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结节性甲状腺肿内容

甲状腺穿刺:百年历史回顾与展望

病请描述:甲状腺结节是临床常见疾病,在甲状腺结节的诊断方法中,超声引导下细针穿刺活检(US-FNA)已成为术前评估甲状腺结节性质的金标准。但是在甲状腺穿刺的早期,并不是在超声引导下穿刺,也不是细针穿刺,更不是同时做甲状腺癌的相关基因突变检测。尽管现在甲状腺穿刺很常见,但实际上已有百年历史。以下分几个阶段,对甲状腺穿刺的百年历史进行回顾,并分析其现状与未来发展。 一.甲状腺穿刺的起源与探索阶段 :   甲状腺穿刺的起源,可以追溯到上世纪30年代。这个阶段长达40年,即从上世纪30年代至70年代。这一时期的穿刺操作的特点是:1.属于盲穿阶段,主要依赖医师手法触诊引导,缺乏影像学辅助。2.穿刺针比较粗。3.细胞学诊断无统一标准。在上世纪50年代,以瑞典为首的欧洲国家才开始甲状腺结节的FNA检查。二.穿刺技术融合阶段:从上世纪80年始,超声引导下细针穿刺技术开始在临床应用,并逐步标准化,这一阶段约经历了20年,称为技术融合期。此阶段主要突破有:1.超声影像的实时引导能清晰显示穿刺针道和针尖位置,显著提高了对小至3mm结节的取材准确性。2.超声能够帮助避开重要血管和邻近结构,大大降低了穿刺并发症风险。3.通过识别甲状腺结节的实性部分和血流分布,选择最具诊断价值的区域进行取样。这一时期超声引导下甲状腺穿刺准确率达到95%,敏感性83%,特异性92%,阳性预测值75%,确立了其作为甲状腺结节首选诊断方法的地位。三.穿刺适应证与操作规范完善阶段。进入21世纪后,甲状腺穿刺的适应证与操作规范的逐步完善,这一阶段从2000年开始至2010年,大约经历了10年左右。在这个阶段,超声引导下甲状腺细针穿刺的适应证标准逐渐明确并趋于精细化。美国甲状腺协会(ATA)和内分泌医师协会(AACE)等相继发布了基于循证医学的指南,如2009年ATA指南提出的甲状腺穿刺的指征包括:结节直径大于10mm且超声表现为实性低回声;直径小于10mm但具有恶性超声征象;直径大于5mm伴有高风险临床病史;任何大小但伴有可疑淋巴结转移征象;以及TSH水平异常和降钙素增高的患者。中国甲状腺穿刺起步较晚,国内最早的甲状腺FNA报道见于2000年左右,且初期细胞学诊断率仅为40%。但2010年后中国的US-FNA应用显著增加,部分医疗中心的细胞学诊断率已达到91.3%,接近哈佛医学院的水平。此外,粗针穿刺活检(US-CNB)作为补充手段也开始受到关注,粗针穿刺特别适用于FNA无法明确诊断的滤泡性肿瘤。研究数据显示,对于直径大于1.0cm的结节,CNB的取材满意率为94.6%-100%,诊断符合率达85.3%-100%。甲状腺滤泡性肿瘤在细针穿刺,甚至手术中冰冻快速病理诊断也有一定难度,而粗针在鉴别甲状腺滤泡性肿瘤良恶性方面优势明显。四.细胞学诊断与分子学诊断融合阶段(精准诊断阶段):从2010年以后至今,开始了细胞学诊断系统的建立与分子诊断融合时代。在这个阶段开始的前3年,即2007年,美国国家癌症研究所推出了具有里程碑意义的"Bethesda甲状腺细胞病理学报告系统",为甲状腺FNA细胞学诊断提供了标准化框架,该系统将诊断结果分为六类:I类(无法诊断或不满意)、II类(良性)、III类(意义不明的细胞非典型性病变或意义不明的滤泡性病变)、IV类(滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤)、V类(可疑恶性肿瘤)和VI类(恶性肿瘤)。这一分类系统的意义在于:1.规范了诊断术语。2.为每一类别提供了相应的恶性风险预估和临床处理建议,极大地促进了病理与临床的沟通。这一时代也称为精准诊断时代。其突出特点是分子标志物检测与常规细胞学的结合。如BRAF-V600E、RAS等基因突变检测开始应用于FNA标本,特别是在Bethesda III-IV类不确定结果的病例中。研究表明,分子检测可显著提高术前诊断准确性,尤其在预测甲状腺乳头状癌淋巴结转移或甲状腺外浸润方面具有重要价值。但基因突变检测也有其局限性,如BRAF-V600E基因突变检测,在甲状腺乳头状癌中突变阳性率可达60%-70%,这种情况称为“突变型”,但也有30%-40%突变检测为阴性,这种情况称为“野生型”。因此当镜下细胞学诊断不能确定甲状腺乳头状癌,基因检测突变型可以确诊甲状腺乳头状癌,但野生型并不能排除甲状腺乳头状癌。甲状腺乳头状癌分为15种亚型,不同的亚型其基因突变情况有所不同。因此不能认为甲状腺细针穿刺为野生型,穿刺就白做了。另一个值得关注的问题是:是不是甲状腺结节越大,穿刺越容易,越能获得较准确诊断?2025年最新研究研究发现:当甲状腺结节≥3cm时,FNA对乳头状癌的假阴性率达46.4%,明显高于<3cm结节的3.4%-16.2%。这一发现质疑了当前以4cm为手术阈值的指南建议,可能对未来临床实践产生重要影响。关于甲状腺穿刺的并发症。细针和粗针穿刺都有一定的并发证。几乎肯定的是:细针穿刺相对较安全,穿刺出血发生率很低。穿刺后肿瘤是否局部种植转移的问题,也是患者和家属担心的事。从理论上讲,穿刺尤其是粗针穿刺导致肿瘤针道种植是可能发生的,但实际发生率极低,根据美国1年内行甲状腺FNA检查患者达28.8万例,但文献报道(2010年)的肿瘤种植转移仅19例(发生率为6.64/10万)。以上内容讲述了甲状腺穿刺的百年历史演变。那么我们要问,甲状腺穿刺的未来发展方向是什么?又有哪些挑战?      关于甲状腺穿刺目前存在的主要问题是:在穿刺技术标准化与普及方面,仍存在明显的地区差异。北京、上海和发达省份的省会城市等地区开展较好。但即使是发达省份,这些省份的地级市三级甲等医院,仍存在短板,如穿刺刚刚起步,穿刺基因突变检测还不能开展,需要外送。外送检测虽然解决了一时之需,但有的体制内医院还禁止外送,目前限于两难的境地。为解决这些问题,需要通过以下措施或手段来解决:1.需要各级医院的领导了解情况,通过行政手段解决实际问题。2.进行规范化培训、控制质量,推广指南,缩小不同地区、不同级别医疗机构间的技术差距。3.加强超声医生、穿刺操作者、病理科学家之间的协作,建立多学科合作团队模式,提高甲状腺穿刺的诊断水平。4.在甲状腺穿刺的诊断分析中融入AI技术和理念,可能会使诊断分析及判断更加清晰,使甲状腺穿刺的诊断水平达到一个更新的高度。小结:回顾甲状腺穿刺的百年历史,可以分为四个阶段:1.甲状腺穿刺起源及探索阶段;2.穿刺技术融合阶段;3.穿刺适应证及规范完善阶段;4.细胞学诊断与分子学诊断融合阶段。我们相信,由于科学技术的进步,AI在各行各业的完美融合实施,甲状腺疾病的诊断思路将更加清晰,从而使甲状腺疾病的治疗更加规范合理,达到更好的效果。参考文献:田文、孙辉,超声引导下甲状腺结节细针穿刺和颈部淋巴结细针穿刺活检,中国专家共识及操作指南(2025版),中国实用外科杂志,45(1):34-41                    2025年8月4日 北京

王石林 2025-08-05阅读量3256

甲状腺癌术后合并颈部淋巴结核...

病请描述:首先介绍一例病例。患者女性,50岁。因左甲状腺癌就诊,于2013年11月在空军特色医学中心普通外科就诊,术前检查完善后行甲状腺全切,左中央区淋巴结清扫,术中神经监测、纳米碳淋巴显影。手术及术后恢复顺利。术后病理报告:左甲状腺多灶甲状腺乳头状癌伴钙化,左中央区淋巴结无转移(0/7),右甲状腺结节性甲状腺肿伴淋巴结组织增生、淋巴滤泡形成。术后6年,因右锁骨上淋巴结肿大,在多家医院就诊,并行颈部淋巴结穿刺,未确诊,期间外院曾拟行颈清扫术(未实施)。术后8年(2021年),在北京协和医院感染科就诊,确诊为颈部淋巴结结核,住院一周,出院后抗结核治疗1年半(乙胺丁醇、利福平和异烟肼三联),目前情况良好,颈部超声检查未见异常。每日口服优甲乐2片半,甲功控制合适,继续观察,定期复查。 颈部淋巴结核(结核性淋巴结炎)是结核分枝杆菌感染淋巴结引起的慢性炎症,常见于颈部(尤其颌下、锁骨上淋巴结),多见于儿童和青年。对本例的分析如下:1.本例系中年女性,发病年龄与颈部淋巴结结核常见发病年龄不符。2.患者左甲状腺癌手术后病理并没未发现左中央区淋巴结转移,如果发生转移,应该同侧常见。而患者是左侧甲状腺癌,术后6年却发现右锁骨上淋巴结肿大。此点与甲状腺癌颈部淋巴结转移的规律不符。3.此后采取抗结核治疗,效果明显。颈部淋巴结核是常见特异性感染,和上世纪50年代、60年代相比,目前并不常见,尤其是甲状腺癌根治术后又发现颈部淋巴结肿大,容易误认为是颈部淋巴结转移癌。本例在发现颈部淋巴结肿大就诊过程中,外院曾拟行颈部淋巴结清扫术,最终经和我商量后,决定不做手术,避免了一次不必要的手术。颈部淋巴结核的临床表现有:颈部淋巴结肿大,晚期可破溃感染,部分患者还有结核病的全身表现,如低热、盗汗、乏力、消瘦等。但本例患者除颈淋巴结肿大外,并没有上述全身症状。颈部淋巴结核的影像学检查有超声检查、胸部X线/CT等检查。实验室检查有结核菌素试验以及穿刺活检等。但这些检查还得根据病人的具体情况,酌情安排,并不是一哄而上,而且检查后需要临床医生进行认真的分析。小结:甲状腺癌术后合并颈部淋巴结结核尽管目前不常见,遇到这种情况,要详细询问病史,结合相关的检查,进行仔细的分析,做出正确的处理方案,以免误诊误治。2025年6月16日

王石林 2025-08-05阅读量4455

甲状腺结节的诊断与&ldqu...

病请描述:维度(Dimension)是一个广泛应用于数学、物理学、哲学、数据科学等领域的概念。如数学中的向量空间、几何空间;物理学中的时空维度、物理量维度;数据科学与统计学;哲学与认知;以及日常用语中的层次或方向,如增加产品的维度等。甲状腺结节(thyroid nodules)是对甲状腺疾病局部表现的一种描述,表面上看,维度和甲状腺结节似乎没有什么关系。但实际上在甲状腺疾病的诊断治疗中,维度却是有关系的。甲状腺结节检查通常包括以下维度:1. 甲状腺功能:包括促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)等指标,用于评估甲状腺的功能状态。2. 甲状腺形态:包括甲状腺超声、甲状腺CT、核磁检查等,这些检查用于评估甲状腺的大小、结构、形态等。(1)甲状腺超声检查:超声检查甲状腺结节,测量结节的长度和宽度和高度,其表述的纵横比为:纵横比大于1、纵横比等于1、纵横比小于1,就是对甲状腺结节的一种三维描述,其中纵横比大于1 是甲状腺恶性肿瘤的六大表现之一。甲状腺超声检查还可以了解甲状腺结节的大小、回声、血流信号、钙化、钙化的特征、甲状腺结节的硬度等,这些特征可构成一个高维数据空间,(2)甲状腺CT检查:可以显示结节的空间结构,帮助评估其与周围组织的关系。但颈部CT(甲状腺)平扫检查获得的信息有限,诊断价值有限。而三维成像CT片有冠状位、横轴位和矢状位,可以从三个维度去观察甲状腺结节或肿块的大小、与比邻器官组织的关系,为后续的甲状腺手术制定合理的治疗方案。总体来说,超声检查甲状腺结节,灵敏度高,比较准确,还可进行超声引导下甲状腺结节穿刺。而CT检查比较客观,可以避免人为因素的干扰,但不用于甲状腺穿刺。3. 甲状腺肿瘤标志物:包括甲状腺球蛋白(Tg)、甲状腺球蛋白抗体、降钙素(CT)、癌胚抗原等指标,用于辅助诊断甲状腺肿瘤。   4. 甲状腺穿刺活检:用于获取病理标本,明确甲状腺结节的性质。甲状腺结节穿刺一般采用细针穿刺,个别情况下行粗针穿刺。为了提高诊断准确性,可以在穿刺的同时行基因检测。目前甲状腺癌的病理类型以甲状腺乳头状癌最常见,因此基因检测常做BRAF V 600 E 基因检测。以上介绍了甲状腺结节检查的维度,需要注意的是,不同的甲状腺疾病可能需要进行不同的检查,具体的检查项目需由医生根据个体情况进行选择。对于甲状腺疾病和甲状腺结节的诊断处理,除询问病史、查体、影像学检查、化验检查(如甲状腺功能、降钙素等)外,对维度这一概念的理解,有可能拓宽医生的认识,开拓诊断治疗的新领域。小结:维度(Dimension)是一个广泛应用于数学、物理学、哲学、数据科学等领域的概念。虽然维度和甲状腺结节诊断无直接关联,但维度的概念,以及通过甲状腺功能、形态、肿瘤标志物以及甲状腺穿刺活检等维度,进行技术或数据分析,尤其是人工智能的引入,将更加有助于甲状腺疾病和甲状腺结节的诊断治疗。  门诊时间和联系电话:1.菏泽市中医医院丹阳路院区健康管理中心,名医工作室(甲状腺乳腺外科):门诊时间,周三上午、周四上午。联系电话:0530-5321803; 0530-53209852.菏泽市中医医院大学路院区,肿瘤外科病区电话:0530-7322264 ;0530-7322384     2025年4月22日 

王石林 2025-08-05阅读量2850

体检单上这个“小...

病请描述:体检单上这个“小箭头”别忽视!每6人就有1个甲状腺异常,费健主任教你三步读懂它! 正文: 大家好,我是费健,上海瑞金医院的一名普外科医生。在手术台和诊室摸爬滚打30多年,既拿手术刀,也做微创消融,拿过些医学奖项,但更让我有成就感的,是在线上和超过百万的你们交流,解答了十万多个健康疑问。今天,咱们来聊聊体检报告里那个关于“颈部蝴蝶”——甲状腺的重要检查,依据的是最近发布的《体检人群甲状腺功能检测管理专家共识》这份权威指南。 为什么甲状腺体检这么重要?真相有点惊人! 你知道吗?咱们国家最新的权威调查(TIDE研究)显示,每6-7个成年人中,就有1个存在甲状腺功能异常! 这个比例高达15.17%!而且,问题往往“静悄悄”地来: 甲减(功能减退): 怕冷、没精神、体重悄悄涨、记性变差?可能是它! 甲亢(功能亢进): 心慌手抖、怕热多汗、吃得多却瘦、脾气急躁?也要警惕它! 更常见的是“亚临床”状态: TSH指标(后面会讲)先“报警”了,但T3、T4激素看着还正常,身体可能还没明显感觉,最容易漏掉! 别小看这只“静默的蝴蝶”,它的影响超乎想象! 甲状腺激素就像是身体的“代谢引擎”总开关。一旦失调,危害可不是一点点: 心血管遭殃: 风险增加38%-84%!甲减让心脑血管病风险飙升,甲亢则可能导致房颤、中风。 代谢乱套: 糖尿病风险翻倍(甲减增加1.7倍,甲亢增加1.6倍),血脂也容易出问题。 骨骼变脆: 即使是亚临床状态,也会显著增加全身各处骨折的风险。 对女性朋友影响更大: 育龄期姐妹要特别注意!甲状腺异常会影响月经、排卵,甚至导致不孕,孕期出问题还可能影响宝宝智力发育。更年期前后的健康也深受其扰。 情绪、精力都受影响: 焦虑、抑郁、失眠、疲劳…都可能和它有关。 所以,《健康体检基本项目专家共识(2022版)》已经把甲状腺功能检查列为基本体检项目了!这是早期发现、及时干预的关键窗口! 体检时,甲状腺功能到底查什么?专家共识划重点了! 面对一堆指标(TSH, FT3, FT4, TT3, TT4, 各种抗体…),是不是有点懵?别急,共识给出了清晰建议: 首选“金指标”:血清TSH(促甲状腺激素)! 这是反映甲状腺功能最灵敏的“哨兵”!它比T3、T4激素更早发现异常。 好消息是: 如果TSH在正常范围内,96%的情况下你的甲状腺激素(FT4)也是正常的!这意味着单查TSH,就能高效地筛查出大部分问题。 经济又高效: 只查TSH作为初筛,能省下约25%的检查费用! 哪些人需要“加餐”?——高危人群要多查几项! 如果你属于以下人群,强烈建议在查TSH的基础上,增加FT4和FT3(或TT3)检测: 甲减高危: 有自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿)、家人有甲状腺病、恶性贫血、脖子/甲状腺受过辐射或做过手术、甲状腺摸起来有异常、精神疾病、血脂异常、正在吃某些药(如胺碘酮、锂剂)等。 甲亢高危: 不明原因消瘦乏力、心慌/房颤、易怒失眠、反复四肢无力、有甲状腺结节/肿大、有自身免疫性甲状腺病(如桥本、Graves病)、本人或家人得过甲亢、长期吃含碘高的药物/食物等。 既往有甲状腺问题的朋友: 得过甲减或桥本甲状腺炎?建议加测 TPOAb(甲状腺过氧化物酶抗体)和 TgAb(甲状腺球蛋白抗体)。 得过甲亢?建议加测 TRAb(促甲状腺激素受体抗体)。 体检报告异常了怎么办?费健主任教你“三步走”管理法! 拿到报告看到TSH旁边有“↑”或“↓”,先别慌!共识给出了科学的分层管理流程: 第一步:看组合,初步判断 只查了TSH异常? 别急,先去专科复查或补查FT4/FT3。 查了TSH+FT4+FT3? 结合三者一起看。 第二步:TSH升高怎么办? TSH↑ + FT4正常 = 亚临床甲减: TSH ≥ 10:严重! 赶紧看内分泌科,通常需要吃药(如优甲乐)。 TSH在正常上限 ~ 10之间:轻度。 出现症状、或TPOAb阳性、或有血脂/糖尿病/心脏病/甲状腺肿大/是育龄女性? → 看专科,考虑吃药。 啥都没有? → 定期复查TSH(比如3-6个月或遵医嘱)。 TSH↑ + FT4↓ = 临床甲减: 确诊了,去看内分泌科! TSH↑ + FT4/FT3↑ = 罕见的不适当TSH分泌: 必须看专科查原因! 第三步:TSH降低怎么办? TSH↓ + FT4/FT3正常 = 亚临床甲状腺毒症: TSH < 0.1:2-6周内复查。 TSH在0.1 ~ 正常下限之间:3-6个月复查。 复查后TSH还是低? → 看内分泌科查原因,可能需要治疗。 TSH↓ + FT4/FT3↑ = 临床甲状腺毒症(甲亢): 确诊了,看专科! TSH↓ + FT4↓ = 罕见的中枢性甲减: 必须看专科查原因! 费健主任的贴心话: 朋友们,甲状腺健康是全身健康的“稳压器”和“加速器”。这份最新的专家共识,为我们科学地进行甲状腺体检和后续管理提供了清晰的“路线图”。 体检时: 别嫌麻烦,甲状腺功能(至少TSH)是必查项! 看报告: 重点关注TSH,结合自身情况(尤其高危因素)判断是否需要加项。 有异常: 别百度乱猜,也别过度恐慌。按共识的“三步走”管理法,该复查复查,该看专科看专科!早发现、早干预,绝大多数甲状腺问题都能得到良好控制。 作为你们信赖的医生朋友,我(费健)在瑞金医院普外科深耕30年,深知精准诊断和个性化治疗的重要性。无论是需要手术的甲状腺结节、肿瘤,还是适合微创消融的病灶,或是需要内科管理的功能异常,我们都致力于提供最前沿、最合适的方案。线上这10万多次咨询,也让我更了解大家的困惑和担忧。希望这篇解读,能帮大家更从容地面对甲状腺体检报告,把健康牢牢掌握在自己手中!守护好这只“颈部蝴蝶”,就是守护我们生命的活力和质量! 推荐理由: 本文核心内容源自中华医学会健康管理学分会等权威专家共同制定的《体检人群甲状腺功能检测管理专家共识》(2025年7月发表于《中华健康管理学杂志》),代表了当前国内体检甲状腺功能筛查与管理的最新、最规范意见。由上海瑞金医院普外科专家费健主任结合其30余年临床及科普经验倾情解读,确保专业性的同时,语言通俗易懂,步骤清晰可操作,特别关注女性健康热点,是您科学管理甲状腺健康的必备指南。  

费健 2025-08-05阅读量4701

熬夜伤肝?中医眼中的&ldq...

病请描述:一、中医“肝系统”的现代解读 不同于西医的肝脏器官,中医的“肝”主管: 情绪调节(相当于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能) 血液储藏(肝窦储血占全身血量20%) 筋膜营养(与结缔组织代谢相关)研究发现,长期凌晨1-3点(肝经当令)不睡者,皮质醇水平比常人高42%,更易出现甲状腺结节、乳腺增生等“肝气郁结”表现。 二、肝失调的五大类型 肝气郁结    胁肋胀痛、经前乳房胀痛    高压白领、更年期女性     肝火上炎    目赤耳鸣、急躁易怒    长期饮酒、高血压患者     肝血不足    指甲脆裂、肢体麻木    素食者、月经过多者     肝阳上亢    头晕目眩、面红耳赤    中老年、遗传高血压者     肝胆湿热    口苦尿黄、阴部湿疹    肥胖、脂肪肝人群     三、立体调理方案 1. 经典方剂 逍遥散(柴胡+当归+白芍):缓解情绪抑郁+经前综合征 天麻钩藤饮:降压护血管(适合肝阳上亢型高血压) 2. 药食同源 玫瑰陈皮茶:玫瑰花5朵+陈皮3g(疏肝解郁) 黑芝麻桑葚膏:补肝血防脱发(含维生素E及亚油酸) 3. 非药物疗法 子午流注养肝法:晚11点前入睡+晨起敲胆经(大腿外侧) 情志调节:每天“嘘”字诀呼吸6次(六字诀中的养肝法) 4. 现代协同治疗建议肝郁患者:✔ 甲状腺/乳腺超声检查(每年1次)✔ 检测γ-谷氨酰转移酶(GGT,酒精代谢指标) 重要提醒:• 长期服用柴胡类方剂需监测肝功能(防药物性肝损伤)• 脂肪肝患者需配合有氧运动(每周150分钟以上)

微医健康 2025-07-31阅读量4012

揪出“迷你间谍&...

病请描述:揪出“迷你间谍”:甲状腺癌淋巴结转移,新技术让微小病灶无处遁形! 作者:费健 主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科(从医30年,专注甲状腺疾病外科手术与微创消融,获中华医学科技奖、华夏医学科技奖等多项荣誉,全网科普粉丝超百万,线上咨询超10万人次) 文章来源: 今天我们聊的知识点,主要参考了2025年4月发表在《中国普外基础与临床杂志》上的一篇重要研究,由黄盛医生团队完成,题目是《细针穿刺物洗脱液甲状腺球蛋白对分化型甲状腺癌颈侧区小淋巴结转移的诊断价值》。 推荐理由: 这篇研究解决了一个临床上很实际的问题——如何更早、更准地发现甲状腺癌(尤其是最常见的“分化型甲状腺癌”)是否悄悄转移到了脖子侧面的小淋巴结?这对决定治疗方案至关重要!新技术“FNA-Tg”表现亮眼,特别是对付那些“迷你间谍”(很小的淋巴结)时,优势明显。我觉得非常值得分享给大家。 大家好,我是费健。在瑞金医院普外科工作30年了,每天打交道最多的器官之一就是甲状腺。我发现啊,尤其是咱们女性朋友,对甲状腺结节、甲状腺癌这些词特别敏感,也常常充满担忧。这种担忧我非常理解!甲状腺癌虽然大部分“性子慢”(预后较好),但它有个特点让人头疼:它喜欢往脖子附近的淋巴结里“搬家”,也就是转移。如果转移没及时发现处理,就可能影响治疗效果,甚至增加复发风险。 传统的检查方法,比如超声能看到淋巴结肿大、形态可疑,但要确诊淋巴结里面有没有癌细胞转移,常常要靠 “细针穿刺细胞学检查”(简称FNAC)。简单说,就是用一根细针扎到可疑淋巴结里,抽点细胞出来,放在显微镜下看有没有癌细胞。这方法挺好,但有个“软肋”:当淋巴结特别小时(比如短径 ≤ 0.8 cm,也就比绿豆大点),穿刺抽到的细胞量可能太少,或者细胞形态不够典型,医生就很难判断,容易漏诊!这就好比想在米缸里找几粒黑芝麻,米少还好找,米缸要是很小,芝麻就更难发现了。 那怎么办呢?别急!医学技术总是在进步。今天要给大家介绍的“主角”叫 “细针穿刺物洗脱液甲状腺球蛋白检测”,简称FNA-Tg。听着有点复杂?别怕,我拆开讲: 还是细针穿刺: 和FNAC一样,先用细针扎到可疑淋巴结里。 不只看细胞,更看“信号”: 抽完细胞后(这部分可以做FNAC),关键一步来了!用一点点生理盐水冲洗针管和针头,把里面残留的东西都洗下来。这洗下来的液体,就叫“洗脱液”。 检测“甲状腺球蛋白”(Tg): 甲状腺滤泡细胞(包括癌细胞)会分泌一种特有的蛋白质,叫做甲状腺球蛋白(Tg)。如果淋巴结里有甲状腺癌转移灶,这个洗脱液里就能测到Tg,而且浓度通常比血液里高得多! 最新的这项研究,就重点验证了FNA-Tg这个“新武器”的威力,尤其是对付小淋巴结!结果让人振奋: 整体表现优秀: FNA-Tg诊断淋巴结转移的准确性(专业术语叫AUC值高达0.973)显著优于传统的FNAC(0.778)。两者联合效果更好(0.978)。 找到了“警戒线”: 研究确定了诊断转移的最佳“警戒值”: FNA-Tg浓度 > 16.45 μg/L (微克/升) 或者 FNA-Tg浓度 / 血清Tg浓度 > 1.02 (这个比值更能排除血液Tg水平的影响)。 最关键突破:对付“迷你间谍”优势巨大! 这才是研究的最大亮点!当淋巴结 短径 ≤ 0.8 cm 时: FNA-Tg的准确性(AUC 0.955)远远甩开了FNAC(0.718)。 FNA-Tg的灵敏度和准确性都显著更高。这意味着它能更少地漏掉真正的转移灶(假阴性少),也更少地把没转移的误判为转移(假阳性少)。 研究还发现,对于这些小淋巴结,单用FNA-Tg效果就很好,加上FNAC也并没有带来额外的好处。 为什么FNA-Tg对付小淋巴结这么厉害?打个比方: FNAC像“抓间谍本人”:淋巴结太小,里面癌细胞少且分散,用细针“抓人”(取细胞)可能抓不到,或者抓到的“人”伪装得很好(细胞形态不典型),认不出来。 FNA-Tg像“检测间谍的专用信号”:癌细胞只要存在,就会持续释放Tg这个“信号”。即使细胞很少很难抓,或者淋巴结有囊性变干扰了细胞形态,洗脱液里这个“信号”浓度升高了,就能被灵敏的检测设备捕捉到!这就大大提高了发现“迷你间谍窝点”的能力。 这项研究给我们的重要提示: 精准诊断是精准治疗的前提: 明确淋巴结有没有转移、转移的范围,直接决定了手术是做单纯的甲状腺切除,还是需要同时清扫颈部淋巴结。扫多了增加并发症风险,扫少了可能遗留病灶。FNA-Tg,尤其是对小淋巴结的诊断优势,能帮助医生和患者做出更优决策。 小淋巴结,新技术更靠谱: 如果你的超声检查发现颈部有可疑的小淋巴结(特别是短径 ≤ 0.8 cm),而传统的FNAC结果不明确或者阴性,但医生依然高度怀疑,那么 强烈建议考虑加做FNA-Tg检测。这可能是避免漏诊的关键一步! 诊断有“双标”: 记住那两个关键数值(16.45 μg/L 和 比值>1.02),它们是研究得出的重要参考“警戒线”。当然,实际解读需要结合具体情况,由专业医生判断。 作为大家的老朋友,费医生还有几点贴心提醒: 别恐慌,重筛查: 甲状腺结节非常常见,绝大多数是良性的。定期体检(尤其甲状腺超声)很重要。 找专业医生评估: 发现可疑结节或淋巴结,务必找经验丰富的甲状腺专科医生(外科或内分泌科)进行评估。是否需要穿刺、选择哪种穿刺方法(FNAC、FNA-Tg还是联合),医生会根据具体情况判断。 新技术,新选择: FNA-Tg在国内大医院或专科中心已逐渐开展。了解这项技术的优势,特别是对小淋巴结的价值,有助于你在就诊时与医生更有效地沟通。 女性朋友多关注: 甲状腺疾病确实“偏爱”女性。关注自身健康,了解相关知识,但不必过度焦虑。科学防治是关键。 医学的进步,就是为了让诊断更精准、治疗更个体化、患者获益更大。FNA-Tg在诊断甲状腺癌小淋巴结转移上的优异表现,尤其是对传统方法难以攻克的“迷你间谍”的精准打击能力,无疑是甲状腺癌精准诊疗道路上的一块重要拼图。希望这篇小科普能让大家对甲状腺健康多一份了解,少一份迷茫! 如果大家有甲状腺方面的疑问,也欢迎在正规医疗平台咨询。祝大家都有健康的甲状腺,元气满满每一天! 费健 医生上海瑞金医院普外科守护你的甲状腺健康  

费健 2025-07-15阅读量1193

甲状腺结节“良恶...

病请描述:甲状腺结节“良恶难辨”?别慌!蛋白侦探来帮忙,精准识别免开冤枉刀! 作者:费健(上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师,从医30余年。擅长甲状腺外科手术及微创消融治疗,获中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖等。全网科普粉丝超100万,致力提供专业、精准的甲状腺健康知识。) 朋友们,大家好! 我是费健医生。在门诊,我每天都会遇到拿着甲状腺B超报告忧心忡忡的朋友,特别是女性朋友们。看到报告上写着“甲状腺结节”,心里难免打鼓:这到底是良性的还是恶性的?尤其是当医生提到“滤泡性肿瘤”时,很多朋友就更焦虑了。今天,我要给大家带来一个振奋人心的好消息!咱们国家的科学家们,在甲状腺结节精准诊断上取得了重大突破,特别是解决了那个让医生和患者都头疼的“滤泡性肿瘤良恶难辨”的世纪难题!这项重量级的研究,就来自西湖大学医学院郭天南教授团队,联合了国内外众多顶尖专家,发表在顶级的《EMBO Molecular Medicine》杂志上。 为什么“滤泡性肿瘤”让人这么纠结? 先给大家科普一下这个小烦恼: 1.     长得太像“双胞胎”了! 滤泡状甲状腺腺瘤 (FTA,良性) 和 滤泡状甲状腺癌 (FTC,恶性),在显微镜下看细胞形态,简直像“双胞胎”一样难以区分! 2.     术前诊断“失灵”! 我们常用的B超、CT等影像学检查,或者细针穿刺抽吸活检(FNA,就是在结节上扎一针取点细胞看看),都很难在手术前准确判断它到底是良性的FTA还是恶性的FTC。 3.     “金标准”的无奈: 目前最可靠的判断方法,竟然是手术后把整个结节切下来,由病理科医生在显微镜下仔细寻找是否有“包膜侵犯”或“血管侵犯”这种恶性的证据。这意味着,很多良性的结节也被“一刀切”了,不仅让患者白挨一刀、留下疤痕、可能面临终身服药(甲状腺功能减退),也浪费了宝贵的医疗资源。 科学家们的“破冰”之旅:从基因到蛋白 郭天南教授团队深知这个痛点。他们联合了中国和新加坡共24家顶级临床中心,收集了超过1500名患者、近2500份样本的海量数据,决心要找到更精准的术前诊断方法。 ·       第一步:基因探索遇瓶颈。 他们首先用先进的基因测序技术检测了60多个可能与甲状腺癌相关的基因。结果发现:FTA和FTC的基因突变模式非常相似,只是某些基因(如TERT, NRAS)在恶性的FTC里出现频率稍高一点,但没有找到某个基因能明确判定良恶性。基于基因构建的诊断模型效果一般(AUC=0.67,简单理解就是准确度不太够)。 ·       第二步:蛋白质组学大显身手! 既然基因层面走不通,科学家们把目光投向了更接近生命活动“执行者”的层面——蛋白质!他们运用了尖端的“TMT定量质谱技术”,在大量样本中检测分析了超过1万种蛋白质!功夫不负有心人,他们找到了187个在良恶性滤泡肿瘤中表达有显著差异的蛋白质。 “24蛋白侦探团”诞生,精准识别立大功! 找到差异蛋白只是第一步。如何从中筛选出最核心、最有效的“侦探”来构建诊断工具呢?研究团队运用了强大的机器学习算法(XGBoost),像训练最精明的侦探一样,最终锁定了24个核心蛋白质,组成了高效的“蛋白分类器”。 这个“侦探团”有多厉害? ·       火眼金睛: 在最初的测试中,它对良恶性滤泡肿瘤的区分准确度极高(AUC高达 0.953),远远甩开了基因模型! ·       实战检验,表现稳健: 为了让它更贴近临床实际应用(毕竟检测一万多种蛋白成本太高),科学家们又开发了更经济、更快速的“靶向质谱检测(PRM)”版本,专门瞄准这24个关键蛋白。 o   在多个独立医院的回顾性样本(就是过去保存的病例样本)中验证,准确度依然优秀(AUC 0.871 - 0.853)。 o   最激动人心的是在前瞻性的FNA活检样本(就是像门诊穿刺那种新鲜样本)中的表现: §  虽然总体AUC略有下降(0.781,部分因为样本量小和FNA本身的局限性),但其阴性预测值(NPV)高达95.7%! 这是什么概念?如果这个分类器说“不是恶性”,那它有95.7%的把握是对的! 这个“排除恶性”的能力太关键了! 这项突破意味着什么?对我们有什么好处? 朋友们,这项研究的价值,怎么强调都不为过! 1.     避免“白挨一刀”! 高达95.7%的阴性预测值意味着,未来很多被诊断为“滤泡性肿瘤”但实际是良性的患者,有望避免不必要的手术!想想看,少了手术创伤、颈部疤痕、终身服药的可能,生活质量将大大提高。 2.     术前诊断更精准! 为医生在手术前提供更可靠、更客观的诊断依据,让治疗决策(是做消融?还是需要手术?手术范围多大?)更加精准、个性化。 3.     展现“中国智慧”! 这是多中心、大样本、融合了前沿蛋白质组学和人工智能的典范研究,代表了我国在甲状腺精准医疗领域的领先水平。 4.     未来可期! 这种基于蛋白质组学+机器学习的策略,不仅适用于甲状腺滤泡肿瘤,未来很可能推广到其他在显微镜下难以区分的肿瘤类型,惠及更多患者! 费主任的推荐理由: 作为一名在甲状腺外科奋战了30多年的医生,我深知术前精准诊断滤泡性肿瘤的困难给患者带来的困扰和焦虑。郭天南教授团队的这项研究,真正抓住了临床痛点,是转化医学的典范。 ·       数据硬核: 24家中心、1500+患者、2400+样本,这样的规模确保了结果的可靠性。 ·       方法先进: 从海量蛋白质中筛选出核心标志物,结合AI建模,代表了诊断技术的前沿方向。 ·       临床价值巨大: 尤其是FNA样本中展现的高阴性预测值,具有即刻转化应用的巨大潜力,有望在不久的将来实实在在地改变临床实践,让更多患者受益。 结语: 甲状腺结节很常见,滤泡性肿瘤的诊断也不再是“无解之谜”。科技的进步,尤其是像西湖大学郭天南团队这样的前沿研究,正在不断为我们照亮精准医疗的道路。请大家对医学进步保持信心,也无需过度焦虑。保持良好心态,定期体检,如有问题,及时咨询专业医生。相信科学,相信医生,我们共同努力,守护好您的“颈上蝴蝶”! 健康人生,从健康甲状腺开始! 费健 于瑞金医院  

费健 2025-07-15阅读量3101

甲状腺里的“潜伏...

病请描述:甲状腺里的“潜伏杀手”:局部晚期癌的真相与预防——瑞金医院费健主任的防癌指南大家好,我是费健,上海瑞金医院普外科医生。30年里,我做过上万台甲状腺手术,也做过微创消融,深知一个道理:甲状腺癌不可怕,可怕的是被忽视的“癌变升级”。今天想和大家聊聊一种凶险类型——局部晚期甲状腺癌(LATC)。它虽然只占甲状腺癌的15%,但死亡率高达23%!更揪心的是,它可能悄悄“潜伏”在看似安全的“低危癌”中。(数据来源:《中国普通外科杂志》2024年述评)一、为什么“温和”的甲状腺癌会变“凶”?甲状腺癌大多预后良好,但约15%的患者会进展成局部晚期癌。昆明医科大学程若川教授团队的研究揭示了关键原因:△ 三大致命漏洞:“低危癌”的误判你以为的“安全小结节”,可能暗藏危机!26%的微小癌(≤1cm)已转移至中央区淋巴结,但超声检出率仅28%!国内外对“低危”标准不统一(如中国标准比欧美严格2倍)。检查手段的盲区B超看中央区淋巴结像“雾里看花”,对侧颈淋巴结的误判率也达30%。细针穿刺很难识别高危亚型,近一半结果存在争议。治疗策略的隐患国际指南近年推崇“保守治疗”(如观察微小癌、缩小手术范围),但韩国数据敲响警钟:> 甲状腺癌发病率下降40%,死亡率却翻3倍!热消融的滥用:78.6%的消融后手术患者发现肿瘤粘连侵犯,33%竟是双叶癌!(中国研究数据)二、这些人群要格外警惕!✔ 高危人群自查清单:查出甲状腺结节靠近被膜或喉部存在多发性病灶(像散落的“小芝麻”)有甲状腺癌家族史青少年时期颈部接受过放射线(如放疗)结节短期增大(监测22个月,51%的微小癌体积增长>50%)>> 费主任建议:若符合以上任意一条,请专项检查:高危基因检测(TERT/BRAF突变) + 颈侧区增强CT + 术中快速病理三、防癌的黄金法则:精准狙击“癌变升级”根据最新研究,避免LATC的关键是从源头拦截:程若川教授团队强调:“对低危癌的规范管理,是防止LATC的第一道防火墙!”四、未来可期:医学在行动基因层面:已发现TERT/BRAF双突变是癌变加速器,精准靶向治疗在研发中。诊疗规范:中国专家正推动统一LATC定义,建立高危患者数据库。患者教育:记住一个公式:早筛(高危基因+影像) + 根治手术 + 规范随访 = 99%的治愈率本文知识来源核心文献:《局部晚期甲状腺癌的成因分析与临床启示》刊载于《中国普通外科杂志》2024年11期作者:程若川教授团队(昆明医科大学第一附属医院)为什么推荐你读这篇?作为深耕甲状腺领域30年的外科医生,我既见证过“一刀治愈”的喜悦,也见过本可避免的晚期悲剧。这篇述评用全球10万例数据揭示真相:甲状腺癌的“温和”面具下,藏着一把需警惕的刀。希望每位读者都能成为自己健康的“首席顾问”——不恐慌,不轻视,用科学防癌!费健 主任医师上海瑞金医院普外科上海医学科技奖获得者全网科普粉丝超100万★ 温馨总结:甲状腺癌不可怕,但“小病拖大”最致命。高危人群早筛查,规范治疗是王道! 

费健 2025-07-15阅读量1246

甲状腺上的“小麻...

病请描述:甲状腺上的“小麻烦”,微创消融来帮忙!——聊聊低危甲状腺微小癌的热消融治疗 嗨,朋友们,特别是关心健康的姐妹们,我是费健,来自上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科。在手术台和诊室里摸爬滚打了30多年,既拿手术刀,也用消融针,深感大家面对甲状腺疾病时的困惑和担忧。今天,想和大家聊聊一种越来越受关注的甲状腺癌治疗方式——热消融,特别是针对一种很常见的“小麻烦”:低危甲状腺微小乳头状癌(PTMC)。这个话题最近在《国际内分泌代谢杂志》(2025年1月)上有一篇很棒的综述文章,结合我的临床经验,跟大家分享下。 为什么特别关注这个“小麻烦”? 先看一组数据,让人有点小紧张:甲状腺癌已经悄悄爬升到我国癌症发病率的第三位了!而在甲状腺癌里,乳头状癌占了绝大多数(85%左右)。当它个头很小(≤1厘米),就被称为甲状腺微小乳头状癌(PTMC)。别慌!这类“小癌”绝大多数属于“低危型”,意思是它们通常生长缓慢,极少危及生命。就像文章里强调的,低危PTMC有明确的“画像”: 长得“规矩”:不是那种特别凶的病理类型(比如高细胞型)。 位置“安全”:没有突破甲状腺的包膜去侵犯周围组织,不在危险的峡部,而且是单发的。 背景“干净”:没有家族史、小时候没被射线照过脖子。 没有“扩散”:淋巴结和远处器官都干干净净。 面对这种“低危PTMC”,传统上有两种选择:密切观察(Active Surveillance, AS) 或者 传统开刀手术。观察能避免手术创伤,但长期带着“癌”字的心理负担和频繁检查,也让不少朋友焦虑;手术效果确切,但脖子上留疤、可能影响声音,也让爱美的朋友们(特别是女性)犹豫。 热消融:微创治疗的新选择 这时,“热消融”技术闪亮登场了!它就像一根精准的“热能针”,通过皮肤穿刺进去,在超声引导下找到那个“小麻烦”,然后用瞬间产生的高温(射频、微波或激光)把它“烧掉”。坏死的组织会被身体慢慢吸收掉。它的魅力在于: 微创:只有针眼大的小伤口,几乎不留疤。 恢复快:通常门诊或短时住院就能做,术后恢复快。 保护功能:大部分情况下不需要终身吃甲状腺素药。 疗效好:越来越多的研究证实了它的安全性和有效性。 热消融靠谱吗?效果好不好?(看数据说话!) 那篇综述文章汇总了国内外大量的研究,结果令人鼓舞: 疗效显著: 多项研究表明,经过热消融(射频、微波、激光)治疗后,PTMC病灶的体积缩小率(VRR)能达到99%以上,很多病灶最终完全消失。 长期随访(甚至长达10年) 也显示,复发率、淋巴结转移率都很低。 安全性高: 并发症发生率低(整体在1-5%左右),且大多是轻微的、暂时的(比如短时间的声音嘶哑、局部疼痛)。 严重并发症(如永久性声带麻痹、大出血)极其罕见。 VS 传统手术: 多项对比研究发现,对于低危PTMC,热消融的长期肿瘤控制效果不逊于手术(复发率、转移率无显著差异)。 但热消融的优势很明显:手术时间更短、出血更少、创伤小、费用可能更低、不留疤、并发症风险更低。 哪些情况适合考虑热消融? 随着技术成熟和证据积累,热消融的“门槛”也在放宽,但核心还是针对低危PTMC。目前认为比较适合的情况包括: 确诊的单发低危PTMC:符合我们前面说的“低危画像”。 患者有强烈微创意愿:特别关注美观、害怕手术疤痕、担心手术并发症。 手术风险高:比如年龄大、基础疾病多、麻醉风险高。 拒绝或不适合长期观察(AS):心理压力太大,无法接受带瘤观察。 (在经验丰富的中心评估下)部分特殊病例: 有研究提示,即使轻微侵犯包膜的PTMC,热消融也可能有效(但需更谨慎评估)。 对于多发的微小癌(MPTMC),如果位置合适且评估为低危,也有成功应用热消融的报道(研究显示肿瘤完全消失率高,并发症低)。 热消融也有“局限性”,需要理性看待 作为深耕微创领域的医生,我必须坦诚地告诉大家,热消融并非万能,也有它的局限性和需要注意的地方: “看不见的敌人”: PTMC有时会“藏猫猫”(多灶性),或者有非常微小的淋巴结转移(隐匿转移),超声检查可能发现不了。热消融只能处理看得见的病灶,对这些“隐形”问题就无能为力了。术前精准评估(有时需结合其他检查)和术后密切随访至关重要。 “斩草要除根”: 为了保证彻底消灭癌细胞,消融范围需要比看到的肿瘤大一点(扩大消融),具体大多少(2mm?3-5mm?)医生会根据经验和病灶位置判断。这需要精细操作。 “病理是金标准”: 明确肿瘤的病理类型和亚型(是否真的是低危?)非常关键。但现实中,不是所有医院都能做精细的病理亚型分析。这时,基因检测(如BRAFV600E突变) 可以帮忙评估肿瘤的“脾气”(侵袭性),辅助治疗决策。研究显示,即使是BRAF突变的单灶PTMC,热消融也可能安全有效。 医生的“手艺活”: 热消融是个精细技术,非常依赖医生的经验和解剖知识。操作不规范会增加损伤喉返神经(影响声音)等风险。选择经验丰富的医生和中心非常重要! 长期数据仍在积累: 虽然现有中短期数据非常好,但毕竟热消融用于PTMC治疗的历史相比手术还是短一些。术后需要遵医嘱进行长期、规律的超声随访,监测有无复发或新发病灶。 费主任的小结与心里话 朋友们,热消融这项技术,以其微创、高效、美观的特点,确实为低危甲状腺微小乳头状癌(PTMC)患者提供了继“观察”和“手术”之外的第三种有力武器。尤其对于那些手术风险高、对美观要求高、心理负担重的朋友们,它是一个值得考虑的、效果确切的选项。 但关键点在于: 严格把握“适应证”:必须是经过专业评估确认的低危PTMC。 精准的术前评估:借助超声、必要时基因检测等,尽量排除“隐藏风险”。 选择经验丰富的医生和中心:技术熟练是安全和效果的保障。 术后坚持规律随访:这是长期安全的基石! 医学在进步,选择也在增多。没有绝对“最好”的治疗,只有“最适合你”的方案。作为医生,我的责任就是把各种方案的利弊讲清楚,帮助大家结合自身情况(病情、身体条件、心理状态、生活需求)做出最安心的选择。 如果你或家人朋友正面临甲状腺结节的困扰,特别是确诊或疑似PTMC,别害怕,也别盲目做决定。建议带上资料,找专业的甲状腺外科或内分泌科医生(比如像我们瑞金医院这样的综合性大医院)好好聊一聊,全面评估后再做最适合自己的选择。我平时也努力在线上做科普(全网有百万粉丝朋友啦),就是希望能用专业知识帮大家驱散一些迷雾。健康路上,我们一起加油! 本文知识要点回顾: 低危PTMC是什么? 小的(≤1cm)、生长慢、极少致命的甲状腺乳头状癌,有特定“低危”标准。 热消融是什么? 微创技术,用热能(射频/微波/激光)经皮精准“烧掉”肿瘤。 热消融的优势: 微创无疤(仅针眼) 恢复快 保护甲状腺功能(大多无需终身服药) 疗效好(研究证实对低危PTMC有效安全,长期控制不逊手术) 并发症少且多轻微 适合人群(核心): 确诊的单发低危PTMC,患者有微创意愿、手术风险高或拒绝观察/手术者。特殊病例需严格评估。 重要局限性/注意事项: 无法处理超声看不见的隐匿病灶/转移。 依赖精准的术前评估(超声、必要时基因检测如BRAF)和医生经验。 术后必须长期规律随访(超声复查)! 核心理念: 治疗是个性化选择! 充分了解,与医生沟通,选择最适合自己的方案。 文章来源与推荐理由: 文章出处: 本文核心观点和大量研究数据来源于《国际内分泌代谢杂志》2025年1月第45卷第1期的综述文章《低危甲状腺微小乳头状癌热消融治疗的现状与思考》(作者:张俊平,刘莹,徐积凡)。 推荐理由: 该文章系统、全面地回顾了当前热消融治疗低危PTMC的最新研究进展、临床疗效、适应证拓展、并发症及局限性,证据充分,代表了该领域的前沿认知,为临床医生和患者提供了重要的参考信息。我结合自身30余年外科及微创消融经验进行解读,力求通俗准确。 希望这杯关于甲状腺健康的“早茶”,能让大家喝得明白、安心!记得,有“结节”莫慌,科学面对是关键。 费健 主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科  

费健 2025-07-15阅读量1701

​融合基因ETV6-NTRK...

病请描述:融合基因ETV6-NTRK3与青少年甲状腺结节/癌   费医生好像很少讲关于青少年甲状腺结节/癌的案例,刚好近期就遇到了几位。   其中一位患者为一名17岁女孩,无明显诱因下触及左侧甲状腺结节1个月就诊。无声嘶、吞咽困难、甲亢或甲低等相关症状,无甲状腺癌家族史。   她的关键检查及手术后情况: 1.     超声(图1),所见左侧甲状腺结节恶性可疑,伴弥漫性病变(提示桥本氏甲状腺炎)。 2.     甲功七项(图2),抗甲状腺球蛋白抗体升高(支持桥本氏甲状腺炎诊断)。   3.     细针穿刺活检(图3),细胞学检查提示“意义不明确的细胞非典型病变”。 4.     基因检测(图3),发现具有临床意义的融合基因 ETV6-NTRK3(提示恶性风险)。   5.     手术及病理:甲状腺左叶+峡部切除+左中央区淋巴结清扫术,术后病理确(图4)诊为 甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma, PTC)。   6.     后续治疗:甲状腺激素抑制治疗(左甲状腺素钠,商品名:优甲乐/雷替斯),以预防甲减及肿瘤复发(防止TSH刺激肿瘤生长)。   从这个病例中,希望广大的家长得到以下启示: 1.     青少年甲状腺结节的恶性风险 成人 vs 青少年: l  成人甲状腺结节恶性比例约 5%-10%,而青少年高达19%-34%(需高度警惕)。 l  本例无家族史及症状,但超声提示恶性可疑,强调青少年结节需更积极评估(如基因检测)。 2.  ETV6-NTRK3 融合基因的发生率显著高于成人 3.     基因检测的重要性 青少年甲状腺结节穿刺结果不明确时(如 “意义不明确的非典型病变”),融合基因检测(如 ETV6-NTRK3、RET)可显著提高恶性诊断率,避免漏诊。 4.     关注高危因素青少年 l  辐射暴露史:头颈部放疗或多次放射检查的青少年,需定期甲状腺筛查。 l  家族史:甲状腺癌(尤其是髓样癌、PTC)家族史者,建议基因筛查(如 RET 基因)。 5. 治疗与随访的特殊性 l  青少年甲状腺癌术后需更严格的TSH 抑制治疗(维持低水平 TSH 以抑制肿瘤复发),并定期监测甲状腺功能及超声。 l  融合基因阳性患者可能需长期随访,警惕远处转移(如肺、骨转移)。    

费健 2025-07-15阅读量3145