病请描述： 三叉神经痛归类为颅脑神经疾病，在过去俗称“脸痛”，发病率较高，发病年龄多在40岁以后的中老年人，原发性的三叉神经痛多于继发性三叉神经痛，发作时疼痛剧烈，加重时发作频繁，疼痛持续时间长，如得不到正确的治疗，长期病痛折磨往往使病人痛不欲生。 为减轻三叉神经痛患者的病痛，咱们就聊聊三叉神经痛的相关问题。 三叉神经痛怎么识别？ 诊断一般是医生的事情，为降低误诊率，建议大家到大医院的神经内科或神经外科就诊。对于病人及家属来讲，识别很重要，正确的识别不耽误病情，减少误诊。三叉神经痛还是很好识别的。 三叉神经痛发病部位一侧面部（左侧或右侧），罕见两侧同时发病的。三叉神经痛有三个分支，即眼支（第一支）、上颌支（第二支）和下颌支（第三支）汇合而成，分别支配眼裂以上、眼裂和口裂之间、口裂以下的感觉和咀嚼肌收缩。疼痛部位严格限于三叉神经的一支或几支分布区的额或面部。 三叉神经痛右侧颜面部患病多于左侧，疼痛多以第二支为中心，第二、三支同时发病者最多，其次是第二或第三（提醒：需要与牙疼、副鼻窦炎以及颞颌关节痛识别），第一支患病着少（提醒：需要与偏头痛识别）。 原发性三叉神经痛发作前一般毫无征兆，突然起病，短暂性的，疼痛剧烈，维持数秒或数分钟停止，间歇期完全正常，随着时间的推移，多数患者发作日趋频繁，疼痛持续时间延长，很少有自愈者。 疼痛剧烈，常形容为刀割样、针刺样、电击样、灼烧样或撕裂样疼痛。疼痛发作可因说话、洗脸、进食、刷牙、震动、冷刺激、情绪变化等因素诱发。可有伴随有面部潮红、流泪、流涎、流涕等症状。 部分患者有触发点，面部三叉神经分布区某一区域特别敏感，稍加触碰就可引起疼痛发作，此区域称为"触发点"或"扳机点"，触发点常位于疼痛受累支别所支配的范围内，如唇、鼻旁、齿龈及舌部等。 以上就是典型三叉神经痛的特征，一般早期服用卡马西平、奥卡西平有很好的效果，疼痛可完全减轻，原发性的三叉神经痛不表现神经系统体征，应用各种检查也不能发现明显和发病有关的器质性或功能性病变，针对病因，现在普遍认为是是由于三叉神经感觉根入桥脑（REZ）处受到血管搏动性压迫所致，针对性手术是显微血管减压术，可达到治愈的效果。 目前显微血管减压术已逐渐成为治疗三叉神经痛的首选方法，其特点是手术创伤小，疗效确切。 以下几种方式为三叉神经痛的手术治疗金标准： （1）典型三叉神经痛的表现，“扳机点”存在； （2）排除炎症和CPA肿瘤； （3）药物耐受、毒副作用大、疗效差； （4）小于70岁，无严重器质性疾病，能耐受手术； （5）不能接受其他治疗后面部麻木； （6）术前头颅MR检查提示三叉神经根与邻周血管关系密切； （7）患者有手术意向。
王景 2025-01-22阅读量5716
病请描述： 三叉神经痛归类为颅脑神经疾病，在过去俗称“脸痛”，发病率较高，发病年龄多在40岁以后的中老年人，原发性的三叉神经痛多于继发性三叉神经痛，发作时疼痛剧烈，加重时发作频繁，疼痛持续时间长，如得不到正确的治疗，长期病痛折磨往往使病人痛不欲生。 为减轻三叉神经痛患者的病痛，咱们就聊聊三叉神经痛的相关问题。 三叉神经痛怎么识别？ 诊断一般是医生的事情，为降低误诊率，建议大家到大医院的神经内科或神经外科就诊。对于病人及家属来讲，识别很重要，正确的识别不耽误病情，减少误诊。三叉神经痛还是很好识别的。 三叉神经痛发病部位一侧面部（左侧或右侧），罕见两侧同时发病的。三叉神经痛有三个分支，即眼支（第一支）、上颌支（第二支）和下颌支（第三支）汇合而成，分别支配眼裂以上、眼裂和口裂之间、口裂以下的感觉和咀嚼肌收缩。疼痛部位严格限于三叉神经的一支或几支分布区的额或面部。 三叉神经痛右侧颜面部患病多于左侧，疼痛多以第二支为中心，第二、三支同时发病者最多，其次是第二或第三（提醒：需要与牙疼、副鼻窦炎以及颞颌关节痛识别），第一支患病着少（提醒：需要与偏头痛识别）。 原发性三叉神经痛发作前一般毫无征兆，突然起病，短暂性的，疼痛剧烈，维持数秒或数分钟停止，间歇期完全正常，随着时间的推移，多数患者发作日趋频繁，疼痛持续时间延长，很少有自愈者。 疼痛剧烈，常形容为刀割样、针刺样、电击样、灼烧样或撕裂样疼痛。疼痛发作可因说话、洗脸、进食、刷牙、震动、冷刺激、情绪变化等因素诱发。可有伴随有面部潮红、流泪、流涎、流涕等症状。 部分患者有触发点，面部三叉神经分布区某一区域特别敏感，稍加触碰就可引起疼痛发作，此区域称为"触发点"或"扳机点"，触发点常位于疼痛受累支别所支配的范围内，如唇、鼻旁、齿龈及舌部等。 以上就是典型三叉神经痛的特征，一般早期服用卡马西平、奥卡西平有很好的效果，疼痛可完全减轻，原发性的三叉神经痛不表现神经系统体征，应用各种检查也不能发现明显和发病有关的器质性或功能性病变，针对病因，现在普遍认为是是由于三叉神经感觉根入桥脑（REZ）处受到血管搏动性压迫所致，针对性手术是显微血管减压术，可达到治愈的效果。
王景 2024-12-25阅读量5417
病请描述： 三叉神经痛归类为颅脑神经疾病，在过去俗称“脸痛”，发病率较高，发病年龄多在40岁以后的中老年人，原发性的三叉神经痛多于继发性三叉神经痛，发作时疼痛剧烈，加重时发作频繁，疼痛持续时间长，如得不到正确的治疗，长期病痛折磨往往使病人痛不欲生。 为减轻三叉神经痛患者的病痛，咱们就聊聊三叉神经痛的相关问题。 三叉神经痛怎么识别？ 诊断一般是医生的事情，为降低误诊率，建议大家到大医院的神经内科或神经外科就诊。对于病人及家属来讲，识别很重要，正确的识别不耽误病情，减少误诊。三叉神经痛还是很好识别的。 三叉神经痛发病部位一侧面部（左侧或右侧），罕见两侧同时发病的。三叉神经痛有三个分支，即眼支（第一支）、上颌支（第二支）和下颌支（第三支）汇合而成，分别支配眼裂以上、眼裂和口裂之间、口裂以下的感觉和咀嚼肌收缩。疼痛部位严格限于三叉神经的一支或几支分布区的额或面部。 三叉神经痛右侧颜面部患病多于左侧，疼痛多以第二支为中心，第二、三支同时发病者最多，其次是第二或第三（提醒：需要与牙疼、副鼻窦炎以及颞颌关节痛识别），第一支患病着少（提醒：需要与偏头痛识别）。 原发性三叉神经痛发作前一般毫无征兆，突然起病，短暂性的，疼痛剧烈，维持数秒或数分钟停止，间歇期完全正常，随着时间的推移，多数患者发作日趋频繁，疼痛持续时间延长，很少有自愈者。 疼痛剧烈，常形容为刀割样、针刺样、电击样、灼烧样或撕裂样疼痛。疼痛发作可因说话、洗脸、进食、刷牙、震动、冷刺激、情绪变化等因素诱发。可有伴随有面部潮红、流泪、流涎、流涕等症状。 部分患者有触发点，面部三叉神经分布区某一区域特别敏感，稍加触碰就可引起疼痛发作，此区域称为"触发点"或"扳机点"，触发点常位于疼痛受累支别所支配的范围内，如唇、鼻旁、齿龈及舌部等。 以上就是典型三叉神经痛的特征，一般早期服用卡马西平、奥卡西平有很好的效果，疼痛可完全减轻，原发性的三叉神经痛不表现神经系统体征，应用各种检查也不能发现明显和发病有关的器质性或功能性病变，针对病因，现在普遍认为是是由于三叉神经感觉根入桥脑（REZ）处受到血管搏动性压迫所致，针对性手术是显微血管减压术，可达到治愈的效果。
王景 2024-09-18阅读量2751
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6679
病请描述：主动脉瓣二叶畸形（Bicuspid aortic valve, BAV）是最常见的先天性心脏病，普通人群中发病率在0.5-2%左右。BAV患者容易发生主动脉瓣反流、狭窄、升主动脉瘤等并发症，其中发生瓣膜反流的患者往往较年轻，常处于20-40岁之间。而这部分患者对生活质量要求高，对于机械瓣置换术后的终身抗凝有诸多顾虑。因此，他们对瓣膜修复和生物瓣充满了期待。 以瓣膜反流为主要表现的年轻BAV患者，能否接受瓣膜修复呢？相信很多患者朋友，都想了解这个问题。下面，我将通过一个典型案例，来介绍一下我们团队的经验。 张先生，28岁，上海市人，2年前在外院做鼻窦炎手术时，体检发现主动脉瓣二叶畸形，合并中重度反流，当时未予特别处理。1个月前开始出现活动后心慌、气短，伴体力活动能力下降，来我院检查，发现左心室增大，主动脉瓣中重度反流，为行主动脉瓣修复手术收入院。 完善术前准备后，手术如期进行。术中探查见主动脉瓣环扩大（直径30mm），左冠瓣和右冠瓣融合在一起，形成融合瓣，所以，这种表现就叫做主动脉瓣二叶畸形。瓣膜反流的内在机制包括瓣环扩大和融合瓣脱垂。瓣环扩大，就好像门框变大了，门也就自然关不严了。而融合瓣脱垂，就好像一扇门不能去跟另一扇门对合一样，门也会出现关不严的现象。针对病因，我们采用了两种技术，瓣环环缩和瓣叶折叠技术，这样就从发病机制上纠正了病变。 术后心超提示，主动脉瓣峰值压差11mmHg，轻微反流。目前张先生已经是术后第3年，可以正常生活和工作，平时未服任何药物。近期复查心超提示，左心室大小及收缩功能正常，主动脉瓣峰值压差13mmHg，平均7mmHg，轻微反流。
张步升 2024-05-23阅读量2923
病请描述：咳嗽是呼吸科常见症状，咳嗽可严重影响患者日常生活与社交。咳嗽的诊断、治疗与发病机制研究取得了许多新的进展。为及时反映国内外相关研究结果，2022年中华医学会呼吸病学分会哮喘学组正式发布了《咳嗽的诊断与治疗指南》。新指南讲急性、亚急性、慢性咳嗽进行了定义，并分别提出其常见致病因素，及诊断治疗。 （一）普通感冒 病毒感染是感冒的主要病因。感冒诊断主要依靠病史与体格检查，临床表现除咳嗽外，还伴有其他上呼吸道相关症状，如流涕、喷嚏、鼻塞和鼻后滴流感、咽喉刺激感或不适，可伴发热，全身症状较少。普通感冒的咳嗽常与鼻后滴流有关。流感除了咳嗽症状外，常有发热、肌痛等全身症状。 普通感冒以对症治疗为主。（1）抗菌药物；（2）减充血剂与抗组胺药；（3）解热镇痛药；（4）镇咳药物； （二）急性气管-支气管炎 急性气管-支气管炎是由于生物性或非生物性因素引起的气管-支气管黏膜的急性炎症。病毒感染是最常见的病因，鼻病毒和流感病毒多见，少部分可由细菌引起。冷空气、粉尘及刺激性气体也可引起此病。大部分患者呈自限性。婴幼儿和年老体弱者有可能发展为迁延性支气管炎。 1.临床表现：起病初期常有上呼吸道感染症状。随后咳嗽可渐加剧，伴或不伴咳痰，伴细菌感染者常咳黄脓痰。急性气管-支气管炎常呈自限性，全身症状可在数天内消失，但咳嗽、咳痰一般持续2~3周。 3.治疗：治疗原则以对症处理为主。剧烈干咳者可适当应用镇咳药物，有痰而不易咳出者推荐使用祛痰药物或黏痰溶解剂。不推荐常规使用抗菌药物治疗急性气管-支气管炎（1A）。 （三）UACS［鼻后滴流综合征（postnasaldripsyndrome，PNDS）］ 由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉等部位，直接或间接刺激咳嗽感受器，导致以咳嗽为主要表现的临床综合征称PNDS。由于目前无法明确上呼吸道相关的咳嗽是否由鼻后滴流直接刺激或是炎症刺激上呼吸道咳嗽感受器所致。 UACS/PNDS是引起慢性咳嗽最常见病因之一，其基础疾病以鼻炎、鼻窦炎为主，需在针对性治疗或经验性治疗有效后确认。除了鼻部疾病外，UACS/PNDS可能还与咽喉部的疾病有关，如慢性咽喉炎、慢性扁桃体炎等。咽喉部疾病引起的慢性咳嗽可能与喉部高敏感性有关。 1.临床表现：（1）症状：除咳嗽、咳痰外，可表现鼻塞、鼻腔分泌物增加、频繁清嗓、咽后黏液附着及鼻后滴流感。变应性鼻炎还表现为鼻痒、喷嚏、水样涕及眼痒等。鼻-鼻窦炎常有鼻塞和脓涕等症状，也可伴有面部疼痛/肿胀感和嗅觉异常等；（2）体征：变应性鼻炎的鼻黏膜主要表现为苍白或水肿，鼻道及鼻腔底可见清涕或黏涕。 3.治疗：依据导致UACS/PNDS的基础疾病而定。 （1）病因治疗：①非变应性鼻炎以及普通感冒：推荐首选口服第一代抗组胺药和减充血剂治疗;②变应性鼻炎：推荐首选鼻腔吸入鼻用糖皮质激素和口服第二代抗组胺药治疗 （2）对症治疗：①鼻用减充血剂可减轻鼻黏膜充血水肿，有利于分泌物的引流，缓解鼻塞症状，但不宜长期应用，需要警惕其导致药物性鼻炎的不良反应。鼻用减充血剂疗程一般<1周 （四）CVA：咳嗽变异性哮喘 CVA是哮喘的一种特殊类型，咳嗽是其唯一或主要临床表现，无明显喘息、气促等症状，但存在气道高反应性。CVA是慢性咳嗽的最常见病因。 1.临床表现：主要表现为刺激性干咳，通常咳嗽比较剧烈，夜间及凌晨咳嗽为其重要特征。感冒、冷空气、灰尘及油烟等容易诱发或加重咳嗽，但其他原因的慢性咳嗽也同样存在这些诱发因素。 2.诊断：根据慢性咳嗽病史、支气管激发试验和抗哮喘治疗有效综合分析作出诊断。支气管舒张剂治疗有效是CVA的一个重要临床特征。 3.治疗：（1）推荐吸入ICS联合支气管舒张剂，如长效β2受体激动剂（longactingbeta-agonists，LABA）或单用ICS治疗。联合治疗比单用ICS或支气管舒张剂治疗能更快速有效地缓解咳嗽症状， （五）EB：嗜酸粒细胞性支气管炎 EB是慢性咳嗽的常见病因，占慢性咳嗽病因的13%~22%［68，74，243］。EB以气道嗜酸粒细胞浸润为特征，痰嗜酸粒细胞增高，但气道炎症范围较局限，平滑肌内肥大细胞浸润密度低于哮喘患者，其炎症程度、氧化应激水平均不同程度低于CVA患者。约三分之一患者合并变应性鼻炎。 1.临床表现：主要为慢性刺激性咳嗽，常是唯一的临床症状，干咳或咳少许白色黏液痰，多为白天咳嗽，少数伴有夜间咳嗽。患者对油烟、灰尘、异味或冷空气比较敏感，常为咳嗽的诱发因素。患者无喘息、呼吸困难等气流受限相关症状。肺通气功能和PEF变异率正常，无气道高反应。 2.诊断：EB临床表现缺乏特异性，临床表现类似CVA，体格检查无异常发现，痰嗜酸粒细胞增高是必要诊断依据。FeNO检测诊断EB的敏感性较低， 3.治疗：EB对糖皮质激素反应良好，治疗后咳嗽很快消失或明显减轻。建议首选ICS治疗，持续应用8周
陈旋 2023-11-20阅读量8376
病请描述：儿童打鼾是一种常见的睡眠呼吸异常症状，会影响儿童的睡眠质量和健康状况。 儿童打鼾的原因主要有以下原因 1、遗传因素：孩子的基因来自父母双方，那么鼾症可能会通过基因遗传给下一代。在门诊病例中，父母都有打鼾习惯的，孩子大概率也会出现打鼾。 2、呼吸道结构异常：即呼吸道结构的不正常，一些儿童可能由于遗传因素或气道发育异常而导致打鼾。比如鼻腔狭窄，口腔狭窄，腺样体肥大，扁桃体肥大，喉气管软化等，导致打鼾甚至呼吸暂停。 3、肥胖：过多的脂肪堆积在胸腹部，引起呼吸肌肉运动时负担过大，导致睡眠呼吸运动终止，从而产生打鼾及呼吸暂停。 4、疾病因素：一些儿童可能会因患有哮喘、支气管炎、咽炎、喉炎，扁桃体炎、过敏性鼻炎，鼻窦炎等疾病而导致打鼾。 5、其他因素：一些儿童可能会因睡眠时间不足或睡眠时间不规律，导致睡眠呼吸紊乱，出现打鼾的症状。有些儿童打鼾的原因可能是由于环境影响，比如空气污染、室内空气干燥等。此外，焦虑及紧张等负面情绪也有可能导致儿童睡眠异常而打鼾。 总之，要重视儿童打鼾的原因及可能带来的危害，到医院检查耳鼻喉科，针对病因给予干预措施及治疗方案。
冯佳鹏 2023-02-12阅读量5849
病请描述： 大意指只治疗疼痛部位，不追究病根。比喻处理问题不从全局考量，什么地方有问题就在什么地方解决，临时应付。“头痛医头，脚痛医脚”，如果单纯止痛绝对不可取，是短视行为，或许“贻误战机”。我的文章《水肿的困惑》里也提到过，水肿只管利尿，不管病因，只是治标不治本。 从解剖上考虑，头疼可来源于头皮、皮下软组织、颅骨、硬脑膜、蛛网膜、脑脊液循环、脑组织、脑血管等。具体疾病就不列举了。头疼的诊疗方向毫无疑问头是重点，需要影像学检查等了解头部结构、功能。但是，头不是唯一的，还疼痛还可能来自眼、鼻窦、耳、咽部、颈部、脉管系统等。比如青光眼、鼻窦炎、颈动脉血栓形成、高血压等等。 从解剖上看，脚痛可因皮肤、肌肉、骨、关节、神经、血管等部位疾病所致。如外伤、骨髓炎、骨关节炎、痛风、神经损伤等。关注的重点就是脚，但还需排查其它系统性疾病的潜在可能性。比如血液系统的肿瘤侵袭骨，风湿性疾病导致心脏瓣膜狭窄/关闭不全、神经系统的神经-肌肉病。 我们要从整体和局部、系统和部分两个方面去思考处理问题，抓主要矛盾，矛盾的主要方面。这些点很重要，比如合并症较多的情况下，更是首先要解决突出问题，强调急缓，有时要求整体和局部“两手抓，两手都要硬”。有时“抓大放小”也是一种策略。不仅要看表象，更要探索实本质。不仅看看“点”，还要重视“线、面”。要使各系统联系起来，甚至有时还需要点联想、想象。对于疾病的治疗时常是需要一点辩证法的。
蒋伟 2022-02-15阅读量1.2万
病请描述：很多人都曾经历过鼻出血，无论出血多少，通常都有些担心害怕，出血多的担心失血过多危及健康甚至生命，有的人出血虽少，却担心可能是鼻咽癌、鼻部肿瘤、白血病等疾病引起的出血。为什么鼻子这么容易出血呢？由于鼻腔黏膜担任着对吸入空气加温加湿的工作，此处血运丰富，某些原因损伤鼻黏膜后可引起鼻黏膜血管破裂导致鼻出血。图1 鼻中隔前端黏膜下血供丰富，是鼻出血的常见部位鼻出血最常见的原因有哪些呢？1.冬春季节气候干燥，再加上室内使用供暖设备使室内空气变得更加干燥，容易造成鼻黏膜干燥糜烂，形成干痂，挖鼻或擤鼻造成干痂脱落后可出现鼻出血。儿童鼻出血大多是这种类型。图2 鼻中隔前端糜烂覆有干痂 2.感冒、过敏性鼻炎、慢性鼻炎、鼻窦炎等常存在频繁擤鼻、打喷嚏等症状，高速气流及鼻涕反复刺激可引起鼻黏膜血管扩张、粘膜受损、血管壁破裂而出现鼻出血。图3 过敏性鼻炎患者反复喷嚏、流涕导致鼻中隔黏膜破损出血 3.鼻中隔偏曲的患者的鼻中隔软骨可弯曲突起，使得局部鼻黏膜变薄，血管扩张，容易破损导致鼻出血。图4 患者鼻中隔突起处血管扩张，容易出现鼻出血 上述几种原因引起的鼻出血，大多发生在鼻中隔或下鼻甲前方，通常出血量不太多，大多为涕中或回吸涕中带血，稍严重者可为有鲜血自鼻孔中滴出或流出，按捏鼻翼后多数情况下可以止血。 4.鼻黏膜小血管瘤破裂也可引起鼻出血，常见的有两种。一种是毛细血管瘤，出血量通常不大，出血后血管瘤表面形成血痂后可自止，血痂脱落可出现反复鼻出血。另一种是小动脉瘤，患者常伴有高血压病，寒冷刺激、情绪激动导致血压上升、血管破裂可引起大出血，表现为大量鲜血从一侧或双侧鼻孔中涌出，同时口中也有鲜血吐出。图5 图中可见小动脉瘤破裂正正喷射出血 5.鼻腔、鼻窦肿瘤、鼻咽癌、鼻咽纤维血管瘤等亦可导致鼻出血，患者通常还伴有鼻塞、流涕等症状，瘤体破溃时，早期反复少量出血或涕中带血，晚期可因肿瘤破坏临近大血管导致大出血。 其他一些引起鼻出血的病因包括鼻部、颅面部外伤、鼻腔异物、抗凝药物应用、化学物质中毒、血液系统疾病、肝肾慢性疾病、传染病等，这些情况相对较少，在此不再赘述。 引起鼻出血的原因很多，大多数情况为良性疾病，因此发生鼻出血后无需过于忧虑，但若反复发生也不可掉以轻心，建议及时就医。
汪毅 2021-06-16阅读量1.9万
病请描述：“医生，我的鼻炎老毛病又犯了，一年多了还没好，整天鼻塞、流黄脓鼻涕，我去药店买了好多治鼻炎的药，吃了都不管用，可不可以给我开刀啊?”“你这很可能不是鼻炎而是慢性鼻窦炎，至于要不要手术，还需要看具体情况。”什么是慢性鼻窦炎？鼻窦炎是指在各种病因诱发下，鼻腔及鼻窦黏膜发炎肿胀、增厚后，阻碍鼻窦的通气及分泌物向鼻腔及咽喉引流（图1），继发细菌感染而出现鼻塞、流脓鼻涕、头面部胀痛及嗅觉减退等表现。若症状持续超过12周，或是一年反复发作多次，则称为慢性鼻窦炎。 图1 我怎么知道自己是不是得了慢性鼻窦炎呢？ 如果你存在上述慢性鼻窦炎症状，建议您到耳鼻喉科就诊，医生听取病情描述后，可能还会让你做鼻内镜、鼻部CT等检查来明确诊断。 得了慢性鼻窦炎需要立即手术吗？ 大多数慢性鼻窦炎并不需要手术治疗，医生会根据患者的病情制定保守治疗方案，包括： ●短期应用鼻腔减充血剂缓解鼻塞症状； ●使用抗生素、大环内酯类药物、鼻用糖皮质激素及黏液溶解促排剂等药物控制感染、减轻炎症并促进脓涕稀释排出； ●部分伴有过敏性鼻炎的患者还需使用抗组胺药物； ●生理盐水鼻腔冲洗也有助于慢性鼻窦炎的治疗。 什么时候需要手术？手术有什么作用？ 1.医生明确诊断为慢性鼻窦炎 2.在医生指导下规则用药保守治疗3个月以上疗效不佳，复查CT仍显示存在鼻窦炎 3.CT及鼻内镜检查结果显示存在一些阻塞鼻窦口影响鼻窦通气引流的异常解剖结构或炎性组织（水肿增生的黏膜组织、鼻息肉等） 4.此外，12岁以下儿童应尽量避免做鼻窦开放手术，若存在鼻息肉可仅手术切除鼻息肉。 5.手术可通过切除影响鼻窦通气引流的异常结构及炎性组织，清除鼻窦内积聚的脓性分泌物，从而恢复鼻窦正常的通气引流功能从而促进炎症的消退。 图2-鼻内镜手术的示意图（图1及图2来自MAYOclinic） 手术后需要注意些什么？还需要用药吗？ 患者在接受鼻内镜手术后3-6个月内还需定期至医院进行术腔清理，清除痂皮及黏膜水肿形成的囊泡、息肉等，直至术腔黏膜上皮化至光滑为止。 由于手术本身并不能消除鼻腔及鼻窦黏膜的炎症，手术后仍需药物治疗3个月左右直至黏膜炎症完全消退。
汪毅 2021-06-07阅读量1.5万