病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量582
病请描述： “老人记性好像变差了，刚吃过饭就会忘记”“老人总是反复询问一件事情”“我爸最近脾气暴躁、不修边幅，有时还随地小便”“家里老人最近喜欢捡垃圾，囤积杂物，或者反复购物”……门诊中，常常听到患者家属抱怨家里老人是不是“老糊涂”了?其实，他们可能真的病了，也就是我们所说的老年期痴呆。 阿尔茨海默病(老年痴呆症)是老年期痴呆的最主要的类型，大约占到老年期痴呆的50%-75%。表现为记忆减退、词不达意、思维混乱、判断力下降等脑功能异常和性格行为改变等，严重影响日常生活。阿尔茨海默病是老年人中危害甚大的疾病之一，已成为仅次于心血管病、癌症、脑卒中之后威胁老年人生命健康的高发病。2020年调查数据显示，我国60岁以上人口中，阿尔茨海默病患者达983万，预计到2050年将突破4000万，将给家庭和社会带来沉重的负担。 2023年9月21日是第30个“世界阿尔茨海默病日”，它又称“世界老年痴呆日”、“国际失智症日”，每年9月也是世界阿尔茨海默病月，今年的主题为“立防立治，无问早晚”，聚焦于认知障碍危险因素筛查与干预、聚焦于降低危险因素在未病先防、既病防变、瘥后防复中的积极意义。危险因素筛防并立，诊治同行。 上海蓝十字脑科医院神经内科7A病区主任张静波提醒，要特别关注阿尔茨海默病的10个早期症状、12个可干预的危险因素，防控危险因素不但有助于延缓甚至阻止未病者认知障碍的发生，也有助于延缓既病者的病情发展，提升其生活质量，降低疾病负担。▲ 张静波主任正在阅片 阿尔茨海默病有10个典型的早期症状 1、记忆力衰退。尤其是很快忘掉刚刚发生的事情。 2、不能完成原本熟悉的工作。如司机经常走错路;银行职员数不清钞票;厨师不知如何炒菜等。 3、语言表达出现障碍。经常会“词不达意”，甚至以“替代”方式说明简单的词汇，如以“用来写字的东西”代替“笔”等。 4、对时间、地点的概念下降。有时候会搞不清年月日、白天或晚上，在自家周围都会感觉有点陌生。 5、判断力受损或下降。如借钱给陌生人、胡乱反复买东西等。 6、难以合理规划事务。在完成复杂的脑力任务时，可能表现得异常艰难，如在处理每个月的账单上出错。 7、经常错放物品。如水果放在衣柜里，袜子放在餐桌上。 8、情绪或行为的改变。情绪转变较快，会一下子哭起来或生气骂人;也有可能出现异于平常的行为，如随地吐痰、拿商店中的物品却不给钱等。 9、理解视空间信息存在困难。例如过马路看错红绿灯等。 10、工作或社交活动兴趣降低。变得不爱社交，对原来的爱好失去兴趣，从而退出社交活动。 张静波主任提醒，如果老人有以上情况，我们一定要有所警觉，赶快到医院的神经内科、精神科、脑病科或记忆门诊等就诊。 阿尔茨海默病的12个危险因素要提早控制 早诊早智是患者有症状主动去医院就诊，但阿尔茨海默病是一个很慢性的病程，可能在真正患病之前15年、20年，大脑里有一些有害的物质缓慢损害大脑的神经元。刚开始不会有任何临床症状，但随着时间的积累，有症状时大脑已经有了显著的变化。当大量神经元被破坏了，有症状的患者才去就诊，错过了20年甚至更长的时间。张静波主任表示，对于阿尔茨海默病的确切病因，科学界尚未有定论，但有12个可干预的危险因素，包括缺乏教育、高血压、肥胖症、抑郁症、缺乏运动、听力障碍、吸烟、糖尿病、缺乏社交、过量饮酒、头部受伤、空气污染等。如果一生做好这12大因素的控制，可以减少40%的痴呆发病的风险，甚至可以延缓病情的进展。 针对这些危险因素，张静波主任提出一些预防的建议： 1、多用脑 研究显示，认知训练可以降低阿尔茨海默病的发病风险。建议根据自己的爱好，选择一些感兴趣的事情来训练大脑，如读书、看报、打麻将、下棋等。 2、保护听力 听力丧失者患上中度认知障碍症的可能性大约是听力正常者的3倍。中度认知障碍症患者在说话内容和流利程度方面比认知正常者衰退速度更快。听力丧失和说话模式的改变可能在未来评估认知衰退风险方面具有重要价值。 3、充足睡眠 睡眠呼吸障碍是老年人常见的疾病，临床表现为打鼾或呼吸暂停，需要及时治疗，否则会加重痴呆进展。 4、健康饮食 健康的饮食习惯可保护认知功能和降低痴呆症风险。来自瑞典的一项研究发现：坚持北欧人谨慎的饮食模式(包括非根茎类蔬菜、水果、鱼、家禽肉和茶)的人，其认知状态更佳。建议地中海饮食：摄入较多的粗粮、水果、蔬菜、豆类和橄榄油;较少的肉类。 5、控制“三高”和降低体重 高血压、高血脂、糖尿病以及肥胖等均会增加痴呆发病的风险，建议患有“三高”或者肥胖症的患者及时就诊，积极控制血压、血脂、血糖，降低体重。 6、戒烟限酒 吸烟及饮酒会增加痴呆发病的风险，不要吸烟，同时要远离二手烟;已经吸烟的要积极戒烟，也可以到医院的戒烟门诊就诊。同时，注意饮酒要适当。 7、多运动 运动会降低痴呆发病的风险。建议保持每周3次以上、每次30分钟以上有规律的运动习惯，如游泳、散步、跳舞、打太极拳等。 8、多参与社交活动 社会活动和人际关系可以预防或延缓痴呆。可以多参加一些社会活动，如参加公益活动、社区活动、当义工等。 得了阿尔茨海默病，治不治? 一些家庭在得知家人患上阿尔茨海默病后，总会问出这个问题：“还有必要治吗?”有的家属认为，阿尔茨海默病治不好，因此放弃治疗。 目前我们的科学发展，确实不能根治阿尔茨海默病，但治和不治差别非常大，不但要治，还提倡要早治。张静波主任介绍，目前所有的改善认知的药物，对于延缓认知功能和总体功能下降有明确的效果，这样可以极大延长认知障碍患者的寿命以及提高患者的生活质量，还可以改善患者的精神行为症状，减少照护者的负担。并且越是早期，药物的治疗效果越好，非药物的康复训练治疗的效果也越好，认知功能也能保持得越好。不但要早期开始治疗，还要持续治疗，询证医学证据表明延缓认知功能下降的效果是和疗程成正比的，除非出现不耐受的不良反应，一般是不主动停药及减药。 “阿尔茨海默病患者程度不同，生活照护方法也不同。”张静波主任建议—— 轻度阿尔茨海默病患者。日常生活能力受损较小，不要过度照顾，督促患者自己料理生活，保持生活规律、适度运动、心情愉悦，多参与社会活动，家人注意陪伴和安慰，减少他们患病以后出现的自卑、伤心等负面情绪。 中度阿尔茨海默病患者。容易出现行为和性格改变，逐渐丧失生活能力，建议在照料者的协助下安排简单、规律的生活，培养患者的自信心和安全感，家人多多陪伴，给予更多的时间和更大的耐心，同时要注意疏导照料者本人在照顾患者过程中产生的消极情绪。 重度阿尔茨海默病患者。基本丧失生活自理能力，照料者需要重点关注其口腔卫生、营养状况、大小便情况，避免吸入性肺炎、压疮等。同时，重度患者与外界的联系主要通过感知觉，因此应给予多种感知觉刺激，如给患者放映喜欢听的音乐、老电影、旧照片，做患者喜欢吃的食物等。
上海蓝十字脑科医院 2023-10-25阅读量349
病请描述： 脑膜瘤大多属于良性，是“惰性肿瘤”，即这种肿瘤很“懒”，不爱进展，也极少转移。但脑膜瘤的病因至今还没有研究清楚，可能与一定的内环境改变和基因变异有关，并非单一因素造成。可能与颅脑外伤、放射性照射、病毒感染以及合并双侧听神经瘤等因素有关。通常认为蛛网膜细胞的分裂速度是很慢的，上诉因素加速了细胞的分裂速度，可能是导致细胞变性的早期重要阶段。 有很多脑膜瘤患者早期没有症状，体检时偶然发现，但若肿瘤位于脑功能区，或短时间内加速生长，就会出现头痛、突眼、视力、嗅觉、听觉障碍及癫痫发作、肢体运动障碍等。虽然良性脑膜瘤生长慢，病程长，出现早期症状要2-5年，但它长在颅内，总会让我们害怕，因为大脑是我们的精神、语言、感情和行为的指挥中枢，所以必须重视它。 因此，临床中对于那些没有临床症状的小脑膜瘤（肿瘤直径小于3cm）可以动态观察，不用手术；定期复查（6-12月），如肿瘤增长较快，或脑膜瘤出现症状，就需要手术治疗；对于需要手术但患者年龄大不能耐受手术，或者肿瘤位置特殊手术危险性很大，患者难以接受的，可以考虑采取伽马刀治疗。具体病例如何处理，涉及需要问题要由有丰富临床经验的医生决定。 当脑膜瘤引起了症状就必须要手术治疗，在临床中，脑膜瘤引起的症状非常多，主要取决于肿瘤的位置、大小。比如有的肿瘤很大，会导致颅内压增高，出现颅内压增高的表现，比如头痛、恶心、呕吐。但通常脑膜瘤引起颅内压高的问题时，表明病情已经很严重了。 脑膜瘤常见症状还有癫痫，患者会突然四肢抽搐，意识丧失、口吐白沫、小便失禁等。对于那些颅底脑膜瘤，由于颅底分布着12对非常重要的神经，肿瘤压迫哪根神经，相应的神经功能就会受到影响。比如肿瘤压迫控制眼球活动的动眼神经，眼球活动受到影响，看东西有重影。如果肿瘤压迫了管听力的听神经，会出现听力减退甚至耳聋。肿瘤压迫舌咽神经和迷走神经，会出现吞咽困难、说话含糊不清、声音嘶哑、饮水呛咳等症状。 总之，患者朋友应该根据自己的情况在专业神经外科医师的指导下选择一个适合自己的治疗方法，及时诊断，早期治疗才能有效控制病情。
赵天智 2023-10-25阅读量127
病请描述： 手术是目前治疗听神经瘤唯一有效的方法！临床上，如果没有明显手术禁忌症的时候，一般建议患者尽早手术，避免出现难以恢复的听力下降！听神经瘤的外科手术发展至今，成功率达到98%以上，风险极低。听神经瘤手术的目的就是将肿瘤尽可能切干净，而且患者首次手术也是治愈这种良性肿瘤的最好时机。如果切不干净，二次手术甚至三次手术会越来越困难，所带来的手术风险、不良反应会越来越大。目前来讲，手术基本上能够把肿瘤全切，并且可以保护患者的正常的面听神经。 术后听力还会恢复吗？ 如果术前检查显示患者已经听力下降甚至耳聋，术后听力恢复较困难。早期听神经瘤的症状常常表现为耳聋、耳鸣及眩晕，易于被患者所忽视。临床上也会碰到过不少这样的患者，直到完全失聪后才查出病因，很惋惜。正因为这种前期误诊误治造成的伤害是不可逆的，需要引起高度警惕。 临床诊断 根据病人典型的病情演变过程及具体表现，诊断并不困难，但问题关键在于早期诊断。最好能在前庭神经和耳蜗神经受损的“耳科”阶段或肿瘤局限在内听道时就能做出准确的诊断，以便能够提高肿瘤的全切除率，减少手术风险，使面神经、听神经功能得以最大可能的保留。病人早期有以下症状者应考虑有听神经鞘瘤之可能： 1、间歇性发作或进行性加重的耳鸣。 2、听力呈现进行性减退或突然耳聋。 3、头晕或躯体改变时出现一时性不平稳感觉。 4、外耳道深部或乳突部间歇性刺痛。应进行听力和前庭功能检查，以及脑干诱发电位检查等，进一步明确诊断需要行头颅CT及磁共振检查。 听神经瘤治疗现状： 1、随访观察对于年龄较大（＞70岁）或寿命有限者，或有同侧听力丧失但没有脑干压迫或脑积水症状的患者，可定期行CT或MRI随访，并密切观察症状，反复神经系统查体。症状和体征因肿瘤增大加重或肿瘤生长每年大于2mm的患者需要积极治疗。 2、外科手术治疗桥小脑角区的肿瘤多为良性肿瘤，治疗的主要方法为手术治疗，尽可能安全彻底的切除肿瘤。 3、放射治疗可单独治疗或作为外科手术的辅助性治疗。多用于直径小于3cm肿瘤，还可用于不愿意进行显微手术，一般状况不稳定、有症状的老年患者、显微手术切除后复发和手术再次全切除后有残余病变的患者。
赵天智 2023-10-25阅读量178
病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“我家亲戚是面肌痉挛，眼睛控制不住眨眼，连着左侧面颊部分一起抽搐，大概有3-4年的样子，吃药不太管用，想做手术，咨询下手术费用，不成功是否会面瘫？手术效果怎么样？” 王景教授介绍：在我们医院面肌痉挛的手术费用大概在6万左右，医保合疗都可以报销。目前95%以上的面肌痉挛患者通过手术是可以被完全治愈。首先，面肌痉挛可以被治好，但是需要诊断明确，其次，手术存在一定的并发症的发生，可能会导致很多的可能性，比如可能出现面瘫、听力障碍，脑出血，生命危险等等，这些都有可能发生，但仅仅存在于概率当中，并发症的发生率的百分比是根据大多数人群来说的，而不是针对一个人。 面肌痉挛首选显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过显微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入特殊材料的垫片，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。显微血管减压术不同于传统手术治疗，治疗简单易操作、安全性高、风险小、而且显微血管减压术不会伤及神经，无副作用，患者治疗后不会产生任何不适症状。 面肌痉挛患者预防护理 1、注意休息，不要过度劳累。注意面部保暖，出门戴口罩，避免冷风刺激，诱发抽搐； 2、不要用太冷或太热的水洗脸，夏天不能对着空调风扇吹； 3、可经常用湿热毛巾敷患侧。水温50度，一日3次，一次15分钟。可轻柔按摩患者脸部，缓解抽搐症状； 4、可对镜做自我表情训练，如：皱眉、闭眼、吹口哨、示齿等运动； 5、坚持药物治疗，不能自行减量或停药； 6、提高身体素质，生活规律，禁辛辣刺激饮食，避免情绪紧张、激动。
王景 2023-09-04阅读量358
病请描述：痉挛性斜颈常发于中青年人群，很多人发病前毫无征兆，患者常常会误以为是“落枕”，而不去管它。不仅仅很多患者会忽略，就连医生也会误诊，这就导致确诊的时候病情已经加重到一定程度。 王学廉教授介绍，痉挛性斜颈和帕金森病一样同属于锥体外系类疾病，主要表现为运动功能障碍，明确的治病原因目前来说并不清楚，斜颈患者会出现颈部肌肉前倾、后仰或者向一侧倾斜等，一般和遗传、外伤、前庭功能异常有关。 痉挛性斜颈的有效预防有哪些呢？ 1.优生优育，在预防痉挛性斜颈中应该尽量优生优育，因为部分成人肌张力障碍和遗传有这很大的关联说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。 2.尽量避免头部外伤，外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，根据医学资料报道9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。 3.按时去医院进行常规体检等，因为前庭功能异常也会导致痉挛性斜颈的发生，在用肉毒素治疗后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍(如：书写痉挛，睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。 痉挛性斜颈的治疗方法有哪些? 1.药物治疗和肉毒素局部注射治疗 痉挛性斜颈的药物治疗主要包括口服东莨菪碱、氟哌啶醇、美多芭、安坦等药物。早期或许能起到减轻发作程度的作用，中后期则效果不明显。 肉毒素局部注射治疗是一种简单、安全、有效的方法，可短期内缓解症状，改善生活质量，注射一次可维持3～6个月，反复注射易产生抗体而使治疗效果减退。 2.手术治疗 脑深部电刺激手术能抑制患者脑内异常的神经冲动，使其症状得到很好的缓解，恢复患者的生活工作能力。该手术微创，安全性相对较高，术后医生能及时的根据病人的症状调整刺激参数，使病人获得更好、更佳的治疗效果。
王学廉 2023-07-31阅读量396
病请描述： 面肌痉挛多数为阵发性半侧面肌的不自主抽动，通常情况下，仅限于一侧面部，因而又称半面痉挛，偶可见于两则。开始多起于眼轮匝肌，逐渐向面颊乃至整个半侧面部发展，逆向发展的较少见。可因疲劳、紧张而加剧，尤以讲话、微笑时明显，严重时可呈痉挛状态。 事实上，诊断面肌痉挛，问诊和做表情相当重要。通常，大夫会让患者做快速睁眼-闭眼、龇牙以及不停鼓气等动作，其实是在检查面神经5个分支的功能。如果患者不能做好这些动作，就说明相应的面神经功能有问题。大夫再结合患者讲诉的患病过程和症状，大致就可以推断是不是面肌痉挛了。 但是，由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么办法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等;(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛常见病因就是因为神经血管骑跨导致，因此单纯的药物治疗是无法根治的，早期患者还可以通过药物有效控制，长期服用则效果甚微，如果长期得不到根治可能会引起面神经损伤，多数情况下特别是患病8年以内的患者，通过显微血管减压术的治疗，都能够恢复面神经的正常功能。 近年来，随着对病因的明确，面神经显微血管减压术已成为治疗原发性面肌痉挛的首选，显微血管减压术针对病因治疗，达到根治效果。其手术方法是在显微镜下将位于神经根部走行异常、并对神经造成压迫的血管推移离开，并垫以Teflon棉片固定，使血管不接触到神经，从而解除血管对神经根部的压迫，恢复神经的正常功能，达到治愈疾病目的。随着显微血管减压术手术技术的进步，手术治愈率和安全性都有了明显提高，少见并发症有听力障碍、面瘫、耳鸣等。先进的手术及监测设备，能有效减少并发症发生，保障手术安全。 随着显微血管减压手术技术的日臻完善，目前已成为国际上神经外科常用的根治面肌痉挛的方法。其优点在于，可在解除局部血管压迫的同时，保留面神经。
王景 2023-07-25阅读量303
病请描述： 经常头晕目眩，很多人第一时间会想到颈椎病、梅尼埃病、后循环缺血等。但是，不少时候，这都源于“耳石症”。上海蓝十字脑科医院神经内科4A病区主任席刚明教授指出，头部外伤或者长时间固定姿势，比如低头玩手机、颈部持续转动等，都有可能诱发耳石症。 坐躺转头都会眩晕 年轻小伙得了耳石症 《秦楚网》2022年3月8日报道，23岁的小李是一名手机控，天天抱着手机打游戏。这不，近段时间，他患了一种“怪病”，只要躺下、坐起或头部转向一侧，就会出现数秒眩晕，感到天旋地转。 于是，他到医院检查一番后，没得大问题。可是，只要他长时间玩手机，头位或姿势一改变，就会感觉天旋地转，出现恶心、呕吐等情况。辗转求医，最终小李确诊患了耳石症。 席刚明教授介绍，像小李这样因长时间玩手机、熬夜追剧患上此病的患者在门诊上越来越多，这是因为长期低头影响到了内耳的血液循环，使耳石代谢异常而容易变性脱落。 耳石症是什么? 耳朵里真的有石头吗? 良性阵发性位置性眩晕，俗称耳石症，以反复发作的短暂性眩晕和特征性眼球震颤为表现，是常见的外周性前庭疾病。在我们耳朵的内耳端，有两个膜性小囊，分别为椭圆囊和球囊，在这两个膜性小囊内装有可以感受重心变化的碳酸盐结晶，形状似石头，医学上称之为“耳石”。 席刚明教授介绍，正常情况下耳石是粘附在椭圆囊和球囊里面的，但在外伤、剧烈运动过后、老年性退行性变、耳部疾病等情况下，都可能导致耳石脱离原来的位置，进入与它相连的三个彼此垂直的“C”形半规管里。耳石脱落后进入半规管里的淋巴液内，刺激了平衡感受器，诱发平衡失调，从而表现为天旋地转、眼震、恶心呕吐等。最常见的是在坐起、躺下、左右翻身、弯腰以及抬头时出现眩晕，当头部位置固定后眩晕会好转，因而患者本人非常恐惧。 耳石症发病率极高 年轻人也是高发群体之一 席刚明教授指出，大部分耳石症原因不明，而耳石症发病率占眩晕患者中的30%，以50岁以上的中老年人、有“三高”(高血压、高血脂、高血糖)病史的患者居多。患过突发性耳聋、梅尼埃病、前庭神经元炎等容易继发该病;还有长期卧床的人，由于长时间固定在一个姿势不能下床活动，也容易发生耳石症。 一般来说，耳石症发病高峰年龄为40—60岁。但近年来，随着人们生活方式的改变，耳石症的发病率逐渐升高，年发病率高达10.7/10万——600/10万，终身患病率约为2.4%，尤其是年轻人合并恐高、晕车、晕船等也变成高发群体之一，这可能跟潜在的血管机制有关。 现在的年轻人，长期处于压力之下、经常熬夜、过度疲劳，可能正因为这些不良生活状态，使内耳的小动脉发生痉挛、缺血等情况，从而导致耳石症的发生。再加上低头玩手机、用电脑，长期处于不良头位姿势，加重内耳血管痉挛、细胞缺血，使耳石更易脱落而致病。 ▲ 席刚明教授在演示手法复位 ▲ 席刚明教授在讲解耳石症 眩晕症专病门诊——专病专治，对因治眩晕 眩晕是一种临床综合征，是继头痛之后最多的症状，位居医院门诊的第二位。眩晕症的病因纷繁复杂，具体涉及上百个病种，包括脑血管疾病、焦虑抑郁症、前庭性偏头痛、耳石症、梅尼埃病、心脏疾病等，涉及到临床多个科室，要做到有效治疗，避免“病急乱投医”出现误诊，明确眩晕疾病诊断就是非常关键的。为此，上海蓝十字脑科医院开设了眩晕症专病门诊，建立多学科合作的眩晕团队。在规范化治疗的基础上，配合中医中药、理疗、前庭功能康复等多种手段实现眩晕诊断、治疗、康复一体化。 ▲ 眩晕症专病门诊 席刚明教授表示，一旦确诊为耳石症也不用慌张，一般只要通过手法或机器复位就可以了，无需服药。除了复位，也要找到发生耳石症的原因，以减少复发。喜欢长期低头工作或者娱乐的人，最好能够多起来走动，如果是心血管疾病、糖尿病或者骨质疏松等全身性疾病导致的耳石症，就要控制和治疗这些慢性病，如果是体质上的问题，可以考虑中医调理。 “现在年轻患者越来越多，来就诊的患者都是喜欢长时间玩手机或者平板电脑的人。”席刚明教授说，这样的情况是完全可以避免的，建议大家一定要杜绝这些习惯。 耳石复位后应该注意什么? 席刚明教授提醒，诊断为耳石症的眩晕患者，患者经过耳石复位后，48小时内仍需配合生活习惯的调整，具体需要做到的有以下几点—— 1、走路姿势：走路时眼睛正视前方，不随意改动头位，尽量用身体的转动来协助头位变动; 2、睡觉姿势：建议将上半身垫高 30 度入睡; 3、避免剧烈运动：如跑步、打球、跳绳等; 4、避免抬头低头：如抬头晾晒衣服、低头拖地、低头看手机等; 5、禁止：要禁忌高空作业、开车; 6、门诊随诊：建议复位 1 周后前往门诊复诊，确定耳石是否复位。
上海蓝十字脑科医院 2023-07-14阅读量696
病请描述： 李某48岁， 3个月前无明显诱因出现头部不自主向右侧偏，同时向左侧旋转，能自主恢复正常姿势，但无法坚持，伴不自主抽动。睡眠时头部姿势恢复正常，在当地医院诊断为“痉挛性斜颈”，给予口服巴氯芬1/2片，氯硝西泮1片，1/晚，症状有所减轻。此后头部右偏及旋转程度加重，并出现颈部肌肉肌肉疼痛，影响到行走、进食及睡眠。曾在当地医院注射肉毒素，症状有所缓解。近日李某症状反复，服药后效果不明显，为求进一步治疗，来我院门诊就诊。李某的儿子在门诊提出了疑问：痉挛性斜颈会不会遗传？我会不会也得这个病呢？ 痉挛性斜颈常发于中青年人群，很多人发病前毫无征兆，患者常常会误以为是“落枕”，而不去管它。不光患者本人会忽略，就连医生也会误诊，这就导致确诊的时候病情已经加重到一定程度。那么痉挛性斜颈的有效预防措施有哪些呢？ 唐都医院王学廉教授介绍，痉挛性斜颈的确切病理机制尚未明确，它和帕金森病一样同属于锥体外系类疾病，主要表现为运动功能障碍，明确的治病原因目前来说并不清楚，斜颈患者会出现颈部肌肉前倾、后仰或者向一侧倾斜等，一般和遗传、外伤、前庭功能异常有关。关于痉挛性斜颈的预防措施，主要有以下几个方面： 痉挛性斜颈预防一：优生优育，在预防痉挛性斜颈中应该尽量优生优育，因为部分成人肌张力障碍和遗传有这很大的关联说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。 痉挛性斜颈预预防二：尽量避免头部外伤，外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，根据医学资料报道9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。 痉挛性斜颈预预防三：按时去医院进行常规体检等，因为前庭功能异常也会导致痉挛性斜颈的发生，在用肉毒素治疗后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍(如：书写痉挛，睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。 药物治疗痉挛性斜颈的症状早期可能有效，但作用有限且持续时间短暂，如地西泮、巴氯芬和、安坦和氟哌啶醇等，早期或许能起到减轻发作程度的作用，中后期则效果不明显。 王学廉教授解释，有很多患者在患病之后都会选择肉毒素治疗，肉毒杆菌毒素局部注射治疗是一种简单、安全、有效的方法，可短期内缓解症状，改善生活质量，注射一次可维持3～6个月，反复注射易产生抗体而使治疗效果减退。在以上方法治疗效果都不理想的情况下，痉挛性斜颈患者可以选择手术治疗，即立体定向脑深部电刺激手术，也叫DBS手术，它具有可调控性，并发症少、安全性高等特点，已经渐渐成为治疗痉挛性斜颈的主流方法。
王学廉 2023-07-04阅读量367
病请描述： 生活中或多或少都会碰见面部莫名抽动或者跳动，如果短时间可以自行缓解的，可能是由于劳累的问题导致，如果长期的跳动得不到患者，并且一侧面部出现阵发性抽搐可能是面肌痉挛发作的症状，临床诊断方法有核磁共振薄层扫描，可以确定是否有血管神经骑跨或者粘连的现象，什么样的症状表现是面肌痉挛发作？ 出现哪些面部抽搐属于面肌痉挛？ 1、频繁眨眼：因面神经根部受刺激，出颅后颞支控制的眼轮匝肌和提上睑肌不断收缩和放松而引起频繁眨眼。绝大部分患者为单侧发生，偶有双侧情况出现。 2、持续的眼睛跳：支配这两种肌肉的面神经受到血管压迫的刺激，两种肌肉同时兴奋，就会出现反复收缩，甚至痉挛或颤动，眼皮就会不由自主地跳动。 3、面部抽搐：主要是支配面部肌肉运动的颧支面神经异常冲动引起面部频繁抽动。 4、嘴角抽搐：主要是支配面部肌肉运动的颊支面神经异常冲动引起嘴角频繁抽动或歪斜，重者可累及颈肩肌肉。 5、其他症状：少数患者于抽搐时伴有面部的轻度疼痛(称为抽搐痛)，个别患者还可伴有头痛、病侧耳鸣、耳聋。部分患者由于长期抽搐可出现病侧面肌无力、萎缩及舌前2/3味觉丧失。 王景教授介绍：面肌痉挛不会影响寿命，对生命没有任何影响，为什么要做治疗？原因：第一：正常人左眼跳财右眼跳灾，跳那么一两天都非常难受，面肌痉挛患者天天跳有多难受；第二：影响社交；第三：影响形象；第四：长期的抽搐会导致眼裂的减小，眼睛会变小，视力会下降甚至脖子也会抽搐。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率在98%以上，复发率小于5%，显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2023-06-05阅读量207