病请描述：利妥昔单抗（CD20单抗），是全球第一个上市的抗肿瘤单克隆抗体（1997年），用于治疗非霍奇金淋巴瘤。目前已广泛应用于其他疾病，包括白血病、类风湿关节炎、特发性血小板减少性紫癜、自身免疫性溶血性贫血、系统性红斑狼疮、视神经脊髓炎等。2018年利妥昔单抗是全球销量第八位药品，高达68亿美元。 2002年利妥昔单抗开始用于治疗膜性肾病，目前已用于微小病变、局灶阶段肾小球硬化、膜增生性肾小球肾炎、ANCA相关性肾炎、狼疮性肾炎等的治疗。不管是初始治疗，还是激素抵抗、激素依赖的难治性肾病，都有不错的疗效。 利妥昔单抗的不良反应主要有输液相关反应、感染等。因此补液时需要心电监护，密切观测生命体征和不适症状，如果没有不舒服，输液速度可以逐步提高。如果有过敏反应，一般减慢或者暂停输液，同时使用抗过敏药物治疗，患者一般都能耐受。 利妥昔单抗治疗肾脏病目前是自费的，医保无法报销，价格比较昂贵。随着2019年国产利妥昔单抗产品的上市，价格正逐步下降。
王一梅 2020-08-04阅读量1.5万
病请描述：尿常规尿潜血是通过化学反应显色原理检测尿中有无血成分的一种方法。这种方法可以提高检测速度，却并不能说明患有某种疾病。除了完整的红细胞以外，破坏的血细胞成分（血红蛋白）或肌肉组织损害产生的成分（肌红蛋白）也可以与检测试剂发生反应，进而显色，提示为阳性。 尿潜血可以出现假阳性某些情况下，即便尿中根本没有血细胞及其成分仍然可以呈阳性反应，即出现假阳性。尿潜血试验有一定误判的概率。所以尿潜血阳性并不代表尿中有血成分。发现尿潜血阳性应结合尿沉渣镜检或者尿流式红细胞计数的结果。尿沉渣镜检红细胞的正常值是每一个高倍视野红细胞应少于3个，12小时尿红细胞计数应小于50万个。超过以上界限，就可诊断为血尿。这种在显微镜下才能诊断的血尿，叫做镜下血尿；与之相对应的是肉眼血尿，是指肉眼可看到尿中有血，尿的颜色可见微红，呈洗肉水样，或是血块等。 血尿95%以上是由于泌尿系本身疾病所致，其中以肾小球疾病(急性肾炎、急进性肾炎、膜增殖性肾炎、系膜增生性肾炎、局灶性肾小球硬化症等)、肾囊肿、结石(肾、输尿管、膀胱、尿道结石)、前列腺增生、尿路感染性疾病(结核、肾盂肾炎、膀胱尿道炎、前列腺炎)及肿瘤(肾、输尿管、膀胱、前列腺肿瘤)最为多见。其他如凝血异常的疾病(特发性或药物性血小板减少、血友病、坏血病等)、全身性疾病(再障、白血病、系统性红斑狼疮、皮肌炎、钩端螺旋体病、流行性出血热等)也可引起血尿。
吴玉伟 2020-06-11阅读量1.2万
病请描述：患者问题十一：维生素K2与肿瘤的关系很多患友问我，肿瘤患者可以补充维生素K2吗？维生素K2与肿瘤发病有关系吗？有学者多年随访发现癌症患者长期膳食中摄入维生素K2的量与癌症总发病率成反比，相反，减少甲基萘醌类的摄入量反而增加患癌症的风险。说明维生素K2在肿瘤的发生发展中有一定的作用。#乳腺癌与维生素K2:在体外细胞水平的研究中，最新的研究显示维生素K2可诱导三阴性乳腺癌细胞株的非凋亡性细胞死亡和自噬。还有一项研究显示维生素K2通过线粒体凋亡途径诱导乳腺癌凋亡，但是维生素K2对于正常细胞没有活力抑制现象，提示维生素K2可能有特异性抑制癌细胞生长并诱导癌细胞凋亡作用。但在乳腺癌人群中研目前还没有待可靠的研究数据。#肝癌与维生素K2:肝癌与维生素K2的研究从体内到体外就比较多，已有研究证实维生素K2对预防病毒性肝炎后肝硬化女性患者肝癌发病有一定的作用。还有研究发现维生素K2能抑制人类肝癌细胞的生长和增殖。维生素K2和抗肿瘤药物联合应用可以减少肝癌术后复发和影响生存率。#前列腺癌与维生素K2:维生素K2能够明显抑制前列腺癌细胞内参与调控炎症反应的相关基因的表达，在雄性激素依赖型前列腺癌细胞中，雄性激素受体的表达量明显降低，同时PSA的分泌也大量减少。 #此外，维生素K2还在白血病，骨髓异常增生综合征，胃癌，结肠癌等体外实验中发现有抗肿瘤的作用。但其在人体内的具体剂量和作用机制还有待进一步研究。 患者问题十二：维生素K2与心血管病 人体是一个整体，很多元素，细胞因子都是在不同器官互相影响的，譬如钙离子，存在骨骼里是好事，如果它过多的沉积到血管上，就会造成血管的钙化，血管钙化与心血管事件密切相关，所以补钙过量有血管钙化的风险。在血管钙化中呢，有一个很重要的蛋白叫维生素K依赖蛋白的参与。研究显示血清维生素K2水平低的患者血管钙化的比例高。补充维生素K2可以显著降低血管钙化，还记得我们上一篇提到维生素K2在骨骼内的作用吗，它能帮助我们的骨钙素就像一个“爪子”，能把血管里的钙“抓”到骨头里去，有人说维生素K2是钙的“领航员”帮助钙归位。因此补充维生素K2既能有利于骨质疏松的防治，又可以减少血管钙化的风险。特别是在慢性肾脏病透析患者中，补充维生素K2能有效减少透析患者中的心血管钙化。 患者问题十三：维生素K2应该补多少？#食物中维生素K2主要来源于纳豆，乳酪，泡菜等发酵的食物，猪肉和蛋黄中也含有少量维生素K2,每100g天然纳豆中大约含有1000微克左右的维生素K2。此外，人体也可以将体内的维生素K1部分转化为维生素K2，因为饮食中维生素K1的含量是维生素K2的10倍。富含维生素K1的食物主要是绿色蔬菜如菠菜，花椰菜，油菜等。#作为膳食补充剂，推荐维生素K2的补充剂量是45-120ug每天。#作为抗骨质疏松药物，有研究显示100-180ug维生素K2每天，可以有效地提高骨密度。 患者问题十四:维生素K2的安全性#美国药典委员会没有发现与天然维生素K2或维生素K1相关毒性的文献搜索结果证据。由于缺乏人体或动物摄入高剂量维生素K的不良影响，因此美国IOM无法得出维生素K的可耐受最高摄入量(UL)。欧洲食品安全局的饮食产品、营养和过敏研究小组对普通人群营养用途的食品添加维生素K2进行安全评估结果是:成年人：维生素K2剂量高达6μg每公斤体重每天和儿童高达1.5μg每公斤体重每天，对凝血功能没有不良影响。因此在大多数情况下，维生素K2是相当安全的。#对于服用华法令等抗凝药的患者，要警惕两者的相互作用。#过敏，有少数患者会出现维生素K2的过敏。 下一期大家有什么特别关注的内容吗，欢迎大家留言。
洪维 2020-05-24阅读量2.3万
病请描述：临床小孩感染通常都会有发热，但医生很少会和白血病的发热联系在一起，这是因为白血病的临床表现和小孩普通发热差别实在太大。我们知道：小孩普通感染最常见的就是呼吸道疾病，虽然临床发热高高低低也可以反复，但疾病的过程一定是良性的、短期内发热都会缓解，而白血病则通常表现为高热不退，病情迅速进展恶化。小儿普通感染发热临床也可以出现淋巴结的轻度肿大，但绝不会像白血病那样全身淋巴结包括肝脾短期内迅速增大。除此之外，白血病由于癌细胞无限制的增生，外周血象可以出现大量的异常细胞，而对骨髓的抑制，常常使红细胞和血小板急剧下降，临床可出现明显的贫血和出血，而这是普通感染发热不可能会出现的情况。综上所述，小儿普通发热和白血病的发热临床还是很容易鉴别的。
宋善路 2020-05-13阅读量9345
病请描述：血尿是常见的泌尿系统症状，是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数超过50万，尿液中红细胞异常增多。原因有泌尿系炎症、结核、结石或肿瘤、外伤、药物等，对机体影响甚为悬殊。仅镜下发现红细胞增多，称为镜下血尿；外观呈洗肉水样或含有血凝块，称为肉眼血尿。通常每升尿液中有1mL血液时即肉眼可见，尿呈红色或呈洗肉水样。发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等；需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿。 1.病因 （1）肾脏及尿路疾病 1）炎症：急慢性肾小球肾炎、急慢性肾盂肾炎、急性膀胱炎、尿道炎、泌尿系统结核、泌尿系统霉菌感染等。 2）结石：肾盂、输尿管、膀胱、尿道，任何部位结石，当结石移动时划破尿路上皮，既容易引起血尿亦容易继发感染。大块结石可引起尿路梗阻甚至引起肾功能损害。 3）肿瘤：泌尿系统任何部位的恶性肿瘤或邻近器官的恶性肿瘤侵及泌尿道时均可引起血尿。 4）外伤：是指暴力伤及泌尿系统。 5）先天畸形：多囊肾，先天性肾小球基底膜超薄，肾炎，胡桃夹现象（该病是血管先天畸形引起走行于腹主动脉和肠系膜上动脉之间的左肾静脉受挤压，引起顽固性镜下血尿。右肾静脉径直注入下腔静脉，而左肾静脉须穿过腹主动脉与肠系膜上动脉所形成的夹角注入下腔静脉。正常时此角45°～60°，若先天性此角过小或被肠系膜脂肪、肿大淋巴结、腹膜充填均可引起胡桃夹现象。诊断主要靠CT、B超、肾静脉造影检查。治疗须手术矫正）。 （2）全身性疾病 1）出血性疾病：血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、血友病、白血病、恶性组织细胞病、再生障碍性贫血等。 2）结缔组织病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、硬皮病等。 3）感染性疾患：钩端螺旋体病、流行性出血热、丝虫病、感染性细菌性心内膜炎、猩红热等。 4）心血管疾病：充血性心力衰竭、肾栓塞、肾静脉血栓形成。 5）内分泌代谢疾病：痛风肾、糖尿病肾病、甲状旁腺功能亢进症。 6）物理化学因素：如食物过敏、放射线照射、药物（如磺胺、酚、汞、铅、砷中毒，大量输注甘露醇、甘油等）、毒物、运动后等。 （3）邻近器官疾病 子宫、阴道或直肠的肿瘤侵及尿路。 2.临床表现 （1）尿颜色的改变 血尿的主要表现是尿颜色的改变，除镜下血尿颜色正常外，肉眼血尿根据出血量多少而呈不同颜色。尿呈淡红色像洗肉水样，提示每升尿含血量超过1mL。出血严重时尿可呈血液状。肾脏出血时，尿与血混合均匀，尿呈暗红色；膀胱或前列腺出血尿色鲜红，有时有血凝块。 （2）分段尿异常 将全程尿分段观察颜色，如尿三杯试验，用三个清洁玻璃杯分别留起始段，中段和终末段尿观察。 1）如起始段血尿提示病变在尿道； 2）终末段血尿提示出血部位在膀胱颈部，三角区或后尿道的前列腺和精囊腺； 3）三段尿均呈红色即全程血尿，提示血尿来自肾脏或输尿管。 （3）肾性或肾后性血尿 镜下血尿颜色正常，但显微镜检查可确定血尿，并可判断是肾性或肾后性血尿。镜下红细胞大小不一形态多样为肾小球性血尿，见于肾小球肾炎。 （4）症状性血尿 血尿的同时患者伴有全身或局部症状。而以泌尿系统症状为主。如伴有肾区钝痛或绞痛提示病变在肾脏。膀胱和尿道病变则常有尿频尿急和排尿困难。 （5）无症状性血尿 部分患者血尿既无泌尿道症状也无全身症状，见于某些疾病的早期，如肾结核，肾癌或膀胱癌早期。 （6）伴随症状 ①血尿伴肾绞痛是肾或输尿管结石的特征； ②血尿伴尿流中断见于膀胱和尿道结石； ③血尿伴尿流细和排尿困难见于前列腺炎、前列腺癌； ④血尿伴尿频尿急尿痛见于膀胱炎和尿道炎，同时伴有腰痛，高热畏寒常为肾盂肾炎； ⑤血尿伴有水肿，高血压，蛋白尿见于肾小球肾炎； ⑥血尿伴肾肿块，单侧可见于肿瘤，肾积水和肾囊肿；双侧肿大见于先天性多囊肾，触及移动性肾脏见于肾下垂或游走肾； ⑦血尿伴有皮肤黏膜及其他部位出血，见于血液病和某些感染性疾病； ⑧血尿合并乳糜尿见于丝虫病，慢性肾盂肾炎。 3.病史 （1）询问 ①尿的颜色，如为红色应进一步了解是否进食引起红色尿的药品或食物，是否为女性的月经期间，以排除假性血尿； ②血尿出现在尿程的哪一段，是否全程血尿，有无血块； ③是否伴有全身或泌尿系统症状； ④有无腰腹部新近外伤和泌尿道器械检查史； ⑤过去是否有高血压和肾炎史； ⑥家族中有无耳聋和肾炎史。 （2）定位分析 以下三种血尿，可用尿三杯试验加以区别。 1）初血尿 血尿仅见于排尿的开始，病变多在尿道。 2）终末血尿 排尿行将结束时出现血尿，病变多在膀胱三角区、膀胱颈部或后尿道。 3）全程血尿 血尿出现在排尿的全过程，出血部位多在膀胱、输尿管或肾脏。 4.常规检查方法 （1）尿沉渣中管型：特别是红细胞管型，表示出血来自肾实质，主要见于肾小球肾炎。 （2）尿蛋白测定：血尿伴有较严重的蛋白尿几乎都是肾小球性血尿的象征。 （3）尿中含有免疫球蛋白的颗粒管型（IGM）。 （4）尿红细胞形态：用位相显微镜检查尿沉渣，是目前鉴别肾小球性或非肾小球性血尿的最常用的方法。 1）当尿红细胞数>8×106/L，其中异形红细胞（环形、靶形、芽胞形等）>30%，应视为肾小球性血尿。 2）尿中尿蛋白定量>500毫克/24小时，常提示为肾小球性血尿。 3）如肾盂、输尿管、膀胱或尿道出血（即非肾小球性出血）其红细胞的形成，大小绝大多数是正常的，仅小部分为畸形红细胞。如为肾小球疾患而致血尿，则绝大部分为畸形红细胞，占75%以上，其形态各异，大小明显差异。 5.诊断 血尿的原因可以从其是否伴有其他症状进行分析。（1）无症状的血尿应首先考虑泌尿系肿瘤的可能性； （2）血尿伴有疼痛，尤其是伴有绞痛应考虑尿路结石； （3）如伴有尿痛及尿流中断，应考虑膀胱结石；（4）如伴有明显膀胱刺激症状，则以尿路感染、泌尿系结核以及膀胱肿瘤等多见。 总之，应结合患者病史、年龄、血尿的色泽、程度等对血尿的原因进行综合判断。 6.鉴别诊断 红色尿不一定是血尿，需仔细辨别。 （1）如尿呈暗红色或酱油色，不混浊无沉淀，镜检无或仅有少量红细胞，见于血红蛋白尿； （2）棕红色或葡萄酒色，不混浊，镜检无红细胞见于卟啉尿； （3）服用某些药物如大黄、利福平，或进食某些红色蔬菜也可排红色尿，但镜检无红细胞。 7.治疗 血尿患者须卧床休息，尽量减少剧烈的活动。大量饮水加快药物和结石排泄。肾炎已发生水肿者应少饮水。应用止血药物，还可合用维生素C。慎用导致血尿的药物，尤其是有肾脏病的患者。血尿由泌尿系感染引起，可口服和注射抗生素和尿路清洁剂。血尿病因复杂，有的病情很严重，应尽早去专科医院检查确诊，早期治疗。 （1）积极治疗泌尿系统的炎症、结石等疾病。 （2）忌憋尿，使膀胱高度充盈，有尿意即排尿，以减少尿液在膀胱存留时间过长。 （3）注意劳逸结合，避免剧烈运动。 总之，发现血尿，及早检查、确诊、及时治疗；一时难以确诊时需定期复查。
吴玉伟 2020-04-21阅读量1.4万
病请描述：今天下午来了1位 特殊的妈妈 为自己的20岁的女儿咨询 如何保留生育功能？ 具体分享如下： 一 女儿病情 1. 女儿只有20岁 2. 大一学生 3. 2019年8月查出血液病 4. 已经化疗3次 5. 目前疾病稳定 6. 还需要继续化疗 7. 月经正常 8. 主治医师尚没有告知 何时治疗结束？ 二 母亲咨询 如何保留女儿的生育功能？ 三 医生建议 1. 女儿年轻，患有血液病 2. 当务之急是控制病情 3. 控制病情后恢复学业 4. 待女儿25岁的时候 再考虑生育的问题！ 四 生育问题的选择 如果25岁结婚 尽早怀孕 如果25岁未结婚 尽早冷冻卵子 案例启示 民众已经开始关心生育的保存问题 关于恶性肿瘤女性的生育功能保存，需要慎重！ 愿大家 心想事成 好孕伴随
杨帆 2020-03-21阅读量8445
病请描述：今天非常痛心地看到一个消息，大学的一个本科生，由于家境不是很宽裕，兼职打工，加上外公前段时间生病治疗，又花费了一些治疗费，自己又多兼职了一份工，结果，外公的病还没治好，自己趴下了，确诊白血病！好消息是这个分型的白血病可以治愈！ 生命，像花儿一样，既美丽又脆弱！即便是条件再艰苦，也不能拿自己的身体开玩笑！透支的是实实在在的生命能量啊！结果打工倒是没赚什么钱，反而要花费大笔的钱来把失去的补回来！ 如果贫穷，那就请申请国家助学金，减免学费，通过努力学习掌握知识，为将来走向社会打下坚实的基础！千万不要为了“面子”这种外在的玩意儿，消耗自己的青春甚至生命！不要把大好的学习时光，浪费在“赚钱”上！每个大学都有相对完善的助学金制度，吃饱穿暖是肯定没有问题的！ 引以为鉴！！！
张平 2020-03-10阅读量8677
病请描述：一、 什么是肿瘤分子靶向治疗？ 肿瘤分子靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经研究明确的促进肿瘤生长的靶点（该靶点可以是肿瘤细胞表面或内部的蛋白分子，也可以是基因片段）来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地结合该靶点发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不影响肿瘤周围的正常组织和细胞。一般而言，靶向药物能够在分子水平抑制肿瘤生长和肿瘤血管生成，因此具有特异性强、疗效明确、患者耐受性较好，毒副反应较小的优点。 二、分子靶向治疗药物的靶点在哪里？ 肿瘤靶向药物研发的关键环节就是寻找药物治疗的靶点，即找到肿瘤组织与正常组织的不同之处，主要有以下几种方法：一是寻找在肿瘤细胞中表达而在正常的细胞中不表达的蛋白，尤其是一些对肿瘤的生长和转移有促进作用的蛋白。例如，在肝癌中，血管内皮生长因子受体（VEGF）在肝癌细胞表面高表达，靶向药物索拉非尼能够靶向作用VEGF受体，抑制肿瘤细胞增殖及新生血管形成；另一类靶点是肿瘤细胞内发生了异常突变的蛋白，这些异常表达的蛋白促使正常细胞发生“永生化”而变成肿瘤细胞。例如，在黑色素瘤中，与细胞分裂相关的蛋白BRAF会发生BRAF V600E的突变从而使细胞异常分裂而发生恶性转化。靶向药物维罗非尼就是针对这一蛋白的突变，被用于治疗有BRAF V600E突变的转移性黑色素瘤患者。另外，人体细胞在外界多方面因素的作用下会出现基因突变和染色的异常，产生一些融合基因（两段不同基因融合），这些融合基因的产物叫融合蛋白，融合蛋白能够促进正常细胞的恶性转化，因此也成为了靶向药物的治疗靶点。例如BCR-ABL融合蛋白在白血病细胞中出现，靶向药物格列卫是靶向BCR-ABL融合蛋白的治疗药物。 三、分子靶向药物分类有哪些？ 靶向药物可以分为两大类：小分子药物和单克隆抗体。小分子药物可以穿过细胞膜进入细胞的内部，因此一般作用于肿瘤细胞内部的靶蛋白或靶基因。而单克隆抗体相对较大，不能进入肿瘤细胞内，一般作用于肿瘤细胞膜表面的靶点。 四、分子靶向治疗与化疗有什么区别？ 20世纪40年代，抗叶酸剂和氮芥类药物的应用开启了肿瘤化疗时代。肿瘤靶向治疗与传统的化疗相比有很大的不同：首先，作用范围不同：靶向治疗通过肿瘤相关的靶点发挥作用，不仅精准，而且比较温和、副作用小，患者可以在家中服药治疗，因而更加方便；而绝大多数化疗药物攻击的是体内增殖较快的细胞。化疗药物进入体内后，除了杀伤肿瘤细胞，也会损伤许多增殖较快正常细胞，比如血细胞、头发、胃肠道黏膜细胞等。因此化疗患者会出现脱发、恶心、呕吐、白细胞下降等副反应。第二，发挥作用的途径不同：靶向治疗在分子水平与肿瘤细胞的目标靶点相互结合，发挥抗肿瘤效应。化疗药物主要在细胞水平发挥杀伤肿瘤的作用。第三，作用机制存在差异：靶向治疗药物主要抑制细胞生长，转移或新生血管形成，而传统化疗药物则具有直接杀伤处于增殖阶段的肿瘤细胞的毒性。 五、分子靶向治疗的局限性 靶向治疗药物虽然在一些肿瘤的治疗取得了令人满意的疗效，但并不是万能的，也不能取代现有的其他抗肿瘤治疗方法。当靶蛋白或靶基因在肿瘤中再次发生突变时，靶向药物就不能靶向杀伤肿瘤，出现继发性耐药。此外，单用肿瘤分子靶向治疗无法完全抑制肿瘤细胞生长，需要联合其他的治疗手段提高治疗疗效。例如，在肝细胞癌中，将抗肿瘤血管生成的分子靶向治疗药物安维汀联合阿替利珠单抗（PD-L1，一种免疫治疗抗体）能够获得更好的疗效。 结语 目前，肿瘤分子靶向治疗处于抗肿瘤药物开发的前沿，也是肿瘤精准治疗、个体化治疗的基石。越来越多的新型分子靶向药物被批准上市，还有一大批具有良好应用前景的新型靶向药物处于临床试验阶段。随着药物不断研发，将会有越来越多疗效更佳、毒副作用更小的靶向药物面世，为肿瘤患者带来福音。
殷欣 2020-01-27阅读量8742
病请描述： “骨髓水肿”这一词经常出现在检查报告中，那它到底是什么意思呢？这是一个很严重的病吗？骨髓水肿(bone marrow edema,BME)是以骨基质水肿、纤维组织增生及炎性细胞浸润为主要病理表现的一种征象。常见于关节外伤后的MRI，以股骨和胫骨常见。在这里，我们做了一个简单的梳理，供有兴趣的患者朋友自我了解。但是如果自己不明确，或者是医生建议进一步复查的情况（一般是考虑肿瘤等病变），一定不要自作主张，需要谨遵医嘱！浙江大学医学院附属第二医院骨科沈炜亮骨髓水肿是如何发生的？骨髓水肿在骨伤疾病检查中经常遇到,骨髓和肌肉等软组织一样,随外界环境的改变容易发生动态化,多种疾病可合并有骨髓水肿,如：一过性骨质疏松、反射性交感神经营养不良、外伤、骨感染及肿瘤等。目前国内外学者对BME形成机制主要有两种观点:一种是继发性骨髓水肿,如感染、骨肿瘤、创伤、骨性关节炎、类风湿性关节炎等,其中以外伤性为主,一些学者认为外伤性骨髓水肿可能是一定能量的外力作用在松质骨上,使骨小梁发生微骨折,造成局部毛细血管通透性增加,细胞液外渗,局部血管灌注量亦增多,并伴有部分毛细血管破裂出血所致。二是生理反应性骨髓水肿,一些学者研究认为长期的外力作用抑或改变骨骼的正常负重,都会使相应骨髓产生生理反应,骨髓局部充血,毛细血管床过度灌注即骨髓水肿。这种骨髓水肿是可逆性的,多在2周后其长T1、长T2信号消失,故认为这种骨髓水肿是骨髓的一种生理反应。哪些情况下会发生骨髓水肿？“骨髓水肿”它只是某些疾病中的表现之一，或某一阶段，并不是独立的疾病！它的出现可以见于：一、骨感染性疾病：细菌性感染，例如骨关节结核、化脓性感染、或其他类型的病菌或病原体感染，这是由于感染时由于炎性细胞的侵润而使得骨组织中的水成分增多，即骨髓水肿。二、骨关节外伤：由于骨折、骨损伤（虽没有骨干的骨折，但是存在骨小梁的骨折）、疲劳骨折等而使得病骨中水成分增多。三、肿瘤：在某些骨肿瘤，尤其是恶性骨肿瘤中，由于肿瘤细胞的侵润或或其他伴随的病理因素而导致病变区或邻近骨组织的水成分增多。四、骨的缺血性疾病：由于缺血造成骨组织的坏死，在进展期：病变区骨小梁中断、破碎，这样使得坏死区或相邻骨组织的水成分增多。五、骨关节免疫性疾病：最常见的是类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等，由于滑膜或肌腱韧带等软组织增生性病变而引起的骨质病变，骨的病变区出现单核细胞、淋巴细胞等炎性细胞侵润而伴水成分增多。六、退行性骨关节病：由于椎间盘退变或关节软骨的退变与破坏，形成椎体终板炎或软骨下囊变或水肿。七、血液系统的疾病：例如白血病，由于白血病细胞的骨髓侵润而同时伴随骨髓水肿。八、其他：如一过性的原因不明的骨髓水肿（比如常见的股骨头、颈，属于自限性疾病，原因不明）；中毒性骨病，如镉中毒等造成骨溶解而伴骨髓水肿；痛风性关节病（嘌呤代谢异常）等。为什么常常只有MRI才能发现骨髓水肿？由于骨髓水肿未有骨骼轮廓及骨皮质断裂等形态变化,因而X线平片及CT对于骨髓水肿的诊断存在很大的局限性。在现代化影像辅助检查方法中MRI显示骨髓水肿有很高的敏感性和特异性,是目前诊断、评价骨髓水肿的最佳手段，能够为临床提供诊治信息,具有重要的临床指导意义。正常骨髓腔内含有较多的脂肪颗粒,T1WI,T2WI均呈较高信号,FE-T2WI及STRI-T2WI骨髓水肿呈相对明显高信号,故能准确诊断骨髓水肿。STRI-T2WI可发现周围软组织损伤,呈明显高信号改变。如果常规X线平片、CT未见异常,而患者局部持续疼痛,肿胀者应及时行MRI检查,以明确隐性创伤的存在,否则会延误病情,加重局部骨髓水肿,造成缺血缺氧、微循环障碍,骨小梁微骨折不能及时修复,加重病人的痛苦。骨髓水肿会有哪些临床表现？骨髓水肿有时会出现疼痛和骨关节机能障碍等问题。这些症状往往与导致液体积聚的潜在原因有关。一般外伤导致的骨髓水肿疼痛会很剧烈，但这种疼痛多数是静息痛，稍微活动后疼痛反而减轻。疼痛的程度与骨髓水肿的严重程度相一致，随着MRI骨髓水肿严重程度的减退，患者的疼痛的程度也相应减轻。移动引起轻微疼痛可能与关节结构改变有关。出现骨髓水肿该怎么治疗？对于骨髓水肿，在治疗上首先需要进一步明确病因，根据病因治疗原发病，可以避免长期的并发症和不良后遗症,同时可以避免不必要的治疗。外伤所致及一些不明原因的骨髓水肿是一种自限性疾病,可自行恢复,对于这类骨髓水肿，目前主要对症治疗为主,治疗对策包括减轻负重,缓和的镇痛药和非类固醇类的消炎药,物理疗法。外伤后骨髓水肿一般会持续多久？外伤后的骨髓水肿是由于软骨下骨的骨小梁的微骨折，引起局部的出血水肿，局部微细结构的改变，类似骨折愈合的过程，先形成内部的血肿，经过一段时间后，血肿逐渐机化，重新有骨小梁形成，钙质填充到骨陷窝中，最后是再塑形，软骨下骨的各层重新排列，恢复到正常软骨下骨的解构。因此外伤后骨髓水肿信号一般会持续几个月到半年的时间。我将用我的所学和经验，为您解疑答惑，解决疾病之苦，在此也谢谢广大患友的信赖！ 患者可根据自我病情需要在沈炜亮个人网站中的“文章-分类阅读区”中选择性阅读！（患者在手机上诊后报道成功后，建议登录电脑网页版本查看文章更加快捷和方便——已按特色技术和疾病部位进行分类！）二次整理者：阮登峰/沈炜亮浙江大学医学院附属第二医院骨科 运动医学科；浙江大学医学院附属第二医院骨科 关节外科；浙江大学骨科研究所；浙江大学李达三·叶耀珍再生医学发展基金；浙江省组织工程与再生医学技术重点实验室；中国医师协会骨科医师分会再生医学工作组；本人专业诊治范围：1，肌腱病&肌腱/韧带损伤：肘-网球肘；肩-肩周炎，肩袖损伤；膝-弹跳膝，跑步者膝，前交叉韧带损伤；踝-跟腱炎，跟腱断裂；手腕部-腱鞘炎；筋膜炎2，再生医学技术治疗运动系统疑难杂症，包括：软骨/半月板/肌腱/韧带的修复、重建和再生；门诊类型：肌腱病专科门诊！致谢：感谢杨景震医生，蒋科卫医生，关天雨医生及陈军等人的分享！
沈炜亮 2019-12-12阅读量2.5万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.3万