病请描述： 复旦大学附属华山医院泌尿外科侯剑刚很多人发现精液发红时候都比较惊慌，这种情况医学上称为血精。血精是一种不太常见的男性生殖系统疾病，表现为精液带红色，男性碰上这事不用过分惊慌，因为血精并不是什么灾祸的先兆，不过也不能忽视，因为血精也有可能是一些严重疾病引起的。首先我们先来了解一下精囊的解剖和精液的组成。精囊(seminal vesicle)又称精囊腺，是一对呈长椭圆形的囊状小体，长约10.0—15.0cm，宽约1.0—2.Ocm。它位于前列腺底的后上方、输精管壶腹的外侧、膀胱底与直肠之间。精囊主要由迂曲的小管构成，表面凹凸不平，呈钩回状，切面内袋形或憩室样管状结构，黏膜皱襞高而细，多分支并连接成网。精囊上端游离、膨大部为精囊腺底；下端细小，为精囊腺的排泄管，与输精管壶腹末端汇合成射精管，穿过前列腺，开口于精阜。如下图：精液的组成成分除了体积很少的精子之外，60%来自精囊腺，40%来自前列腺。但前列腺腺体硬实不易出血，而精囊腺壁很薄，一旦炎症充血后就很容易出血。所以，血精最常见的原因是精囊炎，也可因邻近器官炎症蔓延而引起精囊腺壁发炎、肿胀、充血和出血。血精可分为功能性和器质性。功能性血精是男性在达到性高潮时的收缩和射精完毕后的松弛性改变，使精囊腺的压力急速变化，囊壁上的毛细血管受到损伤造成出血或毛细血管通透性改变而渗血。器质性血精是由某些疾病引起，常见原因包括：1.炎症生殖系统感染是血精最常见的原因。感染致病原包括病毒、细菌、结核杆菌和寄生虫感染等，也可以是创伤、尿道异物、化学药品造成的结果。常见有精囊炎、前列腺炎、后尿道炎、精囊结核、附睾睾丸炎等。前列腺、精囊或输精管的结石也可引起血精。2.梗阻或囊肿射精管梗阻后可使梗阻的近端管道扩张和膨胀，导致黏膜血管破裂、出血，常见有精囊囊肿、射精管囊肿、精囊憩室、午非管囊肿及前列腺囊肿等。3.肿瘤多种泌尿生殖道的良性肿瘤可以引起血精，如后尿道腺瘤、平滑肌瘤、纤维瘤、腺瘤样息肉及前列腺增生等。膀胱、前列腺、睾丸和精囊的恶性肿瘤也可以引起血精。4.血管异常精囊、前列腺尿道和膀胱颈部的静脉曲张是血精的原因。此外，生殖系统血管异常可导致血精，包括盆腔动静脉畸形、前列腺血管瘤、精囊和精索血管瘤等。5.损伤多为医源性因索，常见于前列腺穿刺活检、前列腺内药物注射、前列腺癌放疗、经尿道器械操作或盆腔手术致精囊损伤以及输精管结扎后、远端输尿管结石体外冲击波碎石后、痔疮注射治疗后等。此外，尚见于会阴部外伤、性腺外伤、骨盆骨折等。6.全身性因素高血压、血液性疾病（淋巴瘤、血小板减少症、白血病、血友病）和继发于肝脏疾病的抗凝异常等可引起血精。血精的危害1、阻碍精子 杀死精子 炎症时因为精浆内存在大量细胞、大量白细胞，还可能夹杂脓液，粘稠度会显著增加，射出的精液也不易液化，精子无法运动而不能长驱直入宫颈。炎症时精浆的体积太少，不利于精子存活。 2、输精管堵塞 引起不育 由于引起血精的性器官结构复杂，引流不畅，很容易转为慢性，从而引起继发性输精管阻塞，射精管口水肿阻塞，导致只有射精动作但无精液排出的干性射精。这就是血精引起不育的机制。引起不育的其他原因还包括精囊腺炎时精浆成分的改变，细菌吞食精浆中的营养成分，争夺氧气，排出毒素和代谢产物，无疑使精子面临极为不利的环境，生育力下降。3、久治不愈 导致性功能减退。治疗对功能性血精、特发性血精和医源性血精以止血、暂停性交、预防感染等对症治疗为主，部分患者常能自愈。如果由于感染所致，可行药物和对症治疗，联合抗生素和非那雄胺治疗是治疗感染性血精症的有效方法。少数结核患者必要时可行手术治疗。顽固性反复性血精可以根据情况采用经尿道输尿管镜或精囊镜精囊冲洗、超声引导下经会阴或经腹精囊穿刺置管冲洗。后尿道息肉、腺瘤、血管病变等尿道疾病引起血精者，经尿道电切或电灼可治愈，而膀胱癌、前列腺癌和精囊癌患者则需手术治疗。
侯剑刚 2018-07-30阅读量1.4万
病请描述：恶性淋巴瘤是一种常见的恶性肿瘤，其中医病因病机涉及湿、痰、毒、瘀、虚。辨证论治与扶正祛邪是淋巴瘤中医治疗基本原则，利湿、化痰、解毒、化瘀、扶正是淋巴瘤的重要治法。 当代中医发展了益化汤、紫牛散、克瘤胶囊、吴氏消瘤散等淋巴瘤治疗复方，以及淋巴瘤中医药治疗专利37项。中医药治疗淋巴瘤作用机制涉及抑制细胞增殖、诱导细胞凋亡、抑制血管生成及免疫调节等方面。研究淋巴瘤细胞特异中医药治疗具有重要意义。 相关文章已发表于《世界科学技术-中医药现代化》等杂志。
胡兵 2018-07-27阅读量9583
病请描述：脑胶质瘤是颅内常见的肿瘤，多呈侵袭性生长，无包膜，边界不清，恶性程度各异，容易复发，治疗仍以手术为主，术后辅助放疗和（或）化疗，因恶性程度不同，疗效不一。然而，很多神经胶质瘤在影像学表现上多种多样（某些病变较深、位于重要功能区域、病变多发散在多发），还常出现同病异像、异病同像，容易与颅内其他疾病（如炎症、变性疾病、脱髓鞘病变、转移瘤、淋巴瘤等）混淆，从而延误治疗。脑立体定向病灶的活检是获得明确病理诊断、指导后期治疗的有效手段。复旦大学附属肿瘤医院脑脊柱外科，采用神经导航下脑立体定向活检术，为43例脑深部复杂病变明确了病理诊断。其中，胶质瘤17例，均为高级别（III级及以上）胶质瘤（2例颅内多发胶质瘤中，伴有II级病变）；所有胶质瘤中颅内多发胶质瘤3例，大脑胶质瘤病1例，中枢神经系统胚胎性肿瘤1例。1.颅内多发胶质瘤病多发胶质瘤病（multifocal and multicentric gliomas, MFG, MCG）是指颅内发生2个或2个以上的神经上皮肿瘤。本病多数起源于多发中心，少数是转移或肿瘤间断性发展而成。该病容易与多发转移瘤、淋巴瘤、脱髓鞘相混淆。病理类型中最常见的为胶质母细胞瘤。多发胶质瘤预后极差。Salvatid等（2003）报道的25例多发胶质瘤患者中，平均生存期7.6个月（0-16个月）。10例胶质母细胞瘤患者中，平均生存期3.2个月。治疗建议：对于没有颅高压的多发病灶应首选脑立体定向活检明确诊断，根据病理结果进行后续治疗；对于引起明显颅高压和神经功能障碍者，可尽早手术切除病灶减压，力争一次性切除较多个肿瘤；对于肿瘤相距较远者，可分次切除。2. 大脑半球胶质瘤病术后病理提示：弥漫性间变性星形细胞瘤，伴大脑胶质瘤病生长方式。（WHO III级）大脑胶质瘤病（gliomatosis cerebri, GC）是一种罕见的，以神经胶质细胞弥漫性瘤样增生，而原有解剖结构保持完整为特征的原发性肿瘤样疾病。GC病灶范围广泛、边界不清、站位效应不明显，无或者轻度强化。在影响和临床上及容易与各种脑白质病、病毒性脑炎、脑梗死相混淆。脑立体定向活检病理诊断是“金标准”，对于病变的后期治疗具有决定性作用。3. 不同级别肿瘤同时存在头颅MRI示：左侧颞叶深部天幕上缘病变，T1低信号，T2混杂信号，不均匀强化；左侧丘脑病变，T1等信号，T2高信号，未见明显强化。术后病理提示：左侧天幕缘：胶质母细胞瘤（WHO IV级，IDH野生型）；左侧丘脑：弥漫性胶质瘤（WHO II级）。病理性质相同，级别存在差异的比较少见，Salvatid等报道的25例多发胶质瘤患者中，病理级别相同的76%，病理级别不同的占24%。4. 胶质增生进展为胶质瘤，且不同级别肿瘤同时存在该患者为中年男性，因头痛头晕2个月就诊，头颅MRI示：左侧丘脑、左侧枕叶近胼胝体压部、四脑室周边异常信号改变，TI呈低信号，T2呈高信号，无明显强化。患者局麻性行神经导航下脑立体定向活检术，穿刺八点为左侧枕叶深部病变，术后病理提示：胶质增生。患者随访数月后，复查发现病变有增大趋势，故行第二次活检术。此次穿刺靶点为左侧丘脑和左侧诊断两个部位。术后病理提示：左侧枕叶：弥漫性星形细胞瘤（WHO III级；IDH野生型）；左侧丘脑：胶质母细胞瘤（WHO IV级；IDH野生型）。从该病例我们吸取的经验为：该病例第一次活检为胶质细胞增生，随访数月后进展为弥漫性胶质瘤，且另外一个病灶为胶质母细胞瘤。因此对于颅内多发病灶，尽可能对多个病灶、每个病灶多个靶点进行取材，才有机会提高阳性率。5. 术前误诊为淋巴瘤、转移瘤的颅内多发胚胎性肿瘤。该患者男，19岁，因头痛头晕1个月前来就诊。头颅MRI示：幕上、幕下多发病变。术前诊断：转移瘤？淋巴瘤？行右侧颞叶脑立体定向活检术，病理提示：中枢胚胎性肿瘤。中枢神经系统胚胎性肿瘤指有未分化或低分化的神经外胚层细胞形成的高度恶性的肿瘤，具有多向分化的潜能。该病比较少见，占中枢神经系统肿瘤的0.1%，好发于儿童和青少年。该病预后不良，明确诊断仍然依靠手术或活检。胶质瘤起病隐匿，影像学表现复杂，及易与其他疾病混淆而延误治疗，当前明确诊断仍然依靠手术或者脑立体定向活检获取病变组织，做到早发现、早诊断、早治疗，才有希望改善患者的生活质量、延长生存期。
高阳 2018-07-17阅读量1.1万
病请描述： 在大多数人的观念里，肿瘤一旦发生了远处转移就意味着到了末期，手术就失去了意义，更不要说只进行针对转移病灶的手术了。因此很多人放弃了手术治疗，仅仅靠放化疗、中医中药等手段维持剩余的时光。而脊柱转移性肿瘤由于其部位的特殊性，往往产生严重的腰背疼痛甚至瘫痪，给病人带来极大的痛苦，治疗起来十分棘手。因此一直以来，医学界都为攻克这一难题而不懈努力。随着诊断技术的发展和人们健康意识的提高，很多肿瘤被发现时多处于比较早期的阶段，甚至大多数转移性肿瘤病人就诊时一般情况都比较好，为进一步治疗提供了良好的条件。下面的真实病例告诉大家，得了脊柱转移性肿瘤不必悲观绝望，是可以治疗甚至是手术切除的。复旦大学附属中山医院脊柱外科董健 病例一： 老王今年60岁，5年前做了一次脑部肿瘤手术，病理证实是低度恶性的肿瘤。手术很成功，恢复一段时间后就能正常生活了，老王感到非常满意。半年前开始，老王老是觉得腰不舒服，开始以为自己年纪大了腰肌劳损也没在意。后来腰痛越来越重，并且大腿也开始发酸、发麻，没有力气。特别到了晚上，几乎不吃强力的止痛药就无法入睡。渐渐地大腿无法伸直，一下地就痛得受不了，抬腿越来越费力，只好躺在床上。经人介绍到了中山医院骨科专家门诊，考虑到老王5年前做过肿瘤手术，怀疑肿瘤出现了转移，于是做了全身骨扫描和胸腰椎磁共振，结果发现第10胸椎椎体上有异常，并且病灶已经压迫到了脊髓。这些结果都高度提示老王可能出现了肿瘤的转移。于是安排老王立即住院，争取早日手术。经过一系列检查，基本排除了其他部位发生肿瘤转移的可能，手术如期进行。手术完整切除了老王的第10节胸椎，为了防止手术后脊柱塌陷，打入了内固定，两节椎体之间用钛网支撑。手术完第2天查房，老王就高兴地告诉我们他的腿基本不痛了，一个礼拜左右就能在旁人的搀扶下下地行走。出院后一个月，老王来电话说已经可以自己扶拐杖下床走路了，并且感觉越来越好。现在术后两年，门诊复查老王的肿瘤没有复发和转移。 病例二： 2009年对于76岁的老杨来说是不同寻常的一年。首先在年初的时候查出来肝脏生了肿瘤，到医院进行了肝脏部分切除术，术后做了一系列的化疗和中医中药治疗。就在老杨的身体情况渐渐好转起来的时候不小心摔了一跤，顿时腰痛得站不起来，在子女护送下到医院拍片子检查，发现第2节腰椎发生了骨折。医生建议老王再做个磁共振，却发现老杨不仅仅是骨折这么简单：磁共振在第2节腰椎上发现了信号异常，于是老杨再次被收进了病房以明确诊断。结合老杨半年前的肝癌手术史，怀疑老杨出现了肿瘤骨转移，于是做了骨扫描，幸运的是只发现第2节腰椎有问题，其他骨头没有转移，彩超检查也没有发现内脏转移。一切准备就绪后，我们为老杨做了一次椎体成形手术，通过一根穿刺针穿刺到椎体里，首先抽了少量骨髓液做病理涂片，接着往骨折的椎体里打入了骨水泥。术后当天，老杨的腰不痛了，第二天就能下地走路了。病理涂片结果显示老杨第2节腰椎的病灶确实是肝癌转移。确诊以后老杨去做了放疗，目前病情控制还不错。 哪些脊柱转移性肿瘤可以手术治疗？ 上面两名患者是不幸的，但又都是幸运的，因为他们都较早地发现了问题，并且还通过手术解除了痛苦。同时老王的肿瘤恶性程度并不高，生存期相对比较长。而老杨虽然肿瘤恶性程度较高，但通过微创手术解决了疼痛的问题，保证了剩余的生存时间有比较好的生活质量。其实像骨髓瘤、淋巴瘤和部分软组织肉瘤转移生存期都相对较长，腺癌转移中乳腺癌、肾透明细胞癌、前列腺癌生存期相对较长，国外有报道肾癌出现脊柱转移行手术切除长达8年随访无复发，患者能像正常人一样生活；肺癌和肝癌转移生存期则较短，但病灶单发、孤立、有神经压迫并且预期生存时间大于半年的患者还是有手术意义的，手术主要目的是缓解患者的疼痛，改善生活质量。一些年龄较大、产生病理性骨折但没有神经压迫的椎体转移性肿瘤患者也可以通过微创手术解决腰背疼痛问题。 脊柱转移性肿瘤有哪些手术方式？ 一般认为，一些年龄较大不能耐受大手术、没有神经压迫，但有明显腰背痛的椎体转移性肿瘤患者可以通过微创手术往椎体里注射骨水泥来增强椎体强度、迅速缓解肿瘤造成的腰背痛，防止发生脊柱的病理性骨折。注射到椎体里的骨水泥在凝固过程中产生的热量还可以杀死部分肿瘤细胞、破坏产生疼痛的神经末梢，手术后第2天就能下地行走，防止长期卧床产生像褥疮、肺炎、尿路感染、静脉血栓等一系列并发症，提高患者生活质量。还有一些老年患者椎体肿瘤范围比较小，有时在轻微外力下就会发生椎体的病理性骨折，从而引起腰背痛，这些患者也是做微创椎体成形手术的指征。对于范围相对较大的单发或孤立、产生神经压迫的脊柱转移性肿瘤，则需要手术切除病灶甚至全脊椎切除并重建脊柱的稳定性。脊柱肿瘤由于毗邻神经、脊髓和胸腹腔内的大血管，难以像四肢肿瘤一样大范围切除。以往的手术方式只是将脊髓和神经受压节段的椎板切除，解除神经压迫，但无法完全切除肿瘤，术后复发率很高。随着手术技术的发展，一次手术，甚至同一个切口内就可以切除整节脊椎，从而最大范围地切除肿瘤。很多临床研究表明，将病变和其所在的脊椎完整切除能大大降低肿瘤复发率，但这样的手术创伤很大，掌握这种技术的脊柱外科医生更是少之又少，因此，如果出现了脊柱转移性肿瘤，最好能到具备条件的医院进行治疗，争取达到最好的治疗效果。中山医院骨科在这方面做了很多工作，不但到世界著名的医院去学习脊柱全切的技术，还进行了一系列研究，改进了手术工具，降低了手术创伤，为越来越多的脊柱转移性肿瘤患者带来了希望。 手术治疗脊柱转移性肿瘤的意义何在？ 脊柱转移性肿瘤由于位置特殊，除了会给病人带来严重的腰背痛之外，还容易造成脊柱的病理性骨折，碎骨片或者肿瘤本身压迫脊髓会产生截瘫、大小便失禁等情况，给患者和家庭带来极大的痛苦和负担。现在越来越多的脊柱外科医生提倡积极的手术，解除患者疼痛，防止截瘫的发生。现在肿瘤病人越来越多，甚至不少是青壮年，对于这些患者，更加需要积极地治疗。需要强调的是，手术并不能绝对延长脊柱转移性肿瘤患者的生存期，对这些患者进行手术是为了切除病灶、解除脊髓的压迫、稳定脊柱，达到缓解患者疼痛从而提高生活质量的目的。许多患者术后效果非常满意，生活的很好，从而相对延长了患者生命。对于初发即为转移性肿瘤的患者，术后病理还能进一步明确原发肿瘤，指导针对原发肿瘤的治疗。如果神经功能进行性恶化之前手术，一般神经功能恢复满意；一旦发生截瘫，即使手术解除压迫，要恢复神经功能也非常困难。对于没有脊髓、神经压迫但不能切除病灶和身体情况较差的患者可以进行创伤相对小的椎体成形术，能迅速缓解患者的严重腰背痛，让患者早期下床活动，使这些患者在有限的生存时间里好好享受生活。 手术成功后是否就能“高枕无忧”？ 肿瘤是一个全身性的疾病，很多种肿瘤在刚发现的时候可能已经有其他部位的微小转移灶，在有足够生长时间或人体抵抗力下降的情况下可能会发展成可以检测到的肿瘤病灶。因此，即使手术完整切除了脊柱病灶，仍不能掉以轻心，必须定期随访，尽早发现问题。进行了内固定的患者通过定期随访还能明确内固定的位置和植骨的融合情况。有的患者甚至做了全身检查仍然没有发现原发病灶，这时通过手术取到的病理切片就成了指导后续治疗的“金指标”。如果病理切片检查结果显示肿瘤类型可以进行放化疗，那将大大提高治疗效果。除此之外，对于术前就存在神经损伤的患者，在手术解除神经压迫后，受损神经仍需要一定时间进行自我修复，在这段时间内进行营养神经的治疗能促进神经的生长和修复，从而大大提高治疗效果。 提高警惕，但避免“谈腰腿痛而色变” 在骨科临床工作中我们遇到过很多脊柱结核被当成癌症的患者，经过详细询问病史和检查排除了疑惑。令人痛心的是也看到过多例年轻的腰椎转移性肿瘤患者被当成腰椎间盘突出症反复治疗而延误治疗时机。因此很有必要提醒大家。如果腰腿痛经过卧床、药物、理疗、按摩等正规的保守治疗后没有好转，或者同时出现发热、夜间疼痛加重、疼痛进行性加重、消瘦等症状，就要到医院进行详细检查，争取早些发现病因。但脊柱肿瘤毕竟都是少见病，大部分腰腿痛的患者大可不必紧张。像肌肉劳损、脊柱退行性改变如腰椎间盘突出症、椎管狭窄等这样的腰腿痛原因更多见，这些疾病的疼痛往往不如脊柱肿瘤剧烈，经过正规治疗后一般都能够好转，因此腰腿痛患者应该正确认识和对待自己的症状和体征，大可不必“谈腰腿痛而色变”。
董健 2018-07-10阅读量1.1万
病请描述：胼胝体主要的功能是协调两侧大脑半球的功能，是大脑中的连合纤维。 累及胼胝体的常见疾病是诸如酒精中毒和华勒变性等脱髓鞘疾病、多发性硬化、淋巴瘤和脑胶质瘤。 胼胝体前部血供多来源于大脑前动脉，后部源于大脑后动脉。因该部位血供丰富，故临床很少发生脑卒中，孤立性的胼胝体卒中尤为少见。 胼胝体卒中的发病机制多为大血管动脉粥样硬化、心源性脑栓塞和小血管动脉病变。 胼胝体卒中患者多有痴呆表现。头颅核磁共振检查对于确诊非常必要。患者预后取决于其基础状况。本人临床工作中仅见过一例弥漫性胼胝体梗死患者。
钱云 2018-05-17阅读量1.1万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.3万
病请描述：26、帕母单抗 2017.7.27FDA批准默沙东公司的帕母单抗(Pembrolizumab)注射液/粉针剂说明书修订。 【警告和注意事项】中增加：接受本药治疗有免疫介导的皮肤不良反应发生。 27、乐伐替尼 2017.7.31FDA批准卫材公司的乐伐替尼（Lenvatinib）胶囊说明书修订。 【不良反应】中增加：胰腺炎、淀粉酶升高、胆囊炎。 28、达沙替尼 2017.8.10FDA批准百时美施贵宝公司的达沙替尼（Dasatinib）片剂说明书修订。【不良反应】中增加：肾病综合征。 29、奥拉帕尼 2017.8.17FDA批准阿斯利康公司的奥拉帕尼（Olaparib）片剂上市，用于复发性卵巢癌的维持治疗，还可用于治疗先前接受过3种或3种以上化疗方案的gBRCA突变的晚期卵巢癌。 常见不良反应为贫血、恶心、疲劳（包括无力）、呕吐、鼻咽炎/上呼吸道感染、腹泻、关节/肌肉骨骼痛、味觉障碍、头痛、消化不良、食欲减退、便秘、口腔炎。 2017.8.17FDA批准奥拉帕尼胶囊说明书修订。 【用法用量】中增加：因生物利用率不同，本药胶囊和片剂不得按mg：mg进行替换。 【不良反应】中增加：超敏反应（皮疹/皮炎）。 30、氟维司群 2017.8.25FDA批准阿斯利康公司的氟维司群（Fulvestrant）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：本药单药用于未经内分泌治疗绝经后妇女的激素受体阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌。 31、卡巴他赛 2017.9.14FDA批准赛诺菲-安万特公司的卡巴他赛（Cabazitaxel）注射液说明书修订。 【黑框警示】中增加：有中性粒细胞减少高危临床征象的患者推荐粒细胞集落刺激因子（G-CSF）预防治疗。 【用法用量】中修订：推荐剂量一次20mg/m2,每3周1次，滴注时间为1小时。医生可自行判断使用25mg/m2剂量。 【警告和注意事项】中修订：老年患者毒性作用增强。 32、醋酸兰瑞肽 2017.9.15FDA批准益普生公司的醋酸兰瑞肽（LanreotideAcetate）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：本药用于治疗类癌综合征。 33、盐酸拓扑替康 2017.9.20FDA批准梯瓦公司的盐酸拓扑替康（TopotecanHydrochloride）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：用于治疗卵巢癌。 34、帕母单抗 2017.9.22FDA批准默沙东公司的帕母单抗(Pembrolizumab)注射液/粉针剂说明书修订。 【临床应用】中增加：本药用于治疗胃癌。 35、纳武单抗 2017.9.22批准百时美施贵宝公司的纳武单抗（Nivolumab）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：本药用于治疗肝细胞癌（HCC）。 36、依维莫司 2017.9.26FDA批准诺华公司的依维莫司（Everolimus）片剂说明书修订。 【警告和注意事项】中修订：接受本药治疗者有口腔炎报道，使用类固醇类漱口水可降低口腔炎的发生率和严重性。 【特殊人群用药】中修订：有生育潜力女性伴侣的男性患者用药期间及末次剂量后4周内采取有效避孕措施。 37、Abemaciclib 2017.9.28FDA批准礼来公司的Abemaciclib片剂上市，用于晚期或转移性乳腺癌。 Abemaciclib为细胞周期素依赖性激酶（CDK）4和CDK6抑制药。 常见不良反应为腹泻、中性粒细胞减少、恶心、腹痛、感染、疲劳、贫血、白细胞减少、食欲降低、呕吐、头痛、血小板减少。 38、培美曲塞二钠 2017.10.11FDA批准礼来公司的培美曲塞二钠（PemetrexedDisodium）粉针剂说明书修订。 【警告和注意事项】中增加： 1）本药可引起大疱和表皮剥脱性皮肤毒性，如出现应永久停药。 2）本药可引起严重间质性肺炎，如出现急性发作的新发或肺部症状恶化，应暂停用药，确诊肺炎应永久停药。 3）接受本药治疗者如数周或数年前接受过放射治疗可出现再放射反应。如出现应永久停药。 【特殊人群用药】中修订： 1）因本药对乳儿的潜在严重不良反应，哺乳期妇女用药期间和末次剂量后1周内不得哺乳。 2）本药可致妊娠期妇女胎儿损害。因本药的基因毒性，有生育潜力的女性用药期间及末次剂量后6个月内采用有效避孕措施。有生育潜力女性伴侣的男性用药期间的末次剂量后3个月内采用有效避孕措施。 39、罗拉匹坦 2017.10.25FDA批准Tesaro公司的罗拉匹坦（Rolapitant）注射用乳上市，与其他止吐药连用于预防抗肿瘤化疗（包括但不限于高度致吐性抗肿瘤化疗）初次和重复治疗期间出现的迟发性恶心和呕吐。 本药为人类P物质/神经激肽1（NK1）受体的选择性及竞争性拮抗药。对NK2受体、NK3受体及其他一系列受体、转运蛋白、酶和离子通道无显著亲和性。 最常见的不良反应为中性粒细胞减少、呃逆、食欲减退、头晕。 40、威罗非尼 2017.11.6FDA批准罗氏公司的威罗非尼（Vemurafenib）片剂说明书修订。 【临床应用】中增加：用于治疗BRAFV600E突变型Erdheim-Vhester病。 【警告和注意事项】中增加：接受本药治疗有掌腱膜挛缩症和拓腱膜纤维瘤报道。 41、艾乐替尼 2017.11.6FDA批准罗氏公司的艾乐替尼（Alectinib）胶囊说明书修订。 【临床应用】中修订：用于治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。 42、阿瑞匹坦 2017.11.9FDA批准HeronTheraps公司的阿瑞匹坦（Aprepitant）注射用乳上市，与其他止吐药联用于预防致吐性癌症化疗引起的恶心和呕吐。 阿瑞匹坦为人类P物质/神经激肽1（NK1）受体的选择性高亲和力拮抗药，对其他治疗化疗引起恶心、呕吐和术后恶心、呕吐的作用靶点（5-HT3受体、多巴胺受体和糖皮质激素受体）的亲和力低或无亲和力。 最常见不良反应为头痛和疲劳。
李琦 2018-02-23阅读量1.4万
病请描述：在我国，普通人群中幽门螺杆菌(helicobactorpylori,HP)的感染率为50%-80%，属于高感染国家。大量研究资料表明，HP是慢性活动性胃炎的病原菌及消化性溃疡的重要致病因子，也是胃粘膜内淋巴瘤的重要因子，还可能是胃癌的协同致癌因子。HP存在于消化道，但绝大多数研究集中在胃的各种疾病与HP感染的关系上，少见于口腔、食道等。对于胃以外的消化道，如胆囊疾病与HP的关系，国内尚未见报道。国外虽有报道，但有无HP感染其结果差异颇大。本文通过对154例胆囊切除标本探讨胆囊疾病与HP感染的关系。HP的典型形态为S状、海鸥状弯曲，但HP在体外长期培养时可出现球形变。研究表明，球形体可在体内通过诱导而转变为有毒力的杆状形，因此可能有一定的致病性。本组胆囊疾病发现的HP多为杆状形或球形，少数为S状、海鸥状弯曲，可能与HP生长发育的不同时期形态有差异有关。本组胆囊疾病154例中，经多种项目和方法检查，发现HP阳性者78例(占50.65%)。结果显示，HP感染不仅在胃各种疾病有很高的并发率，而且在胆囊疾病亦较高。国外有学者报道，对100例胆道疾病患者分组检查，发现HP感染是病因之一。还有研究证实，胆囊结石患者85.8%有返流性胃炎，其中71.4%由HP感染引起。本组胆囊结石患者46例，其中30例HP检查阳性(占65%)，与上述结果基本相符。本组胆囊病例46例，经酶促反应检测45例呈阳性或强阳性反应，占97.8%。国外有学者研究认为，大多数HP感染患者有特异性抗体，有些还有HP抗体及基因物质存在于胆汁中，这种HP特异性抗体与胆石形成有关。HP检查结果还显示，慢急性胆囊炎57例，阳性29例(占50.88%);胆囊结石46例，阳性30例(占65.22%);胆囊息肉26例，阳性10例(占38.46%);胆囊腺癌25例，阳性9例(占36%)。几种疾病HP感染程度，除慢急性胆囊炎和结石较高外，其他疾病大致相同。综上所述，本组实验研究从临床和病理实践出发，结合多种检查项目和方法，探讨胆囊疾病HP的存在，证实胆囊各类疾病也有HP感染，且感染率较高。在胆囊标本检查中，应采用多种检查项目综合检测，可明显提高其HP阳性率。本文选自柳一村等，ClinBiochem&LabMedForeienMedSe,December2005,Vol26,No.12
赵刚 2017-12-08阅读量1.5万
病请描述： 一、腹腔镜脾切除术（laparoscopic splenectomy，LS）的手术适应症： 1、脾良性肿瘤：脾原发实体瘤非常少见，良性约占40%病理以血管瘤多见，其次为淋巴管瘤、血管内皮瘤、错构瘤等。脾良性肿瘤多局限在脾内，或有完整包膜，脾体积多正常，不需行淋巴结清扫，是较佳的LS 适应证。 2、脾恶性肿瘤：脾恶性肿瘤以淋巴瘤占多数，其次为血管肉瘤、淋巴管内皮肉瘤、纤维肉瘤等。有学者认为脾恶性肿瘤是LS 的禁忌，但我们认为应当具体分析。脾的恶性淋巴瘤大多局限在脾内，即使伴有脾门或全身淋巴结肿大，切脾的目的更多是为了明确诊断分以及去除病脾，为后续放化疗提供条件; Makrin等也认为，LS 可以使脾恶性肿瘤患者术后恢复更快，并能尽早开始化疗，因此脾恶性肿瘤大多也是LS 适应证。我们认为脾恶性肿瘤行LS 的相对禁忌是肿瘤有明显外侵、伴有局部淋巴结肿大并融合成团，或脾体积巨大镜下切除有技术困难的病例。 二、腹腔镜脾切除术（laparoscopic splenectomy，LS）技术优势 自1991 年Delaitre 和Maignien首次报道腹腔镜脾切除术以来，LS 以其创伤小、恢复快、美容效果好等优点得到广泛认可并在国内外迅速开展。Bai 等开展的荟萃分析显示: LS 虽然手术时间延长，但住院时间短，手术死亡率、术后并发症等与开腹手术相比并无明显差别。欧洲内镜外科协会LS 临床实践指南也认为: LS 减少并发症、缩短恢复时间，本组数据支持这一结论。因此LS 的适应证已从过去的血液系统疾病脾切除( 如遗传性球形红细胞增多症、溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等) 发展到脾肿瘤甚至脾外伤。
樊军卫 2017-03-04阅读量1.5万
病请描述：胃癌的发病率排在我国所有癌症第二位，其病死率排名第一，我国每年新发胃癌占全球总病例的40%。通过外科手术进行肿瘤根治性切除、以及规范性淋巴结清扫，再结合术前术后的MDT综合治疗，是目前唯一能有效根治胃癌的方法。传统的开腹行胃癌根治及淋巴结清扫手术是非常成熟的术式，近年来随着腹腔镜微创外科技术的不断进步与发展，腹腔镜胃癌手术也日趋成熟，逐步从治疗早期胃癌拓展至进展期胃癌。由于胃的血供丰富、解剖层次复杂，而且规范性淋巴结清扫是提高胃癌预后的重要因素，因此对外科医生的技术要求较腹腔镜结直肠癌更高。近年来，邱伟华医生团队除完成腹腔镜肝胆胰手术外，进一步开展了腹腔镜胃癌根治术，并将腹腔镜肝胆胰手术技术融入胃癌根治术中，完成了标准胃癌根治、D2淋巴结清扫、肝门淋巴结清扫等，现在就简要给大家介绍一下腹腔镜胃癌根治手术的一些相关情况。 1. 腹腔镜胃癌根治术的适应症与禁忌症 1.1手术适应症(1)已被认可的腹腔镜胃癌手术适应证：①胃肿瘤浸润深度在T2以内者；②胃恶性问质瘤、淋巴瘤等其他恶性肿瘤；③进行对胃癌的探查及分期；④晚期胃癌的短路手术；⑤胃癌术前、术中分期检查考虑为I、II、IIIa期者。(2)根据病人具体病情综合考虑的适应证：①肿瘤侵及浆膜层，但浆膜受侵面积1.2手术禁忌证(1)胃癌伴大面积浆膜层受侵，或肿瘤直径>10 cm，或淋巴结转移灶融合并包绕重要血管和/或肿瘤与周围组织广泛浸润者。(2)腹部严重粘连、重度肥胖、胃癌急症手术和心、肺功能不良者为相对禁忌；全身情况不良，虽经术前治疗仍不能纠正者；有严重心、肺、肝、肾疾患，不能耐受手术者。
邱伟华 2016-10-27阅读量1.1万