病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6748
病请描述：医脉通2023-10-27当今社会，随着生活节奏加快与生活压力不断加大，加之熬夜、饮食不规律、缺乏运动、肥胖等多种因素，人们经常会出现各种身体疾病，其中心脏病就是比较频发的一种疾病。尤其是近年来，不少优秀的精英人士与年轻人因突发心脏病离世，让人惋惜不已。因此，了解心脏病的相关知识，对于预防和治疗心脏病至关重要。那么，关于心脏病你了解多少？当心脏出现预警信号时，你是否注意到了？今天，让我们一起了解一下。心脏病是指涉及心脏及其血管、肌肉、瓣膜及传导系统的疾病，包括冠状动脉疾病、心力衰竭、心肌病、心脏瓣膜病和心律失常等。常见的心脏病有哪些？都有什么症状？1.急性心肌梗死急性心肌梗死是最常见的心脏病，多因冠脉阻塞导致，需紧急开通血管、挽救心肌。临床表现包括胸痛、呼吸急促、虚弱等，可致死亡。当出现下面这些症状或体征时，可能提示心肌梗死：➤胸痛（可放射至背部、颈部、手臂和/或下颌）；➤眩晕；➤恶心呕吐；➤心跳加快或不规则；➤气短；➤虚弱感；有些患者可能表现为：焦虑、消化不良或烧心，特别是女性，可能会以此为主要表现，而不是胸痛。女性心梗患者中有相当一部分不表现为胸痛，而是心律失常、咳嗽、烧心、食欲不振和莫名的不适或者不安等。特别是对于男性和超过65岁的人以及存在高胆固醇血症、高血压、肥胖、吸烟、糖尿病和心脏病家族史等危险因素者，出现这些表现时应该警惕。2.心律失常心律失常可单独发病，亦可与其他心血管病伴发。其预后与心律失常的病因、诱因、演变趋势、是否导致严重血流动力障碍有关，可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而致其衰竭。心律失常的患者可能会自觉心跳加快、缓慢或者不规则，伴有虚弱、呼吸急促和焦虑等表现。心律失常可影响心脏泵血功能。因此，患者应寻求紧急医疗服务，特别是持续存在心律失常或者伴有任何心梗相关症状的患者。房颤是一种常见的心律失常，其发病率随着年龄增长而升高。3.心肌病心肌病是心肌异常导致的病症，可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制性心肌病等。心肌病的症状和体征包括：气短、疲劳、下肢水肿、卧位咳嗽、眩晕、胸痛、心跳不规则等。4.充血性心力衰竭充血性心力衰竭是各种心脏病发展到严重阶段的临床综合症。其症状和体征与心肌病类似，典型症状包括呼吸困难、体液潴留、乏力（特别是运动时）。5.先天性心脏病先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。有些先心病可能合并其他系统或器官异常。先心病患者可发生心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜感染等。有些先心病在成年后才被诊断。先心病包括多种类型，少数不需要治疗，大部分可能需要手术修复。突发心梗怎么办？心梗抢救的黄金4分钟平时我们说的“心脏病发作”，大多是指心肌梗死，而心梗的发生通常是因为冠状动脉堵塞。当心肌缺血时，就容易诱发心脏骤停。据世界卫生组织（WHO）发布的《2019年全球卫生评估报告》，从2000到2019的20年间，排在人类死因第一位的疾病是缺血性心脏病。而且这一死因不仅持续多年是威胁人类健康的“头号杀手”，而且有明显的增加趋势。缺血性心脏病最致命的后果就是心源性猝死。那么，当突发心梗时我们该怎么办？记住第一条，如果当时正在活动中或者是在外面寒冷的环境下，一定要马上休息，避免寒冷要保暖，不动也好或者就近坐下来。心梗发作时，如果身边无其他人陪同，要做以下5件事进行自救：第一，拨打“120”急救电话，告知接线员您的准确位置，说明自己可能是急性心梗发作；第二，保持房间门开放状态，以便急救人员到达后能够顺利进入房间；第三，在最靠近门的合适位置平卧休息，保证急救人员到达后能够第一时间发现您；第四，可舌下含服硝酸甘油一片，有条件者可口服阿司匹林以及氯吡格雷（或替格瑞洛）；第五，尽量舒缓情绪，耐心等待。如果身边有人突发心梗，应尽早拨打“120”急救电话，是挽救生命的关键步骤。如果患者意识清楚，可让患者平卧，安抚焦虑和紧张情绪。随身携带有急救用药时，应立刻给予舌下含服硝酸甘油1片，有条件者或有专业医生指导下可口服阿司匹林以及氯吡格雷（或替格瑞洛）。如果患者出现意识丧失，应让患者保持平卧位，有经过心肺复苏培训的人员在场时，应尽快进行胸外按压等抢救措施；如公共场所具备AED者，可尽快根据情况行AED电除颤。如不具备以上条件，保证患者平卧位或侧卧位，避免因恶心、呕吐物导致的窒息情况出现，耐心等待专业救治人员到达。如果只有一人陪同，可在等待期间，尽可能联系1～2位亲属或朋友，避免患者至医院后因人手不足延误治疗时间。心跳骤停后的4分钟是急救的黄金时间。一般来说，复苏开始时间越晚，复苏成功率越低。如果心跳停止4~5分钟后才开始进行复苏，幸存的机会非常少；如果延迟至7~8分钟，救活过来的几率就更低。这就是“黄金4分钟”说法的来源。最后，挽救生命，最重要的一点就是：信任并配合医生！当下，心梗猝死已向年轻人发展，别等悲剧发生才追悔莫及！及时预防才是关键。保护心脏，记住这8件事1.清晨起床要温柔人从“半休眠”状态苏醒，呼吸心跳加快，血流加速，容易使已老化的心脑血管破裂。建议晨起在床上活动四肢后再缓慢坐起。2.起床后喝几口水早晨醒来后喝一杯温水，可以起到适当稀释血液黏度，降低心梗发病风险的作用。喝水时一次不要喝太多，建议小口多次喝。对于本身心脏不好的人，大量水分快速稀释血液，使血量增加，会加重心脏负担。3.太阳出来再锻炼太阳出来、气温回升后再运动，以避免低温对血管的突然刺激，减少心梗的发生。4.运动心率别超标坚持运动才能保证有良好的心肺功能。运动时建议普通人运动心率为：最大心率的60%~80%为宜（最大心率为：220-年龄）。5.饮食上要“三多三少”建议多吃多吃全谷物、蔬果、菌类；少吃高盐饮食、糖饮料、红肉。成年人一天的饮食中全谷物、杂粮应占到主食量的三分之一；每天吃够一斤水果半斤蔬菜；适当多吃一些蘑菇、木耳等菌类。6.吃饭八分饱过多的食物，特别是高蛋白、高脂肪食物难以消化，使腹部膨胀不适，膈肌位置升高，限制了心脏的正常收缩和舒张，加重心脏负担。7.早睡睡眠不足，心血管疾病风险增高。最好保证在晚上23点前上床睡觉。如果第二天事情较多，可以早点起床，但一定不要熬夜。8.中午睡半个小时中午时间如果能休息20~30分钟，能让心肌得到“滋养”，令心率更加平稳。
蒋春英 2023-10-30阅读量3874
病请描述：3.2环境、饮食、心理、生活方式等对转归的影响 怀孕、低热卡饮食、全胃肠外营养、高位脊髓损伤都可影响其收缩功能。心理、禁食、神经因素、肽类激素、高脂血症。糖尿病并发的自主神经病变又可导致胆囊体积增大，胆囊收缩功能明显障碍，造成胆汁淤积。胆汁刺激胆囊壁发生炎症，使胆汁中成分比例失调，胆固醇易于沉淀形成结石。淤积的胆汁粘稠度升高，胆囊管易发生梗阻，增加无症状胆囊结石向有症状转变概率。 3.3年龄与自然转归的关系 胆囊结石发病率随着年龄的增长呈进行性增加。胆囊结石发病的危险因素高脂饮食、肥胖、活动量小以及全身脂类代谢紊乱性疾病高血脂、脂肪肝，均与年龄增加呈正比。且由于胆结石在胆道内的移动以及胆结石长期对胆囊壁的刺激，可使部分无症状及雌激素等的影响均已被证实，进食高胆固醇食物如动物内脏、海鲜、油炸食品等，饮食不规律，暴饮暴食或过度节食，持续心理应激，快节奏的生活方式均能通过神经内分泌的变化，这些因素作用在胆囊，使得胆囊功能的紊乱，结石出现移动异常，导致无症状胆囊结石出现症状甚或是严重并发症的出现。 4、无症状胆囊结石的治疗现状 目前治疗无症状胆囊结石的方法还很有争议，一些学者主张保守治疗，包括口服溶石剂、利胆剂、中西医溶石排石、碎石、针灸等疗法。但疗效还不很满意，有些病人仍在若干年后出现临床症状，最终手术切除。因此，不少学者和临床医生都提倡在高危人群中实施预防性胆囊切除术。但无症状胆囊结石患者是否应该实施选择性胆囊切除术问题上仍是学术界激烈争论的焦点，到目前还没有统一的意见。 主张预防性胆囊切除的学者认为，胆囊结石不易自行消除，随时可能出现胆绞痛，导致严重并发症，甚至死亡。随着年龄的增长，发生糖尿病及心脑血管疾病机会增多，增加了术后并发症的发生率，所以胆囊结石一经发现，就应行预防性胆囊切除手术治疗。其理由是①细小结石或泥沙型结石容易在胆囊管及胆总管内移动、阻塞，出现胆绞痛、梗阻性黄疽、胆囊萎缩、坏疽甚至穿孔胰胆管梗阻则导致胆源性胰腺炎，症状反复发作，非手术治疗难以奏效，需要手术治疗。②虽然胆囊癌的病因尚不清楚,结石是胆囊癌的前期病变,而且胆囊癌早期诊断又比较困难，但有报道的80%胆囊癌伴有胆结石，二者间存在密切关系，且结石时间越长、患者年龄越大、结石越大，合并胆囊息肉者恶变的概率越高。 ③孙彦等发现，胰腺癌组的胆囊结石发病率为18.5%（31/168例），明显高于对照组的8.6%(24/279例)，胆囊结石与年龄对胰腺癌的发生具有显著的影响，二者之间有明显相关性。④印度的北部、巴列斯坦的卡拉奇等地区胆囊癌的发病率明显高于其他地区，有区域性，并与胆囊结石相关性很高。⑤无症状胆囊结石转变为有症状或出现并发症时再行手术，其与手术难度相关的并发症发生率及病死率、在医疗费用、平均住院日、医疗资源使用方面均高于预防性胆囊切除。⑥无症状胆结石患者，特别是体弱或高龄人，其机体抵抗力差，一旦出现症状又受条件限制，得不到及时有效治疗则会造成很严重的后果。 而主张保守治疗的学者认为，无症状胆囊结石是良性的自然病程，为“无害疾病”，且保守治疗能取得较好疗效。张辉等对既往体检查出无症状胆囊结石患者66例行中西医结合治疗，结果治疗组33例中痊愈23例（占69.7%），有效8例（占24.2%），无效2例（占6.1%），总有效率93.9%。对照组33例中痊愈6例（占18.2%），有效10例（占30.3%），无效17例（占51.5%），总有效率48.2%。虽然胆囊手术安全性很大，治疗较肯定，但是胆囊三角变异，肝管变异、人为操作粗暴等均使手术风险性加大。另外，据对805例住院病例分析，结肠癌组396例，胆囊切除者41例，占10.35%；对照组409例，胆囊切除者22例，占5.38%。两组经统计学处理差异有意义，得出胆囊切除很可能增加结肠癌发病率。其原因可能切除胆囊之后，肝脏所分泌的次级胆酸进入肠道，在细菌的作用下产生大量石胆酸和脱氧胆酸，此类物质有很强的致癌作用。因此，无症状胆囊结石应采取期待疗法，定期复查，待有症状或并发症时再行手术切除。 5、小结 通过对2006年前的文献进行分析，并未得出对无症状胆囊结石行预防性切除有明显优势的肯定结果。但目前学术界对无症状胆囊结石患者的择期手术的选择暂时达成以下共识，凡具有高危因素者：包括预期寿命≥20年；结石直径≥2cm；结石直径≤3mm且胆囊管较细；不透放射线的结石；结石钙化；女性≤60岁；生活在胆囊癌高发区的患者；B超提示胆囊壁有局限性增厚或瓷化胆囊；结石嵌顿于胆囊颈部者；胆囊结石合并胆囊息肉样病变，病灶≥10mm者；合并糖尿病（在糖尿病已控制时）或合并心血管症状者；有胆囊癌家族史者；老年人和（或）有心肺功能障碍等严重慢性疾病者；口服胆囊造影胆囊不显影，胆囊无功能者；儿童胆囊结石合并先天性遗传病（如遗传性球形红细胞增多症）应行胆囊切除术。 本文选自韩月锋，无症状胆囊结石的自然转归及治疗现状。 原文链接地址：韩月锋-作者知网节(cnki.net)。
赵刚 2023-10-26阅读量3486
病请描述：肥胖分为原发性肥胖和继发性肥胖。原发性肥胖又称单纯性肥胖，占肥胖的95%以上，其发生主要与饮食及运动习惯有关。 继发性肥胖主要与一些内分泌或代谢疾病有关，占肥胖的不到5%。其发生可能与一些激素水平异常分泌或代谢异常、或由于摄食中枢功能出现问题而引起。继发性肥胖通过简单的饮食及运动管理，可能不能达到很好的减重效果，需要到专科门诊进行更为全面的评估，明确病因诊断后，再制定有针对性的治疗方案。 小时候肥胖长大自然就会瘦，是真的吗？ 经常有人说：“小时候胖点没关系，长大了就会瘦下来的。”但事实是残酷的，一项长期追踪的研究发现：80%的肥胖儿童会发展为成年人肥胖症。如果从小就存在肥胖问题，减肥之路也会变得更加艰难，因为儿童期肥胖的孩子，可能已经养成了不良的饮食生活习惯。比如，肥胖的孩子大多更嗜甜、爱好高油食物、不按时吃饭；同时，因为身体笨重，肥胖的孩子相比同龄的正常体重的孩子，也更不爱运动。儿童期是培养和塑造健康饮食习惯的关键期。如果等到孩子长大了，才开始想怎么能瘦下来，比小时候难太多了。体重管理，从娃娃抓起。 从白胖到黑胖，当心是糖尿病的预兆 生活中大家可能也有这样的体会，一些体型较胖的人，从一开始的白胖，怎么长着长着越来越黑胖了？却不知，这可能是2型糖尿病的预兆。 用医学术语来说，这种黑称为“黑棘皮症”，好发脖子、腋窝、腹股沟、腘窝等皮肤皱褶处。和晒黑不一样的是，黑棘皮除了皮肤色素的沉着，还会在皮肤表面形成乳头状或天鹅绒样的增生。大家也可以仔细观察看看自家小胖墩的皮肤，是否存在这样的黑棘皮样改变呢？切莫粗心大意，这可是身体在发出重要警报信号，再不减重，糖尿病就要找上门了哦。 儿童也会发生糖尿病吗？ 儿童糖尿病的发生率确实显著低于成年人，并且儿童糖尿病中，90%以上都是1型糖尿病，是由于自身免疫功能紊乱，身体产生了攻击自身胰腺的抗体，破坏了胰岛β细胞功能，导致胰岛素合成不足、绝对缺乏，从而造成血糖升高，导致糖尿病。 但近年来，随着儿童青少年肥胖发生率逐年攀升，儿童青少年2型糖尿病的发生也逐渐增多，且起病年龄有提前趋势。 家长们切不可掉以轻心，糖尿病可不是老年人的专利！当发现孩子体重异常增长，或已出现黑棘皮症等警示信号，一定及时带孩子到专科门诊就诊评估！ “黑胖”和儿童糖尿病之间，有着怎样的联系？ 长期肥胖之后，体内血糖水平持续偏高，体内的胰岛素水平也会持续升高，导致高胰岛素血症，进一步引起胰岛素抵抗，就好像是在战场上打了一场持久战的士兵，已经打不动了。若体重仍有得不到良好的控制，敌人也就是血糖继续升高，士兵也就是胰岛素败下阵来，血糖获胜，导致糖尿病的发生。 其中，高胰岛素血症及胰岛素抵抗则与黑棘皮病的发生密切相关。黑棘皮常早于糖尿病先表现出来，因此是2型糖尿病发生前的重要警示信号！
生长发育 2023-08-15阅读量5879
病请描述： 平时诊治慢性呼吸系统疾病患者，有肺癌患者、慢性阻塞性肺疾病患者、间质性肺病患者、长期支气管哮喘合并慢阻肺患者、长期支气管扩张伴咯血伴感染合并慢阻肺甚至肺心病患者、慢性呼吸系统疾病合并其他脏器恶性肿瘤患者、慢性呼吸系统疾病合并糖尿病患者慢性呼吸系统疾病合并心功能不全患者等等，这些患者经常会出现吃不下、胃口差、消瘦乏力等营养问题，尤其在老年慢性呼吸系统疾病患者中尤其突出。说明生理功能衰退、多病共存和多重用药是影响老年健康的关键问题，而在老年综合征中较为常见的营养不良，也是导致临床不良结局的重要危险因素。对于不同营养状态、疾病阶段老年患者，及时和合理的医学营养治疗可维持其营养状况、保护器官功能和改善生活质量。 一、营养风险/营养不良对慢性疾病患者健康的影响 老年人群营养风险和营养不良的检出率高、疾病负担重。近年的调查显示，我国老年人群营养风险整体较高，48.4%的老年人群营养状况不佳。2021年公布的《中国老年住院患者营养状态的多中心调查研究》纳入了我国10184例≥65岁的老年住院患者，结果显示存在营养风险者高达46.42%，且随增龄呈明显增加趋势（P<0.001）。随着老龄化社会的进展，营养健康成为老年健康的基础内容。中国健康与养老追踪调查（CHARLS）研究结果发现我国社区老年人营养不良的患病率高达12.6%，在住院患者中老年患者(≥65岁)比例已超过40%，高龄老人（≥80岁）是10%，重症医学科老年人的比例已超过50%。因此，营养风险或营养不良已成为老年医学的重点临床问题。 增龄带来的器官功能减退是引发老年人营养不良生理原因，除此以外合并多种慢性疾病导致对能量及蛋白质等营养需要量增加、多重用药影响营养素的消化吸收、口腔问题干扰咀嚼能力、神经疾患引发吞咽障碍等均可导致老年患者营养摄入减少，继而恶化营养状态和生活质量。 大量研究证实，存在营养风险和营养不良的老年患者可通过医学营养治疗得到临床获益。而规范化的全程营养管理理念，正被更多的学者和医务工作者理解和重视。近年来我国发布了多项有关老年患者的医学营养治疗的指南或共识，如《中国老年患者肠外肠内营养应用指南（2022版）》、《老年髋部骨折患者围术期营养护理管理专家共识（2023版）》、《中国高龄患者心脏围术期营养评估专家共识》、《老年患者营养诊疗专家共识》、《老年人肌少症防控干预中国专家共识（2023）》、《营养不良老年人非药物干预临床实践指南（2023）》等，分别针对不同疾病状态的老年患者给于了全程营养管理建议，为推动我国老年医学领域医学营养治疗的规范化诊疗工作发挥了重要作用。 二、营养筛查和评估是“全程营养管理”的第一步 国内外营养管理指南一致认为营养筛查和评估是全程营养管理的第一步。营养筛查和评估的主要目的是识别存在营养风险或营养不良人群，为营养干预确定适应症，对于营养不良高风险对象的老年患者，其意义不言而喻。《老年人营养不良防控干预中国专家共识（2022）》建议：所有年龄≥65岁、预计生存期>3个月的老年住院患者均应例行接受营养筛查。养老院中状态稳定的老年人应每3个月进行1次营养筛查，社区、居家老年人应至少每6个月进行1次营养筛查，并在筛查发现营养不良或营养风险后进一步行营养评定。《老年患者营养诊疗专家共识》建议住院的老年患者在入院后 24 h 内完成营养风险筛查，可结合 MNA （Mini Nutritional Assessment）及营养风险筛查工具（Nutritional Risk Screening 2002，NRS 2002）进行定期营养风险筛查。 营养不良诊断是营养评估的重要内容，国内外多个指南推荐参考2019年营养不良问题全球领导倡议（GLIM）标准：即在营养风险筛查阳性基础上，需至少符合表型指标〔非自主性体质量降低、低体质指数（BMI）、肌肉量丢失〕之一和病因指标（食物摄入减少或消化功能障碍、炎症或疾病负担）之一，可评定为营养不良（GLIM标准详情如表1所示）。研究证实，GLIM营养不良诊断标准也适合老年人群。 三、医学营养治疗的目的是“患者受益” 对于长期慢性呼吸系统疾病患者，治疗过程中要始终贯彻留人治病的策略，即始终要顾及和促成并维护好患者的积极生存的心理状态，要保持吃得下，拉得出、有精神的常态。比如临床上常常面对的肺癌肿瘤患者群多数为中晚期病人，体质较差，或伴有并发症，或未出现或已出现病灶的广泛转移，病情多虚实夹杂，既不能猛攻又不能滥补，因此，治疗的前提应重在“留人治病”，重视对患者生活质量的关注，尤其关注患者的营养问题。长期慢性呼吸系统疾病患者又何尝肺癌患者，长期慢性呼吸衰竭患者、长期慢阻肺患者、长期支扩感染咯血患者、长期肺间质纤维化患者，都存在营养不良问题。 存在营养风险或诊断为营养不良的老年患者和非老年患者，应尽快启动医学营养治疗。医学营养治疗包括口服营养补充（ONS）、全肠内营养（TEN）和肠外营养三种方式，在强调肠内营养优先的基础上，建议序贯选择营养干预方法。国内外指南或共识一致认为，老年患者营养干预方式的选择应综合评估患者营养代谢、器官功能（特别是胃肠道功能）及疾病状况，选择适宜的营养干预途径和给予时机。个体化治疗原则同样适用于老年患者的营养治疗，一般将是否满足60%目标能量作为保持或更换营养治疗方式的基本要求。 不同疾病状态的老年人群应个体化制定营养管理方案。在疾病早期识别营养风险或诊断营养不良，及时给予营养干预。从家庭、社区、门诊、住院等诊疗各个阶段给予“全程”营养管理。老年外科患者的围术期营养治疗强调细化营养管理流程，包含：术前优化营养储备、术后早期给予肠内营养、出院继续营养治疗。医学营养治疗中，还应重点关注能量和蛋白质摄入达标问题，以满足老年患者不同阶段的营养代谢需求。从入院积极进行营养筛查和评估、遵循个体化原则进行阶梯营养治疗，并关注社区营养和家庭营养，从而实现从院内到院外的全程营养管理。 对于长期慢性呼吸系统疾病患者，实现从院内到院外的全程营养管理非常重要，尤其在开展互联网医疗进行全程营养管理方面，国内很多医生都做出了有益的探索。 四、疾病特异型肠内营养制剂提高慢性患者营养干预疗效 不同疾病对患者营养状况的影响和营养治疗的需求不尽相同，临床医生在制定营养干预方案时应充分考量各种营养相关因素，选择合理的营养干预方式和营养制剂，以实践“精准营养”的目标。疾病特异性肠内营养制剂是基于标准的整蛋白型肠内营养制剂基础上，根据不同疾病营养代谢特点，通过调整宏营养素比例、添加药理营养素、补充微营养素等方法进行代谢调理，对特定疾病发挥一定治疗作用的一类产品。以肺恶性肿瘤、COPD、糖尿病等三类疾病人群适用的肠内营养制剂举例。 1、肿瘤特异型肠内营养乳剂基于肿瘤患者营养代谢特性而形成，其配方特点为提高脂肪供能比、减少碳水化合物供能，提供足量优质蛋白。配方中还特别添加了来源于天然鱼油的ω-3多不饱和脂肪酸，可下调肿瘤患者炎症反应和改善免疫功能，在维持营养状态和减少体重丢失的基础上，增加老年肿瘤患者抗肿瘤治疗（如手术、放化疗）的耐受性，改善生活质量和延长生存时间。《老年患者肠外肠内营养支持中国专家共识》指出，肿瘤患者的营养支持需兼顾其伴随疾病和用药情况，以个体化的营养支持方案配合个体化的抗肿瘤治疗方案，首选肠内营养。2022年我国发布的《肿瘤营养治疗的基本原则》专家共识中，也将“肠内营养优先”作为治疗原则之一。关于肠内营养制剂的选择建议，《肿瘤营养治疗的基本原则》提出，对荷瘤患者尤其是进展期肿瘤患者，建议提高脂肪、降低碳水化合物供能比例，二者供能比例可以达到1:1，甚至脂肪供能更多；此外营养支持还应考虑患者的实际治疗情况，如《肿瘤放射治疗患者营养治疗指南（2022年）》也指出，对放疗前患者建议适当减少碳水化合物在总能量中的供能比例，提高蛋白质和脂肪的供能比例。《肺癌患者的营养治疗专家共识》中还特别指出：谷氨酰胺和 ω-3 多不饱和脂肪酸等免疫营养物质可以预防和纠正肿瘤患者的营养不良，并且能够调节机体免疫机制，刺激免疫细胞增殖，增强免疫应答，减轻有害或过度的炎症反应，在理论上可以提高免疫治疗疗效。 2、COPD患者，经常合并慢性呼吸衰竭，合并支气管哮喘，合并支气管扩张咯血及感染，合并肺心病肺动脉高压等，COPD患者易出现免疫功能低下、反复肺部感染、呼吸肌乏力、通气功能障碍等情况，通过优化营养素配方、改善营养状态和维护呼吸功能，达到改善临床预后的目的。《中国老年患者肠外肠内营养应用指南（2020）》推荐，稳定期营养不良的COPD患者建议采用较高脂肪比例的EN配方，增加ω-3脂肪酸和膳食纤维有益于改善肺功能和结局，此外，ω-3脂肪酸还有助于改善老年患者的脂代谢，改善老年人肌肉力量下降。《肺癌患者营养治疗专家共识》指出：针对COPD患者的临床研究发现，低糖高脂营养治疗可明显改善该类患者的症状和体征，同时改善血气分析和肺功能。相关临床研究显示，对于急性发作期乃至需机械通气的COPD患者，优化糖脂比的肠内营养乳剂可有效改善COPD患者的营养状况、最终实现对患者通气水平和感染等并发症发生率的改善，对患者预后起到积极影响。 3、慢性呼吸系统疾病患者中不乏糖尿病患者。糖尿病特异型肠内营养制剂通过调整糖脂比例、优化脂肪酸配方、采用低升糖指数碳水化合物等方法，达到在肠内营养实施中降低血糖升高幅度平稳血糖的目的。老年患者合并糖尿病比例较高，创伤应激下更易出现明显血糖波动，而应激性高血糖与感染、心脑血管事件和死亡风险增加显著相关，因此血糖控制是营养治疗的重要组成部分。《重症患者血糖管理专家共识（2022）》 建议重症非糖尿病患者血糖控制在6.1-7.8 mmol/L，重症糖尿病患者血糖控制在6.1-11.1mmol/L，同时也对不同疾病种类重症应激患者提出相对应的控制目标[23]。《中国糖尿病医学营养治疗指南（2022版）》推荐，应激性高血糖患者宜使用糖尿病特定肠内营养制剂。国内开展的多项研究显示，含改良缓释淀粉的糖尿病特异性肠内营养制剂，可在改善老年糖尿病患者营养状态的同时，使需机械通气的老年糖尿病患者血糖波动减小，从而明显提高患者生存率，带来临床获益。《中国糖尿病医学营养治疗指南（2022版）》 指出，糖尿病特异性配方肠内营养制剂的每日碳水化合物供能比应控制在45%~60%，含缓释淀粉的糖尿病特异的肠内营养乳剂碳水化合物供能比为53%，符合指南推荐范围，更适宜用于临床应激性高血糖老年患者的营养治疗。 营养风险/营养不良是慢性疾病患者尤其老年患者常见的临床问题，不但恶化临床结局，还可增加医疗费用。对于存在营养风险/营养不良老年患者及时给与医学营养治疗为国内外共识。对于恶性肿瘤、COPD、糖尿病或应激性高血糖的老年患者，进行肠内营养时，使用疾病特异型肠内营养制剂，不但可改善营养状态，还可发挥代谢调理的作用，获得临床受益。“筛查、评定、诊断、干预、监测”是中华医学会肠外肠内营养学分会2023年更新指南所推荐的全程营养管理的5个关键步骤，在慢性疾病患者尤其老年患者的医学营养治疗中贯彻和实践上述理念，是提高医疗质量、提升卫生经济学效益的必要手段。
王智刚 2023-08-15阅读量3928
病请描述： 糖尿病肾病是糖尿病最常见且最严重的并发症之一，目前已成为除慢性肾小球肾炎外，全球导致终末期肾病的单个疾病中最重要的致病因素。随着生活物质条件的改善以及人们饮食习惯的变化，糖尿病的患病率增长迅速，报道提示约1/3糖尿病患者会发展为糖尿病肾病。由于糖尿病肾病的透析指征较其他病因所致肾衰竭要早，这无疑会对糖尿病肾病患者的生活产生极大影响，并给患者家庭和社会经济造成巨大负担，因此对糖尿病肾病的防治具有非常重要的现实意义。 上海中医药大学附属曙光医院传统医学科王丽莉医师团队长期致力于糖尿病肾病的临床中西医结合治疗，针对糖尿病肾病的防治，我们建议采取综合性、一体化、个体化的治疗原则，因人制宜制定治疗方案，以下谨对糖尿病肾病的三级预防进行简单介绍： 1、一级预防： 针对重点人群（有糖尿病家族史、肥胖、因各种原因致代谢紊乱者等）进行糖尿病筛查，如果发现存在糖耐量受损或空腹血糖受损，采取改变生活方式指导、运动和饮食调节、控制血糖等措施，预防糖尿病及糖尿病肾病的发生。 2、二级预防 开展糖尿病肾病早期治疗，对已出现泡沫尿或明确诊断微量白蛋白尿的糖尿病患者，予以中西医结合糖尿病肾病治疗，减少或延缓大量蛋白尿的发生。 3、三级预防 防止或延缓慢性肾脏病进展，积极治疗并发症。具体以控制血糖、控制血压、减少尿蛋白为主，同时配合生活方式干预、纠正脂质代谢紊乱、肾功能不全的治疗等。 （1）生活方式指导 生活方式指导主要包括饮食治疗、适当运动、戒酒、戒烟、控制BMI，保护肾功能，以减缓糖尿病肾病发生或进展。 （2）控制血糖 严格控制血糖可减少糖尿病肾病的发生或延缓其病程进展。血糖控制应遵循个体化原则，根据患者年龄、糖尿病病程、预期寿命、合并症、并发症、低血糖风险等，制定个体化控制目标，根据指南推荐优选具有肾脏获益证据的降糖药物。血糖控制目标为HbA1c≤7%，对老年患者，HbA1c控制目标可适当放宽至8.5%，对有低血糖风险者血糖控制目标可进一步放宽，但HbA1c不应超过9%。 （3）控制血压 高血压是加速糖尿病肾病进展的重要因素。在2型糖尿病肾病患者中，血压对肾功能的影响更加明显，严格控制血压能明显降低糖尿病肾病尿蛋白水平，延缓糖尿病肾病肾功能下降进展。临床建议根据血压水平及合并症情况选择不同机制的降压药物，以减少不良反应、增强疗效。 （4）纠正脂代谢紊乱 脂代谢紊乱在糖尿病肾病患者中普遍存在，高脂血症可损伤血管，破坏内皮细胞及其屏障功能，是造成糖尿病肾病患者血管并发症的主要危险因素之一，积极纠正患者体内脂代谢紊乱，对糖尿病肾病防治具有重要意义。建议对糖尿病肾病患者进行风险评估，对非透析糖尿病肾病患者冠心病高危人群调脂的主要目标为低密度脂蛋白＜2.6mmol/L，非透析糖尿病肾病患者冠心病极高危人群调脂的主要目标为低密度脂蛋白＜1.8mmol/L。 （曙光医院传统医学科王丽莉医师团队目前正进行健脾益肾清化和络方治疗糖尿病肾病的专项研究，有意者可前来门诊咨询）
王丽莉 2023-08-01阅读量5830
病请描述：武清区7月10日上午，健共体成员单位河西务医院举办了“糖尿病健康主管机健康行”活动，共邀请包楼与东西仓两个村的糖尿病患者30余人参加了此次活动。活动中河西务医院的刘长平大夫围绕糖尿病的病因，以及并发症的危害，健康饮食等方面对患者进行了科普讲解，活动后健管师对糖友进行了测量血糖和血压，刘大夫对测完血糖的患者做了一对一的血糖用药指导。＂健康有道，就医不难＂ 武清区将在各个基层医院开展健康主管机构健康行的活动，通过下乡到每个村，为辖区内的慢病患者提供多样化的健康服务，争做患者在家门口的“健康守门人”。
健共体慢病管理中心 2023-07-18阅读量2559
病请描述：肾虚就是得了肾病吗？中医有道，慢性肾脏病如何中医调治？上海中医药大学附属龙华医院 张权副主任医师慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）是危害人类健康和生命的常见病。在我国，慢性肾脏病患病率约10.8%，患病人数多达1.4亿。随着全球老龄化的日益严重，糖尿病、高血压、高尿酸等代谢性疾病的大幅增加，CKD的病因结构从原发性肾小球疾病向继发性肾脏病转化，并导致CKD的患病率在全球范围内呈上升趋势。今日我们有请上海中医药大学附属龙华医院肾病科张权副主任医师与大家聊一聊“中医药在慢性肾病的调治”。肾虚，不等于得“肾病”老百姓谈到“中医治疗肾病”，首先会想到“肾虚”。经常有自觉腰酸、尿频等肾虚症状的朋友到肾内科就诊，但是检查后并没有得肾病。那么，肾病和肾虚到底是什么关系？首先需要明确的是，中医所说的“肾”与西医所说的肾是有区别的。西医的“肾”只是一个器官，而中医的“肾”不完全是指肾脏器官，而是对一类生理功能的概括，“肾虚”是中医辨证产生的概念，而不是疾病的名称，很多系统的疾病通过中医辨证都可能归为“肾虚”。西医所指的“慢性肾脏病”指肾脏器官的损伤和肾功能的异常。其中，肾损伤是指肾脏病理异常或存在检测指标异常，如尿液检查中蛋白尿、红细胞等增多、影像学（超声和CT等）提示双肾大小和形体异常等。肾功能异常可通过抽血化验发现，肾功能报告中血肌酐、胱抑素C等都可以判断出患者肾功能情况，肾科专科医生可以通过以上指标计算出肾小球滤过率（GFR）。GFR＜60ml/min/1.73m2或者肾损伤持续3个月以上，可以定义为“慢性”肾脏病。肾病，中医有独到认识CKD以慢性肾炎、肾功能衰竭最具有代表性，今天我们就围绕这两种疾病介绍中医对肾病的独到认识。以症命名，肾炎多谓“水肿”、肾衰可称“关格”中医病名多围绕患者主症而起。慢性肾炎多以泡沫尿、眼睑和双下肢浮肿为主要表现，故肾病患者如以水肿为主要表现，中医可以“水肿病”命名。肾衰竭终末期患者常以小便不通（中医谓之“关”）和呕吐时作（中医称之“格”）并见，故常称之为“关格”。病机转归 病位在肾，关乎五脏，涉及三焦中医认为：肾主水，主气化，肾的蒸腾气化功能对体内津液的输布、排泄以维持体内水液代谢的平衡具有重要作用。病理情况下，外感风热、水湿之邪、饮食过饱或不洁、劳倦房事过度等因素可导致肾主水、主气化的功能失常。此外，五脏之中肺和脾也主要参与到水液输布和排泄，而肾虚可以进一步影响二脏功能发挥，最终引起肺通调水道和脾运化水湿功能减弱。中医六腑之中“三焦”是运送人体水液和气机的通道，如患者出现脏腑功能异常，如肾失开阖、肺失通调、脾失运化可导致三焦水道不利，可见水液积聚，泛溢肌肤，出现“水肿”。水肿病迁延日久，可致肾元虚衰，湿浊邪毒内生，阻滞三焦气机升降出入，可见小便不通与呕吐并见，则现“关格”之候。中医治则 水肿辨阴阳，关格兼攻补中医经典古籍《素问》很早就提出了水肿病的治疗原则：“去菀陈莝……开鬼门，洁净府”，即运用活血化瘀、发汗、利水三法治疗水肿。临床实践中，需要明辨是新起、实邪为主的急性水肿——阳水，还是久病、虚实夹杂的慢性水肿——阴水。治疗阴水、阳水各有侧重，阳水以祛邪为主，可予发汗、利尿，着重祛风、除湿、清热、化浊。阴水以扶正为主，可予健脾温肾，或益气助阳，或益气养阴，或阴阳两补。无论阳水、阴水，均须注重疏利三焦气机、活血化瘀通络。关格是慢性肾脏病发展到最后的危重阶段，后期可多脏腑受累，气血阴阳俱虚，湿浊毒邪壅塞三焦，故关格治则需攻补兼施，治疗应重视疏理气机、泄浊解毒。肾病的常见中医辨证及用药（1）水肿病——阳水（风水相搏证）症状：常前期有上呼吸道感染病史，在发热咽痛后新发出现眼睑浮肿，继则四肢及全身皆肿，来势迅速，多有恶寒，发热，肢节酸楚，小便不利，偏于风热者，伴咽喉红肿疼痛，舌质红，脉浮滑数。治法：疏风清热，宣肺行水。代表方：越婢加术汤合银翘散加减特色用药：牛蒡子牛蒡子，属于解表药。功效发散风热、宣肺透疹、利咽散结、解毒消肿。治疗风热感冒的经典名方银翘散就有这味中药。上海市名中医、龙华医院肾病科陈以平教授认为牛蒡子具有宣肺利水、解毒泄浊，降低尿蛋白、降血糖之功效，治疗糖尿病肾病疗效确切。现代研究也发现：牛蒡子有较强抗菌作用，善于治疗咽部及呼吸道感染，减少由细菌感染等引起的抗原及抗体产生，抑制免疫复合物形成对肾脏的损害，达到控制肾性蛋白尿的目的。应用方法：牛蒡子6-12g可以配伍其他中药煎药内服，或者煎汤含漱，肾病患者如遇到感冒咽痛可以煎汤含漱试试。（2）水肿病——阴水（脾阳亏虚证）症状：患者肾病水肿日久，水肿以腰以下为甚，按之凹陷不易恢复，脘腹胀闷，纳减便溏，面色萎黄，畏寒，神疲乏力，四肢倦怠，小便短少。舌质淡，苔白腻或白滑，脉沉缓或沉弱。治法：健脾温阳利水。代表方：实脾饮加黄芪加减特色用药：黄芪黄芪，味甘、性温。有补气升阳、固表止汗、利水消肿、敛疮排脓的功效,是现代中医治疗气虚水肿的良药。黄芪有生黄芪和炙黄芪之分, 应用于肾病常用生黄芪，因其利水行气作用更强、补气不易壅塞为中医师偏爱。现代药理研究发现，黄芪能降低尿蛋白、提高血浆白蛋白、保护肾功能、增强机体免疫力、利尿等作用。陈以平教授认为大补中气中药首推“黄芪”。应用方法：遇脾胃虚寒、气虚水肿者，生黄芪常大剂量30克及以上使用，无论是在中药汤剂还是中药注射液中，黄芪都是不可或缺的主药。（3）关格（肾阳虚损，湿浊内蕴）症状：小便短少，色清，甚则尿闭，夜尿反多，面色晦滞，形寒肢冷，神疲乏力，浮肿以腰以下为主，纳差，腹胀，泛恶呕吐，心悸胸闷，喘促难卧，大便溏薄或干结。舌淡体胖，边有齿印，苔白腻，脉沉细或沉迟无力。治法：温补脾肾，化湿降浊。代表方：济生肾气丸合吴茱萸汤加制大黄加减。特色名方：济生肾气丸济生肾气丸原名加味肾气丸，出自《济生方》，即由金匮肾气丸加牛膝、车前子而成。方中地黄、山药、山茱萸可以养肾中之阴，肉桂、附子可以化肾中之阳，以上各药协同补益脾肾，充实元气。茯苓、泽泻、丹皮、车前子、牛膝可以利肾中之壅滞，针对湿浊瘀血之标，奏清热利湿、活血化瘀之效。济生肾气丸较之六味地黄丸、金匮肾气丸功效更全面，更适合治疗慢性肾脏病。应用方法：肾阳虚水肿患者，可以在医院药房配到济生肾气丸服用调理。但对于慢性肾衰竭、尿毒症出现浊毒内停，症见口有尿味、纳差恶心、小便短少，甚或二便不通，舌苔浊腻者，单用济生肾气丸则无法达到理想治疗效果，必须在此基础上增加通腑泄浊中草药，比如制大黄。慢性肾衰竭患者病情复杂、久病生变，想要达到最理想治疗效果，肯定是需要到医院找专业中医肾科医生开具一人一方的中药汤剂，以应对反复多变的疾病局面，以期达到阴阳平和、协调健康的身体状态，延缓肾病进展。慢性肾脏病，起病隐秘、知晓率低，尽早发现、规范中西医结合治疗，在避免肾脏病发生和发展中显得尤为重要。祝愿各位肾友们能战胜病魔、拥抱生活！专家门诊推荐张权 副主任医师龙华医院徐汇总院门诊时间：周六下午门诊地点：上海龙华医院（徐汇区宛平南路725号）五号楼4楼1候诊区龙华医院上南院区门诊时间：周一下午门诊地点：上海龙华医院上南院区（浦东新区上南路1000弄，昌里路路口）专家诊区3号诊室
张权 2023-06-02阅读量3268
病请描述： 在门诊遇到很多患者，看到抗心磷脂抗体、b2-糖蛋白蛋白阳性，会有疑问：我到底是不是抗磷脂综合征？ 抗磷脂综合征（简称APS）在医学上有严格的诊断标准，由临床表现和抽血化验结果加在一起才能够诊断。 ○ 临床表现 ●静脉或动脉血栓形史； ●1次10周以上胎停/死胎，同时胎儿形态正常； ●连续3次或者3次以上10周内自然流产，排除夫妻染色体异常、子宫畸形和激素紊乱、糖尿病、甲状腺疾病等内分泌因素； ●34周内因血压增高（先兆子痫）或严重的胎盘功能不全（比如脐血流消失，羊水过少，宝宝出生体重过低）而早产。 ○化验结果（需要间隔三个月复查）： ●抗心磷脂抗体阳性（大于40） ●抗b2-糖蛋白阳性 ●狼疮抗凝物阳性 重点1：1条临床表现和1条化验结果才能够诊断典型APS。 复发性流产患者中，典型的APS相对较少，多数是非典型APS。比如以下情况： 1. 2次抗体阳性，但检测时间间隔小于3个月； 2. 抗心磷脂抗体抗体滴度20-39之间 3. 不典型的临床表现：1-2次流产；3次及以上非连续流产；或34周以后发生的高血压、 或胎盘血肿、胎盘早剥、早产。 4. 反复试管移植失败 为什么强调是否是典型的APS呢？ 这是因为典型APS和非典型APS的治疗方案是不同的。经常有患者有疑问：我跟别人抗体都是阳性，为什么她用了某某药，而我不用？因为尽管抗体都是阳性，但抗体数值不同，既往怀孕经历不同，治疗也是不一样的。 重点2：抗体阳性不代表是APS! 在一般人群大约有 1%~5%的人抗磷脂抗体谱中抗体阳性，但抗体数值比较低，并不会对身体带来不良的影响，是不需要用药的。复发性流产的女性中大约15%-20%会有抗磷脂抗体谱阳性，抗体持续阳性更有意义。 重点3：非典型抗磷脂抗体不推荐常规筛查 事实上抗磷脂抗体谱有很多种，有些患者会拿着其他的抗磷脂抗体谱来，比如β2 GP Ⅰ结构域Ⅰ抗体、抗凝血酶原抗体及抗磷脂酰丝氨酸/ 凝血酶原复合物抗体，抗磷脂酰乙醇酰胺抗体、抗波形蛋白抗体、抗膜联素A5 和抗膜联素A2 抗体、抗蛋白S 抗体，这些都属于抗磷脂抗体谱的一种，但不推荐进行常规检测。对于反复流产次数比较多，而且我们常规病因筛查的确无法找到原因的，可以进行检查。但即使阳性，也不能确诊为APS。
李国华 2023-04-21阅读量5558
病请描述：肥胖是世界性的卫生问题，可导致糖尿病、心脑血管等相关疾病，影响患者的寿命并损害患者的生活质量。治疗病态肥胖的方法包括行为调整、药物以及减肥术。手术治疗在减重效果和减轻肥胖合并症方面要优于非手术治疗方式。在病态肥胖患者中，胆石症发病率较正常人高3～5倍，而减肥术后胆石症的发病率甚至比术前更高。目前在减肥术中，Roux-en-Y胃旁路术（RYGB）和袖状胃切除术（SG）两种术式应用最多。RYGB术结合了限制性和和吸收性因素，同时创造了胃袋以及旁路，既减少了食物摄入又影响了患者对食物的吸收。它分割开胃的上部使之成为一个不足50ml的小胃袋，并以小出口与小肠相连接。Roux-en-Y吻合能够避免胃肠吻合襻造成的胆汁反流。而SG术沿胃大弯切除了约85%的胃，留下一管状残胃，保留了完整的幽门瓣并且不干扰胆道系统、神经和食物通路。 SG术是近年来治疗病态肥胖有效的手术方式，术后可获得令人满意的减重效果。理论上，与RYGB术相比，SG术因不影响胃肠道通路的完整性，其术后胆石形成的概率较小。但有研究认为腹腔镜RYGB术和SG术后有症状胆石症发病率没有差异，甚至有研究中SG术后胆石症的发生率高达47.9%，超过了多数RYGB术后胆石症发病率。减肥术后胆石症发病率情况如何？是什么导致了减肥术后胆石症的高发病率呢？ 1、减肥术后胆石症发生情况 肥胖，尤其是腹型肥胖或向心性肥胖，是胆石症发病的危险因素。肥胖患者在减肥术前患胆石症的现象十分常见，而减肥术后发生胆石症的几率也高于普通人。有报道减肥术后肥胖患者发生有症状胆石症的几率是普通人群的5倍，并以急性胆囊炎最为多见。在采用不同减肥术方式的肥胖患者中，术后均有患胆石症的报道。关于RYGB术后胆石症发病率的报道较多：对LRYGB患者术后平均3.1年的随访中，140例减肥术前未发现胆囊病变的患者中，共26例（18.57%）最终需切除胆囊，5年胆囊无病生存率为77.4%；另外一个研究中，28.9%的RYGB术后患胆石症，其中10.5%伴胆绞痛，5.3%伴胆源性胰腺炎。而关于SG术后胆石症发病率统计，术后有症状胆石症发病率为7.5%。以上研究中发现，与SG术相比，RYGB术后胆石症发病率高。但也有研究得出了不同的结果，有研究显示SG术后胆石症发病率高达47.9%，有症状胆石症发病率为22.9%； 2、减肥术后胆石形成原因 2.1肥胖和快速减重 肥胖和减肥术后体重快速下降是目前普遍认可的减肥术后胆石症高发病率的原因。有研究称减重超过体重的25%或每周减重超过1.5kg是减肥术后胆石症发生的重要危险因素。肥胖患者由肝向胆汁中分泌的胆固醇较多，而在减肥术后体重减轻的过程中，由肝脏合成和分泌的胆固醇增加，同时胆固醇从脂肪组织中动员出来，这些胆固醇释放到胆汁中，使胆汁中胆固醇过饱和，导致胆石形成。而在体重稳定后，胆汁胆固醇饱和度降低，甚至可能出现胆石溶解的现象。说明胆汁胆固醇过饱和是导致减重过程中胆石形成的重要因素。另外，在体重快速下降的过程中，胆汁中花生四烯酸和成核蛋白浓度改变，造成了胆石成核增加；同时，胆囊黏蛋白分泌增加，这也是导致胆石形成的一个重要病因。 本文选自：周遥等，减肥术后胆石形成情况及相关因素分析。
赵刚 2023-03-27阅读量2072