病请描述： 三叉神经痛归类为颅脑神经疾病，在过去俗称“脸痛”，发病率较高，发病年龄多在40岁以后的中老年人，原发性的三叉神经痛多于继发性三叉神经痛，发作时疼痛剧烈，加重时发作频繁，疼痛持续时间长，如得不到正确的治疗，长期病痛折磨往往使病人痛不欲生。 为减轻三叉神经痛患者的病痛，咱们就聊聊三叉神经痛的相关问题。 三叉神经痛怎么识别？ 诊断一般是医生的事情，为降低误诊率，建议大家到大医院的神经内科或神经外科就诊。对于病人及家属来讲，识别很重要，正确的识别不耽误病情，减少误诊。三叉神经痛还是很好识别的。 三叉神经痛发病部位一侧面部（左侧或右侧），罕见两侧同时发病的。三叉神经痛有三个分支，即眼支（第一支）、上颌支（第二支）和下颌支（第三支）汇合而成，分别支配眼裂以上、眼裂和口裂之间、口裂以下的感觉和咀嚼肌收缩。疼痛部位严格限于三叉神经的一支或几支分布区的额或面部。 三叉神经痛右侧颜面部患病多于左侧，疼痛多以第二支为中心，第二、三支同时发病者最多，其次是第二或第三（提醒：需要与牙疼、副鼻窦炎以及颞颌关节痛识别），第一支患病着少（提醒：需要与偏头痛识别）。 原发性三叉神经痛发作前一般毫无征兆，突然起病，短暂性的，疼痛剧烈，维持数秒或数分钟停止，间歇期完全正常，随着时间的推移，多数患者发作日趋频繁，疼痛持续时间延长，很少有自愈者。 疼痛剧烈，常形容为刀割样、针刺样、电击样、灼烧样或撕裂样疼痛。疼痛发作可因说话、洗脸、进食、刷牙、震动、冷刺激、情绪变化等因素诱发。可有伴随有面部潮红、流泪、流涎、流涕等症状。 部分患者有触发点，面部三叉神经分布区某一区域特别敏感，稍加触碰就可引起疼痛发作，此区域称为"触发点"或"扳机点"，触发点常位于疼痛受累支别所支配的范围内，如唇、鼻旁、齿龈及舌部等。 以上就是典型三叉神经痛的特征，一般早期服用卡马西平、奥卡西平有很好的效果，疼痛可完全减轻，原发性的三叉神经痛不表现神经系统体征，应用各种检查也不能发现明显和发病有关的器质性或功能性病变，针对病因，现在普遍认为是是由于三叉神经感觉根入桥脑（REZ）处受到血管搏动性压迫所致，针对性手术是显微血管减压术，可达到治愈的效果。
王景 2024-09-18阅读量2861
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6868
病请描述：1. 心理精神因素对抽动患儿预后的影响？抽动障碍患者多有心理精神因素的异常，常见有情绪障碍，如表现焦虑不安、过分敏感、紧张恐惧等，或表现忧郁、易激动、好发脾气、冲动、攻击行为等，而这些心理精神因素可能造成抽动障碍主要症状更为严重，影响病情的恢复和适应社会的能力，使家长和教师对患儿均难以管教，往往出现严重的学习问题，严重影响患儿预后。有的抽动患儿除了有特殊学习能力缺陷之外，还因抽动症状，受嘲笑、歧视以致不愿上学或辍学，性格、行为的偏激可在少年阶段或更早阶段就出现，并可影响身心健康。抽动患儿易受精神因素的影响，需及时控制抽动和伴发的行为症状，减轻患儿身体不适和心理困扰，改善患儿的不良行为和情绪，对抽动障碍的预后和防止精神病性症状的发生具有重要意义。2. 抽动障碍患儿家庭因素对患儿预后的影响？ 抽动患儿的家庭因素对其预后的影响至关重要。我国研究人员对抽动障碍患儿的研究中发现父母的不良嗜好对患儿的预后有显著影响:在166例患儿中父亲有不良嗜好的为20例，占12%，其未愈病例中占2例。而母亲有不良嗜好的病例数较少，仅有2例，未愈病例占1例。如父亲在家吸烟能刺激患儿呼吸道，可能会引起喉中发声、清喉声、缩鼻等动作;打牌时嘈杂声音可使患儿情绪紧张、不安、睡眠不好，长期必将加重病情或诱发抽动，预后较差。所以父母，尤其是父亲应改掉不良嗜好，养成良好习惯，给患儿树立好榜样，营造一个舒适健康的生活环境，从而改善预后。3. 抽动障碍患儿身体其他器官功能有变化吗？抽动障碍患儿并无直接的身体其他器官功能的损伤，然而抽动障碍往往继发或伴发于其他器质性疾病，如反复上呼吸道感染、鼻窦炎、结膜炎、脑炎、脑外伤、染色体异常、先天性代谢缺陷等，则可因其伴发疾病或继发疾病影响身体其他器官功能。另外，抽动障碍患儿易存在自伤行为，也可间接造成身体损伤，因此，对抽动障碍患儿的心理疏导及其基础疾病的治疗是避免抽动障碍患儿身体其他器官受损的关键。4. 病程不同的抽动障碍患儿预后有何不同？ 抽动障碍按其临床特征和病程不同，分为三种类型，其预后也不尽相同。如短暂性抽动障碍预后相对较好。慢性抽动障碍可持续数年，病程越长，控制越困难，甚至伴随终生;第三型Tourette综合征，自愈的可能性很小，这一类型若在发病早期得到积极、合理的治疗，其抽动症状一般可在16个月减轻并逐渐得到控制，即使存在少量的残留症状，也不影响正常的生活、学习和工作。能够预测抽动障碍的程度越严重，生活质量越低。但有学者认为儿童期抽动症状的频度和严重程度难以预测成年期抽动症状严重程度。另外，随访研究发现，儿童期表现为发声性抽动症状的患儿，成年后社会心理功能的损害程度要高于运动性抽动症状的患儿，但关于儿童期的一些抽动形式是否可以预测成年期抽动症状或共患病症状，目前仍存在争议。5. 抽动障碍患儿能和正常人一样生活吗？大部分抽动障碍患儿在长大后病情逐渐向好的方向发展，甚至完全缓解，所以对患儿的学习及社会适应能力的影响一般不大，而且能够过上和正常人一样的生活。只有少数病人症状会迁延，主要是因为抽动症状或伴发的行为障碍影响患者的学习、生活或社交活动，使患者的生活质量降低。所以发现孩子患了抽动障碍，要积极治疗，预防控制病情的发展和加重。6. 母亲患有抽动障碍对怀孕有影响吗？目前研究表明抽动障碍可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果，与遗传因素有明显关系，但目前遗传方式尚不明确，此外，研究发现在一些家庭中，Tourette综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症之间存在的一定联系，因此，提示 Tourette综合征、其他类型的抽动障碍、强迫症可能为共同的遗传易感性的不同表达，但是鉴于抽动障碍的可治疗性（删除），抽动障碍患者也适宜怀孕，但母亲患有抽动障碍对怀孕可能存在一定的影响，尤其是孕妇同时伴有剧烈呕吐、精神紧张、睡眠障碍等精神神经疾病时对胎儿也有影响，但是这种影响可能也不是很大，孕妇没有必要过于紧张，造成神经系统畸形和脑性瘫痪的可能性不大，即使有也是其他致畸因素导致的。建议孕妇定期到医院随访。如果孩子出现问题，及早采取措施，早期干预，胎儿期也可以开始营养神经药物治疗，有效改善预后。7. 婴幼儿时期教育应注意哪些方面？人的大脑有两个发育关键期，分别为胚胎期及婴幼儿期。在婴幼儿期中脑部重量增长最快，主要为胶质细胞增长、神经髓鞘及突触产生、树突细胞发育，神经细胞增殖是从妊娠3个月开始至出生后1岁，神经纤维细胞至4岁才完成分化。这时期是婴幼儿神经系统代偿能力最好、发育最快的时期。如果在这时期给予良好的刺激，能有效促进树突、轴突等细胞结构形成及功能代偿。0~3岁是婴幼儿身心发育的关键时期，处于该时期的婴幼儿可塑性强，发展潜力强大，是促进婴幼儿心智发育、体格发育及形成良好性格行为的关键期。近年研究发现婴幼儿心理、社会适应性、性格的形成与早期教育关系密切。研究结果也表明对0~1岁的婴幼儿按其神经心理年龄发展规律，由家长为其创造条件，有计划地对其进行精细动作、大动作、语言、社会交往能力、感觉知觉、抚触等训练，干预6个月、12个月及18个月后发现接受干预训练的儿童显著优于未进行干预训练婴幼儿，表明脑部发育与早期教育及成长环境具有密切的关系。早期教育训练能有效促进婴幼儿智力发展，且随着训练时间延长，效果显著。情绪是婴幼儿心理特征之一，良好的情绪有助于婴幼儿形成良好的心理素质及情商，但情绪的控制在一定程度上受外界因素的影响。早期对婴幼儿情绪进行控制及干预不仅有助于婴幼儿形成良好的人格，同时有助于促进智力及体格的发育。研究结果显示，接受早期教育的婴幼儿在干预6个月、12个月、18个月后依恋、哭闹、趋避、节律性差、反抗情绪、注意力分散及总体情绪控制好于未接受训练婴幼儿。表明早期教育将有助于培养婴幼儿良好的性格及情绪，这可能与早期教育能增加家长与婴幼儿接触的机会、促进亲子交流、改善亲子关系、促进婴幼儿神经心理发育、降低心因性疾病发病率有关。此外，抚触及大动作训练可起到促进婴幼儿神经发育、体格锻炼及增强抵抗力的作用。8. 调整微量元素对抽动障碍重要吗？研究表明，抽动障碍发病与血锌、铁、钙、镁微量元素缺乏有一定关系。当机体缺钙时，神经递质释放受到影响，神经系统的兴奋和抑制功能发生紊乱而导致抽动障碍的发生。铁缺乏还会造成脑内单胺氧化酶活性降低，影响单胺类神经递质的传导。锌缺乏还会导致机体内某些辅酶合成障碍，导致机体免疫功能下降，神经递质传导受阻，精神神经系统发育落后。缺锌能改变人的注意力、活动度、神经心理行为和运动的发展，影响认知能力。缺镁时可以发生肌肉颤抖、抽搐、注意力不集中及冲动行为，严重者出现惊厥。体内铜缺乏能引起酶体系的代谢紊乱，将使脑细胞色素氧化酶减少，神经系统失调，大脑功能会因此发生障碍，使脑活力下降，出现记忆衰退、思维紊乱、反应迟钝以及步态不稳、运动失调等症状。血铅含量过高是抽动障碍的另一个危险因素，铅的沉积可导致机体免疫功能下降，同时还会造成神经细胞伤害，尤其是大脑皮质和小脑，而这些部位正是抽动障碍发病的主要解剖学损伤部位。综上所述，抽动障碍发病与血锌、铁、钙、铁微量元素缺乏有明确的相关性，因此，小儿出生后各个发育阶段都应该密切关注机体的微量元素水平，及时纠正微量元素紊乱对预防抽动障碍的发病有非常重要的意义。9. 预防感冒对抽动障碍重要吗？ 感冒是抽动障碍发生的常见诱因之一，当服药使大部分症状得到控制后，一次感冒又可能使症状加重，所以预防感冒可以减少抽动障碍的发作。因此，抽动障碍患儿应适当运动提高机体免疫力，及时加减衣服避免着凉、受热，流感流行期间抽动障碍儿童不到或尽量少到公共场所。一且出现感冒症状也不要着急，尽快服用相应药物控制刺激症状，如滴眼药水预防结膜充血诱发眼部症状，含片含化以减轻咽部刺激症状，同时应用抗病毒等感冒药物，防止抽动障碍的再发或加重。10. 如何预防抽动障碍的复发？（1）加强患儿日常生活管理（如减轻学习压力、改善生活方式）及心理健康教育，从而提高患儿的应激能力；（2）注重改善家庭环境与促进心理调适能力，比如帮助家庭成员提高对本病的认识，建立和谐、宽松、良好的家庭氛围（家长不能在患儿面前表现出焦躁、愤怒的情绪），鼓励患儿建立战胜疾病的信心，保持积极向上心态；（3）减少抽动障碍发生的诱发因素：饮食如海鲜、食用色素和添加剂、富含色氨酸等食品；预防感染，不要发生感冒、发烧这种情况；（4）遵从医嘱定期复诊，症状消失时须继续坚持用药。因为抽动障碍复发大多情况会加重病情，使疾病更为复杂，如由简单性抽动发展为复杂性抽动，甚至出现其他共患病，转变为难治性，为后续的治疗带来极大的难度。所以，在治疗抽动障碍过程中，家长不应急躁、频繁更换及停用药物，坚持足量足疗程治疗。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-05阅读量6416
病请描述：鼻子，作为我们面部的重要器官之一，不仅关乎外貌，更承担着呼吸、嗅觉等重要功能。然而，当鼻子出现问题时，如鼻塞、流涕、嗅觉减退等，都可能是鼻科疾病的信号。那么，常见的鼻科疾病有哪些？它们的原因是什么？我们又该如何预防和治疗呢？下面，就让我们一起了解一下吧！ 一、鼻炎 鼻炎是指鼻腔黏膜的炎症，分为急性鼻炎和慢性鼻炎两种。急性鼻炎多由病毒感染引起，表现为鼻塞、流涕、打喷嚏等症状；而慢性鼻炎则可能由多种因素导致，如长期吸入刺激性气体、过敏等，其症状包括长期鼻塞、鼻涕多、嗅觉减退等。 二、鼻窦炎 鼻窦炎是指鼻窦内的炎症，通常由上呼吸道感染引发。其主要症状为头痛、面部压痛、鼻塞、流脓性鼻涕等。鼻窦炎若不及时治疗，还可能引发其他并发症。 三、过敏性鼻炎 过敏性鼻炎是由过敏原引起的鼻腔过敏反应，常见的过敏原包括花粉、尘螨、动物皮屑等。过敏性鼻炎的典型症状有鼻塞、流涕、打喷嚏、眼睛痒等。 四、鼻中隔偏曲 鼻中隔偏曲是指鼻中隔偏离中线，可能导致一侧鼻孔通气不畅或呼吸困难。这种情况可能需要手术矫正。 五、如何预防鼻科疾病 1.保持室内空气流通，避免长时间处于封闭环境。 2.注意个人卫生，勤洗手，避免用手挖鼻孔。 3.避免接触过敏原，如花粉季节尽量减少户外活动时间。 4.加强锻炼，提高身体免疫力。 5.定期进行鼻部检查，及时发现并治疗鼻科疾病。 六、治疗方法 对于不同类型的鼻科疾病，治疗方法也有所不同。一般来说，药物治疗是最常用的方法，如抗生素、抗过敏药等。对于某些严重的鼻科疾病，如鼻中隔偏曲、鼻窦炎伴息肉等，可能需要手术治疗。此外，中医针灸、按摩等方法也在一定程度上对鼻科疾病的治疗有帮助。 总之，鼻科疾病虽然种类繁多，但只要我们了解其基本知识，掌握预防和治疗方法，就能有效应对这些问题。同时，我们也要关注自己的身体状况，一旦发现异常症状，及时就医，以免延误病情。希望这篇科普文章能帮助大家更好地了解和保护我们的鼻子健康！
邓泽海 2024-05-10阅读量7743
病请描述：感冒迟迟不愈，当心鼻窦炎 上呼吸道感染后，有些可能会出现鼻塞、流涕，但有些时候鼻部症状金额持续加重，鼻涕增稠，出现黄绿色鼻涕，并且伴有嗅觉减退，头痛咳嗽，无法好好工作休息的情况。 这很有可能是急性鼻窦炎发作了。鼻窦通常是无菌的，但我们的鼻腔、鼻咽部因为与外界相通，因此有一些细菌存在，这些细菌通常毒力不强，可以跟我们的身体暂时“和平共处”。但当我们的免疫力下降，比如说上呼吸道感染后、过敏性鼻炎长期发作等，这时鼻黏膜严重充血、鼻涕大量分泌，而致病原和鼻涕长期滞留在我们的鼻腔、堵塞窦口，自然就会侵犯鼻窦，引发鼻窦炎。 急性鼻窦炎的早期表现和感冒很相似，因此很容易被忽视。所以，如果我们在感冒后出现了这5个表现时，就要警惕鼻窦炎发作了：大量流脓涕、鼻音重、头痛头晕、嗅觉减退或消失、鼻后滴漏引发咳嗽。 鼻窦炎中医属于“鼻渊”范畴。鼻窦炎急性期，鼻腔脓性分泌物较多，西医主要以抗生素治疗，需要在专业医师的指导下合理选择抗生素治疗。并且注意要规范、用足疗程使用抗生素，切不可随意停用。中医治疗主要以疏风清热通窍为主，可选用含有金银花、蒲公英、黄芩、辛夷花、苍耳子。白芷等成分的中成药。鼻窦炎恢复期，鼻涕粘稠，遇风加重，乏力；则以补益肺气，疏风散邪为主，可选用玉屏风散和六君子汤加减，防治复发。
陈旋 2024-04-07阅读量4030
病请描述：儿童慢性鼻窦炎是我国少年儿童的一种常见疾病，据不完全统计其患病率约占18岁以下儿童的2-4%。患儿症状轻重不一，轻则只有鼻塞或流涕，重则可以导致孩子夜间睡眠质量差，白天注意力不集中学习成绩下降，甚至影响儿童身心发育危害不可小视。作为一名鼻科医生我在日常诊疗工作中接触到了大量慢性鼻窦炎患儿，发现这些患儿的家长在慢性鼻窦炎的诊疗方面存在很多问题和误区，借此机会把常见的问题作一解答。 如何知道孩子得了慢性鼻窦炎？ 慢性鼻窦炎的初步诊断是基于症状表现的，也就是说如果您的孩子有鼻塞、流涕、面部疼痛或者咳嗽等症状中的全部或其中几项，并且这些症状已经持续超过12周以上，那他很可能就得了慢性鼻窦炎。在此基础上还需要到医院进行鼻内镜等辅助检查以确定慢性鼻窦炎的诊断，同时这些检查还可以帮助排除过敏性鼻炎等其他可能引起类似症状的疾病。 儿童得了慢性鼻窦炎是否需要吃抗生素治疗？ 抗生素在儿童慢性鼻窦炎中的使用是临床中的一大误区。截至目前为止，并无证据表明抗生素的应用可以有效治疗儿童慢性鼻窦炎。考虑到抗生素的应用有可能带来细菌群落失调和抗生素耐药等副作用，所以临床上并不推荐将抗生素作为儿童慢性鼻窦炎的常规用药。 鼻用激素使用安全吗？ 鼻用激素是目前治疗儿童慢性鼻窦炎的主要药物，但是临床中遇到很多家长都会有这样的问题：孩子使用鼻用激素安全吗？大量研究显示鼻腔局部使用激素只有很少一部分会进入我们人体的血液内循，理论上不会造成孩子生长发育迟滞的问题，这一结论也已经得到了很多实验的证明。当然也不能绝对排除有些孩子可能对激素比较敏感，还是存在潜在的风险。所以我建议您可以在孩子用药期间定期（比如2周至1个月）给孩子测量身高，如果孩子的生长速度与不用药时没有明显变化，您就可以放心使用鼻用激素了。 儿童得了慢性鼻窦炎什么情况下需要手术？需要做什么手术？ 在给予患儿6-12周正规的保守治疗后，如果患儿的鼻窦炎症状仍然未能缓解那么这时就可以考虑手术治疗了。目前临床中儿童慢性鼻窦炎相关手术主要包括腺样体切除术和功能性鼻内镜术两种。腺样体也叫咽扁桃体或增殖体，是位于鼻腔后方的淋巴组织。腺样体出生后随着年龄的增长而逐渐长大，2-6岁时为增殖旺盛的时期，10岁以后逐渐萎缩。目前已有明确证据表明腺样体切除能够有效治疗经保守治疗无效的儿童慢性鼻窦炎。如果进行了腺样体切除术后患儿的症状仍不能得到缓解，那么就需要进行功能性鼻内镜手术治疗了。当然具体的手术指征要根据患儿的具体情况由医生和患者家属共同讨论决定。 希望通过上述简单的介绍能够帮助大家了解儿童慢性鼻窦炎诊治过程中的一些常见问题。
赵可庆 2024-03-04阅读量8349
病请描述：每到假期，带孩子来医院检查各种问题的家长变得多了起来。孩子晚上呼噜不断，成了“呼噜娃”，咋回事？孩子怎么长着长着嘴巴越来越凸，下巴越来越后缩？孩子鼻窦炎反复治不好，总是流鼻涕，怎么办？其实，这些看似“不搭界”的小毛病背后可能都有一个共同的“元凶”——腺样体肥大。 “腺样体肥大”是个啥？ 近日，一对父母带着六岁的孩子走进了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科的诊室。原来，最近他们发现，宝宝的嘴唇怎么变得越来越翘，牙齿也越来越外凸了？本以为是口腔矫正的事，来了医院一查，才发现孩子竟是得了腺样体肥大的毛病！像这样趁着暑假带孩子来医院看“牙齿外凸”、“睡觉呼噜响”、“呼吸阻塞”等由腺样体肥大引起问题的情况可不少，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科副主任医师赵可庆表示，暑假期间，自己每天接诊病人的一半都是来看腺样体肥大的2-8岁的孩子。 啥是“腺样体肥大”？可能讲起“腺样体”的名字，很多人还不知道它在哪儿。其实，它有一个大家耳熟能详的“兄弟”——扁桃体。大家熟知的扁桃 体在上颚两旁处，是“颚扁桃体”；而腺样 体在鼻咽部，又称为“咽扁桃体”。腺样体属于淋巴组织，是人体重要的免疫器官，能抵御侵入呼吸道的细菌、病毒等微生物。腺样体和扁桃体一样，都是呼吸道的第一道防御门户。 其实，腺样体会在出生后随着年龄的增长而逐渐长大，2-6岁时为增殖旺盛的时期，这是正常的生理性肥大。一般情况下腺样体会在6-7岁开始逐渐萎缩，到成人期基本消失。然而，如果在这个过程中腺样体反复受到炎症刺激，就可能会出现病理性增生，变成了难以消退的“过劳肥”，即腺样体肥大。肥大的腺样体会阻塞呼吸道，引发鼻塞、鼻窦炎、睡眠打鼾等。而孩子鼻呼吸不畅只能用口呼吸代偿，久而久之形成“腺样体面容”：上唇变翘、下巴后缩、牙齿突出，竟是“越长越丑”了！ 孩子还小，咋治疗？ 小孩腺样体肥大，要怎么治疗？一定要动手术吗？这是很多宝爸宝妈们的疑问与焦虑。对此，赵可庆表示，这个问题要结合孩子的病情与年龄来看，具体问题具体分析。 “在评估病情时，因为考虑到尽可能让孩子免受辐射，所以我们在诊断的时候不会一上来就拍片。”赵可庆表示，医生一般会给前来就诊的患儿先按照鼻炎用药进行保守治疗，让家长在家观察两三周，如果患儿在用药后明显好转，譬如“呼吸时嘴巴能闭住了”、“睡觉不打呼噜了”，那么就无需手术。而如果药物治疗没有效果，那么医生会给患儿进行鼻咽侧位片或鼻内镜的检查，进一步评估病情。 而年龄，也是决定治疗方案的因素之一。“因为大部分孩子到6-7岁的时候，腺样体会开始逐渐萎缩，所以这个年龄是一个重要的‘分水岭’。”赵可庆介绍道，一般对于8-9岁的大孩子不考虑手术，因为此时已经过了腺样体生理性肥大的高峰期，组织已经开始逐渐萎缩，这个年龄段的孩子大多不是病理性的呼吸不畅，而是因为小时候腺样体肥大而形成了不良的口呼吸习惯。因此，建议这一部分患儿接受口腔矫正，重新养成正确的呼吸习惯。对于2-3岁的小孩子，如果前期保守治疗无效且症状较重，则应尽快手术，避免拖延病情、影响生长发育。而对于3-6岁过渡期的孩子，临床上倾向于进行保守治疗，成功率较高。 既然到了年龄腺样体会自然萎缩，那么不做处理、“顺其自然”行不行？答案自然是否定的。赵可庆举例说，假如一个孩子2、3岁时就表现出了症状，此时距离腺样体自然萎缩还有几年，而小孩面部发育的速度是很快的，拖延了这几年时间很可能导致孩子面部发育不良，变成了“腺样体面容”。“而且肥大的腺样体里会储存很多细菌，迟迟不治疗的话会导致鼻窦炎反复犯，孩子老流浓鼻涕。如果腺样体肥大阻塞了呼吸，严重的话还会对呼吸中枢产生影响。”赵医生表示，家长千万不要讳疾忌医，发现问题尽早治疗才是正解。 “二看”教你尽早发现腺样体肥大 那么，家长如何早期发现孩子腺样体肥大呢？对此，赵可庆医生总结了“两看”。“一看”症状，如孩子是否呼吸变粗，是否总是张嘴呼吸，晚上睡觉是否老打呼噜，这些都是早期症状。如果病情发展更晚一点，则会表现为面容的改变。“二看”相关疾病，譬如孩子是否老是犯鼻窦炎、中耳炎、咽炎，气管炎流鼻涕、咳嗽老是治不好，这些都可能是由于腺样体肥大病灶引起的。 如果以上“两看”都不明显，那么可以在孩子睡觉时拿抽丝的棉签或一面小镜子对准唇部，如果棉丝摆动或镜子升腾起雾气，则可基本判断孩子是张嘴呼吸的。无论是否是腺样体肥大引起的口呼吸，都建议家长带孩子前往耳鼻喉科进行检查，早发现早治疗。
赵可庆 2024-03-04阅读量7372
病请描述：咳嗽是呼吸科常见症状，咳嗽可严重影响患者日常生活与社交。咳嗽的诊断、治疗与发病机制研究取得了许多新的进展。为及时反映国内外相关研究结果，2022年中华医学会呼吸病学分会哮喘学组正式发布了《咳嗽的诊断与治疗指南》。新指南讲急性、亚急性、慢性咳嗽进行了定义，并分别提出其常见致病因素，及诊断治疗。 （一）普通感冒 病毒感染是感冒的主要病因。感冒诊断主要依靠病史与体格检查，临床表现除咳嗽外，还伴有其他上呼吸道相关症状，如流涕、喷嚏、鼻塞和鼻后滴流感、咽喉刺激感或不适，可伴发热，全身症状较少。普通感冒的咳嗽常与鼻后滴流有关。流感除了咳嗽症状外，常有发热、肌痛等全身症状。 普通感冒以对症治疗为主。（1）抗菌药物；（2）减充血剂与抗组胺药；（3）解热镇痛药；（4）镇咳药物； （二）急性气管-支气管炎 急性气管-支气管炎是由于生物性或非生物性因素引起的气管-支气管黏膜的急性炎症。病毒感染是最常见的病因，鼻病毒和流感病毒多见，少部分可由细菌引起。冷空气、粉尘及刺激性气体也可引起此病。大部分患者呈自限性。婴幼儿和年老体弱者有可能发展为迁延性支气管炎。 1.临床表现：起病初期常有上呼吸道感染症状。随后咳嗽可渐加剧，伴或不伴咳痰，伴细菌感染者常咳黄脓痰。急性气管-支气管炎常呈自限性，全身症状可在数天内消失，但咳嗽、咳痰一般持续2~3周。 3.治疗：治疗原则以对症处理为主。剧烈干咳者可适当应用镇咳药物，有痰而不易咳出者推荐使用祛痰药物或黏痰溶解剂。不推荐常规使用抗菌药物治疗急性气管-支气管炎（1A）。 （三）UACS［鼻后滴流综合征（postnasaldripsyndrome，PNDS）］ 由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉等部位，直接或间接刺激咳嗽感受器，导致以咳嗽为主要表现的临床综合征称PNDS。由于目前无法明确上呼吸道相关的咳嗽是否由鼻后滴流直接刺激或是炎症刺激上呼吸道咳嗽感受器所致。 UACS/PNDS是引起慢性咳嗽最常见病因之一，其基础疾病以鼻炎、鼻窦炎为主，需在针对性治疗或经验性治疗有效后确认。除了鼻部疾病外，UACS/PNDS可能还与咽喉部的疾病有关，如慢性咽喉炎、慢性扁桃体炎等。咽喉部疾病引起的慢性咳嗽可能与喉部高敏感性有关。 1.临床表现：（1）症状：除咳嗽、咳痰外，可表现鼻塞、鼻腔分泌物增加、频繁清嗓、咽后黏液附着及鼻后滴流感。变应性鼻炎还表现为鼻痒、喷嚏、水样涕及眼痒等。鼻-鼻窦炎常有鼻塞和脓涕等症状，也可伴有面部疼痛/肿胀感和嗅觉异常等；（2）体征：变应性鼻炎的鼻黏膜主要表现为苍白或水肿，鼻道及鼻腔底可见清涕或黏涕。 3.治疗：依据导致UACS/PNDS的基础疾病而定。 （1）病因治疗：①非变应性鼻炎以及普通感冒：推荐首选口服第一代抗组胺药和减充血剂治疗;②变应性鼻炎：推荐首选鼻腔吸入鼻用糖皮质激素和口服第二代抗组胺药治疗 （2）对症治疗：①鼻用减充血剂可减轻鼻黏膜充血水肿，有利于分泌物的引流，缓解鼻塞症状，但不宜长期应用，需要警惕其导致药物性鼻炎的不良反应。鼻用减充血剂疗程一般<1周 （四）CVA：咳嗽变异性哮喘 CVA是哮喘的一种特殊类型，咳嗽是其唯一或主要临床表现，无明显喘息、气促等症状，但存在气道高反应性。CVA是慢性咳嗽的最常见病因。 1.临床表现：主要表现为刺激性干咳，通常咳嗽比较剧烈，夜间及凌晨咳嗽为其重要特征。感冒、冷空气、灰尘及油烟等容易诱发或加重咳嗽，但其他原因的慢性咳嗽也同样存在这些诱发因素。 2.诊断：根据慢性咳嗽病史、支气管激发试验和抗哮喘治疗有效综合分析作出诊断。支气管舒张剂治疗有效是CVA的一个重要临床特征。 3.治疗：（1）推荐吸入ICS联合支气管舒张剂，如长效β2受体激动剂（longactingbeta-agonists，LABA）或单用ICS治疗。联合治疗比单用ICS或支气管舒张剂治疗能更快速有效地缓解咳嗽症状， （五）EB：嗜酸粒细胞性支气管炎 EB是慢性咳嗽的常见病因，占慢性咳嗽病因的13%~22%［68，74，243］。EB以气道嗜酸粒细胞浸润为特征，痰嗜酸粒细胞增高，但气道炎症范围较局限，平滑肌内肥大细胞浸润密度低于哮喘患者，其炎症程度、氧化应激水平均不同程度低于CVA患者。约三分之一患者合并变应性鼻炎。 1.临床表现：主要为慢性刺激性咳嗽，常是唯一的临床症状，干咳或咳少许白色黏液痰，多为白天咳嗽，少数伴有夜间咳嗽。患者对油烟、灰尘、异味或冷空气比较敏感，常为咳嗽的诱发因素。患者无喘息、呼吸困难等气流受限相关症状。肺通气功能和PEF变异率正常，无气道高反应。 2.诊断：EB临床表现缺乏特异性，临床表现类似CVA，体格检查无异常发现，痰嗜酸粒细胞增高是必要诊断依据。FeNO检测诊断EB的敏感性较低， 3.治疗：EB对糖皮质激素反应良好，治疗后咳嗽很快消失或明显减轻。建议首选ICS治疗，持续应用8周
陈旋 2023-11-20阅读量8568
病请描述：你是不是有咳嗽症状一到夜间便加重，躺到床上就咳嗽气喘，痰液堵住嗓子，辗转反侧，夜不得眠，严重影响白天工作？ 那有可能是下面这种情况 胃食管反流病是胃内容物反流至食管、口腔（包括咽喉）和/或肺导致的一系列症状、终末器官效应和/或并发症的一种疾病。烧心和反流是最常见的典型症状。 烧心是胃食管反流的典型症状，往往出现在饭后！ 可问题是，胃食管反流病还存在食管外症状！即“胃食管喉气管综合征”，像慢性咳嗽、声音嘶哑、咽部异物感、咽喉炎、鼻窦炎、哮喘等等。尤其是饱食或者平躺改变以后，症状明显。夜间可以出现入睡后咳嗽，气喘加剧。 胃食管反流需结合症状及消化道检查。常规检查包括：胃镜和24小时食道pH测定。检查需要或者配合，有一定痛苦。 中医认为胃食管反流多由于多为虚实夹杂，基本病机虽是“胃失和降，胃气上逆”，但不止与脾胃相关，应在“整体观念”理论的指导下通调五脏，尤以调整“肺、肝、脾”三脏功能来治疗久治不愈反流性食管炎。
陈旋 2023-11-13阅读量3996
病请描述：平时宝宝流清鼻涕是一种很常见的现象,通常是由于自身免疫系统对细菌或病毒感染做出的反应。当宝宝感染细菌或病毒时,免疫系统会释放大量的白血球,这些白血球会涌向感染部位,追杀病原体。在这场白血球和病原体的战斗中,病原体残骸和白血球会被排出鼻涕中,从而导致鼻涕呈现出黄色或绿色。如果宝宝的黄绿色鼻涕持续约10天,并且没有发烧、头痛等症状,那么很可能是病毒性感冒。在这种情况下,只需要等待即可,通常在10天左右,宝宝的鼻涕会自愈。然而,如果宝宝的黄绿色鼻涕伴有发热不退、恶心头痛等症状,那么可能是细菌感染引起的鼻窦炎,则需要到医院就诊。一般正常的鼻涕是无色透明的,不会流出鼻腔。它的主要成分是水,还含有一些蛋白质、碳水化合物和脱落的细胞。然而,有些情况下,宝宝的鼻涕会出现异常。首先,当宝宝哭闹时,鼻涕会增加并流出鼻腔。这是因为当宝宝哭闹时,眼泪会通过鼻泪管流入鼻腔,如果没有被吸收,就会变成流出来的鼻涕。其次,冷空气的刺激也会导致鼻涕增加。这种情况在北方地区比较常见,当宝宝暴露在寒冷的环境中时,鼻涕会增加。当宝宝感冒初期,鼻涕会呈现清水样,并且源源不断地流出来。这是因为在感冒后,宝宝的身体会试图尽快清除鼻腔内的病原体,导致鼻腔黏膜充血、肿胀,鼻涕分泌则会增多。在这种情况下,让鼻涕流出来是有益的,因为这样可以将病原体排出体外。另外,如果宝宝一直流清鼻涕,并且量很大,还伴有打喷嚏、鼻痒等症状,那么可能是过敏性鼻炎。过敏性鼻炎是一种过敏反应,宝宝的身体试图将过敏原尽快从鼻腔内排出,导致大量清鼻涕的产生。那么总结起来,宝宝清鼻涕是免疫系统对细菌或病毒感染的一种自然反应。正常的鼻涕是无色透明的,不会流出鼻腔。当宝宝感染细菌或病毒时,鼻涕会呈现黄色或绿色,并且伴有一些症状。如果黄绿色鼻涕持续约10天且没有其他症状,那么可能是病毒性感冒,只需要等待即可。如果伴有其他症状,那么可能是细菌感染引起的鼻窦炎,则需要就医。
生长发育 2023-07-26阅读量5056