病请描述： 很多人发现精液发红时候都比较惊慌，这种情况医学上称为血精。血精是一种不太常见的男性生殖系统疾病，表现为精液带红色，男性碰上这事不用过分惊慌，因为血精并不是什么灾祸的先兆，不过也不能忽视，因为血精也有可能是一些严重疾病引起的。 首先我们先来了解一下精囊的解剖和精液的组成。 精囊(seminalvesicle)又称精囊腺，是一对呈长椭圆形的囊状小体，长约10.0—15.0cm，宽约1.0—2.Ocm。它位于前列腺底的后上方、输精管壶腹的外侧、膀胱底与直肠之间。精囊主要由迂曲的小管构成，表面凹凸不平，呈钩回状，切面内袋形或憩室样管状结构，黏膜皱襞高而细，多分支并连接成网。精囊上端游离、膨大部为精囊腺底；下端细小，为精囊腺的排泄管，与输精管壶腹末端汇合成射精管，穿过前列腺，开口于精阜。 精液的组成成分除了体积很少的精子之外，60%来自精囊腺，40%来自前列腺。但前列腺腺体硬实不易出血，而精囊腺壁很薄，一旦炎症充血后就很容易出血。所以，血精最常见的原因是精囊炎，也可因邻近器官炎症蔓延而引起精囊腺壁发炎、肿胀、充血和出血。血精可分为功能性和器质性。功能性血精是男性在达到性高潮时的收缩和射精完毕后的松弛性可变，使精囊腺的压力急速变化，囊壁上的毛细血管受到损伤造成出血或毛细血管通透性改变而渗血。器质性血精是由某些疾病引起，常见原因包括： 1.炎症 生殖系统感染是血精最常见的原因。感染致病原包括病毒、细菌、结核杆菌和寄生虫感染等，也可以是创伤、尿道异物、化学药品造成的结果。常见有精囊炎、前列腺炎、后尿道炎、精囊结核、附睾睾丸炎等。前列腺、精囊或输精管的结石也可引起血精。 2.梗阻或囊肿 射精管梗阻后可使梗阻的近端管道扩张和膨胀，导致黏膜血管破裂、出血，常见有精囊囊肿、射精管囊肿、精囊憩室、午非管囊肿及前列腺囊肿等。 3.肿瘤 多种泌尿生殖道的良性肿瘤可以引起血精，如后尿道腺瘤、平滑肌瘤、纤维瘤、腺瘤样息肉及前列腺增生等。膀胱、前列腺、睾丸和精囊的恶性肿瘤也可以引起血精。 4.血管异常 精囊、前列腺尿道和膀胱颈部的静脉曲张是血精的原因。此外，生殖系统血管异常可导致血精，包括盆腔动静脉畸形、前列腺血管瘤、精囊和精索血管瘤等。 5.损伤 多为医源性因索，常见于前列腺穿刺活检、前列腺内药物注射、前列腺癌放疗、经尿道器械操作或盆腔手术致精囊损伤以及输精管结扎后、远端输尿管结石体外冲击波碎石后、痔疮注射治疗后等。此外，尚见于会阴部外伤、性腺外伤、骨盆骨折等。 6.全身性因素 高血压、血液性疾病（淋巴瘤、血小板减少症、白血病、血友病）和继发于肝脏疾病的抗凝异常等可引起血精。 血精的危害 1、阻碍精子杀死精子 炎症时因为精浆内存在大量细胞、大量白细胞，还可能夹杂脓液，粘稠度会显著增加，射出的精液也不易液化，精子无法运动而不能长驱直入宫颈。炎症时精浆的体积太少，不利于精子存活。 2、输精管堵塞引起不育 由于引起血精的性器官结构复杂，引流不畅，很容易转为慢性，从而引起继发性输精管阻塞，射精管口水肿阻塞，导致只有射精动作但无精液排出的干性射精。这就是血精引起不育的机制。引起不育的其他原因还包括精囊腺炎时精浆成分的改变，细菌吞食精浆中的营养成分，争夺氧气，排出毒素和代谢产物，无疑使精子面临极为不利的环境，生育力下降。 3、久治不愈导致性功能减退 治疗 对功能性血精、特发性血精和医源性血精以止血、暂停性交、预防感染等对症治疗为主，部分患者常能自愈。 如果由于感染所致，可行药物和对症治疗，联合抗生素和非那雄胺治疗是治疗感染性血精症的有效方法。少数结核患者必要时可行手术治疗。 顽固性反复性血精可以根据情况采用经尿道输尿管镜或精囊镜精囊冲洗、超声引导下经会阴或经腹精囊穿刺置管冲洗。 后尿道息肉、腺瘤、血管病变等尿道疾病引起血精者，经尿道电切或电灼可治愈，而膀胱癌、前列腺癌和精囊癌患者则需手术治疗。
侯剑刚 2018-07-30阅读量1.4万
病请描述： 复旦大学附属华山医院泌尿外科侯剑刚很多人发现精液发红时候都比较惊慌，这种情况医学上称为血精。血精是一种不太常见的男性生殖系统疾病，表现为精液带红色，男性碰上这事不用过分惊慌，因为血精并不是什么灾祸的先兆，不过也不能忽视，因为血精也有可能是一些严重疾病引起的。首先我们先来了解一下精囊的解剖和精液的组成。精囊(seminal vesicle)又称精囊腺，是一对呈长椭圆形的囊状小体，长约10.0—15.0cm，宽约1.0—2.Ocm。它位于前列腺底的后上方、输精管壶腹的外侧、膀胱底与直肠之间。精囊主要由迂曲的小管构成，表面凹凸不平，呈钩回状，切面内袋形或憩室样管状结构，黏膜皱襞高而细，多分支并连接成网。精囊上端游离、膨大部为精囊腺底；下端细小，为精囊腺的排泄管，与输精管壶腹末端汇合成射精管，穿过前列腺，开口于精阜。如下图：精液的组成成分除了体积很少的精子之外，60%来自精囊腺，40%来自前列腺。但前列腺腺体硬实不易出血，而精囊腺壁很薄，一旦炎症充血后就很容易出血。所以，血精最常见的原因是精囊炎，也可因邻近器官炎症蔓延而引起精囊腺壁发炎、肿胀、充血和出血。血精可分为功能性和器质性。功能性血精是男性在达到性高潮时的收缩和射精完毕后的松弛性改变，使精囊腺的压力急速变化，囊壁上的毛细血管受到损伤造成出血或毛细血管通透性改变而渗血。器质性血精是由某些疾病引起，常见原因包括：1.炎症生殖系统感染是血精最常见的原因。感染致病原包括病毒、细菌、结核杆菌和寄生虫感染等，也可以是创伤、尿道异物、化学药品造成的结果。常见有精囊炎、前列腺炎、后尿道炎、精囊结核、附睾睾丸炎等。前列腺、精囊或输精管的结石也可引起血精。2.梗阻或囊肿射精管梗阻后可使梗阻的近端管道扩张和膨胀，导致黏膜血管破裂、出血，常见有精囊囊肿、射精管囊肿、精囊憩室、午非管囊肿及前列腺囊肿等。3.肿瘤多种泌尿生殖道的良性肿瘤可以引起血精，如后尿道腺瘤、平滑肌瘤、纤维瘤、腺瘤样息肉及前列腺增生等。膀胱、前列腺、睾丸和精囊的恶性肿瘤也可以引起血精。4.血管异常精囊、前列腺尿道和膀胱颈部的静脉曲张是血精的原因。此外，生殖系统血管异常可导致血精，包括盆腔动静脉畸形、前列腺血管瘤、精囊和精索血管瘤等。5.损伤多为医源性因索，常见于前列腺穿刺活检、前列腺内药物注射、前列腺癌放疗、经尿道器械操作或盆腔手术致精囊损伤以及输精管结扎后、远端输尿管结石体外冲击波碎石后、痔疮注射治疗后等。此外，尚见于会阴部外伤、性腺外伤、骨盆骨折等。6.全身性因素高血压、血液性疾病（淋巴瘤、血小板减少症、白血病、血友病）和继发于肝脏疾病的抗凝异常等可引起血精。血精的危害1、阻碍精子 杀死精子 炎症时因为精浆内存在大量细胞、大量白细胞，还可能夹杂脓液，粘稠度会显著增加，射出的精液也不易液化，精子无法运动而不能长驱直入宫颈。炎症时精浆的体积太少，不利于精子存活。 2、输精管堵塞 引起不育 由于引起血精的性器官结构复杂，引流不畅，很容易转为慢性，从而引起继发性输精管阻塞，射精管口水肿阻塞，导致只有射精动作但无精液排出的干性射精。这就是血精引起不育的机制。引起不育的其他原因还包括精囊腺炎时精浆成分的改变，细菌吞食精浆中的营养成分，争夺氧气，排出毒素和代谢产物，无疑使精子面临极为不利的环境，生育力下降。3、久治不愈 导致性功能减退。治疗对功能性血精、特发性血精和医源性血精以止血、暂停性交、预防感染等对症治疗为主，部分患者常能自愈。如果由于感染所致，可行药物和对症治疗，联合抗生素和非那雄胺治疗是治疗感染性血精症的有效方法。少数结核患者必要时可行手术治疗。顽固性反复性血精可以根据情况采用经尿道输尿管镜或精囊镜精囊冲洗、超声引导下经会阴或经腹精囊穿刺置管冲洗。后尿道息肉、腺瘤、血管病变等尿道疾病引起血精者，经尿道电切或电灼可治愈，而膀胱癌、前列腺癌和精囊癌患者则需手术治疗。
侯剑刚 2018-07-30阅读量1.4万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.3万
病请描述：精囊镜可通过射精管进入精囊，经正常的解剖途径逆行检查精囊和射精管，发现病变可同时腔镜下处理。如肿瘤，可予以切除，如为结石，可在精囊镜下检查并取出，炎性改变可在镜下对炎性黏膜给予热灼或药物冲洗等治疗，具有操作方便，观察直接，效果肯定等特点，成为诊断、治疗血精和少精子症的新技术。精囊镜手术的优势以往对有精囊结石伴有血精的患者，通常进行开放手术，而精囊的位置非常深，创伤大，出血多，而现在精囊镜手术是利用自然的解剖管道进行的手术，所以创伤小，效果好，恢复快，并发症非常少，是一种值得推广的微创技术。精囊镜检适应症（一）血精待查：持续或反复发作血精3月以上，经4周以上抗生素及规范药物治疗效果不佳者；（二）男性不育症：精液量显著减少，水样精液伴无精子症、少精子症、弱精子症等精液异常，怀疑射精管存在梗阻者；（三）会阴部顽固性疼痛：射精疼痛; 睾丸疼痛; 腰骶部，会阴部胀痛，不适，经保守治疗无效者；（四）经相关检查高度怀疑存在射精管区域囊肿，结石及肿瘤等病变者。精囊镜检禁忌症（一）泌尿生殖系统的急性炎症，如急性膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、精囊炎等；（二）初发的血精或精囊炎，未经正规保守治疗者；（三）近期服用过抗凝药物，严重出血倾向或全身出血性疾病，如白血病，血友病等；（四）严重心、肺、肝、肾、脑血管系统疾病，恶性高血压，控制不佳、不能耐受手术者；（五）严重包茎、尿道狭窄等疾病导致无法放置精囊镜者，根据情况可首先处理包茎，尿道狭窄，然后进行精囊镜检查和治疗。
叶臻 2018-01-18阅读量1.3万
病请描述： 讲一个故事。故事的主人公叫Emil Jay Freireich。名字太长，简称小弗。小弗乃匈牙利后裔，他爹在芝加哥开一餐馆谋生。1929年股市崩盘后，一夜间倾家荡产，他爹选择死在浴缸里。他老妈便开始在血汗工厂一天18工作小时供养姐弟俩及支付房租。后来发现生存困难，改嫁一匈牙利男人。当然，这种故事里后爹都不是个东西，后爹不会挣钱，母亲开始冷落小弗。小弗经常走遍大街小巷寻找4美分/瓶的打折牛奶，因为5美分的牛奶他家买不起。总而言之一句话，小弗的童年老惨了。小弗9岁时，扁桃腺发炎了，家里来了位医生，为他治疗。小弗被震慑住了：打小看到的男人非黑及脏，总是醉醺醺地大呼小叫，这位医生穿制服打领带，温文尔雅，学富五车，打10岁起小弗励志要做一名医生。后来小弗自强不息，终于成为了一名医生，————此处省略1万字。好了，这就是我要将的励志故事。哈哈哈！ 1955年小弗来到国家癌症研究所（NCI），他的老板叫Gordon Zubrod(名字咋都那么拗口捏，就叫他大Z吧)。大Z派他去镇守2楼。那里是儿童白血病的病房。白血病那时候是儿童疾病中最恐怖的（现在仍是）。1、2岁的小孩持续低热，咳嗽，疼痛、感染，反复循环无法痊愈，当身体最终失去了原有的抵抗力之后，开始流血不止（原文如此描述）。大Z每周来视察一次看看小弗干的如何。有一次他查完房对小弗说：小伙子，这就像个屠宰场。病房各处都是血啊。事实上，小孩子的全身都在流血，口腔，耳朵，皮肤，腹腔、大小便，更恐怖的是小孩子拿这些血在墙壁上画画，护士们早上穿着白制服上班，下班时浑身血迹。想想都挺瘆的慌滴。有时候流鼻血都是致命的。你尝试捏着鼻子给予冰敷，你塞个棉球，你又叫来五官科医生，后鼻腔填塞（从嘴里进去，拉到鼻子里），当你取走纱布时，出血又开始了。当口腔出血时，孩子不能进食，当尝试喝点东西时，经常呕吐，最后活活饿死。小弗接诊的小孩90%在6周内就死亡了。小孩子在人们找到帮助他们的方法前就失血过多而死。医同事经过2楼都是掩面而去，谁也不想去那工作。小弗接手2楼那年死了70个小孩。 这时，故事的男配出现。取名Tom Frei（为区分，叫他汤姆哥吧）。这俩凑一伙拼命钻研让他们发现：白血病患者血小板缺乏，疾病让小孩子失去造血能力，血液无法凝集。这是个疯狂的想法，（这不常识嘛，原来是这俩琢磨出来的）。这时，NCI的大boss 之一，闻名全球的血液病学者George Brecher（从没听说过）持反对意见。小弗这时勇敢地站出来说boss，你计算血小板的方法不对。他用了更为复杂精确的方法得出结论：患者的血小板相比常人处于低水平，血小板越少，出血越严重，孩子需要大量新鲜血小板。NCI血库不同意给小孩输注新鲜血小板，曰：这违反规定啊（多熟悉的话啊）。小弗揭案而起：你们这是在谋杀啊。血库镇定自如：弗先生，请注意你的措辞。 常规路径不走通了，赶巧有个患儿的爹地是领导，领导号召了20个兄弟朋友自愿献血。50年那会献血的标准流程是钢针-橡皮管-玻璃瓶。但这样血小板飘在上面,小弗突发奇想采用新式技术，采用硅针+塑料管，塑料管形状巨大，取名香肠。NCI的领导惊了，其中一个叫Berlin的说：你这管子比小孩体型都大，你拿着给他输血小板就像拿根消防龙头浇花，小孩子弄不好要心衰的，你疯了吧，信不信哥炒了你。小弗可管不了那么些，他就这么做了，然后血止住了。 这在当时绝对是一大突破。这意味着那些流血而死的患儿能够存活足够长的时间以接受其他治疗了。那当时都有哪些其他治疗呢？主要是6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤，但因为毒性太大，所给予的计量须严格控制，故只能清除部分肿瘤细胞。一旦停药不久，肿瘤细胞又开始增值，死灰复燃（Roaring back）。当时撰写世界上第一本血液病教科书兼NCI的首席顾问 Max Wintrobe（越到后面出现的boss越牛啊）说：这些药物的作用弊大于利，只会增加患者的痛苦。Anyway，患者最后都会死亡，药物只会让情况更糟，别使用它。这人就是当时的权威啊，众人纷纷称是。但这是小弗和汤姆哥又耐不住寂寞，站出来声称这种说法是不对滴。他们又放炮：如果药物不能杀死足够多地肿瘤细胞，说明药物的作用还不够强烈，我们需要更激进的疗法。为嘛不把6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤放一起使呢？再加上泼尼松，这就跟空军，海军和陆军三军用命，各自打击目标不同，放一块用，效果奇佳。赶巧，小弗又发现了另一种药，叫做长春新碱，是Eli Lilly公司提供给NCI研究的新药，人们对它了解甚少。小弗预感这药能成，于是便在对其他药物治疗无效的患儿采用它，许多患儿得到暂时恢复。这时胆大妄为的小弗和汤姆哥闯进NCI董事会要求允许对联合这四种药的白血病治疗进行临床试验。1960年对抗肿瘤药物的理解等同于毒药，因为大量患者使用之后出现神经系统问题，还有很多人不久便死亡了，医生对药物的使用和剂量的掌控往往慎之又慎，这哥俩要求一次用四种。这时，Dr Carl Moore，也是小弗爹地的好友（这是朝里有人啊），出离愤怒，一点面子都不给，站起来说：你俩这是弄啥呢闹着玩呢？我们都知道一旦得了霍奇金病，就告知患者去加州享受余生。你可以给予照射或者药物治疗，但是剂量都是及其微弱的。任何超出规定剂量的治疗都是不道德地，更别说四种一起用呢，这不扯犊子呢嘛。 小弗和汤姆哥被一通训后灰溜溜地回去找大Z（又出场了呀）撑腰。大Z嘛领导考虑总归周全一些，本来就勉强同意长春新碱的实验，这下更退缩了。好了，上层路线走不通了。但这哥两死命坚持，开始试验，取名VAMP。许多医生拒绝参加这项实验，所以小弗和汤姆哥只能自己定药，混药，注射，采血，骨穿以及统计数据。遗憾的是第一个患者死了，后来一些患者虽然得到了部分恢复，但肿瘤细胞只是潜伏起来并非死亡。这时他们意识到一轮化疗不解决问题，于是又一轮，再一轮，最后每个月他们都对患者进行新一轮治疗，一直持续一年。所有人都认为他们疯了。期间小弗和汤姆哥受尽同事挖苦嘲讽。领导打压和人道主义者的抗议。————————此处省略1万字 后来的后来，在1965年他们在 Advance in chemotherapy发表了 Progress and Perspectives in the chemotherapy of Acute Leukemia。就是这两个疯子重新定义了儿童白血病的治疗。如今，得益于此的患儿不计其数。 摘自 : Emil “Jay”Freireich chapter five, 《David and Goliath》
刘正尼 2015-11-02阅读量1.1万
病请描述： 在我一年半小儿神经外科培训中，经常看到成年后的儿童脑肿瘤病人回来随访。有的虽然是带瘤生存但是社会功能保存得非常完好，回想国内的治疗现状，巨大的使命感油然而生。我每周都参加芝加哥儿童医院的Brain Tumor Board，这是一个非常有利于脑肿瘤患儿个体化医疗的多学科讨论平台。来自神经外科、神经内科、放疗科、肿瘤化疗科的专家们对新发或者随访的病人开展讨论，结合循证医学和分子标记，制定序贯而综合的治疗方案。 脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤，在恶性疾病中的发病率仅次于白血病。各年龄均可患病，但5-8岁是本病的发病高峰。儿童脑肿瘤的治疗有着与成人不同的规律，比如成人化疗金标准的替莫唑胺迄今在儿童患者中没有表现出令人信服的疗效。儿童脑肿瘤的治疗主要包括手术、放疗和化疗以及新兴的生物治疗、基因治疗、免疫治疗。因为肿瘤生长的部位多为“要害”，小儿神经外科围手术期的处理要求高、难度大，为保障患儿生存预后、生活质量以及正常的神经智能发育，在明确肿瘤病理诊断的情况下应该积极开展个体化治疗。儿童脑肿瘤的治疗目标，在我国正在从存活走向长期健全，这是时代对我们这一代小儿神经外科医师提出的使命。 综合治疗给病人带来的益处： 1. 部分肿瘤对放化疗非常敏感，可以替代手术。 部分儿童脑肿瘤对放化疗尤其敏感，以至于手术治疗已经退出一线治疗的舞台。比如说鞍区的生殖细胞肿瘤对放疗和化疗都是非常敏感的，而非生殖细胞瘤对化疗敏感。目前对于此类脑肿瘤，不建议侵入性的手术切除，因为肿瘤本身较易播散，切除的程度并不能预测治疗的预后。 2. 综合治疗是对手术的有力补充。 髓母细胞瘤对放疗极为敏感，单纯接受手术而不接受放疗的患者多数在2年内复发，放疗的应用使这一恶性肿瘤患者的生存有了根本改变。如复发而不宜再接受放疗者可接受化疗。儿童髓母细胞瘤接受手术全切除联合术后放疗，5年生存率可达43%～51%，甚至现在可以高达80%。对髓母细胞瘤术前或术后脑室内或脊髓有播散者首选化疗。未切除完全的胶质瘤(如少突胶质瘤和混合性胶质瘤等)术后应采用局部放疗，对垂体腺瘤和未彻底切除的脑膜瘤等均需采用放疗，手术全切除加放疗是延长生存期的关键。另外对于3岁以上未完全切除的星形细胞瘤局部给予放疗，有助延长生存期。 3. 综合治疗控制转移。 儿童室管膜瘤或室管膜母细胞瘤术前即有1/3的病例发生转移，由于肿瘤细胞在脑脊液循环系统中可能到处种植播散生长，全切除治愈比较困难。肿瘤除了局部手术外，对全脑及全脊髓轴也应该予以放疗，这样手术联合放疗的5年生存率为27%～58%，亦有报告效果较好者的5年生存率高达73%。 4. 综合治疗有效缓解肿瘤症状。 儿童颅咽管瘤显微镜下全切除者仍有复发危险，有人报告全切未放疗者10年复发率为19%，而加用放疗者为0，故无论肿瘤切除程度如何，术后皆需放疗。对于颅咽管瘤术后囊肿压迫影响视神经通路或者垂体激素分泌功能者，放疗能有效缓解症状。对于位于基底节或功能区皮层的恶性脑肿瘤，化疗可以保存正常神经功能的前提下有效得缓解症状。 5. 综合治疗对于延长病人的生存日期意义重大。 儿童胶质母细胞瘤接受手术加放疗后生存期超过5年者不到10%，而儿童脑干胶质瘤适合手术者不到10%，桥脑及延髓肿瘤多为弥散性生长，效果较差，放疗是对这种类型肿瘤唯一的治疗方法，有时放疗后症状明显好转甚至消失，有个别可以长期不复发。 6. 综合治疗为接受将来发达的医疗技术争取时间。 在临床实践中，部分病人初次手术后虽然病灶有复发，但是经过化疗和放疗，往往延长了生存时间。在科技日新月异的今天，这点显得尤为重要。纵观今日的新兴技术比如质子重离子放疗以及免疫治疗，仿佛还是昨日地平线上的启明星。综合治疗在保证患儿生命质量的前提下延长的生存时间恰恰为明日更先进的医疗技术争取了时间，家长们一定要保持信心。 综合治疗的不利之处： 当然我们也要辩证得认识综合治疗的两面性，大多数情况下儿童脑肿瘤是多种手段的共同作用，单一方法都存在局限性。在充分认识、扬长避短的基础上，制定更加合理的个体化治疗方案，才能使患儿最受益。 1. 放疗存在年龄限制。 婴幼儿期的脑肿瘤对放射治疗的耐受性差，而且对3岁以内的脑肿瘤采用放疗，并发症和后遗症也是担忧之一。儿童期放疗可造成生长激素分泌不足，使患儿生长发育迟缓，另一方面，放射线可造成脱髓鞘而影响患儿智力减退和智商降低，造成认知功能差，学习有一定困难。 2. 化疗可能给病人带来全身毒性副作用。 化疗的原理就是攻击生长代谢速度快的细胞，化疗药物在攻击恶性肿瘤细胞的同时，也杀伤了那些生长速度快的正常细胞，这个过程中产生了毒副作用。主要包括恶心呕吐、脱发、骨髓抑制、白细胞及血小板减少等，特定药物还会造成心脏、肝脏、肾脏毒性。儿童由于正常机体处于生长发育的旺期，毒副作用和脏器损伤相对成人尤其明显，部分病例甚至被迫中止治疗。5~10%的患儿在化疗结束后5~10年后往往出现危及生命的晚期心血管毒性症状。 3. 过度的“综合治疗”可能造成二次肿瘤。 在生存期不断延长的今天，儿童时期曾患癌症的存活者中有1/4的晚期死亡是由于治疗相关作用例如二次肿瘤或者心功能障碍等导致的。儿童时期癌症幸存者在20年里将有8－10％面临二次肿瘤的威胁。可能会诱导突变的放疗和化疗作用于有基因易感性人群而导致恶性肿瘤。细胞毒性导致的二次肿瘤的威胁与放化疗的累积剂量有关。反复多次的放化疗可能诱发了日后的二次肿瘤。 目前综合治疗的概念正在从传统的放化疗扩展到生物治疗、免疫治疗等。通过检测室管膜瘤的手术病理标本，可以明确有无BRAF等位基因的突变，为针对性得使用抑制剂进行生物治疗提供指导。以往治疗非常棘手的恶性胶质瘤/胶质母细胞瘤，通过分离纯化肿瘤细胞的配体，制备成免疫制剂后回输体内的初步疗效显得非常有临床实践的前景。这些技术从实验室很快地走向病床，成为抗击病魔新的有效武器。面对儿童脑肿瘤，在明确病理诊断的情况下，综合应用多项技术，制定个性化的治疗方案，对延长生存周期提高生命质量都是非常有帮助的。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.2万
病请描述： 《我不是药神》是一部有社会意义的电影，让观众对白血病患者有了深刻的认知，道出了白血病群体的生存现状。癌症能夺走一个人的生命、摧毁一个家庭，以此为题材创作电影本身就有了沉甸甸的重量。电影艺术来源于生活，电影里那些罹患白血病的角色，所面临的问题就是没钱、药贵，再加上需要长期服药，所以绝大多数家庭都负担不起，才会出现电影里的种种悲剧。《我不是药神》上映之后能让更多人关注白血病患者、关注他们所面临的困境，从而加快改革进程，让更多的地区将格列卫纳入医保。从2015年开始一些省份将格列卫纳入医疗报销，最高可以报80%，让患者都能吃上正版药、放心药。 作为一名小儿神经外科医生，在为这部电影喝彩的同时，也希望罹患儿童脑肿瘤的孩子们的困境能得到大家的帮助。我来举几个例子说说实际经手病人的情况： 案例一：8月髓母细胞瘤肿瘤切除后，由于目前尚未引进Thiotepa，无法接受最佳治疗方案。家属无力赴海外接受后续治疗，只能无奈接受次选方案。 案例二：胶质母细胞瘤化疗方案，需要使用贝伐珠单抗，每次使用医院都要反复单独申请，并且不能保证供应。最终我安排病人在外院接受我制定的方案。 案例三：由于招标的问题，一线脑肿瘤化疗药物CCNU（Lomustin）在多个省市无法进入医院的购买名录，不少病人面临跨省代购的困局。 案例四：数年前Braf突变生物靶向药物在美国接受FDA审批，接受III期临床试验时，很多美国的胶质瘤患者有机会获得免费治疗机会。但是可能由于中国市场不够放开，对外企缺乏吸引力，中国患者坐失良机。好在现在药物已经正式上市，国内也可以买到了，只是药价昂贵。 案例五：随着“魏则西”事件，干细胞治疗在国内成为“莆田系非法医疗”的典型，很多医疗机构目前是暂停治疗的。但是目前干细胞治疗在国际上的确是很多治疗方案中的重要组成部分。 虽然在工作中，我也通过更换药物或者方案尽量帮助病人克服这些问题，但我也不是药神。希望社会各界关心儿童脑肿瘤目前的困局，让小朋友的治疗更加便捷和容易承受。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万