病请描述：小耳畸形发生尚无特定病因，可能由多种因素综合作用导致。部分患者有家族史，往往与一系列特殊的综合征和染色体变异有关。研究证实宫内感染会增加小耳畸形的发病风险，妇女妊娠早期患上呼吸道感染及免疫性疾病可能会导致胎儿发生先天性耳郭畸形。此外，高产次与先兆流产也是危险因素。研究表明产次≥4次且妊娠年龄≥35岁者或既往流产次数≥3次的妇女，更易出生耳郭畸形程度较严重的患儿。此外，妊娠早期使用某些致畸作用的化学药物也可能是导致小耳畸形发生的危险因素。其他危险因素包括接触有害物质，吸烟酗酒，胰岛素依赖型糖尿病等以及父方高龄、吸烟和高温环境职业等。
许志成 2024-04-11阅读量7611
病请描述：外耳道狭窄/闭锁的治疗 外耳道狭窄/闭锁，可引发一系列临床症状，比如，传导性聋，耵聍栓塞，外耳道胆脂瘤等。根据病因可分为先天性及后天性。先天性外耳道狭窄及闭锁是耳科常见的一种先天畸形，系第1和第2鳃弓或第1鳃沟、第1咽囊及耳囊发育障碍所致，常伴有外中耳畸形，严重时可并发外耳道胆脂瘤，从而引起耳聋、耳鸣、耳痛及流脓。由于耳道、中耳等结构的发育异常，先天性外耳道畸形患者多有一定程度的传导性聋。后天性（获得性）外耳道狭窄/闭锁主因外耳道炎症、肿瘤、外伤及手术等引起，症状与先天性引起者类似，但因局部疤痕严重，修复更为困难。 诊断和分类：颞骨HRCT为诊断必须，可作为外耳道狭窄/闭锁分类的依据（见下图）： 1. 外耳道狭窄：可伴颞骨鼓部发育不全、小鼓膜，鼓室可正常或发育不良。可为整个外耳道全部狭窄，覆盖皮肤健全。也可为软骨段和（或）峡部狭窄，而骨性外耳道正常。 2. 外耳道膜性闭锁：外耳道部分发育，外侧部分为软组织充填，深部即鼓室外侧壁可见完全性闭锁板，这种情况非常少见，但是依然存在。 3. 外耳道骨性闭锁：外耳道软骨段由软组织充填，骨性外耳道由致密骨、松质骨或充满气房的气化骨代替，是小儿最为常见的外耳道畸形。 外耳道畸形分类 A外耳道狭窄（冠状位）；B外耳道膜性闭锁（冠状位）；C外耳道骨性闭锁（冠状位）； D外耳道狭窄（轴位）；E 外耳道膜性闭锁（轴位）；F外耳道骨性闭锁（轴位） 治疗 外耳道狭窄/闭锁治疗的考虑因素包括患者年龄、耳道狭窄程度和是否有胆脂瘤形成。外耳道狭窄/闭锁患者，若不伴有胆脂瘤，可以在6岁后再处理，这个年龄颞骨气化已大部分完成，可以获得准确的听力结果指导术前评估，且此时患儿比较容易配合，术后护理相对简单。但如果在6岁前就已经伴有胆脂瘤形成，则应该尽早处理胆脂瘤，不再拘泥于6岁的年龄限制，目的是最大程度减小胆脂瘤对周围正常组织的破坏和感染。若患者需施行耳郭重建手术和外耳道成形术两种手术，应先行耳郭重建术，再行耳道成形术，以免耳道手术的切口破坏耳郭周围的皮瓣血运，影响耳郭重建手术的成功率。 术前应根据颞骨CT检查，明确乳突气化情况及中耳、内耳的发育情况；行听力和前庭功能检查以了解听力损失、前庭功能情况。根据外耳道畸形的程度和听力受损程度综合决定手术方式。 手术主要包括：1.外耳道成形+鼓室成型术；2.人工听觉植入，如振动声桥（Vibrant Sound Bridge,VSB）、BAHA、骨桥(Bonebridge,BB)、人工耳蜗等。 最常规的手术方式，即外耳道成型和鼓室成型术。既在外观上实现了有耳道口的需求，同时价格较低，更为经济。然而不是所有患者都可行这类手术。目前广泛使用Jahrsdoerfer分级量表评估患者的手术适应条件和预后。2019年第32届Politzer协会年会暨第二届世界耳科大会上发布的国际共识建议Jahrsdoerfer评分≥7分，可考虑行外耳道成形术(评分愈高，术后听力提高机会愈多)，6分及6分以下者则不建议手术。 外耳道成形的手术径路可分为前方径路和经乳突径路。前方径路即经上鼓室鼓窦切开，优点包括重建的外耳道形态接近正常状态，最大限度减少乳突气房的开放，循上方的硬脑膜和前方的颞下颌关节窝作为标志，避免损伤锥区段走行异常的面神经；经乳突径路与开放性鼓室成形术相似。再造外耳道要比正常外耳道大，以减小术后发生外耳道再狭窄的概率，通常直径约1.5 cm。采用裂层皮片植皮覆盖听骨链和外耳道为最常用的方法。术后听力提高的效果会随着时间延长有所下降，总体来讲效果比植入Baha差。 对于单侧外耳道闭锁/狭窄伴有对侧重度感音神经性聋，以及不适合或不愿施行该手术的双侧外耳道闭锁、狭窄患者可以佩戴骨导助听器或行骨导式助听器植入。对于伴有双侧重度或极重度聋患者，应采用人工耳蜗植入提高听力。 预后 外中耳畸形相应的面神经走行等解剖结构也各有不同，所以对术者的手术技术、临床经验要求很高。即使手术顺利，术后也可能出现并发症。严重手术并发症包括面神经麻痹和感音神经性聋，常见并发症包括外耳道感染、鼓膜外移、外耳道狭窄、听骨链固定等，少见并发症有颞下颌关节功能障碍、涎腺瘘管等。外耳道感染是术后最常见的并发症，新造外耳道的移植皮肤缺乏耵聍腺分泌耵聍的保护和正常外耳道的自净功能是术后容易发生感染的诱因之一。第二，术后耳道再狭窄是一个棘手的问题。产生的原因较多，其中一项重要原因是外耳道口皮瓣痉挛或肉芽组织生长充填，因此术后应加强护理，定期清理干痂，避免感染、炎症等。第三，由于术后外耳道再狭窄、感染，鼓膜外移，听骨链固定伴传导性聋等原因，大约30％～50％的患者需要修正手术。 参考文献 1. Jahrsdoerfer RA, Yeakley JW, Aguilar EA, Cole RR, Gray LC. Grading system for the selection of patients with congenital aural atresia. Am J Otol. 1992 Jan;13(1):6-12. 2. Zhang TY, Bulstrode N, Chang KW, et al. International Consensus Recommendations on Microtia, Aural Atresia and Functional Ear Reconstruction. J Int Adv Otol. 2019;15(2):204-208. 3.中华医学会整形外科学分会耳再造学组.先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识 [J] .中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,50( 3 ): 182-186. 专家介绍 张治华，上海第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科，主任医师，科室行政副主任，硕士研究生导师。 擅长：外耳道狭窄和闭锁修复，中耳炎治疗及听力重建（人工耳蜗、声桥、骨桥、BAHA等植入），小耳畸形诊疗（耳廓再造），鼾症和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征序贯治疗，以及小儿耳鼻咽喉疾病诊疗。 门诊时间 专家门诊：周一上午（南部），周五上午（南部），周三上午（北部） 特需门诊：周一下午（南部），周五下午（南部） 所任职务：中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会秘书，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委副主委，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会儿科学组委员，上海医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委副主委，儿科学组副组长，中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委，中国医疗保健国际交流促进会颅底外科学分会委员，中国医疗保健国际交流促进会听力学分会专业委员会委员，《耳科学》和《Journal of otology》编委。
张治华 2022-03-22阅读量1.0万
病请描述：耳鼻咽喉与淋巴瘤 说到耳鼻喉科的恶性肿瘤，大家想到的都是闻之色变的“鼻咽癌”了，但您有听过淋巴瘤也会长到鼻子和嘴巴里吗？一名中年妇人因长期咽部不适到我科就诊，原以为只是一般的扁桃体炎，结果竟意外地发现她罹患的是长在扁桃体上的淋巴瘤。 这名61岁的朱女士来我院门诊时，主诉的症状跟大多数罹患扁桃体炎的病人一样，有经常的咽部不适、异物感，有时感觉发热，多次到外院就诊，诊断为“慢性扁桃体炎”。给予先锋、青霉素等药物治疗，症状可暂时缓解。直到最近两个月，连药物也无法解决她的症状，实在难过得受不了了，朱太太才被儿女们押着到九院耳鼻喉科来就诊。透过电脑断层扫描详细检查之后，我们发现病情并不单纯，进一步安排朱太太住院，接受扁桃体摘除手术与切片检查，结果病理报告证实是淋巴瘤！原本以为只是小小的扁桃体炎，没想到竟是致命的恶性肿瘤，这个结果让朱太太与家人犹如晴天霹雳。 其实，弥漫性淋巴瘤是扁桃体最为常见的原发性恶性肿瘤,其次是鳞状细胞癌等。淋巴瘤从细胞来源上可分为 T 细胞 （源于胸腺）型和 B 细胞（源于骨髓）型。临床通常表现为咽部异物感、咽痛、吞咽梗阻、语音含糊不清等，也可伴有全身症状如发热、盗汗等。另外，颈部淋巴结肿大者也可触及到颈部肿块。如体检发现一侧扁桃体过度肥大合并头颈部淋巴结肿大，临床症状单纯用慢性扁桃体炎无法解释患者的病情，则应怀疑扁桃体的恶性肿瘤。除了扁桃体，淋巴瘤也会在鼻腔与鼻窦等处发生，原发鼻腔鼻窦的淋巴瘤占淋巴瘤的8.3%～20.4%[1-2]。最常见在上颌窦[3]，筛窦、蝶窦少见。临床症状也没有特异性，可能与普通鼻炎、鼻窦炎很像，比如鼻塞、流涕、涕中带血，头痛等。因此易误诊为发生于该部位的炎症性疾病或其他恶性肿瘤。 看到这里，大家也不必惊慌。就如同所有的癌症一样：“预防重于治疗、早期发现容易治愈！”。鼻部、咽喉部非霍奇金淋巴瘤属于侵袭性淋巴瘤，联合化疗是主要的治疗方法，以 CHOP 方案为主，有治愈的可能性。朱太太由我科转血液科行化疗及综合治疗后好转出院。随诊6个月余未见复发。 目前专业的耳鼻喉头颈外科门诊都备有纤细的“鼻咽纤维内镜”，有经验的医生只需要几秒钟就可以做初步的筛检，既不痛也不具侵犯性。如有必要时再进一步安排精密的影像检查、内镜微创手术与病理切片，就能确认病因，加上现今鼻窦内相关手术有医用导航系统的辅助，治疗的成功率和安全性都大幅提升，希望大家千万不要因为心里的畏惧而讳疾忌医，导致病情延误。 ［1］ Sun J，Yang Q，Lu Z，et al． Distribution of lymphoid neoplasms in China: analysis of 4 638 cases according to the World Health Organization classification［J］． Am J Clin Pathol，2012，138 ( 3 ) : 429-434． ［2］ Yang QP，Zhang WY，Yu JB，et al． Subtype distribution of lymphomas in Southwest China: analysis of 6 382 cases using WHO classification in a single institution［J］． Diagn Pathol，2011，6: 77． [3］ MAXYMIW W G，GOLDSTEIN M，WOOD R E． Extranodal non-Hodgkin' s lymphoma of the maxillofacial region: analysis of 88 consecutive cases［J］． SAD J， 2001，56: 524-527． 专家介绍 张治华，上海第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科，主任医师，科室行政副主任，硕士研究生导师。擅长：外耳道狭窄和闭锁修复，中耳炎治疗及听力重建（人工耳蜗、声桥、骨桥、BAHA等植入），小耳畸形诊疗（耳廓再造），鼾症和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征序贯治疗，以及小儿耳鼻咽喉疾病诊疗。 门诊时间 专家门诊：周一上午（南部），周五上午（南部），周三上午（北部） 特需门诊：周一下午（南部），周五下午（南部） 所任职务：中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会秘书，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委副主委，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会儿科学组委员，上海医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委副主委，儿科学组副组长，中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委，中国医疗保健国际交流促进会颅底外科学分会委员，中国医疗保健国际交流促进会听力学分会专业委员会委员，《耳科学》和《Journal of otology》编委。
张治华 2022-03-22阅读量8428
病请描述：题目：先天性小耳畸形的听觉重建与耳郭再造术 眼耳鼻喉舌五官感知世界，耳负责感知声音和维持身体平衡，同时也是个人外观的重要美学标志之一。“两耳垂珠”、“肥头大耳”这样的词都是用耳部的特征描述个人的外观。日常生活中们说“耳朵”指的是“耳郭”，从医生的视角看，耳朵其实由3个部分组成（图1）：1. 外耳，包括耳郭和外耳道，这也是我们在外观上可以直接观察到的部分；2.中耳，像个小房间，和外耳道间隔着鼓膜，里面悬吊着可以传声的三块听小骨；3.内耳，包括将声音转为神经信号并向大脑传输的耳蜗以及掌管平衡感觉的前庭系统；三者各司其职又相互协作，使我们能感知动听的声音，赋予我们沟通交流的能力。当一个呱呱坠地的孩子被发现耳朵畸形，尤其是耳郭像个小花生、或者看到没有“耳洞”时，家长一定非常着急。这篇文章就围绕小耳畸形家长关心的问题和可能忽略的问题进行阐述，希望能对小耳畸形患者的家庭解惑答疑。 一、耳郭畸形和小耳畸形有区别耳郭畸形是指耳郭形态或者结构的畸形，当耳郭结构畸形使得耳郭比正常耳郭小、结构有所残缺时，则称为“小耳畸形”。耳郭形态畸形指的是耳郭局部有形态异常而没有耳郭软骨的发育不全。我们生活中常见的耳郭形态畸形包括招风耳、猿耳、杯状耳、隐耳等（图2），可以在出生后通过矫形治疗改善外观。而小耳畸形的结构缺损只能通过整形手术或者耳郭再造改善外观。此外，因为耳郭、耳道、中耳在发育时来源是相同的，发育同步，因此小耳畸形的患者大部分合并外耳道狭窄或闭锁、中耳发育不良。在这篇文章中，我们重点解释的是耳郭结构畸形中俗 称的“小耳畸形”。 二、为什么会有小耳畸形，它会遗传吗？一部分小耳畸形患者合并颅面畸形、心脏畸形、脊柱四肢发育异常等耳外表现，我们称之为小耳畸形综合征。已报道有超过90种综合征有耳畸形的临床表现；基因突变是造成畸形的主要原因，已发现150余个基因可导致小耳畸形综合征，这部分患者可能是上一代遗传所致病，也可能是自身的基因发生突变而出现症状。根据遗传方式的不同会有相应的概率遗传给后代，例如常染色遗传的Treacher Collins综合征，常见携带杂合突变的患者与正常人婚配，生育正常后代个体的概率是50%。发现遗传突变的患者可以通过产前诊断、人工辅助生殖等方式避免后代遗传到该综合症。而多数小耳畸形的患者并不能明确病因，可能是基因和环境相互作用而致病，仍需要更多的科学研究发现具体的发病机制，以更好预防畸形的发生。无论何种情况，小耳畸形的父母都不必有内疚自责之心，家长无辜，孩子不幸。当家长有负罪感，通常难以接受孩子的外观、听力异常，或者过分担忧、关注孩子的先天缺陷，甚至试图通过长发等遮掩孩子的外观异常时，这可能会对孩子造成心理的伤害，孩子会接受到错误的信息而有不良的心态，例如“我的父母觉得特别内疚，我有小耳朵都是他们的错”，或者“我有一个见不得人的畸形所以我爸妈给我留了个长头发”。相反，家长和孩子共同积极面对不完美的外观，告诉孩子以后可以通过手术改善外观，会让孩子有更健康的心理。 三、小耳畸形可以用手术改善外形吗？耳郭畸形可通过整形手术或者耳郭再造术改善外观。畸形程度轻的耳畸形可在患儿配合度较好时进行整形手术改善外观。而软骨缺损较多的小耳畸形则需要自体肋软骨进行耳郭再造的整复手术。很多家长希望能够在孩子上小学前进行耳畸形的整复手术，但是我们不推荐孩子在6岁前进行相关手术，因为孩子太小时，没有足够的肋软骨材料进行耳支架雕刻，同时幼儿难以配合术后的换药、护理，对耳畸形修复手术的愿望也不强烈，于是为治疗带了很多困难。我们认为8-10岁是进行耳再造手术的最佳年龄段，这个年龄的孩子软骨适合雕刻，软骨量足够，孩子的依从性较好。而大龄的孩子则需要进行肋软骨B超的检查，排除软骨是否有空心化；空心化是肋软骨发育过程中特殊的可逆阶段，这样空心软骨雕刻困难、影响效果，如果有这样的情况，我们会建议孩子在15岁以后再复查，避开空心化这个特殊阶段再行手术治疗。小耳畸形修复手术是非常具有挑战性工作，目前主流的方法之一是取肋软骨进行修复。手术中医生必须在非常清洁的手术环境下，有限时间里，将取出的肋软骨雕刻、拼接成三维的耳郭支架，并在畸形耳设计精巧的切口，向后分离出囊袋，将支架放进囊袋中，通过负压吸引，形成与对侧大小、形态对称的“耳朵”（图4）。在这个过程中，诸多手术细节都会影响术后效果，比如切口设计，囊袋的分离破坏血液循环供应，耳郭支架大小和立体度等。有的家长希望孩子不需要取肋骨，心疼孩子吃苦或担忧并发症，因此希望能够采用人工材料进行耳郭修复。其实取肋骨后安全性很高，取肋骨仅需额外30分钟左右的时间，患儿出现气胸、胸廓变形等概率极小，患儿在术后活动无显著受限，出院后可进行强度不高的运动并根据个人情况逐步加大运动强度；自体肋软骨的优势是非常显著的，首先，作为自体材料无排异，其次，自体肋软骨是“活的”，有自我修复的功能。人工材料作为耳再造材料的重要补充选择，一般用在成人患者肋软骨发生骨化或没有合适的肋软骨等情况，部分家长担心切取肋软骨的风险和痛苦，直接选择人工材料也以合理的选择。 四、小耳畸形患者的听力问题如何解决?前文我们提到，小耳畸形患者外耳道、中耳发育异常，常合并不同程度的听力下降，多数是传导性听力下降，耳蜗功能完全正常。早期听力筛查可初步发现患儿的听损，6月龄后可进一步通过听觉脑干电位等检查判断患儿听力损失的水平和性质。双侧小耳畸形的患儿往往双耳听力受损，需要早期佩戴助听器，否则会造成对言语发育、发音吐字有很大影响。大约74%的小耳畸形患者是单侧受累，另一只耳朵听声正常1，这样的情况下，孩子两只耳朵听力水平差异大，双耳听觉是先天的“长短腿”，多数情况下，孩子是依靠健侧的耳朵听声，此类孩子的听力问题就比较容易被忽视。双耳都能听到环境声有重要的意义，例如帮助更好地辨别声音的方向、帮助在嘈杂的环境中理解语言信息；临床调查发现，单侧听力受损的孩子比正常听力儿童有更高的概率出现言语发育问题，需要额外课业辅导的比例更高。专家共识认为单侧受累的儿童应该早期进行干预和听觉康复2。帮助提高听力的方式主要有两类： 1.通过手术提高听力；大约50%的小耳畸形患儿外中耳发育条件较好，通过手术可以改善听力；通常我们在4岁左右进行患儿的颞骨高分辨CT检查，除了评估外中耳各结构的发育情况外，还要确认是否合并外耳道胆脂瘤或先天性的胆脂瘤、胆脂瘤的破坏程度等。术后随访发现，77%的耳道狭窄术后患者气骨导差可缩小至30 dB以内，效果理想3。必须指出的是，一部分患儿进行了耳道、中耳手术，但是手术的首要目的是为了解决狭窄的外耳道内并发的胆脂瘤，或者预防外耳道胆脂瘤的发生，并不一定能提高听力，这部分患者可在外耳道手术后佩戴气导助听器。的耳道手术随访发现，理想状态下，外耳道的手术在耳郭再造手术1期后进行，以免耳道手术破坏耳再造术所需皮瓣的血供；处理不当的耳科手术还会破坏乳突区皮肤，为耳再造带来困难。因此，耳再造和耳道、中耳手术需紧密结合，相互协调地分期完成，对耳整形外科医生有很高的要求。但是如果发生了外耳道胆脂瘤继发感染、耳后脓肿等情况，则需要在控制感染后及时进行外耳道、中耳手术，去除胆脂瘤或感染灶，以免胆脂瘤进一步破坏外中耳结构。 2，佩戴助听器；根据孩子耳道情况、听力水平等，可选择气导助听器或骨导助听器。气导助听器要求患儿有较为宽敞、清洁的外耳道；而骨导助听器无需佩戴至耳道内，但是对患儿的骨导听力有一定要求，通常骨导平均听阈不能超过45dB。骨导助听器可在幼时通过软带、发箍或黏贴的方式佩戴，后期通过手术植入在乳突区进行佩戴。植入手术可以和耳郭再造的分期手术同时进行，减少患儿的手术负担。 五.手术风险耳郭再造和听觉重建手术技术难度高，风险大，术后效果无论从美学角度还是听力角度都难以完全媲美正常人群，对此，家长和患者都应该有正确的术前预期。耳再造手术“从无到有”地在残耳处放置了软骨支架，局部皮肤被牵拉扩张，可能会血供不足，局部坏死。很小的局部皮肤坏死坏疽可在密切观察后逐渐自愈，而超过5mm的坏死皮肤可能需要再造耳附近的皮瓣（例如颞顶筋膜瓣等）进行手术修复。还可能出现软骨感染、缝线排异、软骨吸收等情况，如果感染控制不佳、或软骨大部吸收可能造成耳再造的失败。另外，耳再造位置不正、耳郭后方植皮收缩、瘢痕疙瘩等形成也会影响耳再造的美学效果。耳畸形患者的听觉康复手术风险更大，手术涉及面神经、听神经等重要结构，手术中稍有不慎就可能导致术后面瘫等严重并发症。并非所有耳畸形患者都适合听力重建的手术，需要耳整形外科医师在对患者详细的听力学评估、仔细了解患者中耳、耳道和乳突等发育形态后，在风险和收益中权衡治疗方案。总而言之，耳再造和听觉康复是极具挑战的序贯工程，需要耳整形外科医师通过多次手术，再造出具有健康听觉的“功能耳”。展望未来组织工程软骨再造耳郭、新型材料的涌现将会改变耳郭再造手术的技术和方式。我们团队期待科学的发展和技术的进步为耳再造领域带来突破，并将紧跟前沿，造福患者。 参考文献1. Li CL, Chen Y, Shan J, Hao SJ, Jin L, Qing FH, Zhang TY. Phenotypic characterization and risk factors for microtia in East China, a case-control study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Dec;78(12):2060-3.2. Snik AF, Mylanus EA, Proops DW, Wolfaardt JF, Hodgetts WE, Somers T, Niparko JK, Wazen JJ, Sterkers O, Cremers CW, Tjellström A. Consensus statements on the BAHA system: where do we stand at present? Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl. 2005 Dec;195:2-12.3. Li CL, Chen Y, Chen YZ, Fu YY, Zhang TY. Congenital Aural Stenosis: Clinical Features and Long-term Outcomes. Sci Rep. 2016 Jun.
张天宇 2021-01-26阅读量1.4万
病请描述：耳是人体重要感觉器官之一，其凹凸回旋的精巧结构形成其重要的美学基础。虽然其美学地位不如眼睛、鼻子重要，但严重的耳廓畸形会影响患者的容貌及听力,甚至引起心理问题。我们一般将耳廓畸形按照其严重程度分为两大类,耳廓形态异常和耳廓结构异常。耳廓形态畸形一般认为，耳廓形态异常是由于胎位异常或产道挤压等外力因素，通俗地说就是耳朵长得不好看，但一般不影响患者的听力。对于耳廓形态异常，很多家长会认为“长长就好了”，并持等待观望的态度，以致错过了最佳矫治时期。大规模的临床研究表明：70%的患儿在不予干预的情况下，耳廓畸形保持原样或更严重。然而，若在出生后尽早开始使用耳廓无创矫正器（俗称耳模）进行治疗，有 90%的患儿治疗后可有满意的结果。这是基于新生儿耳廓软骨中透明质酸含量较高，有较好的可塑性和延展性。无创矫正治疗窗会随着新生儿体内循环系统中来自母体的雌激素水平的下降及随之而来的耳廓软骨中透明质酸含量的下降而结束。耳模矫正效果一般认为治疗窗是出生后两个月之内，越早治疗效果越理想，需要佩戴矫正器的时间越短。耳廓结构异常 另一类是耳廓结构异常。耳廓结构异常是由于胚胎发育异常引起的皮肤或软骨发育不全所致，即我们通常所说的小耳畸形。小耳畸形是先天发育不良所导致的一种偶发事件，世界各地发病率报道为 1/5000－7000。目前病因尚无定论，可能与孕期感染、接触致畸物质有关。目前对于小耳畸形，无论听力损失或是耳廓畸形，均可以通过多种方法进行治疗和康复。 专病门诊：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科门诊时间：汾阳院区（汾阳路83号2号楼4楼）：周一~周六全天 浦江院区（江月路2600号门诊3楼）：周一~周五全天联系电话：021-64377134-2146、3146
郭英 2019-12-18阅读量8536
病请描述： 当您耳部出现不适时，如耳部疼痛、听力下降、耳鸣、耳闷、眩晕、耳流脓性分泌物等症状时，需要到医院而且最好是有耳鼻喉专科的医院及时就诊。 医生常常根据患者的主诉（主要不舒服的症状及持续时间）做出最初步的判断，所以你所提供的疾病的症状很重要。 患者就诊时应简要和有重点地描述耳部的症状，如： 耳部主要的不适症状 发生的时间 就诊前都做了哪些检查和相应的治疗，效果如何。 常见的耳部症状包括耳部疼痛、听力下降、耳鸣、外耳道流脓性分泌物、眩晕等。 描述耳部疼痛时应告诉医生耳部疼痛之前是否有感冒、乘坐飞机和外伤史，疼痛的性质和持续时间，是否合并耳流脓及血性分泌物等； 听力下降是否突发或渐进性的，是否伴有耳鸣和眩晕，是否有家族遗传病史，是否接触强噪声或噪声环境工作，是否使用耳毒性药物，血糖血压和血脂情况； 耳鸣的持续时间、性质和音调，是否与脉搏频率同步等，是否失眠、是否有焦虑或抑郁病史； 外耳道流分泌物的量、形状（如脓性、血性）、是否有异味，是否有面瘫、发热、头疼、是否已停止流脓（干耳）以及是否伴有恶心呕吐等。 眩晕是否为旋转性，有无颈椎病史，是否与头部变动有关，外伤否，心血管病史等。 耳部或耳周出现包块的时间，生长速度，是否有血性分泌物及疼痛等。 另外，别忘了把既往就诊的资料如听力、耳镜图和CT片等原始资料带上。上述内容也是每个耳科医生需要了解或掌握的内容。 需注意的事项： （1）选专家：较大的综合性医院的耳鼻咽喉科又分亚学科，如鼻科、耳科（耳内科和耳外科）、头颈肿瘤科、咽喉科、整形科（小耳畸形）等，患者可根据专家的简介了解其擅长的方面选择就诊的医生挂号就诊。 （2）挂号：北京的大医院当天挂号基本没有专家号，需要提前电话和网上预约（详见挂号部分）。 （3）带资料：转院就诊或复诊的患者应将以前查的资料带上，如听力、耳镜图、影像资料等带上。 （4）与医生交流：与医生交流需简明扼要，因为每个专家医生半天（3-3.5小时）要完成至少20个患者的诊治，也就是说平均一个患者也就有10分钟的时间就诊，还包括问病史、查体、开具检查和处方。一定要突出重点---主要的不适和持续时间，可能的诱因、病因。 （5）复诊：检查结果出来及时复诊，之前可以和医生协商要个下次的预约加号。 祝每一位病友就诊顺利，早日康复！ （部分图片来自于网络，有疑问可与我联系，我将及时删除）
王林娥 2019-12-17阅读量7999
病请描述： 先天性外中耳畸形又称小耳畸形,是耳鼻喉科常见的先天性疾患之一,表现为耳郭大小、形态、位置和结构的先天异常,多合并外耳道狭窄、闭锁以及锤砧关节融合、镫骨缺失、听骨链固定、中耳腔发育不良等中耳畸形。其发病率为0.83/万~17.4/万不等,全球发病率约为 2.06/万,其中我国的发病率为1.4/万。先天性外中耳畸形患者可表现为单一的临床症状,也可以是综合征的耳部表现。 先天性外中耳畸形发病机制尚不完全明确,本课题组流行病学研究发现孕期流感样综合征、自然流产史、阴道炎、宫颈炎等炎症感染和油漆、杀虫剂等有毒化学物质暴露等是该病的危险因素, 而遗传因素在该疾病的发生中也有重要作用。流行病学调查提示 4%~8%的先天性外中耳畸形患者有家族史;先天性外中耳畸形在同卵双胞胎中 的 发 病 率 (3 8 .5 % )远 大 于 异 卵 双 胞 胎 (4 .5 % )。 由于外中耳胚胎来源于第一、二鳃弓的内、中、外胚层及神经嵴细胞,与鳃弓发育、神经嵴细胞分化发育及外中耳形态发生过程中相关的基因,如:同源盒基因家族成员(HOXA1、HOXA2 等)、SIX2、EYA、 TBX1、TCOF1 等基因的突变可导致不同的外中耳畸形综合征。本文将介绍先天性外中耳畸形致病基因的识别及功能研究现状。 1、染色体异常所致先天性外中耳畸形 染色体片段的增加、缺失或易位可导致先天性外中耳畸形的发生,即便是既往认识的良性突变, 也可致病;Balikova 等报告了一个常染色显性遗传小耳畸形综合征家系,该家系患者还合并鼻泪管闭 锁、虹膜缺损症状,4p16上增加的5个串联拷贝是致病遗传变异,增加的串联拷贝既往报道为人群良性拷贝数变异区。 染色体异常所致先天性外中耳畸形的机制目前尚不完全明确,Feenstra 等对 18 q 缺失综合征的 研究解释了染色体缺失所致外中耳畸形的可能机制 之一。18 q 缺失综合征指的是由于 18 号染色体长 臂片段缺失所致的身材矮小、智力发育异常、肌张力 减退、听力损失、足部畸形等先天异常症候群。 Feenstra 等注意到 18 q 缺失综合征患者中耳腔狭 窄发生率高,因而选取了 4 例合并双侧外耳道狭窄 的 18 q 缺失综合征患者进行 SNP-array 分析,发现患者染色体中有 459 kb 重叠缺失片段;该片段包含推测的 C180rf62 蛋白编码信息和已知 TSHZ1 基 因,其中 TSHZ1 基因(teashirt zinc finger homeo Box 1)是 teashirt 锌指蛋白家族成员,在小鼠胚胎中广泛表达,TSHZ1 基因敲除小鼠模型中,该基因被证实与外中耳发育相关,小鼠 TSHZ1 基因功能 缺失时,可以导致中耳畸形;TSHZ1 基因完全失活小鼠可导致新生鼠死亡,多发发育障碍,包括严重的中耳畸形,与单纯外耳道狭窄患者表型相似。进一步扩大验证中,作者选择 1 1 例双侧耳道狭窄且耳郭 正常患者进行 TSHZ1 基因双向 Sanger 测序,发现 4 例患者及其中 1 例患者的无症状家属携带该基因 杂合突变;证实了 TSHZ1 是导致单纯外耳道狭窄 的候选基因,且不完全外显。对 TSHZ1 基因突 变所致外耳道狭窄的研究提示,染色体片段缺失所致外中耳发育所需基因的半定量不足是该疾病的发生机制之一,为将来新致病基因的识别、表型-基因 型研究提供了新思路。 2、单基因所致外中耳畸形 经典遗传学研究方法,如:家系连锁分析、细胞基因学等方法发现了 Treacher Collins 综合征、 Townes-Brocks 综合征等耳畸形综合征的致病基 因;近年来由于全基因组测序、全外显子测序等高通量测序和生物信息学分析的应用,先天性外中耳畸形综合征致病基因的识别进展诸多,目前已有超过十余种耳畸形综合征,如:Nager 综合征、 LAMM 综合征等的致病基因被发现,Miller 综合征为颅面畸形合并轴后性肢体畸形的耳畸形综合征, 是首个利用全外显子测序技术识别致病基因的孟德尔遗传疾病。基因工程、基因编辑技术的发展使得疾病的动物模型更易获得,在小鼠、斑马鱼、猪等转基因或基因敲除动物中,可模拟出人类耳畸形疾病的表型,促进了对基因功能的认识,有助于对疾病 的发生机制的研究和疾病的预防。 2.1 TCOF1 基因突变阴性的 Treacher Collins 综 合征(Treacher Collins syndrome,TCS) Treacher Collin 综合征患者中,约 63%~93%携带 TCOF1基因突变,仍有部分患者不能明确致病基因,提示了该疾病的遗传异质性。Dauwerse 等通过全基因组拷贝数分析发现一例 TCOF1 基因突变阴性的 Treacher Collin 综合征患儿携带染色体 13q12.2区间的缺失,该缺失片段包含了 POLR1D 基因全部序列和 LNX2 基因的第一外显子,在 810 例TCOF1 基因突变阴性的 TCS 患者中行 POLR1D和 LNX2 测序,发现一例男性患儿携带 POLR1D 基因的杂合无义突变;扩大样本验证对 242 例无TCOF1 基因突变的 TCS 患者进行 POLR1D 测序, 发现 20 例患者携带该基因的 10 种杂合无义突变和7 种错义突变,确定了 POLR1D 是 TCS 的致病基因;由于 POLR1C 与 POLR1D 基因功能相互联系,进一步对 252 例 TCS 患者的 POLR1C 基因进行筛查,发现 3 例家系患者携带该基因致病性突变,确定了POLR1D\POLR1C 为 TCS 的 致 病 基 因。POLR1D 突变可引起常染色体显性或隐性遗传的表型,而 POLR1C 突变则导致常染色体隐性遗传的表型。动物模型研究中发现 POLR1D、POLR1C在斑马鱼胚胎发育期的颅面部组织高表达,polr1c-/- 或 polr1d-/- 的斑马鱼突变体中核糖体生化生成减少,导致神经上皮死亡及神经嵴细胞缺陷,引起颅面软骨发育异常,第一、第二腮弓体积的减少,最终导致斑马鱼突变体颅面发育异常,该异常与TCS 患者面容相吻合。该异常的细胞死亡是 tp53途径依赖的,通过抑制 tp53 功能可减少突变斑马鱼的畸形程度,为 TCS 的预防和治疗提供了新的思路。 2.2 Meier-Gorlin 综 合 征 (Meier-Gorlin syndrome ,M G S ) 即 耳 - 髌 骨 - 矮 小 综 合 征 ,是 一 种 先 天性小耳畸形合并髌骨缺失或发育不良、发育迟缓的 罕见综合征。约 94%的 MGS 患者可有不同程度的 小耳畸形,是该综合征最常见的表型。MGS 目前已知有 8 个致病基因,分别为 ORC1、ORC4、ORC6、CDT1,CDC6、CDC45L、MCM5 和 GMNN 基 因,除 GMNN 引起常染色体显性遗传表型外,其余基因均 导致常染色体隐性遗传疾病。ORC1、ORC4、 ORC6 均为起始识别复合物(origin recognition com- plex,ORC)1~6 亚基的编码基因,在真核细胞 G1 相 期间,首先形成起始识别复合物并召集 CDC6、CDT1 等蛋白,形成复制前复合体(pre-replication complex, preRC),从而加载微小染色体维持解旋酶蛋白 2~7 (minichromosome maintenance helicase,MCM hel-i case)至复制起始位点,进而允许 DNA 的复制; CDC45 在 DNA 复制过程,与 MCM 解旋酶转化为激 活态,参与DNA解旋。GMNN编码的Geminin蛋 白则是通过调控 CDT1 发挥抑制 DNA 复制的作用。ORC6 基因点突变的果蝇在第三龄幼虫阶段死 于 DNA 复制缺陷和异常染色体的生成,即便通过在 突变体中过表达 ORC6 蛋白,存活的果蝇仍较正常体 有缺陷。而 CDC6 突变的斑马鱼则会出现生长发育 迟 滞 ,生 育 能 力 减 低 ,与 M G S 患 者 表 型 一 致 。 2.3 HOXA2 基因所致耳畸形 HOXA2 突变可引起常染色体隐性遗传的耳畸形综合征,患者症状除外耳畸形、耳道狭窄及不同程度中耳畸形外,尚可合并腭裂;也有报道指出 HOXA2 无义突变可导 致常染色体显性遗传的非综合征型外中耳畸形。 目前 HOXA2 在人群中的致病突变报道较少,而动 物模型则很好的揭示了HOXA2 在外中耳发育中 的关键作用及突变后致畸的机制。HOXA2 基因功能与外耳的形态发生密切相关,如:在小鼠胚胎 E 11.5前失活,可导致无耳畸形,而在 E 12.5~13.5 日失活,则导致小耳畸形;Minoux 等利用谱系追 踪揭示了小鼠的耳郭来源与 HOXA2 表达阳性的神经嵴细胞(neuralcrestcell),提示耳郭来源于第二 腮弓,而异位表达于第一腮弓的 HOXA2 基因可诱 导形成镜像的耳郭和外耳道。其机制是 HOXA2 基因可通过与 Bmp4、Bmp5 的非编码区结合,调控 BMP 通路,作为转录调节对耳郭的形态发生起关键作用。 2.4 下颌面骨发育不全 Guion-Almeida 型(Mandibulofacial dysostosis, Guion - Almeida type; MFDGA) Guion-Almeida 等曾报道了颅面发育 不全合并小头畸形、生长发育和言语发育迟滞的 4 例患儿,并提出该表型是全新的颅面发育不全综合征的亚型。2012年Lines等利用全外显子测序发现 1 2 例颅面畸形(其中 1 1 例有小耳畸形)合 并小头畸形患者的致病基因 EFTUD2,该患者队列中包含 Guion-Almeida 报道的 2 例患者。更多的突变报道和表型关联分析则指出 EFTUD2 基因导致的下颌面骨发育不全的最易外显的表型(>80%) 为发育迟缓、小头畸形、颧弓发育不良、小耳畸形及 听力损失,食道狭窄发生概率虽仅为 27%,但是该 综合征与其他颅面畸形的特征表型有区别。Eftud2fn10a 斑马鱼中 EFTUD2 的无义突变导致中枢神 经及脊柱神经元祖细胞的大量凋亡,其机制是无义突变的 EFTUD2 基因引起转录水平上 RNA 剪接 异常,出现大量内含子保留(intron retaining)和外显子跳读(exonskipping)的转录本,进而导致错误的 RNA 降解,激发 p53 通路导致斑马鱼表型的 异常,解释了 EFTUD2 基因突变导致的 MFDGA 患者中出现神经系统发育迟滞的原因。 2.5 眼耳综合征(oculo-auricular syndrome, OAS) 为 HMX1 基因(H6 family homeobox 1 gene)缺陷引起的先天性眼部、耳部发育异常。患者可有先天性白内障、眼球震颤、虹膜后黏连、小眼、 脉络膜视网膜缺损;耳部表型可有耳郭位置低垂、外耳道狭窄、耳垂裂、耳郭形态异常等。HMX1 基因错义、插入突变可导致鼠、牛的耳郭形态、位置异常。HMX1 缺失突变小鼠在体实验发现 Hox-Pbx-Meis 复合体通过 HMX1 基因的保守进化区(evolutionarilyconservedregion,ECR)作用,调节 HMX1 基因在头面外侧部的表达。 3、患者人群中的致病基因筛查研究 先天性外中耳畸形患者中,仅有少部分患者有家族遗传史,更多为散发患者;而 69.5%患者为单纯外中耳畸形;目前明确已知致病基因的多为综合征型的单基因遗传疾病。在大宗患者人群中的致病基因筛查,可以为散发型患者提供更多的致病基因筛查信息。 在先天性外中耳畸形人群中利用直接测序对已知基因进行突变检测的结果欠佳,致病突变检出率 低,且同一突变在人群中重复性低。Monks 等对散发的单纯小耳畸形患者进行 HOXA2 和 SIX2 基因的突变检测,并未发现致病突变。Hao 等对106 例先天性耳畸形患者进行 GSC、HOXA2 和 PRKRA 基因的直接测序发现 5 个新发突变,其中 包括 GSC 基因 g.994C>T 同义突变,该突变在 10 例正常对照者中被检测到,考虑为核苷酸多态性,而 首次报道的 HOXA2 基因 5’UTR 区 g.90G>A 和 g.114A>C 生物学功能尚不明确;Lin 等对 181 例先天性外中耳畸形患者进行 PACT 基因的测序,并未发现散发或家系患者携带该基因的致病突变。这些研究结果提示先天性外中耳畸形的发病机制中遗传学病因仅能解释部分患者的发病,且致病基因具有异质性。 利用高通量测序筛查耳畸形人群遗传信息的工作中,Zhang 等利用全基因组关联分析对 939 例半面短小患者和2012例健康人群进行 90 万个 SNP 位点检测,筛选出显著相关的位点 8 个,可能相关位 点 5 个,该 13 个位点所在基因分别是 ROBO1、GA- TA3、GBX2、FGF3、NRP2、EDNRB、SHROOM3、 SEMA7A、PLCD3、KLF12 和 EPAS1,与神经嵴细胞的发育和血管生成密切相关,为先天性外中耳畸 形致病基因提供了丰富的遗传学资料。 4、未来研究展望 先天性外中耳畸形的遗传学致病机制研究对该疾病的预防、治疗有重要作用,可能也会使对外中耳发育、中耳疾病的发生发展得到更深入认识。但是, 目前仍面临诸多问题:1.外中耳畸形的发生具有不同外显率,受累程度差异大,合并畸形种类多,表型复杂;2.外中耳发育的相关研究仍不够充分,对突变检测中所识别突变的功能难以解释;3.耳畸形的致病基因具有异质性,其发病可能是单基因或多基因引起;在未来的工作中,利用连锁分析和各类测序手段进行耳畸形患者的遗传学信息检测过程中,仍需要对耳畸形临床表型进行细化;同时,对外中耳发 育、相关基因调控、各类信号通路的研究,也将对先天性外中耳畸形致病机制的研究有重大意义。
张天宇 2019-11-14阅读量1.1万
病请描述：眼耳鼻整形外科八年制夏令营感想 文 | 杨润（复旦大学上海医学院14临八中山班） 2019年7月23日至8月2日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科在汾阳院区和浦江院区举行了为期两周的复旦大学上海医学院八年制夏令营。本次夏令营共招募了1名14级八年制、5名15级八年制的同学，旨在为对眼耳鼻整形外科有浓厚兴趣的八年制同学们提供一个进入科室和课题组学习观摩的机会，以深入了解眼耳鼻整形外科的临床工作内容及科研方向。 组会学习——看科学 通过每周二晚课题组的组会，同学们了解了眼耳鼻整形外科在“面部先天畸形遗传学研究”、“耳生物力学”、“软骨组织工程”这三大科研方向的研究成果和国际前沿的科学进展，如螺旋神经元的功能研究、软骨细胞的功能研究等。此外，通过组会后的文献阅读，同学们还学习了眼耳鼻整形相关技术如耳再造、皮肤缝合技术的科学研究基础。 门诊观摩——看人性 通过观摩张天宇教授、叶信海教授、朱雅颖教授的专家门诊，同学们不仅了解了本科室丰富的诊疗病种，还从教授们与患者的交流过程中感受到了人性的温度。由于小耳畸形这一疾病进行耳再造手术的黄金期通常在青春期前，因此门诊接待的患者大多是由父母陪伴着的孩子。令人印象尤为深刻的是，张天宇教授会鼓励每一位患有外耳畸形的孩子更加自信地把畸形耳露出，而不是用头发等遮挡住。“首先要让孩子自信地接受小耳，这样才会进一步接受手术后的再造耳”，从教授的这番话中，同学们感受到，对于小耳畸形这一疾病的诊治，绝不仅限于医生的一把手术刀，更重要的还有引导父母对患儿进行鼓励和支持，以及对于患儿心理的关注，这些充满了温度与人文关怀的理念都充分地体现在了教授们看诊的过程中。 手术室、检查室观摩——看技术 在浦江院区的手术室，同学们观摩了包括耳再造、瘘管切除、鼓室成形、鼻骨骨折整复等手术，近距离领略了国内外顶尖的手术技术与重塑美丽五官的艺术。在浦江院区的门诊楼，同学们还参观了鼻喉镜检查室、听力检查室、前庭功能检查室，对耳鼻喉科常见疾病的检查诊断方法有了初步的认识。 病房学习——看病种 通过每天在病房的学习，同学们不仅了解了眼耳鼻整形外科丰富的病种，还通过病史的学习对每一种疾病的病因、病史、检查、诊断及诊疗方案进行了全方位的探究。从每天早晨的交班、查房中，同学们了解了科室每天的日常工作内容以及与手术前后的患者沟通交流的方式。每日查房后，同学们会进入换药室观摩医生们为术后患者的换药、拆线的过程。由于眼耳鼻整形外科的患者年龄小、伤口小、缝线细等特点，拆线、换药的过程需要格外的认真细致，每次观看医生们换药时都会感受到每一个动作、每一个步骤中的细腻和温柔。 晨间讲课——视野拓展 每周四晨间的半小时，整形外科的全体医师都会齐聚一堂，进行疑难病例讨论和小讲课，由一名医师围绕一个主题进行汇报，并展开深入的学习和交流。夏令营中，同学们第一周学习的主题是整形美容手术缝合技巧，第二周的主题是耳再造组织工程的研究进展。在繁忙的临床工作中，利用每周一次小讲课对某一问题进行深度学习，时间虽短但内容丰富、干货满满，对于每位医师的临床工作和科研思维的提升都有很大的帮助。 总结 短短两周的夏令营，同学们通过门诊观摩、手术观摩、病房学习、文献阅读、组会学习，深入了解了眼耳鼻整形外科的临床工作内容和科研方向。此外，更通过与优秀的教授、医师的交流全方位地感受到了眼耳鼻整形外科这一科室的魅力。眼耳鼻整形外科是将眼科学、耳科学、鼻科学和整形外科学等学科进行融会贯通的“跨界学科”，开拓了“专科整形”这一极富挑战性的崭新领域。学科建立以来，集科、教、研为一体，开展了大量疑难疾病的整治工作，并进行了多方位的科研探索、打造了一定的学术影响力，同学们也感受到了科室中每一位医生勇往直前的开拓精神。 学员感想 非常感谢眼耳鼻整形外科每一位老师认真负责的带教和悉心的指导！！非常感谢段学姐为八年制同学们筹划了这次活动！！因为八年制的耳鼻喉科学课程要在大五下学期才学习，所以这次活动可以说是针对耳鼻喉选科的及时雨了（特别是耳鼻喉整形外科的各位老师都特别nice）！夏令营的内容非常丰富，可以去跟教授门诊（可以用耳镜看各种病人的耳朵），可以在病房查看病历，可以跟着老师收病人，可以去看各种辅助检查（喉镜，前庭功能室，听力室之类的），最最重要的是可以近距离观看各种手术（瘘管，耳再造等等）！！感受本科室的手术和其他外科不一样的地方～总之是非常有收获的十天！ ——朱紫丹（15临八华山班） 很感谢科室和老师们提供了这样一个机会，让我有机会十天沉浸式体验五官科医院的眼耳鼻整形外科。虽然需要每天早起通勤赶到位于闵行区的浦江院区，但是累累收获让这一切都分外值得。科室的老师和护士姐姐们都很nice，也很欢迎大家来学习和了解科室。十天的夏令营里，我们近距离跟查房、看门诊、听讲课，以及对于还在见习的我来讲第一次有机会穿上手术衣，观摩精妙绝伦的手术，是非常难忘的经历。 ——杨帆（15临八中山班） 特别感谢学姐和老师们给我们这次宝贵的机会，让我们熟悉眼耳鼻整形科每天的日常，让我们了解这个温暖的向上的科室。我不仅切实地感受到老师们精湛的手术技术，更为大家对小患者们的照顾和温情而感动，还有每个小朋友在重新获得新的耳朵后露出的表情，这些点滴都让我更加对医生这个职业充满向往。 特别感谢带教老师们，感谢你们在繁忙的工作中抽出时间照顾我们，给我们讲解相关的知识，带我们熟悉科室。 这段时间虽然十分短暂，但是收获满满，将成为我们一段充实而幸福的回忆。 ——黄洋轶（15临八中山班）
张天宇 2019-08-14阅读量1.0万
病请描述：耳是人体重要感觉器官之一，其凹凸回旋的精巧结构形成其重要的美学基础。视觉上作为侧面为主的器官，耳朵的美学地位尽管不如眼睛、鼻子重要，但严重的耳廓畸形会影响患者的容貌及听力,甚至引起心理问题。 我们一般将耳廓畸形按照其严重程度分为两大类：耳廓形态异常和耳廓结构异常。 一般认为，耳廓形态异常是由于胎位异常或产道挤压等外力因素，通俗地说就是耳朵长得不好看，但一般不影响患者的听力。如:招风耳，垂耳，隐耳，杯状耳畸形等。对于耳廓形态异常，很多家长会认为“长长就好了”，并持等待观望的态度，以致错过了最佳矫治时期。大规模的临床研究表明：70%的患儿在不予干预的情况下，耳廓畸形保持原样或更严重。然而，若在出生后尽早开始使用耳廓无创矫正器（俗称耳模）进行治疗，有 90%的患儿治疗后可有满意的结果。这是基于新生儿耳廓软骨中透明质酸含量较高，有较好的可塑性和延展性。无创矫正治疗窗会随着新生儿体内循环系统中来自母体的雌激素水平的下降及随之而来的耳廓软骨中透明质酸含量的下降而结束。一般认为治疗窗是出生后两个月之内，我们最早出生后3天就开始治疗，因为越早治疗效果越理想，需要佩戴矫正器的时间越短。 另一类是耳廓结构异常。耳廓结构异常是由于胚胎发育异常引起的皮肤或软骨发育不全所致，即我们通常所说的小耳畸形。小耳畸形是先天发育不良所导致的一种偶发事件，世界各地发病率报道为 1/5000－7000。目前病因尚无定论，可能与遗传背景和孕期感染、接触致畸物质等环境影响两方面有关。 患儿大概在3岁到 3岁半时候开始关注自己的畸形耳廓。会在镜子前面比较自己双侧耳朵的不一样，并开始提及他们的“小耳朵”。当患儿关注自己的小耳朵时候，父母应该告诉他们小耳朵是天生的，长大后医生会让他们的小耳朵“长大”，然后把患儿当作完全正常的小孩来对待。家长过分关注畸形的耳朵会使小儿过早地出现心理负担和自卑感。70％-90％的患儿为单侧的小耳畸形，对侧耳朵可以正常地听到声音，因此极少影响患者的言语发育。双侧小耳畸形时，会严重影响小孩的言语发育，造成明显的交流障碍，这部分患者需要尽早佩戴骨导助听器康复听力，目前常用的软带式骨导助听器对儿童期的传导性聋效果良好，无需手术，没有创伤，有条件的家庭应尽早使用。 目前对于小耳畸形，无论听力损失或是耳廓畸形，均可以通过多种方法进行治疗和康复。从心理和生理两方面考虑，最理想的手术年龄是在小孩进入学校之前。一般不主张在6岁前对小耳畸形进行手术，原因在于直到 6岁患儿肋软骨才足够进行耳廓支架的雕刻制作。6岁前患儿并不会特别关注自己的异常耳朵，因而不会造成严重的心理创伤，而且术后的护理他们也不是非常能配合。但多数患儿在 6岁时由于发育不足，使得没有足够的肋软骨，所以，多数耳再造团队均建议8至12岁手术。手术之前，还建议多进行运动比如游泳，一方面避免肥胖后导致取肋软骨的困难，另一方面可以让肋软骨和胸部变得更强壮。 全耳廓再造手术是一个极具挑战性的工作，需要分多次完成。医生取出患者胸部的部分肋软骨，将其雕刻成三维的耳廓软骨支架形状，然后放入患侧皮肤“囊袋”下。之后将新建的耳廓立起来，使其更富有立体感。用自身的肋软骨做成的耳廓是“活的”，所以可以随着生长，与人造材料相比，其组织相容性好，抗压抗损伤能力较强。 对于小耳畸形患者的听力问题，根据我们的千例临床数据和经验总结，我们牵头达成了国际共识表明：如果孩子的耳道完全没有发育，即表现为耳道闭锁，若医生在儿童期通过手术的方法打通耳道，术后远期听力效果不太理想，且人为打通的耳道需要终身护理，这种情况可考虑在耳廓再造手术的同时将原来佩戴的软带式骨导助听器转为安装植入模式或植入振动声桥等以提高听力；如果孩子的耳道狭窄，有并发外耳道胆脂瘤的风险，建议行外耳道成形联合听骨链重建手术，获得健康耳道和良好听力的目标则就大大可期。
谢友舟 2019-03-19阅读量8692
病请描述：什么是小耳畸形？河南省人民医院耳鼻喉科刘军先天性外中耳畸形，也称小耳畸形，是耳科常见的出生缺陷。同时，麻烦的还在于患小耳畸形时，外耳道闭锁和中耳畸形经常伴随发生，这是因为在胚胎发育过程中，外耳与中耳来源于同一胚层，常常同时发生，但通常不伴有内耳畸形。小耳畸形的程度耳郭畸形根据严重程度（如图1）分为：I°畸形，耳郭有轻微的畸形，通常比正常的耳郭稍小，耳郭结构可辨；II°畸形，耳郭只有正常耳郭的1/2到2/3大小，耳郭部分结构不清；III°畸形，耳郭有严重的畸形，耳郭无正常结构，仅有“腊肠样”或“花生样”残余组织。IV°畸形，无耳畸形。图1耳廓畸形分类如何治疗小耳畸形？0-6月目前的研究小耳畸形的病因尚无定论。但是可以确定的一件事情是，并非双亲的错误造成的小耳畸形，家长不需要有什么负罪感。小耳畸形患儿双亲存在负罪感的现象是很普遍的，但是其实他们没有办法阻止他们孩子小耳畸形的发生，家长是无辜的。通常健康夫妇想要个小孩，小耳畸形发生概率是1／5 000～1／7 000。本阶段对患儿无特殊处理，以对父母的心理疏导为主，需要接受小耳朵的存在。具体方式：暴露出小耳朵，坦然面对来自亲戚朋友及社会的目光。6月-1岁以听力测试为主，明确双耳的听力情况。包括ABR，气骨导ASSR，DPOAE等听力测试。1岁-6岁1、外耳道狭窄：好发胆脂瘤，需定期检查（1年左右），6岁以后考虑听力重建手术。2、外耳道闭锁：以人工听觉治疗为主。最主要的干预手段为软带式BAHA（图2、3）、Sophono等，可以使患儿拥有近似于正常的听力，双侧患儿最好能够佩戴2个以达到立体听觉。图2：孩子头上的软带式BAHA图3：软带式BAHA6岁以后全耳廓再造通常选在6周岁以后，患儿发育良好，身高1.2m以上，胸围（剑突平面）大于55cm。该年龄段患儿能够提供足量的肋软骨用于雕刻耳廓支架，常用的支架材料首选自体肋软骨，或根据患者的意愿，Medpor人工材料可作为补充选择。耳廓再造多需2-3次手术。外耳道狭窄患儿可行听力重建手术，获得一定的听力增益；但大多数患者为外耳道闭锁，不具备听力重建手术的条件。此阶段仍以人工听觉为主，包括植入式BAHA（图4）、人工中耳（图5）和骨桥（图6）等。图4 植入式BAHA图5 人工中耳图6 骨桥小耳畸形家长的主要疑惑我现在想给孩子造个耳道，帮助他提高听力，可以吗？实际上，只有约20%的小耳畸形患者适合通过耳道成形手术提高听力。当外耳、中耳畸形情况较重时，解剖条件差，耳道成形手术难度高，风险大，术后并发症多，则手术不是听力重建的首选方案。，并非所有的耳畸形患者都适合耳道再造和听力重建，需要听力学家和耳科医生详尽的听力学和中耳乳突发育形态学评估。听觉重建的风险较大，手术涉及面神经和听神经，稍有不慎就可能引发严重的并发症。做出来的耳朵是不是和好的耳朵一样？ 小耳畸形修复手术是一个非常具有挑战性的工作。手术中医生必须在有限的时间内，将肋软骨雕刻成三维的耳廓形状，然后在皮肤下面做出一个“囊袋”，放入雕刻好的框架，不能破坏皮肤的血液循环供应。这好比把一个5磅的东西放入一个可容2磅物品的空间里面，而且是在活体上做这个事情！此外，软骨不能和成骨一样用×线显示出来，医生不可能在手术之前就知道肋软骨发育的如何。无论有多困难，手术医生都必须尽力去雕刻一个尽量符合现实的耳廓支架。我觉得我的孩子能听到声音，能跟我们交流，这样还需要佩戴助听器吗？在小耳畸形患儿中，双侧耳畸形患者约占15%，这部分患者双耳听力均受损。通常小耳畸形患者的听力在60分贝左右，好比600度近视。因此需要助听器对声音放大，帮助他更好的学习和交流。但是一定要全面评估孩子的耳道及听觉情况去选择合适的听觉方案。
刘军 2019-01-14阅读量5420