病请描述： 近年来，随着社会经济水平和人们健康意识的提高，垂体腺瘤的发现率逐年增高。由于垂体腺瘤不仅具有肿瘤的各种特性，又可以引起内分泌功能的异常（包括不孕、不育），给患者、家庭及社会带来很大的不良影响。垂体腺瘤是良性肿瘤，近年来发现率逐年增高，由于医疗水平参差不齐，医务人员对疾病的认识和处理亦存在很大差异，严重影响了垂体腺瘤患者的预后。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳为了提高垂体腺瘤外科治疗水平，中国垂体腺瘤协作组组织各位垂体腺瘤相关专家和学者撰写了《中国垂体腺瘤外科治疗专家共识》希望通过共识，提高对垂体腺瘤外科治疗的认识，规范垂体外科治疗的行为，为中国垂体外科的发展做出贡献。一、垂体腺瘤概论垂体腺瘤发病率在颅内肿瘤中排第 2 位，约占颅内肿瘤的 15%，人口发病率为 8.2%-14. 7%，尸体解剖的发现率为 20% - 30%。1．分类：(1) 根据激素分泌类型分为：功能性垂体腺瘤（包括催乳素腺瘤、生长激素腺瘤、促甲状腺激素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、促性腺激素腺瘤及混合性垂体腺瘤）和无功能性垂体腺瘤。(2) 根据肿瘤大小分为：微腺瘤（直径 <25px< span="">）、大腺瘤（直径 1-75px）和巨大腺瘤（直径 >75px）。(3) 结合影像学分类、术中所见和病理学分为侵袭性垂体腺瘤和非侵袭性垂体腺瘤。不典型垂体腺瘤：Ki-67>3%、P53 染色广泛阳性、细胞核异型性，临床上以上 3 点有 2 点符合可诊断为不典型垂体腺瘤。2．主要临床表现：(1) 头痛；(2) 视力视野障碍；(3) 肿瘤压迫邻近组织引起的其他相应症状；(4) 功能性垂体腺瘤的相应症状体征。3．诊断：(1) 相应的临床表现；(2) 内分泌学检查：催乳素腺瘤：催乳素 > 150 μg/L 并排除其他特殊原因引起的高催乳素血症。血清催乳素 < 150μg/L，须结合具体情况谨慎诊断。生长激素腺瘤：不建议用单纯随机生长激素水平诊断，应行葡萄糖生长激素抑制试验。如果负荷后血清生长激素谷值 <1.0 μg/L，可以排除垂体生长激素腺瘤。同时需要测定血清类胰岛素因子 (IGF)-1。当患者血清 IGF-1 水平高于与年龄和性别相匹配的正常值范围时，判断为异常。库欣病：血皮质醇昼夜节律消失、促肾上腺皮质激素(ACTH) 正常或轻度升高、24 h 尿游离皮质醇 (UFC) 升高。库欣病患者经典小剂量地塞米松抑制实验 (LDDST) 不能被抑制，大剂量地塞米松抑制实验 (HDDST) 能被抑制。有条件的医院进行岩下窦静脉取血测定 ACTH 水平有助于提高库欣病和异位 ACTH 综合征的鉴别诊断。促甲状腺激素腺瘤：血浆甲状腺素水平升高，TSH 水平多数增高，少数在正常范围；(3) 鞍区增强磁共振或动态磁共振扫描：鞍区发现明确腺瘤。部分库欣病患者 MRI 可能阴性。二、垂体腺瘤手术治疗指征垂体腺瘤手术治疗目的包括切除肿瘤缓解视力下降等周围结构长期受压产生的临床症状；纠正内分泌功能紊乱；保留正常垂体功能；明确肿瘤组织学。1．手术指征：(1) 经鼻蝶入路手术：①存在症状的垂体腺瘤卒中。②垂体腺瘤的占位效应引起压迫症状。可表现为视神经、动眼神经等临近脑神经等受压症状以及垂体受压引起的垂体功能低下，排除催乳素腺瘤后应首选手术治疗。③难以耐受药物不良反应或对药物治疗产生抵抗的催乳素腺瘤及其他高分泌功能的垂体腺瘤（主要为 ACTH 瘤、CH 瘤）。④垂体部分切除和（或）病变活体组织检查术。垂体部起源且存在严重内分泌功能表现（尤其是垂体性 ACTH 明显增高）的病变可行垂体探查或部分切除手术；垂体部病变术前不能判断性质但需治疗者，可行活体组织检查明确其性质。⑤经鼻蝶手术的选择还需考虑到以下几个因素：瘤体的高度；病变形状；瘤体的质地与血供情况；鞍隔面是否光滑完整；颅内及海绵窦侵袭的范围大小；鼻窦发育与鼻腔病理情况；患者全身状况及手术意愿。(2) 开颅垂体腺瘤切除手术：不能行经蝶窦入路手术者；鼻腔感染患者。(3) 联合入路手术：肿瘤主体位于鞍内、鞍上、鞍旁发展，呈“哑铃”形。2．禁忌证：(1) 经鼻蝶入路手术：垂体激素病理性分泌亢进导致系统功能严重障碍或者垂体功能低下导致患者全身状况不佳为手术相对禁忌，应积极改善患者的全身状况后手术。①活动性颅内或者鼻腔、蝶窦感染，可待感染控制后再手术。②全身状况差不能耐受手术。病变主要位于鞍上或呈“哑铃形”。③残余或复发肿瘤无明显症状且手术难以全部切除者。(2) 开颅垂体腺瘤切除手术：①垂体微腺瘤；②有明显的垂体功能低下者，需先纠正再行手术治疗。三、围手术期病情的评估和处理1、对围手术期患者的评估和治疗包括：(1) 手术适应证、手术时机和手术方式的选择； (2) 术前术后垂体激素异常导致的合并症或患者原有内科疾病的治疗； (3) 术前术后腺垂体功能的评价及激素水平的调整和治疗； (4) 术前后水、电解质平衡的调整； (5) 围手术期病情的宣传教育等方面。建议三级以上医院由经验丰富的垂体腺瘤治疗方面的多学科协作团队或小组来共同参与制定治疗方案。2、围手术期处理要着重关注以下方面：(1) 并发心血管病变，包括肢端肥大性心肌病、心功能不全、心律失常等，术前、术后需经心血管内科会诊给予强心利尿、血管紧张素转换酶抑制剂和 B 受体阻滞剂治疗等治疗；如果垂体生长激素腺瘤患者术前已发现明确心脏病损，即使其心功能可以耐受手术，也可以先使用中长效生长抑素类药物，改善其心脏病变，再予手术治疗。对于合并高血压、糖尿病的患者，手术前后均应给予相应的对症处理，积极控制血压和血糖。垂体腺瘤尤其是生长激素腺瘤合并呼吸睡眠暂停综合征 (OSAS) 的患者麻醉风险高，术前应请麻醉师和心血管科医生共同会诊，在围麻醉期应及时调整麻醉深度，酌情给予心血管活性药物，防止血流动力学剧烈波动，降低围麻醉期心血管意外的发生率。(2) 术后水电解质和尿崩症的处理：对垂体腺瘤术后患者应常规记录 24 h 出入液量，监测血电解质和尿比重。如果术后即出现尿崩症症状，根据出入量和电解质情况必要时给予抗利尿激素等治疗。(3) 围手术期的激素替代治疗：垂体腺瘤患者术前需进行腺垂体功能的评估，包括甲状腺轴、肾上腺轴、性腺轴、生长激素、IGF-I 等激素水平的测定。对于存在继发性甲状腺功能减低和继发性肾上腺皮质功能减低，需要给予生理替代量的治疗。垂体腺瘤患者手术当日补充应激剂量的糖皮质激素（库欣病除外），术后调整糖皮质激素的剂量以维持患者的正常生命体征和水电解质平衡，并逐渐降低糖皮质激素的剂量至生理替代剂量。垂体腺瘤患者术后应规范随诊进行临床评估及垂体功能评价，以调整激素替代治疗剂量，部分患者需要终身腺垂体激素替代治疗。四、手术室条件及人员培训1．显微镜、内镜及器械：具备神经外科手术显微镜或内镜系统和垂体腺瘤经蝶或开颅手术多种显微操作器械。2．监测系统：术中 C 型臂或神经导航设备。3．人员培训：具备颅底显微操作训练的基础并参加垂体腺瘤显微操作培训班，在上级大夫指导下做过 50 例以上的类似手术。内镜手术操作人员要具备神经内镜操作的解剖训练并持有准人证，在上级大夫指导下做过 50 例以上的内镜下操作。五、手术治疗1．经鼻蝶入路手术：(1) 手术原则：充分的术前准备。①术中定位；②切除肿瘤，更好地保护垂体功能。③做好鞍底及脑脊液漏的修补。解剖生理复位。(2) 手术方法：①显微镜下经鼻蝶入路手术：术前准备：抗生素溶液滴鼻、修剪鼻毛；体位：仰卧位，根据肿瘤生长方向适当调整头后仰的角度；经鼻中隔黏膜下沿中线进入，暴露蝶窦前壁及蝶窦开口，打开蝶窦前壁后处理蝶窦黏膜，暴露鞍底骨质；高速磨钻打开鞍底骨质后，定位后剪开鞍底硬脑膜，暴露肿瘤后沿一定顺序用环形刮匙、吸引器、肿瘤钳切除肿瘤；瘤腔用止血材料适度填塞，如明胶海绵、流体明胶、再生氧化纤维素（速即纱）等，小骨片、纤维蛋白黏合剂等重建鞍底（必要时使用白身筋膜、肌肉或脂肪等进行修补），鼻中隔及黏膜复位，鼻腔适度填塞。②神经内镜下经鼻蝶入路手术方法： a．内镜进人选定的鼻孔（常规经右侧），在鼻中隔的外侧可见下鼻甲。用浸有肾上腺素稀释液（1mg 肾上腺素 /10 ml 生理盐水）的棉片依次填塞在下鼻道（下鼻甲与鼻中隔之间）、中鼻道及上鼻道，使得鼻道间隙明显扩大后，将内镜沿鼻道进入到蝶筛隐窝，可发现蝶窦开口。确定蝶窦开口可依据、在后鼻孔的上缘，沿着鼻中隔向蝶筛隐窝前行 0.8 -1.5 cm； b．在中鼻甲根部下缘向上 1 cm。c．沿蝶窦开口前缘向内侧在蝶窦前壁及鼻中隔的筛骨垂直板上做弧形切开，将黏膜瓣翻向后鼻孔（近中鼻甲根部有蝶腭动脉分支），显露蝶窦前壁。 d．用高速磨钻磨除蝶窦前壁骨质及蝶窦腔内分隔，充分暴露鞍底。可见 OCR（颈内动脉 - 视神经隐窝）、视神经管隆起、颈内动脉隆起、斜坡隐窝、蝶骨平台等解剖标志。充分打开鞍底骨质。穿刺后切开鞍底硬膜，可以采用沿肿瘤假包膜分离或者采用刮匙和吸引等方式切除肿瘤。切除肿瘤后采用可靠方法进行鞍底重建，蝶窦前壁黏膜瓣及鼻甲予以复位后撤镜。 e．术后处理：其他同经鼻显微手术。2．开颅手术：(1) 经额下入路的手术方法：①头皮切口：多采用发际内冠状切口。②颅骨骨瓣：一般做右侧额骨骨瓣，前方尽量靠近前颅底。③肿瘤显露：星状切开硬脑膜，前方与眶上平齐。沿蝶骨嵴侧裂锐性切开蛛网膜，释放脑脊液，降低颅内压。探查同侧视神经和颈内动脉，显露视交叉前方的肿瘤。④肿瘤切除：电凝并穿刺肿瘤，切开肿瘤假包膜，先行囊内分块切除肿瘤。游离肿瘤周边，逐步切除肿瘤。对于复发的肿瘤，术中注意不要损伤肿瘤周边的穿支动脉和垂体柄。(2) 经翼点入路的手术方法：①皮瓣及骨瓣：翼点入路的皮肤切口尽量在发际线内。骨瓣靠近颅底，蝶骨嵴尽可能磨除，以便减轻对额叶的牵拉。②肿瘤显露：锐性切开侧裂池，释放脑脊液。牵开额叶显露视神经和颈内动脉。从视交叉前后、视神经一颈内动脉和颈内动脉外间隙探查，从而显露肿瘤主体。③肿瘤切除方法同上。3．联合入路的手术方法：以上各种入路联合内窥镜或显微镜经鼻蝶手术。六、术中特殊情况处理1．术中出血：(1) 海绵间窦出血：术中遇到海绵间窦出血，可选用止血材料进行止血。如出血难以控制，可考虑使用经蝶窦手术专用枪状钛夹钳夹闭止血；(2) 海绵窦出血：吸引器充分吸引保持术野清晰，尽快切除肿瘤后，局部填塞适量止血材料及棉片压迫止血，但需避免损伤窦内神经及血栓形成；(3) 鞍上出血：如垂体大腺瘤向鞍上侵袭，与 Willis 动脉环粘连，术中牵拉、刮除肿瘤时可能会造成出血，严重者需压迫后转介入或开颅手术治疗；(4) 颈内动脉及其分支出血：因颈内动脉解剖变异或肿瘤包绕颈内动脉生长，手术中可能会造成颈内动脉损伤，引起术中大出血，甚至危及患者生命。此时，应立即更换粗吸引器，保持术野清晰，迅速找到出血点，如破口不大，可用止血材料、人工脑膜及棉片等进行压迫止血，如破口较大则局部填塞压迫止血后转介入治疗。这类患者术后均需血管造影检查以排除假性动脉瘤；(5) 脑内血肿：开颅手术时由于脑压板过度牵拉、损伤额叶可出现脑内血肿；巨大垂体腺瘤只能部分切除时易发生残瘤卒中，故术后应注意观察患者神志瞳孔变化，一旦病情恶化立即行 CT 检查，及时发现血肿及时处理，必要时再次开颅清除血肿和减压。此外，开颅手术时提倡开展无脑压板手术治疗。术中止血方法及材料的选择。对于垂体腺瘤手术来说，术中止血非常关键，止血不彻底可以影响患者功能，甚至生命。术中静脉出血时，可以采用棉片压迫止血及双极电凝电灼止血的方法。如果海绵间窦或海绵窦出血难以彻底止血时，可以选用止血材料止血，如明胶海绵、流体明胶、再生氧化纤维素（速即纱）等。如果是瘤腔内动脉出血，除压迫止血外，需同时行数字减影脑血管造影 (DSA)，明确出血动脉和部位，必要时通过介入治疗的方法止血。2．术中脑脊液漏：(1) 术中鞍隔破裂的原因：①受肿瘤的压迫，鞍隔往往菲薄透明，仅存一层蛛网膜，刮除上部肿瘤时，极易造成鞍隔的破裂；②肿瘤刮除过程中，鞍隔下降不均匀，出观皱褶，在刮除皱褶中的肿瘤时容易破裂；③在试图切除周边肿瘤时容易损伤鞍隔的颅底附着点；④鞍隔前部的附着点较低，鞍隔塌陷后，该部位容易出现脑脊液的渗漏或鞍底硬膜切口过高，切开鞍底时直接将鞍隔切开；⑤伴有空蝶鞍的垂体腺瘤患者有时鞍隔菲薄甚至缺如。(2) 术中减少脑脊液漏发生的注意要点：①术中要注意鞍底开窗位置不宜过高，鞍底硬膜切口上缘应距离鞍隔附着缘有一定距离；②搔刮肿瘤时应尽量轻柔，特别是刮除鞍上和鞍隔皱褶内的残留肿瘤时；③术中注意发现鞍上蛛网膜及其深部呈灰蓝色的鞍上池。(3) 脑脊液漏修补方法：①对破口小、术中仅见脑脊液渗出者，用明胶海绵填塞鞍内，然后用干燥人工硬膜或明胶海绵加纤维蛋白黏合剂封闭鞍底硬膜；②破口大者需要用白体筋膜或肌肉填塞漏口，再用干燥人工硬膜加纤维蛋白黏合剂封闭鞍底硬膜，术毕常规行腰大池置管引流。术中脑脊液漏修补成功的判断标准：以纤维蛋白黏合剂封闭鞍底前在高倍显微镜或内镜下未发现有明确的脑脊液渗出为标准。3．额叶挫伤：常发生在开颅额下入路手术，由于脑压板过度牵拉额底所致。术后应注意观察患者神志瞳孔变化，一旦病情恶化立即行 CT 检查，及时发现血肿和挫伤灶，及时处理，必要时开颅除血肿和减压。4．视神经及颈内动脉损伤：开颅手术在视交叉、视神经间歇中切除肿瘤、经蝶窦入路手术凿除鞍底损伤视神经管或用刮匙、吸引器切除鞍上部分肿瘤时可能损伤视神经，特别是术前视力微弱的患者，术后会出现视力下降甚至失明。预防只能靠娴熟的显微技术和轻柔的手术操作，治疗上不需再次手术，可用神经营养药、血管扩张药和高压氧治疗。颈内动脉损伤处理见上文。七、术后并发症的处理1．术后出血：表现为术后数小时内出现头痛伴视力急剧下降，甚至意识障碍、高热、尿崩症等下丘脑紊乱症状。应立即复查 CT，若发现鞍区或脑内出血，要采取积极的方式，必要时再次经蝶或开颅手术清除血肿。2．术后视力下降：常见原因是术区出血；鞍内填塞物过紧；急性空泡蝶鞍；视神经血管痉挛导致急性视神经缺血等原因也可以致视力下降。术后密切观察病情，一旦出现视功能障碍应尽早复查 CT，发现出血应尽早手术治疗。3．术后感染：多继发于脑脊液漏患者。常见临床表现包括：体温超过 38℃或低于 36℃。有明确的脑膜刺激征、相关的颅内压增高症状或临床影像学证据。腰椎穿刺脑脊液检查可见白细胞总数 >500×106/L 甚至 1 000×106/L，多核 >0.80，糖 <2.8 -4.5 mol/L（或者 <2>0.45 g/L，细菌涂片阳性发现，脑脊液细菌学培养阳性。同时酌情增加真菌、肿瘤、结核及病毒的检查以利于鉴别诊断。经验性用药选择能通过血脑屏障的抗生素。根据病原学及药敏结果，及时调整治疗方案。治疗尽可能采用静脉途径，一般不推荐腰穿鞘内注射给药，必需时可增加脑室内途径。合并多重细菌感染或者合并多系统感染时可联合用药。一般建议使用能够耐受的药物说明中最大药物剂量以及长程治疗 (2-8 周或更长)。4．中枢性尿崩症：如果截至出院时未发生尿崩症，应在术后第 7 天复查血钠水平。如出院时尿崩情况仍未缓解，可选用适当药物治疗至症状消失。5．垂体功能低下：术后第 12 周行内分泌学评估，如果发现任何垂体 - 靶腺功能不足，都应给予内分泌替代治疗。八、病理学及分子标志物检测采用免疫组织化学方法，根据激素表型和转录因子的表达情况对垂体腺瘤进行临床病理学分类在我国切实可行，应予推广。绝大多数垂体腺瘤属良性肿瘤，单一的卵圆形细胞形态，细胞核圆形或卵圆形，染色质纤细，核分裂象罕见，中等量胞质，Ki-67 标记指数通常 <3%< span="">；如细胞形态有异形，细胞核仁清晰，核分裂象易见，ki-67 标记指数>3%，p53 蛋白呈阳性表达，诊断“非典型”垂体腺瘤；如垂体腺瘤细胞有侵犯鼻腔黏膜下组织，颅底软组织或骨组织的证据，可诊断“侵袭性”垂体腺瘤；如发生转移（脑、脊髓或全身其他部位）可诊断垂体癌。最近发现：FGF 及其受体 FGFR 与垂体腺瘤的侵袭性密切相关；MMP9 和 PTTG 在侵袭性垂体腺瘤中呈高表达。垂体腺瘤相关的分子遗传学研究发现：GADD45 与无功能垂体腺瘤密切相关；IGFBP5、MY05A 在侵袭性垂体腺瘤中有过度表达，但仅有 MY05A 在蛋白水平上有过度表达；ADAMTS6、CRMPI、PTTG、CCNBI、AURKB 和 CENPE 的过度表达，认为与 PRL 腺瘤复发或进展相关。此外，对于有遗传倾向的家族性患者、垂体巨大腺瘤、罕见的多激素腺瘤和不能分类垂体腺瘤的年轻患者建议检测 MENI 和 AIP 基因。九、手术疗效评估和随访治愈标准和随访：(1) 生长激素腺瘤：随机生长激素水平 <1< span="">μg/L, IGF-I 水平降至与性别、年龄相匹配正常范围为治愈标准。(2) RL 腺瘤：没有多巴胺受体激动剂等治疗情况下，女性 PRL<20< span="">μg/L，男性 PRL<15< span="">μg/L，术后第 1 天 PRL<10< span="">μg/L 提示预后良好。 (3) ACTH 腺瘤：术后 2d 内血皮质醇 <20 μg/L，24 h 尿游离皮质醇和 ACTH 水平在正常范围或低于正常水平 ( UFC)。术后 3-6 个月内血皮质醇、24 h 尿游离皮质醇和 ACTH 在正常范围或低于正常水平，临床症状消失或缓解。(4) TSH 腺瘤术后 2d 内 TSH、游离 T3 和游离 T4 水平降至正常。(5) 促性腺激素腺瘤术后 2d 内 FSH 和 LH 水平降至正常。(6) 无功能腺瘤术后 3 -6 个月 MRI 检查无肿瘤残留。对于功能性腺瘤，术后激素水平恢复正常持续 6 个月以上为治愈基线；术后 3 -4 个月进行首次 MRI 检查，之后根椐激素水平和病情需要 3-6 个月复查，达到治愈标准时 MRI 检查可每年复查 1 次。十、影像学评估影像学在垂体腺瘤的诊断、鉴别诊断以及术后残留、并发症及复发的评价上有重要的地位。目前磁共振成像为垂体病变首选的影像学检查方法，部分需要鉴别诊断的情况下可以选择加做 CT 检查。需要进行薄层（层厚≤3 mm）的鞍区冠状位及矢状位成像，成像序列上至少包括 T1加权像和 T2 加权像，对于怀疑垂体腺瘤的病例，应进行对比剂增强的垂体 MRI 检查，对于怀疑是微腺瘤的病例，MRI 设备技术条件允许的情况下应进行动态增强的垂体 MRI 检查。垂体腺瘤的术后随诊，常规应在术后早期（1 周内）进行 1 次垂体增强 MRI 检查，作为基线的判断。术后 3 个月进行 1 次复查，此后根据临床情况决定影像复查的间隔及观察的期限。垂体腺瘤的放疗前后应有垂体增强 MRI 检查，放疗后的复查间隔及观察的时限参照肿瘤放疗的基本要求。十一、辅助治疗1．放射治疗指征，伽马刀治疗指征：放射治疗是垂体腺瘤的辅助治疗手段，包括：常规放疗 Radiotherapy(RT)，立体定向放射外科 / 放射治疗 Stereotactic Radiosurgery (SRS)/ Radiotherapy(SRT)。RT、SRS/SRT 治疗垂体腺瘤的指征： (1)手术后残留或复发者； (2)侵袭性生长或恶性者； (3)催乳素腺瘤药物无效、或患者不能耐受不良反应者，同时不能或不愿接受手术治疗者； (4)有生长趋势、或累及海绵窦的小型无功能腺瘤可首选 SRS； (5)因其他疾患不适宜接受手术或药物治疗者；体积大的侵袭性的、手术后反复复发的，或恶性垂体腺瘤适合选择 RT，包括调强放疗 (IMRT)、图像引导的放疗(IGRT) 等。小型的、与视神经有一定间隔的、或累及海绵窦的垂体腺瘤更适宜选择一次性的 SRS 治疗。介于以上两者之间的病变，可以考虑 SRT 治疗。如果患者需要尽快解除肿瘤压迫、恢复异常激素水平引发的严重临床症状，不适宜首选任何形式的放射治疗。2．药物治疗指征：(1) 病理学证实为催乳素腺瘤或催乳素为主的混合性腺瘤，如术后 PRL 水平仍高于正常值，且伴有相应症状者，需要接受多巴胺受体激动剂 291；(2) 生长激素腺瘤术后生长激素水平或 IGF-I 水平仍未缓解者，且 MRI 提示肿瘤残留（尤其是残留肿瘤位于海绵窦者），可以接受生长抑素类似物治疗，对伴有 PRL 阳性的混合腺瘤，也可以尝试接受多巴胺激动剂治；(3) ACTH 腺瘤如术后未缓解者，可选用生长抑素类似物或针对高皮质醇血症的药物治疗。十二、随诊术后第 1 天及出院时行垂体激素检测及其他相关检查，如视力、视野等，详细记录患者症状、体征变化。推荐早期（术后 1 周）垂体增强 MRI 检查。患者出院时，强调健康教育，嘱咐长期随访对其病情控制及提高生存质量的重要性，并给予随访卡，告知随访流程。患者每年将接受随访问卷调查，若有地址、电话变动时，及时告知随访医师。术后第 6 - 12 周进行垂体激素及相关检测，以评估垂体及各靶腺功能。对于有垂体功能紊乱的患者给予相应的激素替代治疗，对于有并发症的患者随诊相应的检查项目。术后 3 个月复查垂体 MRI，评估术后影像学变化，同时记录患者症状体征变化。对于垂体功能紊乱，需激素替代治疗的患者，应每月随访其症状、体征变化及激素水平，记录其变化，及时调整替代治疗。患者病情平稳后，可每 3 个月评估垂体及各靶腺功能，根据随诊结果，调整激素替代治疗。有些患者需要终生激素替代治疗。根据术后 3 个月随访结果，在术后 6 个月选择性复查垂体激素水平和垂体 MRI 等相关检查。对于控制良好的患者，术后每年复查垂体激素及相关检查，根据患者病情控制程度复查垂体 MRI；对有并发症的患者应每年进行 1 次并发症的评估。术后 5 年以后适当延长随访间隔时间，推荐终身随诊。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.1万
病请描述：1. 何为肢端肥大症肢端肥大症（acromegaly）是腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳2. 肢端肥大症的分类① 非GHRH依赖型占绝大多数，升高的GH通过负反馈机制抑制下丘脑GHRH释放；95%以上为垂体GH腺瘤，极少数为异位GH肿瘤分泌（肺癌和胰腺癌等）。② GHRH依赖型主要由于下丘脑原位肿瘤或其他内脏的肿瘤异位产生GHRH，刺激垂体前叶增生并分泌过多的GH。3. 肢端肥大症的病理生理机制GH进入循环后可刺激肝脏合成胰岛素样生长因子（IGF，生长介素），引起指端肥大、骨关节增生、心肌肥厚、内脏肥大增生、胰岛素抵抗、结肠息肉和肿瘤发生等。4. 临床表现① 本病较少见，多发生于青壮年男性，平均发病年龄为40～45岁。一般起病较缓，病程较长，可达30余年。② 儿童期发病的GH腺瘤表现为巨人症③ 成人发病者主要表现为占位效应和内分泌紊乱，如面容改变、肢端肥大、心功能减退、呼吸困难、头痛乏力、多汗、腰酸背痛等；内分泌症状：性功能障碍、全身无力、阳痿、闭经、不孕、两性生殖器萎缩，还可出现糖尿病、高血压、甲亢的症状体征等。5. 该疾病的诊断方法有哪些① 根据患者的病史、典型的临床表现；② 影像学检查（鞍区增强磁共振、胸腹部CT检查等）③ GH和IGH-1：人体的生长激素（GH）在一天中的不同时间会有所不同，时高时低，而胰岛素样生长因子1（IGF-1）的含量较恒定，能对病情和治后的疗效作正确的评估；④ 葡萄糖耐量实验（OGTT），正常口服100g葡萄糖后2小时GH值应下降，3～4小时后回升，而GH细胞腺瘤患者呈不抑制状态；⑤ 奥曲肽和二乙烯三胺五醋酸盐（DTPA）结合111In闪烁成像可通过标记生长激素受体而显示垂体腺瘤；⑥ 其他检查（视力视野改变、头痛、血液尿常规、超声等）。6. 肢端肥大症的治疗a) 手术治疗：确定垂体瘤者，通过手术切除，必要时辅助放射治疗和药物治疗；b) 放射治疗：适用于术后残留辅助放疗，高龄患者无法手术或者部分复发肿瘤的治疗，注意放射性垂体功能减退和视神经损伤；c) 药物治疗：①多巴胺兴奋剂：溴隐亭，卡麦角林可改善肢端肥大症患者的症状，但不能使血清GH和IGF-1的水平恢复正常。②生长抑素：奥曲肽。国外有生长激素受体拮抗剂。一月约用两针或一针，但据病人反映随着用药时间的推移疗效可能逐渐减弱。7. 预后如何？肢端肥大症患者的常见死因为心脑血管病、呼吸困难、糖尿病和结肠肿瘤等，病死率与GH水平有关（GH>10ng/ml）。
高阳 2019-07-15阅读量9887
病请描述：眼睛是人类心灵的窗户，视力和视野障碍严重影响了人们的生活和健康。引起视力视野障碍的原因很多，要想找到原发病，首先应了解从视网膜接受视信息到在大脑视皮层形成视觉的整个神经冲动传递的径路，即视路。视网膜节细胞的轴突在视神经盘处会聚，再穿过巩膜而构成视神经。视神经在眶内行向后内，穿视神经管入颅窝，连于视交叉，再经视柬连于间脑。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳眼睛、视神经和视中枢任何地方出现“故障”后，都会出现视力视野障碍。视力或视野障碍多缘于眼科疾病，如白内障、屈光不正，近视、远视、散光等。也可能是其他全身疾病（如高血压、糖尿病等）引起的并发症，或者并非疾病，而是外界干扰导致。而脑肿瘤引起的视力视野障碍常常被人们所忽视。脑肿瘤早期症状不明显，并伴有头昏头疼，且常被误为眼疲劳。一旦瘤体增大会进一步侵犯视觉中枢或压迫视神经交叉而造成视力视野障碍，严重者甚至失明。不同部位脑肿瘤引起视野缺损的表现也不尽相同。比如肿瘤侵犯一侧视觉中枢或视束可导致对侧同向偏盲，压迫一侧视神经可导致一侧眼睛视野障碍，而视交叉受压可引起双颞侧偏盲，即表现为“筒状视野”。脑肿瘤除了可引起视力和视野障碍外，还常常伴有其他症状如头痛，若肿瘤位于视神经的交叉部位，则疼痛多发于双颢、前额、眶后、鼻根部，呈胀痛感；如头疼剧烈，并伴有恶心、呕吐，这就提示肿瘤已进入颅内压增高的晚期阶段。鞍区肿瘤侵犯视交叉和垂体，患者表现为视力视野障碍外，还会 伴有月经不调、阳痿、不孕、多尿及内分泌障碍等。脑肿瘤侵犯动眼、滑车、展神经，可出现眼球活动障碍，出现复视。对于脑肿瘤引起的视力视野障碍，要及时进行外科治疗，解除肿瘤对神经的压迫或侵犯，对患者视力视野恢复显得非常重要。视力视野恢复程度产生影响的几个主要因素包括年龄，术前视野损伤程度、术前视觉障碍时间、肿瘤的大小及生长特点等。Cohen等的研究发现年龄＜52岁的患者术后视觉（包括视敏度和视野）恢复效果更好；而Sullivan和Powel等人的研究结果提示年龄跟术后视敏度恢复程度并无相关性。结果不一致的原因可能是两个研究人群术前视野损伤程度、术前视觉障碍时间及肿瘤的平均大小不同。Cohen等发现术前视觉障碍时间越短，术后视力视野恢复越好，Symon也得出一致的结论，即术前视觉障碍持续时间越长，术后恢复效果越差。甚至有研究发现纵使术前视觉障碍严重，但只要持续症状持续时间短，术后仍然可以获得良好的效果。可能的原因是术前视觉障碍时间越长，提示肿瘤对视神经和视神经血管压迫时间越长，造成视觉通路不可逆性损伤所致。总结，对于脑肿瘤造成的视力视野障碍，肿瘤体积越小，症状持续时间越短，术前损害程度越轻，术后恢复效果越好。这就需要广大患者提高自身认识，早发现、早诊断、早治疗。因此对于有视力下降、视野缺损的患者，除了排除眼部疾病外，要及时行头颅CT或MRI检查，力争做到早期确诊，及时治疗，争取视力视野障碍最大程度恢复。
高阳 2019-07-15阅读量9930
病请描述： 垂体瘤是颅内常见肿瘤，约占颅内肿瘤的10%-15%。由于垂体肿瘤会产生内分泌症状（肢端肥大症、闭经不孕、性欲减退、向心性肥胖等）和神经压迫症状（视力视野障碍等），给患者及家人造成了严重的影响，因此垂体瘤的诊断和治疗显得尤为迫切。除了PRL垂体腺瘤药物治疗和较小的无功能腺瘤无需治疗外，大部分垂体瘤需要外科治疗。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳肢端肥大症(以下简称“肢大”) 是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病, 患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。该病的主要特征是体内产生过量生长激素(GH)。95%以上的肢大患者是由于分泌和释放GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生, 引起面容改变、手足等末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外,垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加, 这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量, 寿命缩短。患者为陈X，中年女性，因面容改变前来我院就诊。表现为额骨隆起，眼裂增宽，嘴唇肥厚，呼吸困难，手指粗短。患者非常希望能通过手术解决面容改变的痛苦。鞍区MRI检查示：鞍区占位性病变，考虑垂体瘤。术前激素检查示：GH、IGF-1增高明显。经科室讨论，结合术前影像学图片、激素水平及临床表现，初步诊断为肢端肥大症，生长激素型垂体瘤。根据目前垂体瘤诊疗指南及患者基本情况，应首选手术治疗。拟神经内镜下经鼻蝶垂体瘤切除术，术中见：灰白色肿瘤组织，血供一般，肿瘤切除后可见鞍隔塌陷，无脑脊液鼻漏。手术顺利，术后复查头颅ct未见术区干净，无出血表现，术后激素恢复正常，视野缺损明显改善。患者术后5天出院，无脑脊液鼻漏、无发热、无鼻腔流血，美观保留。神经内镜的高清视野让神经外科医生视野更开阔、更清晰，操作更细致、更微创，损伤更小，术后恢复快，住院时间短，某种程度上减少患者痛苦及经济负担，新技术的应用为广大垂体瘤患者朋友带来福音！垂体瘤科普文章：垂体瘤是什么？垂体瘤的症状和治疗垂体瘤宣教十问垂体瘤惹的祸垂体瘤是否容易复发？垂体瘤影响眼睛看东西吗？《泌乳素型垂体瘤与怀孕》一直困扰着人们的话题！垂体瘤的药物治疗垂体瘤术后有哪些注意事项？垂体瘤术后为何要用激素药物？要终身服用吗？垂体瘤卒中要及时治疗垂体瘤手术出现脑脊液漏该如何处理？难治性垂体瘤的诊疗进展GH型垂体腺瘤/肢端肥大症的诊断和治疗垂体瘤有哪些分类方法？垂体柄效应-让泌乳素水平千变万化垂体瘤微创手术治疗肢端肥大症-上海市肿瘤医院神经外科眼睛是心灵的窗户—影响垂体瘤患者视觉恢复的因素有哪些？神经内镜下经单鼻孔垂体瘤切除术-让患者重见光明神经内镜下经单鼻孔微创切除垂体瘤-上海肿瘤医院脑脊柱外科高龄患者得了垂体瘤还能手术吗？复旦大学附属肿瘤医院 神经外科 脊柱肿瘤诊治中心 为您的健康保驾护航！ 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.1万
病请描述： 外科医生闲谈时，常常会开一个玩笑：如果一生中一定要得一种恶性肿瘤的话，你选择哪一种？不同科室的外科医生，答案可能不尽相同，但泌尿外科医生的答案则是肾癌无疑。 虽然是闲谈戏说，但也从侧面说明：作为最了解这些癌症的医生，对肾癌不是那么的害怕和恐惧，甚至还有些许的从容。外科医生对某种疾病的从容大多来自两个方面：治疗有方法，预后有保障。 从上研究生期间的课题研究，到如今在临床工作，一直在和肾癌患者及家属打交道，很多现在成了好朋友，他们当中的很多人，手术恢复之后，重新投入到工作、生活当中，这得益于他们对肾癌治疗的及时、准确，以及全面的了解和良好的医从性。 中医有云：肾者,精神之舍,性命之根。很多患者体检或者做其他检查时一发现肾脏里有东西就开始紧张。当然，西医中的肾和中医中的肾，是两个概念。B超或者CT报告中经常有这样的描述：肾脏肿物或占位，那么这就有几种可能性：肾囊肿，肾良性肿瘤，肾癌。关于肾囊肿，我之前写过一篇科普，不太了解的博友可以去看看；肾良性肿瘤包括错构瘤（又名血管平滑肌脂肪瘤）和肾腺瘤，良性的占位择日再和大家聊；今天主要谈的是第三种情况：肾癌，而其中80%-90%是肾细胞癌。 肾细胞癌在我国发病率约4.5/10万，略低于发达国家，国内城市地区与农村地区的发病率约为4:1，这可能和城市地区体检率较高等有关；肾细胞癌可发于各个年龄段，最常见的发病年龄是50-70岁，现在有越来越年轻化的趋势。或许很多人都想问：什么原因会引起肾细胞癌？目前国内外的研究表明：肾癌发病和遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压治疗相关，而遗传性肾癌只占肾癌总数的2%-4%。所以，对于肾癌的病因研究，任重道远。 肾癌对放化疗都不敏感，所以，只要能切得下来，就一定选择手术切除。手术有两种：肾部分切除和肾根治性切除，两者的区别在于前者只切除肿瘤、保留肾脏，而后者要切除整个肾脏和肿瘤，有时还需切除同侧的肾上腺。有的患者会问：只切除肿瘤，会不会增加肿瘤复发的可能？这个大可放心，既往的大数据研究显示：只要肿瘤切干净，肾部分切除和根治性切除的肿瘤复发率是没有差别的。在这里，可能又有人会问：肾脏有两个，切了一个还有一个，为什么还要部分切呢？这个问题很关键，答案也很确切：对于大多数人，即使一个肾脏，也是够用的，但既往的研究表明，随着时间的推移，这些肾根治性切除的患者比肾部分切的患者患慢性肾脏病、以及透析的风险高很多，而且，随着年龄的增长以及高血压、糖尿病发病率的越来越高，肾脏功能受损也会越来越大，所以，在肿瘤复发没有差异的情况下，保留一部分肾脏，就降低一份将来患慢性肾功能不全和透析的风险。从手术的角度来说，肾部分切除比根治性切除要难得多，这也是为什么外科医生冒着风险也要为患者选择部分切除的目的。 手术的方式包括开放手术、腹腔镜手术、机器人辅助腹腔镜手术，三种手术方式都很成熟，效果也是肯定的，但后两者、尤其是第三者，需要很高的技术含量，只有在我国一些大型医院的泌尿外科才可以完成，费用也相对较高，当然，这两种手术方式的微创、精细也是开放手术无法达到的，在水平比较高的医院，开放手术也逐渐被淘汰。所以，患者可以根据自己的居住地和经济情况综合决定。 很多患者又会问：做完手术以后，还需要其他的治疗吗？肾癌术后的治疗，主要包括免疫治疗和靶向治疗，靶向治疗后面会专门讲解，而免疫治疗，对肿瘤没有特异性，单纯是提高患者机体的免疫力，有效率也较低，经济条件允许的患者，可以尝试使用。 能手术当然选择手术切除，但如果肿瘤已经侵犯周围脏器或发生远处转移，手术无法切除，又怎么办呢？这时前面提到的靶向治疗就派上用场了，目前国内主要包括索坦和多吉美两种药物，在部分患者身上，靶向治疗能够缩小肿瘤体体积，延长患者寿命，有的患者通过靶向治疗后，肿瘤甚至缩小到可以进行手术治疗。当然，靶向治疗价格昂贵，总费用大约人民币150000元，这也是限制其使用的一个缺点。 总之，肾癌如果早期得到手术治疗，能达到治愈的效果，所以，养成体检的习惯，对自己负责，也是对家庭负责。
叶华茂 2019-07-11阅读量1.2万
病请描述：您别以为这是都市警匪片的片名。西开弟，这是我对慢性肾脏病(CKD)取的混名。这杀手可不似这混名貌似潇洒，它对您的肾、您的命就是杀手！这杀手有下列特征: 1，它披着黑斗蓬悄然而来，一剑可致你于死地！ 它可没有任何症状。不少患者一发现，即处尿毒症期！ 2，它极其顽固。它可以被阻击，被迟滞，但很多情况下就是无法被完全击退！ 除了部分肾病很轻，可能不会进展。很多情况下它一旦发生，就或快或慢地要进展。 3，它极其凶恶！ 它很多情况下不但会冷泠地杀死您的肾--导致尿毒症，使您必须靠昂贵的血透、腹透维持生命(除非您幸运地换了肾)。它还会残酷地取您的性命--使心血管併发征如心梗、中风、猝死等比正常人高好多倍！ 4，它越来越声势浩大！ 随着高血压、糖尿病发病率高企、老年社会来临、各种造影检查及手术、肾损害药物广泛使用等等因素，CKD的发病率越来越高。据国内权威流行病学调查，有10%以上人群受该杀手威胁。 所以，必须警惕啊！人们！尽早识别、抗击这一沉默的杀手！
陆福明 2019-06-17阅读量8829
病请描述：除上篇介绍的内容外，病人还应知道下列注意事项: 1，一般情况下，这二类药不同时用！尤其是糖尿病、冠心病、老年、心衰等。因同时用，可使急性肾损伤、高血钾危险增加。如您的医生为了更好地降低尿蛋白而让您同时用这二类药，您须更警惕地注意肾功能及血钾的监测！如您又属上述那些心血管高危的病人，最好立即停用其中一种！ 2，如果医生诊断您是肾血管狭窄引起的高血压，如果是双侧狭窄，那千万不能用(无论沙坦类还是普利类)，因为这会引起急性肾衰甚至会要血透！如果是单侧，那你仍可使用！但仍需经常监测血肌酐及血钾变化。 3，如使用该类药物后，您的血压一直正常，甚至偏低，需要调整所服几种降压药，能把这沙坦或普利完全停掉吗？不能！因为，慢性肾病患者除了高血压，往往还有蛋白尿！肾脏大多有慢性化趋势，肾功能有逐步下降趋势！所以，哪怕血压完全达标了，也不能停这二类药(之一)！因为它还会持续降蛋白及保护肾功能！血压如太低可先减或停其他种类降压药(如地平类、利尿剂等)。 4，如您的蛋白尿较高(1g甚至3g/天以上，您的医生选择用这二类药来降低您的蛋白尿到最理想水平(越低对保肾越好)。那这药物剂量越大，降蛋白尿幅度会越大！故要在医生的指导下逐步加到最大耐受量！其剂量可能是常规降压剂量的二倍、三倍甚至四倍！逐步加量时应密切自测血压(早、晚)，定期查尿蛋白定量、血肌酐、血钾。如出现明显低血压及头晕、站起眼花等症状，可暂停加量甚至略减量！待几天或1一2周时间，血压基本恢复了，而此时蛋白尿仍未下降到满意水平，可再次小心地增加剂量。每次加1/2片，2一4周加一次。如蛋白尿数值比原来用药前下降了50一70%或巳小于0.3g/天，那属巳满意水平，维持当时用药剂量即可，无需再加剂量了！ 如定期查血肌酐有突然较前明显上升超过30%或高血钾，应大幅减量甚至暂停！让专家详细检查原因并密切复查至恢复正常。高血钾严重的医生会用相应降血钾治疗。 5如您有心衰、肝硬化腹水、严重水肿、低血白蛋白、正用强烈利尿剂退肿、正在呕吐腹泻，正在用解热镇痛一类的药物，记住！只要您有上述一种情况，您就要在服沙坦或普利时特别警惕肾功能(血肌酐)急性损伤的可能！要密切监测血肌酐及血钾变化！能避免上述高危因素更好！
陆福明 2019-06-16阅读量1.3万
病请描述：一般病人有浮肿、腰酸腰疼、乏力、尿有泡沫或尿色有异常，或有高血压、糖尿病、肝炎、皮疹等，会想找肾科医生看病。此时记得，最好要有尿常规检查。因为，尿常规被称为肾病的窗口。其中多项指标如白细胞、红细胞、隐(潜)血、蛋白、管型等都对诊断各种肾病很有价值。你如先作了尿常规，可方便医生作进一步判断，需再作其他检查吗？可以节省候诊时间。 现尿常规多机器检测。故并非一定要在大医院查。就近即可。晨尿最好。因尿常规检查方便、有效、价廉，宜来诊前及此后多次复查！
陆福明 2019-06-14阅读量9181
病请描述：2、讨论： 2.1胆囊炎、胆囊结石是临床中的常见病，大多数为右上腹痛，但有些老年患者，对疼痛不敏感，机体反应降低，发生胆道疾病时，主要表现为胃区不适、恶心、下胸部不适、后背部不适、不典型胸闷、心悸等症状。某些不典型心绞痛的主要症状表现为胸闷、胃区不适，后背部、肩部、臂部放散痛，与上述胆道疾病症状无明显差别。患者无明显的胆道疾病症状及体征，于心脏病症状为主，且患者多为老年，伴有高血压、糖尿病、吸烟等冠心病危险因素。有些患者同时存在心绞痛，使胆道疾病与心绞痛不易鉴别。 2.2胆道疾病误诊为心绞痛的原因主要为：①由于心脏、胆道同时主要受自主神经支配，心脏受胸2～8自主神经支配，胆道系统受胸4～9自主神经支配，使心脏与胆道系统某些部位神经支配重叠，本身内脏的神经敏感性低，使胆道疾病与心脏病同时出现后背部、肩部、臂 部、胃区、下胸部等部位的放散痛，相互干扰性大，时相互的症状不易鉴别；②胆道疾病和心绞痛同时存在，患者本身存在冠状动脉狭窄，但未达到心绞痛发作程度，当胆道疾病急性发作时，使本来就狭窄的冠状动脉痉挛，发生心肌缺血而出现胸痛发作；③某些人为原因，如对心绞痛的典型症状认识不到位，对胆道系统疾病的主要特点理解差，特别是现在医学专科化较细，甚至同一系统疾病，分为数科，许多医师只对自己科内疾病了解更细致，对本来就鉴别比较困难的胆道疾病和心绞痛更增加了难度。 2.3胆道疾病与心绞痛鉴别：①从症状上，胆道疾病大多为右侧下胸部、后背部、右肩、右臂、胃区不适，心脏多为左侧下胸部、后背部、左肩、左臂、胃区不适，胆道疾病大多疼痛持续时间较长，多为数小时至数天不等，心绞痛多为数分钟，最多不超过30min，胆道疾 病大多与进食有关，心绞痛大多与活动有关，胆道疾病含服硝酸甘油或消心痛无效或数十分钟后有效，心绞痛发作含服硝酸甘油或消心痛几十秒即有效；②体格检查上，胆道疾病大多数有胆囊区压痛，或墨菲征阳性，心绞痛在心绞痛发作时，有时会闻及心脏杂音、心律失 常，甚至较重心绞痛会发生口唇发绀、双肺闻及湿罗音等心衰改变；③辅助检查上，胆道疾病彩超大多数都有改变，有些彩超不能诊断，磁共振水呈像既能诊断，心绞痛大多数心电图都有动态改变，多为ST-T改变，心绞痛发作时心电ST段压低，或原来ST压低，心绞痛发作 时ST段变成正常，有些心绞痛较重时，心绞痛发作心彩超出现室壁运动不协调，正常时彩超正常。 2.4作为临床医师，应重视冠心病的危险，对于不能鉴别的胸部不适、后背部不适等不典型心绞痛症状的，应紧急按心绞痛处理，进行必要的抗血小板聚集、抗凝、扩冠等对症治疗，进行以上治疗、检相关检查、通过临床症状及体征仍不能鉴别的，可行冠状动脉CT或冠状动脉造影检查，基本能排除心绞痛诊断，并及时介入治疗可治疗心绞痛，心绞痛治疗后仍时胸部不适发作，对胆道系统疾病进行治疗，如仍不能缓解，应长期应用抗心绞痛药物。 本文选自：王文臣，中国医药指南，2013年10月第11卷第30期。
赵刚 2019-05-31阅读量1.3万
病请描述： 医疗行业内，NGS这个英文缩写很红火，NGS（Next-GenerationSequencing）即二代测序技术，又称高通量测序技术，近年来，NGS在临床医学中的应用不断拓宽，这种技术是以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和序列读取，在提供丰富的遗传学信息的同时，还可大大降低测序费用、缩短测序时间的测序技术。这种二代测序技术结合ctDNA（CirculatingTumorDNA,循环肿瘤DNA）检测技术，NGS逐渐成为临床开展早筛早诊、分子分型、预后预测、疗效监测、复发监测等研究肿瘤的强有力工具。NGS在临床医学中的应用绝不仅仅局限于肿瘤领域，在临床医学中的应用不断拓宽，NGS技术在心血管疾病、肾病、糖尿病等复杂性疾病的遗传学筛查与诊断提供了便捷的途径。另外，NGS技术在病原微生物的快速鉴定、药物的靶向治疗以及产前筛查等多个领域具有潜在的应用优势。 这种二代测序技术在大众的认识里，其实就是基因检测，尤其肿瘤基因检测。近年来，基因检测这个词，在大众健康消费中并不陌生，大众越来越关注健康，这是国民健康素养不断提高的好事情。体检中的基因检测项目越来越普遍，加了基因检测的体检一下子成了高端体检。 据鲸准研究院发布的《2018基因检测行业研究报告》中称，2012至2015年全球基因测序市场规模年增长率维持在10%至30%左右，到2018年将快速增长至117亿美元。而中国基因测序市场整体规模可达百亿元，年均增长速度约为20%。面对着如此庞大的“金矿”，各基因公司的掘金之路迷雾重重。 目前基因检测行业除肿瘤用药、产前筛查、病原微生物的快速鉴定等临床级基因检测外，也有消费级基因检测，由互联网端、医院端、体检机构端面向大众进行推广，曾经饱受媒体质疑的儿童“天赋基因”检测就属此类。部分基因公司进军大众消费市场，然而，该领域的准确性至今存疑。比如大众基因检测产品：儿童用药安全基因检测、多元智能基因分析、女性两癌基因专业检测、甩肉基因专业检测、重疾易感基因专业检测、运动基因专业检测等等，价格从数百元至数千元不等。检验方式听起来简单美好：网上预订并付款后收到基因测试采样盒，采集唾液再寄回，由基因公司实验室进行检测并出具电子版及纸质版的检测报告。 这种消费级基因检测，一是没有临床指导价值；二是利润空间可观；三是基因筛查还可能给人带来沉重的心理负担，得不偿失。这种检测主要依据统计学进行。比如检测女性宫颈癌患癌风险，要通过大数据将大量宫颈癌患者的基因进行对比，筛选出相似的基因位点，把这些基因位点选定为可能导致女性患宫颈癌的基因。但是，这些基因位点与疾病之间的相关性并没有科研结果来证明，因此这种基因检测的方式良莠不齐，检测结果不被医疗界所认可，相反“娱乐性”较强。同时，消费级基因检测的利润也十分可观。据媒体报道，以单个基因位点的价格计算，低通量基因检测的成本一般要10元到20元；如果使用PCR方法、基因芯片和二代测序，可能一个位点平摊下来只有几毛钱、几分钱甚至更低。按照一个基因位点成本20元计算，产品的毛利率可以达到90%以上。有些基因筛查报告，预期容易患什么恶性肿瘤，还可能给人带来沉重的心理负担，得不偿失。 因此，对于基因检测项目或者叫NGS测序项目，检查要慎重，要不要基因检测，做什么样的基因检测项目，要对什么样的NGS测序买单，请咨询有经验的医生，听取医生的合理建议。
王智刚 2019-04-16阅读量9511