病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.3万
病请描述：26、帕母单抗 2017.7.27FDA批准默沙东公司的帕母单抗(Pembrolizumab)注射液/粉针剂说明书修订。 【警告和注意事项】中增加：接受本药治疗有免疫介导的皮肤不良反应发生。 27、乐伐替尼 2017.7.31FDA批准卫材公司的乐伐替尼（Lenvatinib）胶囊说明书修订。 【不良反应】中增加：胰腺炎、淀粉酶升高、胆囊炎。 28、达沙替尼 2017.8.10FDA批准百时美施贵宝公司的达沙替尼（Dasatinib）片剂说明书修订。【不良反应】中增加：肾病综合征。 29、奥拉帕尼 2017.8.17FDA批准阿斯利康公司的奥拉帕尼（Olaparib）片剂上市，用于复发性卵巢癌的维持治疗，还可用于治疗先前接受过3种或3种以上化疗方案的gBRCA突变的晚期卵巢癌。 常见不良反应为贫血、恶心、疲劳（包括无力）、呕吐、鼻咽炎/上呼吸道感染、腹泻、关节/肌肉骨骼痛、味觉障碍、头痛、消化不良、食欲减退、便秘、口腔炎。 2017.8.17FDA批准奥拉帕尼胶囊说明书修订。 【用法用量】中增加：因生物利用率不同，本药胶囊和片剂不得按mg：mg进行替换。 【不良反应】中增加：超敏反应（皮疹/皮炎）。 30、氟维司群 2017.8.25FDA批准阿斯利康公司的氟维司群（Fulvestrant）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：本药单药用于未经内分泌治疗绝经后妇女的激素受体阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌。 31、卡巴他赛 2017.9.14FDA批准赛诺菲-安万特公司的卡巴他赛（Cabazitaxel）注射液说明书修订。 【黑框警示】中增加：有中性粒细胞减少高危临床征象的患者推荐粒细胞集落刺激因子（G-CSF）预防治疗。 【用法用量】中修订：推荐剂量一次20mg/m2,每3周1次，滴注时间为1小时。医生可自行判断使用25mg/m2剂量。 【警告和注意事项】中修订：老年患者毒性作用增强。 32、醋酸兰瑞肽 2017.9.15FDA批准益普生公司的醋酸兰瑞肽（LanreotideAcetate）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：本药用于治疗类癌综合征。 33、盐酸拓扑替康 2017.9.20FDA批准梯瓦公司的盐酸拓扑替康（TopotecanHydrochloride）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：用于治疗卵巢癌。 34、帕母单抗 2017.9.22FDA批准默沙东公司的帕母单抗(Pembrolizumab)注射液/粉针剂说明书修订。 【临床应用】中增加：本药用于治疗胃癌。 35、纳武单抗 2017.9.22批准百时美施贵宝公司的纳武单抗（Nivolumab）注射液说明书修订。 【临床应用】中增加：本药用于治疗肝细胞癌（HCC）。 36、依维莫司 2017.9.26FDA批准诺华公司的依维莫司（Everolimus）片剂说明书修订。 【警告和注意事项】中修订：接受本药治疗者有口腔炎报道，使用类固醇类漱口水可降低口腔炎的发生率和严重性。 【特殊人群用药】中修订：有生育潜力女性伴侣的男性患者用药期间及末次剂量后4周内采取有效避孕措施。 37、Abemaciclib 2017.9.28FDA批准礼来公司的Abemaciclib片剂上市，用于晚期或转移性乳腺癌。 Abemaciclib为细胞周期素依赖性激酶（CDK）4和CDK6抑制药。 常见不良反应为腹泻、中性粒细胞减少、恶心、腹痛、感染、疲劳、贫血、白细胞减少、食欲降低、呕吐、头痛、血小板减少。 38、培美曲塞二钠 2017.10.11FDA批准礼来公司的培美曲塞二钠（PemetrexedDisodium）粉针剂说明书修订。 【警告和注意事项】中增加： 1）本药可引起大疱和表皮剥脱性皮肤毒性，如出现应永久停药。 2）本药可引起严重间质性肺炎，如出现急性发作的新发或肺部症状恶化，应暂停用药，确诊肺炎应永久停药。 3）接受本药治疗者如数周或数年前接受过放射治疗可出现再放射反应。如出现应永久停药。 【特殊人群用药】中修订： 1）因本药对乳儿的潜在严重不良反应，哺乳期妇女用药期间和末次剂量后1周内不得哺乳。 2）本药可致妊娠期妇女胎儿损害。因本药的基因毒性，有生育潜力的女性用药期间及末次剂量后6个月内采用有效避孕措施。有生育潜力女性伴侣的男性用药期间的末次剂量后3个月内采用有效避孕措施。 39、罗拉匹坦 2017.10.25FDA批准Tesaro公司的罗拉匹坦（Rolapitant）注射用乳上市，与其他止吐药连用于预防抗肿瘤化疗（包括但不限于高度致吐性抗肿瘤化疗）初次和重复治疗期间出现的迟发性恶心和呕吐。 本药为人类P物质/神经激肽1（NK1）受体的选择性及竞争性拮抗药。对NK2受体、NK3受体及其他一系列受体、转运蛋白、酶和离子通道无显著亲和性。 最常见的不良反应为中性粒细胞减少、呃逆、食欲减退、头晕。 40、威罗非尼 2017.11.6FDA批准罗氏公司的威罗非尼（Vemurafenib）片剂说明书修订。 【临床应用】中增加：用于治疗BRAFV600E突变型Erdheim-Vhester病。 【警告和注意事项】中增加：接受本药治疗有掌腱膜挛缩症和拓腱膜纤维瘤报道。 41、艾乐替尼 2017.11.6FDA批准罗氏公司的艾乐替尼（Alectinib）胶囊说明书修订。 【临床应用】中修订：用于治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。 42、阿瑞匹坦 2017.11.9FDA批准HeronTheraps公司的阿瑞匹坦（Aprepitant）注射用乳上市，与其他止吐药联用于预防致吐性癌症化疗引起的恶心和呕吐。 阿瑞匹坦为人类P物质/神经激肽1（NK1）受体的选择性高亲和力拮抗药，对其他治疗化疗引起恶心、呕吐和术后恶心、呕吐的作用靶点（5-HT3受体、多巴胺受体和糖皮质激素受体）的亲和力低或无亲和力。 最常见不良反应为头痛和疲劳。
李琦 2018-02-23阅读量1.4万
病请描述：在我国，普通人群中幽门螺杆菌(helicobactorpylori,HP)的感染率为50%-80%，属于高感染国家。大量研究资料表明，HP是慢性活动性胃炎的病原菌及消化性溃疡的重要致病因子，也是胃粘膜内淋巴瘤的重要因子，还可能是胃癌的协同致癌因子。HP存在于消化道，但绝大多数研究集中在胃的各种疾病与HP感染的关系上，少见于口腔、食道等。对于胃以外的消化道，如胆囊疾病与HP的关系，国内尚未见报道。国外虽有报道，但有无HP感染其结果差异颇大。本文通过对154例胆囊切除标本探讨胆囊疾病与HP感染的关系。HP的典型形态为S状、海鸥状弯曲，但HP在体外长期培养时可出现球形变。研究表明，球形体可在体内通过诱导而转变为有毒力的杆状形，因此可能有一定的致病性。本组胆囊疾病发现的HP多为杆状形或球形，少数为S状、海鸥状弯曲，可能与HP生长发育的不同时期形态有差异有关。本组胆囊疾病154例中，经多种项目和方法检查，发现HP阳性者78例(占50.65%)。结果显示，HP感染不仅在胃各种疾病有很高的并发率，而且在胆囊疾病亦较高。国外有学者报道，对100例胆道疾病患者分组检查，发现HP感染是病因之一。还有研究证实，胆囊结石患者85.8%有返流性胃炎，其中71.4%由HP感染引起。本组胆囊结石患者46例，其中30例HP检查阳性(占65%)，与上述结果基本相符。本组胆囊病例46例，经酶促反应检测45例呈阳性或强阳性反应，占97.8%。国外有学者研究认为，大多数HP感染患者有特异性抗体，有些还有HP抗体及基因物质存在于胆汁中，这种HP特异性抗体与胆石形成有关。HP检查结果还显示，慢急性胆囊炎57例，阳性29例(占50.88%);胆囊结石46例，阳性30例(占65.22%);胆囊息肉26例，阳性10例(占38.46%);胆囊腺癌25例，阳性9例(占36%)。几种疾病HP感染程度，除慢急性胆囊炎和结石较高外，其他疾病大致相同。综上所述，本组实验研究从临床和病理实践出发，结合多种检查项目和方法，探讨胆囊疾病HP的存在，证实胆囊各类疾病也有HP感染，且感染率较高。在胆囊标本检查中，应采用多种检查项目综合检测，可明显提高其HP阳性率。本文选自柳一村等，ClinBiochem&LabMedForeienMedSe,December2005,Vol26,No.12
赵刚 2017-12-08阅读量1.4万
病请描述： 一、腹腔镜脾切除术（laparoscopic splenectomy，LS）的手术适应症： 1、脾良性肿瘤：脾原发实体瘤非常少见，良性约占40%病理以血管瘤多见，其次为淋巴管瘤、血管内皮瘤、错构瘤等。脾良性肿瘤多局限在脾内，或有完整包膜，脾体积多正常，不需行淋巴结清扫，是较佳的LS 适应证。 2、脾恶性肿瘤：脾恶性肿瘤以淋巴瘤占多数，其次为血管肉瘤、淋巴管内皮肉瘤、纤维肉瘤等。有学者认为脾恶性肿瘤是LS 的禁忌，但我们认为应当具体分析。脾的恶性淋巴瘤大多局限在脾内，即使伴有脾门或全身淋巴结肿大，切脾的目的更多是为了明确诊断分以及去除病脾，为后续放化疗提供条件; Makrin等也认为，LS 可以使脾恶性肿瘤患者术后恢复更快，并能尽早开始化疗，因此脾恶性肿瘤大多也是LS 适应证。我们认为脾恶性肿瘤行LS 的相对禁忌是肿瘤有明显外侵、伴有局部淋巴结肿大并融合成团，或脾体积巨大镜下切除有技术困难的病例。 二、腹腔镜脾切除术（laparoscopic splenectomy，LS）技术优势 自1991 年Delaitre 和Maignien首次报道腹腔镜脾切除术以来，LS 以其创伤小、恢复快、美容效果好等优点得到广泛认可并在国内外迅速开展。Bai 等开展的荟萃分析显示: LS 虽然手术时间延长，但住院时间短，手术死亡率、术后并发症等与开腹手术相比并无明显差别。欧洲内镜外科协会LS 临床实践指南也认为: LS 减少并发症、缩短恢复时间，本组数据支持这一结论。因此LS 的适应证已从过去的血液系统疾病脾切除( 如遗传性球形红细胞增多症、溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等) 发展到脾肿瘤甚至脾外伤。
樊军卫 2017-03-04阅读量1.5万
病请描述：胃癌的发病率排在我国所有癌症第二位，其病死率排名第一，我国每年新发胃癌占全球总病例的40%。通过外科手术进行肿瘤根治性切除、以及规范性淋巴结清扫，再结合术前术后的MDT综合治疗，是目前唯一能有效根治胃癌的方法。传统的开腹行胃癌根治及淋巴结清扫手术是非常成熟的术式，近年来随着腹腔镜微创外科技术的不断进步与发展，腹腔镜胃癌手术也日趋成熟，逐步从治疗早期胃癌拓展至进展期胃癌。由于胃的血供丰富、解剖层次复杂，而且规范性淋巴结清扫是提高胃癌预后的重要因素，因此对外科医生的技术要求较腹腔镜结直肠癌更高。近年来，邱伟华医生团队除完成腹腔镜肝胆胰手术外，进一步开展了腹腔镜胃癌根治术，并将腹腔镜肝胆胰手术技术融入胃癌根治术中，完成了标准胃癌根治、D2淋巴结清扫、肝门淋巴结清扫等，现在就简要给大家介绍一下腹腔镜胃癌根治手术的一些相关情况。 1. 腹腔镜胃癌根治术的适应症与禁忌症 1.1手术适应症(1)已被认可的腹腔镜胃癌手术适应证：①胃肿瘤浸润深度在T2以内者；②胃恶性问质瘤、淋巴瘤等其他恶性肿瘤；③进行对胃癌的探查及分期；④晚期胃癌的短路手术；⑤胃癌术前、术中分期检查考虑为I、II、IIIa期者。(2)根据病人具体病情综合考虑的适应证：①肿瘤侵及浆膜层，但浆膜受侵面积1.2手术禁忌证(1)胃癌伴大面积浆膜层受侵，或肿瘤直径>10 cm，或淋巴结转移灶融合并包绕重要血管和/或肿瘤与周围组织广泛浸润者。(2)腹部严重粘连、重度肥胖、胃癌急症手术和心、肺功能不良者为相对禁忌；全身情况不良，虽经术前治疗仍不能纠正者；有严重心、肺、肝、肾疾患，不能耐受手术者。
邱伟华 2016-10-27阅读量1.0万