病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.3万
病请描述：到底哪些人群需要补叶酸？ 叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色，缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，对准妈妈尤其重要。 叶酸其实是人体代谢过程中，一个必需的辅助因子。而它主导的代谢，其中一种叫做同型半胱氨酸代谢。 同型半胱氨酸(Hcy)又是什么呢? 同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物，当然，大家只要记住一点，如果血内的Hcy高了，就容易出现胎盘早剥、先兆子痫等疾病，更容易诱发复发性流产。 那是什么原因导致叶酸利用不好呢？ 叶酸代谢需要几种酶。第一种是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（即MTHFR），位于一号染色体lp36.3位置。如果这个酶出现问题，就会直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。第二种就是甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），位于5p15.3-p15.2。如果MTRR出了问题，叶酸代谢也会出现障碍，与脊柱裂、神经管缺陷、白血病等疾病关系密切。 如果我们检测到了相关基因的异常，就需要评价危险程度。 对于轻度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸400微克/天。孕中/后期（13~40周）注意食物补充，可不需额外补充。 对于中度利用障碍人群，孕前3个月需补充叶酸400微克/天，在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 对于重度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 需要注意的是以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。 另外，过多摄入叶酸会影响锌元素的吸收。对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）为1000微克/天。 果然什么东西都不是补得越多越好。那怎么才能判断是叶酸利用障碍轻度、中度、还是重度人群呢？ 当然是要先做个检查，即叶酸利用能力遗传检测项目。那么哪些人需要做这些项目呢？ 1、 低龄或者高龄妊娠以及双胎妊娠的妇女； 2、 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； 3、 孕前/孕早期（0-12周）预防神经管畸形发生的妇女； 4、 孕中期（13-27周）预防妊高症、晚发性流产发生的妇女； 5、 孕前/孕早期（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生的妇女； 6、 血浆同型半胱氨酸升高（Hcy〉10umol/L）的计划怀孕和已怀孕妇女； 7、 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女； 8、 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。
叶臻 2018-04-13阅读量1.3万
病请描述：精囊镜可通过射精管进入精囊，经正常的解剖途径逆行检查精囊和射精管，发现病变可同时腔镜下处理。如肿瘤，可予以切除，如为结石，可在精囊镜下检查并取出，炎性改变可在镜下对炎性黏膜给予热灼或药物冲洗等治疗，具有操作方便，观察直接，效果肯定等特点，成为诊断、治疗血精和少精子症的新技术。精囊镜手术的优势以往对有精囊结石伴有血精的患者，通常进行开放手术，而精囊的位置非常深，创伤大，出血多，而现在精囊镜手术是利用自然的解剖管道进行的手术，所以创伤小，效果好，恢复快，并发症非常少，是一种值得推广的微创技术。精囊镜检适应症（一）血精待查：持续或反复发作血精3月以上，经4周以上抗生素及规范药物治疗效果不佳者；（二）男性不育症：精液量显著减少，水样精液伴无精子症、少精子症、弱精子症等精液异常，怀疑射精管存在梗阻者；（三）会阴部顽固性疼痛：射精疼痛; 睾丸疼痛; 腰骶部，会阴部胀痛，不适，经保守治疗无效者；（四）经相关检查高度怀疑存在射精管区域囊肿，结石及肿瘤等病变者。精囊镜检禁忌症（一）泌尿生殖系统的急性炎症，如急性膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、精囊炎等；（二）初发的血精或精囊炎，未经正规保守治疗者；（三）近期服用过抗凝药物，严重出血倾向或全身出血性疾病，如白血病，血友病等；（四）严重心、肺、肝、肾、脑血管系统疾病，恶性高血压，控制不佳、不能耐受手术者；（五）严重包茎、尿道狭窄等疾病导致无法放置精囊镜者，根据情况可首先处理包茎，尿道狭窄，然后进行精囊镜检查和治疗。
叶臻 2018-01-18阅读量1.3万
病请描述： 补钙一次，一位门诊病人一再询问营养科的崔主任为何给她开钙片。崔主任耐心解释：体内激素分布改变导致钙流失之类。病人纠结着眉头似懂非懂。 看后面还有一长串病号等待诊治，崔主任着急，直接说：“奶奶，不怪您不懂，医学生学三年才能彻底弄懂这些，您就甭管了，回家吃钙片就是了！” 病人奶奶干脆也直说了：“医生，电视上专家都说了，不能瞎补钙啊！” 主任出现三分钟的无语，然后一个箭步冲到护士站捧回一盆葱兰：“您看看这花草，可能浇水浇死，也可能干旱旱死，现在您身体的花草因为缺水枯干了，您觉得该浇水还是不浇？” 一盆花草让病人奶奶醍醐灌顶，高高兴兴地买药去了。 崔主任擦擦汗叫护士喊下一位，同时跟我们打招呼：“花草我再借用半天，以防下一位也是需要补钙的妇女。” 发热门诊的邱主任是赵本山小品的拥趸者，所以他解释病情颇有“笑果”。 有一次，他给一位患儿家长解释发热原理，这样说：“平时呢，我们身体内有个保安，名叫范伟，他把持着调节点，维持身体正常温度。但是细菌病毒来了，它们释放的毒素，就像小品里的赵本山，忽悠着范伟把调节点往上移，范伟禁不住忽悠，调节点上去，人体体温就高了。而我们用药，譬如那个高秀敏，把范伟点拨清醒了，于是温度就恢复正常。现在，您孩子体内的这个赵忽悠太厉害了，意志不坚定的范伟三番五次上当，所以现在只好用高秀敏再提醒一次……”末了，邱主任很得意地问一句：“明白啦？”病人家属点头。 主任笑嘻嘻地认为自己宣教很成功。殊不知病人家属到药房，看了药名，连连责问药品为何不是“高休明”——他把高秀敏听成药名了。 化疗血液科王大夫军人出身，他对病情解释充满军火味。 有一次我去探望一得白血病的孩子，王大夫正把亲属喊外边解释化疗对正常细胞异常细胞的同时杀伤力，他说：“……要收回这块领地，必须把占领的敌军消灭，但是我们一批友军已经奔赴战场，所以我们的化疗，像个巨力原子弹，一弹下去，敌军友军都给清除了，这个时候的战场既没有敌军也没有友军，非常危险，我们就不断输血、输血小板进行增援，希冀友军储备力抢先复苏。如果友军先复苏，我们就胜利了，如果敌军抢先复苏，那我们就失败了……”说完，王大夫神色凝重，这时孩子的爷爷，一位老兵，含着泪“啪”地给王大夫敬了个军礼，而王大夫拍拍老人家的肩：“您放心，我们一定不怕牺牲排除万难争取最大的胜利！” 输液呼吸科陆医生柔和，有一次她帮助调解一起医疗投诉。 病人投诉说：“在你们这儿挂了三天水不见好，为何到某某医院挂一天水就好了？说明你们医治不当！” 陆医生不紧不慢：“譬如吃饭，当你吃第四碗才饱，那么是不是就要否定前面三碗的功劳？”这第四碗的比喻很贴切，病人心服口服，当下决定撤诉。 颅脑外伤神经外科一名医生，遇见重度颅脑外伤病人，和家属沟通时常比喻，脑挫伤象一个西瓜摔在地上，瓜瓤汤了… 白血病和急性白血病的病人讲病情：病人为什么又贫血，有血小板少容易出血呀？因为红细胞、血小板这些苗儿，都是骨髓这块地里长出来的，现在有了坏细胞，像杂草一样，长的飞快，很快地里全是草，把苗儿挤得没地方长了，那红细胞、血小板肯定是很少了。 贫血与血压在内科轮转时，经常遇到病人对贫血和低血压搞不清楚。我就向他们解释道：贫血就相当于池塘里的鱼少了，低血压就相当于是池塘里的水少了。贫血的病人不一定血压就低，相当于池塘里的鱼少不一定水就少。高血压的病人不一定不贫血，就相当于池塘里的水多不一定鱼就多。 手术损伤普外科医师和病人家属谈话签字解释术中可能损伤邻近脏器时，会打这样的比方：如果二个饺子靠在一起分开时不会破，但如果粘在一起的话，分开时就会把饺子分破，粘得越紧越容易破。人的脏器粘连在一起的时候，做手术时也可能会造成损伤，损伤和病人术中的粘连程度有关，和医生的技术没有多大关系！ 卵巢肿瘤剥除术一名妇产科医生，平时做卵巢肿瘤剥除术，病人老是问是不是剥了后卵巢就没了。 后面听到有个医生拿个剥橘子的来比喻。他说就像剥柑橘，我们把里头的橘肉剥了后，就把柑橘皮重新缝合起来，又是一个新的卵巢，卵巢最重要的不是里头的肉，而是它那层皮，这层皮只要还有一点又可以长成一个好好的卵巢。 肾积水急诊科的一位老医生总是对那些检查出输尿管结石并肾积水之后很恐惧的病人说：就像下水道被垃圾堵了上面就会积水一样，输尿管有结石，肾也就积水了，肾积水并不是十分可怕的，只要及时把垃圾（结石）清理干净就好了。 胎膜早破我遇见那些胎膜早破彩超提示羊水少或无的产妇，经常会说，宝宝在肚子里就像鱼儿在水里一样，都说鱼儿离不开水，没有水了它怎么生存呢？如果水又少，污染又严重那就更危险了，同理胎儿也是需要羊水的，如果太少或者颜色不清都可能提示胎儿缺氧，需要引起重视的。 带状疱疹对于带状疱疹引起的阵发性、闪电样神经疼痛，皮肤科医生告知病人：“神经受损后，就像电线外裹得绝缘物被破坏掉了，一旦沾水，就会冒火花”。 麻醉风险很多时候患者会问：“麻醉的死亡风险有多大？”麻醉科医生会跟他说：“这风险就像人开车在路上行驶一样，你的病情就好比路况及天气，若车行驶于坑坑洼洼、悬涯髙山之涧、泥滑路烂之时、电闪雷鸣之际，可见风险有多大，所以危险及死亡的机率跟你自身的条件息息相关！” 术后钢板断裂传说，国外也有神一样的医患沟通，很多美国同道这样解释术后钢板断裂：“骨头是上帝造的，都可以发生断裂；钢板只是人造的，它发生断裂就不足为奇了。”医学不是万能的，好的解释也许能减轻病人心头压力。 国家临床技能大赛医患沟通题目：17岁患儿急需肝移植，父亲坚持活体供肝，患儿O型血，母亲A型，父亲AB型。如何进行医患沟通？？。。。当医师真是一件高难度职业。。。 答案一：我默默摘下手术室的一次性绿色帽子，和孩子爸爸说，您先戴上这个。。 。 结果：判零分，因为不管你间接或直接告诉了孩子父亲，孩子不是他的 ，因此不能提供活体肝。这样你就侵犯了患儿和他妈妈和他妈妈的他的隐私权，会告你侵权，赔钱陪到你倾家荡产，后悔学医！ 答案二：直接告诉父亲，反正就是不能做移植，不能跟你详细解释。 结果：判零分 ，你侵犯了患者和他爸爸的知情同意权。轻则告你态度恶劣，骂你几句，打你几下，重则法院告你，说你耽误孩子病情，庸医害人。又是赔钱如上情形，或者孩子的爸爸比较有激情，不走法律途径，直接拿把刀把你干掉，你还会发现你死后没有人同情你，除了你的同事。更有媒体会跟打了鸡血似的说医生服务态度差，再次导致医患纠纷，医院也会为了息事宁人，不会为你申冤！社会舆论还会严厉谴责用唾沫淹死你！ 正确答案或者说全社会逼迫天朝医生们做出的选择是：对不起，对于您的遭遇我们也很同情，但您孩子的病情太复杂，我们处理不了，建议去更好的医院就诊！
张彦彩 2016-05-13阅读量5666
病请描述： 讲一个故事。故事的主人公叫Emil Jay Freireich。名字太长，简称小弗。小弗乃匈牙利后裔，他爹在芝加哥开一餐馆谋生。1929年股市崩盘后，一夜间倾家荡产，他爹选择死在浴缸里。他老妈便开始在血汗工厂一天18工作小时供养姐弟俩及支付房租。后来发现生存困难，改嫁一匈牙利男人。当然，这种故事里后爹都不是个东西，后爹不会挣钱，母亲开始冷落小弗。小弗经常走遍大街小巷寻找4美分/瓶的打折牛奶，因为5美分的牛奶他家买不起。总而言之一句话，小弗的童年老惨了。小弗9岁时，扁桃腺发炎了，家里来了位医生，为他治疗。小弗被震慑住了：打小看到的男人非黑及脏，总是醉醺醺地大呼小叫，这位医生穿制服打领带，温文尔雅，学富五车，打10岁起小弗励志要做一名医生。后来小弗自强不息，终于成为了一名医生，————此处省略1万字。好了，这就是我要将的励志故事。哈哈哈！ 1955年小弗来到国家癌症研究所（NCI），他的老板叫Gordon Zubrod(名字咋都那么拗口捏，就叫他大Z吧)。大Z派他去镇守2楼。那里是儿童白血病的病房。白血病那时候是儿童疾病中最恐怖的（现在仍是）。1、2岁的小孩持续低热，咳嗽，疼痛、感染，反复循环无法痊愈，当身体最终失去了原有的抵抗力之后，开始流血不止（原文如此描述）。大Z每周来视察一次看看小弗干的如何。有一次他查完房对小弗说：小伙子，这就像个屠宰场。病房各处都是血啊。事实上，小孩子的全身都在流血，口腔，耳朵，皮肤，腹腔、大小便，更恐怖的是小孩子拿这些血在墙壁上画画，护士们早上穿着白制服上班，下班时浑身血迹。想想都挺瘆的慌滴。有时候流鼻血都是致命的。你尝试捏着鼻子给予冰敷，你塞个棉球，你又叫来五官科医生，后鼻腔填塞（从嘴里进去，拉到鼻子里），当你取走纱布时，出血又开始了。当口腔出血时，孩子不能进食，当尝试喝点东西时，经常呕吐，最后活活饿死。小弗接诊的小孩90%在6周内就死亡了。小孩子在人们找到帮助他们的方法前就失血过多而死。医同事经过2楼都是掩面而去，谁也不想去那工作。小弗接手2楼那年死了70个小孩。 这时，故事的男配出现。取名Tom Frei（为区分，叫他汤姆哥吧）。这俩凑一伙拼命钻研让他们发现：白血病患者血小板缺乏，疾病让小孩子失去造血能力，血液无法凝集。这是个疯狂的想法，（这不常识嘛，原来是这俩琢磨出来的）。这时，NCI的大boss 之一，闻名全球的血液病学者George Brecher（从没听说过）持反对意见。小弗这时勇敢地站出来说boss，你计算血小板的方法不对。他用了更为复杂精确的方法得出结论：患者的血小板相比常人处于低水平，血小板越少，出血越严重，孩子需要大量新鲜血小板。NCI血库不同意给小孩输注新鲜血小板，曰：这违反规定啊（多熟悉的话啊）。小弗揭案而起：你们这是在谋杀啊。血库镇定自如：弗先生，请注意你的措辞。 常规路径不走通了，赶巧有个患儿的爹地是领导，领导号召了20个兄弟朋友自愿献血。50年那会献血的标准流程是钢针-橡皮管-玻璃瓶。但这样血小板飘在上面,小弗突发奇想采用新式技术，采用硅针+塑料管，塑料管形状巨大，取名香肠。NCI的领导惊了，其中一个叫Berlin的说：你这管子比小孩体型都大，你拿着给他输血小板就像拿根消防龙头浇花，小孩子弄不好要心衰的，你疯了吧，信不信哥炒了你。小弗可管不了那么些，他就这么做了，然后血止住了。 这在当时绝对是一大突破。这意味着那些流血而死的患儿能够存活足够长的时间以接受其他治疗了。那当时都有哪些其他治疗呢？主要是6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤，但因为毒性太大，所给予的计量须严格控制，故只能清除部分肿瘤细胞。一旦停药不久，肿瘤细胞又开始增值，死灰复燃（Roaring back）。当时撰写世界上第一本血液病教科书兼NCI的首席顾问 Max Wintrobe（越到后面出现的boss越牛啊）说：这些药物的作用弊大于利，只会增加患者的痛苦。Anyway，患者最后都会死亡，药物只会让情况更糟，别使用它。这人就是当时的权威啊，众人纷纷称是。但这是小弗和汤姆哥又耐不住寂寞，站出来声称这种说法是不对滴。他们又放炮：如果药物不能杀死足够多地肿瘤细胞，说明药物的作用还不够强烈，我们需要更激进的疗法。为嘛不把6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤放一起使呢？再加上泼尼松，这就跟空军，海军和陆军三军用命，各自打击目标不同，放一块用，效果奇佳。赶巧，小弗又发现了另一种药，叫做长春新碱，是Eli Lilly公司提供给NCI研究的新药，人们对它了解甚少。小弗预感这药能成，于是便在对其他药物治疗无效的患儿采用它，许多患儿得到暂时恢复。这时胆大妄为的小弗和汤姆哥闯进NCI董事会要求允许对联合这四种药的白血病治疗进行临床试验。1960年对抗肿瘤药物的理解等同于毒药，因为大量患者使用之后出现神经系统问题，还有很多人不久便死亡了，医生对药物的使用和剂量的掌控往往慎之又慎，这哥俩要求一次用四种。这时，Dr Carl Moore，也是小弗爹地的好友（这是朝里有人啊），出离愤怒，一点面子都不给，站起来说：你俩这是弄啥呢闹着玩呢？我们都知道一旦得了霍奇金病，就告知患者去加州享受余生。你可以给予照射或者药物治疗，但是剂量都是及其微弱的。任何超出规定剂量的治疗都是不道德地，更别说四种一起用呢，这不扯犊子呢嘛。 小弗和汤姆哥被一通训后灰溜溜地回去找大Z（又出场了呀）撑腰。大Z嘛领导考虑总归周全一些，本来就勉强同意长春新碱的实验，这下更退缩了。好了，上层路线走不通了。但这哥两死命坚持，开始试验，取名VAMP。许多医生拒绝参加这项实验，所以小弗和汤姆哥只能自己定药，混药，注射，采血，骨穿以及统计数据。遗憾的是第一个患者死了，后来一些患者虽然得到了部分恢复，但肿瘤细胞只是潜伏起来并非死亡。这时他们意识到一轮化疗不解决问题，于是又一轮，再一轮，最后每个月他们都对患者进行新一轮治疗，一直持续一年。所有人都认为他们疯了。期间小弗和汤姆哥受尽同事挖苦嘲讽。领导打压和人道主义者的抗议。————————此处省略1万字 后来的后来，在1965年他们在 Advance in chemotherapy发表了 Progress and Perspectives in the chemotherapy of Acute Leukemia。就是这两个疯子重新定义了儿童白血病的治疗。如今，得益于此的患儿不计其数。 摘自 : Emil “Jay”Freireich chapter five, 《David and Goliath》
刘正尼 2015-11-02阅读量1.1万
病请描述： 在我一年半小儿神经外科培训中，经常看到成年后的儿童脑肿瘤病人回来随访。有的虽然是带瘤生存但是社会功能保存得非常完好，回想国内的治疗现状，巨大的使命感油然而生。我每周都参加芝加哥儿童医院的Brain Tumor Board，这是一个非常有利于脑肿瘤患儿个体化医疗的多学科讨论平台。来自神经外科、神经内科、放疗科、肿瘤化疗科的专家们对新发或者随访的病人开展讨论，结合循证医学和分子标记，制定序贯而综合的治疗方案。 脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤，在恶性疾病中的发病率仅次于白血病。各年龄均可患病，但5-8岁是本病的发病高峰。儿童脑肿瘤的治疗有着与成人不同的规律，比如成人化疗金标准的替莫唑胺迄今在儿童患者中没有表现出令人信服的疗效。儿童脑肿瘤的治疗主要包括手术、放疗和化疗以及新兴的生物治疗、基因治疗、免疫治疗。因为肿瘤生长的部位多为“要害”，小儿神经外科围手术期的处理要求高、难度大，为保障患儿生存预后、生活质量以及正常的神经智能发育，在明确肿瘤病理诊断的情况下应该积极开展个体化治疗。儿童脑肿瘤的治疗目标，在我国正在从存活走向长期健全，这是时代对我们这一代小儿神经外科医师提出的使命。 综合治疗给病人带来的益处： 1. 部分肿瘤对放化疗非常敏感，可以替代手术。 部分儿童脑肿瘤对放化疗尤其敏感，以至于手术治疗已经退出一线治疗的舞台。比如说鞍区的生殖细胞肿瘤对放疗和化疗都是非常敏感的，而非生殖细胞瘤对化疗敏感。目前对于此类脑肿瘤，不建议侵入性的手术切除，因为肿瘤本身较易播散，切除的程度并不能预测治疗的预后。 2. 综合治疗是对手术的有力补充。 髓母细胞瘤对放疗极为敏感，单纯接受手术而不接受放疗的患者多数在2年内复发，放疗的应用使这一恶性肿瘤患者的生存有了根本改变。如复发而不宜再接受放疗者可接受化疗。儿童髓母细胞瘤接受手术全切除联合术后放疗，5年生存率可达43%～51%，甚至现在可以高达80%。对髓母细胞瘤术前或术后脑室内或脊髓有播散者首选化疗。未切除完全的胶质瘤(如少突胶质瘤和混合性胶质瘤等)术后应采用局部放疗，对垂体腺瘤和未彻底切除的脑膜瘤等均需采用放疗，手术全切除加放疗是延长生存期的关键。另外对于3岁以上未完全切除的星形细胞瘤局部给予放疗，有助延长生存期。 3. 综合治疗控制转移。 儿童室管膜瘤或室管膜母细胞瘤术前即有1/3的病例发生转移，由于肿瘤细胞在脑脊液循环系统中可能到处种植播散生长，全切除治愈比较困难。肿瘤除了局部手术外，对全脑及全脊髓轴也应该予以放疗，这样手术联合放疗的5年生存率为27%～58%，亦有报告效果较好者的5年生存率高达73%。 4. 综合治疗有效缓解肿瘤症状。 儿童颅咽管瘤显微镜下全切除者仍有复发危险，有人报告全切未放疗者10年复发率为19%，而加用放疗者为0，故无论肿瘤切除程度如何，术后皆需放疗。对于颅咽管瘤术后囊肿压迫影响视神经通路或者垂体激素分泌功能者，放疗能有效缓解症状。对于位于基底节或功能区皮层的恶性脑肿瘤，化疗可以保存正常神经功能的前提下有效得缓解症状。 5. 综合治疗对于延长病人的生存日期意义重大。 儿童胶质母细胞瘤接受手术加放疗后生存期超过5年者不到10%，而儿童脑干胶质瘤适合手术者不到10%，桥脑及延髓肿瘤多为弥散性生长，效果较差，放疗是对这种类型肿瘤唯一的治疗方法，有时放疗后症状明显好转甚至消失，有个别可以长期不复发。 6. 综合治疗为接受将来发达的医疗技术争取时间。 在临床实践中，部分病人初次手术后虽然病灶有复发，但是经过化疗和放疗，往往延长了生存时间。在科技日新月异的今天，这点显得尤为重要。纵观今日的新兴技术比如质子重离子放疗以及免疫治疗，仿佛还是昨日地平线上的启明星。综合治疗在保证患儿生命质量的前提下延长的生存时间恰恰为明日更先进的医疗技术争取了时间，家长们一定要保持信心。 综合治疗的不利之处： 当然我们也要辩证得认识综合治疗的两面性，大多数情况下儿童脑肿瘤是多种手段的共同作用，单一方法都存在局限性。在充分认识、扬长避短的基础上，制定更加合理的个体化治疗方案，才能使患儿最受益。 1. 放疗存在年龄限制。 婴幼儿期的脑肿瘤对放射治疗的耐受性差，而且对3岁以内的脑肿瘤采用放疗，并发症和后遗症也是担忧之一。儿童期放疗可造成生长激素分泌不足，使患儿生长发育迟缓，另一方面，放射线可造成脱髓鞘而影响患儿智力减退和智商降低，造成认知功能差，学习有一定困难。 2. 化疗可能给病人带来全身毒性副作用。 化疗的原理就是攻击生长代谢速度快的细胞，化疗药物在攻击恶性肿瘤细胞的同时，也杀伤了那些生长速度快的正常细胞，这个过程中产生了毒副作用。主要包括恶心呕吐、脱发、骨髓抑制、白细胞及血小板减少等，特定药物还会造成心脏、肝脏、肾脏毒性。儿童由于正常机体处于生长发育的旺期，毒副作用和脏器损伤相对成人尤其明显，部分病例甚至被迫中止治疗。5~10%的患儿在化疗结束后5~10年后往往出现危及生命的晚期心血管毒性症状。 3. 过度的“综合治疗”可能造成二次肿瘤。 在生存期不断延长的今天，儿童时期曾患癌症的存活者中有1/4的晚期死亡是由于治疗相关作用例如二次肿瘤或者心功能障碍等导致的。儿童时期癌症幸存者在20年里将有8－10％面临二次肿瘤的威胁。可能会诱导突变的放疗和化疗作用于有基因易感性人群而导致恶性肿瘤。细胞毒性导致的二次肿瘤的威胁与放化疗的累积剂量有关。反复多次的放化疗可能诱发了日后的二次肿瘤。 目前综合治疗的概念正在从传统的放化疗扩展到生物治疗、免疫治疗等。通过检测室管膜瘤的手术病理标本，可以明确有无BRAF等位基因的突变，为针对性得使用抑制剂进行生物治疗提供指导。以往治疗非常棘手的恶性胶质瘤/胶质母细胞瘤，通过分离纯化肿瘤细胞的配体，制备成免疫制剂后回输体内的初步疗效显得非常有临床实践的前景。这些技术从实验室很快地走向病床，成为抗击病魔新的有效武器。面对儿童脑肿瘤，在明确病理诊断的情况下，综合应用多项技术，制定个性化的治疗方案，对延长生存周期提高生命质量都是非常有帮助的。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.2万
病请描述： 《我不是药神》是一部有社会意义的电影，让观众对白血病患者有了深刻的认知，道出了白血病群体的生存现状。癌症能夺走一个人的生命、摧毁一个家庭，以此为题材创作电影本身就有了沉甸甸的重量。电影艺术来源于生活，电影里那些罹患白血病的角色，所面临的问题就是没钱、药贵，再加上需要长期服药，所以绝大多数家庭都负担不起，才会出现电影里的种种悲剧。《我不是药神》上映之后能让更多人关注白血病患者、关注他们所面临的困境，从而加快改革进程，让更多的地区将格列卫纳入医保。从2015年开始一些省份将格列卫纳入医疗报销，最高可以报80%，让患者都能吃上正版药、放心药。 作为一名小儿神经外科医生，在为这部电影喝彩的同时，也希望罹患儿童脑肿瘤的孩子们的困境能得到大家的帮助。我来举几个例子说说实际经手病人的情况： 案例一：8月髓母细胞瘤肿瘤切除后，由于目前尚未引进Thiotepa，无法接受最佳治疗方案。家属无力赴海外接受后续治疗，只能无奈接受次选方案。 案例二：胶质母细胞瘤化疗方案，需要使用贝伐珠单抗，每次使用医院都要反复单独申请，并且不能保证供应。最终我安排病人在外院接受我制定的方案。 案例三：由于招标的问题，一线脑肿瘤化疗药物CCNU（Lomustin）在多个省市无法进入医院的购买名录，不少病人面临跨省代购的困局。 案例四：数年前Braf突变生物靶向药物在美国接受FDA审批，接受III期临床试验时，很多美国的胶质瘤患者有机会获得免费治疗机会。但是可能由于中国市场不够放开，对外企缺乏吸引力，中国患者坐失良机。好在现在药物已经正式上市，国内也可以买到了，只是药价昂贵。 案例五：随着“魏则西”事件，干细胞治疗在国内成为“莆田系非法医疗”的典型，很多医疗机构目前是暂停治疗的。但是目前干细胞治疗在国际上的确是很多治疗方案中的重要组成部分。 虽然在工作中，我也通过更换药物或者方案尽量帮助病人克服这些问题，但我也不是药神。希望社会各界关心儿童脑肿瘤目前的困局，让小朋友的治疗更加便捷和容易承受。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万