病请描述： 牙齿缺失不仅影响美观，还会对咀嚼功能和口腔健康造成不良影响。为了修复缺失的牙齿，患者通常面临两种主要选择：种植牙和镶牙。这两种方法各有优缺点，适用于不同的患者情况。本文将全面解析种植牙和镶牙的特点，帮助患者根据自身情况做出明智的选择。 一、种植牙：现代口腔修复的金标准 优点： 1、功能与美观兼具：种植牙与自然牙相似，能够恢复患者的咀嚼功能和自信心。种植牙通过种植体直接传达到牙槽骨上，具有稳定、美观、舒适等特点。 2、不损伤邻牙：种植牙不需要磨除周围的健康邻牙，能够保护邻牙不受损伤。 3、使用寿命长：种植牙的使用寿命长，维护得当可长期使用，甚至可以达到数十年。 4、预防牙槽骨萎缩：种植牙能够刺激牙槽骨，预防牙槽骨萎缩，保持口腔健康。 缺点： 1、手术风险：种植牙属于手术范畴，存在一定的手术风险，如感染、出血等。 2、费用较高：种植牙的费用通常比镶牙高，需要患者承担较大的经济压力。 3、治疗周期长：种植牙的治疗周期较长，患者需要经历多次手术和复诊。 二、镶牙：传统而经济的选择 优点： 1、价格亲民：相较于种植牙，镶牙的费用通常较低，适合预算有限的患者。 2、适应范围广：无论是单颗牙齿缺失还是多颗牙齿缺失，镶牙都能提供有效的修复方案。 3、治疗周期短：镶牙通常可以在较短时间内完成，患者无需经历长时间的等待。 缺点： 1、损伤邻牙：镶牙需要借助邻牙作为支撑，可能会对邻牙造成一定的损伤，甚至引起继发龋、牙周病等。 2、使用寿命有限：镶牙的使用寿命相对较短，需要定期更换或维修。 3、清洁困难：镶牙后，患者需特别注意口腔卫生，否则容易引发口腔疾病。 三、如何选择？ 在选择种植牙还是镶牙时，患者应根据自身情况综合考虑。 1、身体状况：如果患者全身状况良好，且经济条件允许，种植牙是更好的选择。种植牙能够恢复患者的咀嚼功能和自信心，且使用寿命长，维护得当可长期使用。 2、口腔状况：如果患者牙槽骨条件不好，如牙周病导致的牙槽骨吸收严重，或者口内或全身状况不良好，有糖尿病、心脏病等慢性疾病，可能不适合进行种植牙手术。此时，镶牙可能是一个更合适的选择。 3、个人需求：如果患者追求自然美观、希望长期使用，且愿意承担较高的经济压力和较长的治疗周期，种植牙是更好的选择。如果患者对美观和功能要求不高，且预算有限，镶牙可能是一个更经济的选择。
章宁波 2024-10-08阅读量2568
病请描述：颈动脉支架内再狭窄患者的管理 2-2 ——对有症状或无症状的患者如何管理？ 治疗方案 尽管CAS ISR广为人知，但关于治疗策略的数据并不一致。目前尚无明确的治疗方案。 治疗方案包括药物治疗以及单独或联合支架置入的球囊或切割球囊血管成形术。 使用药物涂层球囊行经皮腔内血管成形术的报道在2005年以后就有了。 CEA +颈动脉支架取出+颈动脉间置移植术也有报道。 也有报道称佐他莫司洗脱球囊扩张支架用于治疗CAS后的显著ISR。 药物涂层球囊、药物洗脱支架或切割球囊的介入策略没有FDA批准的颈动脉ISR治疗适应证。 ISR模式 此外，还发现了不同的再狭窄模式，这对远期结局有影响，并且需要对靶病变进行血运重建。弥漫性增殖性疾病的颈动脉ISR模式显示了最高的再干预率。 ISR的医疗管理 尽管多年来一直知道颈动脉狭窄的血管腔内治疗可导致CAS ISR，但由于缺乏足够的数据，CAS ISR的治疗仍存在很大争议，没有明确的治疗方案。 预防CAS ISR的合理第一步是识别和治疗可改变的危险因素。糖尿病、血脂异常和吸烟均被确定为CAS术后再狭窄或闭塞的预测因素。 因此，建议良好的血糖控制和低水平的HgA1C。他汀类药物也因其在血脂异常管理和多效性 (如斑块稳定) 方面的综合作用而被认识。它们的使用与围手术期和远期缺血性卒中风险降低相关。 最后，应大力鼓励戒烟。 目前尚无降低颈动脉ISR发生率的特异性药物。一项荟萃分析显示西洛他唑有很好的疗效。在这项分析中，1,297例接受CAS和西洛他唑治疗的患者在平均随访20个月后显示出CAS ISR显著降低，而不影响MI/卒中/死亡。 再干预策略 在治疗CAS ISR时，初次手术时的患者选择非常重要。如前所述，已经确定了CAS ISR的危险因素，如果有其他治疗方案，应尽可能避免CAS。如果CAS被确定为该患者的最佳治疗选择，应密切随访和监测ISR。 谁、何时以及如何对发生CAS ISR的患者进行干预尚存争议。许多经颈动脉血运重建 (TCAR) 使用者可能没有任何经股动脉CAS的经验，因此到目前为止，传统上并不需要处理颈动脉ISR。 有症状的患者 在接受双联抗血小板和高强度他汀类药物最大限度药物治疗、> 50% ISR且无其他缺血性卒中来源的有症状患者中，对于绝大多数患者来说，再次干预似乎是合理的，除非由于卒中严重程度或其他合并症而采取姑息疗法。 干预治疗方法包括经股动脉、经颈动脉或开放手术修复。经股动脉和颈动脉途径可包括球囊或切割球囊血管成形术，植入或不植入支架。 与经股动脉入路相比，经颈动脉入路具有改善神经保护和避免主动脉弓病变的潜在益处，但考虑到之前的支架，安全插入鞘管所需的通道长度可能会限制其应用。 虽然有药物洗脱球囊和支架技术用于颈动脉分叉的报道，但目前尚无FDA批准的用于这一适应证的装置。颈动脉支架取出的开放式修复术也是另一种可能的选择。这可以包括动脉的初次修复、间置移植或静脉或假体补片闭合。 颈动脉内膜切除术联合支架移除治疗复发性支架内再狭窄：1例报告并文献综述 作者单位：日本流山市中心病院神经外科 摘要 背景：经皮导管血管成形术(PTA)和颈动脉支架植入术(CAS)常用于治疗支架内再狭窄(ISR)。只有少数报道描述了反复ISR的治疗方法。此外，只有少数报道描述了颈动脉内膜切除术(CEA)后的CAS；因此，这一手术的证据是不充分的。 病例描述：在此，我们描述了一例在CAS后反复ISR的患者中进行CEA和支架移除的病例。78岁男性，表现为构音障碍和轻微的左肢体无力。右侧颈内动脉狭窄行CAS治疗。再次发生ISR，行PTA和支架置入术。第二次CAS后，ISR再次发生。行CEA并取出支架。在CEA并取出支架后，患者未出现再狭窄或其他并发症。 TIPS: 构音障碍（dysarthria）是指由于神经病变，与言语有关的肌肉麻痹、收缩力减弱或运动不协调所致的言语障碍。 结论：CEA联合支架移除是治疗CAS术后重复ISR的良好选择。 原文图3: 显示第二次颈动脉支架置入后支架内再狭窄(ISR)恶化。颈动脉超声显示，第二次颈动脉支架植入术6至9个月后，峰值收缩速度从139 cm/s (a)变化到317 cm/s (b)。(c和d)腹腔血管造影显示严重的ISR。(e)显示支架远端在C2水平的位置。 原文图4 (a和b)显示斑块(包括支架)与血管壁之间的清晰边界。行正常颈动脉内膜切除术。(c)显示去除斑块后插入转流器。(d)血管壁可以正常缝合。(e和f)显示支架和斑块（切除后标本）。新内膜在支架管腔内形成，引起支架内再狭窄。 去除支架后，动脉通常会很薄，根据患者的解剖结构和之前的支架置入情况，获得近端或远端控制进行开放式修复可能具有挑战性。 对于这一患者人群，如果有足够的长度安全地放置鞘，并且入路部位没有明显的疾病，一种方法可包括经颈动脉方法。如果先前的支架是经颈动脉途径放置的，这将包括对颈总动脉的再次切割。因为病变是有症状的，所以医生经常会担心支架/病变内的血栓或丢失碎片。考虑到这一点，在靶病变中放置另一个支架可能是可取的。如果不能经颈动脉入路，可评估经股动脉入路或开放入路。如果有症状的CAS ISR可以接受开放修复，这是一些医生的偏好选择。如果与钙化病变引起的支架外部压迫和支架扩张不足有关，则首选开放手术修复。如果经颈动脉或开放方法均不可行，且弓部无明显病变，则应讨论经股动脉入路。如果实施，干预将与经颈动脉方法相同。 无症状的患者 比较困难的临床情况是无症状患者发生显著的CAS ISR。对于无症状且ISR < 70%的患者，药物治疗 (抗血小板药、高强度他汀类药物治疗、良好的血压控制和戒烟) 似乎最合适。 发生> 70% ISR且无症状的患者怎么办，这一患者人群的最佳治疗方案目前也不清楚，但确实有一些数据可以帮助指导患者。当然，调整危险因素的最大限度药物治疗是主要手段，应该对谁进行干预，CAS ISR的病理学对干预对象有影响吗？如果距初次手术≤2年，CAS ISR的时机如何？如果对侧闭塞怎么办？这些都是面临的一些困难临床场景。 幸运的是复发性CAS ISR引起同侧卒中的风险似乎很低。一项系统综述和荟萃分析表明，在未经治疗的无症状> 70% CAS ISR患者中，50个月期间的晚期同侧卒中发生率较低，为0.8%。此外，与非手术治疗相比，使用经皮介入治疗CAS ISR似乎并未改善结局。 鉴于目前的数据，在进一步研究解决这一问题之前，非干预方法似乎是合理的。这些临床情况常常会让治疗的患者感到困惑和不安。为什么医生建议治疗最初可能是> 70%的颈动脉病变，但现在医生可能建议单独药物治疗> 70%的CAS ISR？需要与患者进行耐心的沟通。
吕平 2024-10-08阅读量2874
病请描述：“猝”不及防：警惕“中风”——神经内科带您了解高血压脑出血预防知识 东平县银山镇中心医院 2024年10月08号 ○案例分析○ 案例一 2024-09-17，上午09:31，在这个大家一天黄金的时刻，银山镇中心卫生院接诊一位脑干出血患者，情况紧急，患者刘某，男，46岁，于1小时前无明显诱因出现头晕、右侧麻木，走路不稳，急被送来我院。查颅脑CT示：脑干出血，颅内动脉瘤，脑梗死，立即收入我内科进行保守综合治疗。患者入院时血压高达199/131mmHg,属于三级（重度）高血压，躁动，针对患者的病情，医嘱给予I级护理，报病重，并给予保护胃粘膜、降压、营养神经等药物治疗。经过一系列治疗后，患者病情得到控制，生命体征恢复平稳康复出院，并锦旗感谢。 案例二 患者郑某，男，71岁，无明显诱因突发剧烈头痛，在门诊行颅脑CT检查，结果示：左侧额叶脑出血，颅内动脉瘤。患者入院时血压167/114mmHg，入住内科后完善相关检查后，保守治疗，后于齐鲁医院行伽马刀手术治疗后，又转我院继续治疗，患者康复，无不适感，并锦旗感谢。 看完以上案例 我们不仅疑惑 为什么脑出血发病率这么高？ ○科普时间○ 高血压脑出血病人的特点 首先原因是高血压。发病人群往往既往有高血压病史，平素未规律服药。长期高血压导致动脉硬化，极容易诱发脑出血； 过度肥胖，常伴高血脂糖尿病； 生活作息极不规律、熬夜、压力大； 饮食无序，暴饮暴食，过量饮酒、吸烟； 情绪激动，易暴怒； 缺乏运动锻炼； 高血压脑出血可在短时间内对脑组织产生极大的损伤，青年人脑组织饱满，颅内空隙少，血肿对脑组织的压迫损伤更为严重，易造成脑疝颅内压增高。基底节区、脑干、丘脑等部位因特殊的解剖结构出血较为常见，且由于位置较深预后普遍较差。脑出血发生后，患者烦躁、应激性反应等症状均会导致病情进展。其他导致年轻人脑出血的原因有：脑血管畸形、烟雾病、颅内海绵状血管瘤、血液病。 预防脑出血，任重而道远 1.加强认识：积极控制高血压，对于患有高血压症的人群，平日规律服药，遵医嘱用药。 2.调和情志：保持乐观情绪，减少烦恼，悲喜勿过，淡泊名利。若无诱因出现头痛、头晕、肢体麻木、乏力、语言交流困难等症状时，要及时就诊，积极治疗。 3.戒烟戒酒：酒和烟都能使脑血管收缩，心跳加快，血压上升，加速动脉硬化。特别是冠心病、高血压患者更应戒烟戒酒。 4.合理饮食：饮食要注意低脂、低盐，少吃动物的脑、内脏，多吃蔬菜、水果、豆制品，配适量瘦肉、鱼、蛋。 5.避免疲劳：避免劳动过度，超负荷工作可诱发脑出血。寒冷会使血管收缩，血压上升，所以寒冷季节注意保暖，根据自身健康状况，加强体育锻炼，强身健体。 6.预防便秘：大便燥结，排便用力，极易使脆弱的小血管破裂而引发脑出血。预防便秘可多吃一些富含纤维的食物，也可适当运动及早晨起来对腹部做自我按摩。 7.补充水分：要维持体内充足的水分，使血液稀释。平时养成多饮水的习惯，特别是夜晚睡前和早上起床时，要饮1-2杯温开水。
陈大国 2024-10-08阅读量4614
病请描述：大家好，今天为大家分享一个常见的疾病-带状疱疹。带状疱疹是一种由水痘带状疱疹病毒再激活引起的急性炎症性皮肤病，民间俗称蛇缠腰。带状疱疹的主要临床表现是成群的密集性小水疱，主要好发于胸前，背后，头部等。带状疱疹一般多发于中老年人，特别是患有基础性疾病，如糖尿病、高血压、慢阻肺等，常伴有神经痛。疼痛特别剧烈，感觉像烧灼、针刺或电击，有的患者疼痛持续十年之久，会严重影响患者及家属的生活质量。带状疱疹后遗神经痛患者应及时前往疼痛科就诊，疼痛科特有治疗有脊髓神经电刺激、神经阻滞、神经射频调控等，可以进行有效的治疗。那么如何预防带状疱疹呢？尤其是50岁及以上的患者。目前有效的预防办法就是接种重组带状疱疹疫苗，能够为50岁以上成人提供超过90%的保护效率，为中老年人提供有效的保护手段。
赵治涛 2024-09-29阅读量5713
病请描述：大家好，今天为大家分享一个常见的疾病-带状疱疹。带状疱疹是一种由水痘带状疱疹病毒再激活引起的急性炎症性皮肤病，民间俗称蛇缠腰。带状疱疹的主要临床表现是成群的密集性小水疱，主要好发于胸前，背后，头部等。带状疱疹一般多发于中老年人，特别是患有基础性疾病，如糖尿病、高血压、慢阻肺等，常伴有神经痛。疼痛特别剧烈，感觉像烧灼、针刺或电击，有的患者疼痛持续十年之久，会严重影响患者及家属的生活质量。带状疱疹后遗神经痛患者应及时前往疼痛科就诊，疼痛科特有治疗有脊髓神经电刺激、神经阻滞、神经射频调控等，可以进行有效的治疗。那么如何预防带状疱疹呢？尤其是50岁及以上的患者。目前有效的预防办法就是接种重组带状疱疹疫苗，能够为50岁以上成人提供超过90%的保护效率，为中老年人提供有效的保护手段。
赵治涛 2024-09-29阅读量6951
病请描述： 糖尿病患者周叔叔，足部每天都有穿袜子的感觉。我们知道袜子是用来保暖的，在家里睡觉的时候穿着袜子也会觉得不舒服。可是就有这样的一群人，整日生活在穿袜子的阴影下，不过这个袜子是怎么也脱不掉的，因为他们患有典型的“袜子样”感觉障碍，表现为双侧肢体末端（手足）对称性疼痛、麻木、痛温觉减退甚至缺失、皮肤汗少干燥增厚、肌无力、肌萎缩等，一般下肢重于上肢。在上肢就表现为戴手套的感觉。这个周叔叔就一直没当回事，耽误了好长时间才来就诊，结果确诊的时候他的脚都已经出现了溃疡。因此糖尿病患者一定要警惕手足的各种异常感觉，尽早期发现可能存在的糖尿病周围神经病并发症。确诊糖尿病周围神经病变可以进行周围神经显微减压手术治疗，预防神经性溃疡和截肢。
张黎 2024-09-23阅读量3018
病请描述： 在门诊经常会碰到高尿酸血症及痛风患者，大多可能都会伴随着其他慢性代谢性疾病，如糖尿病、高血压、高脂血症等，在使用药物的过程中，会有许多组合，这些药物组合可能会有一些潜在的隐患，今天，我就和大家聊聊这个话题： 第一种组合：秋水仙碱+他汀类药物：秋水仙碱在痛风治疗中非常常用，且在预防痛风发作时还可能小剂量口服维持，而不少痛风患者合并高脂血症，尤其是总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇高，最为常见，考虑到这是动脉粥样硬化心血管疾病的元凶，所以常使用他汀类药物治疗，而秋水仙碱和他汀类药物（如阿托伐他汀、辛伐他汀等），合用后可能会增加横纹肌溶解的风险，所以在合并使用时要定期复查肝肾功能和肌酸激酶。 第二种组合：泼尼松和利尿剂：泼尼松也是临床中痛风患者常用的镇痛药物，而老年高尿酸血症及痛风患者可能合并有心肾功能不全，伴下肢严重水肿，需服用利尿剂，两种药物联合使用，可能会增加低钾血症发生风险，所以要在定期监测血钾。 第三种组合，消炎镇痛药+阿司匹林，可能会增加血栓栓塞风险和消化道严重不良反应风险。 所以呀，痛风患者还需在专科医师指导下选择合适药物。
杨宁 2024-09-23阅读量6731
病请描述： 晕厥是一种常见的临床症状，表现为短暂的意识丧失，通常与大脑一过性的缺血、缺氧有关。晕厥与昏迷和休克不同，昏迷的意识丧失时间较长，而休克早期无意识障碍，但周围循环衰竭征象较明显且持久。晕厥的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床表现、体格检查、辅助检查等多方面信息。 晕厥的常见类型 心原性晕厥：与心脏疾病相关，如心律失常、心肌梗死等，通常较为严重，预后较差。 非心原性晕厥：包括神经介导性晕厥（如血管迷走性晕厥）、情境性晕厥（如咳嗽性晕厥、排尿性晕厥）、tiwei性低血压等，通常预后良好。 晕厥的诊断 诊断晕厥需要详细的病史采集，包括晕厥的前驱症状、身体tiwei、持续时间、伴随症状、发作后恢复情况等。体格检查应包括血压、心率的测量以及心脏和神经系统的检查。心电图是晕厥患者的基本检查，可以发现心律失常等潜在原因。对于心原性晕厥的诊断，可能还需要进行超声心动图、心电监测等进一步检查。 晕厥的治疗 治疗晕厥应根据具体原因进行。对于心原性晕厥，可能需要药物治疗、心脏起搏器植入或手术治疗等。非心原性晕厥的治疗可能包括增加水盐摄入、避免诱因、物理对抗动作等。在某些情况下，如血管迷走性晕厥，可能需要药物治疗或倾斜训练。 急救措施 当发现有人晕厥时，应立即保护患者防止摔伤，将其安置成平卧位，解开衣领，抬高下肢，保持呼吸道通畅，并拨打急救电话120。如果患者意识清醒后再次出现晕厥，应将患者头部放在两腿之间，并及时就医。 预防措施 预防晕厥的措施包括避免紧张、恐惧、疼痛等刺激性因素，按时服药、定期体检，以及避免低血糖等。对于有特定晕厥风险的患者，应采取相应的预防措施，如糖尿病患者应注意血糖水平。 晕厥的诊断和治疗需要综合考虑多方面因素，及时就医和正确的急救措施对于患者的预后至关重要。
王亮 2024-09-14阅读量8988
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7593
病请描述： 9月5日下午2点，上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】学术副院长、4A脑血管病一科主任席刚明教授应邀做客由闵行区质量安全工作领导小组办公室、闵行区市场监督管理局，主办的“全民质量科普系列节目”——“知·质”电台“权威解读”栏目直播间，与大家分享《脑卒中的识别与预防用药技巧》，提醒大家关注脑卒中，关爱生命健康。 ▲ 席刚明教授应邀做客“知·质”电台 席刚明教授介绍，脑卒中，俗称中风，是一种常见的脑血管疾病。脑卒中一般分为两大类：出血性卒中和缺血性卒中，也就是大家常说的“脑梗死”和“脑出血”。急性缺血性脑卒中约占脑卒中的70%。具有发病率高、致残率高、死亡率高和复发率高的“四高”特点。目前，脑卒中死亡率已超过肿瘤和心血管疾病，成为我国居民致死病因首位的“头号健康杀手”，是我国一项重大的公共卫生问题。其实，脑卒中可防可治，预防尤为重要。 脑中风的症状主要包括突然出现的口眼歪斜、言语不利、一侧肢体无力或不灵活、行走不稳、剧烈头痛、恶心呕吐、意识障碍等。如何快速识别脑卒中，席刚明教授传授了两个快速识别方法，即“BE FAST”口诀，或者中风1-2-0三步识别法：“1”是指“看到1张不对称的脸”;“2”是指“查两只手臂是否有单侧无力”;“0”是指“讲话是否清晰”。 席刚明教授还详细讲解了脑卒中的“三级预防”。 一级预防主要针对未患脑卒中的人群。要积极控制可控因素如：高血压、糖尿病、房颤、血脂异常、无症状脑动脉狭窄;高同型半胱氨酸、高凝、睡眠呼吸紊乱、炎症和感染等;以及不良的生活方式，如吸烟、肥胖、酗酒、饮食、缺乏锻炼等。 二级预防指对已经得过脑卒中的患者进行宣教，亡羊补牢，为时未晚。要积极干预危险因素，利用较强效、高效的措施预防，包括手术介入治疗、药物治疗，以及早期的肢体康复、心理治疗。 三级预防指脑卒中已经发生甚至较长一段时间后，患者出现功能的残障、残疾。此时对患者宣教侧重于心理疏导、心理治疗、康复指导、康复训练，以及营养平衡支持的指导，也包括用药指导，也较为重要。 关于高血压用药，席刚明教授指出，要在正确时间服药，根据身体血压波动，一般在早晨6点服药，勿在晚上睡觉前服药。此外，席刚明教授强调服药一定要遵医嘱，不要随意掰开药片，破坏药物结构和完整性。 ▲ 席刚明教授在直播中 最后，席刚明教授强调，卒中治疗，时间就是大脑。开展静脉溶栓治疗及血管内治疗(取栓)等方案是目前最有效的救治措施。溶栓治疗的最佳时间为发病后4.5小时内;取栓治疗的最佳时间为发病后6 小时内，其治疗时间窗窄，越早治疗效果越好。一旦发生脑卒中，需要尽快到最近的具备卒中救治能力的医疗机构接受规范救治。 当天，席刚明教授从脑卒中概念，危险因素，早期识别，脑卒中三级预防等方面对脑卒中进行了精彩详细地讲解，让听众获益匪浅。 秉持“德信为本、精医于民、责任担当、追求卓越”的院训，上海蓝十字脑科医院一直勇于承担社会责任，积极传播健康理念，增强社会大众对脑卒中的认识，提高脑卒中预防意识。 脑卒中防治，是责任，更是使命。除了定期组织开展卒中防治科普讲座进社区系列活动，每年“5.25世界预防中风日”、“10.29世界卒中日”，医院都积极开展相关主题日科普宣教及咨询活动等，以多手段、多形式的载体切实有效地开展脑卒中科普宣教工作。 同时，医院持续深入完善脑卒中防治体系，不断优化卒中急救绿色通道建设，探索出了理论、实践并行的防、救、治融合性卒中救治“一体化模式”。“患者至上，质量为先”。凭借着过硬的医疗技术、先进的设施设备、合理的空间布局和便捷的就诊流程，医院被国家卫健委脑防委评为“示范防治卒中中心”，并成为长三角卒中专科联盟单位，长三角脑血管病专科联盟委员单位，“脑卒中急救绿色通道”更获得上海市首批“创新医疗服务品牌”称号。 ▲ 成为长三角脑血管病专科联盟委员单位 行稳致远，进而有为。接下来，上海蓝十字脑科医院将继续“防治并举”，期待与“知·质”电台等大众传媒一起持续向大众普及卒中防治知识，积极履行医院社会责任担当，为降低卒中发病率，推进健康中国战略而努力!
上海蓝十字脑科医院 2024-09-11阅读量3416