病请描述： 生活中或多或少都会碰见面部莫名抽动或者跳动，如果短时间可以自行缓解的，可能是由于劳累的问题导致，如果长期的跳动得不到患者，并且一侧面部出现阵发性抽搐可能是面肌痉挛发作的症状，临床诊断方法有核磁共振薄层扫描，可以确定是否有血管神经骑跨或者粘连的现象，什么样的症状表现是面肌痉挛发作？ 出现哪些面部抽搐属于面肌痉挛？ 1、频繁眨眼：因面神经根部受刺激，出颅后颞支控制的眼轮匝肌和提上睑肌不断收缩和放松而引起频繁眨眼。绝大部分患者为单侧发生，偶有双侧情况出现。 2、持续的眼睛跳：支配这两种肌肉的面神经受到血管压迫的刺激，两种肌肉同时兴奋，就会出现反复收缩，甚至痉挛或颤动，眼皮就会不由自主地跳动。 3、面部抽搐：主要是支配面部肌肉运动的颧支面神经异常冲动引起面部频繁抽动。 4、嘴角抽搐：主要是支配面部肌肉运动的颊支面神经异常冲动引起嘴角频繁抽动或歪斜，重者可累及颈肩肌肉。 5、其他症状：少数患者于抽搐时伴有面部的轻度疼痛(称为抽搐痛)，个别患者还可伴有头痛、病侧耳鸣、耳聋。部分患者由于长期抽搐可出现病侧面肌无力、萎缩及舌前2/3味觉丧失。 王景教授介绍：面肌痉挛不会影响寿命，对生命没有任何影响，为什么要做治疗？原因：第一：正常人左眼跳财右眼跳灾，跳那么一两天都非常难受，面肌痉挛患者天天跳有多难受；第二：影响社交；第三：影响形象；第四：长期的抽搐会导致眼裂的减小，眼睛会变小，视力会下降甚至脖子也会抽搐。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率在98%以上，复发率小于5%，显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2023-06-05阅读量209
病请描述： 日前，在颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我确诊面肌痉挛二十多年，刚开始只是左侧眼角周围抽跳，那段时间没有休息好，也就没有在意，慢慢的，眼角周围抽跳的频次增加，从一月两三次到两周一两次，到一周一两次，偶尔还出现左侧嘴角上扬，然后半边脸都抽跳，吃药、针灸都没有作用，现在还能治疗好吗？” 王景教授介绍：根据提供的资料，可以通过显微血管减压术（MVD手术）治疗，该手术是唯一针对面肌痉挛的病因进行治疗的方法，并且能够保留这些神经的解剖完整。由于显微血管减压手术具有效果明显、非破坏性、副损伤少、极低的复发率等优点，是目前国际公认的治疗面肌痉挛最安全、最有效的方法，术后有效率98%。 神经外科专家王景提出面肌痉挛手术“双保险” 神经外科专用显微镜或神经内镜、神经电生理检测仪和听力监测，在不需过多的剥离或牵拉操作条件下，即可清晰的显示神经根、脑干和血管攀的形态，能避免或减少手术并发症发生，并有助于确认压迫血管，内镜下能观察到压迫血管与神经根、脑干之间存在的微小侧枝血管，能避免在推移责任血管或放置减压棉片过程中造成微小血管损伤，神经根减压后，内镜下能确认插入减压棉片后血管的位置和状态以及神经根松解情况，这就使术中能够极快又准确找到压迫神经的责任血管，也大大减少了手术对听神经、面神经的损伤，术后听力障碍、面瘫的发生的可能性也极大降低。 另外，显微血管减压手术还成功用于治疗三叉神经痛、舌咽神经痛以及顽固性偏头痛等疾病。对患者而言：手术者的经验及手术中正确的判断和操作对手术结果有重要影响。
王景 2023-04-25阅读量262
病请描述： 日前，在颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我确诊三叉神经痛6年，开始只是左边牙齿的位置疼，后面慢慢左脸都疼了，就到医院去做检查被确诊为三叉神经痛，就开始吃药、针灸、贴膏药等各种方法都尝试了，中西医都看过，有时能有好转，后来又疼，折腾的我吃饭、洗脸都受到影响，左边脸都不敢碰，就想问下还有别的方法吗？能不能治好？” 王景教授介绍：叉神经痛的表现为不自主控住不住，阵发性的半侧颜面部疼痛，在吃饭、刷牙、洗脸、摸脸等这些动作会引起疼痛，称为扳机点，还有发病初期药物治疗效果，但是根治的方法还是需要做手术，显微血管减压术是针对病因彻底治愈的方法，术后疼痛缓解率95%以上，需要指出的是，显微血管减压术的手术疗效和并发症发生率与病情复杂程度及手术医生的操作水平密切相关。 以下几种方式为三叉神经痛的手术治疗金标准： （1）典型三叉神经痛的表现，“扳机点”存在； （2）排除炎症和CPA肿瘤； （3）药物耐受、毒副作用大、疗效差； （4）小于70岁，无严重器质性疾病，能耐受手术； （5）不能接受其他治疗后面部麻木； （6）术前头颅MR检查提示三叉神经根与邻周血管关系密切； （7）患者有手术意向。 由于都是发生在面部的疼痛，原发性三叉神经痛常常以几种“假面目”出现，从而导致患者“投错医”，医生“断错案”。 1、牙痛 三叉神经痛发病初期，最容易被误诊为牙痛，不少患者甚至将患侧的牙齿全部拔除，也没能缓解疼痛。“但事实上，三叉神经痛和牙痛很好区别，三叉神经痛的特点是电击样、刀割样和撕裂样疼痛，突发突止，而牙痛的特点是持续性钝痛或跳痛，而且，牙痛用X线或CT一检查，即可明确。” 2、三叉神经炎 患者通常有炎性感染史，病史短，疼痛通常是持续性的，如果压迫感染分支的局部，会使疼痛加剧。而三叉神经痛通常每次只持续数秒至数十秒。 3、中间神经痛 疼痛主要位于一侧外耳道、耳廓及乳突等部位，严重的可向同侧面部、舌外侧、咽部以及枕部放射，因而容易与三叉神经痛混淆。“但其实，中间神经痛通常只是发作性烧灼痛，持续时间往往数小时，短的也有数分钟。而且，中间神经痛局部常伴有带状疱疹，还可能有周围性面瘫、味觉和听觉改变。” 4、蝶腭神经痛 虽然跟三叉神经痛疼痛的部位有些相近，但蝶腭神经痛发作时一般持续数分钟到几小时，而且伴有患侧鼻黏膜肿胀，会出现鼻塞、鼻腔分泌物增加。同时，可能会伴有耳鸣、耳聋、流眼泪、畏光及下颌皮肤灼热感和刺痛。而三叉神经痛没有这些症状。 5、偏头痛 虽然偏头痛的疼痛性质也为剧烈头痛，呈搏动性、刺痛及撕裂痛或胀痛，也会反复发作，但偏头痛一般是在疲劳、月经、情绪激动不安时诱发，每次发作前都会有先兆，如视物模糊、闪光、暗点、眼胀等。而且，一般会伴有恶心、呕吐、流眼泪、面色苍白或潮红等症状。 6、舌咽神经痛 疼痛性质也是突然发作、骤然停止，每次发作的持续时间跟三叉神经痛一样，也是数秒或数十秒，也是似针刺样、刀割样、烧灼样、撕裂样及电击样的剧烈性疼痛。但跟三叉神经痛不同的是，舌咽神经痛的疼痛部位在患侧舌根、咽喉、扁桃体、耳深部及下颌后部，有时以耳深部疼痛为主要表现。
王景 2023-04-12阅读量472
病请描述： 耳聋基因筛查 最近不只一个孕妈咨询我要不要做耳聋基因筛查，甚至更有甚者主动要求做检查，那我们就谈一下有没有必要？哪些人需要做？ 每个家庭都想生育健全的宝宝，然而并不是人人都能如愿。听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋的发生。 01 指南怎么说 2022年《孕期耳聋基因筛查专家共识》中指出：孕妇在充分知情的前提下自愿接受耳聋基因筛查，孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查，但为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议孕妇在7周至15+6周进行筛查。 如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者，建议进行耳聋基因诊断，明确致聋基因，必要时实施产前诊断。如再次妊娠，可考虑胚胎植入前遗传学诊断。 换言之就是孕妇本人自愿的前提下都是可以做耳聋基因筛查的，但是如果夫妻一方或者双方均为耳聋患者，则直接进行耳聋基因诊断。 02 做了耳聋基因筛查就万无一失？ 答案是否定的，目前耳聋基因筛查有一定的局限性：耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关遗传性耳聋相关基因很多，数据库显示，已知的致聋基因已超过80个，涉及1000多种致病变异和150个相关基因区域。 在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中约70%的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。 而我们目前所做的耳聋基因变异筛查检验的范围多数是4个热点基因，这些位点是目前学界公认的变异热点，也是人群中携带率最高的位点。其余未涵盖在筛查范围内。 因此检验结果若为阴性，孕妇耳聋基因筛查结果为阴性，应解读为检测范围内未发现 4 个常见耳聋基因，不可评估为胎儿无遗传性听力损失风险。 换言之，即使做了耳聋基因筛查，结果是阴性的也不能保证日后宝宝不出现听力下降或者丧失。那么看到这里，是不是每位孕妈还是强烈要求做耳聋基因筛查呢？ 参考文献 2022中华医学会 《孕期耳聋基因筛查专家共识》
周文君 2023-04-12阅读量348
病请描述： 面肌痉挛常表现为一侧颜面部阵发性、不自主的肌肉痉挛，抽搐多从眼周开始，逐步向下扩大，波及口周和面部表情肌，严重者可累及同侧颈部肌肉，情绪紧张等可使症状加重，睡眠时消失，常伴头痛、耳鸣。多无神经系统阳性体征，部分可见因长期患病或注射过肉毒素而导致的周围性面瘫。发作时间也由每次数秒钟至数分钟，严重者可终日抽搐不停，甚至睡眠时也抽搐。直接影响了患者的工作或学习、情绪，摧残了其身心健康。 面肌痉挛除影响面子还会导致其他并发症 面肌痉挛还可造成眼睑强直性收缩使睑裂变小，口角可持续歪向病侧；味觉减退或消失、头晕、耳鸣、耳聋、出汗、鼻塞等症状。患者也可伴有三叉神经痛等并发症。 这是因为随着人体年龄的增加，血管弯曲压迫到面神经，当面神经根受到压迫就会致脱髓鞘改变，神经纤维之间随之发生“短路”，面部肌肉就出现了异常抽搐。 目前面肌痉挛的药物治疗主要包括两大类，第一类就是抗癫痫药物，主要有卡马西平、奥卡西平，苯妥英钠等，这类药物的主要作用是降低中枢神经的反应性，同时降低面神经的反应，从而缓解面肌痉挛的症状，但是无法让症状消失，第二类药物，就是B族维生素，主要有甲钴胺、谷维素、维生素B6、B12等等，主要作用是起到一定的营养神经的作用。由于面肌痉挛、三叉神经痛都被统称为神经血管压迫综合征，主要以感觉为主，因此药物治疗，对于运动神经的疗效总体不是特别好。 治疗面肌痉挛需要给责任血管减压 部分选择针灸治疗面肌痉挛的患者发现当时似乎有效果，症状稍微能缓解一点。针灸治疗面抽实际上没任何效果，只不过是患者的一种心理作用，认为针灸治疗可控制或治愈疾病，情绪好症状就会减轻。事实上，面肌痉挛本身就怕刺激，有时针灸反而会加重病情，所以最好不要针灸，更不要选择没有任何执照的小诊所。另外，注射肉毒毒素虽然可缓解症状，但3-5月必须重新注射，次数太多不仅会没有任何效果，也会麻痹神经，可能导致面瘫。 显微血管减压术，是唯一针对面肌痉挛的病因进行治疗的方法，并且能够保留这些神经的解剖完整，术后治愈率98%。除不能耐受手术的患者外，其他所有面肌痉挛的患者均适合微血管减压手术，最常见的手术并发症包括面部感觉减退，但随着显微外科技术的提高，在大的神经外科医疗机构这种并发症低于5%。 住院须知：标准住院日为一周左右，术前准备2~3天，手术日为入院第3或第4天，麻醉方式为全麻。 术前所必需的检查项目:三大常规、血型；肝肾功能、血电解质、血糖；凝血功能；感染性疾病筛查(乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒)；心电图、胸部X光片；面部MRI薄层扫描。 与传统治疗方法相比，显微血管减压术有着突出的优势： 1、传统手术治疗对患者身体创伤大，而显微血管减压术治疗是通过微创手术，对患者身体创伤最小。 2、很多患者采取药物治疗，药物治疗毒副作用大，患者在治疗后常有嗜睡、胃部不适等症状，而显微血管减压术治疗副作用低，患者在治疗后不会产生不适症状。 3、与传统外科开刀手术相比，显微血管减压术治疗风险小，安全性更高。 4、显微血管减压术治疗疗程短、见效快，通过患者临床治疗证实：治疗后面肌痉挛症状明显改善，病情好转。
王景 2023-04-03阅读量570
病请描述：原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤遗传病因已确定 ——科学家已经确定了三种以前无法解释的罕见疾病的遗传原因 西奈山的研究人员创造了一种计算方法，能够识别先前未知的原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋的遗传原因。 西奈山伊坎医学院的研究人员和他们的同事们发现了三种罕见疾病——原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋——的新的遗传原因，他们使用一种新的计算方法来分析来自罕见疾病队列的广泛遗传数据集。 该项目是一项来自世界各地的研究人员的合作努力，包括英国布里斯托尔大学、比利时鲁汶大学、东京大学、马里兰大学、伦敦帝国理工学院等。 布里斯托尔大学 东京大学 新获得的关于与这些疾病和其他疾病相关的基因所起作用的知识可能为开发潜在的治疗方法提供基础。研究结果已发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 Daniel Greene 博士和他的同事使用计算方法来确定三种罕见疾病的未知遗传原因：原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋。在这张细胞显微镜图像中，一种名为 ERG 的蛋白质的突变形式，出现在一些淋巴水肿患者中，绿色显示，而细胞核则显示为蓝色。正常情况下，ERG 蛋白只存在于细胞核内。然而，在患者中观察到的突变体分布在细胞核外，在细胞的细胞质中。 罕见病影响大约 1/20 的人，但只有少数患者得到基因诊断。在记录的 1 万种罕见疾病中，只有不到一半的疾病是由已知的遗传原因引起的。对大量罕见疾病患者的基因组测序为发现未知的遗传原因提供了一条途径。然而，研究人员说，大型基因数据集很难处理，显著减缓了研究速度。 该项目高级研究作者是伊坎西奈山遗传学和基因组学副教授 Ernest Turro 博士，这项研究的主要作者之一是伊坎西奈山医学院的博士后研究员 Daniel Greene 博士。 伊坎西奈山医学院 研究者指出： 虽然罕见病单独来说很罕见，但总的来说却很常见。这对于我们理解人类生物学以及诊断和治疗的发展是很重要的。 许多患有罕见疾病的人要奋斗多年才能得到基因诊断。通过开发和应用统计方法和计算方法来寻找罕见疾病的新原因，我们希望扩大对这些疾病潜在原因的认识，加快对患者的诊断时间，并为治疗方法的发展铺平道路。 研究人员研究了 269种 罕见疾病类别，使用了 10 万基因组计划 (100000 Genomes Project) 中 77539 名参与者的数据，这是最大的表型和全基因组测序罕见疾病患者数据集之一。研究人员确定了基因和罕见疾病类别之间的 260 种关联，其中包括以前文献中没有的 19 种关联。通过国际学术合作，作者通过识别其他国家的其他病例，并通过实验和生物信息学方法，验证了三个最合理的新关联。 研究者还指出： 我们希望我们的计算框架将有助于加速全面发现罕见疾病的剩余未知病因。目前，我们希望基因诊断能够用于某些家族，这些家族有先前无法解释的原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤疾病和耳聋。 我们还计划以新的方式和其他数据集应用我们的方法，目的是继续揭示罕见疾病的遗传原因。 原文图 1：100 KGP 的 BeviMed 分析。 附原研究概要： 超过一半的罕见病的遗传病因仍然未知。大型患者队列的标准化基因组测序和表型分析为发现未知病因提供了机会，但这取决于高效和强大的分析方法。该研究团队建立了一个紧凑的数据库，即“Rareservoir”，其中包含由 100,000 人基因组计划测序的 77,539 名参与者的罕见变异基因型和表型。 然后，研究团队使用贝叶斯遗传关联方法 BeviMed 来推断基因与临床医生分配给参与者的 269 种罕见疾病类别之间的关联。他们确定了 241 个已知关联和 19 个以前未识别的关联。 他们通过在其他队列中搜索谱系并使用生物信息学和实验方法验证了与 ERG、PMEPA1 和 GPR156的相关性。他们提供的证据表明： (1) 成红细胞转化特异性 (ETS) 家族转录因子编码基因 ERG 的功能缺失变异导致原发性淋巴水肿； (2) 转化生长因子-β 调节因子 PMEPA1 最后一个外显子的截短变异导致 Loeys-Dietz 综合征*； (3) GPR156功能丧失变异导致隐性先天性听力障碍。 Rareservoir 提供了一个轻巧、灵活和便携的系统，用于合成研究罕见疾病队列所需的遗传和表型数据，该系统有数万名参与者。 附：*Loeys-Dietz 综合征 Loeys-Dietz 综合征是一种影响身体许多部位的结缔组织的疾病。结缔组织为骨骼、韧带、肌肉和血管等结构提供强度和柔韧性。 Loeys-Dietz 综合征有五种类型，标记为 I 型到 V 型，它们以遗传原因区分。无论类型如何，从童年到成年，Loeys-Dietz 综合征的体征和症状都可能变得明显，并且严重程度各不相同。 Loeys-Dietz 综合征的特征是主动脉增大，主动脉是将血液从心脏分配到身体其他部位的大血管。主动脉会变弱和伸展，导致血管壁隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸也可能导致主动脉壁层的突然撕裂（主动脉夹层）。患有 Loeys-Dietz 综合征的人还可能在全身动脉中出现动脉瘤或夹层，并且动脉出现异常扭曲和弯曲（动脉迂曲）。 研究论文： Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies. 16 March 2023, Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-023-02211-z 作者名单： Daniel Greene, Genomics England Research Consortium, Daniela Pirri, Karen Frudd, Ege Sackey, Mohammed Al-Owain, Arnaud P. J. Giese, Khushnooda Ramzan, Sehar Riaz, Itaru Yamanaka, Nele Boeckx, Chantal Thys, Bruce D. Gelb, Paul Brennan, Verity Hartill, Julie Harvengt, Tomoki Kosho, Sahar Mansour, Mitsuo Masuno, Takako Ohata, Helen Stewart, Khalid Taibah, Claire L. S. Turner, Faiqa Imtiaz, Saima Riazuddin, Takayuki Morisaki, Pia Ostergaard, Bart L. Loeys, Hiroko Morisaki, Zubair M. Ahmed, Graeme M. Birdsey, Kathleen Freson, Andrew Mumford 和 Ernest Turro.
吕平 2023-03-28阅读量571
病请描述：2023年3月3日是第二十四次全国爱耳日，主题为“科学爱耳护耳，实现主动健康”。 那么突发性聋患者应该如何爱耳护耳呢？ 突发性聋是在72小时内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，至少在相邻的两个频率听力下降大于等于20分贝，是耳鼻喉科的急症之一。 得了突发性聋，除了及时采用药物及高压氧等治疗方法外，在日常生活中还需要注意以下七个方面。1.远离噪音 如果长时间接触噪音，会使原本开始衰退的听觉更加疲劳，容易加重听力减退，甚至还能引发噪音性耳聋。因此，突发性聋患者保护听力的首要一条就是尽量避免或减少噪声的干扰。建议突发性聋患者尽量减少耳机的使用。 2.劳逸结合勿熬夜，保证充足睡眠 生活不规律和睡眠障碍等是公认的突发性聋诱发因素。我们在临床上经常遇到连续熬夜后出现耳聋的患者。有研究表明，突聋患者睡眠状况越好，听力恢复得也越好。因此，突发性聋患者要注意合理的安排工作和休息时间，保证作息规律，必要时在医师指导下应用助眠药物，从而保证睡眠质量。 3.舒缓情绪，勿狂喜暴怒 精神紧张、情绪波动也是突发性聋的诱因之一。这是因为在情绪激动时，我们体内会增加肾上腺素的分泌、体液调节出现失衡等导致内耳血循环障碍，从而进一步影响听力。而患者出现听力下降后，也容易出现着急、烦躁等情绪。因此，突发性聋患者更要注意舒缓情绪，避免狂喜暴怒。 4.合理膳食、适当运动，控制“三高”突发性聋患者在日常饮食上要注意合理膳食、营养均衡，如多吃蔬菜水果，避免高盐、高糖、高脂饮食，忌烟、酒及辛辣、刺激性食物等。还要根据身体情况选择适当运动。研究显示，血管因素也是突发性聋的病因之一。因此，突发性聋患者需要控制好血压、血糖、血脂等心脑血管疾病的危险因素。 5.不滥用耳毒性药物 迄今已知的耳毒性药物有近百种。例如氨基糖甙类抗生素：庆大霉素、链霉素等等。不同的药物耳毒性不同，注意事项也不同，突发性聋患者在用药前可参考药物说明书或向医师及药师咨询。就诊时实告知主治医师得过突发性聋的病史，尽可能避免应用耳毒性药物。 6.注意颈部姿势 内耳由颈椎两侧的椎动脉分支负责供血。当颈椎出现问题并影响椎动脉时，可导致内耳供血不足，从而出现症状。如果颈椎小关节错位，同样也会刺激和压迫椎动脉，反射性地引起椎动脉痉挛，引起内听动脉血流减少，诱发突发性聋。低头族们要特别注意这一点，避免长时间扭头或歪头工作。 7.注意防寒保暖，避免感冒 病毒感染也是突发性聋的病因之一。因此突发性聋患者特别要注意做好保暖（包括颈部的保暖），避免感冒、病毒性感染。 以上，就是给突发性聋患者的一些爱耳护耳的小知识，希望能给您带来帮助。
张奕 2023-03-01阅读量234
病请描述：什么是耳聋基因检测导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点，进而明确导致遗传性耳聋的病因，从而达到早预防、早治疗的目的。耳聋基因检测的必要性遗传性耳聋不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。所以聋病基因筛查非常有必要，尤其是家族中有先天性耳聋患者。建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。对于已经确诊的耳聋患者，尤其是有人工耳蜗植入要求的患者，耳聋基因检测对于术中电极及手术侧别的选择及术后听力恢复情况的预估、术后调机的方案都有着十分重要的指导意义。早期检测耳聋基因的意义（1）预防药物性耳聋:庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类药物的使用不当都会导致听力下降甚至耳聋，这些都是通过耳聋基因筛查，提前发现药物性耳聋的易感人群，结合用药指导，可以避免耳聋的发生。（2）预防迟发性耳聋：一巴掌打聋、一场感冒发烧、一次外力打击都可以成为部分聋儿发病的原因，科学研究表明，这是因为这些儿童携带了一定的致聋基因，通过筛查，可以发现这些儿童，进而给明确的指导，生活和工作避免强外力的头部冲击，避免噪音对耳朵的冲击，避免耳聋的发生。（3）早诊断早治疗：如果是听力筛查未通过，确诊先天听力缺失，通过耳聋基因筛查，早确诊，早期佩戴助听设备，如人工耳蜗的植入，可以避免家属存在侥幸心理而错过语言的黄金发育期，在3岁之前使宝宝能够感受声音的刺激，不至于影响言语发育。
耳鼻咽喉科 2023-03-01阅读量3565
病请描述：什么是前庭性偏头痛？是临床常见的具有遗传倾向的以反复发作头晕或眩晕、可伴恶心、呕吐或/和头痛为症候的一种疾病。是反复发作性眩晕的常见疾病之一，仅次于耳石症的发病率，但是由于发病机制、诊断标准、治疗方法不统一，及大样本的随机对照试验研究的缺乏，导致诊断率及治疗率低，误诊率高，曾被列为“难治性眩晕”的重要病因之一。发病机制？目前尚不完全清楚。有家族聚集发病倾向。部分女性患者在更年期阶段VM现的偏头痛向VM发作的转变或与内分泌激素水平相关。女性更多见。眩晕发作诱发因素？头部活动、视觉刺激、头部位置改变、40％-70％的患者有位置性眩晕，由运动的视觉场景（交通、电影院）引发的视觉性眩晕。过度的压力、睡眠障碍、焦虑、饮酒、吸烟、低血糖、雌激素的波动、某些特定的食物（例如红酒、含有谷氨酸钠的调味精等调味品）。临床表现？以眩晕/头晕为主要表现，首发症状发生的平均年龄较偏头痛为晚。眩晕表现为：自发性眩晕，感觉自己在旋转、站立不稳，或感觉视物天旋地转，身边物体在转圈，其程度影响日常生活，尚可坚持或无法坚持正常生活；反复发作，持续5分钟道72小时不等；有偏头痛的现病史或既往史；有至少50%的发作中伴有偏头痛样症状：单侧、波动性、中或重度、日常体力活动使其加重，怕光和怕声，或有出现视物出现闪光、暗点、视野缺损、视物变形、模糊、偏身针刺、麻木感等。不同的VM患者其临床表现会有差异，同一患者在不同年龄段或不同的发作期表现也会不同。其缺乏神经系统特异性定位体征，发作期和发作间期可出现一过性体征。缺乏特异性诊断性辅助检查。眩晕发作时间？5分钟-72小时，发作频率频繁，达5次以上，其中25％病人发作时间少于5分钟，在发作时间短暂不超过5分钟的病人中，75％在3天内每天发作超过5次。偏头痛症状？单侧、搏动性头痛、耳痛、畏光、畏声、视觉先兆（闪光、暗点、视野缺损）等。多有家族史。眩晕与头痛症状？可先于头痛出现，成为偏头痛先兆的表现；有些患者甚至从未出现头痛。伴随症状？闪光、暗点、视野缺损、恐声、畏光等常见。耳鸣、听力下降不是主要表现。听力下降通常为轻度-中度，双耳常见，不是波动性。需要做什么检查？1. 听力测试: 偏头痛有可能导致内耳供血障碍或炎症导致听力下降，表现为突发耳聋或者反复听力下降2. 前庭功能检查(VNG): 大多数患者此检查无异常3. 影像学检查: CT, MRI可以帮助排除中枢性问题2. 如何治疗？1.急性期主要是抑制前庭兴奋，针对眩晕、呕吐等症状进行控制2.前庭缓解期：改善内耳微循环/促进中枢代偿缓解残余症状3.发作间歇期：预防复发、降低频率、抗焦虑抑郁4.前庭康复(VRT)：是针对前庭功能受损的患者采取的一种物理训练方法，目的是提高患者的平衡控制能力，减轻眩晕症状。如果伴有长期的VM，可以试一下VRT，说不定有意想不到的效果。
耳鼻咽喉科 2023-03-01阅读量3929
病请描述： 听神经瘤（前庭神经鞘膜瘤）是原发于第八对颅神经鞘膜上的良性肿瘤，大多来自于前庭神经。该肿瘤约占颅内肿瘤的8%～10%，占小脑脑桥肿瘤的80%～90%，多见于30～60岁的成人，女性较多见，男女比例为2：3,借助于诊断方法的进步，其发病率逐年增长，目前已达2.28例/10万人/年。多为单侧，双侧者罕见。肿瘤生长一般比较缓慢，平均每年月增长0.25-0.4cm，个别肿瘤可在1年内增大2cm。 听神经瘤的临床表现有哪些？ 听神经瘤临床表现较复杂，其症状并不完全一致，可轻可重，这主要与肿瘤起始部位、生长速度、发展方向、肿瘤大小、血供情况、是否囊性变等诸多因素有关。 听神经瘤典型的首发症状为单侧耳聋和耳鸣，大多数病例中，患耳耳鸣，为高频音，耳鸣被描述为“汽笛声”、“哨音”、“蝉鸣音”、“轰鸣声”等。耳鸣的声音有时经常变化，出现一段时间有时自行消失。 耳鸣可为间断性，也可为持续性。其非典型症状包括头痛、耳闷胀感、眩晕及行走不稳。后期瘤体增大，会压迫脑干或造成颅内高压，不及时进行外科干预则可能威胁患者生命。因此以耳鸣及听力下降为主诉的病人前来就诊时，如药物治疗效果不佳则需进一步行影像学检查排除听神经瘤可能。 听神经瘤早期诊断很重要 根据病人典型的病情演变过程及具体表现，诊断并不困难，但问题关键在于早期诊断。最好能在前庭神经和耳蜗神经受损的“耳科”阶段或肿瘤局限在内听道时就能做出准确的诊断，以便能够提高肿瘤的全切除率，减少手术风险，使面神经、听神经功能得以最大可能的保留。 病人早期有以下症状者应考虑有听神经鞘瘤之可能： 1、间歇性发作或进行性加重的耳鸣。 2、听力呈现进行性减退或突然耳聋。 3、头晕或身体改变时出现一时性不平稳感觉。 4、外耳道深部或乳突部间歇性刺痛。应进行听力和前庭功能检查，以及脑干诱发电位检查等，进一步明确诊断需要行头颅CT及磁共振检查。 听神经瘤手术难度有多大？ 听神经瘤位于脑组织外面，外科手术成为治疗的首选治疗方法，预后较好。但是，听神经瘤位于后颅凹的桥小脑角区，而该区域解剖结构相当复杂，除了脑干和小脑外，还有众多的颅神经穿行其间，包括许多重要血管，以及他们的分支。如此众多的重要结构包绕着肿瘤，受到肿瘤的压迫、粘连，使得听神经瘤手术风险极高，也是过去手术死亡率高，并发症多的重要原因。可以说，听神经瘤手术是考验神经外科医生技术的高难度、高风险手术，代表着神经外科医生的手术水平。 术后听力还会恢复吗？ 如果术前检查显示患者已经听力下降甚至耳聋，术后听力恢复较困难。 早期听神经瘤的症状常常表现为耳聋，耳鸣及眩晕，容易被患者所忽视。临床上也会碰到过不少这样的患者，直到完全失聪才查出病因，很惋惜。正因为这种前期误诊误治造成的伤害是不可逆的，因此需要引起高度警惕。
赵天智 2023-02-23阅读量471