病请描述：10.前列腺特异抗原（PSA） PSA是由人前列腺上皮细胞合成并分泌至精浆中的一种糖蛋白，PSA主要存在于前列腺组织中，女性体内不存在，正常男性血清中PSA的含量很低，血清参考值＜4μg/L；PSA具有器官特异性，但不具有肿瘤特异性。诊断前列腺癌的阳性率为80%。良性前列腺疾病也可见血清PSA水平不同程度升高。血清PSA测定是前列腺癌术后复发转移和疗效观察的监测指标。在血液中以两种形式存在：结合PSA和游离PSA、F-PSA/T-PSA比值是鉴别前列腺癌和良性前列腺疾病的有效指标。F-PSA/T-PSA＞0.25多为良性疾病；F-PSA/T-PSA＜0.16高度提示前列腺癌。 11.前列腺酸性磷酸酶（PAP） 前列腺癌血清PAP升高，是前列腺癌诊断、分期、疗效观察及预后的重要指标。前列腺炎和前列腺增生PAP也有一定程度的增高。 12.β2微球蛋白(β2-MG) β2微球蛋白（β2-microglobulin，β2-m）表达在大多数有核细胞表面。临床上多用于诊断淋巴增殖性疾病，如白血病、淋巴瘤及多发性骨髓瘤。其水平与肿瘤细胞数量、生长速率、预后及疾病活动性有关。此外，根据此水平还可用于骨髓瘤患者分期。血清β2-MG可以在肾功能衰竭、炎症及多种疾病中均可增高。故应排除由于某些炎症性疾病或肾小球滤过功能减低所致的血清β2-MG增高。 13.神经元特异性烯醇化酶（NSE） NSE为烯醇化酶的一种同工酶。NSE是小细胞肺癌（SCLC）的肿瘤标志物，诊断阳性率为91%。有助于小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）的鉴别诊断。对小细胞肺癌的疗效观察和复发监测也有重要价值。神经母细胞瘤，神经内分泌细胞瘤的血清NSE浓度可明显升高。 14.细胞角蛋白19（Cyfra21-1) Cyfra21-1是细胞角蛋白-19的可溶性片段。Cyfra21-1是非小细胞肺癌，特别是肺鳞癌的首选标志物。与CEA和NSE联合检测对肺癌的鉴别诊断，病情监测有重要价值。Cyfra21-1对乳腺癌，膀胱癌，卵巢癌也是很好的辅助诊断和治疗监测指标。 15.鳞状细胞癌抗原（SCCA） 鳞状细胞癌抗原（SCCA）是从宫颈鳞状上皮细胞癌组织提取的肿瘤相关抗原TA-4，正常人血清含量极微＜2.5μg/L。SCCA是鳞癌的肿瘤标志物，适用于宫颈癌、肺鳞癌、食管癌、头颈部癌，膀胱癌的辅助诊断，治疗观察和复发监测。 16.核基质蛋白-22（NMP-22） NMP-22(Nuclear Matrix Protein-22)是细胞核骨架的组成成分。与细胞的DNA复制、RNA合成、基因表达调控、激素结合等密切相关。膀胱癌时大量肿瘤细胞凋亡并将NMP22释放入尿，尿中NMP22可增高25倍。以10kU/mL为临界值，对膀胱癌诊断的敏感度为70%，特异度78.5%。对浸润性膀胱癌诊断的敏感度为100% 。 17.α-L-岩藻糖苷酶（AFU） AFU是对原发性肝细胞性肝癌检测的又一敏感、特异的新标志物。原发性肝癌患者血清AFU活力显著高于其它各类疾患（包括良、恶性肿瘤）。血清AFU活性动态曲线对判断肝癌治疗效果、估计预后和预报复发有着极其重要的意义，甚至优于AFP。但是，值得提出的是，血清AFU活力测定在某些转移性肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢或子宫癌之间有一些重叠，甚至在某些非肿瘤性疾患如肝硬化、慢性肝炎和消化道出血等也有轻度升高，在使用AFU时应与AFP同时测定，可提高原发性肝癌的诊断率，有较好的互补作用。 如何看待肿瘤标志物检测结果? 1、肿瘤标志物的检测结果仅用于参考，疾病的诊断还需要结合相关影像学或病理学检查。 2、肿瘤标志物检测呈阳性不一定就是肿瘤，而仅仅是一种提示和信号，许多其他疾病也会引起肿瘤指标的异常。 3、当然，肿瘤标志物检测呈阴性也不能100%确定安然无恙，在肿瘤较小，或者肿瘤组织表面被封闭等情况会导致标志物检测不明显。 因此，肿瘤标志物检测结果阴性但有肿瘤警告信号者仍需做进一步的防癌检查。 5种人需定期做肿瘤标志物筛查 1、40岁以上人群； 2、身体出现了“癌症信号”者； 3、严重污染厂矿企业的从业者； 4、长期接触致癌物质人群； 5、癌症高发区或有癌症家族史的人群。
叶臻 2018-12-06阅读量1.2万
病请描述：世界卫生组织指出，如果能早期诊断并及时治疗，大部分的肿瘤是可以治愈的。而早发现是解决癌症防与治的关键中的关键。现在肿瘤标志物检测，是早期发现无症状微小灶肿瘤的重要途径。 常见的肿瘤标志物有哪些，具有什么检测意义呢？ 肿瘤标志物组合筛查 没有哪一种肿瘤标志物的准确率能达到100%准确，一种肿瘤标志物也可能与多种肿瘤相关，临床上常采用组合筛查的方式。 肿瘤普查四项：AFP、CEA、Fer、β2-MG 肿瘤三项：AFP、CEA、CA199 妇科肿瘤五项：AFP、CEA、CA125、CA153、CA199 卵巢癌二项：CA125、CEA 乳腺癌二项：CA153、CA199 消化道肿瘤六项：AFP CEA CA199 CA242 CA724 CA50 肝胆肿瘤五项：AFP CEA CA199 CA125 CA50 胃癌三项：CEA CA724 CA199 肺癌三项：CEA NSE CYFRA211 前列腺癌三项：PSA FPSA PAP 前列腺癌两项：PSA FPSA 1.癌胚抗原（CEA） 癌胚抗原可谓是最广谱的指标，它的升高可见于结/直肠癌、胃癌、肺癌、胰腺癌。 一些泌尿系肿瘤如乳腺癌、卵巢癌、子宫及子宫颈癌等，其他恶性肿瘤也有不同程度的阳性率。此外，肝硬化、肝炎、肺气肿、肠道憩室、直肠息肉、结肠炎等良性病也会导致CEA升高，胸腔积液、腹水、消化液、分泌物中的CEA常常升高。约33%的吸烟人群的CEA会升高，需要特别注意。 2.甲胎蛋白（AFP） 甲胎蛋白是一个古老但优秀的肿瘤标志物，在原发性肝癌中特异性很高，阳性率达70%。 如果患者有乙肝病史、肝脏有包块、AFP＞400ng/ml且持续1个月，则很可能为肝癌。 除肝癌之外，内胚窦癌、畸胎瘤、睾丸癌、卵巢癌、胃癌伴肝转移者AFP也会升高。 病毒性肝炎、肝硬化患者绝大部分也会出现AFP升高，但不会超过400ng/ml。 3.糖类抗原125（CA125） 糖类抗原125在临床上最重要的意义就是反映卵巢癌，阳性率达61.4%。 同时CA125是判断卵巢癌疗效和复发的良好指标，治疗有效时CA125下降，复发则CA125升高先于症状。 CA125于其他恶性肿瘤如宫颈癌、宮体癌、子宫内膜癌等也有一定的阳性率。 4.糖类抗原19-9(CA19-9) 糖类抗原19-9是消化系统肿瘤中一个重要的指标，在胰腺癌、胆囊癌、胆管壶腹癌中，CA19-9明显升高，尤其是胰腺癌，晚期阳性率可达75%。此外，胃癌、结/直肠癌、肝癌中CA19-9阳性率大约为50%、60%、65%。 需要注意的是，急性胰腺炎、胆囊炎、胆汁淤积性胆囊炎、肝炎、肝硬化等一些消化道炎症中，也可能会使CA19-9有不同程度的升高。 5.糖类抗原15-3(CA15-3) CA15-3在乳腺癌诊断方面有重要的临床意义。在乳腺癌初期的敏感性较低，为30%，于乳腺癌晚期敏感性高达80%。 对乳腺癌的疗效观察、预后判断、复发和转移的诊断有重要的价值。 6.糖类抗原50(CA50) 糖类抗原50也是一个非常广谱的肿瘤标志物，肝、肺、胃、结/直肠、胰腺、胆囊、肾、子宫、卵 巢、乳腺、膀胱、前列腺癌、淋巴瘤、黑色素瘤中都有升高。在肺炎、肾炎、胰腺炎、结肠炎等某些感染性疾病中也会升高。某些溃疡性疾病、自身免疫性疾病也有CA50升高的现象。 7.糖类抗原242（CA242） CA242是与胰腺癌、胃癌、大肠癌相关的糖脂类抗原。血清CA242用于胰腺癌，大肠癌的辅助诊断，有较好的敏感性（80%）和特异性（90%）。肺癌，肝癌，卵巢癌患者的血清CA242含量可见升高。 8.胃癌相关抗原（CA72-4） CA72-4是目前诊断胃癌的最佳肿瘤标志物之一，对胃癌具有较高的特异性，其敏感性可达28-80%，若与CA19-9及CEA联合检测可以监测70％以上的胃癌。CA72-4水平与胃癌的分期有明显的相关性，一般在胃癌的Ⅲ-Ⅳ期增高，对伴有转移的胃癌病人，CA72-4的阳性率更远远高于非转移者。CA72-4水平在术后可迅速下降至正常。在70%的复发病例中，CA72-4浓度首先升高。与其它标志物相比，CA72-4最主要的优势是其对良性病变的鉴别诊断有极高的特异性，在众多的良性胃病患者中，其检出率仅0.7％。结/直肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌也有一定的阳性率。 9.铁蛋白（SF） 铁蛋白升高可见于下列肿瘤：急性白血病、何杰金氏病、肺癌、结肠癌、肝癌和前列腺癌。检测铁蛋白对肝脏转移性肿瘤有诊断价值，76%的肝转移病人铁蛋白含量高于400μg/L，当肝癌时，AFP测定值较低的情况下，可用铁蛋白测定值补充，以提高诊断率。在色素沉着、炎症、肝炎时铁蛋白也会升高。升高的原因可能是由于细胞坏死，红细胞生成被阻断或肿瘤组织中合成增多。
叶臻 2018-12-06阅读量1.4万
病请描述：随着社会的发展，越来越多的妇女在孕期进行产前筛查。甚至在普及免费进行产前筛查。可是很多人却不知道产前筛查究竟是在筛查什么。有些人拿到产前筛查高风险的结果整个人都蒙了。产前筛查高风险真的有那么可怕吗？之所以大家看到产前筛查高风险的报告感觉到害怕主要是因为对产前筛查技术不够了解。只要我们读懂了它所包含的真正涵义就没那么可怕了。河北省人民医院生殖遗传科张宁产前筛查即根据孕妇血清中HCG、AFP及游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄，体重，孕周去筛查21三体，18三体，神经管缺陷等疾病。因此孕妇在填写个人信息中要注意填写准确，比如要填写实际年龄，有些孕妇填写的是身份证年龄，这样就会造成结果的错误。还有些孕妇填写的出生日期和末次月经为农历日期，这也会影响检查的结果。我们需要填写的是阳历的日期，结果是需要计算机计算的，计算机是不认农历日期的。如果针对末次月经记不清，或者月经周期不规律的孕妇需要进行胎儿双顶径的测量来核实相应孕周。否则孕周填写错误也会影响产前筛查报告的准确程度。筛查疾病内容包括：（并不是自然界只有这些异常，而是产前筛查只能筛查这些疾病）21-三体，又称唐氏综合征（Downs），自然界发病率1/700，随母亲年龄的增加发病几率而增加，主要变现为孕妇血清中HCG水平升高，AFP及游离雌三醇水平下降。18-三体，又称爱德华氏综合征（Edwards），自然界发病率1/5000，主要变现为孕妇血清中HCG，AFP及游离雌三醇水平均降低。该综合症为致死性，胎儿可以娩出，但是往往出生后生存期不超过一个月。神经管缺陷包括，无脑儿和脊柱裂等情况。产前筛查是筛查，并不是确诊。在针对21-三体这种情况下，因为Downs儿在染色体病中最常见。预期能检出60~70%的Downs儿，换句话说也就是进行产前筛查的孕妇中会有30~40%的Downs儿被漏掉了。在设计筛查的最初目标，是在筛查出高风险的孕妇中，预期真正胎儿为21-三体的情况的比例为5%。（即100个高风险的孕妇真正有问题的是5个。）这就是产前筛查当初设计的初衷。虽然产前筛查在越来越普及，但是目前实际上我们做的很糟。产前筛查高风险孕妇中真正有问题的比例在2~3%左右。之所以做的很糟的一个重要的原因就是现在很多医院都可以进行产前筛查。而有些医院的样本量很少，这样这些样本量很少的医院就不能进行良好的质控，没法去校正检测值。因为样本量过少无法进行有效的统计。产前筛查本身有30%漏诊21-三体患儿的风险。如果因为我们的工作没有做好，产前筛查阳性率高了，有可能使更多的孕妇面临产前诊断带来的风险。如果产前筛查阳性率低了所带来的风险仍不容小觑，有可能就会多了几例21-三体患儿的出生，而这些孩子的出生往往会给家庭带来沉重的打击。有可能摧毁我们刚进入小康的中国家庭。曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。也许因为此，目前学术界要求产前筛查风险值大于1:1000的情况下都会建议孕妇进一步检测，来降低漏诊的风险，因此现在又出现产前筛查临界风险的说法。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。因此只是学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000.虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测再怎么变换也不会精准。不论产前筛查高风险，产前筛查临界风险，还是产前筛查低风险，代表的终究是风险。这种筛查方法理论上是可行的，但是实际上在医患矛盾日益复杂的今天，不论你是医还是患，看到的都是风险，哪怕是极小的风险。患者最想听的是“没事”，医生最不想说的也是“没事”。所谓产前筛查高风险的患者群体中，产前诊断阳性率约为2%的数字。是统计所有高风险的患者中真正有问题的比率，统计时并不是局限于1:50的风险有多少真正是有问题的，1:150时多少是真正有问题的。筛查出的神经管缺陷（OSB）高风险，可以进一步进行超声检测即可，孕16~18周时去看脊柱的情况较好。筛查出21-三体或18-三体属于胎儿染色体畸形，这个需要进行羊水穿刺或者脐带血穿刺或者无创DNA进一步检测。只有这三种方法可以直接检测胎儿染色体。三者的主要区别如下：羊水穿刺：孕18~24周之间进行检测，流产率约为5‰，在准确率方面，理论上如果不包括嵌合体的情况下应该是百分之百，除非羊水中的细胞被其它细胞污染。在进行核型分析时需要检查一定数目的染色体核型，通常是至少20个。所谓嵌合体的情况就是胎儿的染色体有一部分是正常的有一部分是异常的情况，正常细胞核异常细胞所占比例不一定，或正常细胞占比例多或异常细胞占比例多，21-三体嵌合型比例约为2%。如果可以分析到20个染色体核型，应该可以除外大多数嵌合体的情况出现。但是有时羊水中所含胎儿细胞较少，或者细胞生长的不好，死细胞较多的情况下不能够分析到20个核型，这样就有可能不能百分之百除外嵌合体这种情况。脐带血穿刺：孕24周之后，这时羊水中胎儿的脱落细胞开始减少，如果再进行羊水穿刺有可能不能得到结果。因此，孕24周后我们采取胎儿的脐带血进行检测胎儿染色体。脐带血穿刺术流产风险约为1%。操作较羊水穿刺复杂。因此我们一般在选择产前诊断的方式方法时，尽量避免进行脐带血穿刺。尽量让患者在24周之前接受产前诊断，来降低产前诊断为孕妇带来的风险。脐血染色体检查也有其优点，准确率优于羊水中的细胞。细胞含量高，生长速度快，出结果快，且纯度高，不易受其它母体细胞污染。无创DNA检测：孕12周后通过采取母体5~10ml的静脉血，通过静脉血中游离胎儿DNA去除外胎儿患有21-三体，18-三体，13-三体异常的可能。没有流产的风险，出结果快（10~14天）。目前学术报告中报道的数字准确率在99.97%。因为该检测技术目前无法在医院完成，需要在基因公司进行检测，因此在宣传方面政府只要求写准确率99%。该技术和传统羊水穿刺或脐带血穿刺后进行的核型分析相比，主要的区别不在于准确率。而在于检测的范围不同。如下表：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征1/70018三体综合征1/500013三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性）这些是我们人类主要面对的新生儿染色体异常，后边注明的是发病率。至于除上述之外的其它染色体核型，一般我们不需要考虑，因为其它染色体数目的异常一般孩子是不能生下来即在孕期发生流产的。通过传统羊水穿刺和脐带血穿刺后进行染色体核型分析，上述染色体异常是都可以进行检测的。而无创DNA检测技术只针对21-三体，18-三体，13-三体进行检测。为什么检测这三种，是因为这三种染色体异 常的胎儿可以生出来，但是18-三体和13-三体的胎儿出生后往往不能存活超过一个月。对于性染色体异常如45，XO、47，XYY、47，XXY等情况无创DNA检测技术也会进行检测，但是由于技术原因目前尚不能保证准确率，且目前针对性染色体异常检测的准确率很低。也就是说无创DNA检测技术和传统的羊水穿刺和脐带血穿刺的主要区别在于无创DNA检测不能保证检测出性染色体异常的胎儿。还有一部分染色体异常如胎儿染色体的结构异常，如罗伯逊异位和平衡异位，传统的染色体核型分析可以检测出来，而无创DNA技术无法检测。但是此类异常检测意义并不是很大。该类异常发生率低，和胎儿智力无关，主要表现为胎儿成年后生育下一代时流产风险的增加。那我们该如何选择产前诊断技术呢？目前学术界有些观点。染色体异常的胎儿超声上往往会有些表现，比如心室多发的钙化斑，胎儿下腹部回声增强，单脐动脉，胎儿颈后透明带增厚，水囊状淋巴瘤等情况。这些被称作超声检测的软指标。所谓软指标是指在胎儿染色体异常的情况下，出现机率会增高，但是在正常胎儿中也会出现。因此我们不能确定胎儿是否有染色体异常，而胎儿患有染色体病的风险增加了，所以我们会建议您进一步进行胎儿染色体检测的指标。当有这些软指标出现时我们可根据具体情况选择羊水穿刺或者脐带血穿刺进行传统的染色体核型分析，因为这样检测的比较全面。但本人认为心室强光点，胎儿下腹部回声增强，孕22周前胎儿双侧脉络丛囊肿意义有限，我不建议太过关注，可以忽略。如果单纯是产前筛查21-三体或者18-三体高风险，没有合并超声异常的情况下，孕妇可以考虑选择无创DNA检测技术。因为该技术可以使97%的产前筛查高风险的孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况，并不是嵌合体一定就不能检出，Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑，很小的漏诊风险和很小的流产风险，放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体，我们在选择不同的产前诊断技术时，根据各自不同的需求，应该包容这些技术的瑕疵，没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题，很多事情就会看明白，产前筛查是一个即将淘汰的项目。只不过以目前医院的实力只能开展产前筛查技术。无创静脉血产前检测医院目前是没有相关实力开展的。而具有无创静脉血产前检测能力的部分医疗机构属于类似商业话的基因公司。许多基因公司的规模不容小视，比医院规模和实力要大的多。以华大基因为例是全球最大的基因公司，承担了人类基因组计划的中国部分。无创静脉血产前筛查迟早是要推广的。目前迟迟没有得到大规模推广的原因很简单：产前筛查的背后是医院，医院的背后是政府。而无创静脉血产前检测的背后呢？是个体化运营的基因公司。如此巨大的利润，只有在政府，医院和基因公司相协调后才可能得以大规模开展。我认为无创静脉血产前检测是一个非常好的技术，迟早会得到普及。如果无创静脉血和羊水穿刺都不能接受，请后期正常产检。但是胎儿有约2%发病几率。目前产前筛查高风险的孕妇根据我国政府03年颁布的《产前诊断管理办法》是推荐进一步检查的。所以每名专业的医务人员都会建议您进一步检测，但是最终的选择权还是由您决定。
张宁 2018-11-26阅读量9748
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.1万
病请描述： 很多人发现精液发红时候都比较惊慌，这种情况医学上称为血精。血精是一种不太常见的男性生殖系统疾病，表现为精液带红色，男性碰上这事不用过分惊慌，因为血精并不是什么灾祸的先兆，不过也不能忽视，因为血精也有可能是一些严重疾病引起的。 首先我们先来了解一下精囊的解剖和精液的组成。 精囊(seminalvesicle)又称精囊腺，是一对呈长椭圆形的囊状小体，长约10.0—15.0cm，宽约1.0—2.Ocm。它位于前列腺底的后上方、输精管壶腹的外侧、膀胱底与直肠之间。精囊主要由迂曲的小管构成，表面凹凸不平，呈钩回状，切面内袋形或憩室样管状结构，黏膜皱襞高而细，多分支并连接成网。精囊上端游离、膨大部为精囊腺底；下端细小，为精囊腺的排泄管，与输精管壶腹末端汇合成射精管，穿过前列腺，开口于精阜。 精液的组成成分除了体积很少的精子之外，60%来自精囊腺，40%来自前列腺。但前列腺腺体硬实不易出血，而精囊腺壁很薄，一旦炎症充血后就很容易出血。所以，血精最常见的原因是精囊炎，也可因邻近器官炎症蔓延而引起精囊腺壁发炎、肿胀、充血和出血。血精可分为功能性和器质性。功能性血精是男性在达到性高潮时的收缩和射精完毕后的松弛性可变，使精囊腺的压力急速变化，囊壁上的毛细血管受到损伤造成出血或毛细血管通透性改变而渗血。器质性血精是由某些疾病引起，常见原因包括： 1.炎症 生殖系统感染是血精最常见的原因。感染致病原包括病毒、细菌、结核杆菌和寄生虫感染等，也可以是创伤、尿道异物、化学药品造成的结果。常见有精囊炎、前列腺炎、后尿道炎、精囊结核、附睾睾丸炎等。前列腺、精囊或输精管的结石也可引起血精。 2.梗阻或囊肿 射精管梗阻后可使梗阻的近端管道扩张和膨胀，导致黏膜血管破裂、出血，常见有精囊囊肿、射精管囊肿、精囊憩室、午非管囊肿及前列腺囊肿等。 3.肿瘤 多种泌尿生殖道的良性肿瘤可以引起血精，如后尿道腺瘤、平滑肌瘤、纤维瘤、腺瘤样息肉及前列腺增生等。膀胱、前列腺、睾丸和精囊的恶性肿瘤也可以引起血精。 4.血管异常 精囊、前列腺尿道和膀胱颈部的静脉曲张是血精的原因。此外，生殖系统血管异常可导致血精，包括盆腔动静脉畸形、前列腺血管瘤、精囊和精索血管瘤等。 5.损伤 多为医源性因索，常见于前列腺穿刺活检、前列腺内药物注射、前列腺癌放疗、经尿道器械操作或盆腔手术致精囊损伤以及输精管结扎后、远端输尿管结石体外冲击波碎石后、痔疮注射治疗后等。此外，尚见于会阴部外伤、性腺外伤、骨盆骨折等。 6.全身性因素 高血压、血液性疾病（淋巴瘤、血小板减少症、白血病、血友病）和继发于肝脏疾病的抗凝异常等可引起血精。 血精的危害 1、阻碍精子杀死精子 炎症时因为精浆内存在大量细胞、大量白细胞，还可能夹杂脓液，粘稠度会显著增加，射出的精液也不易液化，精子无法运动而不能长驱直入宫颈。炎症时精浆的体积太少，不利于精子存活。 2、输精管堵塞引起不育 由于引起血精的性器官结构复杂，引流不畅，很容易转为慢性，从而引起继发性输精管阻塞，射精管口水肿阻塞，导致只有射精动作但无精液排出的干性射精。这就是血精引起不育的机制。引起不育的其他原因还包括精囊腺炎时精浆成分的改变，细菌吞食精浆中的营养成分，争夺氧气，排出毒素和代谢产物，无疑使精子面临极为不利的环境，生育力下降。 3、久治不愈导致性功能减退 治疗 对功能性血精、特发性血精和医源性血精以止血、暂停性交、预防感染等对症治疗为主，部分患者常能自愈。 如果由于感染所致，可行药物和对症治疗，联合抗生素和非那雄胺治疗是治疗感染性血精症的有效方法。少数结核患者必要时可行手术治疗。 顽固性反复性血精可以根据情况采用经尿道输尿管镜或精囊镜精囊冲洗、超声引导下经会阴或经腹精囊穿刺置管冲洗。 后尿道息肉、腺瘤、血管病变等尿道疾病引起血精者，经尿道电切或电灼可治愈，而膀胱癌、前列腺癌和精囊癌患者则需手术治疗。
侯剑刚 2018-07-30阅读量1.3万
病请描述： 复旦大学附属华山医院泌尿外科侯剑刚很多人发现精液发红时候都比较惊慌，这种情况医学上称为血精。血精是一种不太常见的男性生殖系统疾病，表现为精液带红色，男性碰上这事不用过分惊慌，因为血精并不是什么灾祸的先兆，不过也不能忽视，因为血精也有可能是一些严重疾病引起的。首先我们先来了解一下精囊的解剖和精液的组成。精囊(seminal vesicle)又称精囊腺，是一对呈长椭圆形的囊状小体，长约10.0—15.0cm，宽约1.0—2.Ocm。它位于前列腺底的后上方、输精管壶腹的外侧、膀胱底与直肠之间。精囊主要由迂曲的小管构成，表面凹凸不平，呈钩回状，切面内袋形或憩室样管状结构，黏膜皱襞高而细，多分支并连接成网。精囊上端游离、膨大部为精囊腺底；下端细小，为精囊腺的排泄管，与输精管壶腹末端汇合成射精管，穿过前列腺，开口于精阜。如下图：精液的组成成分除了体积很少的精子之外，60%来自精囊腺，40%来自前列腺。但前列腺腺体硬实不易出血，而精囊腺壁很薄，一旦炎症充血后就很容易出血。所以，血精最常见的原因是精囊炎，也可因邻近器官炎症蔓延而引起精囊腺壁发炎、肿胀、充血和出血。血精可分为功能性和器质性。功能性血精是男性在达到性高潮时的收缩和射精完毕后的松弛性改变，使精囊腺的压力急速变化，囊壁上的毛细血管受到损伤造成出血或毛细血管通透性改变而渗血。器质性血精是由某些疾病引起，常见原因包括：1.炎症生殖系统感染是血精最常见的原因。感染致病原包括病毒、细菌、结核杆菌和寄生虫感染等，也可以是创伤、尿道异物、化学药品造成的结果。常见有精囊炎、前列腺炎、后尿道炎、精囊结核、附睾睾丸炎等。前列腺、精囊或输精管的结石也可引起血精。2.梗阻或囊肿射精管梗阻后可使梗阻的近端管道扩张和膨胀，导致黏膜血管破裂、出血，常见有精囊囊肿、射精管囊肿、精囊憩室、午非管囊肿及前列腺囊肿等。3.肿瘤多种泌尿生殖道的良性肿瘤可以引起血精，如后尿道腺瘤、平滑肌瘤、纤维瘤、腺瘤样息肉及前列腺增生等。膀胱、前列腺、睾丸和精囊的恶性肿瘤也可以引起血精。4.血管异常精囊、前列腺尿道和膀胱颈部的静脉曲张是血精的原因。此外，生殖系统血管异常可导致血精，包括盆腔动静脉畸形、前列腺血管瘤、精囊和精索血管瘤等。5.损伤多为医源性因索，常见于前列腺穿刺活检、前列腺内药物注射、前列腺癌放疗、经尿道器械操作或盆腔手术致精囊损伤以及输精管结扎后、远端输尿管结石体外冲击波碎石后、痔疮注射治疗后等。此外，尚见于会阴部外伤、性腺外伤、骨盆骨折等。6.全身性因素高血压、血液性疾病（淋巴瘤、血小板减少症、白血病、血友病）和继发于肝脏疾病的抗凝异常等可引起血精。血精的危害1、阻碍精子 杀死精子 炎症时因为精浆内存在大量细胞、大量白细胞，还可能夹杂脓液，粘稠度会显著增加，射出的精液也不易液化，精子无法运动而不能长驱直入宫颈。炎症时精浆的体积太少，不利于精子存活。 2、输精管堵塞 引起不育 由于引起血精的性器官结构复杂，引流不畅，很容易转为慢性，从而引起继发性输精管阻塞，射精管口水肿阻塞，导致只有射精动作但无精液排出的干性射精。这就是血精引起不育的机制。引起不育的其他原因还包括精囊腺炎时精浆成分的改变，细菌吞食精浆中的营养成分，争夺氧气，排出毒素和代谢产物，无疑使精子面临极为不利的环境，生育力下降。3、久治不愈 导致性功能减退。治疗对功能性血精、特发性血精和医源性血精以止血、暂停性交、预防感染等对症治疗为主，部分患者常能自愈。如果由于感染所致，可行药物和对症治疗，联合抗生素和非那雄胺治疗是治疗感染性血精症的有效方法。少数结核患者必要时可行手术治疗。顽固性反复性血精可以根据情况采用经尿道输尿管镜或精囊镜精囊冲洗、超声引导下经会阴或经腹精囊穿刺置管冲洗。后尿道息肉、腺瘤、血管病变等尿道疾病引起血精者，经尿道电切或电灼可治愈，而膀胱癌、前列腺癌和精囊癌患者则需手术治疗。
侯剑刚 2018-07-30阅读量1.4万
病请描述：恶性淋巴瘤是一种常见的恶性肿瘤，其中医病因病机涉及湿、痰、毒、瘀、虚。辨证论治与扶正祛邪是淋巴瘤中医治疗基本原则，利湿、化痰、解毒、化瘀、扶正是淋巴瘤的重要治法。 当代中医发展了益化汤、紫牛散、克瘤胶囊、吴氏消瘤散等淋巴瘤治疗复方，以及淋巴瘤中医药治疗专利37项。中医药治疗淋巴瘤作用机制涉及抑制细胞增殖、诱导细胞凋亡、抑制血管生成及免疫调节等方面。研究淋巴瘤细胞特异中医药治疗具有重要意义。 相关文章已发表于《世界科学技术-中医药现代化》等杂志。
胡兵 2018-07-27阅读量9536
病请描述：脑胶质瘤是颅内常见的肿瘤，多呈侵袭性生长，无包膜，边界不清，恶性程度各异，容易复发，治疗仍以手术为主，术后辅助放疗和（或）化疗，因恶性程度不同，疗效不一。然而，很多神经胶质瘤在影像学表现上多种多样（某些病变较深、位于重要功能区域、病变多发散在多发），还常出现同病异像、异病同像，容易与颅内其他疾病（如炎症、变性疾病、脱髓鞘病变、转移瘤、淋巴瘤等）混淆，从而延误治疗。脑立体定向病灶的活检是获得明确病理诊断、指导后期治疗的有效手段。复旦大学附属肿瘤医院脑脊柱外科，采用神经导航下脑立体定向活检术，为43例脑深部复杂病变明确了病理诊断。其中，胶质瘤17例，均为高级别（III级及以上）胶质瘤（2例颅内多发胶质瘤中，伴有II级病变）；所有胶质瘤中颅内多发胶质瘤3例，大脑胶质瘤病1例，中枢神经系统胚胎性肿瘤1例。1.颅内多发胶质瘤病多发胶质瘤病（multifocal and multicentric gliomas, MFG, MCG）是指颅内发生2个或2个以上的神经上皮肿瘤。本病多数起源于多发中心，少数是转移或肿瘤间断性发展而成。该病容易与多发转移瘤、淋巴瘤、脱髓鞘相混淆。病理类型中最常见的为胶质母细胞瘤。多发胶质瘤预后极差。Salvatid等（2003）报道的25例多发胶质瘤患者中，平均生存期7.6个月（0-16个月）。10例胶质母细胞瘤患者中，平均生存期3.2个月。治疗建议：对于没有颅高压的多发病灶应首选脑立体定向活检明确诊断，根据病理结果进行后续治疗；对于引起明显颅高压和神经功能障碍者，可尽早手术切除病灶减压，力争一次性切除较多个肿瘤；对于肿瘤相距较远者，可分次切除。2. 大脑半球胶质瘤病术后病理提示：弥漫性间变性星形细胞瘤，伴大脑胶质瘤病生长方式。（WHO III级）大脑胶质瘤病（gliomatosis cerebri, GC）是一种罕见的，以神经胶质细胞弥漫性瘤样增生，而原有解剖结构保持完整为特征的原发性肿瘤样疾病。GC病灶范围广泛、边界不清、站位效应不明显，无或者轻度强化。在影响和临床上及容易与各种脑白质病、病毒性脑炎、脑梗死相混淆。脑立体定向活检病理诊断是“金标准”，对于病变的后期治疗具有决定性作用。3. 不同级别肿瘤同时存在头颅MRI示：左侧颞叶深部天幕上缘病变，T1低信号，T2混杂信号，不均匀强化；左侧丘脑病变，T1等信号，T2高信号，未见明显强化。术后病理提示：左侧天幕缘：胶质母细胞瘤（WHO IV级，IDH野生型）；左侧丘脑：弥漫性胶质瘤（WHO II级）。病理性质相同，级别存在差异的比较少见，Salvatid等报道的25例多发胶质瘤患者中，病理级别相同的76%，病理级别不同的占24%。4. 胶质增生进展为胶质瘤，且不同级别肿瘤同时存在该患者为中年男性，因头痛头晕2个月就诊，头颅MRI示：左侧丘脑、左侧枕叶近胼胝体压部、四脑室周边异常信号改变，TI呈低信号，T2呈高信号，无明显强化。患者局麻性行神经导航下脑立体定向活检术，穿刺八点为左侧枕叶深部病变，术后病理提示：胶质增生。患者随访数月后，复查发现病变有增大趋势，故行第二次活检术。此次穿刺靶点为左侧丘脑和左侧诊断两个部位。术后病理提示：左侧枕叶：弥漫性星形细胞瘤（WHO III级；IDH野生型）；左侧丘脑：胶质母细胞瘤（WHO IV级；IDH野生型）。从该病例我们吸取的经验为：该病例第一次活检为胶质细胞增生，随访数月后进展为弥漫性胶质瘤，且另外一个病灶为胶质母细胞瘤。因此对于颅内多发病灶，尽可能对多个病灶、每个病灶多个靶点进行取材，才有机会提高阳性率。5. 术前误诊为淋巴瘤、转移瘤的颅内多发胚胎性肿瘤。该患者男，19岁，因头痛头晕1个月前来就诊。头颅MRI示：幕上、幕下多发病变。术前诊断：转移瘤？淋巴瘤？行右侧颞叶脑立体定向活检术，病理提示：中枢胚胎性肿瘤。中枢神经系统胚胎性肿瘤指有未分化或低分化的神经外胚层细胞形成的高度恶性的肿瘤，具有多向分化的潜能。该病比较少见，占中枢神经系统肿瘤的0.1%，好发于儿童和青少年。该病预后不良，明确诊断仍然依靠手术或活检。胶质瘤起病隐匿，影像学表现复杂，及易与其他疾病混淆而延误治疗，当前明确诊断仍然依靠手术或者脑立体定向活检获取病变组织，做到早发现、早诊断、早治疗，才有希望改善患者的生活质量、延长生存期。
高阳 2018-07-17阅读量1.1万
病请描述： 在大多数人的观念里，肿瘤一旦发生了远处转移就意味着到了末期，手术就失去了意义，更不要说只进行针对转移病灶的手术了。因此很多人放弃了手术治疗，仅仅靠放化疗、中医中药等手段维持剩余的时光。而脊柱转移性肿瘤由于其部位的特殊性，往往产生严重的腰背疼痛甚至瘫痪，给病人带来极大的痛苦，治疗起来十分棘手。因此一直以来，医学界都为攻克这一难题而不懈努力。随着诊断技术的发展和人们健康意识的提高，很多肿瘤被发现时多处于比较早期的阶段，甚至大多数转移性肿瘤病人就诊时一般情况都比较好，为进一步治疗提供了良好的条件。下面的真实病例告诉大家，得了脊柱转移性肿瘤不必悲观绝望，是可以治疗甚至是手术切除的。复旦大学附属中山医院脊柱外科董健 病例一： 老王今年60岁，5年前做了一次脑部肿瘤手术，病理证实是低度恶性的肿瘤。手术很成功，恢复一段时间后就能正常生活了，老王感到非常满意。半年前开始，老王老是觉得腰不舒服，开始以为自己年纪大了腰肌劳损也没在意。后来腰痛越来越重，并且大腿也开始发酸、发麻，没有力气。特别到了晚上，几乎不吃强力的止痛药就无法入睡。渐渐地大腿无法伸直，一下地就痛得受不了，抬腿越来越费力，只好躺在床上。经人介绍到了中山医院骨科专家门诊，考虑到老王5年前做过肿瘤手术，怀疑肿瘤出现了转移，于是做了全身骨扫描和胸腰椎磁共振，结果发现第10胸椎椎体上有异常，并且病灶已经压迫到了脊髓。这些结果都高度提示老王可能出现了肿瘤的转移。于是安排老王立即住院，争取早日手术。经过一系列检查，基本排除了其他部位发生肿瘤转移的可能，手术如期进行。手术完整切除了老王的第10节胸椎，为了防止手术后脊柱塌陷，打入了内固定，两节椎体之间用钛网支撑。手术完第2天查房，老王就高兴地告诉我们他的腿基本不痛了，一个礼拜左右就能在旁人的搀扶下下地行走。出院后一个月，老王来电话说已经可以自己扶拐杖下床走路了，并且感觉越来越好。现在术后两年，门诊复查老王的肿瘤没有复发和转移。 病例二： 2009年对于76岁的老杨来说是不同寻常的一年。首先在年初的时候查出来肝脏生了肿瘤，到医院进行了肝脏部分切除术，术后做了一系列的化疗和中医中药治疗。就在老杨的身体情况渐渐好转起来的时候不小心摔了一跤，顿时腰痛得站不起来，在子女护送下到医院拍片子检查，发现第2节腰椎发生了骨折。医生建议老王再做个磁共振，却发现老杨不仅仅是骨折这么简单：磁共振在第2节腰椎上发现了信号异常，于是老杨再次被收进了病房以明确诊断。结合老杨半年前的肝癌手术史，怀疑老杨出现了肿瘤骨转移，于是做了骨扫描，幸运的是只发现第2节腰椎有问题，其他骨头没有转移，彩超检查也没有发现内脏转移。一切准备就绪后，我们为老杨做了一次椎体成形手术，通过一根穿刺针穿刺到椎体里，首先抽了少量骨髓液做病理涂片，接着往骨折的椎体里打入了骨水泥。术后当天，老杨的腰不痛了，第二天就能下地走路了。病理涂片结果显示老杨第2节腰椎的病灶确实是肝癌转移。确诊以后老杨去做了放疗，目前病情控制还不错。 哪些脊柱转移性肿瘤可以手术治疗？ 上面两名患者是不幸的，但又都是幸运的，因为他们都较早地发现了问题，并且还通过手术解除了痛苦。同时老王的肿瘤恶性程度并不高，生存期相对比较长。而老杨虽然肿瘤恶性程度较高，但通过微创手术解决了疼痛的问题，保证了剩余的生存时间有比较好的生活质量。其实像骨髓瘤、淋巴瘤和部分软组织肉瘤转移生存期都相对较长，腺癌转移中乳腺癌、肾透明细胞癌、前列腺癌生存期相对较长，国外有报道肾癌出现脊柱转移行手术切除长达8年随访无复发，患者能像正常人一样生活；肺癌和肝癌转移生存期则较短，但病灶单发、孤立、有神经压迫并且预期生存时间大于半年的患者还是有手术意义的，手术主要目的是缓解患者的疼痛，改善生活质量。一些年龄较大、产生病理性骨折但没有神经压迫的椎体转移性肿瘤患者也可以通过微创手术解决腰背疼痛问题。 脊柱转移性肿瘤有哪些手术方式？ 一般认为，一些年龄较大不能耐受大手术、没有神经压迫，但有明显腰背痛的椎体转移性肿瘤患者可以通过微创手术往椎体里注射骨水泥来增强椎体强度、迅速缓解肿瘤造成的腰背痛，防止发生脊柱的病理性骨折。注射到椎体里的骨水泥在凝固过程中产生的热量还可以杀死部分肿瘤细胞、破坏产生疼痛的神经末梢，手术后第2天就能下地行走，防止长期卧床产生像褥疮、肺炎、尿路感染、静脉血栓等一系列并发症，提高患者生活质量。还有一些老年患者椎体肿瘤范围比较小，有时在轻微外力下就会发生椎体的病理性骨折，从而引起腰背痛，这些患者也是做微创椎体成形手术的指征。对于范围相对较大的单发或孤立、产生神经压迫的脊柱转移性肿瘤，则需要手术切除病灶甚至全脊椎切除并重建脊柱的稳定性。脊柱肿瘤由于毗邻神经、脊髓和胸腹腔内的大血管，难以像四肢肿瘤一样大范围切除。以往的手术方式只是将脊髓和神经受压节段的椎板切除，解除神经压迫，但无法完全切除肿瘤，术后复发率很高。随着手术技术的发展，一次手术，甚至同一个切口内就可以切除整节脊椎，从而最大范围地切除肿瘤。很多临床研究表明，将病变和其所在的脊椎完整切除能大大降低肿瘤复发率，但这样的手术创伤很大，掌握这种技术的脊柱外科医生更是少之又少，因此，如果出现了脊柱转移性肿瘤，最好能到具备条件的医院进行治疗，争取达到最好的治疗效果。中山医院骨科在这方面做了很多工作，不但到世界著名的医院去学习脊柱全切的技术，还进行了一系列研究，改进了手术工具，降低了手术创伤，为越来越多的脊柱转移性肿瘤患者带来了希望。 手术治疗脊柱转移性肿瘤的意义何在？ 脊柱转移性肿瘤由于位置特殊，除了会给病人带来严重的腰背痛之外，还容易造成脊柱的病理性骨折，碎骨片或者肿瘤本身压迫脊髓会产生截瘫、大小便失禁等情况，给患者和家庭带来极大的痛苦和负担。现在越来越多的脊柱外科医生提倡积极的手术，解除患者疼痛，防止截瘫的发生。现在肿瘤病人越来越多，甚至不少是青壮年，对于这些患者，更加需要积极地治疗。需要强调的是，手术并不能绝对延长脊柱转移性肿瘤患者的生存期，对这些患者进行手术是为了切除病灶、解除脊髓的压迫、稳定脊柱，达到缓解患者疼痛从而提高生活质量的目的。许多患者术后效果非常满意，生活的很好，从而相对延长了患者生命。对于初发即为转移性肿瘤的患者，术后病理还能进一步明确原发肿瘤，指导针对原发肿瘤的治疗。如果神经功能进行性恶化之前手术，一般神经功能恢复满意；一旦发生截瘫，即使手术解除压迫，要恢复神经功能也非常困难。对于没有脊髓、神经压迫但不能切除病灶和身体情况较差的患者可以进行创伤相对小的椎体成形术，能迅速缓解患者的严重腰背痛，让患者早期下床活动，使这些患者在有限的生存时间里好好享受生活。 手术成功后是否就能“高枕无忧”？ 肿瘤是一个全身性的疾病，很多种肿瘤在刚发现的时候可能已经有其他部位的微小转移灶，在有足够生长时间或人体抵抗力下降的情况下可能会发展成可以检测到的肿瘤病灶。因此，即使手术完整切除了脊柱病灶，仍不能掉以轻心，必须定期随访，尽早发现问题。进行了内固定的患者通过定期随访还能明确内固定的位置和植骨的融合情况。有的患者甚至做了全身检查仍然没有发现原发病灶，这时通过手术取到的病理切片就成了指导后续治疗的“金指标”。如果病理切片检查结果显示肿瘤类型可以进行放化疗，那将大大提高治疗效果。除此之外，对于术前就存在神经损伤的患者，在手术解除神经压迫后，受损神经仍需要一定时间进行自我修复，在这段时间内进行营养神经的治疗能促进神经的生长和修复，从而大大提高治疗效果。 提高警惕，但避免“谈腰腿痛而色变” 在骨科临床工作中我们遇到过很多脊柱结核被当成癌症的患者，经过详细询问病史和检查排除了疑惑。令人痛心的是也看到过多例年轻的腰椎转移性肿瘤患者被当成腰椎间盘突出症反复治疗而延误治疗时机。因此很有必要提醒大家。如果腰腿痛经过卧床、药物、理疗、按摩等正规的保守治疗后没有好转，或者同时出现发热、夜间疼痛加重、疼痛进行性加重、消瘦等症状，就要到医院进行详细检查，争取早些发现病因。但脊柱肿瘤毕竟都是少见病，大部分腰腿痛的患者大可不必紧张。像肌肉劳损、脊柱退行性改变如腰椎间盘突出症、椎管狭窄等这样的腰腿痛原因更多见，这些疾病的疼痛往往不如脊柱肿瘤剧烈，经过正规治疗后一般都能够好转，因此腰腿痛患者应该正确认识和对待自己的症状和体征，大可不必“谈腰腿痛而色变”。
董健 2018-07-10阅读量1.1万