细胞炎症、嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)和髓过氧化酶(MPO)水平明显高于哮喘共患CRSsNP者，鼻炎-重症哮喘患者共患Th2免疫嗜酸粒细胞鼻息肉时，血清金黄色葡萄球菌肠毒素(SAEs)则会放大嗜酸粒细胞炎症及IgE的生成和浓度。鼻炎-鼻窦炎严重程度与哮喘气道炎症和肺功能异常有关，可能的机制有：(1)鼻部介质释放：上、下气道的炎症相似，炎症细胞渗出进入全身循环，在肺组织产生生物学作用，导致气道反应性增高；(2)鼻-支气管反射：鼻-鼻窦黏膜上皮受炎症刺激后，经过副交感神经的鼻-支气管反射，即"神经放大作用"而引起支气管痉挛；(3)鼻后滴漏直接作用：鼻黏膜的炎性产物通过口咽直接进入下气道，导致支气管平滑肌收缩或炎症加重，可刺激哮喘发作，加重气道炎症和阻塞；(4)纤毛清除功能受损：上下气道炎症使上皮细胞下的M-胆碱能神经受体暴露。治疗鼻炎、鼻窦炎和鼻息肉能够改善哮喘控制，尤其是需要全身使用激素的重症哮喘。3．社会和心理因素： 英国的一项调查结果显示，贫困人群哮喘症状发生频率和严重程度均较高。美国调查过敏性哮喘患病率的研究结果显示，低收入哮喘患者住院率和病死率更高。哮喘是身心疾病，受生物学(身)、精神心理学(心)和社会诸因素相互作用的影响。孕期产妇精神紧张、压力大可以导致出生的孩子哮喘发病率增高。强烈的精神刺激和焦虑、恐惧、愤怒、激动可激发和加重哮喘，其中以焦虑最明显，其次为愤怒、抑郁、恐惧和兴奋。25%～49%成人重症哮喘伴有焦虑和抑郁。焦虑、郁闷和愤恨等消极心情可促进人体释放组胺等物质，导致或加重哮喘。精神心理因素可以引起哮喘发作，而哮喘本身亦会引起消极情绪反应，形成恶性循环，导致哮喘难以控制。明尼苏达多相个性调查表(minnesotamultiphasicpersonalityinventory，MMPI)显示，有显著心理障碍者重症哮喘更为常见。重症哮喘患者通常有某些共同的心理特征，如缺乏战胜疾病的信心，无助感增强，甚至强烈否认病情，拒绝他人帮助等。这些心理障碍不仅影响哮喘患者的病情、病程和转归，还涉及患者的生命质量、精神状态、人格、家庭和社会。纠正哮喘患者的心理障碍对预防哮喘发作非常重要。4．声带功能障碍(vocalcorddisfunction，VCD)： VCD是一种非器质性的功能失调，指在呼吸周期吸气相声带反常内收，声门裂变窄，产生喉水平的气流阻塞，表现为胸腔外气道阻塞症状，而反复发作性呼吸困难、喘鸣、咳嗽、胸闷气短等。VCD多见于青少年人群，经常被误诊为持续性哮喘，而给予高剂量吸入激素、全身激素及支气管舒张剂治疗。鼻窦炎和胃食管反流可加重VCD。哮喘和VCD共患则增加了诊断的难度和疾病的严重程度，尤其是重症哮喘。VCD流量-容积吸气曲线平直或截断，而哮喘则没有这种情况。5．肥胖： 肥胖是儿童和成人哮喘的重要危险因素，导致患者生活质量下降、体重指数增加、哮喘相关误学天数、住院时间、急诊就诊次数和活动受限增加。肥胖儿童因哮喘住ICU和住院时间延长，使用氧气、沙丁胺醇和静脉使用激素的剂量增大，而且比正常体重的儿童更严重。重症哮喘患者的病情严重程度随体重指数的增加而增加，其中70%的重症哮喘患者超重或肥胖。肥胖哮喘患者对吸入糖皮质激素不敏感。其独特的临床表型多伴有胃食管反流病，质子泵抑制剂的使用增多、骨密度分数增高、肺功能用力肺活量(FVC)下降、血清IgE水平随BMI增加而下降。湿疹病史更多见，鼻息肉史少见。其机制可能为：(1)机械因素：由于肥胖者过多的脂肪在膈肌、胸壁和腹腔内沉积，改变了呼吸力学，使肺和胸廓顺应性下降，膈肌位置上移，导致肺容积减少，功能残气量、FEV1和FVC的下降，引起浅快呼吸及通气驱动功能受损。限制性通气功能障碍的程度与肥胖程度呈正相关。随着体重指数增加，FEV1/FVC比值下降(每增加5个单位，比值下降1%以上)。(2)上调气道炎症反应：肥胖是以炎性细胞因子、脂肪因子[瘦素、脂联素、抵抗素、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)]等增加为特征的全身性和气道炎症。(3)共患疾病：肥胖者出现睡眠呼吸障碍和胃食管反流、血脂异常者多于非肥胖者。6．阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypoventilationsyndrome，OSAHS)： 哮喘合并OSAHS也称为重叠综合征(alternativeoverlapsyndrome)，其共患率高于正常人。OSAS使哮喘难以控制，反复急性发作，OSAHS加重哮喘的机制：(1)神经反射：呼吸暂停刺激喉、声门处的神经受体引起支气管反射性收缩，上气道狭窄使气道阻力、胸腔负压及迷走神经张力增高致气道反应性增高，甚至诱发喘息；(2)气道炎症：OSAHS的上气道和全身炎症可累及下气道，导致哮喘发作甚至致死性哮喘的风险；(3)OSAHS患者常与胃食管反流性疾病相伴随，胸腔负压和腹内压增高，胸腹压力差增加，易于反流，胃酸反流引起喉炎及喉水肿，加重上呼吸道阻塞；(4)气道重塑：OSAHS患者夜间反复间歇缺氧，可导致缺氧诱导因子(hypoxiainduciblefactor，HIF)表达增多，而HIF的表达与气道重塑密切相关；(5)肥胖：OSAHS患者瘦素水平高使气道反应性增高，通过胰岛素抵抗和脂代谢紊乱途径引起肥胖，导致哮喘难以控制。7．内分泌因素： 月经前后、月经初潮、绝经、甲腺状腺疾病等均会使哮喘加重或恶化。约40%的孕龄期哮喘妇女为月经性哮喘(perimenstrualasthma，PMA)。患者常常症状重，控制困难，是致死性哮喘的触发因素。目前认为，哮喘对免疫反应诱导变应性炎症并影响神经内分泌功能，特别是对下丘脑有重要作用，而神经和内分泌可调控免疫反应。PMA患者常对阿司匹林敏感，且FVC占预计值%降低，提示前列腺素在PMA中起重要作用，月经期前后2～7d雌激素、黄体激素明显下降，触发炎症致哮喘症状加重。女性重症哮喘患者可合并甲状腺功能亢进危象。甲状腺功能与哮喘风险相关，甲状腺激素受体基因编码多态性影响对支气管舒张剂的反应，提示甲状腺激素至少在某种程度上影响哮喘气道收缩机制。 8．胃食道反流(gastroesophagealrefluxdisease，GERD)： GERD是指胃内容物通过食管下端括约肌频繁逆流到食管内从而引起的一系列临床症候群，哮喘合并GRED约占60%～80%。有报道哮喘患者共患GERD的比例(34%～89%)明显高于健康人群(5%～10%)，尤其是重症哮喘患者。GERD使哮喘加重，其可能机制：(1)伴有GERD的哮喘患者常同时有迷走神经高反应性的自主调节障碍，导致食管下端括约肌张力降低和频发的短暂松弛，酸性胃内反流物刺激食管中、下段黏膜感受器，通过迷走神经反射性地引起支气管平滑肌痉挛；(2)吸入气道内的酸性胃反流物可以增强支气管对其他刺激物如对乙酰胆碱的高反应性；(3)微量胃内容吸入气道酸化直接刺激呼吸道内迷走神经感受器而引起气道收缩，气道阻力增加将显著增高气道反应性；(4)酸性胃内容物可激活局部的轴索反射，通过局部神经反射引起支气管黏膜释放炎症性物质(如P物质)等，从而导致气道水肿。对有典型GRED症状的患者，如胸骨后烧灼感、反复发作性呛咳、进食酸性食物或饮料以及过量饮食后出现咳喘，应高度怀疑是否患有GRED。
王智刚 2019-03-16阅读量1.6万
病请描述： 支气管哮喘患者常用的药是吸入制剂，同时口服孟鲁司特钠、茶碱类药、组胺拮抗剂等药治疗，但是仍然部分患者按照常规治疗后不能控制，因此出现了"重症哮喘、重度哮喘、难治性哮喘、难控制哮喘、未控制哮喘、药物抵抗哮喘、激素不敏感哮喘、激素依赖/抵抗哮喘、脆性哮喘、不可逆哮喘、致死性哮喘"等名称。为什么这些哮喘难治疗？有以下原因。一．气道炎症异质性明显： 炎症细胞与炎性介质在重症哮喘的发生发展中起重要作用。根据诱导痰、支气管黏膜活检、支气管肺泡灌洗等检查结果可将重症哮喘气道炎症分为嗜酸粒细胞性、中性粒细胞性、混合粒细胞性和少炎症细胞性。各炎症亚型的结构性、生理性及临床特征不同。与轻中度哮喘患者相比，重症哮喘患者诱导痰中嗜酸粒细胞及中性粒细胞数量升高更为明显，且IL-4、IL-5、IL-13等Th2型细胞因子的表达水平明显增加，高于轻中度哮喘。IL-4可促进Th0细胞向Th2细胞分化及B淋巴细胞生成IgE；IL-5是嗜酸粒细胞成熟及活化的关键性细胞因子；IL-13不仅可诱导IgE生成、促进嗜酸粒细胞向气道迁移，而且可通过作用于气道平滑肌细胞引起气道反应性升高。肥大细胞在气道平滑肌中的浸润是重症哮喘的重要病理特征之一，这可能是哮喘难以控制及气道反应性增高的重要因素。部分重症哮喘气道可见中性粒细胞浸润增多，Th17细胞可调节中性粒细胞性炎症，并促进IL-17、IL-22及IL-6等细胞因子生成，不仅在激素抵抗型哮喘中发挥一定作用，且可抑制纤维细胞和上皮细胞凋亡，加重气道重塑。中性粒细胞活化伴有基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和转化生长因子-β(TGF-β)表达的增加，加重气道重塑。注：IL：白细胞介素；Th：辅助T细胞；IgE：免疫球蛋白E二．气道重塑严重： 气道壁损伤和修复的重复循环可引起气道壁结构改变，即气道重塑，包括上皮损伤、杯状细胞增生、黏液腺肥大和黏液性化生、上皮下纤维化、成纤维细胞增殖和活化、基底膜增厚、细胞外基质(ECM)蛋白沉积、平滑肌增生和肥大、血管生成等病理特征。气道结构性细胞(如上皮细胞、平滑肌细胞等)在重症哮喘气道重塑中发挥着重要作用，可通过释放如表皮生长因子(EGF)、TGF-β、角化生长因子、成纤维细胞生长因子(FGF)、血管内皮生长因子(VEGF)等细胞因子、趋化因子及生长因子参与气道炎症与气道重塑，引起持续性气流受限并加重气道高反应性。与轻中度哮喘相比，重症哮喘的气道重塑出现更早也更为严重，其上皮层及平滑肌层明显增厚，其外周血中可分化为肌成纤维细胞的成纤维细胞数量也明显高于一般哮喘患者。气道重塑使气道弹性下降，气流受限持续甚至不可逆，肺功能持续下降，气道高反应性持续，症状更严重，哮喘难以控制。注：Th：辅助T细胞；IL：白细胞介素；EGF：表皮生长因子；VEGF：血管内皮生长因子；TGF：转化生长因子；TNF：肿瘤坏死因子三．与遗传因素相关： 遗传因素和环境因素共同参与了哮喘的发生和发展，重症哮喘亦存在遗传易感性。全基因组关联分析对识别和验证决定重症哮喘易感性的基因突变和基因多态性具有重要作用，了解这些突变基因的功能生物学特征有助于发现疾病表型的生物学靶点及新型治疗药物。IL-4受体α的单核苷酸多态性与持续性气道炎症、重症哮喘急性加重及黏膜下肥大细胞浸润相关。IL-6受体突变与肺功能降低和哮喘严重程度相关。重症或难治性哮喘的发生机制可能与遗传药理学相关，使部分患者对哮喘治疗的反应性发生改变或下降。如β2受体单核苷酸基因多态性，Gly16纯合子患者对支气管舒张剂的作用呈现明显钝化现象；促肾上腺皮质激素释放激素受体1基因多态性，与激素抵抗相关。此外DNA非编码区的改变，如DNA甲基化或染色体中组蛋白结构性改变，以及微小核糖核酸(miRNA)，与重症哮喘的发生可能存在一定关联，需要进一步研究。四．糖皮质激素反应性降低： 重症哮喘常表现为糖皮质激素反应性降低，使用糖皮质激素治疗后临床症状无明显改善且外周血或痰中嗜酸粒细胞无明显减少。糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor，GR)本身具有基因多态性，突变GR与配体结合的亲和力下降，GRβ可竞争性抑制GRα发挥生物活性，并能直接或通过影响转录因子通路阻断GRα的核转位，GRβ表达增加可导致激素敏感性降低。吸烟等因素诱发氧化应激反应可导致组蛋白去乙酰化酶活性下降,丝裂原活化蛋白激酶p38MAPK通路在IL-4和IL-13等细胞因子作用下激活，使GR磷酸化，降低其与配体的亲和力，从而导致激素抵抗的发生。抑制p38MAPK的活性有助于改善糖皮质激素的敏感性。肥胖哮喘患者的MAPK磷酸酶-1被抑制也导致糖皮质激素反应性降低。此外，促炎转录因子核因子-κB对GR的阻断作用、Toll样受体信号通路的受损，也被认为与重症哮喘患者激素反应性降低有关。注：IL：白细胞介素；GR：糖皮质激素受体；HDAC：组蛋白去乙酰化酶；MAPK：丝裂原活化蛋白激酶
王智刚 2019-03-16阅读量1.3万
病请描述：很多女性会有这样的困扰：“大姨妈为什么迟迟不来？我青春期过了，为什么还长痘痘？天天节食、运动，还是不停地长胖?都结婚两年了，怎么就是怀不上？”你们在苦苦地跟痘痘、肥胖、不孕...作斗争时候，有没有考虑过多囊卵巢综合征？ 什么是多囊卵巢综合征？多囊卵巢综合征，是育龄期妇女常见的一种内分泌及代谢异常疾病，主要特征是排卵功能障碍和女性体内男性激素过剩。 多囊常见的5个症状1、月经失调由于排卵功能障碍，周期性孕激素分泌缺乏，常常表现为月经不规律、月经稀少甚至出现闭经。因为不良的生活习惯和生活环境的改变也可以引起月经不调，所以常常被忽视！2、肥胖如果你出现最近几个月内莫名其妙的体重增长，长胖的部位多集中在腹部，而且减肥比较困难。那么就要引起重视了，向心性肥胖（也称腹型肥胖）是多囊的典型症状之一。3、皮肤出油、长痘多囊时，你会发现皮肤出油增多、毛孔粗大，唇周长小胡子，脸上有严重的痘痘，并且顽固难以治愈。当皮肤出现这些问题的时候，不一定是单纯的青春期引起的痤疮，最好去医院就诊，以免延误治疗。4、不孕、易流产排卵功能障碍的影响，女性难以排出成熟的卵子，就算男性伴侣的精子质量再高也难以孕育出健康的受精卵。而且高雄激素水平也会增加流产风险，所以很多女性难以怀孕或者怀孕后反复流产就要注意是不是多囊卵巢综合征在作怪！5、焦虑抑郁多囊卵巢综合征患者焦虑抑郁多发，与体内激素水平变化、担心疾病发展，生活质量下降有关。 多囊卵巢综合征，要怎么办？多囊卵巢综合征的发生与不良生活习惯、精神心理因素、遗传因素等有关。怀疑多囊卵巢的女性应及时发现及早就医治疗，除了治疗，你还应该：1、控制饮食减少高脂肪、高糖食物的摄取，少吃甜食。多囊卵巢综合症患者应选择低血糖指数的食物，避免血糖上升过快，高品质的蛋白质可以帮助保持荷尔蒙正常化。鱼肉、禽，蛋，和瘦肉是比较好的蛋白质源，可适当食用。同时要戒烟、戒酒、戒辛辣油腻。2、改变生活方式，保持良好心态做到劳逸结合、不熬夜，起居有度，合理安排工作和生活，分清主次，从而提高效率。做自己喜欢的事情，增强户外活动，旅游、逛街，看书。3、运动运动锻炼不仅能促进人体血液循环，还能提高免疫力，调整内分泌状况。多囊患者应积极进行体育锻炼，通过行为方式调整，减轻体重，这样可以改善胰岛素抵抗，促进高雄激素水平下降，对恢复排卵有利。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2019-02-02阅读量1.1万
病请描述：5、增加能量消耗，减少脂质储存。咖啡通过增加能量消耗，减少脂肪储存。肥胖和体内脂肪的异常分布是胆囊结石一个重要的危险因素，减少脂肪储存，减轻体重对预防胆囊结石有重要作用。6、抗氧化作用。咖啡因具有抗氧化活性，可以抑制脂质过氧化，防止氧化反应对小鼠肝微粒体的损害。活性氧反应中脂质过氧化可增强胆固醇结晶形成，抑制脂质过氧化可能对降低胆固醇结晶有帮助。7、调节性激素和性激素结合蛋白水平。咖啡可增加性激素结合蛋白水平，降低总体和游离雌二醇水平。研究表明女性患胆囊结石病的危险性几乎是男性的两倍，可能与高雌激素暴露相关，如多次妊娠、激素替代治疗。降低雌激素水平可能对降低胆囊结石有一定作用。8、其他机制：咖啡中含有的镁，可能影响胆囊结石的形成，咖啡可降低糖尿病发生的风险，糖尿病、糖耐量异常是胆囊结石的危险因素。降低糖尿病、改善糖耐量异常对胆囊结石也有一定的积极影响。分析包括了饮用的咖啡是否含有咖啡因、饮用的剂量、结石的类型以及患者的性别。结果显示饮用含咖啡因咖啡对胆囊结石有预防作用，但去咖啡因咖啡对胆囊结石的影响不明显。关于咖啡对胆囊结石的影响中发现，虽然咖啡中其他成分也有很大作用，但似乎咖啡因这种成分作用最大，包括了增强胆囊运动功能、抑制胆囊吸收功能以及抑制脂质过氧化等多种作用，说明咖啡对胆囊结石的作用与咖啡因这种成分有很大的关系。饮用剂量分析显示，饮用2~3杯/天及＞3杯/天时胆囊结石发生风险降低。说明咖啡对胆囊结石的影响存在剂量效应关系，当饮用剂量达到2杯/天时，咖啡对结石才具有预防作用。在结石类型中发现咖啡可降低症状性结石患病风险，但还不能认为咖啡可降低无症状性结石患病风险。其中的原因并不是很清楚，不能排除咖啡仅仅降低了胆囊结石症状的产生，而不是真正降低了结石的形成，但有研究认为饮用咖啡胆囊结石患者上腹痛发生的几率会增加，所以咖啡降低结石症状这一假设并不成立。另一种解释是饮用咖啡的人群更不愿意就医，所以结石更不容易被发现，但Leitzmann研究发现咖啡仍具有降低胆囊结石患病风险的作用。咖啡对无症状性胆囊结石无显著影响，更可能是由于研究较少，样本量不足。而且症状性结石是最具有临床意义的结石类型，降低症状性结石，减少胆囊切除手术和住院率，对疾病也是相当有意义的。性别中，咖啡可降低女性结石患病风险，但对男性结石作用不明显，可能与咖啡对雌激素的影响有一定关系。总之，本研究首先就咖啡与胆囊结石的关系进行了定性的系统评价，结果发现研究间存有一定争议，但大部分研究认为咖啡可降低胆囊结石患病风险。分析中发现咖啡对胆囊结石的影响主要表现在含咖啡因咖啡，且当饮用剂量达到2杯/天时，才有预防效果。另外，咖啡对预防症状性胆囊结石，降低胆囊切除率，以及对女性的胆囊结石的作用更加明显。综上所述研究认为，咖啡可能对预防胆囊结石有一定作用，但还需要更多高质量研究来证实。本文选自：陈兰芳等咖啡与胆囊结石发生风险的系统评价，2016
赵刚 2019-02-01阅读量9820
病请描述：一、 定义 阴茎勃起功能障碍（erectile dysfunction，ED）是指阴茎持续不能达到或维持足够的勃起以完成满意的性生活，病程三个月以上。 二、病因ED 的病因错综复杂，通常是多因素所导致的结果。阴茎的勃起是神经内分泌调节下一种复杂的血管活动，这种活动需要神经、内分泌、血管、阴茎海绵体及心理因素的密切协同，并受全身性疾病、营养与药物等多因素的影响，其中任一方面的异常均可能导致ED。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院泌尿外科邓刚 （1）、精神心理性病因：如日常夫妻关系不协调、性知识缺乏、不良的性经历、工作或经济压力、对媒体宣传的不正确理解、对疾病和处方药副作用的恐惧所致的焦虑和抑郁性心理障碍和环境因素等； （2）、内分泌性病因：性腺功能减退、甲状腺疾病、肢端肥大症等因睾酮、LH、FSH分泌异常所致； （3）、代谢性病因：以糖尿病及血脂代谢异常多见，其中糖尿病患者，可发生不同程度的自主神经、躯体神经以及周围神经功能性、器质性或神经递质改变。糖尿病还可引起阴茎海绵体白膜的异常，主要表现为包膜厚度增加，胶原的波浪样结构消失，海绵体与平滑肌之间大量增生的胶原纤维致使海绵体的顺应性下降，即海绵体舒张功能受损。血脂异常主要通过两种方式影响阴茎动脉血流：一是导致髂内动脉、阴部内动脉和阴茎动脉等大血管粥样硬化，减少了阴茎动脉血流量；二是损伤血管内皮细胞，影响阴茎勃起过程中的血管平滑肌松弛； （4）、血管性病因：为影响阴茎动脉血流灌注及静脉闭合机制的因素，包括：动脉粥样硬化、动脉损伤、动脉狭窄、阴部动脉分流及心功能异常、先天性静脉发育不全、各种原因造成的瓣膜功能受损(老年人的静脉退化、吸烟、创伤、糖尿病等可能使静脉受损后出现闭塞功能障碍)、海绵体白膜变薄、异常静脉交通支和阴茎异常勃起手术治疗后造成的异常分流等； （5）、神经性病因：为大脑、脊髓、海绵体神经、阴部神经以及神经末梢、小动脉及海绵体上的感受器病变等因素 （6）、药物性病因：包括神经精神方面药物、抗高血压药、抗雄激素活性药物、引起高泌乳素血症的药物等； （7）、其他病因：如年龄、海绵体勃起组织异常、海绵体平滑肌张力的改变等因素.三、分类 （1）、按发病时间分类 原发性ED: 指从首次性交即出现不能正常诱发勃起和/或者维持勃起。包括原发心理性ED 和原发器质性ED。 继发性ED: 是相对于原发性ED 而言，是指有正常勃起或性交经历之后出现的勃起功能障碍。 （2）按程度分类 目前，有多种勃起功能量表被用来评价ED 病变程度。例如IIEF、BMSFI、EDTIS 等。但应用最为广泛和便利的是IIEF-5 量表。 （一）根据IIEF-5 评分分类： 正常值：各项得分相加，≥22 分为勃起功能正常；12～21 分为轻度ED；8～11 分为中度ED；5～7 分为重度ED。 （二）按阴茎勃起硬度分级：Ⅰ级，阴茎只胀大但不硬为重度ED；Ⅱ级，硬度不足以插入阴道为中度ED；Ⅲ级，能插入阴道但不坚挺为轻度ED；Ⅳ级，阴茎勃起坚挺为勃起功能正常。 （3）、按是否合并其他性功能障碍分类 （一）单纯性ED: 指不伴有其他性功能障碍而单独发生ED。往往仅有轻中度ED 和ED 病史较短的患者属于此种类型。 （二）复合性ED: 合并其他性功能障碍的ED 称之为复合性ED。常见合并发生的性功能障碍包括射精功能障碍和性欲障碍。其他性功能障碍可以和ED 有共同的致病因素，同时发生，如前列腺癌去势治疗可同时导致性欲减退和ED；也可序贯发生，如早泄患者长期病变可造成心理性ED，严重的ED 患者可造成性欲减退。 （4）、按ED 的病因分类 包括精神心理性、内分泌性、代谢性、血管性、神经性、药物性、和其它病因引起的ED四、诊断 与其他疾病的诊断一样，详细的搜集病史、全面而又有针对性的体格检查和基本实验室检查时诊断勃起功能、分析勃起功能障碍病因，以及与患者及其配偶商讨治疗方法的基本条件。 一．问诊ED 的诊断主要依据患者的主诉，因此获得客观而准确的病史是该病诊断的关键。应设法消除患者的羞涩、尴尬和难以启齿的心理状态。应鼓励患者的配偶参与ED 的诊断。 （一）发病与病程 发病是否突然，还是缓慢；程度是否逐渐加重；是否与性生活情境相关；有无夜间勃起及晨勃。 （二）婚姻及性生活状况 是否已婚，有无固定性伴侣，性欲如何；性刺激下阴茎能否勃起，硬度是否足以插入；阴茎勃起能否维持到性交完成；有无早泄等射精功能障碍；有无性高潮异常等。偶尔出现性交失败，不能轻易诊断为勃起功能障碍。 （三）精神、心理、社会及家庭等因素 发育过程中有无消极影响与精神创伤；成年后有无婚姻矛盾、性伴侣不和或缺乏交流；有无意 外坎坷、工作压力大、经济窘迫、人际关系紧张、性交时外界干扰等情况存在；是否存在自身不良感受、怀疑自己的性能力、自卑、性无知或错误的性知识、宗教和传统观念影响等因素。 （四）非性交时阴茎勃起状况 过去有无夜间勃起及晨勃；性幻想或视、听、嗅和触觉刺激有无阴茎勃起。 （五）伴随疾病、损伤、药物及不良习惯1. 伴随疾病a) 全身性疾病：心血管病、高血压、高脂血症、糖尿病和肝肾功能不全等；b) 神经系统疾病：多发性肝硬化症、重症肌无力、脑萎缩和睡眠障碍等；c) 生殖系统疾病：阴茎畸形、阴茎硬结症和前列腺疾病等；d) 内分泌性疾病：性腺功能低下、高泌乳素血症、甲状腺功能异常等；e) 心理性疾病：抑郁、焦虑、恐惧和罪恶感等。2．损伤a) 神经系统疾病及损伤：脊髓损伤、脑外伤、交感神经切除术；b) 骨盆及会阴部损伤：生殖器和骨盆创伤、尿道与前列腺手术、盆腔脏器手术、腹膜后淋巴 结清扫术和盆腔放射治疗等。3. 药物、不良生活方式及嗜好 （六）患者治疗预期 应充分了解患者对阴茎勃起功能障碍的认识及治疗预期，有助于针对患者施行个体化治疗方案。 二．体格检查 体格检查的重点为生殖系统、第二性征及局部神经感觉。50岁以上男性应常规行直肠指诊。既往3-6个月内如患者未行血压及心率检查，应行血压及心率测定。 （一）第二性征发育：注意患者皮肤、体型、骨骼及肌肉发育情况，有无喉结，胡须和体毛分布与疏密程度，有无男性乳腺发育等。 （二）生殖系统检查：注意阴茎大小，有无畸形和硬结，睾丸是否正常。 （三）局部神经感觉：会阴部感觉、提睾肌反射等。 三．实验室检查 实验室检查应根据患者其他主诉及危险因素行个体化安排，包括血常规、血生化、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）及雌二醇（E2）等。对50岁以上的或怀疑前列腺癌患者应检测前列腺特异抗原（PSA）。 四．特殊检查1、阴茎夜间勃起测试（Nocturnal Penile Tumescence，NPT）：夜间阴茎勃起是健康男性从婴儿至成年的生理现象，是临床上鉴别心理性和器质性ED的重要方法。NPT是一种能够连续记录夜间阴茎胀大程度、硬度、勃起次数及持续时间的方法，并可以在家中监测。正常人夜间8h熟睡时阴茎勃起约3～6次，每次持续15min以上。勃起硬度＞70%为正常勃起，40%～70%为无效勃起，＜40%为无硬度性勃起。由于该监测方法也受睡眠状态的影响，通常需要连续观察2～3个夜晚，以便更准确的了解患者夜间勃起情况。2、视频刺激下阴茎硬度测试（Visual Stimulation Tumescence and Rigidity，VSTR）：近年来，有学者应用VSTR方法，在诊断记录患者口服PDE5抑制剂后阴茎勃起情况，适用于门诊患者快速初步诊断及评价患者对药物治疗的反应情况。3、阴茎海绵体注射血管活性药物试验（Intracavernous Injection，ICI）阴茎海绵体注射血管活性药物试验主要用于鉴别血管性、心理性和神经性ED。注射药物的剂量常因人而异，一般为前列腺素E1约10～20μg，或罂粟碱15～60mg（或加酚妥拉明1～2mg）。注药后10min之内测量阴茎长度、周径以及勃起阴茎硬度。勃起硬度≥Ⅲ级，持续30min以上为阳性勃起反应；若勃起硬度≤Ⅱ级，提示有血管病变；硬度Ⅱ～Ⅲ级为可疑。注药15min 后阴茎缓慢勃起，常表明阴茎动脉供血不全。若注药后勃起较快，但迅速疲软，提示阴茎静脉闭塞功能障碍。由于精神心理、试验环境和药物剂量均可影响试验结果，故勃起不佳也不能肯定有血管病变，需进行进一步检查。ICI 试验可发生低血压、头痛、血肿、海绵体炎、尿道损伤和异常勃起等不良反应。规范操作可以减少阴茎血肿及尿道损伤的发生。阴茎根部扎止血带可以降低低血压和头痛的发生率，如注药后阴茎勃起超过1h患者应及时到医院就诊，避免因异常勃起给患者造成阴茎损伤。4、阴茎彩色多普勒超声检查（Color Doppler Duplex Ultrasonography，CDDU）CDDU是目前用于诊断血管性ED最有价值的方法之一。 评价阴茎内血管功能的常用参数有：海绵体动脉直径、收缩期峰值流速（Peak Systolic Velocity，PSV），舒张末期流速（End-Diastolic Velocity，EDV）和阻力指数（Resistance Index，RI）。目前该方法还没有统一的正常值。一般认为，注射血管活性药物后阴茎海绵体动脉直径＞0.7mm或增大75%以上，PSV≥30cm/s，EDV＜5cm/s，RI＞0.8为正常。PSV<30cm edv="">5cm/s，RI<0.8，提示阴茎静脉闭塞功能不全。5、神经诱发电位检查神经诱发电位检查包括多种检查，如阴茎感觉阈值测定、球海绵体反射潜伏时间、阴茎海绵体肌电图、躯体感觉诱发电位及括约肌肌电图等。目前相关研究甚少，应用价值尚需进一步临床验证。目前应用较多的检查为球海绵体反射潜伏时（Bulbocavernosus Reflex，BCR），该法主要用于神经性ED的间接诊断和鉴别诊断。该检查在阴茎冠状沟和其近侧3cm处分别放置环状刺激电极，而在双侧球海绵体肌插入同心圆针式电极记录反射信号；由直流电刺激器发出方形波刺激，测量并记录刺激开始至反应起始的潜伏时间。BCR的正常均值是30ms～45ms，超过均值三个标准差以上者为异常，提示有神经性病变的可能。6、阴茎海绵体灌注测压及造影阴茎海绵体造影术，用于诊断静脉性ED。注入血管活性药物前列腺素E1 约10～20μg（或罂粟碱15～60mg/酚妥拉明1～2mg）5～10min 海绵体平滑肌松弛，用80～120ml/min 流量快速注入造影剂。静脉功能正常者在海绵体内压100mmHg 时，维持灌流速度应低于10ml/min，停止灌注后30s 内海绵体内压下降不应超过50mmHg。观察阴茎海绵体形态，阴茎和盆腔静脉回流情况。在注入造影剂后30～60、90、120 及900s 时摄前后位片。静脉漏的X 线表现：1.阴茎背深静脉及前列腺周围静脉丛显影；2. 阴部内、外静脉系统显影；3. 阴茎浅静脉显影；4. 尿道海绵体显影；5. 少数患者可发现会阴丛显影。静脉闭塞功能正常者在海绵体外难以见到造影剂影像。先天性或创伤性静脉漏者，可分别在阴茎脚或损伤处显示静脉漏影像。海绵体或白膜病变性静脉漏的典型表现是阴茎所有静脉通道的弥漫性泄露。7、阴部内动脉造影选择性阴部内动脉造影术，主要适应征：1. 骨盆外伤后ED；2. 原发性ED，疑阴部内动脉血管畸形；3. NPT 和ICI 试验反应阴性，需要进一步诊断者；4. 彩色多普勒检查显示动脉供血不全并准备行血管重建手术者。选择性阴茎动脉造影可以明确动脉病变部位和程度，并可同时进行扩张或介入治疗。由于该技术并非绝对安全，可造成出血或动脉内膜剥脱等并发症，所以要慎重采用。 五、治疗1、治疗原则 治疗ED 前应明确其基础疾病、诱发因素、危险因素及潜在的病因，应对患者进行全面的医学检查后确定适当的治疗方案。尤其应该区分出心理性ED、药物因素或者不良生活方式引起的ED，以上原因引起的ED 有可能通过心理辅导或去除相关因素使之得到改善。器质性ED 或混合型ED 通常要借助药物等治疗方法。作为一种同时影响生理和心理的慢性疾病，ED 治疗的目标应该是全面康复：达到和维持坚挺的勃起硬度，并恢复满意的性生活。以往治疗以患者能够达到充分勃起、完成性交为目的，现在人们认识到勃起硬度与患者的自尊心、自信心及治疗满意度等相关。ED的治疗不仅涉及患者本人，也关系到患者伴侣，因此应该既有和患者本人单独的沟通，也有夫妇双方共同参与治疗。2、性心理治疗 与正常人相比，ED 患者更容易出现幸福感降低，自信心和自尊心的下降等心理问题。患者教育或咨询就可能使其恢复良好的性功能。如果患者有明显的心理问题，应该进行心理疏导或治疗，部分患者可能需要辅助药物治疗。在与患者沟通时，应该尽量建立互相信任和良好的关系，使患者能够坦诚的陈述病情。同时要善于发现患者的情绪症状，对存在明显的情绪异常，怀疑有抑郁障碍或其他精神疾患时应该安抚患者并建议患者到精神科咨询。对新婚或刚经历性生活的患者的咨询往往可以获得很好的结果。当然，部分这样的患者通过一段时间的PDE5抑制剂辅助治疗可能会更好。老年患者往往有很多复杂因素，年龄、伴发疾病、用药、伴侣关系、身体状况、性生活预期、心理社会因素等等，需要泌尿科、妇产科、内科、精科等多个科室协同诊断和治疗。3、药物治疗 一. PDE5 抑制剂治疗（按需、长程）5 型磷酸二酯酶（PDE5）抑制剂使用方便、安全、有效、易被多数患者接受，目前作为治疗ED的首选疗法。PDE5 主要分布在阴茎海绵体平滑肌中，能够特异性降解阴茎海绵体平滑肌细胞内NO 诱导下合成的第二信使cGMP，使其浓度降低，抑制阴茎海绵体平滑肌松弛，使阴茎保持疲软状态。性刺激促使阴茎海绵体神经末梢和内皮细胞释放NO，增加cGMP 的生物合成。口服PDE5 抑制剂后，抑制cGMP 的降解而提高其浓度，促使海绵体平滑肌松弛，引起阴茎海绵体动脉扩张，海绵体窦膨胀而血液充盈，强化阴茎勃起。目前常用的PDE5 抑制剂包括西地那非、伐地那非和他达拉非。3 种PDE5 抑制剂药理作用机制相同，口服后有足够性刺激才能增强勃起功能，对ED 患者总体有效率80%左右。近年有研究表明，长程治疗（Chronic administration），可改善血管内皮功能，提高血管弹性，有助于促进患者勃起功能“正常化”（normalization）。1.西地那非（sildenafil，商品名：万艾可） 西地那非，1998 年上市，市场上第一个PDE5 抑制剂。西地那非的剂量分别为50mg 和100mg。 西地那非推荐起始足量，根据疗效与不良反应调整剂量。西地那非50mg 和100mg 的有效率分别为77%和84%，安慰剂有效率为25%；西地那非对于糖尿病患者勃起功能改善率为66.6%，性交的成功率为63%；而安慰剂对照组分别为28.6%和33%。西地那非在口服后30-60 分钟起效，高脂饮食后可能影响吸收，饮食对药效影响不大，酒精对其药代动力学无明显影响。2.他达拉非（tadalafil，商品名：希爱力） 他达拉非，2003 年2 月批准用于临床。他达拉非的结构与西地那非和伐地那非有明显差别，具有半衰期长（17.5h）的特点。他达拉非的有效浓度可维持36 小时。饮食对其药效影响不大，酒精对药代动力学无明显影响。服用他达拉非10mg 和20mg 的患者，有效率分别为67%和81%；安慰剂为35%。统计显示，他达拉非可显著提高患者IIEF、SEP2、SEP3、GAQ 和满意度评分。他达拉非推荐起始足量，应根据疗效与不良反应调整剂量。他达拉非可使64%的糖尿病性ED 患者勃起功能得到改善；对照组为25%[74] 。他达拉非药物代谢动力学见表5，不良反应见表6。3.伐地那非（vardenafil，商品名：艾力达） 伐地那非，2003 年3 月上市。伐地那非的结构与西地那非结构轻微差异，临床总体疗效和西地那非类似，脂肪餐可影响其吸收，酒精对其疗效无明显影响。伐地那非10mg 和20mg 的有效率分别为76%和80%。临床研究结果显示伐地那非可以显著提高国际勃起功能指数（IIEF）、性生活日记（SEP）2 和3、综合评价问题（GAQ）和满意度评分；伐地那非推荐起始足量，应根据疗效与不良反应调整剂量。伐地那非可使72%的糖尿病患者勃起功能得到改善，安慰剂为13%。 二、其他药物 （1）、雄激素 雄激素缺乏可导致性欲降低或丧失，也可使阴茎夜间勃起的频率、幅度和持续时间减少。各种原因所致的原发性或继发性性腺功能减退症患者往往合并ED，对此类患者给予雄激素治疗除可增强性欲，亦可改善勃起功能。睾酮水平较低的ED 患者，雄激素补充治疗能改善初次对PDE5 抑制剂无反应患者的勃起功能，与PDE5i 合用有一定增效作用。雄激素补充治疗睾酮水平低下的ED 患者是安全的，但对于前列腺癌或怀疑前列腺癌的患者，禁忌应用雄激素补充疗法。因此，在补充雄激素前，应常规进行前列腺直肠指检（DRE）、PSA 测定及肝功能检测。接受雄激素补充治疗的患者应定期进行肝脏功能、前列腺癌指标的检测。雄激素治疗改善勃起功能的效果与血清睾酮水平有一定的相关性，对于睾酮水平正常的ED 患者，由于没有循证医学证据，不推荐采用睾酮治疗。用于ED 治疗的雄激素主要有：十一酸睾酮胶丸、注射剂和贴剂等。 （2）、 中成药治疗 中药治疗阳痿有着几千年的历史，也是中华民族治疗阳痿的主要药物。目前市场上治疗阳痿的中成药的种类繁多，需要在中医辨病辨证论治的基础上应用，主要针对心理性及轻、中度器质性ED患者。主要治疗中成药如：右归丸（胶囊）、左归丸、知柏地黄丸、六味地黄丸、归脾丸、逍遥散（丸）、疏肝益阳胶囊、龙胆泻肝丸、血府逐瘀丸等 三、海绵体内注射 对于口服药物治疗无效的ED 患者，可以采用海绵体内注射疗法，其有效率高达85%。前列地尔（前列腺素E1，PGE1）是国外第一个也是唯一个获得批准海绵体内注射治疗ED 的药物，目前也是单独应用于海绵体注射治疗最多的药物。其作用机理是通过平滑肌细胞表面受体刺激产生腺苷酸环化酶，该酶使ATP 转化为cAMP，从而使阴茎海绵体平滑肌细胞内钙离子浓度下降，导致平滑肌松弛。有效治疗剂量为5-20μg，开始勃起的时间为5-15 分钟，维持时间根据注射量的多少而定。前列地尔的主要不良反应是注射时或注射后局部疼痛。 罂粟碱(Papaverine)：罂粟碱是非特异性磷酸二酯酶抑制剂，通过阻断cGMP 和cAMP 降解，使 细胞内钙离子浓度下降，导致海绵体平滑肌松弛。罂粟碱注射剂量为15-60mg，其不良反应主要有阴茎异常勃起和海绵体纤维化等。 酚妥拉明(Phentolamine)：单独应用无明显改善阴茎勃起功能的效果，常与罂粟碱和前列地尔(PGE1)联合使用。 四、器械（真空装置）治疗 （1）、真空装置按需治疗 真空装置通过负压将血液吸入阴茎海绵体中，然后在阴茎根部套入缩窄环阻止血液回流以维持勃起。该方法适用于PDE5 抑制剂治疗无效，或不能耐受药物治疗的患者，尤其适用于偶尔有性生活的老年患者。不良反应包括阴茎疼痛、麻木、射精延迟等。使用时应告知患者，负压助勃时间不宜超过30 分钟。禁忌症包括自发性异常勃起、间歇性异常勃起和阴茎严重畸形患者。使用真空装置时，凝血障碍或接受抗凝治疗的患者出现瘀点、瘀斑和血肿的风险较高。单独应用PDE5 抑制剂或真空装置治疗无效的患者，可以联合治疗。 （2）、手术或创伤后勃起功能的真空装置康复治疗ED 是前列腺癌根治术（RP）后常见并发症。术后由于海绵体神经损伤和动脉灌注减少，导致海绵体组织缺氧、凋亡和胶原沉积，并最终导致静脉漏。真空勃起装置（Vacuum erection device，VED）可通过扩张海绵体动脉，改善缺氧，预防阴茎海绵体组织的凋亡和纤维化。术后早期应用VED 可促进勃起功能的恢复，保持阴茎长度。VED 通常在术后1 个月内开始使用，每日1 次，每次10 分钟，或连续两次负压吸引，每次5 分钟，间隔短暂的吸引释放，连续3-12 个月。与RP 术后单独应用PDE5 抑制剂相比，联合应用PDE5 抑制剂和VED 对勃起功能的康复效果更好。在术后5 年仍然获得自然插入硬度的患者中，60%患者将VED 作为阴茎勃起早期康复疗法 五、阴茎假体植入术 随着新药问世和对勃起功能障碍发病机制了解增多，外科手术治疗逐渐减少，但仍然有一些勃起功能障碍患者需要手术加以解决，一般都是经其他各种治疗无效者。假体植入就是一种效果较好的外科治疗方法。 阴茎假体通常可分为2 种类型，非膨胀性和可膨胀性。非膨胀性假体通常也指半硬棒状柱体。非膨胀性阴茎假体适合于严重肥胖或不能灵活操作者，或难以负担可膨胀性假体费用者，以及性交频率较低的老年人。可膨胀性假体适合于年龄较轻、社交活动多、性生活频繁的患者，或阴茎硬结症患者，二次假体植入者，以及合并神经病变的患者。阴茎假体通常通过三种路径植入：冠状沟下、耻骨下和阴茎阴囊交界部，路径的选择通常由假体类型、患者解剖条件、手术史和术者习惯决定 六、血管手术 （1）、阴茎静脉漏的手术治疗 静脉闭塞功能障碍（静脉漏）性ED 的血流动力学基本明确，但是较难鉴别功能性异常（平滑肌功能障碍）和解剖结构缺陷（白膜异常）。目前，对于静脉闭塞功能障碍性ED，没有明确的标准化诊断程序，随机对照的临床研究结果并不充分，其手术的有效性尚待验证。 （2）、动脉性ED 的手术治疗 阴茎动脉重建手术血管性ED 的手术治疗已经有30 多年的历史，手术方式多种多样，但是由于选择标准、疗效评价并未统一，其效果尚存争议，而显微外科技术的应用也未实现标准化，仅作为可选择的方法之一。 六、阴茎勃起功能障碍的预防ED 的预防与治疗是一个整体，应根据个体化的原则，采取综合措施。重视对男性人群及ED 患者的相关宣教，针对ED 危险因素，采取早期干预。由于多数中老年男性ED 与动脉粥样硬化、高血压、糖尿病等相关，因此，ED 的预防与心脑血管疾病的防治是统一及互利的。此外，需兼顾勃起功能与社会心理、神经、内分泌、泌尿生殖疾病和创伤等多种因素关系密切的特点。ED 的预防目标和措施是：对于有ED 危险因素但勃起功能正常的男性，控制危险因素，降低发生ED 的可能性；对于勃起功能减退的男性，早期干预，恢复和保护勃起功能；对于勃起功能障碍的男性，积极治疗，达到勃起功能的康复，提高性生活质量。ED 的预防措施中，发现和治疗可纠正的病因，改善生活习惯，控制ED 相关危险因素最为重要证据支持以下预防措施：1. 戒烟，体育锻炼和减轻体重，低脂肪高纤维素饮食。2. 控制伴随疾病，如冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、代谢综合征等。3. 规律的性生活有助于改善勃起功能。4. 使用PDE5 抑制剂如西地那非早期治疗轻度ED。 因直肠癌、前列腺癌等行盆腔器官根治性切除术或放疗后的患者，ED 预防有积极意义。根治性前列腺切除术中保留双侧勃起神经[177]，手术后或根治性放疗后早期每日小剂量持续应用西地那非或真空负压装置，能够有效预防ED，促进勃起功能的提高。
邓刚 2018-12-17阅读量1.3万
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.1万