病请描述： 小儿整形（Pediatric plastic surgery）是针对先天性小儿体表畸形进行整形矫正的学科。相对于成人整形来说，手术更精细，对医生的要求也更高。 常见的先天性小儿体表畸形有：耳部的先天畸形，如隐耳、招风耳、小耳畸形等耳廓的先天性发育不全或缺失；唇、腭裂；眼部的先天畸形，如先天性上睑下垂、小眼症等；四肢的先天畸形，如多指（趾），并指（趾），分裂手，巨趾；以及不同程度的颅面裂等等。小儿体表良性肿块的精细切除以及各种“胎记”的激光治疗也属于小儿整形的范畴。
林军 2015-06-04阅读量9211
病请描述： 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其缺少一条性染色体或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分)，卵巢被条索状纤维组织所取代，是人类唯一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。特纳综合征发病率为活产新生女婴的1/2500 ~ 1/4000。在自发流产胎儿中有18% ~ 20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外，还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。2010年美国继续医学教育评审委员会(Accreditation Council for Continuing Medical Education, CME)和美国内分泌协会(The Endocrine Society)共同制定了特纳综合征临床路径，我们通过参与该继续医学教育项目学习并查阅近年来国外相关文献，对特纳综合征的诊疗新进展进行综述。 一、特纳综合征的基因学背景 在正常女童的生长发育早期阶段体细胞中的两个X染色体的其中一条是沉默的，然而，在沉默的这条X染色体上仍然有15% ~ 25%的基因被表达；许多这些所谓假常染色体基因与Y染色体基因具有同源性，聚集在X染色体短臂的顶端。通常在特纳综合征临床工作中，约半数患儿为X单体型(45, X)，20% ~ 30%为嵌合型(45, X/46, XX)；其余为X染色体结构异常。因X染色体数目或结构异常导致SHOX基因、致淋巴发育基因和累及卵巢功能发育不良基因的单倍体缺失。特纳综合征的其他常见临床表现可能由X连锁遗传性疾病、基因组印记以及其他基因的单倍体缺乏所致。 SHOX基因的单倍体缺失。由于软骨细胞SHOX基因(X染色体的矮身材同源盒基因)表达缺失导致矮小，还有许多特殊骨骼畸形与胚胎形成过程中SHOX基因的表达定位有关，其中如招风耳、小下颌、上颚狭小和肘外翻的发生率大于50%，第四掌骨短小、睑下垂和斜视为25% ~ 50%，内眦赘皮、脊柱侧弯、驼背、漏斗胸和扁平足为10% ~ 25%，膝外翻、马德隆畸形和膝关节脱位小于10%。 致淋巴发育基因的单倍体缺失。淋巴管的缺失或发育不良导致淋巴性水肿，以及因颈部结缔组织内液体潴留而形成囊性水样瘤[1]，使颈后发际过低、颈蹼和生后手足淋巴性水肿。因此，在确诊特纳综合征时刻及学龄期的随访中应当关注上述体征。 致卵巢功能发育不良基因的单倍体缺失。除了减数分裂时配对失败之外，X染色体两臂上的多基因单倍体缺失(生殖细胞中的两条X染色体均保持活性)导致了特纳综合征的性腺发育不良。 二、特纳综合征的诊断 除出生时因淋巴性水肿和颈璞的提示而被诊断外，大多数的特纳综合征患者生后数年才被确诊，至成年时方被确诊者占38%[2]。 特纳综合征的诊断需行30个标准细胞的核型分析。Y染色质增加了该综合征性腺胚细胞瘤和生殖细胞瘤风险[3]，其风险随年龄增加[4]，故当诊断明确时，宜进行腹腔镜探查和预防性性腺切除术。 三、特纳综合征临床表现和治疗 1.生长障碍：是所有患者普遍存在的问题，未经治疗者成年平均身高较同龄人矮20 cm。生长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在生后早期，特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征女童无青春期生长突增，从而成年身高落后更加明显。 生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案[5]。GH能加速生长和改善成年终身高，有研究显示GH平均治疗5.7年的身高较对照组增高7.2cm[6]。 如果GH治疗开始年龄早，雌激素治疗起始晚，则可达最佳成年身高[7]。在一组随机对照的特纳综合征女童GH治疗研究中，治疗组年龄9个月至 4(2.0 ± 1.0)岁，治疗2年后平均身高标准差分值(SDS)增加1.1，SDS达到-0.3，平均身高接近正常人群均值[8]，而对照组平均身高较治疗组SDS低1.6。因此，特纳综合征一旦发现生长落后(即在正常生长曲线身高百分位图上呈下降趋势)即需考虑GH治疗[5]。在GH治疗期间，需监测胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3。 非芳香化蛋白同化类固醇激素(如剂量小于0.05mg/kg·d的氧雄龙)可与GH联合应用增强促生长疗效，通常用于8 ~ 9岁之后及身材极矮的女童。低剂量全身应用雌激素联合GH也可能增加最终成年身高[9]。 2.生殖系统异常：大多数特纳综合征患者有性腺功能不足。特纳综合征的生殖细胞在初始阶段发育正常，但在妊娠15周左右时卵巢中卵母细胞加速丢失，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中。大约1/3的特纳综合征女童有自发青春期，但其中仅50%有月经初潮。特纳综合征女童在确诊时刻、6个月 ~
徐庄剑 2013-12-02阅读量9299
病请描述：“医生，我们家刚出生的宝宝嘴巴有点大，是什么问题”？这可能是大口畸形，也称巨口症。一般分两种情况：一种巨口症是面裂的一种，可分为单侧或者双侧。根据口裂严重程度，可分为轻度（裂口从口角到颊部），中度（裂口从口角到咬肌前缘），重度（裂口从口角到下颌骨后缘或外耳道）。另外一种则属于第一及第二鳃弓综合征，因软组织的缺失导致口角斜向患侧，并常伴有一侧颌骨发育不良和外耳畸形（耳屏异常，耳前赘物等）。家长一旦发现这种情况，该怎么办？——及时就诊，早期手术那什么时候是最佳手术时间呢？单纯的巨口症：单侧口裂一般在孩子3个月大小，体重在10斤以上，血常规等正常情况下行直接缝合法或口角成形术；双侧口裂一般在孩子6个月大小时手术。涉及到颌骨发育问题，还要配合行正颌手术。每周一下午1：30-4：30，上海市黄浦区瞿溪路500号，上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9层 专科门诊6号间外伤鼻畸形门诊/软组织扩张门诊 接诊患者：各类口唇畸形参考文献：王炜《整形外科学》
薛珂 2020-08-27阅读量9637
病请描述：“如果这张脸不能被一次修复正常，我会再努力存钱，争取为自己多做几次整形手术，一定要变成正常人的外貌！” ——半面短小综合征患者小陈 1 苦不堪言 倔犟的语气、刚毅的眼神、有些哽咽的声线，你无法想象，这样一位年仅22岁的姑娘，有着怎样命途多舛的人生。 来自广东的小陈，从打娘胎起，老天爷就跟她开了一个巨大的玩笑—— 先天性半面短小，偏颌，半边耳廓畸形。出生时即被遗弃，在福利院长大。被人歧视、异样的眼光，在她年轻的生命里，遭遇了太多不公。 这张脸让我苦不堪言 我曾想结束生命 可是我连死都不怕 为什么 我不再努力一次 小陈手术前的样子 2 慕名前来 “这张脸让我痛苦不堪，走到哪里都会被人指指点点，招来异样的目光，被人歧视，找不到工作……”回想过去种种遭遇，小陈声音哽咽，“曾经想过结束生命，但后面我想，我连死都不怕，为什么不试一次？” 大概三四年前，她开始为“换脸”攒钱。由于本身工资不高，再加上还要吃喝开销，小陈的每一分钱都得精打细算，但这也更加磨练的小陈的意志，她终于攒了一笔钱。 其实早在福利院时，就有好心人愿意资助她做整形修复手术的费用，但善良的她却把这个宝贵的机会让给了其他小伙伴。 终于，带着省吃俭用的几万元，她来到了上海，慕名找到章建林教授。 面诊 章建林教授是国内知名的颅颌面骨胳领域整形专家，成功帮很多面部畸形的患者重塑健美面容。初见小陈时，也不禁为她面部的畸形严重程度大吃一惊。 经面诊，小陈是先天性半侧颜面短小畸形，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良。章教授介绍，该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦。 3 换脸计 章教授听说小陈的经历后，被她自立自强的精神打动。他决心一定要帮她恢复正常容貌。考虑到小陈的经济情况，医院特意为小陈开通了绿色援助通道，将原本15万元的手术费用减免了2/3，只收了5万元耗材成本费。 章教授给小陈定了如下的整形方案： 1.颧骨倒L截骨，颧弓截断内推降低，钛板钛钉坚强内固定； 2.下颌角的处理是个难点，右侧明显大于左侧，不论体积还是高度、厚度。所以右侧下颌角长曲线截骨缩短右侧高度，右侧外板劈除移植到左侧，加大左侧体积和加长左侧高度。右侧同时去除部分咬肌； 3.三角形不对称截颏右移旋转前拉让下巴摆正翘些。钛板钛钉坚强内固定。 5月18日下午2点，激动的小陈义无反顾地走上了手术台。她说，过去的痛苦已过去，我要朝未来美好的生活看。她相信章教授的专业能力，并期待着术后崭新的自己。 在对未来美丽生活的无限渴望中，心情激动的小陈还是义无反顾地走上了手术台。她说，过去的痛苦已过去，我要朝未来美好的生活看。她相信章教授的专业能力，并期待着术后崭新的自己。 小陈的手术很成功。拆线之后，看见面纱下的那张面孔，所有的不安全部消失无踪，从欣喜、喜极而泣，到语无伦次。 章教授也表示，和术前相比，术后效果非常不错，达到一个质的改变，后期的恢复也会越来越好。 小陈是不幸的，先天性的面部缺陷让她遭到家人遗弃，以及后来的屡屡不公；小陈又是幸运的，她及时找到了章教授，换面手术让自己获得了重生。 半面短小综合征 也叫第一、二腮弓综合征。先天性疾病，表现为三个方面。1.外耳畸形2.半侧骨骼发育畸形，表现短小或缺如3.半侧软组织如肌肉，皮下脂肪缺少。治疗重点是多次序列治疗。学龄前后短侧下颌骨延长 同侧耳再造。18岁成年后考虑正颌手术和轮廓整形。小陈姑娘选择的是轮廓整形，希望做到面部静态时候对称。
章建林 2018-08-13阅读量8264
病请描述：宝宝的耳部发育时间相当早，在胎龄6周时就开始发育，至怀孕两个月末，胎儿的外耳、中耳和内耳就已具雏形，形成基本的形态结构。耳廓、耳甲腔和外耳道发育主要来源于第一鳃弓，而胚胎时期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常均可导致外、中耳畸形。打个比方，在家泡个黄豆，黄豆将来是要发育成完整的豆芽、豆苗、豆棵的，如果种子质量不佳、或者成长的过程中阳光、水、肥料、土壤出现问题或者中间加了影响的生长的药物，都会影响这个豆芽或者豆苗的形态，这就是为什么市场上买豆芽经常发现有发育异常的豆芽的原因。中国医学科学院整形外科医院整形科于晓波同样的道理，引起小耳畸形的具体原因也是多方面的，目前科学家仍在不断研究和探索之中，很难将其归咎于单一的遗传因素或环境因素。宝宝出现小耳畸形后，许多父母常会感到很内疚自责，认为是自己孕期或者孕前饮食或者生活方式不当不小心引起的。但是实际上绝大多数小耳畸形患者是散发的，家庭其他成员并无小耳畸形病史。单纯小耳畸形的病因目前尚无定论，从发育的角度来看，小耳畸形是环境因素和基因变异的共同作用累积效应，是从量变到质变的过程，生物学上基因变化是必然的，因为物种会随着环境的变化进行适应出现基因的变化，这种变化也可以在老鼠、兔子、狗、鸡、鱼、牛羊中发现。不信？选几个图给你看看！所以客观来讲，小耳畸形也是大自然对人类物种的DNA进行自然选择的的结果，因此宝宝的父母不必过于自责。目前小耳畸形的发生，已经做过流行病学统计的相关危险因素有：高龄产、高生产率、早产、低出生体重儿、多胎、多次流产、母亲糖尿病、高海拔、种族因素等，以及母亲怀孕早期的病毒感染、药物应用、化学物质暴露等。具体来说常见的比如准妈妈在孕期采用了先兆流产药物保胎治疗，或是服用了抗感冒或抗生素类药物，维甲酸类药物等；准妈妈在孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂或射线辐射；母亲属于多产次或高龄产妇，或患有糖尿病、居住在高海拔地区；胎儿出生时体重偏低等。一般来说，胎儿在子宫内前3个月外耳已经发育完整，如果在此期间出现干扰外耳发育的因素，就可能出现耳畸形的情况。建议出现耳畸形的宝宝父母，在生育下一胎的时候避免这些危险因素，减少宝宝发生小耳畸形的几率。如果家族里也有小耳畸形的病人，也可以进行联系晓波医生了解基因检测 点击了解【长期招募家族遗传史耳畸形患者，致病基因检测】更多小耳畸形科普知识请访问晓波医生的原创专栏本文系于晓波医生授权发布，未经授权请勿转载。
于晓波 2018-07-05阅读量7961
病请描述：原创2018-04-16 中华儿科杂志本文刊于：中华儿科杂志,2018,56(4):247-260作者：《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组肺血管疾病协作组中华医学会儿科学分会呼吸学组弥漫性肺实质/肺间质性疾病协作组前言儿童疾病谱中最具特色的是与发育相关的疾病。各器官或系统在胚胎期经历了信号通路网络的精准时空调控后，才能在出生后发挥正常的生理功能。这一发育的调控在胚胎孕育过程中可能受到多种因素的干预，如果这种影响因素来自遗传物质（染色体或基因），出生后形成的就是遗传代谢性疾病；如果影响来自外界或母体的非遗传因素，胎儿发育过程的停滞、变异则会造成出生后的各种畸形。这类在胚胎孕育过程中形成的疾病总称为出生缺陷（birthdefects）或者先天性疾病，概括了遗传性和不良环境等原因引起的、出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常。从发生学上看，呼吸系统发育时间早且持续时间长。呼吸系统的先天性疾病种类繁杂，如何分类和统一命名，国内外文献尚无统一报道，至今仍存在一病数名和数病同名的现象。概念和分类是疾病研究的基础。随着近年来支气管镜技术和影像学技术的进步，对于先天性呼吸系统疾病的认识逐步深入。因此，有必要在概念厘清的基础上，从构架来规范这类疾病的分类。《中华儿科杂志》编辑委员会携手中华医学会儿科学分会呼吸学组的肺血管疾病协作组和肺间质性疾病协作组对国内外相关文献进行了查阅、回顾和分析，并经国内本领域的多位专家讨论、审核后提出了本分类建议，以期更好地认识该类疾病的发生发展过程，为临床诊治提供有益的帮助。涉及呼吸系统的先天性疾病种类繁多。本分类建议仅列入以呼吸系统为原发缺陷部位和主要表征的先天性疾病，主要表征是指所有病例均存在的首发临床表现。本建议根据解剖部位和影像学特点，将儿童先天性呼吸系统疾病分为八类，分别是先天性上气道疾病、先天性下气道疾病、先天性肺泡及周围气道异常、先天性肺血管异常、先天性肺实质合并肺血管异常、先天性肺淋巴管疾病、先天性胸廓及膈发育异常、其他。中枢神经系统引起的呼吸系统异常不列入本建议。【先天性上气道疾病】上气道指环状软骨以上的气道，包括鼻、咽与喉三部分，其主要生理功能包括呼吸、发声、构语、吞咽以及局部免疫等。先天性上气道疾病指的是以这三部分病变为主要表征的先天性疾病，分类见表1，临床有吸气性呼吸困难、喘鸣、声嘶、吞咽困难等表现。此外，部分导致先天性颌面发育畸形的综合征也会引起类似症状。以下重点介绍若干常见疾病。一、先天性喉软化(congenitallaryngomalacia)曾用名称：先天性喉喘鸣(congenitallaryngealstridor)，先天性喉软骨发育不良，喉气管软化症(laryngotrachealmalacia)等。概述：是一组吸气时声门上组织（会厌、杓状软骨和杓会厌皱襞）向喉内塌陷造成呼吸道梗阻的临床病理生理现象。1897年Lancet首次报道18例声门上结构畸形的病例，命名为先天性喉喘鸣。1942年有学者将具有吸气时声门上组织向内脱垂特征的临床病例从先天性喉喘鸣中独立出来，命名为喉软化。病因：可能的原因包括解剖结构异常、中枢神经系统发育不良、神经肌肉功能障碍、软骨发育不成熟及炎症等[1]。分类及临床特点：通常在出生后4~6周表现出临床症状，以间歇性吸气相喉喘鸣为典型表现，仰卧位、进食、哭闹、激惹及罹患上呼吸道感染时加重，可伴有吸气性呼吸困难。6~8周症状严重程度达到高峰，2岁左右多能自行缓解。迟发性喉软化发生于2岁以后，是一个独立的类型。根据欧洲喉科协会制订的标准，喉软化症分为3度，轻度：轻度吸气性喘鸣，伴或不伴喂养时咳嗽。中度：吸气性喘鸣，伴有喂养困难，伴或不伴体重下降，无生长停滞；进食时咳嗽或者窒息、咽气、频繁反流、轻度发绀或呼吸暂停。重度：喉吸气性喘鸣伴缺氧表现，如发绀、呼吸困难等[2]。诊断：有上述典型症状者可临床拟诊，喉镜检查可见襞裂黏膜脱垂遮盖声门，杓会厌皱襞短缩导致喉入口狭小，会厌倒伏遮盖声门即可确诊。二、先天性喉囊肿（congenitallaryngealcysts）概述：先天性喉囊肿可分为喉小囊囊肿（laryngealsaccularcysts）和喉气囊肿（laryngocele）：前者又称为喉黏液囊肿（laryngealmucoceles），喉小囊黏液囊肿（laryngealsaccularmucoceles），多见于婴儿；后者亦称喉膨出，多见于成人。喉小囊囊肿指喉部的囊肿样病变，见于声门上一侧或会厌、会厌谷、杓会厌襞、喉室或梨状窝。1881年首次使用这一术语，1970年对本病的临床特征已有详细报道。病因：喉小囊囊肿系胚胎发育异常所致喉黏液腺管口阻塞，形成潴留囊肿。囊肿不与喉腔相通，不向喉室引流，喉小囊内充满黏液，逐渐膨胀扩张，可致进行性喉梗阻。亦有认为是由于神经沟闭锁时将皮肤组织包埋在内，这些异位的皮肤组织形成囊肿。分类及临床特点：分为喉侧型与喉前型，前者常扩展到室带和杓会厌襞、会厌或喉侧壁；后者位于室带和声带之间，比较小，向内伸展到喉腔。喉喘鸣最常见，可为吸气性或吸呼双相性，多持续，侧卧位减轻。伴哭声低弱，声音嘶哑，严重者可有呼吸或吞咽困难。可影响生长发育，呛奶易诱发反复呼吸道感染，囊肿破裂或穿刺不当可以引起误吸导致窒息[3]。诊断：新生儿出现喉喘鸣、吸气性呼吸困难、吞咽障碍等症状时要注意先天性喉囊肿，颈部CT扫描可以显示囊肿，但喉镜检查是最直接、有效的确诊手段。三、先天性喉麻痹（congenitallaryngealparalysis）概述：喉麻痹又称声带麻痹。喉麻痹占儿童先天性呼吸道疾病的第二位。是婴幼儿喉喘鸣的第二大原因。病因：双侧声带麻痹多由于先天性或特发性因素造成，小部分则源于中枢神经系统的疾病比如脑积水、小脑扁桃体下疝畸形等。单侧声带麻痹可由于产伤因素，医源性因素，比如动脉导管未闭手术、气管内插管术或一些特发性因素造成。分类及临床特点：临床上可分为单侧声带麻痹和双侧声带麻痹。喉返神经功能障碍时可出现声带外展、内收或肌张力松弛三种类型的麻痹。单侧声带麻痹临床症状不明显，可有轻度喉喘鸣或偶发食物误吸。年龄较大者可出现发声功能障碍，同时可伴有食物误吸。双侧声带麻痹是小儿耳鼻咽喉科的急诊疾病，表现为高调的吸气性喘鸣而嗓音多无异常。一些严重的病例需要立即进行气管内插管。此外，双侧声带麻痹容易造成食物误吸，并可能导致反复发生的吸入性肺炎。诊断：患儿接受清醒状态下的喉镜检查，可以明确声带麻痹的诊断，并可以判断麻痹类型。四、先天性喉蹼（congenitallaryngealweb）概述：喉蹼指喉腔内存在有先天性膜状物。喉蹼的发病率位列先天性喉部疾病的第三位。病因：形成消化道的"前肠"和形成呼吸道的原始"憩室"各自发育，在声门区融合成为原声门杓间区封闭的上皮。胚胎8周时该封闭的上皮开始吸收，10周时重建管道。若管道内组织吸收不完全，就可能形成先天性喉蹼或先天性喉闭锁。由于管道内组织的吸收过程自后向前，故以声门前部喉蹼多见。其发生可能与染色体22q11.2微缺失有关。分类及临床特点：喉蹼可以在喉的任何平面横跨过喉腔，最常见的是声门型喉蹼，多位于声门区浅部，其次为声门下和声门上型。有学者按声门阻塞程度将喉蹼分成4个类型：Ⅰ型声门阻塞小于35%，Ⅱ型阻塞35%~50%，Ⅲ型阻塞50%~70%，Ⅳ型阻塞70%~90%。发生在不同部位的喉蹼临床表现各不相同，其严重程度则多与气道的阻塞程度有关，可表现为发声困难、声嘶、喘鸣以及气道梗阻等。范围较大的喉蹼患儿，于出生后无哭声、有呼吸困难或窒息，有呼噜样喉鸣音，吸气时有喉阻塞现象，常有口唇发绀及不能吮乳等症状。喉蹼中度大者，喉腔尚可通气，但声音嘶哑伴吸气性呼吸困难。喉蹼较小者，则哭声低哑，无明显呼吸困难；发声时此膜折皱，隐藏于声带之下或被挤到声带上部突起如声门肿物，当吸气时又展开成膜状。诊断：根据呼吸困难的临床表现结合喉镜下所见到蹼样突起，呈透明或淡红色、后缘整齐呈弧形，则可明确喉蹼的诊断。五、小颌畸形综合征（Pierre-Robinsyndrome）曾用名称：Robin序列征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、第一腮弓综合征等。概述：指以先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，死亡率高。1923年法国口腔科医生PierreRobin首先报道。病因：可能与遗传及环境因素有关。宫内巨细胞病毒感染、染色体2q31的GAD67、11q23-q24的PVRL1和17q24.3-q25.1的SOX9等表达异常在本综合征中起重要作用[4]。分类及临床特点：主要表现为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及气道梗阻，58%~90%伴有腭裂或高腭弓，重者可存在呼吸及喂养困难。该畸形可单独存在，也可以出现在进行性遗传性关节-眼病（Sticklersyndrome）、腭心面综合征（velocardiofacialsyndrome）、下颌骨-面骨发育不全综合征（特雷彻-柯林斯综合征，Treacher-Collinssyndrome）等综合征中[5]。新生儿期主要表现为喂养困难、吸气性呼吸困难、阵发性发绀。症状在仰卧位加剧、俯卧位减轻。易并发吸入性肺炎、营养不良及代谢紊乱，常合并智力低下，可伴发先天性心脏病、眼内斜视、唇裂、先天性青光眼、视网膜剥离及内斜视等畸形。诊断：主要通过特有的临床特征（典型特殊面容）、放射学或基因检查诊断。六、下颌骨-面骨发育不全综合征（Treacher-Collinssyndrome)曾用名称：下颌面骨发育不全(mandibulofacialdysostosis)、Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征。概述：是一种累及颅面部发育的常染色体显性遗传病。1846年首次报道，1900年有学者首次提出颧骨和下眼睑的缺损是主要特征，1949年对其已有较全面的认识和描述。文献以散发病例报告为主。病因：病因不明，可能与胚胎7~8周以前第一、二对腮弓发育异常有关，孕早期接触射线、胎位异常、代谢紊乱、药物中毒等是诱发因素。已发现的基因变异超过100个，常见的3个相关基因是TCOF1（占78%~93%）、POLR1C和POLR1D[6]。分类及临床特点：主要特征有：颧骨发育不全、眼裂下斜、下睑缺损和下颌骨发育不良。常伴外耳畸形、外耳道闭锁、中耳发育不良、传导性听力障碍、耳前窦道、鼻畸形及唇裂畸形、颧弓发育不良和面横裂等表现。部分病例有智力发育迟缓。颌面部异常常会导致阻塞性睡眠呼吸暂停。诊断：主要通过特有的临床特征（典型特殊面容及耳廓畸形）、放射学和基因检查诊断。【先天性下气道疾病】本类疾病的解剖范围以环状软骨为起点，包括气管和16级及以上的支气管分支为首发或主要异常部位的先天性呼吸系统疾病（表2）。17级及以下的细支气管兼具气体运输和呼吸的功能，不归入本类。一、支气管源性囊肿（bronchogeniccysts）曾用名称：先天性支气管囊肿、先天性囊性支气管扩张、先天性肺支气管源性囊肿（congenitalpulmonarybronchogeniccysts）。概述：为胚胎期16周时气管憩室的胚芽异常发育所致的一种支气管肺前肠畸形。1859年首次报道。病因：目前认为是妊娠期前3个月内腹侧前肠和肺芽发育异常的结果。胚胎发育时期由原肠发生的肺芽，逐渐发展形成支气管树和肺泡。肺芽在发育初期是索条状组织，逐渐演变成管状，如果胚胎发育发生障碍，索条状结构不能演变成管状，远端的原始支气管组织与近端组织脱离，逐渐形成盲管，管腔内的分泌物不能排出，积聚膨胀就形成含黏液的囊肿。如果单一支气管芽隔断，即形成孤立性囊肿，若几个支气管
王昌燕 2018-04-16阅读量9804